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36 3747484950515253MICRODELEZIONE SUBTERMINALE 15q26.3→15qter FAMILIARE CON FENOTIPOPIU’ SEVERO NEI FIGLI MASCHI E LIEVE NELLA MADRE: POSSIBILE IMPRINTINGPARENTALE CON SIMULAZIONE DI EREDITA’ X-LINKED RECESSIVAM. Stabile*, G. Fioretti*, G. Martini*, M.A. Pisanti*, M. Malacarne**, M. Pierluigi**,M.L. Cavaliere**U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. “A. Cardarelli”, Napoli; **U.O.C. Laboratorio di Genetica, E.O. Ospedali Galliera,GenovaPOLIMICROGIRIA FRONTOPARIETALE BILATERALE (BFPP; OMIM 606854)SINDROMICA IN PAZIENTE CON DELEZIONE 16q12.1q21 COMPRENDENTE IL GENEGPR56A. Capalbo 1 , R. Borgatti 2 , S. Marelli 2 , L. Bernardini 1 , A. Novelli 1 , A. Cavallini 2 , A. Tonelli 3 ,M.T. Bassi 3 , R. Mingarelli 1 , B. Dallapiccola 11 IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, Roma; 2 Dip. di Neuropsichiatria Infantile eNeuroriabilitativa, Istituto Scientifico E. Medea, Bosisio Parini, Lecco; 3 Laboratorio di Biologia Molecolare, IstitutoScientifico E. Medea, Bosisio Parini, LeccoTRISOMIA PARZIALE 16q IN UNA BAMBINA DI SETTE ANNI: CARATTERIZZAZIONEMOLECOLAREA. Lombardo*, C. Surace*, P. Sirleto*, M.C. Digilio^, G. D’Elia*, M.C. Roberti*, R. Capolino^,A. Angioni**Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”, S.S. di Citogenetica e Genetica Molecolare, Roma; ^Ospedale Pediatrico“Bambino Gesù”, UOC di Genetica Medica, RomaLA SINDROME DEL RING 17 CONDIVIDE CARATTERISTICHE FENOTIPICHECOMUNI INDIPENDENTEMENTE DALLA LOCALIZZAZIONE CROMOSOMICA DEIBREAKPOINTSC. Surace 1 *, S. Piazzolla 1 *, P. Sirleto 1 , M.C. Digilio 2 , M.C. Roberti 1 , A. Lombardo 1 , G. D’Elia 1 ,A.C. Tomaiuolo 1 , S. Petrocchi 1 , R. Capolino 2 , M. El Hachem 3 , D. Claps Sepulveda 4 , A. Sgura 5 ,A. Angioni 11 Dipartimento dei Laboratori, S.S. di Citogenetica e Genetica Molecolare, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù,Roma; 2 Dipartimento di Medicina Pediatrica, U.O. Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù,Roma; 3 Dipartimento di Medicina Pediatrica, U.O. Dermatologia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma;4 Dipartimento di Neuroscienze, U.O. Neurologia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 5 Dipartimento diBiologia, Università degli Studi Roma Tre, RomaDUPLICAZIONE 18q21.1 – 18q23 / DELEZIONE INTERSTIZIALE 18q23:CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPOG. Fioretti*, P. Castelluccio*, M.A. Pisanti*, V. Panetta*, R. Genesio**, L. Nitsch**,M.L. Cavaliere**U.O.S.C. Genetica Medica A.O.R.N. “A. Cardarelli”, Napoli; **Dipartimento Patologia Cellulare e Molecolare“Califano”, Università Federico II NapoliDELEZIONE TERMINALE DEL BRACCIO LUNGO DI UN CROMOSOMA 18 INSOGGETTO CON SINDROME DI ASPERGERA.R. Colucci 1 , R. Passerini 2 , P. Gholami 3 , M. Biondi 1 , D. De Brasi 1 , M.A. Police 4 , M.L. Ventruto 4 ,D. Tarantino 1 , M. Petrillo 5 , M.G. D’Avanzo 11 U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 2 Centro Riabilitazione LARS Sarno (SA); 3 U.O.C.Radiologia, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino; 4 Laboratorio Genetica, A.O.R.N. San G. Moscati, Avellino;5 Laboratorio A.R.P.A.Gen., A.O.R.N. San G. Moscati, AvellinoUN CASO DI DUPLICAZIONE PARZIALE 19p13.2-p13.3 STUDIATO CON SNPs ARRAYA. Fabretto 1 , M. Carrozzi 2 , L. Esposito 3 , F. Faletra 4 , M.S. Rocca 4 , P. Gasparini 1 , V. Pecile 11 S.C. Genetica Medica, I.R.C.C.S. “Burlo Garofolo”, Trieste; 2 Dipartimento di Neuropsichiatria, I.R.C.C.S. “BurloGarofolo”, Trieste; 3 CBM scrl, Trieste; 4 Dipartimento Scienze della Riproduzione e dello Sviluppo, Università diTrieste545556575859606162MOSAICISMO r20: DESCRIZIONE DI UN CASO CON AMPLIFICAZIONE DI DUE CLONIBAC CONTIGUI IN 20q11.22, DEFINITO MEDIANTE GENOME ARRAY-CGHA. Nucaro 1 , V. Cabras 2 , M. Erriu 3 , S. Zorco 3 , N. Santini 3 , M. Loi 4 , A. Milia 6 , R. Rossino 4 ,C. Montaldo 31 Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia-CNR, Cittadella Universitaria, Monserrato, Cagliari; 2 Scuola diSpecializzazione Patologia Clinica, Università di Cagliari; 3 Dipartimento OBL, Università di Cagliari; 4 AOB, A.O.Brotzu, Cagliari; 5 Dipartimento di Scienze Pediatriche e Medicina Clinica, Università di Cagliari; 6 Dipartimento diBiologia Sperimentale, Università di CagliariMICRODELEZIONE 21q22.11 RILEVATA MEDIANTE ARRAY-CGH: CORRELAZIONEGENOTIPO/FENOTIPOE. Nalesso 1,3 , S. Bigoni 2 , A. Pini 4 , A. Baldan 3 , S. Gomirato 3 , L. Cardarelli 31 Dipartimento di Istologia, Microbiologia e Biotecnologie Mediche, Università di Padova; 2 Sezione di GeneticaMedica, A.O.U. di Ferrara; 3 Laboratorio Citotest, Sarmeola di Rubano, Padova; 4 Unità di Neuropsichiatria Infantile,Ospedale Maggiore, BolognaDELEZIONE CRIPTICA FAMILIARE 21qS. Caruso 1 , A. Pico 1 , S. Mauro 1 , S. Massari 2 , R. Fusco 21 Laboratorio di Genetica Medica, P.O. “V. Fazzi”, ASL LE, Lecce; 2 Università degli Studi del Salento, LecceUN CASO DI r(21) DE NOVO SOPRANNUMERARIO NON CONTINUO CON aCGHN. Villa 1 , S. Redaelli 1,2 , E. Sala 1 , F. Crosti 1 , S. Lissoni 1 , C. Colombo 3 , R. Nacinovich 4 ,A. Bentivegna 2 , L. Dalprà 1,21 Lab. Genet. Medica, Ospedale S. Gerardo, Monza; 2 Dip. Neuroscienze e Tecnologie Biomediche, UniversitàMI-Bicocca, Monza; 3 Clin. Patologia Neonatale, Ospedale S. Gerardo, Monza; 4 Clin. Neuropsichiatria Infantile,Ospedale S. Gerardo, MonzaCARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA E CLINICA DI UN CASO CON der(22)(22qter→22p11.2::16p11.2→16pter)matH. Cuttaia 1 , S.A. Lauricella 1 , S. Vallesi Cardillo 1 , G. Cavarretta 1 , C.M. Manzella 1 , C. Viaggi 3 ,V. Consiglio 2 , M. Piccione 2 , G. Corsello 21 U.O.Laboratorio Citogenetica Prenatale, A.O. Osp. Riuniti “Villa Sofia-Cervello”, Palermo; 2 U.O. Neonatologia e TIN,Dipartimento Materno Infantile, Università Palermo; 3 Laboratorio Genetica, E.O. Ospedali Galliera, GenovaDescrizione di due casi di S. di Turner con cariotipo differenteE. Colao, P. Malatesta, M.D. Nocera, G. Mangone, G. Passafaro, F. Trapasso, N. PerrottiU.O Patologia Genetica, A.O. “Policlinico Mater Domini”CARATTERI CLINICI E CITOGENETICI IN UN MOSAICO 45,X/47,XXXS. Deidda, A. Azzena, M. Virdis, P. Ragatzu, S. Sedda, R. Murru, C. CarcassiCattedra di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche, Università di CagliariANOMALIA RENALE E 47XYY: UN CASO DI COUNSELLING COMPLESSOC. Barone 1 , B. Barrano 1 , G. Bartoloni 2 , A. Cataliotti 1 , G. Boemi 3 , L. Indaco 1 , G. Ettore 3 , S. Bianca 11 Centro di Consulenza Genetica e di Teratologia della Riproduzione, Laboratorio di Citogenetica, DipartimentoMaterno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania; 2 Patologia Diagnostica Malformativa e Perinatale, ARNASGaribaldi Nesima, Catania; 3 U.O.C. Ginecologia e Ostetricia, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS GaribaldiNesima, CataniaFENOTIPO FETALE DELLA SINDROME DA XXXY: DESCRIZIONE DI UN CASOL. Ulgheri 1 , F. Cambosu 1 , G. Soro 1 , P. Campus 1 , R. Sanna 1 , S. Arca 2 , M.A. Calaresu 2 , R. Orizi 1 ,A. Oggiano 1 , P. Bandiera 1 , A. Pirino 1 , G. Fogu 1 , A. Montella 11 Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Sassari; 2 Policlinico SassareseCITOGENETICAPOSTER