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MALFORMAZIONI CEREBRALI SU BASE GENETICA<br />
Malformazioni dovute a proliferazione neuronale anomala<br />
Sclerosi Tuberosa<br />
Sclerosi Tuberosa<br />
Malformazioni dovute a migrazione neuronale anomala<br />
Lissencefalia Isolata (ILS)/eterotopia sottocorticale (SBH)<br />
Lissencefalia Isolata (ILS)/eterotopia sottocorticale (SBH)<br />
Lissencefalia Isolata (ILS)/eterotopia sottocorticale (SBH)<br />
Sindrome di Miller-Dieker<br />
Lissencefalia X-linked con genitali ambigui (XLAG)<br />
Lissencefalia con ipoplasia cerebellare<br />
Lissencefalia con ipoplasia cerebellare<br />
Eterotopia nodulare periventricolare (PNH)<br />
Eterotopia nodulare periventricolare (PNH)<br />
Eterotopia nodulare periventricolare (PNH)<br />
Eterotopia nodulare periventricolare (PNH)<br />
Eterotopia nodulare periventricolare (PNH) e microcefalia<br />
Distrofia muscolare congenita di Fukuyama o<br />
sindrome di Walker-Warburg (WWS)<br />
“Muscle-eye-brain disease (MEB)” o WWS<br />
“Muscle-eye-brain disease (MEB)”<br />
“Muscle-eye-brain disease (MEB)”<br />
“Muscle-eye-brain disease (MEB)” o WWS<br />
“Muscle-eye-brain disease (MEB)” o WWS<br />
Trasmissione Locus Gene Referenza<br />
AD 9q32 TSC1 50<br />
AD 16p13 TSC2 50<br />
AD 17p13.3 LIS1 51<br />
AD Xq22.3-q23 DCX 52<br />
AD 12q13.12 TUBA1A 53<br />
AD 17p13.3 LIS1+YWHAE 54<br />
X-linked Xp22.1 ARX 55<br />
AR 7q22.1 RELN 56<br />
AR 9p24.2 VLDLR 57<br />
X-linked Xq28 FLNA 58<br />
AD 5p15.1 - 59<br />
AD 5p15.33 - 59<br />
AD 7q11.23 - 60<br />
AR 20p13 ARFGEF2 61<br />
AR 9q31.2 FCMD 62<br />
AR 19q13.32 FKRP 63<br />
AR 22q12.3 LARGE 64<br />
AR 1p34.1 POMGnT1 65<br />
AR 9q34.13 POMT1 66<br />
AR 14q24.3 POMT2 67<br />
Sindrome CEDNIK AR 22q11.2 SNAP29 68<br />
Malformazioni dovute a organizzazione corticale anomala<br />
Polimicrogiria bilaterale perisilviana (BPP)<br />
Polimicrogiria bilaterale fronto-parietale (BFPP)<br />
Polimicrogiria con agenesia del corpo calloso e microcefalia<br />
Polimicrogiria (con anidria)<br />
Polimicrogiria<br />
Polimicrogiria e microcefalia<br />
Polimicrogiria, PNH e agenesia del corpo calloso<br />
Polimicrogiria<br />
Polimicrogiria e sindrome di Di George<br />
Polimicrogiria e sindrome di Goldberg-Shprintzen<br />
X-linked Xq22 SRPX2 69<br />
AR 16q13 GPR56 70<br />
AD 3p21 TBR2 71<br />
AD 11p13 PAX6 72<br />
AD 1p36.3-pter - 73<br />
AD 1q44-qter - 74<br />
AD 6q26-qter - 75<br />
AD 21q2 - 76<br />
AD 22q11.2 - 77<br />
AR 10q21.3 KIAA1279 78<br />
Polimicrogiria e sindrome di Warburg Micro AR 2q21.3 RAB3GAP1 79
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