MEDICINA DI LABORATORIO - Piccin

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XIV INDICE GENERALE 10.3 Diagnostica dell’infezione da Helicobacter pylori . . . . . . . . . . . . . . . . . 279 10.4 I biomarcatori di assorbimento intestinale . . . . . . . . . . . . . . . 281 • Esame delle feci . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 282 Ricerca del sangue occulto fecale . . . . . . . . . . . 283 Test del DNA fecale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 283 • Test di assorbimento del d-xiloso . . . . . . . . . 284 • Breath test al lattosio . . . . . . . . . . . . . . . . . 284 • Test di Schilling . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 285 • Diagnosi di laboratorio della celiachia . . . . . 285 10.5 I biomarcatori di patologia infiammatoria . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 286 • Le malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 286 • Autoanticorpi nella malattia di Crohn e nella colite ulcerosa . . . . . . . . . . . . . . . . . . 286 • Marcatori sierologici di infiammazione . . . . 287 Proteina C Reattiva . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 287 • Marcatori fecali di infiammazione . . . . . . . . 288 Mieloperossidasi fecale . . . . . . . . . . . . . . . . . . 288 Lattoferrina fecale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 289 Calprotectina fecale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 289 Bibliografia essenziale e testi di approfondimento . 289 Test di autovalutazione . . . . . . . . . . . . . . . . . . 291 •Capitolo 11 IPOFISI ED IPOTALAMO . . . . . . . . . . . . . . 293 Daniela P. Foti, Elio Gulletta 11.1 Raccordo fisiopatologico . . . . . . . . . . . . 294 11.2 Ormoni dell’ipofisi anteriore . . . . . . . . 294 • Ormone della crescita (GH) . . . . . . . . . . . . 294 • Prolattina (PRL) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 295 • Corticotropina (ACTH) . . . . . . . . . . . . . . . 295 • Tireotropina (TSH) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 295 • Gonadotropine (FSH e LH) . . . . . . . . . . . . 295 11.3 Ormoni della neuroipofisi . . . . . . . . . . 296 • Ossitocina . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 296 • Vasopressina o adiuretina (ADH) . . . . . . . . 296 11.4 Ipofunzione dell’adenoipofisi . . . . . . . . 297 • Deficit di GH . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 297 • Deficit di TSH . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 298 • Deficit di ACTH . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 298 • Deficit di PRL . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 298 • Deficit di gonadotropine . . . . . . . . . . . . . . . 298 11.5 Iperfunzione dell’adenoipofisi . . . . . . . 298 • Iperproduzione di PRL . . . . . . . . . . . . . . . . 298 • Iperproduzione di GH . . . . . . . . . . . . . . . . . 299 • Iperproduzione di ACTH . . . . . . . . . . . . . . 299 • Iperproduzione di TSH . . . . . . . . . . . . . . . . 300 • Iperproduzione di gonadotropine . . . . . . . . 300 • Adenomi clinicamente non funzionanti . . . . 300 11.6 Patologie della neuroipofisi . . . . . . . . . 300 • Alterazioni della produzione di ossitocina . . 300 • Deficit di ADH . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 300 • Sindrome da inappropriata secrezione di ADH (SIADH) . . . . . . . . . . . . 301 Bibliografia essenziale e testi di approfondimento . 301 Test di autovalutazione . . . . . . . . . . . . . . . . . . 302 •Capitolo 12 TIROIDE . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 303 Italo Antonozzi 12.1 Raccordo fisiopatologico . . . . . . . . . . . 304 • Regolazione dell’omeostasi tiroidea . . . . . . . 305 12.2 I dosaggi immunometrici nella diagnostica tiroidea . . . . . . . . . . . . . . 306 • Ormoni tiroidei: T4 e T3 . . . . . . . . . . . . . . 307 • Proteine di trasporto . . . . . . . . . . . . . . . . . . 310 • Determinazione del TSH . . . . . . . . . . . . . . . 310 • Determinazione degli anticorpi antitiroidei (TPOAb, TgAb, TRAb) . . . . . . . . . 312 Anticorpi antiperossidasi TPOAb . . . . . . . . . . 312 Anticorpi antitireoglobulina. . . . . . . . . . . . . . 313 Anticorpi antirecettore del TSH (TRAb) . . . . . 314 • Tireoglobulina . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 315 • Test di laboratorio correlati all’azione degli ormoni tiroidei . . . . . . . . . . 317 • Determinazione della calcitonina . . . . . . . . . 318 • Misura dello iodio urinario . . . . . . . . . . . . . 319 • Test di stimolo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 319 12.3 Approccio integrato all’uso dei test di funzionalità tiroidea . . . . . . . . . . 319 Bibliografia essenziale e testi di approfondimento . 326 Test di autovalutazione . . . . . . . . . . . . . . . . . . 327 •Capitolo 13 GHIANDOLE SURRENALI . . . . . . . . . . . . . 329 Angelina Di Carlo, Roberta Malaguarnera 13.1 Ormoni della midollare . . . . . . . . . . . . 330 • Feocromocitoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 330 • Neuroblastoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 332 13.2 Ormoni della corticale . . . . . . . . . . . . . 332 • Disordini congeniti del cortico-surrene (deficit enzimatici) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 333 Deficit di StAR (Steroidogenic Acute Regolatory protein) . . . . . . . . . . . . . . . . 335 Deficit di 3β-idrossisteroide deidrogenasi . . . . 335 Deficit di 17α-idrossilasi . . . . . . . . . . . . . . . . 335 Deficit di 21-idrossilasi . . . . . . . . . . . . . . . . . 335 Deficit di 11β-idrossilasi . . . . . . . . . . . . . . . . 336 Deficit di 18-idrossilasi (deficit di aldosterone sintetasi) . . . . . . . . . . . 336 • Glucocorticoidi (cortisolo). . . . . . . . . . . . . . 336
INDICE GENERALE XV Indagini di laboratorio . . . . . . . . . . . . . . . . . 338 • Iperglucocorticoidismo (ipercortisolismo) . . 340 Indagini di laboratorio per la diagnosi di sindrome di Cushing . . . . . . . . . . . . . . . . . 341 • Insufficienza surrenalica . . . . . . . . . . . . . . . . 341 Indagini di laboratorio per la diagnosi di insuffi cienza surrenalica . . . . . . . . . . . . . . 341 • Asse renina-aldosterone . . . . . . . . . . . . . . . . 343 • Ipermineralcorticoidismo . . . . . . . . . . . . . . . 344 Iperaldosteronismo primario (sindrome di Conn) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 344 Indagini di laboratorio . . . . . . . . . . . . . . . . . 345 Iperaldosteronismo secondario . . . . . . . . . . . . 345 Pseudo-iperaldosteronismo . . . . . . . . . . . . . . . 345 • Ipomineralcorticoidismo . . . . . . . . . . . . . . . 345 Ipoaldosteronismo primario . . . . . . . . . . . . . . 345 Ipoaldosteronismo secondario . . . . . . . . . . . . . 346 Pseudo-ipoaldosteronismo . . . . . . . . . . . . . . . 346 • Androgeni del cortico-surrene . . . . . . . . . . . 346 • Carcinomi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 347 Bibliografia essenziale e testi di approfondimento . 347 Test di autovalutazione . . . . . . . . . . . . . . . . . . 348 •Capitolo 14 GONADI . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 349 Angelina Di Carlo, Roberta Malaguarnera 14.1 Testosterone . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 350 14.2 Regolazione della riproduzione maschile . . . . . . . . . . . . . . . . . 351 14.3 Estrogeni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 352 14.4 Progesterone . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 353 14.5 Regolazione della riproduzione femminile . . . . . . . . . . . . . . . 353 14.6 Indagini di laboratorio nella valutazione del sistema riproduttivo femminile . . . . . . . 355 14.7 Condizioni cliniche . . . . . . . . . . . . . . . 355 Bibliografia essenziale e testi di approfondimento . 356 Test di autovalutazione . . . . . . . . . . . . . . . . . . 357 •Capitolo 15 DIABETE MELLITO . . . . . . . . . . . . . . . . . . 359 Francesco Beguinot 15.1 Il diabete mellito: significato, richiami di fisiopatologia e definizioni . . . . 360 15.2 Richiami di epidemiologia del diabete mellito . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 361 15.3 Classificazione del diabete mellito . . . . 361 • Diabete tipo 1 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 361 • Diabete tipo 2 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 362 • Altri tipi specifici . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 362 • Diabete gestazionale . . . . . . . . . . . . . . . . . . 364 • Forme rare di diabete immuno-mediato. . . . 364 15.4 Complicanze del diabete mellito . . . . . 364 15.5 La diagnosi di diabete mellito: ruolo del laboratorio . . . . . . . . . . . . . . . . . . 365 • Criteri dell’OMS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 365 • Criteri dell’ADA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 366 • Emoglobina A1c . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 366 • HbA1c, glicemia a digiuno e OGTT come predittori di diabete . . . . . . . . . . . . . . 367 15.6 Lo screening del diabete mellito: ruolo del laboratorio . . . . . . . . . . . . . . . . . . 370 • Test di screening . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 370 • Raccomandazioni per lo screening . . . . . . . . 371 15.7 Lo screening e la diagnosi di diabete durante la gravidanza . . . . . . . . . 372 • L’emoglobina glicata . . . . . . . . . . . . . . . . . . 375 • Il test diagnostico. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 375 15.8 Le complicanze del diabete: ruolo del laboratorio . . . . . . . . . . . . . . . . . . 375 15.9 La predizione del diabete: ruolo del laboratorio . . . . . . . . . . . . . . . . . 376 • Predizione del diabete tipo 2 . . . . . . . . . . . . 377 • Modelli di predizione . . . . . . . . . . . . . . . . . 378 Bibliografia essenziale e testi di approfondimento . 378 Test di autovalutazione . . . . . . . . . . . . . . . . . . 380 •Capitolo 16 ESAME DEL LIQUIDO SEMINALE . . . . . . . . 383 Loredana Gandini, Donatella Paoli, Andrea Lenzi 16.1 Cenni storici . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 384 16.2 Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 384 • Infertilità maschile e diagnostica di laboratorio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 384 • Analisi del liquido seminale . . . . . . . . . . . . . 385 16.3 Fase pre-analitica . . . . . . . . . . . . . . . . . 385 • Norme per la raccolta del campione seminale . . . . . . . . . . . . . . . . . 385 • Norme per la processazione del campione seminale . . . . . . . . . . . . . . . . . 386 16.4 Fase analitica. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 386 • Valutazione macroscopica . . . . . . . . . . . . . . 386 • Valutazione microscopica . . . . . . . . . . . . . . . 387 Componente cellulare gametica . . . . . . . . . . 387 Valutazione della componente non nemaspermica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 392 16.5 Fase post-analitica . . . . . . . . . . . . . . . . . 394 16.6 Controllo di qualità in Seminologia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 394 • Controllo di qualità interno . . . . . . . . . . . . . 395 • Controllo di qualità esterno . . . . . . . . . . . . . 395 16.7 Conclusioni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 395 Bibliografia essenziale e testi di approfondimento . 396 Test di autovalutazione . . . . . . . . . . . . . . . . . . 397
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