Untitled - Nuclear Laser Medicine srl

14 15CONGRESSO programma dettagliato45678UNA MUTAZIONE MISSENSO NEL GENE CASK CAUSA LA SINDROME FG INUNA FAMIGLIA ITALIANAG. Piluso 1 , F. D’Amico 1 , V. Saccone 2 , E. Bismuto 3 , I.L. Rotundo 4 , E. Esposito 1 ,M. Di Domenico 1 , S. Aurino 4 , C.E. Schwartz 5 , G. Neri 6 , V. Nigro 1,41 Dipartimento di Patologia Generale, Seconda Università degli Studi di Napoli; 2 Dulbecco TelethonInstitute (DTI), Fondazione Santa Lucia/EBRI, Roma; 3 Dipartimento di Biochimica e Biofisica “FrancescoCedrangolo”, Seconda Università degli Studi di Napoli; 4 Telethon Institute of Genetics and Medicine(TIGEM), Napoli; 5 Greenwood Genetic Center, JC Self Research Institute of Human Genetics, Greenwood,USA; 6 Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, RomaMUTAZIONI DEL GENE NSD1 IN 140 PAZIENTI AFFETTI DA SINDROME DISOTOSF. Forzano 1 , M. Cecconi 2 , E. Di Maria 1, 3 , C. Marciano 1 , L. Perroni 2 , F. Faravelli 1 ,M. Grasso 21 S.S.D. Genetica Medica, A.O. Ospedali Galliera, Genova; 2 S.C. Laboratorio di Genetica, A.O. OspedaliGalliera, Genova; 3 Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di GenovaCARATTERIZZAZIONE DEL COMPLESSO COPII DURANTE ILDIFFERENZIAMENTO ERITROIDE E SUO COINVOLGIMENTO NELLAPATOGENESI DELLA CDAIIR. Russo 1 , M.R. Esposito 1 , D. Spano 1 , L. De Falco 1 , R. Asci 1 , C. Piscopo 1 , I. Andolfo 1 ,A. Iolascon 1,21 CEINGE Biotecnologie Avanzate, Napoli; 2 Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche,Università Federico II di NapoliSTUDIO CLINICO, GENETICO E MOLECOLARE DI FAMIGLIE ITALIANEAFFETTE DA MODYE. Contini 1 , S. Toni 2 , R. Ciccone 3 , L. Lenzi 2 , A. Provenzano 1 , M. Guasti 2 , I. D’Elia 4 ,S. Lucchesi 4 , A. Rossi 4 , V. Calcaterra 5 , D. Larizza 5 , M. Viscardi 6 , L. Giunti 1 , O. Zuffardi 3 ,S. Giglio 7,11 U.O. Genetica Medica, A.O.U. A. Meyer, Firenze; 2 Centro Regionale Diabetologia Pediatrica, A.O.U. A.Meyer, Firenze; 3 Genetica Medica, Università di Pavia; 4 Servizio Diabetologia Pediatrica, AUSL6, Livorno;5 Dipartimento di Scienze Pediatriche, Università di Pavia e Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo,Pavia; 6 U.O. Pediatria, Dipartimento Materno Infantile, Ospedale San Raffaele, Milano; 7 Dipartimento diFisiopatologia Clinica, Università di FirenzeMODULAZIONE EPIGENETICA E SINDROMI MALFORMATIVE: SILVERRUSSELL E BECKWITH-WIEDEMANNL. Calzari 1 , V. Giorgini 1 , S. Ferraiuolo 1 , F. Cogliati 1 , P. Colapietro 2 , S. Tabano 2 ,M. Miozzo 2 , S. Russo 1 , L. Larizza 1,21Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano; 2 Genetica Medica, OspedaleSan Paolo, Università di Milano13.30-14.30 Consulenza “al sacco” (Sala Londra)13.30-14.30 Riunione Direttori delle Scuole di Specializzazione in Genetica Medica(Sala Madrid)13.30-14.30 Colazione14.30-16.30 Sessione Plenaria (Auditorium)DUE SECOLI DI DARWINISMOModeratori: Antonio Amoroso (Torino, I), Alberto Piazza (Torino, I)Si ringraziaHuman Genetics Foundation, Torino14.30 Perché il Darwinismo a TorinoAlberto Piazza (Torino, I)15.00 Darwinismo e medicinaLuca L. Cavalli-Sforza (Milano, I)15.30 The evolution of the human genomeStylianos Antonarakis (Geneva, CH)16.00 Darwin and the human genomeMarcus W. Feldman (Stanford, USA)16.30-17.30 SESSIONI PARALLELE – COMUNICAZIONI ORALI12Sessione CCitogenetica (Auditorium)Moderatori: Gianfranco Croci (Reggio Emilia,I), Vanna Pecile (Trieste, I)SINDROME DA MICRODELEZIONE 21q22.11q22.12: DESCRIZIONE DI TREPAZIENTIE. Katzaki 1 , G. Morin 2 , M. Pollazzon 1 , F.T. Papa 1 , M. Mucciolo 1 , S. Buoni 3 , G. Hayek 3 ,J. Andrieux 4 , L. Lecerf 5 , C. Popovici 6 , A. Receveur 7 , M. Mathieu-Dramard 2 , F. Mari 1 ,N. Philip 6 , A. Renieri 11 Genetica Medica, Policlinico “S. Maria alle Scotte”, Siena; 2 Genetica Clinica, Università di Amiens, Francia;3 Neuropsichiatria Infantile, Policlinico “S. Maria alle Scotte”, Siena; 4 Genetica Medica, Ospedale Jeanne deFlandre, Lille, Francia; 5 Dipartimento di Biochimica e Genetica, Ospedale Henri Mondor, Creteil, Francia;6 Dipartimento di Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Timone, Marseille, Francia; 7 Unità di Citogenetica,Università di Amiens, Francia, Laboratorio di Genetica Medica, Università di Lille, FranciaDE-NOVO 8q24.3;Xq24 TRANSLOCATION ASSOCIATED WITH MENTALRETARDATION AND CEREBELLAR HYPOPLASIAE. Di Gregorio 1 , M. Rolando 2 , L. Verdun 4 , E. Grosso 1 , S. Cavalieri 1 , O. Zuffardi 7,8 ,F. Retta 1 , G. Stevanin 5,6 , C. Marelli 5 , A. Durr 5 , N. Migone 1,2 , A. Brusco 1,21 Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Torino; 2 S.C.D.U. Medical Genetics, A.O.San Giovanni Battista, Torino; 3 Servizio di Neuropsichiatria Infantile, ASL TO3, Torino; 4 S.C.D.U. AnatomiaPatologica, A.O. San Giovanni Battista, Torino; 5 INSERM, UMR_S975 (formerly U679), Paris, France; 6 UPMCUniv Paris 06, UMR_S975, Centre de Recherche Institut du Cerveau et de la Moelle, CNRS 7225, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; 7 Genetica Medica, Università di Pavia; 8 Istituto di Ricovero e Cura aCarattere Scientifico C. Mondino, PaviaCONGRESSO programma dettagliatoLunedì, 9 novembreLunedì, 9 novembre