MOLTEPLICI ASPETTI DELLA SINDROME DI NORRIE - E. Medea

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Patient ND Coats Coats plus FEVR LCC CRMCC Revesz DKCOPHTHALMOLOGICALBilateralBilateralUnilateralBilateralBilateralBilateralBilateralBilateralBilateralFIN<strong>DI</strong>NGSinvolvementinvolvementinvolvementinvolvementinvolvementinvolvementinvolvementinvolvementinvolvementExudative retinopathyyesyesyesyesyesyesyesyesyesRetinal telangiectasiasyesyesyesyesyesnoyesyesnoBRAIN MRICerebral calcificationsyesnonoyesnoyesyesyesyesLeukoencephalopathyyesnonoyesnoyesyesnonoIntracranial cystsyesnonoyesnoyesyesnosometimesCerebellar atrophy/hypoplasianoone casenonononosometimesyesone caseNEUROLOGICALSYMPTOMSDevelopmental delayyesyesnoyesnoyesyesnoyesPyramidal/cerebellar signsyesone casenoyesnoyesyesnonoMental RetardationyesyesnoyesnoyesyesnonoSeizuresyesyesnoyesnoyesyesnonoSensorineural hearing lossnoyesnoyesnoyesyesnono
• Tali autori concludono:• ----> LCC e COATS plus (noi diremmo che tutte le patologie esaminate)rappresentano differenti manifestazioni di uno stesso spettro di malattiaavente in comune il meccanismo patogenetico di alterata angiogenesi acarico del microcircolo.• Nell'encefalo si manifestano con -->angiopatia ostruttiva -->alterazionidella barriera ematoencefalica con conseguenti--> depositi di calcio, lentanecrosi tissutale formazione di cisti con secondarie alterazioni dellasostanza bianca.• A livello oculare: alterata o incompleta vascolarizzazione di zone più omeno estese, della retina durante lo sviluppodeterminano fenomeniessudativi e/o di neovascolarizzazione degenerazione retinica.• In altri organi/apparati: vasculopatia determinante alterazioni strutturali efisiopatologiche.• quadro extraoculare simile nel ns. paziente.
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