MOLTEPLICI ASPETTI DELLA SINDROME DI NORRIE - E. Medea

Nuove conoscenze su questa sindrome alla quali ha contribuito unostudio da noi condotto, i cui risultati sono stati pubblicati sul JournalChild NeurologySINDROME DI NORRIEgenetica: X linked recessiva (Xp11.4) gene: codifica per la proteinanorrina. (solo maschi affetti-->descritta femmina con traslocazionereciproca).CLINICA: cecità bilaterale generalmente in età precoce, causata daprocessi degenerativo-proliferativi (masse fibrovascolari rassomiglianti aneoformazioni tumorali) della neuroretina, microftalmia.Inoltre :- 1/2 dei casi con disturbi cognitivi eventualmente associati aproblematiche psicologiche;- 1/3 dei casi ipoacusia nella seconda decade- in alcuni casi: scarso accrescimento- talora epilessia.Altri autori descrivono numerosi casi analoghi con altresì opacità vitreale,cataratta e microftalmia con riduzione calibro nervi ottici e corpigenicolati laterali) secondari (...tisi) alla degenerazione retinica.