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56 57198199200201202203204205DIAGNOSI PRENATALE DI LESIONI CEREBRALI ASSOCIATE A SCLEROSITUBEROSA: UN CASO CON MUTAZIONE DEL GENE TSC2F. Forzano 1 , M. Barberis 2 , S. Padovan 2,3 , A. Zonta 2,4 , E. Grosso 4 , U. Passamonti 5 , M. Marasini 6 ,E. Di Maria 1,7 , F. Faravelli 1 , M. Lituania 51 SSD Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 2 Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica,Università di Torino; 3 CNR, Torino; 4 Genetica Medica, AOU San Giovanni Battista, Torino; 5 SSD Fisiopatologiapreconcezionale e prenatale, E.O. Ospedali Galliera, Genova; 6 Cardiologia, Istituto Gaslini, Genova; 7 Dipartimentodi Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università di GenovaREVIEW OF ARSA AND PSAP GENE STUDIES IN 106 SUBJECTS FROM 28 ITALIANFAMILIES EVALUATED FOR METACHROMATIC LEUCODYSTROPHYI. Gioachini, P. de Gemmis, E. Lorenzetto, L. Anesi, G. Zandonà, U. HladnikMedical Genetics Unit, “Mauro Baschirotto” Institute for Rare Diseases - B.I.R.D. Foundation, Costozza di LongareIDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE NEL GENE GLA IN UNA FAMIGLIAITALIANA AFFETTA DA MALATTIA DI FABRYA. Fogli 1 , B. Toschi 1 , A. Michelucci 1 , F. Baldinotti 1 , M.E. Conidi 1 , D. Concolino 2 , E. Chierici 3 ,L. Bignardi 4 , P. Simi 11 U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento Materno-Infantile, A.O.U. Pisana, Pisa; 2 Dipartimento diPediatria, Università Magna Grecia, Catanzaro; 3 U.O. Neurologia, 4 U.O. Nefrologia, A.O.U. di ParmaIDENTIFICATION OF THE FIRST LARGE INTRAGENIC DELETION AND TWO NOVELSPLICING MUTATIONS IN PATIENTS AFFECTED BY INFANTILE NEUROAXONALDYSTROPHYA. Tonelli 1 , R. Romaniello 2 , E. Grasso 3 , R. Borgatti 2 , M.T. Bassi 11 IRCCS “E. Medea”, Laboratory of Molecular Biology, Bosisio Parini (Lecco); 2 IRCCS “E. Medea”, Department ofNeurorehabilitation, Bosisio Parini(Lecco)STUDIO DEL GENE CYP21 IN FORME NON CLASSICHE DI DEFICIT DI 21-BETAIDROSSILASIE. Menegatti°, F. Restivo°, E. Napolitano^, C.Manieri^, S. Einaudi § , E. Grosso°, I. Borelli # °,N. Migone # °, B. Pasini # °°S.C. Genetica Medica D.U. e ^S.C. Endocrinologia D.U., ASO S. Giovanni Battista di Torino; § S.C. Endocrinologia,OIRM S. Anna, Torino; # Dip. Genetica Biologia e Biochimica, Sezione di Genetica, Università di TorinoIDENTIFICAZIONE DI UNA RARA ED ESTESA DELEZIONE NEL DOMINIO DITRANSATTIVAZIONE DEL GENE AR NELLA SINDROME DA INSENSIBILITÀ AGLIANDROGENI IN UNA FAMIGLIA ITALIANAE. Agolini 1 , I. Torrente 1 , E. Pisaneschi 11 IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto CSS-Mendel, RomaMUTATION SCANNING OF HSD3B2 AND SULT2A1 GENES IN CONGENITALADRENAL HYPERPLASIA AND ADRENAL HYPERANDROGENISMI. Zamproni 1 , A. Madonini 1,2 , M. Ferrario 3 , G. Russo 3 , S. Mora 11 Laboratory of Pediatric Endocrinology and BoNetwork, Division of Metabolic and Cardiovascular Sciences, SanRaffaele Scientific Institute, Milan; 2 University of Milan; 3 Department of Pediatrics, San Raffaele Scientific Institute,MilanIDENTIFICAZIONE DI POLIMORFISMI NEL PRIMO INTRONE DEL GENE PROP-1ASSOCIATI AL DEFICIT COMBINATO DI ORMONE DELLA CRESCITA (CPHD)M. Godi 1 , S. Mellone 1 , R. Marabese 1 , A. Petri 2 , S. Bellone 2 , G. Bona 2 , P. Momigliano-Richiardi 1 ,M. Giordano 11 Università del Piemonte Orientale, Dipartimento di Scienze Mediche, Laboratorio di Genetica Umana, Novara;2 Università del Piemonte Orientale, Dipartimento di Scienze Mediche, Unità di Pediatria, Novara206207208209210211212213RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE DI TIPO II (VDDR II):CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI UN PAZIENTE ITALIANOF. Baldinotti 1 , G.I. Baroncelli 2 , F. Vierucci 2 , A. Michelucci 1 , A. Fogli 1 , P. Simi 11 U.O. di Citogenetica e Genetica Molecolare, Dipartimento Materno-Infantile, A.O.U. Pisana; 2 U.O. Pediatria II,Dipartimento Materno-Infantile, A.O.U. PisanaCALCIUM-SENSING RECEPTOR (CASR) MUTATIONS IN HYPERCALCEMIC STATES:FUNCTIONAL ANALYSES OF NOVEL AND RECURRENT MUTATIONS IDENTIFIEDIN A SINGLE ENDOCRINE CLINIC OVER THREE YEARSV. Guarnieri 1 , L. Canaff 2 , D.E.C. Cole 3 , A. Scillitani 4 , G.N. Hendy 21 Genetics and 4 Endocrinology, IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza” Hospital, San Giovanni Rotondo; 2 CalciumResearch Laboratory and Hormones and Cancer Research Unit, Royal Victoria Hospital, QC, Canada; 3 Departmentsof Laboratory Medicine and Pathobiology, Medicine, and Genetics University of Toronto, ON, CanadaCORRELAZIONE TRA IL GENOTIPO ABCB4 E IL DECORSO CLINICO DELLACOLESTASI INTRAEPATICA FAMILIARE PROGRESSIVA DI TIPO 3D. Degiorgio 1 , C. Colombo 2 , G. Maggiore 3 , M. Castagni 1 , M. Seia 1 , V. Paracchini 1 ,L. Costantino 1 , L. Porcaro 1 , V. Motta 2 , D.A. Coviello 11 Laboratorio di Genetica Medica, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli Regina Elena,Milano; 2 Centro Fibrosi Cistica, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico,Mangiagalli Regina Elena, Milano; 3 ) Sezione di Gastroenterologia ed Epatolologia, Dipartimento di Medicinadella Procreazione e dell’Età Evolutiva, Università degli Studi di PisaRICERCA DI MUTAZIONI NEL PROMOTORE DEL GENE CFTR IN SOGGETTI AFFETTIDA FIBROSI CISTICAA. Lo Presti 1 , M.D. Bettin 1 , A. Bonizzato 2 , M. Luisetti 3 , C. Bombieri 1 , P.F. Pignatti 11 Sezione di Biologia e Genetica, DMIBG, Università di Verona; 2 Laboratorio Analisi Cliniche, Ospedale CivileMaggiore, Verona; 3 Istituto Malattie Respiratorie, IRCCS S. Matteo, PaviaCARATTERIZZAZIONE FUNZIONALE DI UNA NUOVA MUTAZIONE CHE ALTERA LOSPLICING DELL’INTRONE 6b DEL GENE CFTRV. Faa 1 , F. Incani 2 , A. Meloni 1 , D. Corda 2 , M. Masala 2 , A. Coiana 2 , A.M. Baffico 3 , M. Seia 4 ,M.C. Rosatelli 21 Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Cagliari; 2 Dipartimentodi Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari; 3 E.O. Galliera, Genova; 4 FondazionePoliclinico Mangiagalli e Regina Elena, MilanoANALYSIS OF DEFB1 REGULATORY SNPS IN CYSTIC FIBROSIS PATIENTS FROMNORTH EASTERN ITALYM. Morgutti*, F. Poli**, C. Trevisiol***, A. Fabris*, A. Vendramin*, S. Crovella**Genetic Service, IRCCS Burlo Garofolo Trieste; **Pediatric Unit, IRCCS Burlo Garofolo Trieste; ***Pediatric Unit, SanPolo Hospital Monfalcone (GO)SCREENING DEL GENE CFTR IN COPPIE INFERTILI CANDIDATE A TECNICHE DIRIPRODUZIONE ASSISTITAA. Saluto 1 , A. Celeste 1 , A. Murro 1 , C. Migliaccio 1 , A. Marongiu 1 , G. Del Noce 2 , G. Voglino 11 Laboratorio di Genetica Molecolare, PROMEA S.p.A, Torino; 2 Divisione di Andrologia, PROMEA S.p.A, TorinoFREQUENZA DELLE MUTAZIONI NEL GENE CFTR IN 4500 SOGGETTIPROVENIENTI DA COPPIE INFERTILI CANDIDATE A TECNICHE DI PROCREAZIONEMEDICALMENTE ASSISTITAR. Mineri, U. Cavallari, S. Brambilla, M. Bologna, T. Sarno, A. MontanelliIRCCS, Istituto Clinico Humanitas, U.O. di Analisi Cliniche, MilanoGENETICA CLINICA E MOLECOLAREPOSTER