MOLTEPLICI ASPETTI DELLA SINDROME DI NORRIE - E. Medea

• 7 anni: ritorna (ricovero) alla ns. attenzione peremisindrome ad esordio subacuto.• Presenta: Microcefalia, faccia triangolare con occhiinfossati, naso prominente, micrognazia, criptorchidismobilaterale. Non alterazioni ai capelli e alle unghie.• RM encefalo 3T: “devastante”: estesa e marcatademielinizzazione sovra e sotto-tentorialeNumerosissime calcificazioni localizzate al fondo deisolchi corticali (frontali,parasagittali, parieto-temporali) esottostante s.b. ove si associano a microcavitazioni(cisti); analogamente a livello cerebellare e nu.base.Infine: marcata atrofia dei nervi ottici. Microftalmia• Conclusioni: quadro compatibile con Leucodistrofiacalcificazionie cisti (LCC).