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50 51152153154155156157158159CATEGORIE CLINICO-GENETICHE NELL’APPLICAZIONE DI ARRAY-CGH:STRATEGIE PER LA VALIDAZIONE DEI RISULTATIM. Zollino 1 , D. Orteschi 1 , M. Murdolo 1 , G. Marangi 1 , S. Lattante 1 , O. Gabrielli 2 , L. Santoro 2 ,A. Orrico 3 , G. Neri 11Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Roma; 2 Istituto di Clinica Pediatrica, OspedaleSalesi, Ancona; 3 UO di Medicina Molecolare, Policlinico Santa Maria alle Scotte, SienaIDENTIFICAZIONE DI REGIONI A BASSA PENETRANZA E DIFFICILEINTERPRETAZIONE CLINICAM. Mucciolo 1 , F.T. Papa 1 , E. Katzaki 1 , M.A. Mencarelli 1 , A. Marozza 1 , M. Pollazzon 1 , V. Uliana 1 ,L. Dosa 1 , M.G. Bruccheri 1 , C. Castagnini 1 , S. Buoni 2 , R. Canitano 2 , L. Radice 2 , S. Grosso 2 ,R. Mostardini 3 , P. Balestri 3 , G. Hayek 2 , F. Mari 1 , A. Renieri 11 Genetica Medica, Policlinico “S. Maria alle Scotte”, Università di Siena; 2 Neuropsichiatria Infantile, Policlinico “S.Maria alle Scotte”, Siena; 3 Clinica Pediatrica, Policlinico “S. Maria alle Scotte”, SienaCASO CLINICO: DIAGNOSI NEONATALE DI ACONDROPLASIAA. Meloni, T. Tuveri, M.T. Scalas, M. Furcas, M. AtzeniII Clinica Pediatrica, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari, OspedaleMicrocitemico, CagliariDISPLASIA CLEIDOCRANICA (CCD): DAL CASO INDICE ALLE GENERAZIONIPRECEDENTIS. Mazzola**, S. Belli *, F. Rivieri*, F. Soli*, A. Favaro*, C. Campestrini*, M.R. Piemontese***,P. Caciagli**Dipartimento di Laboratorio, S.S. di Genetica Medica, O. S. Chiara, Trento; **Dipartimento Materno Infantile e diBiologia-Genetica, Sezione di Biologia e Genetica, Università di Verona; ***Unità di Genetica Medica, IRCCS CasaSollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, FoggiaMUTATION AND PHENOTYPE SPECTRUM IN SPORADIC AND FAMILIAL FRONTO-TEMPORAL LOBAR DEGENERATIONI. Manna 1 , C. Cupidi 3 , L. Vena 1 , V. Navarra 3 , S. Realmuto 3 , C. Cerami 3 , F. Piccoli 3 , T. Piccoli 3 ,A. Quattrone 1,2 , A. Gambardella 1,21 Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Mangone, Cosenza; 2 Department of Neurology,University “Magna Graecia”, Catanzaro; 3 Department of Clinical Neurosciences, University of PalermoUN NUOVO CASO DI ACROSCHIFODISPLASIA METAFISARIAM. Gabaldo 1 , F. Benedicenti 2 , C. Castellan 2 , F. Stanzial 2 , G. Canepa 3,41 Sezione di Biologia e Genetica, DMIBG, Università di Verona; 2 Servizio di Consulenza Genetica dell’Alto Adige,Ospedale di Bolzano; 3 Primario Ortopedico Emerito, Ospedale di Merate; 4 Scuola di Specializzazione in GeneticaMedica, Università di SienaANALYSIS OF GENETIC VARIANTS OF PHOSPHODIESTERASE 11A (PDE11A) INACROMEGALIC PATIENTSE. Peverelli* 1 , F. Ermetici* 1 , M. Filopanti 1 , F.M. Elli 1 , C.L. Ronchi 1 , G. Mantovani 1 , S. Ferrero 2 ,S. Bosari 2 , P. Beck-Peccoz 1 , A. Lania 1 , A. Spada 11Department of Medical Sciences, University of Milan, Endocrinology and Diabetology Unit, Fondazione OspedaleMaggiore IRCCS; 2 Department of Medicine, Surgery and Dentistry, Unit of Pathology, A.O. San Paolo e OspedaleMaggiore, MilanIDENTIFICAZIONE DELLA MUTAZIONE c.383G>A NEL GENE IHH IN UNA FAMIGLIAITALIANA CON BRACHIDATTILIA TIPO A1R. Giuliani 1 , C. Palka 1,2 , F. Lalatta 3 , C. Celentano 4 , F. Brancati 1,5 , L. Stuppia 1,2 , G. Palka 1,61 Genetica Medica, Dipartimento di Scienze biomediche e citomorfologiche, Università “G. D’Annunzio”, Chieti;2 Aging Research Center, CESI, “G. D’Annunzio” University Foundation, Chieti; 3 UOS Dipartimento Genetica Medica,Fondazione Ospedale Maggiore, Policlinico Mangiagalli e Regina Elena, Milano; 4 Dipartimento di Ostetricia eGinecologia, Università “G.D’Annunzio”, Chieti; 5 Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, IRCCS, San GiovanniRotondo e CSS-Mendel, Roma; 6 Servizio di Genetica Medica, Ospedale Civile Spirito Santo, Pescara160161162163164165166167168ECTRODATTILIA RICORRENTE ASSOCIATA A TRASLOCAZIONE FAMILIARE:INTERRUZIONE INTRAGENICA?R. Puddu 1 , F. Meloni 1 , F. Sessini 1 , A. Ideo 1 , R.M. Ibba 2 , D. Gasperini 3 , P. Moi 11 Servizio di Screening e Consulenza Genetica, Ospedale Regionale per le Microcitemie, Cagliari; 2 Servizio diOstetricia e Ginecologia, Ospedale Regionale per le Microcitemie, Cagliari; 3 Laboratorio di Citogenetica, OspedaleRegionale per le Microcitemie, CagliariDISTURBI DI CRESCITA NELLE ARTROGRIPOSI DISTALIM. Castori, M. Valiante, P. GrammaticoU.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Sperimentale, “Sapienza” Università di Roma,A.O. San Camillo-Forlanini, RomaUN PAZIENTE CON ARTROGRIPOSI GRAVE, DISTROFIA CUTANEA E PANNOCONGIUNTIVALE RECIDIVANTE: PERCORSO CLINICO MULTIDISCIPLINAREM. Papadia b , A. Cocchella a , A. Comelli d , F. Forzano a , F. Faravelli a , C. Traverso b , E. Di Maria a,baSSD Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; b Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica,Università di Genova; c SC Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; d SC Medicina Interna, E.O.Ospedali Galliera, GenovaUNA NUOVA MUTAZIONE DI SPLICING NEL GENE HPGD IN UN PAZIENTE CONOSTEOARTROPATIA IPERTROFICA PRIMITIVA (PACHIDERMOPERIOSTOSI)L. Sinibaldi 1 , G. Harifi 2 , I. Bottillo 1,3 , M. Iannicelli 1,3 , S. El Hassani 2 , F. Brancati 1,4 , B. Dallapiccola 11 Istituto CSS-Mendel, Roma; 2 Service de Rhumatologie, Centre Hospitalo-Universitaire Mohamed VI, Marrakech,Marocco; 3 Dipartimento di Medicina Sperimentale, Università Sapienza, Roma; 4 CESI e Dip. di Scienze Biomediche,Università G. D’Annunzio, ChietiEXT1 and EXT2 genes: report of diagnostic screening in large cohortover the last three yearsM. Coco, F. Baorda, V. Guarnieri, L. Zelante, L. D’AgrumaMedical Genetics Service, IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo (FG)NUOVO APPROCCIO DI SCREENING MUTAZIONALE RAPIDO PER IL GENE COL1a1 INPAZIENTI AFFETTI DA O.I. ATTRAVERSO L’ HIGH RESOLUTION MELT ANALYSISA. Parra 1 , M. Zuntini 1 , F. Sgariglia 1 , F.V. Gentile, L. Sangiorgi 11 Istituto Ortopedico Rizzoli, S.S. Dipartimentale di Genetica Medica e Malattie Rare, BolognaSCREENING MOLECOLARE [COL1Α1, COL1Α2, CRTAP E P3H1] E BIOCHIMICO INPAZIENTI AFFETTI DA OSTEOGENESI IMPERFETTA (OI)F. Sgariglia 1 , F.V. Gentile 1 , A. Parra 1 , E. Pedrini 1 , M. Pandolfi 1 , A. Forlino 2 , A. Rossi 2 , L. Sangiorgi 11 Istituto Ortopedico Rizzoli, S.S. Dipartimentale di Genetica Medica e Malattie Rare, Bologna; 2 Università di Pavia,Dipartimento di Biochimica “A. Castellani”, Sezione di Medicina e Farmacia, PaviaEVOLUZIONE E MANIFESTAZIONI CLINICHE DELLA SINDROME DIEHLERS-DANLOS IPERMOBILEM. Castori 1 , F. Camerota 2 , C. Celletti 2 , C. Danese 3 , V. Santilli 2 , V.M. Saraceni 2 , P. Grammatico 11 U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Sperimentale, “Sapienza” Università di Roma,A.O. San Camillo-Forlanini, Roma; 2 U.O.C. Medicina Fisica e Riabilitazione, “Sapienza” Università di Roma, A.O.Policlinico Umberto I, Roma; 3 Dipartimento di Scienze Cliniche, “Sapienza” Università di Roma, A.O. PoliclinicoUmberto I, RomaPROTOCOLLO DI SCREENING MOLECOLARE DEL GENE COL3A1 IN PAZIENTIAFFETTI DA SINDROME DI EHLERS-DANLOS DI TIPO IVM. Pandolfi 1 , F.V. Gentile 1 , F. Sgariglia 1 , E. Pedrini 1 , L. Sangiorgi 11 Istituto Ortopedico Rizzoli, S.S. Dipartimentale di Genetica Medica e MalattieRare, BolognaPOSTERGENETICA CLINICA E MOLECOLARE