Wisselstof - Stofwisselingsziekten
Wisselstof - Stofwisselingsziekten
Wisselstof - Stofwisselingsziekten
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
<strong>Wisselstof</strong><br />
Jaargang 15 - nr. 4 september 2009<br />
‘Ondanks alle zorgvuldige afwegingen<br />
geef je toestemming om je kind te laten<br />
gebruiken als proefkonijn.’<br />
Magazine van de Vereniging voor<br />
Volwassenen en Kinderen met<br />
<strong>Stofwisselingsziekten</strong> (VKS)<br />
VK<br />
Volwassenen, Kinderen<br />
en <strong>Stofwisselingsziekten</strong>
Colofon Inhoud<br />
Officieel orgaan van de Vereniging voor<br />
Volwassenen en Kinderen met <strong>Stofwisselingsziekten</strong>.<br />
15e Jaargang nr. 4<br />
uitgave september 2009. <strong>Wisselstof</strong><br />
verschijnt vijf keer per jaar.<br />
Contributie € 30,00 per jaar te voldoen op<br />
giro rekeningnr. 5590828. VKS is ingeschreven<br />
bij de K.v.K. te Zwolle onder<br />
nr. 40062497. ISSN 1568-802X<br />
Secretariaat<br />
Bloemendalstraat 11, Zwolle,<br />
Postbus 664, 8000 AR Zwolle<br />
tel: (038) 420 17 64, fax: (038) 420 14 47,<br />
e-mail: info@stofwisselingsziekten.nl.<br />
http://www.stofwisselingsziekten.nl<br />
Mo(nu)ment voor een kind<br />
Ruud van Leerzem, Kinderdijk 6,<br />
4331 HG Middelburg. (0118) 63 73 66 /<br />
61 74 00, famleerzem@zeelandnet.nl<br />
www.monumentvooreenkind.nl<br />
Redactie<br />
Bureau VKS, Postbus 664,<br />
8000 AR Zwolle e-mail: wisselstof@stofwisselingsziekten.nl<br />
De redactie is niet verantwoordelijk voor<br />
de inhoud van de advertenties. Advertenties<br />
in <strong>Wisselstof</strong> houden geen aanbeveling<br />
van de betreffende artikelen in.<br />
Op de binnenkant van de omslag vindt u<br />
een opsomming van alle ziekten die<br />
onder de leden vertegenwoordigd zijn.<br />
Grafisch proces:<br />
Drukkerij Upmeyer, Zwolle<br />
De kopij voor de volgende '<strong>Wisselstof</strong>'<br />
vóór 10 oktober opsturen naar het<br />
bureau van VKS of naar:<br />
wisselstof@stofwisselingsziekten.nl<br />
• Verenigingsnieuws<br />
Van de redactie 2<br />
In Memoriam 2<br />
Geboren 2<br />
Agenda 2<br />
Afscheid regiocontacten 2<br />
NCL bijeenkomst 2<br />
Stofuitwisseling 3<br />
Help VKS de leden te helpen 4<br />
Ladies Ride overhandigt cheque aan VKS 4<br />
Opbrengst veiling eerste vaatje haring naar VKS 5<br />
Een bijzondere week, om nooit te vergeten! 11<br />
Samen werken aan onderhoud herinneringsdijk 15<br />
VKS themabijeenkomst “Zorg delen” in Leiden 19<br />
IQ Tyrosinemiepatiënten lager 21<br />
Kalveren voor Sanfilippo onderzoek 21<br />
Gezinsweek Rode Kruis Hotel Huize IJsselvliedt 23<br />
Een weekje uitwaaien met Sailing Kids 23<br />
Gaucher vereniging nu bij VKS<br />
• Column<br />
24<br />
Dr. Google 7<br />
Mexicaanse griep<br />
• Informatie<br />
25<br />
“Proefkonijn” met morele verplichting 8<br />
Ketogeen dieet, soms de laatste strohalm bij epilepsie 12<br />
Ontwikkelingen in de behandeling van Metachromatische Leukodystrofie 14<br />
Kort Wetenschapsnieuws 17<br />
Tekort aan Cerezyme door productieprobleem<br />
• Ingezonden<br />
24<br />
Zoektocht naar klachtenverlichting 5<br />
Het gevecht van een jonge vrouw tegen de ziekte MLD 16<br />
Gedicht 21<br />
• VKS tot uw dienst 26<br />
Advertentie<br />
1
2<br />
Verenigingsnieuws<br />
Van de redactie<br />
Geboren...<br />
Agenda<br />
I<br />
De zomer is al bijna voorbij en we hopen<br />
dat de zon u goed gedaan heeft. Hier<br />
op kantoor hebben we in ieder geval<br />
flink gezweet, want er was weer veel<br />
informatie voor <strong>Wisselstof</strong>. Vlak voor<br />
de zomervakantie zijn er nog een<br />
aantal bijeenkomsten geweest en een<br />
aantal VKS families mochten mee<br />
naar de Dordogne, naar IJsselvliedt<br />
12 september 2009 - Ledenuitje Slagharen<br />
25 september 2009 - Informatiedag CDG, i.s.m. UMC St. Radboud, Nijmegen<br />
30 september 2009 - Bijeenkomst regio Overijssel, in Deventer<br />
7 oktober 2009 - Themabijeenkomst Zorg delen, Leiden<br />
10 oktober 2009 - Informatiedag mitochondriële aandoeningen, i.s.m. UMC St. Radboud, Nijmegen<br />
24 oktober 2009 - Bijeenkomst diagnosegroep JB, Haltia Santavuori<br />
31 oktober 2009 - Onderhoud aan herinneringsdijk in Heinkenszand<br />
28 november 2009 - MPS dag, Amersfoort<br />
28 november 2009 - Primaire Hyperoxalurie, Barneveld<br />
Twee regiocontactpersonen, Mechy van<br />
Oosterhout (Brabant) en Anja Remmé<br />
(Noord-Holland Noord) hebben<br />
of een weekje zeilen met Sailing<br />
Kids. Zij doen verslag in dit nummer.<br />
Ook nemen we u mee in het verhaal<br />
over Skye, die allerlei onderzoeken<br />
ondergaat om wetenschappers meer<br />
inzicht te geven in haar ziekte. Het<br />
artikel gaat daarnaast ook algemeen<br />
in op het meewerken aan wetenschappelijk<br />
onderzoek. Verder een<br />
uitgebreid artikel over de ontwikkelingen<br />
op het gebied van behandeling<br />
voor MLD en een indrukwekkend<br />
ervaringsverhaal van een jonge vrouw<br />
met MLD. Tot slot staat het leven<br />
van veel Gaucher patiënten op hun<br />
kop door een tekort aan enzymtherapie.<br />
U leest hier meer over in ons<br />
blad. Veel leesplezier!<br />
7 juni 2009 Thomas Zoon van Frank en Mirranda Stelma,<br />
broertje van Yoran.<br />
Afscheid regiocontactpersonen<br />
NCL bijeenkomst<br />
Op 25 april ben ik naar de bijeenkomst<br />
voor de diagnosegroep NCL (JB en<br />
HS) geweest. Deze dag werd gehouden<br />
in Bennekom, bij de Manege<br />
In memoriam<br />
Roos van Veen overleden op 14 juni 2009,<br />
op de leeftijd van 4 jaar, aan de gevolgen van CDG1-c<br />
Jessie van Os overleden op 25 juni 2009,<br />
op de leeftijd van 11 jaar, aan de gevolgen van Jansky-Bielschowski<br />
Wendy van Schijndel overleden op 17 augustus 2009,<br />
op de leeftijd van 27 jaar, aan de gevolgen van NBIA<br />
Naar deze families gaat ons medeleven en onze condoleances<br />
aangegeven te willen stoppen met<br />
hun VKS taak. Zij waren de tweede<br />
regiocontactpersoon in de betreffende<br />
zonder Drempels. ’s Morgens kletsten<br />
de ouders bij over hun kinderen<br />
en alle perikelen daaromheen.<br />
Vanuit Bartimeus waren Riet Niezen<br />
en Ellen Bosdijk aanwezig, die op heel<br />
informele wijze met ouders spraken.<br />
Tijdens de lunch lichtte Riet enkele<br />
mogelijk nieuwe ontwikkelingen<br />
toe en werden algemene vragen beantwoord.<br />
Na de lunch konden de<br />
ouders met hun kinderen genieten<br />
van een half uur huifbedrijden.<br />
Door de loopbeweging van de paarden<br />
en hun warmte, wordt het<br />
regio’s, dus zitten we niet direct zonder.<br />
Mechy en Anja, hartelijk bedankt<br />
voor jullie inzet voor de vereniging.<br />
lichaam op natuurlijke wijze<br />
gemasseerd en is het voor het kind<br />
heel ontspannend.<br />
Wat me opviel, is dat ouders elkaar<br />
veel warmte en troost geven. Bij de<br />
foto’s van (recent) overleden kinderen<br />
brandden kaarsjes. Hoewel deze<br />
kinderen lichamelijk steeds zwakker<br />
en geestelijk steeds onbereikbaarder<br />
worden, was het indrukwekkend om<br />
te ervaren hoeveel liefde, warmte en<br />
aandacht zij krijgen.<br />
Coby Wijnen, algemeen bestuurslid VKS
VKS bestaat, als u dit leest, net 15 jaar.<br />
Wat hebben we veel bereikt! Van de<br />
veertig mensen in het begin naar bijna<br />
1500 leden nu. Van totale onbekendheid<br />
van stofwisselingsziekten<br />
bij buitenstaanders tot een website<br />
met informatie over meer dan 200<br />
ziektebeelden, enzovoort. We gaan<br />
dit vieren, dat kunt u verderop in dit<br />
blad lezen.<br />
Maar we willen nog zoveel meer voor<br />
de patiënten en families die met<br />
stofwisselingsziekten te maken hebben:<br />
We willen dat onze achterban omringd<br />
wordt met de beste zorg die er te krijgen<br />
is.We willen dat patiënten de beschikking<br />
hebben over voldoende hulp en bijstand<br />
van instanties, die daarvoor zijn en<br />
dat ze niet buitensporig belast worden<br />
met de kosten, die het hebben van een<br />
specifieke ziekte met zich meebrengt.<br />
We willen er hard voor werken, het<br />
hoeft heus niet allemaal vanzelf te<br />
gaan, maar we hebben wel middelen<br />
nodig om deze doelen te bereiken.<br />
Helaas hebben we te maken met een<br />
aantal “uitdagingen”. De subsidies die<br />
we hadden aangevraagd om specifieke<br />
projecten te verwezenlijken, zijn allemaal<br />
afgewezen. We hadden vijf<br />
projectvoorstellen ingediend met de<br />
hoop dat we hiermee in vier jaar een<br />
aantal grote stappen vooruit konden<br />
maken. Nu moeten we weer een<br />
ander plan bedenken.<br />
Eén van de gedachten die direct opkomt,<br />
is: “We moeten eigenlijk nog<br />
veel meer leden zien te krijgen. Als<br />
onze omvang toeneemt, dan worden<br />
we als een belangrijkere speler beschouwd<br />
door subsidiegevers.” Een<br />
andere is: “We moeten VKS veel<br />
meer promoten als een goed doel,<br />
dat hulp nodig heeft om patiënten<br />
Verenigingsnieuws<br />
I<br />
Na 15 jaar nog steeds uitdagingen!<br />
Persoonlijk ben ik erg voor het gezegde “willen is kunnen”. Hierbij hoort dat je ook<br />
onderschrijft dat “problemen” geen problemen zijn, maar “uitdagingen”. En dat er<br />
zelfs uit de grootste “mislukkingen” (die ook niet bestaan) nog wel vooruitgang te boeken<br />
is. Nu het in het nieuws al bijna een jaar alleen maar over crisis, negatieve gevolgen<br />
voor de economie en massaontslagen gaat, helpt het, om af en toe je zegeningen te<br />
tellen.<br />
te voorzien van informatie en advies,<br />
maar ook van de dingen die het leven<br />
nog aangenaam maken als je met ziekte<br />
te kampen hebt.”<br />
Misschien moeten we het beide doen.<br />
Maar daarbij is uw hulp onontbeerlijk!<br />
U, als lezer van <strong>Wisselstof</strong>, weet wat<br />
stofwisselingsziekten inhouden. U<br />
brengt uw persoonlijke ervaring in. U<br />
kent wellicht mensen die een beetje zijn<br />
uitgekeken op de gevestigde “goede<br />
doelen” en in geld of andere daad iets<br />
willen betekenen voor mensen die met<br />
stofwisselingsziekten te maken hebben.<br />
U heeft ook een netwerk van familie en<br />
bekenden, toch? Misschien kent u wel<br />
tiënten aan wetenschappelijk onderzoek,<br />
het verbeteren van de kwaliteit<br />
van zorg voor specifieke ziekten, en<br />
nog veel meer.<br />
Wellicht is voor u “het hemd nader<br />
dan de rok”. Misschien wilt u wel<br />
wat doen, maar heeft u een voorkeur<br />
voor “uw eigen” ziekte of wilt u zeggenschap<br />
en controle hebben over<br />
wat er uiteindelijk met het bijeengebrachte<br />
geld gebeurt. Dat kan ik me<br />
heel goed voorstellen en dat gebeurt<br />
ook vaker. Soms komt dat ook doordat<br />
het voor een “goed doel” als VKS<br />
niet zo makkelijk is uit te leggen wat<br />
we nu allemaal doen voor patiënten.<br />
We moeten VKS veel meer promoten als een goed doel<br />
andere ouders/patiënten die ook met<br />
een stofwisselingsziekte te maken hebben,<br />
maar geen lid zijn van VKS. Misschien<br />
kunt u ze over de streep trekken<br />
om zich aan te sluiten en zo de vereniging<br />
nog breder te maken.<br />
Voor wat hoort wat… Als ze zich nu<br />
aansluiten, kunnen ze ons spectaculaire<br />
jubileum in april meevieren. Voor<br />
de actie die wij hebben bedacht, wil<br />
menig Nederlands huisgezin wel wekenlang<br />
boodschappen doen bij ’s lands<br />
grootste supermarkt. Maar onze aanbieding<br />
is exclusief voor mensen met<br />
stofwisselingsziekten!<br />
Misschien bent u sportief ingesteld, en<br />
neemt u deel aan allerlei evenementen,<br />
waarvoor u gesponsord kunt worden.<br />
Van de sponsorbijdragen, die we de<br />
afgelopen jaren kregen uit dit soort<br />
initiatieven door VKS-leden, hebben we<br />
de volgende activiteiten georganiseerd:<br />
ledenuitjes naar Hellendoorn en<br />
Slagharen, de financiering van een<br />
deel van de ziekte-informatiedatabase,<br />
vakanties in Frankrijk en het<br />
Rode Kruishotel voor VKS-families,<br />
input vanuit het perspectief van pa-<br />
Stofuitwisseling<br />
Gevestigde goede doelen hebben het<br />
makkelijker: bij investeren in natuurbehoud,<br />
ontwikkelingshulp of<br />
wetenschappelijk onderzoek lijkt het<br />
of je weet wat je krijgt voor je geld.<br />
Maar aan de andere kant: Bij een<br />
vereniging als VKS, heeft elk lid directe<br />
invloed op wat we doen en hoe<br />
we het doen. Daarnaast is juist VKS<br />
goed in het VERENIGEN van belangen<br />
die op het eerste gezicht met<br />
elkaar in tegenstelling lijken te zijn.<br />
Met zijn allen kunnen we opkomen<br />
voor de uitdagingen waar patiënten<br />
met stofwisselingsziekten in hun<br />
leven voor komen te staan. In ons<br />
eentje kunnen we alleen het topje<br />
van de ijsberg zien, maar als we uitwaaieren<br />
en elkaar tegelijkertijd vasthouden,<br />
dan kunnen we veel meer.<br />
Uiteindelijk bestrijken we samen de<br />
hele oppervlakte van die spreekwoordelijke<br />
ijsberg… en kunnen we<br />
hem laten smelten!<br />
Ik daag u uit om de handen uit de<br />
mouwen te steken!<br />
Hanka Meutgeert<br />
3
4<br />
Verenigingsnieuws<br />
Help VKS de leden te helpen<br />
I<br />
Hoe bereikt u dat de plaatselijke voetbalvereniging niet voor de grote bekende doelen een actie organiseert, maar voor VKS?<br />
Hoe pakt u de organisatie van een evenement aan? Wat vertelt u aan de gevers? Hoe kan VKS helpen? Het zijn allemaal<br />
vragen die voorbij komen als u plannen maakt om fondsen te werven voor VKS. In dit artikel een aantal tips en ideeën.<br />
De medewerkers op het VKS-bureau zijn natuurlijk bereid om u met raad en daad bij te staan, als u concrete plannen heeft.<br />
Fondsenwerving, hoe?<br />
Bekendheid<br />
De belangrijkste eerste stap is VKS veel<br />
meer promoten als een goed doel, dat<br />
hulp nodig heeft om patiënten te voorzien<br />
van informatie en advies, maar ook<br />
van de dingen die het leven nog aangenaam<br />
maken als je met ziekte te<br />
kampen hebt. U heeft een netwerk:<br />
familie, vrienden, collega’s, bekenden<br />
uit de buurt, van de sportclub, enz.,<br />
die VKS waarschijnlijk niet kennen en<br />
misschien niet weten wat een stofwisselingsziekte<br />
is. Onbekend maakt<br />
onbemind! Vanuit eigen ervaring kunt<br />
u mensen vertellen wat stofwisselingsziekten<br />
zijn en hoe het is om dag in dag<br />
uit te moeten leven met een stofwisselingsziekte.<br />
VKS heeft folders over<br />
stofwisselingsziekten, een presentatie en<br />
audiovisuele ondersteuning, t-shirts<br />
en pennen om weg te geven of te verkopen.<br />
Vlaggen en de aankleding voor<br />
een informatiestand zijn te leen. Ook<br />
al levert het verder geen geld op, het<br />
bekender worden van stofwisselingsziekten<br />
en VKS is van zeer groot belang!<br />
Als u zelf in actie komt, is het belangrijk<br />
om tevoren te bedenken wat het kan<br />
opleveren en of dat opweegt tegen de<br />
investeringen in tijd en geld die noodzakelijk<br />
zijn. Als u bijvoorbeeld een<br />
benefietconcert wilt organiseren, moet<br />
er heel veel geïnvesteerd worden, ook<br />
al zeggen heel veel mensen belangeloos<br />
hun medewerking toe. Dit drukt de<br />
netto opbrengst van uw actie enorm.<br />
Daarnaast is het organiseren van zo’n<br />
groot evenement een tijdrovende zaak.<br />
Simpele ideeën om voor VKS in<br />
actie te komen:<br />
- Laat u sponsoren tijdens een sportieve<br />
prestatie (marathon, fietstocht,<br />
vierdaagse, voetbaltoernooi, darten enz.)<br />
- Vraag de school van uw kind(eren)<br />
om gezamenlijk iets te doen voor VKS<br />
bijv. koekjes verkopen, een rommelmarkt<br />
organiseren, een fancyfair, een<br />
verloting, een sponsorloop enz.<br />
- Zoek aansluiting bij initiatiefnemers<br />
van plaatselijke evenementen, die<br />
wellicht op zoek zijn naar een goed<br />
doel voor de opbrengst van hun actie.<br />
- Doe mee aan een TV-quiz of TV-programma,<br />
waarmee u geld kunt verdienen<br />
voor het goede doel. Dit is ook<br />
goed voor de bekendheid van stofwisselingsziekten!<br />
- Sommige werkgevers hebben een potje<br />
voor goede doelen. Rond het einde van<br />
het jaar willen veel bedrijven wel wat<br />
doen voor een goed doel. Bijvoorbeeld:<br />
in plaats van kerstpakketten, een<br />
donatie. Ook bedrijfsopeningen, uitbreidingen<br />
en verhuizingen zijn een<br />
goede gelegenheid om VKS onder de<br />
aandacht te brengen.<br />
Doel<br />
Natuurlijk willen gevers graag weten<br />
waar hun geld terecht komt. Daar kan<br />
VKS u bij helpen. In overleg met u, kan<br />
meer informatie over het doel van de actie<br />
worden opgesteld. Er is een wensenlijst<br />
bij het bureau waar op staat aan welke<br />
activiteiten VKS graag meer geld wil<br />
besteden. Voorbeelden zijn: het organiseren<br />
van ledenuitjes en vakanties voor<br />
ouders/patiënten die daartoe zelf niet in<br />
de gelegenheid zijn, het organiseren van<br />
juridische bijstand voor ouders/patiënten<br />
die problemen hebben met instanties<br />
of verzekeraars, het uitbreiden van de<br />
informatie over ziekten, het opkomen<br />
voor de belangen van onze leden, en nog<br />
veel meer. Tip: met het jaarverslag van<br />
VKS, te vinden op de website, kunt u<br />
gevers laten zien wat er allemaal is<br />
gebeurd met eerder gekregen geld.<br />
Uiteindelijk begint elke geslaagde<br />
actie met uw enthousiasme en een<br />
telefoontje naar het bureau van VKS!<br />
Marjolein van der Burgt en Hanka Meutgeert<br />
Ladies Ride overhandigt cheque aan VKS<br />
Op 7 juli werd de Ladies Ride<br />
feestelijk afgesloten en een<br />
cheque van €3000,-<br />
overhandigd aan VKS.<br />
Namens VKS hartelijk dank!
Opbrengst veiling eerste vaatje haring naar VKS<br />
Dit jaar is de oude traditie van het eerste haringvaatje weer opgepakt door de Spakenburgse Vishandels Vereniging.<br />
Zij vonden dat het veilen van het eerste haringvaatje in ere hersteld moest worden. Het goede doel waren ze het snel over<br />
eens. Een van de medeorganisatoren heeft een neefje met een stofwisselingsziekte en heeft zich hard gemaakt voor VKS.<br />
Het bureau van VKS kreeg de uitnodiging<br />
het haringfestijn van dichtbij mee<br />
te maken, een kraam te “bevrouwen” en<br />
de cheque in ontvangst te nemen. Inge<br />
en Henriëtte zijn op 9 juni ’s middags<br />
naar Spakenburg gegaan en hebben<br />
veel mensen verteld over<br />
stofwisselingsziekten. De meeste mensen<br />
hebben (nog) niet gehoord van<br />
stofwisselingsziekten of hebben daar<br />
heel andere associaties bij.<br />
Om 19.00 uur kwam per fiets het geveilde<br />
haringvaatje naar het plein waar<br />
het feestgedruis en het haring eten<br />
plaatsvond. Het plein stond helemaal<br />
vol met mensen. Aan iedere haringkraam<br />
hing een collectebus, die voor<br />
een extra bedrag moest zorgen. De<br />
cheque die uiteindelijk overhandigd<br />
werd, liet een bedrag zien van € 7.350.<br />
Wij hebben genoten in Spakenburg<br />
en waren zeer vereerd de cheque mee<br />
te mogen nemen naar Zwolle. Heel hartelijk<br />
dank Spakenburg voor de gastvrijheid<br />
en het mooie bedrag dat wij voor<br />
VKS in ontvangst mochten nemen. En<br />
natuurlijk de organisatoren van deze<br />
haringveiling. Wij zullen er voor zorgen<br />
het dat geld een goede bestemming<br />
krijgt.<br />
Henriëtte Norder<br />
Zoektocht naar klachtenverlichting<br />
Verenigingsnieuws<br />
Mirjam Braspenning is 31 jaar en heeft mitochondriale encefalomyopathie. Het ging de afgelopen jaren niet zo goed met<br />
haar. Ze had veel darmklachten, was erg vlug moe en had het benauwd. Ze werd opgenomen in het ziekenhuis vanwege<br />
haar darmen. Ze sliep veel, ze kon weinig en had veel hoofdpijn. De EEG was niet goed. De artsen wisten er geen raad mee.<br />
Vorig jaar in december ging het weer<br />
mis met mijn darmen. Ik had veel<br />
krampen. Dus moest ik weer naar het<br />
Dijkzicht Ziekenhuis in Rotterdam.<br />
De artsen zeiden steeds dat ik moest<br />
afvallen. Maar welk dieet, dat zeiden ze<br />
er niet bij. Bij mij kwamen er alleen<br />
maar kilo’s bij. Vlak voor de kerst woog<br />
ik 93 kg. Nou dat is veel te zwaar. Ik krijg<br />
altijd hulp in de huishouding van een<br />
vrouw. Zij volgde een dieet en vroeg of<br />
het iets voor mij was. Ik ben op internet<br />
gaan zoeken en ik vond erg veel<br />
informatie. Maar ook dingen, die de<br />
arts altijd tegen mijn gezegd heeft. Dus<br />
ik ben dat dieet gaan volgen: het Lowcarb<br />
dieet. Het gaat nu erg goed met<br />
mij. Ik heb weinig darmklachten en ik<br />
heb veel meer energie. En ik kan ook<br />
veel meer aan. Ik doe een keer in de<br />
week fitness. Een jaar geleden hield ik<br />
dat niet lang vol, nu wel. Ik heb bijna<br />
geen hoofdpijn meer. Mijn uithoudingsvermogen<br />
is verbeterd. Ik weeg<br />
nu 74 kg en ben bijna 20 kilo kwijt. Ik<br />
eet nu bijna geen koolhydraten. Ik eet<br />
minder brood, of koolhydraatarm<br />
brood. Ik eet geen aardappelen, geen<br />
pasta en geen rijst. Ik eet nu veel<br />
groente en rauwkost en vlees. En het is<br />
gewoon heerlijk. En ik heb me nooit<br />
zo goed gevoeld als nu. En ik ben er<br />
zelf erg trots op.<br />
Zelf uitzoeken<br />
Alleen een nadeel is dat je dit zelf moet<br />
uitzoeken, want de artsen komen er<br />
niet mee. Ik voel me nu erg goed, ik heb<br />
alleen nog last van erge kramp in mijn<br />
spieren. Ik ben een tijd geleden op vakantie<br />
geweest en toen at ik normaal.<br />
Mijn darmen waren meteen van slag.<br />
En het is moeilijk om ze weer normaal<br />
te krijgen. Dus het blijkt dat dit dieet<br />
I<br />
Ingezonden<br />
bij mij werkt en dat koolhydraten niet<br />
goed zijn voor mij. Willen jullie meer<br />
informatie over dit dieet, mail mij gerust<br />
jmb@zeelandnet.nl of bel mij<br />
06-1113639.<br />
Mirjam Braspenning<br />
5
6<br />
Een uniek aanbod voor iedereen<br />
met stofwisselingsziekten<br />
VKS bestaat<br />
15 jaar!<br />
Ga 17 april 2010<br />
ook mee naar<br />
de Efteling<br />
Op 17 april 2010 vieren wij ons jubileum.<br />
We willen graag dat zoveel mogelijk mensen,<br />
die met een stofwisselingsziekte te maken<br />
hebben, bijeenkomen in het grootste en<br />
leukste attractiepark van Nederland, de<br />
Efteling. Vijf gezinnen met een ziek kind<br />
onder de 12 jaar, komen in aanmerking<br />
voor een geheel verzorgd verblijf van een<br />
week in Villa Pardoes.
In een van mijn eerdere columns<br />
verzuchtte ik al eens dat patiënten<br />
soms een stapel uitdraaien van internet<br />
en meenemen. Dat gaat over<br />
de ziekte waaraan ze menen te lijden.<br />
“Dokter ik heb precies de<br />
klachten die ook beschreven zijn bij<br />
deze ziekte. Is het dat niet wat ik<br />
heb?” Het kost vervolgens veel tijd<br />
om die informatie door te nemen en<br />
uit te leggen waarom ik denk dat<br />
het dat allemaal niet is. Want dat is<br />
het tot nu toe nooit geweest in mijn<br />
praktijk. Ben ik tegen al die zoekpartijen<br />
op Internet? In het geheel<br />
niet. Internet kan waardevol zijn in<br />
het geven van additionele informatie,<br />
achtergronden van ziekten, het<br />
vinden van contactadressen van lotgenoten,<br />
etc. En over het algemeen<br />
ben ik zeer voor de patiënt die meedenkt<br />
en die zich actief opstelt in<br />
zijn eigen klachtenpatroon of ziektebeeld.<br />
Maar over zelfdiagnose via<br />
Internet ben ik nooit zo positief geweest.<br />
Ik moet mijn mening echter gaan<br />
herzien. Recent zijn wij in het AMC<br />
op de afdeling kindermetabole ziekten<br />
geconfronteerd met twee “gevallen”<br />
waarbij de ouders na vele<br />
dokters te hebben bezocht, zelf de<br />
diagnose stelden: MPS I en de<br />
ziekte van Fabry. Nu moesten ze<br />
daarvoor wel even surfen, zoeken en<br />
lezen. Maar feit is dat beide kinderen<br />
maanden tot jaren klachten<br />
hadden en geen van de verschillende<br />
geconsulteerde professionals<br />
de uiteindelijke diagnose overwoog.<br />
Onhandigerwijs zijn veel metabole<br />
ziekten zo zeldzaam dat veel dokters<br />
zelden of nooit met een patiënt worden<br />
geconfronteerd, die een nog<br />
niet gediagnosticeerde ziekte heeft.<br />
Dus kunnen we ook niet verwachten<br />
dat al die dokters al die metabole<br />
ziekten kennen en dus ook<br />
Column<br />
Dr. Google<br />
Gabor Linthorst is arts, in opleiding tot internist/endocrinoloog, in het AMC.<br />
Hij wil zich graag verder specialiseren in stofwisselingsziekten bij volwassenen.<br />
Omdat daar geen aparte opleiding voor is, loopt hij mee met de<br />
poli voor stofwisselingsziekten in het AMC en besteedt hij zijn vrije tijd aan<br />
het onderwerp. In <strong>Wisselstof</strong> schrijft hij over zijn ervaringen als dokter.<br />
herkennen. Daar kunnen die dokters<br />
best wat hulp bij gebruiken.<br />
Kan Google die hulp bieden? Dit<br />
vroegen een paar onderzoekers zich<br />
ook af. Een van de meest gezaghebbende<br />
medische tijdschriften publiceert<br />
wekelijks een leerzame, maar<br />
ook vaak ingewikkelde casus. meestal<br />
blijkt er uiteindelijk sprake van een<br />
zeldzame (soms ook metabole) diagnose.<br />
De onderzoekers deden het volgende:<br />
van een jaargang namen ze per casus<br />
enkele karakteristieke klachten/ bevindingen<br />
in Google en ze keken of<br />
het juiste antwoord bij de eerste hits<br />
stonden. Dit bleek in maar liefst<br />
58% het geval. Nu zou u kunnen<br />
denken dat dokters zelf misschien<br />
beter in staat zijn om kenmerkende<br />
elementen uit een ziektegeschiedenis<br />
te halen. Geïnspireerd op het vorige<br />
onderzoek, herhaalden weer<br />
De dokter aan het woord<br />
andere onderzoekers het vorige<br />
“trucje”, maar nu lieten ze het bedenken<br />
en invoeren van de karakteristieke<br />
bevindingen door leken<br />
doen. De opbrengst was weliswaar<br />
lager, maar toch werd uiteindelijk met<br />
behulp van Google in 21% van de gevallen<br />
de juiste diagnose gesteld.<br />
Mee Googlende patiënten en ouders.<br />
Het is een nieuw fenomeen van de<br />
interactie tussen arts en patiënt. De<br />
geneeskunde verandert continue: het<br />
is aan de dokter om zich hierop aan<br />
te passen. En dat is was het allemaal<br />
zo leuk maakt. Misschien moest ik<br />
als dokter ook maar eens gaan<br />
Googlen. Ik heb nog wel een paar<br />
patiënten met klachten die ik niet<br />
kan plaatsen. Googled U mee?<br />
Gabor Linthorst<br />
(advertentie)<br />
7
8<br />
Informatie<br />
“Proefkonijn” met morele verplichting<br />
Wat doe je als je gevraagd wordt mee te werken aan wetenschappelijk onderzoek dat de enorm zeldzame ziekte<br />
van jouw kind in kaart wilt brengen? En dan nog wel in Straatsburg in Frankrijk? ‘Je hebt een morele verplichting.’<br />
Je kind onderwerpen aan wetenschappelijk onderzoek<br />
In het najaar van 2007 werd de familie<br />
Van den Berg benaderd door het<br />
ziekenhuis Haute St. Pierre te Straatsburg,<br />
Frankrijk, om mee te doen aan<br />
een inventarisatieonderzoek naar het<br />
syndroom van Cockayne. Skye van<br />
den Berg is bijna 11 jaar en heeft het<br />
syndroom van Cockayne, een<br />
verouderingsziekte, als gevolg van een<br />
DNA-repair stoornis. Hierdoor<br />
veroudert Skye extreem snel en heeft<br />
ze klachten die op oudere leeftijd<br />
voorkomen. Ze heeft een gehoorapparaat,<br />
een bril (+5; +5,5) en obstipatie.<br />
Ze kan op den duur dementeren en<br />
osteoporose krijgen en het is nog<br />
onduidelijk of ze in de puberteit zal<br />
komen. Zoals Sanne, moeder van<br />
Skye, over haar zegt: ‘Een prachtige,<br />
maar wel oude dame, in een kinderlijf.’<br />
Het onderzoek is nodig om te kunnen<br />
begrijpen wat het syndroom precies<br />
inhoudt voor de patiënten die erdoor<br />
getroffen zijn. Frankrijk heeft slechts<br />
zes patiënten en om het onderzoek<br />
aan internationale standaards te laten<br />
voldoen, zijn er minstens 20 patiënten<br />
nodig. Sanne: ‘Ik vind het belangrijk<br />
om van deze zeldzame ziekte het<br />
verloop in kaart te brengen en om iets<br />
te kunnen doen. Je wilt toch meer<br />
inzicht in de ziekte van je kind?’<br />
De kinderneuroloog komt binnen om de sedatie te geven. Eerst krijgt Skye een drankje<br />
om rustig te worden. Dan zal ze iets rectaals krijgen dat een roesje veroorzaakt. Het<br />
drankje is erg zoet en Skye krijgt het niet weg. Binnen twee minuten kokhalst ze en<br />
spuugt ze alles onder. Zichzelf, mij, de tafel en de vloer. Banaan, pap, alles er weer uit.<br />
Merde! Ik probeer haar zo goed en zo kwaad het gaat weer schoon te krijgen, maar ze<br />
is nu wel kletsnat en we moeten verder, de MRI wacht niet.<br />
Onder de handdoek en de dekens zakt ze weg en we gaan met bed en al naar beneden.<br />
Alles ruikt zuur. Eenmaal overgetild op de MRI brancard, begint ze ineens wild te<br />
schokken en te bonken met haar hoofd. Haar ogen draaien wild rond. Alsof ze een<br />
epileptische aanval heeft. En ze heeft nog nooit epilepsie gehad. Als we haar met vier<br />
man plat moeten houden om te voorkomen dat ze zichzelf bezeerd, stop ik de boel en<br />
neem haar onmiddellijk op schoot. Iedereen verdwijnt plotseling en we zitten alleen in<br />
het donker. Ik probeer te zingen, maar ze blijft schokken. Het lijkt wel in golven te<br />
komen. Ik weet niet wat ik moet doen om haar te kalmeren. Na ongeveer tien minuten<br />
roep ik de kinderneuroloog achter het grote raam vandaan en zeg dat het niet gaat<br />
lukken. Inmiddels wordt ze wel iets rustiger en ineens hangt ze volkomen slap. We<br />
moeten het alsnog proberen, want het lijkt erop dat de sedatie nu werkt. We schuiven<br />
haar vastgebonden de tunnel in. Haar hoofd is driedubbel gefixeerd met banden tegen<br />
het bewegen. Mijn hart doet zeer en bonkt.<br />
Morele verplichting<br />
Sanne vindt het niet juist als mensen<br />
weigeren mee te doen aan dit soort<br />
onderzoeken, tenzij het niet goed is<br />
opgezet of geen echte onderzoeksvraag<br />
beantwoordt. ‘Ik krijg kippenvel<br />
van het idee dat je het dan dus aan<br />
anderen over laat. Als andere ouders<br />
met hun kinderen hadden kunnen<br />
meewerken aan dit onderzoek, hadden<br />
wij dit niet hoeven te doorstaan en<br />
hadden wij wel kunnen profiteren van<br />
de resultaten. Er rust op ons een<br />
morele verplichting ten aanzien van<br />
andere en toekomstige patiënten. In<br />
die zin heb je geen keuze.’ Een andere<br />
moeder met twee kinderen met<br />
Cockayne was ze al voorgegaan door<br />
mee te werken aan het onderzoek en<br />
dat was wel goed gegaan. Uiteindelijk<br />
hebben ze besloten om aan het<br />
onderzoek deel te nemen, nadat ze<br />
voor zichzelf tot de slotsom waren<br />
gekomen dat het nodig was voor de<br />
toename van de kennis over de ziekte<br />
van Skye.<br />
Experimenteren met je kind<br />
Niet iedereen reageerde positief op het<br />
besluit van Sanne en haar man om<br />
Skye mee te laten doen aan het onderzoek.<br />
Sanne: ‘Mensen vonden het<br />
onbegrijpelijk. We zijn ervan beschuldigd<br />
dat we met ons kind zouden<br />
experimenteren. Dat doet erg pijn,<br />
vooral omdat je beseft, dat je, ondanks<br />
alle zorgvuldige afwegingen, inderdaad<br />
toestemming geeft om je kind te laten<br />
gebruiken als proefkonijn.’<br />
Sanne en haar man hebben de redenen<br />
voor hun medewerking aan het<br />
onderzoek uitvoerig besproken en<br />
afgewogen en ze staan ook vandaag de<br />
dag 100% achter hun besluit. ‘Wel was<br />
het een zware beslissing, omdat we<br />
veel van onze kleine meid houden.<br />
We zijn erg trots op haar.’<br />
Gemengde gevoelens<br />
Wel kijkt Sanne met gemengde gevoelens<br />
terug op het onderzoek.<br />
‘Het was een bijzonder avontuur en de<br />
gastvrijheid en goede zorgen van de<br />
Fransen waren prettig. Ik vond het<br />
leuk om een kijkje te nemen in een<br />
ander ziekenhuis. Ook het eten was<br />
anders, daardoor moest ik erg<br />
improviseren met het eten van Skye.<br />
Dat vond ik een uitdaging. Toch zijn er<br />
dingen gebeurd, die echt niet kunnen.<br />
Je denkt dan te weten wat je te wachten<br />
staat, maar eigenlijk weet je niets.’<br />
Ze waren niet voorbereid op de onderzoeken<br />
die zouden komen en er werd
geen uitleg gegeven over de onderzoeken<br />
en het nut ervan, ondanks dat ze<br />
vooraf het protocol gezien en bespro-<br />
ken hadden met de behandelend arts<br />
van Skye. In vijf dagen tijd onderging<br />
Skye 28 onderzoeken, ondermeer een<br />
oogzenuwonderzoek, tandheelkundig<br />
onderzoek, CT-scan, elektro-encefalogram,<br />
huidbiopt en een MRI. ‘Soms is<br />
de wetenschap zo doorgeschoten, onderzoekers<br />
moeten meer veiligheid<br />
inbouwen, meer rust en tijd voor de<br />
kinderen.’<br />
Daarnaast is Sanne erg geschrokken<br />
van de voorzieningen in Frankrijk en<br />
de bureaucratie. ‘De kinderafdeling is<br />
een erg gesloten afdeling en de artsen<br />
in Frankrijk hebben een autoriteitsprobleem.<br />
Artsen zijn de baas, ze<br />
luisteren niet naar je. Je bent niet meer<br />
een mens, maar een nummer. We<br />
mogen in onze handen knijpen hoe<br />
artsen in Nederland met hun<br />
patiënten omgaan en hoe ze proberen<br />
het comfort van de patiënten te<br />
vergroten. Ook hechten ze hier<br />
waarde aan ons als ervaringsdeskundige<br />
ouders. Verder werken ze hier<br />
veel efficiënter.’<br />
Getraumatiseerd<br />
Ondanks de nare onderzoeken zette<br />
Sanne door tijdens de opname, die<br />
een week duurde. Ze wilde het<br />
onderzoek zo goed mogelijk afronden.<br />
Informatie<br />
Dat Skye nadelen zou ondervinden,<br />
had ze nooit verwacht. Skye is flink getraumatiseerd<br />
en Sanne vindt dit heel<br />
naar. Skye had al problemen met lichamelijke<br />
onderzoeken, want ze is erg<br />
gesteld op haar eigen lijf en omdat ze<br />
niet weet wat er komen gaat, moet je<br />
er dus vanaf blijven.<br />
De onderzoeken in Straatsburg hebben<br />
dit verergerd. Als ze nu naar het<br />
ziekenhuis gaan, laat Skye zich niet<br />
makkelijk meer onderzoeken, ze<br />
verkrampt helemaal. Ze krijgt dan last<br />
van spasmen. Sanne houdt Skye nu<br />
bewust zoveel mogelijk uit het medische<br />
circuit. Als de onderzoeken niet<br />
in het belang van Skye zijn, wil ze het<br />
ook niet. Ze houdt de kwaliteit van het<br />
leven van Skye beter in de gaten.<br />
Sanne: ‘Achteraf was het voor mijn gevoel<br />
niet waard om Skye zo te traumatiseren,<br />
want we hebben nooit meer iets<br />
Ondanks alle zorgvuldige afwegingen geef je toestemming om je kind te laten<br />
gebruiken als proefkonijn.<br />
Zodra de MRI begint te draaien,<br />
begint ze weer te bewegen en te slaan<br />
met haar hoofd en zelfs met mijn handen<br />
in de tunnel, krijg ik haar niet rustig.<br />
Wat gebeurt hier in godsnaam,<br />
wat is er aan de hand?<br />
Waarom komt er niemand helpen?<br />
Na de vierde sessie denk ik dat ze nooit<br />
reageren op mijn signalen, maar gelukkig<br />
wordt het nu echt afgebroken.<br />
Skye is volledig buiten zichzelf,<br />
compleet hysterisch en we kunnen haar<br />
nog net op tijd loshalen voor ze zichzelf<br />
verstrikt in de banden.<br />
gehoord over de resultaten van het onderzoek.’<br />
Meer inzicht in ziekte<br />
Wel heeft de familie, dankzij de onderzoeken<br />
in Straatsburg, meer inzicht in<br />
Skye’s ziekte gekregen. Ze weten nu<br />
dat er grote verschillen zijn per patiënt<br />
en er drie varianten van de ziekte zijn.<br />
Skye heeft de milde variant. Ook hoorden<br />
ze enkele praktische dingen, waar<br />
ze in Nederland mee verder kunnen.<br />
Ze weten nu dat Skye’s rechterheup<br />
niet terug te plaatsen is en ze op den<br />
duur pijnbestrijding nodig heeft. Ze<br />
heeft een bril met meekleurende glazen<br />
gekregen, die haar meer rust geven<br />
aan haar ogen. Ze hebben meer inzicht<br />
gekregen in haar voedingstoestand<br />
en manieren om die op peil te<br />
houden.<br />
Sanne zou Skye niet nogmaals<br />
onderwerpen aan de Franse onderzoeken.<br />
Toch zou ze met alle liefde mee<br />
willen werken aan een onderzoek van<br />
Skye’s eigen Nederlandse arts.<br />
‘Skye’s arts is integer en ze kent haar<br />
door en door.’ Sanne vindt tijd en rust<br />
bij onderzoeken in welke vorm dan<br />
ook een absolute must, wil je van deze<br />
kinderen iets gedaan krijgen.<br />
‘Comfort van de patiënt staat voorop.<br />
Als een kind comfortabel en vertrouwd<br />
in de rolstoel zit, onderzoek ze dan zoveel<br />
mogelijk in die rolstoel. Als een<br />
assistente/zuster zenuwachtig gaat<br />
9
10<br />
Informatie<br />
doen, stuur ze dan weg.<br />
Daar is de patiënt zeker niet bij gebaat.<br />
Zorg voor een ontspannen sfeer. Dat<br />
soort dingen.’<br />
Meedoen aan wetenschappelijk<br />
onderzoek<br />
Veel mensen met zeldzame ziektebeelden<br />
willen graag meewerken aan<br />
wetenschappelijk onderzoek om zo<br />
meer inzicht te krijgen in hun<br />
ziektebeeld. Het gebrek aan kennis<br />
over de ziekte wordt door velen gezien<br />
als de belangrijkste oorzaak voor het<br />
uitblijven van de ontwikkeling van een<br />
behandeling of oplossing voor de<br />
problemen die de ziekte veroorzaakt.<br />
Zeker bij zeldzame ziekten zit hier een<br />
grote kern van waarheid in.<br />
Als niemand systematisch onderzoek<br />
doet bij de patiënten, hoe moeten<br />
we dan meer van de ziekte te weten<br />
komen? Internationaal worden patiënten<br />
en hun organisaties steeds<br />
meer onderdeel van het onderzoeksnetwerk.<br />
Ze kunnen zelf met innovatieve<br />
ideeën komen, druk uitoefenen<br />
op onderzoekers en het bedrijfsleven,<br />
samenwerken met belangrijke onderzoekers<br />
en bedrijven om gegevens te<br />
verstrekken ten aanzien van hun<br />
aandoening. Ook hebben ze specifieke<br />
ervaringskennis in te brengen en<br />
kunnen ze uitkomstmaten voor het<br />
onderzoek naar hun aandoening<br />
vanuit de praktijk beoordelen.<br />
Professionele patiëntenverenigingen<br />
kunnen bekijken of het onderzoeksprotocol<br />
van het klinisch onderzoek<br />
realistisch is en aansluit op de noden<br />
van de patiënten.<br />
Rol van VKS<br />
Ook VKS werkt samen met onderzoekers<br />
en wordt regelmatig gevraagd<br />
mee te denken over de opzet en uitvoering<br />
van onderzoek. Dit kan leiden<br />
tot een win-win situatie voor alle partijen.<br />
VKS is dan op de hoogte van de<br />
verschillende onderzoeken die lopen<br />
en kan leden op de hoogte brengen.<br />
De onderzoekers krijgen op hun beurt<br />
een kritische kijk op hun onderzoek<br />
en informatie over wat het in de praktijk<br />
betekent om met een stofwisselingsziekte<br />
te leven en wat de<br />
behoeften van de patiënten zijn.<br />
Als mensen individueel gevraagd worden<br />
mee te werken aan wetenschappelijk<br />
onderzoek, kunnen ze daarom<br />
steun en een klankbord vinden bij VKS.<br />
In ieder geval is het, in de visie van<br />
VKS, belangrijk dat (ouders van) patiënten<br />
en artsen/onderzoekers samenwerken<br />
op basis van gelijkheid.<br />
De patiënt moet geen lijdend voorwerp<br />
zijn, maar een betrokken partner.<br />
Ook is het van belang dat er van te<br />
voren goede informatie beschikbaar is<br />
over wat het onderzoek precies inhoudt,<br />
wat er met de informatie gedaan<br />
wordt en wat het voor de patiënt<br />
betekent. Verder is het goed als de onderzoekers<br />
de resultaten van het onderzoek<br />
in lekentaal teruggeven aan de<br />
(ouders van de) patiënt.<br />
Kracht en herkenning<br />
Patiënten zijn een bron van kracht. Zij<br />
weten wat belangrijk is in het leven en<br />
een ernstige ziekte maakt onvermoede<br />
krachten los. Wij onderzoekers zijn ingedut,<br />
zij patiënten hebben een doel.<br />
Een patiënt is continu met de ziekte<br />
bezig, een arts en onderzoeker maar af<br />
en toe. Zo schrijft Simon Rozendaal in<br />
zijn boek “Het is mijn lijf - een nieuwe<br />
revolutie: patient power”. Dat is een<br />
waar woord. Maar dit doel kan patiënten<br />
soms ook heel kwetsbaar en eenzaam<br />
maken.<br />
Marjolein van der Burgt<br />
Ondertussen krijg ik een brochure van de Franse patiëntenvereniging voor het syndroom<br />
van Cockayne. Er staan foto’s op van alle zes patiënten en ondanks dat het uitgesproken<br />
Franse gezichten zijn, zie ik veel gelijkenis met Skye. Als ik thuis kom, zal ik contact met ze<br />
opnemen. Heel bijzonder. Ik zal de brochure de komende tijd veel inkijken. Vooral om me te<br />
verwonderen. Het voelt bijna als het vinden van familie, waarvan je nooit wist dat zij er waren!<br />
Naschrift: De schuine teksten zijn fragmenten, overgenomen uit het verslag van Sanne van den<br />
Berg. Wil je het hele verslag (76 blz.) lezen, stuur dan een e-mail naar rob.sanne@hetnet.nl<br />
Literatuur: Simon Rozendaal: Het is mijn lijf – een nieuwe revolutie: patient power.<br />
Aspekt, Soesterberg, 2006.<br />
Cees Smit: ‘Het verhaal van …’ Negen verhalen over patiëntenparticipatie in<br />
geneesmiddelenonderzoek. GlaxoSmithKline BV, Zeist, 2009.
Een bijzondere week, om nooit te Ivergeten!<br />
In mei hebben studenten van het CIOS voor vijf gezinnen een vakantie verzorgd op Domaine Lou Peyrol van<br />
Obe en Iet Postma in de indrukwekkende omgeving van de Dordogne, Frankrijk. Studenten en de familie van<br />
Leur, die voor de tweede keer mocht gaan, doen kort verslag.<br />
Met de andere gezinnen hebben we een<br />
gezellige tijd gehad. Het “grote” huis was<br />
het decor voor de spelletjesdag, waarbij<br />
een forse variatie aan spelletjes gespeeld<br />
kon worden: sjoelen, tafeltennis en vele<br />
bord- en kaartspelletjes waren beschikbaar.<br />
Voor degenen die minder actief<br />
aan de spelletjes meededen, was er ook<br />
een mogelijkheid om films te kijken.<br />
Er was tijdens de zoektocht naar sponsoren<br />
een loterij geweest, waarvan de<br />
opbrengst naar deze vakantie ging. De<br />
trekking van deze loterij werd door onze<br />
dochter Lizzy gedaan, waarna gelijk “live”<br />
de winnaar opgezocht en gebeld werd.<br />
Voor deze winnaar was de prijs een weekje<br />
Domaine Lou Peyrol voor vier personen.<br />
Andere activiteiten waren: een aquarium<br />
waar je ogen te kort kwam en ook nog<br />
de vissen echt kon aaien; survivaltocht<br />
in de wildernis waar je “halsbrekende”<br />
toeren uit moest halen om te overleven;<br />
Bonte avond waarbij een ware variatie<br />
aan talent tentoongesteld is.<br />
Wij zijn met 16 studenten aan de slag<br />
gegaan om ons doel te bereiken namelijk:<br />
een volledig gratis en onbezorgde<br />
vakantie voor vijf gezinnen te organiseren<br />
die allen een kind hebben met<br />
een stofwisselingsziekte. Het was de<br />
taak van de studenten om deze gezinnen<br />
een hoop lasten te ontnemen.<br />
Even niet nadenken over wat je zult eten<br />
die avond, niet bedenken wat je die dag<br />
gaat doen, maar genieten van het feit<br />
dat er zes dagen voor je gedacht en<br />
alles geregeld wordt.<br />
Na maanden van intensive voorbereiding<br />
was het dan eindelijk zo ver, we<br />
mochten naar Frankrijk. We vormden<br />
al een hecht team, iedereen stak netjes<br />
de handen uit de mouwen om elk gezin<br />
een warm welkom te kunnen geven.<br />
We hebben veel ondernomen, zo hadden<br />
we elke dag een thema zoals,<br />
moederdag, dierendag, Halloween,<br />
Naast dit alles was het vooral een week<br />
zonder zorgen, genieten van alles was<br />
het motto en door de geweldige aanpak<br />
van de studenten, is dit zeker gelukt. Je<br />
zorgen even vergeten, omdat je kind zoveel<br />
aandacht kreeg en in prima handen<br />
was, gaf ons de tijd en mogelijkheid om<br />
eindelijk weer eens bij te tanken. Zowel<br />
voor de ouders als ook voor de kinderen,<br />
was dit een fantastische week met nieuwe<br />
Verenigingsnieuws<br />
Vakantie in de Dordogne<br />
Koninginnedag en carnaval. Er werd<br />
‘s morgens eerst geknutseld voor de<br />
activiteit. Na de lunch gingen we de<br />
activiteiten doen die we hadden voorbereid.<br />
We hebben waterspellen, vossenjacht,<br />
levend stratego en nog vele<br />
andere leuke dingen gedaan. Rondom<br />
het programma was er gelegenheid om<br />
lekker te zwemmen, tafeltenniscompetities<br />
te houden en voor de ouders<br />
met een boek in de zon te genieten<br />
van de rust. Ook was er ruimte om<br />
met elkaar op stap te gaan.<br />
Met warme herinneringen denken wij<br />
terug aan deze week. Wij hopen u hiermee<br />
een goede indruk te geven van deze<br />
geweldige week in Frankrijk. Zodat u<br />
volgend jaar hier ook bij kunt zijn.<br />
www.ciosinfrankrijk.nl (onze website)<br />
www.domaine-lou-peyrol.nl (de locatie)<br />
Team ‘CIOS in Frankrijk’ mei ’09<br />
contacten en heel veel foto’s, om deze<br />
momenten telkens opnieuw te beleven.<br />
Dus geef u op bij VKS om misschien al<br />
in 2010 bij de gelukkigen te horen en van<br />
een zorgeloze week te kunnen genieten.<br />
VKS en CIOS, bedankt namens ons<br />
allen.<br />
Leo van Leur<br />
11
12<br />
Informatie<br />
Ketogeen dieet, soms de laatste strohalm<br />
bij epilepsie<br />
Dorine van den Hurk werkt al 30 jaar als kinderdiëtist in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) in Utrecht. Bij aanvang<br />
richtte ze zich op algemene voedingsproblemen bij kinderen, zoals overgewicht, ondergewicht, obstipatie, diarree<br />
en coeliakie. Nu zijn haar aandachtsgebieden stofwisselingsziekten, neurologie, intensive care en cardiologie. Ruim tien<br />
jaar geleden nam ze samen met Professor van Nieuwenhuizen, kinderneuroloog uit het WKZ, het voortouw om de behandeling<br />
van epilepsie met het ketogeen dieet landelijk meer aandacht te geven. Het ketogeen dieet wordt ingezet bij<br />
de behandeling van epilepsie, die niet met medicijnen te behandelen is en bij een aantal stofwisselingsziekten.<br />
Interview met kinderdiëtist Dorine van den Hurk<br />
De meeste patiënten met epilepsie<br />
kunnen effectief behandeld worden<br />
met medicijnen (anti-epileptica).<br />
Als er ondanks de gangbare therapie<br />
epileptische aanvallen blijven optreden,<br />
spreekt men van refractaire<br />
epilepsie. Van den Hurk: ‘Professor<br />
Van Nieuwenhuizen vond destijds<br />
dat we het ketogeen dieet tenminste<br />
moesten proberen als medicijnen<br />
niet werkten. Door de “succesklantjes”<br />
nam de vraag naar het ketogeen<br />
dieet de afgelopen jaren duidelijk<br />
toe. In het WKZ behandelen we nu<br />
ongeveer 12-15 patiënten per jaar<br />
met het ketogeen dieet. Het begeleiden<br />
ervan kost veel tijd. Ook hebben<br />
we onze krachten gebundeld, ik<br />
doe de behandeling samen met de<br />
neuroloog en kinderarts (metabole<br />
ziekten). Het is een ingrijpende behandeling.’<br />
Ketogeen dieet bij stofwisselingsziekten<br />
Naast de behandeling van refractaire<br />
epilepsie, is het ketogeen dieet<br />
onderdeel van de behandeling van<br />
een paar stofwisselingsziekten. Bij<br />
Glut-1 deficiëntie kan glucose (suiker)<br />
niet over de bloed-hersenbarrière<br />
(een vlies tussen de bloedbaan<br />
en de hersenen dat er voor zorgt dat<br />
niet alle stoffen in de hersenen<br />
komen) getransporteerd worden en<br />
biedt het ketogeen dieet een alternatieve<br />
energiebron aan (ketonen),<br />
die wel de bloed-hersenbarrière<br />
over kunnen. Zo is het ketogeen<br />
dieet voor Glut-1 deficiëntie de<br />
enige behandeling. Bij Pyruvaatdehydrogenase<br />
deficiëntie biedt het ketogeen<br />
dieet ook een alternatieve<br />
energiebron, omdat glucose niet<br />
goed omgezet kan worden tot pyruvaat<br />
(voorloper van ATP, een vorm<br />
van energie die bruikbaar is voor de<br />
cel) en er zo te weinig energie wordt<br />
gevormd in de hersenen. Bij ademhalingsketendefect<br />
complex 1deficiëntie<br />
(mitochondriële ziekte) kan<br />
het lichaam mogelijk beter energie<br />
halen uit vetten, dan uit koolhydraten.<br />
Ketogeen dieet en refractaire<br />
epilepsie<br />
Een ketogeen dieet is een zeer vetrijke<br />
en tevens koolhydraatbeperkte<br />
voeding. Wanneer het lichaam vetten<br />
verbrandt terwijl er onvoldoende
koolhydraten zijn om die verbranding<br />
volledig te laten verlopen, ontstaat<br />
een restproduct in het bloed, de<br />
zogenaamde ketonlichamen. In een<br />
bepaalde concentratie kunnen de<br />
epileptische aanvallen verminderen.<br />
Van den Hurk: ‘Hoe het precies<br />
werkt, is nog niet bekend. Dat het<br />
zorgt voor een vermindering van het<br />
aantal epileptische aanvallen, blijkt<br />
uit de praktijk. Bij een kleine groep<br />
patiënten blijven de epileptische aanvallen<br />
zelfs helemaal weg. Het werkt<br />
uitsluitend als je het dieet voor<br />
100% volgt. Helaas werkt het dieet<br />
niet voor alle kinderen met refractaire<br />
epilepsie. Je kunt van te voren<br />
niet in het bloed of in de urine vaststellen<br />
of het dieet werkt.’<br />
Soorten ketogeen dieet<br />
Er zijn twee variaties van het ketogeen<br />
dieet. Het klassieke ketogeen<br />
dieet is erg afwijkend van de Nederlandse<br />
voeding. Je mag zelfs geen<br />
brood en aardappels eten. Negentig%<br />
van je dagelijkse energie moet<br />
uit vet komen. Bij ketogeen dieet met<br />
MCT (middellange keten vetten)<br />
mag je in beperkte mate brood, fruit,<br />
koekje, chips en wat melkproducten<br />
eten en krijg je de middellange keten<br />
vetten via een drankje. Ruim 70%<br />
van de dagelijks benodigde energie<br />
komt uit vetten. Het ketogeen dieet<br />
geeft wel een verhoogde kans op obstipatie<br />
en diarree en in kleinere<br />
mate een verhoogde kans op de vorming<br />
van nierstenen. Van den Hurk:<br />
‘Het gevoel dat de ouders bij deze<br />
twee diëten hebben, geeft de doorslag<br />
in welk dieet hun kind gaat volgen.<br />
Ik houd me bezig met het<br />
fine-tunen van het dieet en zoek<br />
naar het dieet dat werkt en vol te<br />
houden is. Het is moeilijk om van<br />
een “vrijheid-blijheid” leefstijl naar<br />
een ketogeen dieet over te stappen.<br />
Ik leg stap voor stap aan de ouders<br />
uit wat de behandeling inhoudt, wat<br />
de beperkingen van het dieet zijn en<br />
ik geef handvaten als mensen op vakantie<br />
gaan. Ik vind het nog steeds<br />
een uitdaging. Ik hou van puzzeldiëten,<br />
want geen enkel kind is<br />
hetzelfde. En ik wil eruit halen wat<br />
erin zit.’<br />
Wat het dieet oplevert<br />
‘Het ketogeen dieet is de laatste strohalm<br />
voor patiënten met refractaire<br />
epilepsie en is de behandeling voor<br />
Glut-1 deficiëntie en Pyruvaatdehydrogenase<br />
deficiëntie en soms voor<br />
complex 1 deficiëntie. Eigenlijk hebben<br />
ouders en kind geen keus. Niet<br />
geprobeerd, is altijd misgeschoten.<br />
We beginnen met een proefperiode<br />
van drie maanden en maken dan de<br />
balans op: wat moet je ervoor doen<br />
en wat levert het op? Het dieet is vol<br />
te houden als ouders en kind verbetering<br />
zien. Epileptische aanvallen<br />
verminderen. Daarnaast hebben de<br />
mito-complex 1 patiënten en patiënten<br />
met Pyruvaatdehydrogenase deficiëntie<br />
het gevoel dat ze meer energie<br />
hebben en meer kunnen.<br />
Glut-1 patiënten hebben minder last<br />
van epilepsie en loopstoornissen. Bij<br />
refractaire epilepsie wordt het dieet<br />
na twee tot drie jaar, meestal met<br />
succes weer afgebouwd. Bij Glut-1<br />
deficiëntie kan het ketogeen dieet<br />
soms in de puberteit afgebouwd<br />
worden.<br />
Bij Pyruvaatdehydrogenase deficiëntie<br />
moet de patiënt het ketogeen<br />
dieet blijven gebruiken en bij mito<br />
Informatie<br />
complex 1 deficiëntie is het niet duidelijk<br />
hoe lang het dieet gevolgd<br />
moet worden.’<br />
Samenwerkingsverband<br />
Samen met Prof. Van Nieuwenhuizen<br />
en dr. De Koning, metabool kinderarts<br />
uit het WKZ, werd in 2004<br />
Het dieet is vol te houden als ouders en kind verbetering zien.<br />
het Multidisciplinair Samenwerkingsverband<br />
Ketogeen Dieet Nederland<br />
opgericht. (Kinder)neurologen,<br />
(kinder)artsen metabole ziekten,<br />
(kinder) diëtisten, epilepsieverpleegkundigen<br />
en apothekers werken<br />
samen om de behandeling met het<br />
ketogeen dieet te optimaliseren. Dorine<br />
van den Hurk schreef samen<br />
met Elles van der Louw, kinderdiëtist<br />
uit het Sophia Kinderziekenhuis,<br />
Rotterdam, een dieetbehandelingsrichtlijn<br />
ketogeen dieet voor kinderen<br />
met refractaire epilepsie.<br />
Over het ketogeen dieet zegt Van den<br />
Hurk tot slot: ‘Onbekend maakt<br />
onbemind. Gelukkig is de erkenning<br />
van het dieet al wel bereikt bij kinderneurologen<br />
en kinderartsen metabole<br />
ziekten.’<br />
Marjolein van der Burgt<br />
13
14<br />
Informatie<br />
Ontwikkelingen in de behandeling van<br />
Metachromatische Leukodystrofie<br />
Dit artikel is geschreven naar aanleiding van de bijeenkomst Metachromatische Leukodystrofie (MLD) op 16<br />
mei in het VUmc. Op de bijeenkomst werden de laatste ontwikkelingen op het gebied van de behandeling van<br />
MLD besproken.<br />
Nog geen reden voor optimisme<br />
Metachromatische Leukodystrofie<br />
(MLD) is een zeldzame stofwisselingsziekte<br />
die bij 1 op de 40 000<br />
pasgeborenen voorkomt. Er zijn<br />
minder dan 100 levende patiënten in<br />
Nederland. De diagnose wordt op<br />
basis van de typische wittestofafwijkingen<br />
op de MRI gesteld en door<br />
bloed- en urineonderzoek bevestigd.<br />
Bij MLD is de activiteit van een<br />
enzym, de arylsulfatase A, afwezig of<br />
extreem verlaagd.<br />
Er zijn meerdere vormen van MLD,<br />
afhankelijk van de leeftijd waarop de<br />
ziekte zich openbaart. De laat-infantiele<br />
vorm begint tussen 6 maanden<br />
tot 4 jaar, meestal rond de leeftijd<br />
van 18 tot 24 maanden. De juveniele<br />
vorm begint tussen 4 en 16 jaar. Bij<br />
de adulte vorm verschijnen de eerste<br />
symptomen na de leeftijd van 16 jaar.<br />
De meest voorkomende vorm in<br />
Nederland is de juveniele vorm.<br />
De eerste symptomen van deze vorm<br />
zijn cognitieve problemen met achteruitgang<br />
van schoolprestaties, (milde)<br />
loopstoornissen, evenwichtsproblemen<br />
en problemen met de fijne motoriek.<br />
Vrij snel volgt hierop een totaal<br />
verlies aan lichaamsfuncties en<br />
verzorgingsafhankelijkheid. Daarnaast<br />
komt de volwassen vorm relatief<br />
vaak voor. Deze patiënten hebben<br />
relatief vaak gedragsproblemen en<br />
pas laat motorische achteruitgang.<br />
Zij gaan langzamer achteruit in hun<br />
functioneren.<br />
Mogelijkheden voor behandeling<br />
Er zijn (in theorie) een aantal mogelijkheden<br />
voor behandeling:<br />
1) Beenmerg/stamceltransplantatie.<br />
Dit is de gangbare behandeling bij<br />
patiënten met de juveniele of adulte<br />
vorm van MLD, die vroegtijdig<br />
ontdekt worden. Het belangrijkste<br />
criterium voor een transplantatie is<br />
het taakgebonden IQ. Deze moet<br />
nog boven de 80 zijn. Een beenmergtransplantatie<br />
is een risicovolle<br />
behandeling met 5-10% kans op<br />
overlijden. Het herstel is langzaam.<br />
Doel van een beenmergtransplantatie<br />
is het vervangen van<br />
bepaalde cellen (microglia) in het<br />
centrale zenuwstelsel en daarmee<br />
gedeeltelijk herstel van de arylsulfatase<br />
A activiteit in het brein.<br />
Alleen duurt het ongeveer 12<br />
maanden totdat deze microglia in<br />
het brein vervangen zijn en de<br />
transplantatie een effect begint te<br />
vertonen. Daarom is het belangrijk<br />
dat niet te laat in het ziekteproces<br />
getransplanteerd wordt. Omdat de<br />
aantasting van perifere zenuwen<br />
door kan gaan, kunnen patiënten<br />
ook na een succesvolle transplantatie<br />
duidelijke motorische problemen<br />
tot en met rolstoelafhankelijkheid<br />
ontwikkelen.<br />
Het lastige van uitspraken doen over<br />
het nut van beenmergtransplantatie<br />
is wel, dat het gaat over<br />
procedures voor beenmergtrans-<br />
plantatie en stamceltransplantaties,<br />
die steeds verbeterd worden. Dat<br />
maakt het heel moeilijk om met<br />
zekerheid uitspraken over prognoses<br />
te doen.<br />
2) Enzymvervangingstherapie: is in<br />
ontwikkeling (zie verder).<br />
3) Gentherapie: onderzoek hierna<br />
wordt voorbereid. Er zijn twee<br />
strategieën:<br />
1) inbrengen van een virus met het<br />
gen voor arylsulfatase A direct in<br />
de hersenen;<br />
2) genetische verandering van eigen<br />
beenmergcellen met inbrengen van<br />
een gezond gen voor de arylsulfatase<br />
A. Er zijn nog geen patiënten op<br />
deze manier behandeld.<br />
Enzymvervangingstherapie<br />
Dr. Kohlschütter is kinderarts/kinderneuroloog<br />
uit het Kinderzieken-<br />
huis van de Universiteit van Hamburg,<br />
Duitsland en hij is betrokken<br />
bij de onderzoeken naar enzymvervangingstherapie<br />
voor MLD. Het<br />
onderzoek naar enzymvervangingstherapie<br />
bij muizen met MLD bleek<br />
effectief: het lopen verbeterde en het<br />
zenuwstelsel bleek minder aangetast.<br />
Enzymvervangingstherapie is nu nog geen wondermiddel.<br />
Het enzym werd toegediend in het<br />
bloed via de staart. De muizen zijn<br />
met verschillende doseringen behandeld.<br />
De resultaten gaven aanleiding<br />
tot meer klinisch onderzoek<br />
(trials) bij kinderen met MLD.<br />
Onderzoek van een nieuw medicijn<br />
bij mensen gaat in fasen:<br />
In Fase 1 wordt de veiligheid en de<br />
dosering van het nieuwe medicijn<br />
getest.<br />
In Fase 2 wordt de effectiviteit en<br />
veiligheid in een groep mensen getest.<br />
In Fase 3 moet de effectiviteit wetenschappelijk<br />
onderbouwd worden<br />
aangetoond. Dan wordt het medicijn<br />
op de markt gebracht als geneesmiddel.<br />
In Fase 4 wordt de veiligheid van het<br />
middel op langere termijn gevolgd.<br />
Bij zeldzame ziekten, zoals MLD, is<br />
het aantal patiënten die in de ver-
schillende fases kan worden betrokken<br />
klein.<br />
In de klinische trial waarvan de eerste<br />
fase in september 2008 is afgerond,<br />
kregen de kinderen het enzym via<br />
een infuus in de bloedbaan toegediend.<br />
De behandeling vond plaats in Kopenhagen.<br />
Er deden 13 kinderen<br />
met laat-infantiele MLD mee; twee<br />
kinderen vielen af. Er zijn drie verschillende<br />
doseringen getest. Kinderen<br />
kregen een jaar lang om de week<br />
het enzym toegediend. Zeven kinderen<br />
kregen een milde allergische reactie<br />
(galbulten) als gevolg van het<br />
enzym. Dit is ook bekend van andere<br />
ziekten die met enzymvervangingstherapie<br />
behandeld worden. Deze<br />
reacties kunnen goed behandeld<br />
worden met anti-allergie medicijnen.<br />
De conclusies uit de eerste fase van<br />
het onderzoek waren:<br />
• de infusies werden goed verdragen<br />
• het middel is veilig<br />
• in hersenvocht namen de sulfatideniveaus<br />
af, wat kan betekenen<br />
dat sulfatide als gevolg van de aanwezigheid<br />
van het enzym weer<br />
verwerkt wordt. Maar het is niet<br />
bekend of de sulfatideniveaus in<br />
hersenvocht ook spontaan in de<br />
loop van de ziekte afnemen.<br />
• er waren geen duidelijke effecten<br />
op motorische of cognitieve functie<br />
van de kinderen in de trial te zien.<br />
De enige echte conclusie uit dit Fase<br />
1 onderzoek is dat het medicijn veilig<br />
is. Beschadigingen aan het zenuwstelsel<br />
kunnen niet ongedaan gemaakt<br />
worden. Mogelijk is er een effect op<br />
de perifere zenuwen. Er is nog geen<br />
bewijs dat er een effect is op het<br />
centrale zenuwstelsel. In de loop van<br />
2009 wordt Fase 2 gestart in de Ver-<br />
enigde Staten. In deze trial wordt een<br />
hogere dosering van het enzym gegeven<br />
en dan elke week. Ook wordt er<br />
een placebogroep geïntroduceerd.<br />
De patiënten die deelnemen, mogen<br />
alleen een geringe motorische beperking<br />
hebben.<br />
De kinderen die meededen aan Fase 1<br />
waren verder in het ziekteproces.<br />
Omzeilen van bloed-hersenbarrière<br />
Kohlschütter: ‘Dus enzymvervangingstherapie<br />
is nu nog geen wondermiddel.<br />
Een probleem is waarschijnlijk<br />
dat de bloed-hersenbarrière het enzym<br />
tegenhoudt, zodat het uit de bloedbaan<br />
niet in de hersenen kan doordringen.’<br />
De bloed-hersenbarrière is<br />
een soort vlies tussen de hersenen en<br />
de bloedbaan, dat ervoor zorgt dat<br />
niet zomaar alle stoffen in de hersenen<br />
kunnen komen. Mogelijke oplossingen<br />
voor het probleem van de bloedhersenbarrière<br />
zijn:<br />
• medicijnen zodanig veranderen dat<br />
ze direct door de bloed-hersenbarrière<br />
gaan<br />
• met speciale medicijnen de bloedhersenbarrière<br />
tijdelijk openen.<br />
• de bloed-hersenbarrière omzeilen<br />
door het enzym direct in het hersenvocht<br />
in te spuiten. Dan is er<br />
wel kans op infecties. Een andere<br />
manier om enzymen in het hersenvocht<br />
te krijgen, is via een ruggenprik.<br />
Hierbij moeten ook nog flink<br />
wat problemen worden overwonnen.<br />
Beloop van de ziekte<br />
Naast al deze vragen over therapie<br />
zijn er ook nog andere vragen rond<br />
MLD.<br />
Zijn er variaties in het beloop van de<br />
ziekte? Hoe helpen een betere voeding<br />
en symptomatische behandeling?<br />
Er is al bekend dat de volgende bij-<br />
Samen werken aan<br />
onderhoud herinneringsdijk<br />
31 oktober a.s. is er voor ouders van<br />
overleden kinderen de mogelijkheid<br />
om te werken aan het onderhoud van<br />
de herinneringsdijk in Heinkenszand.<br />
Nadrukkelijk worden niet alleen ouders<br />
uitgenodigd die een boom hebben<br />
geplant. De dag is bedoeld voor alle<br />
ouders van kinderen die zijn overleden<br />
aan een stofwisselingsziekte. Ook<br />
broertjes en zusjes die mee willen<br />
werken, zijn van harte welkom. René<br />
Wink, werkzaam bij Natuurmonumenten,<br />
begeleidt de werkzaamheden. Na<br />
de lunch is hij ook gids op een wandeling<br />
in het gebied rond de dijk. De<br />
dag begint om 10.00 uur in de Schaapskooi<br />
in Heinkenszand en duurt tot<br />
ongeveer 16.00 uur. Wilt u meer<br />
informatie over deze dag of wilt u zich<br />
opgeven, neem dan contact op met<br />
José Lut (038-4201764 of<br />
joselut@stofwisselingsziekten.nl)<br />
Informatie<br />
zonderheden invloed hebben op het<br />
ziekteverloop:<br />
• het specifieke gendefect<br />
• algehele gezondheid van de patiënt<br />
• palliatieve behandelingen<br />
• experimentele behandelingen<br />
Dr.Wolf en Prof. Dr.Van der Knaap,<br />
kinderneurologen uit het VUmc:<br />
‘Naast de onderzoeken naar enzymvervangingstherapie<br />
en andere<br />
nieuwe vormen van therapie willen<br />
we de ziekte beter begrijpen en de<br />
palliatieve behandeling optimaliseren.<br />
Er wordt onder leiding van prof.<br />
Kohlschütter een internationale<br />
inventarisatie van het natuurlijke<br />
beloop van MLD uitgevoerd en wij<br />
zijn graag bereid de Nederlandse gegevens<br />
voor dit onderzoek te leveren.’<br />
Marjolein van der Burgt<br />
Verenigingsnieuws<br />
I<br />
15
16<br />
Ingezonden<br />
Het gevecht van een jonge vrouw tegen de ziekte MLD<br />
In 2003 is mijn zus Miranda overleden aan de gevolgen van Metachromatische Leukodystrofie. Zij had een<br />
beenmergtransplantatie ondergaan, maar achteraf bleek dat de ziekte al te ver was. Ik was in die tijd net veertien<br />
jaar en stond er helemaal niet bij stil dat ik wel eens dezelfde ziekte zou kunnen hebben.<br />
Beenmergtransplantatie moet de symptomen van de ziekte voorkomen<br />
Een paar maanden na de transplantatie<br />
Pas een paar jaar later ging ik erover<br />
nadenken en begon ik heel erg te letten<br />
op mijn bewegingen. Of ik bijvoorbeeld<br />
een verandering opmerkte<br />
aan mijn manier van lopen. Op een<br />
gegeven moment associeerde ik alles<br />
met de ziekte die ik mogelijk zou<br />
kunnen hebben. Ik ging aan de onzekerheid<br />
onderdoor en wilde duidelijkheid<br />
hebben. Zelf was ik er langzaam<br />
van overtuigd dat ik MLD had en<br />
nadat ik bloed had laten afnemen<br />
voor onderzoek, kwam er een lange<br />
periode van wachten. Na bijna vier<br />
maanden werd mijn vermoeden bevestigd<br />
en kreeg ik te horen dat ik<br />
inderdaad MLD heb. Op dat moment<br />
leek het alsof ik een klap in mijn gezicht<br />
kreeg. Ik vertoonde nog geen<br />
tekenen van de ziekte en was dus<br />
nog kerngezond. Om dat zo te houden<br />
moest er wel meteen actie ondernomen<br />
worden. In diezelfde week<br />
had ik een afspraak met de immunoloog<br />
van het ziekenhuis en die vertelde<br />
me dat er maar één behandeling<br />
mogelijk was, namelijk een stamceltransplantatie,<br />
die de ziekte stop zou<br />
kunnen zetten. Hij vertelde ook de vele<br />
bijkomende risico's van zo'n ingreep,<br />
maar die nam ik voor lief. Ik had geen<br />
keus. Ik ging liever kapot aan de behandeling<br />
dan dat ik de handdoek in<br />
de ring had gegooid zonder maar iets<br />
geprobeerd te hebben om de ziekte<br />
tegen te houden. Op dat moment<br />
kwam er een enorme vechtlust bij me<br />
naar boven en ik vond dat een machtig<br />
gevoel. Heel bijzonder dat er een<br />
oerkracht in je zit verborgen, die maar<br />
één doel voor ogen heeft: overleven.<br />
Stamceltransplantatie<br />
Na mijn instemming voor een transplantatie<br />
werd er van alles in gang<br />
gezet om zo snel mogelijk een geschikte<br />
navelstrengdonor te vinden. Nog<br />
geen drie maanden later, 2 januari<br />
2008, ging ik voor een lange periode<br />
het ziekenhuis in om een stamceltransplantatie<br />
te ondergaan. Deze<br />
ging erg voorspoedig en zeven weken<br />
later mocht ik dan ook “al” naar huis.<br />
Al die tijd heb ik een weblog bijgehouden,<br />
zodat familie en vrienden<br />
precies wisten wat ik allemaal meemaakte<br />
in het ziekenhuis. Toen ik<br />
eenmaal thuis was, begon deel twee<br />
van het hele proces en geestelijk het<br />
zwaarste. Door de zware chemokuur<br />
is je afweer helemaal kapot gemaakt en<br />
ben je vatbaar voor alle virussen en<br />
bacteriën. Een lange tijd mocht ik helemaal<br />
nergens heen. Hoe minder mensen<br />
ik zag, des te beter. Ik ben 20, dus<br />
al mijn vriendinnen gaan naar school<br />
en hebben het druk met hun eigen<br />
leven. Omdat ik aan huis gebonden<br />
was, zag ik ze erg weinig. Mijn wereld<br />
werd ineens heel klein. Hij bestond<br />
alleen uit hele dagen thuis zijn en bezoekjes<br />
aan het ziekenhuis.<br />
Complicatie na complicatie<br />
Vlak voordat ik naar huis mocht, hadden<br />
verpleegsters me verteld dat ze<br />
sommige patiënten nooit meer terug<br />
zien na de transplantatie en anderen<br />
juist weer heel vaak, doordat ze een virus<br />
o.i.d. hebben. Ik, met mijn positieve<br />
instelling, dacht toen nog dat dat wel<br />
mee zou vallen bij mij, want de transplantatie<br />
was ook voorspoedig verlopen!<br />
Niets bleek minder waar, want ik kreeg<br />
complicatie na complicatie. Elk virus<br />
wat in mijn buurt hing, ving ik op.<br />
Rond april had ik twee virussen tegelijkertijd<br />
waardoor ik in no-time acht<br />
kilo kwijt was. Hierdoor kwam ik op<br />
een zodanig gevaarlijk laag gewicht<br />
dat sondevoeding de enige uitweg<br />
was. Ik dacht dat er aan alle tegenslag<br />
nooit een eind zou komen, maar toch<br />
hield ik vol. Ik moest wel, want anders<br />
was alles voor niets geweest.<br />
Ik ging liever kapot aan de behandeling dan dat ik de handdoek in de ring had gegooid zonder maar iets<br />
geprobeerd te hebben om de ziekte tegen te houden.<br />
Diane nu<br />
Positieve kijk<br />
Sinds eind vorig jaar ben ik mijn<br />
sondevoeding kwijt en gaat het echt<br />
de goede kant op. Ik ben nog steeds<br />
aan het revalideren en word iedere<br />
dag nog geconfronteerd met de gevolgen<br />
van de heftige ingreep. Ik heb<br />
nog een lange weg te gaan, maar ik<br />
ben blij dat ik het heb gedaan. Ik heb<br />
geleerd dat je geest heel erg veel invloed<br />
heeft op je genezingsproces.<br />
Mijn positieve kijk en optimisme<br />
hebben me geholpen om deze hele<br />
weg af te leggen en dit wil ik dan ook<br />
een ieder als tip meegeven, die er nog<br />
voor staat.<br />
Diane Kroon
Kort Wetenschapsnieuws<br />
De wetenschappelijke ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten gaan erg snel.<br />
In deze rubriek houden we u op de hoogte.<br />
Langeketenvetzuurstoornissen kunnen leiden tot hartfalen.<br />
Een defect in de verbranding van<br />
langeketenvetzuren (zoals MCAD,<br />
VLCAD en LCHAD deficiëntie) kan<br />
leiden tot een energietekort in het hart,<br />
wat tot het ontstaan van hartziekten<br />
kan leiden. Studie naar het effect van<br />
Midden juli werd in de online-editie<br />
van het tijdschrift Haematologica<br />
gepubliceerd over Spaanse ervaringen<br />
in de kliniek met substraatreductie-<br />
een defect in de vetzuurverbranding<br />
op celniveau, toonde dit aan. Malika<br />
Chegary, promoveerde op 17 juni op<br />
de conclusies van dit onderzoek aan<br />
de Universiteit van Amsterdam. De<br />
grootste energiebronnen van het lichaam<br />
zijn suiker (glucose) en vetzuren.<br />
Glucose wordt vooral gebruikt<br />
tijdens de gevoede toestand, terwijl<br />
vetzuren erg belangrijk zijn tijdens<br />
vasten. Als er sprake is van een defect<br />
in de vetzuurverbranding, kan dat ook<br />
de verbranding van glucose in de cel<br />
negatief beïnvloeden. De cel wordt dan<br />
nog meer afhankelijk van de verbranding<br />
van vetzuren. De onderzoekers<br />
ontdekten in een muismodel dat het<br />
hart afhankelijk is van continue levering<br />
van energiepakketjes (ATP). Het hart<br />
haalt de meeste energie uit vetzuren.<br />
Maar langeketenvetzuren (Oleaat) zijn<br />
juist bij muizen met de ziekte niet<br />
therapie (SRT) met Miglustat (Zavesca®)<br />
voor de ziekte van Gaucher.<br />
De onderzoekers concluderen dat effectiviteit<br />
en veiligheid van de behandeling<br />
met SRT, na stabilisatie met<br />
enzymvervangingstherapie (ERT), op<br />
langere termijn (tot 48 maanden) vergelijkbaar<br />
lijkt met alleen ERT. Van de<br />
studiepopulatie had 21% (6/28) in het<br />
begin van de therapie maagdarmklachten,<br />
die reageerden op een dieet met<br />
weinig koolhydraten.Voor één van de<br />
deelnemers in de studie waren de<br />
maagdarmklachten aanleiding om te<br />
stoppen met de behandeling. Uit een<br />
recent overzichtsartikel naar de veiligheid<br />
en bijwerkingen van Zavesca,<br />
gepubliceerd in het tijdschrift Pharmacoepidemiology<br />
and Drug Safety,<br />
blijkt dat 29% van de patiënten stopt<br />
met Zavesca. Iets meer dan de helft<br />
stopte vanwege bijwerkingen, de andere<br />
helft om andere redenen die<br />
geen direct verband hadden met het<br />
middel en de studie. Zavesca is het<br />
enige geregistreerde alternatief voor<br />
de behandeling van de symptomen<br />
van de ziekte van Gaucher.<br />
Informatie<br />
Substraatreductietherapie en nieuwe enzymvervangingstherapie bij Gaucher<br />
beschikbaar voor verbranding. In het<br />
geval van een metabole stress situatie,<br />
zoals langdurig vasten, zijn de mitochondriën<br />
niet in staat om voldoende<br />
ATP te maken om het<br />
samentrekken van de hartspier te<br />
waarborgen. Helaas is het meestal<br />
niet mogelijk om door het vermijden<br />
van vasten de levensbedreigende<br />
hartziekte te voorkomen.<br />
Het is van groot belang dat er meer<br />
inzicht verkregen wordt in vetzuurverbrandingstoornissen,<br />
zodat er<br />
behandelingsstrategieën kunnen<br />
worden ontwikkeld die de hartziekten<br />
in deze groep patiënten kan voorkomen<br />
of genezen.<br />
Bron: Proefschrift: Pathophysiology of mitochondrial<br />
fatty acid oxidation – Malika<br />
Chegary<br />
De resultaten van de eerste van de drie<br />
Fase III onderzoeken met enzymvervangingstherapie<br />
met Velaglucerase alfa<br />
van de firma Shire voor de ziekte van<br />
Gaucher type 1, zijn begin augustus<br />
bekend gemaakt. Patiënten kregen 12<br />
maanden lang eens in de twee weken<br />
het enzym via een infuus toegediend.<br />
Er werden twee concentraties enzym<br />
met elkaar vergeleken, nl. 45 U/kg en<br />
60 U/kg lichaamsgewicht. Bij een dosering<br />
van 45 U/kg nam de grootte van<br />
de lever af en verbeterde het hemoglobinegehalte,<br />
de bloedplaatjes en de<br />
milt. Bij een dosering van 60 U/kg lichaamsgewicht<br />
waren de verbeteringen<br />
na 12 maanden behandeling nog<br />
duidelijker. Daarnaast ondervonden<br />
patiënten geen ernstige bijwerkingen<br />
van velaglucerase alfa en bleek het<br />
medicijn veilig. In de VS is een behandelprotocol<br />
ontwikkeld en goedgekeurd<br />
door de FDA. Op basis van<br />
het protocol en wetgeving in de VS<br />
wil Shire het product gratis beschikbaar<br />
maken voor Gaucherpatiënten<br />
met een arts, die volgens dit protocol<br />
gaat behandelen.<br />
17
18<br />
Informatie<br />
Voedingstherapie geen effect bij mitochondriële myopathie<br />
Bij mitochondriële myopathie heeft<br />
voedingstherapie met meer vetten of<br />
koolhydraten waarschijnlijk geen tot<br />
weinig effect. Zo luidt de conclusie<br />
van de onderzoekers van de Universiteit<br />
van Kopenhagen in Denemarken.<br />
Het doel van dit onderzoek was om<br />
te begrijpen hoe de koolhydraat- en<br />
vetstofwisseling bij mitochondriële<br />
ziekten verloopt en of de inspanningsintolerantie<br />
door gebruik van<br />
een vetrijke of koolhydraatrijke voeding<br />
zou kunnen verbeteren. Daartoe<br />
is bij 10 mensen met een mitochondriële<br />
myopathie (met stoornissen in<br />
de ademhalingsketen) de vetstofwisseling<br />
onderzocht tijdens inspanning<br />
en zijn de vet- en koolhydraatver-<br />
branding gemeten. De resultaten zijn<br />
vergeleken met een gezonde controlegroep<br />
van 10 personen. De hoeveelheid<br />
zuurstof die de patiënten bij<br />
inspanning maximaal konden opnemen<br />
bleek ongeveer de helft ten opzichte<br />
van de controlegroep. De<br />
gemiddelde zuurstofopname in de<br />
patiëntengroep was ook hoger. Het<br />
hogere energieverbruik werd veroorzaakt<br />
door een lagere energieproductiviteit<br />
bij inspanning en werd<br />
geleverd door de koolhydraatverbranding.<br />
De totale vetverbranding<br />
was bij beide groepen vergelijkbaar.<br />
Er is dus sprake van een normale<br />
verhouding bij de verbranding van<br />
vetten en koolhydraten bij matig<br />
Onderzoek naar nieuwe methode van gentherapie bij GSD-1a<br />
Onderzoekers van de Duke Universiteit<br />
in North Carolina in de VS gaan<br />
in een preklinisch onderzoek kijken<br />
naar de haalbaarheid van het gebruik<br />
van deze ultrageluidtechnologie voor<br />
de regulering van transport en afgifte<br />
van therapeutisch DNA aan de lever.<br />
Voorlopig zijn er dus geen GSD-1a<br />
patiënten bij het onderzoek betrokken.<br />
De methode die zal worden onderzocht,<br />
is gebaseerd op sonoporatie. Bij sonoporatie<br />
worden microbelletjes<br />
(microscopisch kleine, met gas gevulde<br />
belletjes vervaardigd uit fosfolipide)<br />
samen met het G6Pase-gen in de bloedbaan<br />
gespoten. Deze microbolletjes<br />
fungeren dan als contrastmiddel dat<br />
met behulp van geluidsgolven in beeld<br />
te brengen is. Er kan dan worden<br />
gecontroleerd of de bolletjes (en dus<br />
ook het G6Pase gen) de lever heeft<br />
bereikt. Bij het bereiken van de lever<br />
worden de microbolletjes vervolgens<br />
blootgesteld aan gerichte geluidsgolven.<br />
Gevolg is dat de microbolletjes snel<br />
zullen gaan uitzetten en krimpen. Als<br />
de microbolletjes zich dicht bij het celmembraan<br />
bevinden, zou het G6Pasegen<br />
door het celmembraan de cel binnen<br />
kunnen dringen en het enzym glucose-<br />
6-fosfatase kunnen gaan maken.<br />
Een andere potentiële mogelijkheid<br />
tot genezing van GSD-1a zou gentherapie<br />
kunnen zijn, waarbij een<br />
normaal G6Pase-gen in de levercellen<br />
wordt ingebracht. De gentherapie<br />
herstelt de aanmaak van het<br />
enzym glucose-6-fosfatase en biedt<br />
dus in theorie de mogelijkheid GSD-<br />
intensieve inspanning. Het lijkt erop<br />
dat bij een stoornis in de laatste stappen<br />
tot de vorming van energie er geen<br />
voorkeur is voor de soort energiebron,<br />
namelijk vetten of koolhydraten. Dit<br />
is dus anders dan bij andere metabole<br />
ziekten zoals CPT II deficiëntie, VLCAD<br />
deficiëntie en de ziekte van McArdle.<br />
Daarbij is één van de enzymatische omzettingen<br />
eerder in de stofwisselingsroute<br />
van de vet- of koolhydraatstofwisseling<br />
geblokkeerd en wordt wel<br />
positief gereageerd op een andere<br />
energiebron, die het probleem omzeilt.<br />
Bron: Jeppesen TD, et al. Fat metabolism<br />
during exercise in patients with mitochondrial<br />
disease. Arch Neurol 2009; 66: 365-70.<br />
1a te genezen. De uitdaging is om<br />
een methode te vinden om het<br />
G6Pase-gen gericht af te geven in de<br />
levercellen. Er wordt al onderzoek<br />
gedaan naar een methode waarbij<br />
gebruik gemaakt wordt van een (genetisch<br />
veranderd) virus voor het<br />
transport van het gen naar en in de<br />
cel, aangezien virussen van nature in<br />
staat zijn door het celmembraan<br />
heen te dringen. Er bestaat echter,<br />
net als bij gentherapie voor andere<br />
ziekten, twijfel over het doelbewust<br />
blootstellen van patiënten aan een<br />
virusinfectie, gezien het risico op immuniteit<br />
en afweerreacties.<br />
GSD1a is nog niet te genezen.<br />
GSD1a wordt veroorzaakt door een<br />
defect in het G6Pase-gen, waardoor<br />
het lichaam niet in staat is het enzym<br />
glucose-6-fosfatase aan te maken.<br />
Dit enzym vervult een essentiële rol<br />
bij de omzetting van glycogeen naar<br />
glucose in de lever, noodzakelijk<br />
voor het handhaven van de juiste<br />
bloedsuikerspiegels tussen de<br />
maaltijden. De afwezigheid van dit<br />
enzym kan dan ook leiden tot<br />
levensbedreigende sterk verlaagde<br />
bloedsuikerspiegels. Andersom kan<br />
de overtollige glucose wel naar<br />
glycogeen omgezet worden. Dit de<br />
verklaart de naam ‘glycogeenstapelingsziekte’.<br />
Meestal leidt de stapeling<br />
ook tot vergroting van de lever en problemen<br />
met de nieren en dunne darm.<br />
Bron: Philips
Behandeling beschikbaar voor Niemann-Pick type C<br />
Per 1 augustus wordt voor patiënten<br />
met Niemann-Pick type C<br />
(NPC), behandeling met Miglustat<br />
(Zavesca®) vergoed door de zorgverzekeraars<br />
in Nederland. Per die<br />
datum is het middel opgenomen in<br />
het Geneesmiddelen Vergoeding<br />
Systeem (GVS). Miglustat is een zogenaamde<br />
substraatremmer. Het<br />
remt de aanmaak van de vetachtige<br />
stof glucosylceramide in de cellen.<br />
Omdat het molecuul van de werkzame<br />
stof kleiner is dan een enzym,<br />
kan het ook in de hersenen komen.<br />
Miglustat is sinds 2002 op de markt<br />
voor de behandeling van patiënten<br />
met de ziekte van Gaucher type 1,<br />
die niet in aanmerking kwamen voor<br />
enzymvervangingstherapie. Omdat<br />
het de vorming van verschillende<br />
stoffen in de metabole routes remt,<br />
was al eerder de theorie dat het middel<br />
ook bij andere stofwisselingsziekten<br />
uit de sfingolipidosen-groep een klinisch<br />
effect zou kunnen hebben. In<br />
januari werd het middel officieel<br />
toegelaten tot de Europese markt<br />
voor de behandeling van NPC.<br />
NPC wordt veroorzaakt door een afwijking<br />
in een transporteiwit dat<br />
cholesterol binnen de cel moet vervoeren.<br />
Door dit defect slaan NPCpatiënten<br />
abnormaal grote hoeveelheden<br />
cholesterol en verschillende vetten<br />
(glucosylceramides) op in hun lever<br />
en milt. Vetachtige stoffen die normaal<br />
worden afgebroken, gaan nieuwe<br />
verbindingen aan en slaan ook neer<br />
in de hersenen. Dit leidt tot neurologische<br />
achteruitgang, spraakvermindering,<br />
bewegingsstoornissen,<br />
verlamming van de oogbewegingen,<br />
spierzwakte en epilepsie. De ziekte<br />
komt voornamelijk voor bij (jonge)<br />
kinderen, maar kan ook op de volwassen<br />
leeftijd de eerste klachten geven.<br />
Voorheen was er helemaal geen medicijn<br />
voor NPC. Behandeling met<br />
Miglustat is gericht op verlichting en<br />
onderdrukking van symptomen. Uit<br />
klinisch onderzoek blijkt ondermeer<br />
dat bij 67% van de patiënten de beweeglijkheid<br />
niet verder achteruitging<br />
en het slikken verbeterde bij<br />
ruim 80% van de patiënten. Ook<br />
waren spierspanning en spraak na<br />
een jaar behandelen gelijk gebleven.<br />
VKS is door de Nederlandse autoriteiten<br />
betrokken bij het advies aan<br />
de minister om Miglustat op te<br />
nemen in het vergoedingssysteem.<br />
Zonder uitspraak van CVZ, het orgaan<br />
wat over de inhoud van het<br />
verzekerde pakket gaat, zouden<br />
zorgverzekeraars het middel niet terugbetalen<br />
via de verzekering. De<br />
behandeling kost tussen de €60.000<br />
en €200.000 per patiënt per jaar.<br />
Voor NPC zijn verschillende onderzoekers<br />
en bedrijven op zoek naar<br />
méér geschikte behandelingen om<br />
de symptomen te remmen. In de<br />
Verenigde Staten heeft een moeder<br />
van een tweeling met NPC het voor<br />
elkaar gekregen dat haar kinderen<br />
experimenteel behandeld worden<br />
met cyclodextrine. Cyclodextrine<br />
zou mogelijk het cholesterol uit de<br />
cellen opruimen. Daarnaast zijn verschillende<br />
bedrijven bezig met een<br />
nieuwe generatie substraatremmers,<br />
die niet alleen voor NPC, maar ook<br />
voor andere stapelingsziekten uit dezelfde<br />
groep, het ontstaan van symptomen<br />
zouden moeten tegengaan.<br />
VKS themabijeenkomst “Zorg delen” inI Leiden<br />
VKS houdt op 7 oktober een themabijeenkomst<br />
“Zorg delen” in Leiden.<br />
Onder leiding van John van Vliet,<br />
consulent bij MEE Zuid-Holland,<br />
worden gedachten met elkaar gewisseld<br />
over het thema zorg delen.<br />
De zorg toevertrouwen aan een<br />
ander heeft veel gevolgen voor u, uw<br />
kind en eventueel broertjes en zusjes.<br />
Het roept ook vragen op zoals:<br />
• kan ik mijn kind aan een ander<br />
toevertrouween?<br />
• heb ik nog wel wat in te brengen?<br />
• heb ik genoeg privacy met<br />
hulpverleners over de vloer?<br />
Oorzaken voor het (deels) uit handen<br />
geven van de zorg voor uw kind kunnen<br />
zijn:<br />
• de zorg wordt lichamelijk te zwaar;<br />
• de zorg is niet te combineren met<br />
de opvoeding van uw andere<br />
kinderen;<br />
• uw zoon/dochter is er aan toe het<br />
gezin te verlaten.<br />
Wilt u hier meer over weten en graag<br />
van gedachten wisselen met andere<br />
ouders, dan kunt u zich voor deze<br />
bijeenkomst opgeven door vóór 1<br />
oktober a.s. contact op te nemen met:<br />
José Lut, Postbus 664, 8000 AR<br />
Zwolle / tel. 038 - 420 17 64 /<br />
joselut@stofwisselingsziekten.nl<br />
Informatie<br />
Verenigingsnieuws<br />
Gegevens Themabijeenkomst Zorg<br />
delen:<br />
Datum: woensdag 7 oktober 2009<br />
Tijd: van 19:30 uur tot 22:00 uur<br />
Locatie: fysiotherapie Jurgens, Oude<br />
Vest 5, 2312 XP Leiden<br />
19
IQ Tyrosinemiepatiënten lager<br />
Verenigingsnieuws<br />
Op zaterdagmiddag 13 juni heeft de 2e Tyrosinemie bijeenkomst plaatsgevonden. Er kwamen acht patiëntjes<br />
met hun familie naar Utrecht.<br />
Peter van Hasselt, Kinderarts Metabole<br />
ziekten UMC Utrecht, sprak over zijn<br />
onderzoek naar de psychologische<br />
ontwikkeling. Hij vertelde dat Tyrosinemie<br />
patiëntjes ten opzichte van hun<br />
broer(tje) en/of zus(je) een iets lagere<br />
IQ hebben. Uit onderzoek bleek ook<br />
dat het IQ van Tyrosinemiepatiënten<br />
afneemt in der loop der jaren. Verder<br />
onderzoek is noodzakelijk om de<br />
oorzaak te achterhalen.<br />
Daarnaast was Greet van Rijn, Diëtist<br />
gedicht<br />
ik sta met lege handen<br />
en weet niet wat te doen<br />
alles lijkt verzand<br />
door mijn hang naar toen<br />
mijn jongen heeft geleden<br />
en is daarvan bevrijd<br />
ik gun hem wel zijn vrede<br />
maar niet zonder pijn<br />
ergens in de verte<br />
staat een jongetje dat lacht<br />
hij lijkt te zijn verdwenen<br />
maar ik weet dat hij op me wacht<br />
ik keer me naar het heden<br />
voor een nieuw begin<br />
want enkel in het heden<br />
kan ik vader zijn<br />
zo neem ik in mijn handen<br />
wat het leven bracht<br />
en zal mijn licht ontsteken<br />
tot het einde van de nacht<br />
Bart van Haastrecht, vader van Joël<br />
Metabole ziekten UMC Groningen,<br />
aanwezig. Aan de hand van ganzenborden<br />
moesten de groepjes de vragen<br />
beantwoorden. Dit was een groot succes!<br />
De kinderen konden dobbelen,<br />
konden hun energie kwijt en spelenderwijs<br />
serieuze vragen beantwoorden<br />
over het dieet dat Tyrosinemie<br />
patiënten moeten volgen.<br />
Vervolgens was er een forum waarin<br />
de ouders al hun vragen en/of opmerkingen<br />
kwijt konden aan de arts,<br />
diëtist of aan Nutricia (leverancier<br />
voedingssupplementen en eiwitarme<br />
producten).<br />
Tot slot is aan de ouders en de patiënten<br />
informatie verstrekt over een onderzoek<br />
dat het UMC Groningen gaat<br />
uitvoeren. Hiervoor is Gineke Venema<br />
aangesteld, diëtist metabole ziekten.<br />
Samen met Francjan van Spronsen<br />
(Kinderarts Metabole ziekten) gaat zij<br />
Kalveren voor Sanfilippo<br />
onderzoek<br />
Nou het was weer een heftige dag hóór,<br />
al die verhalen van iedereen, en het is<br />
gewoon moeilijk om te zien hoe snel<br />
de kids toch achteruit gaan. Gelukkig<br />
was iedereen er deze keer nog bij, maar<br />
we weten dat we kinderen gaan verliezen.<br />
Dat maakt het extra moeilijk.<br />
Vooral bij vertrek van de gezinnen, de<br />
sfeer van zijn we er volgende keer nog<br />
bij, die hangt in de lucht.<br />
De site is in de lucht. Er moet nog wel<br />
het één en ander aan gedaan worden,<br />
maar het begin is er. En geld voor het<br />
eerste onderzoek is bij elkaar door de<br />
verkoop van de kalveren.Vandaag begint<br />
dan ook het eerste onderzoek, betaald<br />
door Kinderen en Kansen. Het onderzoek<br />
duurt een jaar en er doen 30<br />
Sanfilippo kinderen aan mee. Het is voor<br />
ons heel speciaal dat het geld bij elkaar<br />
is en dat we met zijn allen kunnen zeggen<br />
dat we dit maar mooi voor elkaar<br />
hebben! Op deze manier kunnen we<br />
toch nog iets doen, niet meer voor onze<br />
I<br />
de gevolgen van het medicijngebruik<br />
(NTBC) in relatie tot het strenge eiwitarme<br />
dieet onderzoeken. Dit onderzoek<br />
is mogelijk gemaakt met gelden<br />
van Stichting Joris. De doelstelling van<br />
Stichting Joris is om fondsen te werven<br />
voor wetenschappelijk onderzoek naar<br />
Tyrosinemie. Dit onderzoek gaat ongeveer<br />
een jaar in beslag nemen. Alle<br />
aanwezige ouders van patiëntjes zonder<br />
levertransplantatie hebben deze middag<br />
aangegeven mee te willen doen met<br />
dit onderzoek.<br />
Verder konden er diverse eiwitarme<br />
producten geproefd of meegenomen<br />
worden om thuis uit te proberen.<br />
Ook dit keer hebben we vele positieve<br />
reacties gekregen, wat weer een stimulans<br />
is om deze bijeenkomsten te<br />
organiseren.<br />
Annelies Prent<br />
Bijeenkomst in Ootmarsum<br />
kinderen (daar is het te laat voor) maar<br />
wel voor de aangedane kinderen in<br />
de toekomst.<br />
De site van onze stichting is,<br />
www.kinderenenkansen.nl<br />
Monique de Bree<br />
21
Verenigingsnieuws<br />
Gezinsweek Rode Kruis Hotel HuizeIIJsselvliedt “Ik hou van Holland”, zo luidde het thema van de gezinsvakantieweek in Hotel Huize IJsselvliedt te Wezep die<br />
van 18 t/m 23 mei gehouden werd. ‘Wat een geweldige week, vol activiteiten, emotionele verhalen, ervaringen<br />
en enthousiaste vrijwilligers! Respect voor al deze vrijwilligers!’<br />
Heerlijk een weekje eruit, na een aantal<br />
zeer zware maanden, vol emoties en<br />
veranderingen. Jonathan (Sanfilippo<br />
type A patiënt) wordt sinds oktober<br />
volledig thuis verzorgd, i.v.m. zijn zeer<br />
zwakke, tere gezondheid. Papa Pieter<br />
is van baan veranderd en mama<br />
Yvonne heeft haar zwangerschapsverlof<br />
om laten zetten in zorgverlof.<br />
Jonathan is de gure winter gelukkig<br />
doorgekomen, is dus een weekje met<br />
ons op vakantie geweest en heeft inmiddels,<br />
terwijl we dit stuk schrijven,<br />
zijn 12e verjaardag mogen vieren!<br />
Wat hebben de kids genoten! Wij als<br />
ouders konden de zorg van Jonathan<br />
even uitbesteden, de kinderen werden<br />
bezig gehouden, dus wat wil een mens<br />
nog meer… Toch is dat moeilijk en wel<br />
even wennen dat er ’s morgens om half<br />
8 al enthousiaste vrijwilligers in je slaap-<br />
We hebben ontzettend genoten van alles<br />
wat er gedaan werd door het recreatieteam.<br />
De kinderen werden de hele dag<br />
bezig gehouden met leuke nieuwe dingen,<br />
zoals scheikundige proefjes, eten koken<br />
in de grond, zingen bij het kampvuur en<br />
een speurtocht door Elburg voor groot<br />
en klein. ’s Avonds was er twee keer een<br />
kamer staan en aan de slag gaan. Maar<br />
eerlijk is eerlijk, na 2 dagen begint het<br />
te wennen en vanaf de derde dag is het<br />
eigenlijk best lekker! Al onze kinderen<br />
hebben volop genoten van de aandacht<br />
van de lieve vrijwilligers. Eenmaal weer<br />
thuis is het moeilijk om te vertellen hoe<br />
het was. Een speciale ervaring en mooi<br />
om op terug te kijken. De overgang<br />
was mentaal best groot, je wordt,<br />
naarmate de week vordert, toch heel<br />
close met de andere gasten in het Hotel.<br />
Je zit allemaal in een zelfde soort<br />
schuitje. Je hebt niet alleen je eigen<br />
verhaal, maar neemt weer een klein<br />
beetje bagage van anderen mee terug<br />
naar huis. Het was zowel een ontspannende,<br />
als ook een leerzame week.<br />
Hopelijk tot een volgende keer...<br />
Pieter en Yvonne, Jonathan, Naomi, Boaz,<br />
Lotte en David Westdijk<br />
muzikaal optreden, eerst voor de kleine<br />
kinderen die naar bed moesten en later<br />
voor de ouderen. De verzorging was<br />
super, het eten was heel lekker, in de<br />
omgeving kon je lekker wandelen en fietsen.<br />
Het was een hele ervaring om met<br />
zijn allen in een hotel te zitten en dat<br />
alles voor je gedaan werd, van ’s morgens<br />
Een weekje uitwaaien met Sailing Kids<br />
Na weken van verheugen, was het<br />
eindelijk 27 juli en konden we gaan<br />
zeilen op het schip de Vrijheid. Nadat<br />
alle gezinnen aan boord waren, kregen<br />
we een snelcursus zeilen en konden we<br />
vertrekken uit de haven van Lelystad.<br />
Het was prachtig weer, maar helaas<br />
niet zo goed zeilweer. De kinderen<br />
gaven al gauw aan dat ze wilde<br />
zwemmen en de schipper gaf hier<br />
graag gehoor aan.<br />
Na een half uurtje varen, werd het<br />
anker uitgegooid en konden de kinderen<br />
vanaf het schip het IJsselmeer<br />
inspringen.<br />
De volgende dag was er een brief<br />
voor de kinderen van een piraat. De<br />
kinderen moesten deze hele week<br />
opdrachten vervullen om de piraat<br />
op te kunnen volgen. Na het ontbijt,<br />
zijn we verder gezeild naar Enkhuizen,<br />
waar we hebben gewinkeld. Na<br />
weer een heerlijke maaltijd, was er<br />
tijd voor ontspanning. De vrijwilligers<br />
gingen met de kinderen voetballen op<br />
de kade, terwijl de ouders gezellig aan<br />
dek zaten te kletsen. Woensdag gingen<br />
de kinderen naar de speeltuin en<br />
konden de ouders genieten van het<br />
Zuiderzeemuseum. Net toen we achter<br />
een heerlijk bakkie koffie zaten,<br />
ging de telefoon. We moesten zo snel<br />
mogelijk terug naar het schip. De<br />
schipper wilde alsnog gaan varen,<br />
omdat er voor de volgende dag slecht<br />
weer was voorspeld. Als we niet zouden<br />
gaan varen, zouden we nog een<br />
dag in Enkhuizen moeten blijven.<br />
Om 17:00 uur vertrokken we richting<br />
Kampen. Spannend was het wel. Vlak<br />
voordat je de IJssel opvaart, is een<br />
brug die na 20:30 niet meer opengaat.<br />
Precies op tijd waren we bij de brug.<br />
Onderweg hadden we een barbecue<br />
aan boord. Al met al was het een<br />
zware week (zeilen hijsen, touwen<br />
oprollen, zeilen weer laten zakken,<br />
Ervaringen van ouders<br />
koffie op bed tot zelfs oppas op de gang,<br />
als Ilonka op bed lag. Het was ook voor<br />
Martijn en Claudia leuk om met andere<br />
kinderen om te gaan die ook een broertje of<br />
zusje hebben die ziek is. Wij kijken op<br />
een hele gezellige en leuke vakantie terug.<br />
Marius, Henny, Martijn, Ilonka en Claudia<br />
corvee, etc), maar wel een zeer geslaagde<br />
week. De kinderen hebben<br />
zich prima vermaakt met elkaar en de<br />
ouders hebben heel wat afgelachen.<br />
Ik wil VKS, Sailing Kids en de vrijwilligers<br />
bedanken en natuurlijk alle<br />
andere gezinnen die mee waren.<br />
Karin, Anne en Bram<br />
23
24<br />
Informatie<br />
Tekort aan Cerezyme ® door productieprobleem<br />
De farmaceutische firma Genzyme kampt op dit moment met ernstige productieproblemen voor Cerezyme, het medicijn<br />
voor de ziekte van Gaucher, omdat er een besmetting met een (voor mensen ongevaarlijk) virus is opgetreden<br />
in hun bioreactoren. In die reactoren wordt het medicijn geproduceerd in zichzelf vermenigvuldigende cellen, die oorspronkelijk<br />
afkomstig zijn van een Chinese hamster. Het medicijn is op dit moment wereldwijd praktisch niet leverbaar,<br />
doordat de productie in juni heeft stilgelegen. Daarnaast is vorige week het besluit genomen om halffabrikaten, die ten<br />
tijde van de tijdelijke sluiting nog in bewerking waren, weg te gooien, om de kans op herbesmetting te reduceren. De<br />
wereldvoorraad Cerezyme is nu 20% van normaal. Als iedere patiënt normaal behandeld zou worden, is alles eind<br />
september op. De Genzyme fabriek is inmiddels volledig schoongemaakt en de eerste bioreactoren zijn weer opgestart.<br />
Het is de verwachting dat dit tegen het einde van het jaar weer voor nieuwe aanvoer van Cerezyme zal zorgen. De<br />
periode van schaarste zal dan ook in ieder geval tot het einde van het jaar duren. Wat nu?<br />
Ook de productie van het middel Fabrazyme“,<br />
voor de ziekte van Fabry, is<br />
getroffen, maar daar is de verwachte<br />
schaarste minder groot. In juni, toen<br />
de besmetting werd ontdekt en de productie<br />
werd stilgelegd, is, in eerste in-<br />
Verenigingsnieuws<br />
stantie, in overleg met behandelaars,<br />
gekozen voor het verdelen van de<br />
schaarste, door de dosis en frequentie<br />
van het medicijn bij stabiele patiënten<br />
aan te passen. Kinderen, nieuwe<br />
patiënten en patiënten met ernstige<br />
symptomen, bleven zo toegang houden<br />
tot gebruikelijke doseringen.<br />
AMC<br />
Bijna alle patiënten met de ziekte van<br />
Gaucher worden in Nederland behandeld<br />
en begeleid in het AMC. Alle<br />
patiënten die behandeld worden met<br />
Cerezyme, hebben in juni al een brief<br />
gehad van het AMC over de stand<br />
van zaken en met bericht over de<br />
aanpassingen aan de doseringen.<br />
Prof. Dr. Carla Hollak geeft aan dat<br />
in de week van 17 augustus een volgende<br />
brief over de nieuwe situatie<br />
de patiënten zal bereiken. ‘Voor patiënten<br />
die “stabiel” zijn, zal nu gelden<br />
dat zij de therapie moeten<br />
onderbreken of moeten overschakelen<br />
naar behandeling met Zavesca.<br />
Wat de beste optie is, moet individueel<br />
bekeken worden. We hebben met<br />
Gaucher I Vereniging nu bij VKS<br />
alle patiënten persoonlijk contact.<br />
Sommige patiënten zijn wellicht geschikt<br />
om mee te doen aan een studie<br />
met GENZ-112638, een nog niet<br />
geregistreerde orale behandeling.<br />
Deze studie staat al gepland om binnenkort<br />
van start te gaan.<br />
Ook zullen we mogelijkheden onderzoeken<br />
voor het verkrijgen van een<br />
alternatief enzym van de firma Shire,<br />
dat nog niet geregistreerd is.<br />
Voor alle kinderen en voor volwassen<br />
patiënten met ernstige ziekteverschijnselen,<br />
geldt dat er (aangepaste<br />
dosering) Cerezyme beschikbaar<br />
blijft.’<br />
VKS is de patiëntenorganisatie die<br />
patiënten met Gaucher vertegenwoordigt.<br />
Zolang de schaarste aanhoudt,<br />
verzorgen wij via onze<br />
website<br />
www.stofwisselingsziekten.nl/nieuws<br />
een regelmatige update van nieuws<br />
en achtergrondinformatie over deze<br />
kwestie.<br />
Hanka Meutgeert<br />
In april hebben de aanwezige leden van de Gaucher Vereniging Nederland tijdens de familiedag gestemd over<br />
het ontbinden van de vereniging en het verder doorgaan als diagnosegroep Gaucher binnen VKS. Met tien<br />
stemmen voor, een onthouding en een stem tegen is het voorstel aangenomen. De discussie over de toekomst<br />
was in de voorafgaande jaren al gevoerd. Er is opnieuw uitgelegd hoe een en ander zal gaan gebeuren. Ook zijn<br />
de voorwaarden nogmaals toegelicht. Alle leden van de GVN hebben in de loop van juli een speciale editie van<br />
de Gaucherie ontvangen en daarmee is ook het einde gekomen aan 25 jaar Gaucherie.<br />
In het verleden is aan Gaucherpatiënten<br />
vaak gevraagd om een bijdrage te<br />
leveren aan studies, zo ook aan de 018<br />
studie. In deze studie is gekeken naar<br />
hoeveel mensen met de ziekte van<br />
Gaucher een zenuwaandoening (po-<br />
lineuropathie) hebben. Het onderzoek<br />
bestond uit drie aspecten: klachten,<br />
afwijkingen bij het lichamelijk onderzoek<br />
en een afwijkend zenuwgeleidingsonderzoek<br />
(EMG). In Europa<br />
hebben 103 mensen hieraan meege-<br />
werkt en bij 17 patiënten is polineuropathie<br />
vastgesteld.<br />
Het lijkt er op dat polineuropathie<br />
vaker voorkomt bij mensen met de<br />
ziekte van Gaucher. Patiënten die<br />
meegewerkt hebben aan dit
onderzoek, hebben inmiddels de<br />
uitslag van de onderzoeken ontvangen.<br />
Ook is er in het verleden onderzoek<br />
gedaan naar de relatie tussen de ziekte<br />
van Gaucher en suikerziekte. Een<br />
landelijke vergadering in het AMC is<br />
gebruikt om van zoveel mogelijk patiënten<br />
en controle personen nuchter<br />
bloed af te nemen.<br />
De resultaten daarvan zijn al langer<br />
bekend en de uitslagen zijn besproken<br />
Terwijl ik dit schrijf, heeft schoolgaand<br />
Nederland vakantie. Ook<br />
onze jongens zijn vrij van schoolse<br />
taken. Ik weet niet hoe het jullie<br />
vergaat, maar ik vind het elke keer<br />
weer een uitdaging. Er zit geen vast<br />
ritme meer in de dag en dus is het<br />
spul van slag. Mama ook hoor, ik<br />
geef het toe. Ik gedij ook prima met<br />
een dagelijks systeem. Natuurlijk<br />
proberen we er vastigheid in te krijgen,<br />
maar dat is niet heel gemakkelijk.<br />
Aan de andere kant is het<br />
natuurlijk ook gezellig om het grut<br />
om me heen te hebben, wees gerust,<br />
het glas is hier altijd half vol.<br />
in een van de bijeenkomsten. Op 3 juli<br />
heeft dr. Mirjam Langeveld haar proefschrift<br />
openbaar verdedigd in de Agnietenkapel<br />
te Amsterdam. Zij heeft<br />
aangetoond dat het stapelen van glycosphingolipiden<br />
(vetachtige stoffen)<br />
veranderingen tot gevolg hebben, zoals<br />
een verminderde gevoeligheid voor<br />
insuline en de cholesterolhuishouding.<br />
Bijeenkomst<br />
De EWGGD (European Working Group<br />
Mexicaanse griep<br />
Inez is moeder van vijf jongens, waarvan Ruben op 2-jarige leeftijd vrij onverwachts<br />
is overleden. Achteraf bleek hij een mitochondriële aandoening<br />
te hebben. Ook zoon Max en de tweeling Bas en Bram hebben verschijnselen<br />
van mitochondriële ziekten. Alleen de oudste zoon Gerben is gezond. In<br />
elke <strong>Wisselstof</strong> schrijft Inez over haar leven.<br />
Maar nu heeft een nieuw verschijnsel<br />
bezit genomen van onze vakantie:<br />
Tamiflu. Ja, ook wij komen er<br />
niet onder uit. Ik durf het nu wel<br />
hardop te zeggen, want tegen de tijd<br />
dat jullie dit lezen, zijn we toch<br />
alweer een paar maanden verder. We<br />
hebben ons verstopt in huis en proberen<br />
ieder contact met de buitenwereld<br />
te mijden. De buitenwereld<br />
vindt ons nu namelijk bedreigend.<br />
Ja, jullie ook, maar dat is terecht.<br />
Wij, met zieke kinderen, zijn nu<br />
eenmaal altijd op onze hoede voor<br />
virussen, bacteriën en andere ongenode<br />
gasten. Wij letten altijd al op<br />
verdachte rode bultjes, groene snottebellen<br />
en bleke huidjes. Wat dat<br />
betreft zijn wij zeer kleurgericht. En<br />
als er dan iemand op bezoek komt<br />
die zegt: ”Goh, ik had vanmorgen<br />
zo’n diaree en krampen, ik denk dat<br />
ik iets verkeerds gegeten heb”. Dan<br />
kost het ons moeite om begripvol te<br />
reageren en niet uit te schreeuwen:<br />
“WAAROM BEN JE HIER DAN?!”<br />
Maar nu is ook “gezond Nederland”<br />
in de stress. Toen Alex, zonder erbij<br />
Verenigingsnieuws<br />
on Gaucher Disease) zal op 7 november<br />
bijeenkomen I<br />
in Amsterdam. Als<br />
vertegenwoordigers van de patiëntengroep<br />
binnen de EGA (European<br />
Gaucher Alliance) worden de oud bestuursleden<br />
van de GVN hiervoor<br />
uitgenodigd. Om praktische redenen<br />
kan daarom op die dag de diagnosegroep<br />
ook niet bij elkaar komen. We<br />
gaan nog een andere datum prikken.<br />
Wout Timmerman<br />
Column<br />
na te denken, bij de apotheek vroeg<br />
om de bestelde Tamiflu, werd het<br />
ineens muisstil. Hij daar, met die<br />
korte broek, blijf uit de buurt. En bij<br />
onze buurtsuper hebben we toch<br />
maar niet gemeld dat onze jongens<br />
ziek zijn. Een vreemde gewaarwording<br />
moet ik zeggen.<br />
Gelukkig maken de jongens de<br />
beruchte griep door als ieder andere<br />
griep. Terwijl Bas hoestend en met<br />
hoge koorts op de bank ligt, zegt<br />
Max (die net hersteld is): “Gelukkig<br />
heeft Bas geen Mexikaasgriep, dan<br />
was hij pas echt ziek en ging hij<br />
misschien wel dood”. We laten het<br />
maar zo…<br />
Maar lieve, gezonde mensen van<br />
Nederland: Misschien kunnen jullie<br />
nu begrijpen hoe het voor ons, met<br />
zieke kinderen, is als er een griep<br />
heerst, je buikpijn hebt, de wakerpokken<br />
rondgaan etc. Misschien<br />
komt er nu wel iets meer begrip?<br />
Of is mijn glas nu wel heel erg<br />
half vol?<br />
Inez Liebe<br />
Column Inez<br />
25
Op het bureau van VKS werken vijf part-time medewerkers die<br />
de dagelijkse gang van zaken verzorgen.<br />
Bij de namen horen gezichten, zodat u weet met wie u te maken heeft,<br />
wanneer u met VKS contact heeft.<br />
Bureau VKS<br />
De dienstverlening van VKS Bestuur VKS<br />
Lotgenotencontact<br />
• Regioavonden voor contact met VKS<br />
leden bij u in de buurt. U ontvangt<br />
hiervoor automatisch een uitnodiging.<br />
• Landelijke bijeenkomsten van de<br />
diverse diagnosegroepen.Alle leden<br />
met een bepaalde diagnose worden<br />
automatisch uitgenodigd.<br />
• Vindt u geen lotgenoot via een regioof<br />
diagnosegroep? Of zijn er geen<br />
bijeenkomsten bij u in de buurt?<br />
Het bureau kan u meestal één op één<br />
met een lotgenoot in contact brengen.<br />
Voorlichting<br />
Bij het bureau kunt u terecht voor:<br />
• Ziekte-informatie in het Nederlands<br />
over veel ziekten;<br />
• Algemene informatiefolders over<br />
stofwisselingsziekten en erfelijkheid;<br />
• Hulp bij het vinden van wetenschappelijke<br />
artikelen of informatie over<br />
Hanka Meutgeert<br />
Functie: Directeur<br />
Verantwoordelijk voor: Contact met het AB en<br />
DB, financiële verslaglegging, contacten met professionals,<br />
woordvoering belangenbehartiging,<br />
beantwoording ziekte-inhoudelijke vragen, uitvoering<br />
bestuursbeleid, eindverantwoording<br />
kantoorzaken.<br />
Henriëtte Norder<br />
Functie: Bureaumanager<br />
Verantwoordelijk voor: Bijhouden ledenadministratie,<br />
organisatie evenementen, organisatie ledenbijeenkomsten,<br />
verzorgen van inkomende en<br />
uitgaande post, debiteuren-en crediteurenadministratie,<br />
agendabeheer, coördinatie ”één op één”<br />
lotgenotencontact.<br />
Inge ter Horst<br />
Functie: Medewerker Kwaliteit van zorg<br />
Verantwoordelijk voor: Uitvoeringvanactiviteiten<br />
rondom kwaliteit van zorg.<br />
specifieke aspecten van stofwisselingsziekten;<br />
• Het boekje “Karlijn en de kleine energiefabriek”,<br />
voor kinderen vanaf groep 8.<br />
Belangenbehartiging<br />
VKS zet zich in voor goede zorg aan patiënten<br />
met stofwisselingsziekten. (Tijdige)<br />
diagnose, adequate follow-up en kwalitatief<br />
goede behandeling zijn belangrijk.<br />
Ondervindt u problemen of heeft u juist goede<br />
ervaringen, laat het ons weten.<br />
Wij concentreren ons ook op:<br />
• Meer bekendheid bij andere hulpverleners;<br />
• Lobby voor speciale maatregelen<br />
rondom zeldzame ziekten;<br />
• Ethische dilemma’s rond de screening<br />
op stofwisselingsziekten;<br />
• Vergoeding van (dure) nieuwe<br />
behandelmethoden.<br />
Voor behartiging van uw persoonlijke belangen op het gebied van (zorg)<br />
verzekeringen, werk en verstrekkingen zoals de WVG, is VKS aangesloten bij het<br />
juridisch steunpunt. Hierdoor kunt u, als lid van VKS, gratis advies krijgen.<br />
VKS tot uw dienst<br />
José Lut<br />
Functie: Coördinator contactpersonen<br />
Verantwoordelijk voor: Werving en<br />
selectie vanvrijwilligers,begeleidingenondersteuning<br />
van contactpersonen,organisatie<br />
van bijeenkomsten voor lotgenoten in<br />
regio- en diagnosegroepen.<br />
Marjolein van der Burgt<br />
Functie: Wetenschappelijk redacteur /<br />
communicatiemedewerker<br />
Verantwoordelijk voor: De ziekte-informatiedatabase,<br />
bijhouden van de<br />
website en de redactie van <strong>Wisselstof</strong>.<br />
Het bestuur van VKS:<br />
Dirk Willems<br />
Voorzitter<br />
Vacature<br />
Secretaris<br />
Ed van den Engel<br />
Alg. bestuurslid<br />
Piet Bolhuis<br />
Penningmeester<br />
Coby Wijnen<br />
Alg. bestuurslid<br />
Petra Bak Meilink<br />
Alg. bestuurslid<br />
27
Ziekten die zijn gediagnosticeerd bij VKS families (augustus 2009)<br />
Naam defect of naam van het deficiënte enzym:<br />
1-antitrypsine<br />
-Fucosidose<br />
-Mannosidose<br />
2-Amino-acidurie / 2-oxoadipine acidurie<br />
2-Keto-adipine-acidurie<br />
3-methylcrotonyl glycinurie<br />
4-H syndroom<br />
Adenylosuccinase<br />
Adrenogenitaalsyndroom (AGS)<br />
Aicardi Goutieres, syndroom van<br />
Alexander, ziekte van<br />
Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase)<br />
Alpers, syndroom van<br />
Adrenoleukodystrofie (X-gebonden)<br />
Argininosuccinaat lyase<br />
Argininosuccinaat synthetase (citrullinemie)<br />
Aspartylglucosaminurie<br />
Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2)<br />
Bartter, syndroom van<br />
Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3)<br />
Biotinidase deficiëntie<br />
Canavan, ziekte van<br />
Carbamoyl fosfaat synthase/hyperammonemie (CPS)<br />
Carnitine/acylcarnitine translocase deficiëntie<br />
Carnitine deficiëntie<br />
Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2)<br />
Carnitine transporter deficiëntie<br />
Congenitale defecten van de glycosylering (CDG)<br />
CDG-1a (syndroom van Jaeken)<br />
CDG-1b<br />
CDG-1c<br />
Cerebrotendineuze xanthomatose<br />
Cockayne, syndroom van<br />
Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia<br />
punctata, X-dominant)<br />
Creatine transporter defect<br />
Crigler Najjar, syndroom van<br />
Cystinose<br />
Cystinurie<br />
Cystische Fibrose<br />
D-2-Hydroxyglutaar acidurie<br />
Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen<br />
Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase)<br />
De Vivo syndroom (GLUT-1)<br />
Fabry, ziekte van<br />
Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie)<br />
Fructose-1,6-difosfatase<br />
G6PD<br />
Galactosialidose<br />
Gaucher, ziekte van, type 1 en 2<br />
Glutaaracidurie type 1<br />
Glycogeenstapelingsziekte (GSD)<br />
GM2 Gangliosidose<br />
GSD-1 (GSD-1a en GSD-1b)<br />
GSD-3<br />
GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle<br />
GSD-9<br />
Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL)<br />
Hartnup, ziekte van<br />
Homocystinurie<br />
Hunter, syndroom van (MPS 2)<br />
Hurler, syndroom van (MPS 1-H)<br />
Hurler / Scheie, syndroom van (MPS 1-HS)<br />
Hyperinsulinisme-Glutamaat dehydrogenase<br />
Hyperhomocysteïnemie<br />
Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme<br />
Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase)<br />
Hyperpipecolinemie<br />
Hyperprolinemie type 2<br />
Hypofosfatasemie<br />
Hypofosfatemische rachitis (PHEX)<br />
Hypoglycemie eci<br />
Infantiele cystinose<br />
Isovaleriaanacidurie<br />
Jansky-Bielschowski (CLN2)<br />
Kearns-Sayre Syndroom<br />
Krabbe, ziekte van<br />
Lange keten -ketoacyl coenzym A thiolase<br />
LCHAD deficiëntie<br />
Leigh, syndroom van<br />
Lesch-Nyhan, syndroom van<br />
Leukodystrofie/wittestofziekten<br />
LPI (lysinurische eiwit intolerantie)<br />
MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2)<br />
Maroteaux-Lamy (MPS 6)<br />
MCAD deficiëntie<br />
Meerdere complexen van de ademhalingsketen<br />
MELAS<br />
Menkes, ziekte van<br />
MERFF<br />
Metachromatische leukodystrofie (MLD)<br />
Methylmalonacidurie<br />
Mevalonaat kinase<br />
Mitochondriële ademhalingsketen complex 1<br />
Mitochondriële ademhalingsketen complex 2<br />
Mitochondriële ademhalingsketen complex 3<br />
Mitochondriële ademhalingsketen complex 4<br />
Mitochondriële encefalomyopathie<br />
Mitochondriële myopathie<br />
Mitochondriële syndromen<br />
Molybdeen cofactor deficiëntie<br />
Morquio, syndroom van (MPS 4A en MPS 4B)<br />
MSUD (‘Maple syrup urine disease’)<br />
Mucolipidose 2 (I-cell ziekte)<br />
Mucolipidose 3<br />
Mucopolysaccharidoses<br />
NBIA (voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz)<br />
Neuronale Ceroid Lipofuscinose (CLN / NCL)<br />
Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase)<br />
Niemann-Pick, ziekte van (type C)<br />
Niet geclassificeerd ademhalingsketendefect<br />
Non-ketotische hyperglycinemie<br />
Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie<br />
Ornithine transcarbamoylase (OTC)<br />
PCH II (Pontocerebellaire Hypoplasie)<br />
Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van<br />
PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase)<br />
Pompe, ziekte van (GSD-2)<br />
Primaire hyperoxalurie type 1<br />
Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1)<br />
Propionacidurie<br />
Purine nucleoside fosforylase<br />
Pyruvaat<br />
Pyruvaatcarboxylase deficiëntie<br />
Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie<br />
Pyruvaat metabolisme defecten<br />
Refsum, ziekte van (infantiele vorm)<br />
Rhizomele chondrodysplasie punctata<br />
Sandhoff, ziekte van<br />
Sanfilippo, syndroom van (MPS 3, type A, B, C en D)<br />
SCAD deficiëntie<br />
SCAD polymorfisme<br />
Scheie, syndroom van (MPS 1-S)<br />
Schindler, syndroom van<br />
Shwachman syndroom<br />
Seitelberger<br />
Siaalzuurstapelingsziekten: Salla + ISSD<br />
Sialidose<br />
Smith-Lemli-Opitz syndroom<br />
Tay-Sachs, ziekte van<br />
Trichothiodystrofie (TTD)<br />
Tyrosine hydroxylase<br />
Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase)<br />
Ureumcyclusdefecten<br />
Vanishing white matter disease (VWM)<br />
Vetzuuroxidatiestoornis<br />
VLCAD deficiëntie<br />
Zellweger syndroom<br />
Een aantal gezinnen heeft te maken met een ziekte waarbij het<br />
enzymdefect (nog) niet aan te tonen is.<br />
Van de ziekten is de meest gebruikte naam gekozen.<br />
De namen zijn vertaald in het Nederlands. Met dank aan<br />
prof.dr. H.R. Scholte, Erasmus Universiteit Rotterdam.
Change language