Untitled - Nuclear Laser Medicine srl

62 63248249250251252253254255PROPOSTA DI UN ALGORTIMO CLINICO-STRUMENTALE PER PREDIRE IL GENEMUTATO NEI PAZIENTI HHTP. Lastella°, G.M. Lenato°, P. Suppressa°, C. Sabbà°, C.N. Bozzao*, G. Guanti*°D.I.M.I.M.P., “Centro Interdipartimentale per la Diagnosi e la Cura dell’HHT”, Policlinico di Bari; *U.O.C. GeneticaMedica, A.O.U. Consorziale Policlinico di BariCARIOTIPIZZAZIONE MOLECOLARE MEDIANTE SNP-ARRAY DI 11 FETI CONMALFORMAZIONI CARDIACHES. Redaelli 1,2 , E. Sala 1 , F. Crosti 1 , N. Villa 1 , E. Gautiero 1 , R. Solano 1 , S. Lissoni 1 , F. Saccheri 1 ,S. Mariani 3 , L. Dalprà 1,21 Laboratorio di Genetica Medica, H. S.Gerardo, Monza; 2 Dipartimento di Neuroscienze e Tecnologie Biomediche,Università Milano-Bicocca, Monza; 3 Fondazione Mamma Bambino Brianza Monza, H. S.Gerardo, MonzaCARDIOPATIA COMPLESSA ASSOCIATA ALLA MICRODUPLICAZIONE DELLAREGIONE 17q23.2: PRIMO ESEMPIO DI PATOLOGIA DEL GENE TBX2 NELL’UOMOF.C. Radio 1 , 2 , S. Loddo 1 , L. Bernardini 1 , B. Mancuso 1 , I. Bottillo 1 , A. Novelli 1 , R. Mingarelli 1 ,B. Dallapiccola 11 IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma; 2 Dip. di Medicina Sperimentale, UniversitàSapienza, RomaANALISI DI CNVs DEL GENE GATA4 IN PAZIENTI CON CARDIOPATIE CONGENITEISOLATEV. Guida 1 , F. Lepri 1 , C. Iannascoli 1 , R. Vijzelaar 2 , A. De Zorzi 3 , P. Versacci 4 , M.C. Digilio 5 ,B. Marino 4 , A. De Luca 1 , B. Dallapiccola 11 IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma; 2 MRC Holland, Amsterdam, Olanda; 3 Divisionedi Cardiologia, Ospedale Bambino Gesù, Roma; 4 Dip. di Pediatria, Università ‘’Sapienza’’, Roma; 5 Divisione diGenetica Medica, Ospedale Bambino Gesù, RomaSINDROME DI POTOCKI-LUPSKI CON DIV MULTIPLIO. Galesi 1 , C. Barone 2 , D. Poli 3 , B. Barrano 2 , A. Cataliotti 2 , L. Indaco 2 , A. Spalletta 1 , L. Castiglia 1 ,M. Falco 1 , C. Mignosa 3 , D. Salvo 3 , I. Bianca 3 , C. Romano 4 , M. Fichera 1 , S. Bianca 21 Laboratorio di Diagnosi Genetica, IRCCS Oasi Maria SS. Troina; 2 Centro di Consulenza Genetica e di Teratologiadella Riproduzione, Laboratorio di Citogenetica, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima,Catania; 3 UO di Cardiologia e Cardiochirugia Pediatrica, PO S. Vincenzo, Taormina; 4 Unità di Pediatria e GeneticaMedica, IRCCS Oasi Maria SS., TroinaVALORE PROGNOSTICO DELLA DIAGNOSI PRENATALE DELLE CARDIOPATIECONOTRUNCALI NELLA VCFSM.F. Bedeschi 1 , A.M. Colli 2 , D.D. Di Martino 3 , B. Gentilin 1 , S. Boito 3 , V. Bianchi 1 , F. Natacci 1 ,G. Melloni 1 , S. Guerneri 4 , G.B. Danzi 2 , F. Lalatta 11 U.O.D. di Genetica Medica, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore, Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena,Milano; 2 U.O. di Cardiologia, Fondazione IRCCS, Ospedale Maggiore, Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena,Milano; 3 Clinica Ostetrico-Ginecologica; Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli eRegina Elena; Milano; 4 U.O.S. Laboratorio di Genetica Medica, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico,Mangiagalli e Regina Elena, MilanoLARGE GENE REARRANGEMENTS: A NOVEL CAUSE OF HYPERTROPHICCARDIOMYOPATHY?L. Pezzoli*, C. Simon^, D. Marchetti*, A. Iacovoni^, A.R. Lincesso*, D. Barachetti*,S. Pentiricci^, P. Ferrazzi^, M. Iascone**Genetica Molecolare, USSD Laboratorio Genetica Medica, Ospedali Riuniti di Bergamo; ^Dipartimento Cardiovascolare,Ospedali Riuniti di BergamoLA MUTAZIONE E258K NEL GENE MYBPC3 IN SOGGETTI CON CARDIOMIOPATIAIPERTROFICA: UNA MUTAZIONE TOSCANA?S. Bardi*, F. Girolami*, A. Mariottini*, S. Iozzi*, T. Pippucci°, I. Olivotto^, F. Torricelli**SOD Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze; °Laboratorio di Genetica Medica, Policlinico S. Orsola-Malpighi,Università di Bologna; ^Centro di Riferimento Malattie del Miocardio, AOU Careggi, Firenze256257258259260261262A CHILD COHORT STUDY FROM SOUTHERN ITALY ENLARGES THE GENETICSPECTRUM OF HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHYG. Frisso a,b , G. Limongelli c , G. Pacileo c , A. Del Giudice a,b , L. Forgione a,b , P. Calabrò c ,M. Iacomino c , LM. Di Fonzo a,b , A. Fienga b , V. Maddaloni c , R. Calabrò c , F. Salvatore a,baCEINGE-Biotecnologie Avanzate s.c.ar.l., Naples; b Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Universitàdi Napoli Federico II, Naples; c U.O.C. Cardiologia, A.O. Monaldi, Second University of NaplesPREVALENCE OF ANDERSON FABRY DISEASE (AFD) AND CARDIACINVOLVEMENTP. Cassini*, I. Guida*, M. Grasso*, N. Marziliano*, A. Pilotto*, E. Serafini*, M. Diegoli* § ,M. Tagliani*, E. D’Isabella*, B. Di Giorgio*, P. Tarantino*, E. Arbustini**Centro Genetico per le Malattie Cardiovascolari, IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo, Pavia; § Dipartimento diPatologia Umana ed Ereditaria, Università di PaviaCARDIAC ION CHANNEL GENES ANALYSIS IN LQTS OR BRUGADA FAMILIESOF SOUTHERN ITALY REVEALED TWENTY-TWO MUTATIONS, INCLUDING NINENOVEL ONESG. Frisso 1,2 , A. Cordella 1,2 , E. Evangelista 1,2 , C. Cozzolino 1,2 , N. Detta 1,2 , D. Bonaduce 3 ,B. Sarubbi 4 , R. Calabrò 4 , F. Salvatore 41 CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Naples; 2 Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, University “FedericoII”, Naples; 3 Area Funzionale di Medicina Interna I, University “Federico II”, Naples; 4 U.O.C. Cardiologia, A.O.Monaldi, Second University of NaplesGENETIC ANALYSIS OF LONG QT SYNDROME AND BRUGADA SYNDROME:OUR EXPERIENCE IN APULIA, ITALYV. Bafunno*, M. Chetta*, P.L. Pellegrino § , G.D’Andrea*, M. Sarno*, F. Sessa*, R. Santacroce*,V. Longo*, M. Di Biase § , M. Margaglione**Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Foggia; § Dipartimento diCardiologia, Università degli Studi di FoggiaCAN THE S216L MUTATION OF THE CARDIAC SODIUM CHANNEL LEAD TO ABRUGADA PHENOTYPE?C. Di Resta 1 , S. Marangoni 2 , E. Sommariva 1 , C. Redaelli 1 , F.M. Sacco 1 , S. Sala 1 , M. Ferrari 1,3,4 ,A. Zaza 2 , S. Benedetti 3 , C. Pappone 11 San Raffaele Scientific Institute, Milano; 2 Dip. of Biotechnologies and Bioscience, University of Milano-Bicocca;3 Diagnostica e Ricerca San Raffaele, Milano; 4 University Vita-Salute San Raffaele, MilanoPRESENTAZIONE DEL REGISTRO BRUGADA DELLA REGIONE PIEMONTEC. Giustetto 1 , N. Cerrato 1 , D.F. Giachino 2 , A. Mazzanti 1 , R. Sebastiano 2 , A. Robbiano 2 ,G. Mandrile 2 , M.T. Ricci 2 , M. De Marchi 2 , F. Gaita 11 S.O.C. Cardiologia, Ospedale Cardinal Massaia, Asti; 2 Genetica Medica, Dip. Scienze Cliniche e Biologiche, A.O.U.S. Luigi Gonzaga, Orbassano (TO)NOS1AP IS A GENETIC MODIFIER OF CONGENITAL LONG-QT SYNDROMER. Insolia 1,2 , L. Crotti 1,2,3 , C. Monti 4,5 , M. Pedrazzini 1 , A. Ghidoni 1 , E. Taravelli 2 , A. Peljto 5 ,A. Goosen 6 , P.A. Brink 7 , D.A. Greenberg 5 , A.L. George Jr. 8 , P.J. Schwartz 1,2,3,7,9,101 Molecular Cardiology Laboratory, IRCCS Fondazione Policlinico S. Matteo, Pavia; 2 Section of Cardiology,Department of Lung, Blood and Heart, University of Pavia, Pavia; 3 Department of Cardiology, IRCCS FondazionePoliclinico S. Matteo, Pavia; 4 Department of Heath Sciences, University of Pavia, Pavia, Italy; 5 Division of StatisticalGenetics, Department of Biostatistics, Mailman School of Public Health, and Psychiatry Department, ColumbiaUniversity Medical Center, New York, NY; 6 US/MRC Centre for Molecular and Cellular Biology, Universityof Stellenbosch, South Africa; 7 Department of Internal Medicine, University of Stellenbosch, South Africa;8 Department of Medicine, Pharmacology and Institute for Integrative Genomics, Vanderbilt University, Nashville,TN; 9 Cardiovascular Genetics Laboratory, Hatter Institute for Cardiovascular Research, University of Cape Town,Cape Town, South Africa; 10 Laboratory of Cardiovascular Genetics, IRCCS Istituto Auxologico, MilanPOSTERGENETICA CLINICA E MOLECOLARE