Untitled - Nuclear Laser Medicine srl

20 21CONGRESSO programma dettagliato78123CORRELAZIONI GENOTIPO-FENOTIPO IN UNA COORTE DI PAZIENTIITALIANI CON SINDROME DI CORNELIA DE LANGEA. Cereda 1 , D. Milani 1 , A. Passarini 1 , S. Maitz 1 , 3 , S. Russo 2 , M. Masciadri 2 ,C. Gervasini 3 , P. Castronovo 3 , J. Azzollini 3 , A.M. Colli 4 , F. Macchini 5 , P. Marchisio 6 ,L. Larizza 3 , A. Selicorni 11 Ambulatorio di Genetica Clinica, I Clinica Pediatrica, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico,Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 2 Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano;3 Genetica Medica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università di Milano, PoloSan Paolo, Milano; 4 Dipartimento di Cardiologia, Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico,Mangiagalli e ReginaElena, Milano; 5 Dipartimento di Chirurgia Pediatrica, Fondazione OspedaleMaggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 6 I° Clinica Pediatrica, Fondazione OspedaleMaggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, MilanoLA APLOINSUFFICIENZA DEL GENE COQ4 CAUSA DEFICIT PRIMITIVODI COENZIMA Q10E. Trevisson 1 , M. Doimo 1 , V. Pertegato 1 , A. Casarin 1 , P. Navas 2 , O. Zuffardi 3 ,L. Salviati 11 Genetica Clinica, Dipartimento di Pediatria, Università di Padova; 2 Centro Andaluz de Biologíadel Desarrollo, Universidad Pablo de Olavide-CSIC, Siviglia, Spagna; 3 Genetica Medica, Universitàdi Pavia e IRCCS Fondazione C. Mondino, PaviaSessione FGenetica delle Malattie Complesse (Sala Londra)Moderatori: Giuseppe Matullo (Torino, I), Tauro Maria Neri (Parma, I)FIRST GENETIC EVIDENCE OF A LINK BETWEEN GLUTAMATERECEPTORS AND MIGRAINED. Formicola 1 , O. Farina 2 , S. Sampaolo 2 , F. Gianfrancesco 1 , G. Di Iorio 2 , T. Esposito 11 Institute of Genetics and Biophysics, Adriano Buzzati-Traverso, Naples; 2 Headache Service,Department of Neurological Sciences, Second University of NaplesNUOVE MUTAZIONI DI VANGL1 IN PAZIENTI CON DIFETTI DEL TUBONEURALEP. De Marco 1 , E. Merello 1 , K. Kibar 2 , C.M. Bosoi 2 , P. Gros 3 , A. Cama 1 , V. Capra 11 U.O. Neurochirurgia, Istituto G. Gaslini, Genova; 2 CHU Sainte Justine Research Center,Department of Obstetrics and Gynecology, University of Montreal, Montreal, Canada;Department of Biochemistry, McGill University, Montreal, CanadaCOMMON GENETIC VARIANTS ON CHROMOSOME 9p21 AREASSOCIATED WITH MYOCARDIAL INFARCTION AND TYPE 2 DIABETESIN AN ITALIAN POPULATIONF. Gori 1 *, C. Specchia 1,2 *, S. Pietri 1 , L. Crociati 1 , S. Barlera 1 , M. Franciosi 3 ,A. Nicolucci 3 , S. Signorini 4 , P. Brambilla 4,5 , MG. Franzosi 1 , on behalf of GISSI-Investigators** and SIBioC-GISSI Prevenzione Group***1 Department of Cardiovascular Research, “Mario Negri” Institute for Pharmacological Research,Milano; 2 Department of Biomedical Sciences and Biotechnologies, University of Brescia;3 Consorzio Mario Negri Sud, Santa Maria Imbaro; 4 University Department of LaboratoryMedicine, Hospital of Desio, Milano; 5 University of Milano-Bicocca, Medical School DMS, Milano*These two authors contributed equally to this paper**A complete list of GISSI-Prevenzione study committees, collaborators, and participatingcenters was published in The Lancet (1999; 354:447-455)***A complete list of SiBioC-GISSI Prevenzione Group Investigators was published in Eur Heart J(2007; 28:1977-1983)45678PLEIOTROPISMO DELLE REGIONI CROMOSOMICHE 5p15 E 8q24:ANALISI NELLA COORTE EPIC-TORINOF. Ricceri 1,2 , S. Guarrera 1 , S. Polidoro 1 , F. Rosa 1 , A. Allione 1 , V. Krogh 3 , R. Tumino 4 ,S. Panico 5 , D. Palli 6 , C. Sacerdote 1,7 , G. Matullo 1,2 , P. Vineis 1,81 Unità di Epidemiologia e Modelli, Fondazione ISI, Torino; 2 Dipartimento di Genetica, Biologia eBiochimica, Università di Torino; 3 Istituto Nazionale dei Tumori, Milano; 4 Registro Tumori, Ragusa;5 Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università Federico II, Napoli; 6 Unità di EpidemiologiaMolecolare e Nutrizionale, ISPO, Firenze; 7 CPO Piemonte, Torino; 8 Imperial College,LondonALTERAZIONI DEL RECETTORE NEURONALE NICOTINICODELL’ACETILCOLINA COME MECCANISMO PATOGENETICO NELLESLA SPORADICHES. Lattante 1 , I. Mancuso 1,4 , G. Marangi 1 , M. Murdolo 1 , D. Orteschi 1 , F. Eusebi 2 ,A. Conte 3,4 , P. Tonali 3 , G. Neri 1 , M. Sabatelli 3,4 , M. Zollino 11 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Roma; 2 Dipartimento di Fisiologiae Farmacologia, Centro di Eccellenza, BEMM, Università La Sapienza, Roma; 3 Istituto di Neurologia,Università Cattolica Sacro Cuore, Roma; 4 I.CO.M.M., Associazione per la Ricerca sulla SLA, RomaPOLIMORFISMI DI RIPARAZIONE DEL DNA E PROFESSIONI A RISCHIOPER IL TUMORE DELLA VESCICAC. Sacerdote 1,2,3 , F. Ricceri 1,2 , S. Guarrera 1 , S. Polidoro 1 , A. Allione 1 , G. Matullo 1,2 ,P. Vineis 1,41 Unità di Epidemiologia e Modelli, Fondazione ISI, Torino; 2 Dipartimento di Genetica, Biologia eBiochimica, Università di Torino; 3 CPO Piemonte, Torino; 4 Imperial College, LondonASSOCIAZIONE TRA EPILESSIA TEMPORALE LATERALE EPOLIMORFISMI DEL GENE KCNAB1G. Busolin 1 , S. Malacrida 2 , F. Bisulli 3 , P. Striano 4 , C. Di Bonaventura 5 , G. Egeo 5 ,E. Pasini 6 , E. Ferlazzo 7 , S. Striano 8 , P. Tinuper 3 , A.T. Giallonardo 5 , R. Michelucci 6 ,C. Nobile 11 Istituto di Neuroscienze del CNR, Sezione di Padova; 2 Dipartimento di Biologia, Università diPadova; 3 Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Bologna; 4 Unità Malattie Muscolarie Neurodegenerative, Istituto Gaslini, Genova; 5 Dipartimento di Scienze Neurologiche, UniversitàLa Sapienza, Roma; 6 Dipartimente di Neuroscienze, Ospedale Bellaria, Bologna; 7 IRCCS CentroNeurolesi Bonino-Pulejo, Messina; 8 Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università Federico II,NapoliSQSTM1/P62 GENE MUTATIONAL ANALYSIS AND GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS IN A LARGE COHORT OF ITALIANPATIENTS OF PAGET’S DISEASE OF BONEP. Fusco 1 , L. Gennari 2 , D. Rendina 3 , D. Merlotti 2 , A. Mingione 1 , G. De Filippo 4 ,T. Esposito 1 , G. Mossetti 3 , F. Gianfrancesco 11 Institute of Genetics and Biophysics “Adriano Buzzati Traverso”, CNR, Naples; 2 Departmentof Internal Medicine, Endocrine-Metabolic Sciences and Biochemistry, University of Siena;3 Department of Clinical and Experimental Medicine, Federico II University of Naples; 4 Unit ofPediatric Endocrinology, A.O.R.N. Rummo, BeneventoCONGRESSO programma dettagliatoMartedì, 10 novembreMartedì, 10 novembre