Informatie - Stofwisselingsziekten

Wisselstof 

Jaargang 15 - nr. 5 november 2009 

‘Ik vond het zeker de moeite waard 

om hem hier te halen, ik ken het 

ziektebeeld en weet hoe belangrijk het 

is om dit kind te helpen.’ 

Magazine van de Vereniging voor 

Volwassenen en Kinderen met 

Stofwisselingsziekten (VKS) 

VK 

Volwassenen, Kinderen 

en Stofwisselingsziekten

Colofon Inhoud 

Officieel orgaan van de Vereniging voor 

Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten. 

15e Jaargang nr. 5 

uitgave november 2009. Wisselstof 

verschijnt vijf keer per jaar. 

Contributie € 30,00 per jaar te voldoen op 

giro rekeningnr. 5590828. VKS is ingeschreven 

bij de K.v.K. te Zwolle onder 

nr. 40062497. ISSN 1568-802X 

Secretariaat 

Bloemendalstraat 11, Zwolle, 

Postbus 664, 8000 AR Zwolle 

tel: (038) 420 17 64, fax: (038) 420 14 47, 

e-mail: info@stofwisselingsziekten.nl. 

http://www.stofwisselingsziekten.nl 

Mo(nu)ment voor een kind 

Ruud van Leerzem, Kinderdijk 6, 

4331 HG Middelburg. (0118) 63 73 66 / 

61 74 00, famleerzem@zeelandnet.nl 

www.monumentvooreenkind.nl 

Redactie 

Bureau VKS, Postbus 664, 

8000 AR Zwolle e-mail: wisselstof@stofwisselingsziekten.nl 

De redactie is niet verantwoordelijk voor 

de inhoud van de advertenties. Advertenties 

in Wisselstof houden geen aanbeveling 

van de betreffende artikelen in. 

Op de binnenkant van de omslag vindt u 

een opsomming van alle ziekten die 

onder de leden vertegenwoordigd zijn. 

Grafisch proces: 

Drukkerij Upmeyer, Zwolle 

De kopij voor de volgende 'Wisselstof' 

vóór 1 december opsturen naar het 

bureau van VKS of naar: 

wisselstof@stofwisselingsziekten.nl 

• Verenigingsnieuws 

Van de redactie 2 

In memoriam 2 

Agenda 2 

De ziekte-informatie database is uitgebreid 2 

Even voorstellen... 2 

Stofuitwisseling 3 

Atractiepark Slagharen 4 

Informatiedag mitochondriële aandoeningen 5 

Henriëtte Norder schrijft een boek 14 

Nulnummer Wisselstof vernieuwd 15 

Zelfmanagement en therapietrouw 21 

• Column 

De lift 9 

Mij hoor je niet klagen 12 

Op zijn kop 15 

• Informatie 

ZazaZorg zoekt gezinnen in Friesland met een ernstig ziek kind 4 

Nederlandse kennis helpt Litouwse patiënt 6 

What’s in a name? 10 

Kort Wetenschapsnieuws 13 

Bewegen is belangrijk, ook voor kinderen met stofwisselingsziekten 16 

• Ingezonden 

Stofwisselingsziekte gaat de goede kant op 9 

Een ezelsbruggetje 14 

Mijn verhaal vertellen voor meer onderzoek naar stofwisselingsziekten 19 

Een moeder en haar kind 20 

• VKS tot uw dienst 22 

Advertentie 

1

2 

Verenigingsnieuws 

Van de redactie 

Agenda 

I 

Voor u ziet u weer een informatief 

nummer van Wisselstof, alweer de 

laatste van dit jaar. Dit keer een bijzonder 

verhaal over een Litouwse 

patiënt met Lesch-Nyhan syndroom, 

die voor onderzoek en behandeling 

naar Nederland kwam. Daarnaast kunt 

u een uitgebreid interview lezen met 

twee buitengewoon vriendelijke kinderfysiotherapeuten, 

die uitleg geven 

In memoriam 

Mindy Ravesteijn overleden op 13 juli 2009, 

op de leeftijd van 10 jaar, aan de gevolgen van Niemann-Pick C 

Naar deze familie gaat ons medeleven en onze condoleances 

28 november 2009 - MPS dag, Amersfoort 

12 december 2009 - Diagnosegroepbijeenkomst Primaire Hyperoxalurie, Barneveld 

De ziekte-informatie database is uitgebreid! 

Een van de doelstellingen van VKS is leesbare informatie over stofwisselingsziekten beschikbaar stellen aan mensen die met 

stofwisselingsziekten te maken hebben. Om in deze behoefte te voorzien, hebben we een database met 185 stofwisselingsziekten. 

Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervaringen van (ouders van) patiënten toegevoegd. De ziekten die er 

al in staan, worden bijgewerkt. In Wisselstof wordt er telkens melding gemaakt van de toegevoegde informatie. Uw persoonlijke 

inlogcode wordt gevormd door uw postcode en het wachtwoord wat op de adreswikkel van Wisselstof staat. 

Dit wachtwoord bestaat uit letters. Ben u uw wachtwoord kwijt of vergeten, neem dan gerust contact op met het bureau. 

Nieuwe ziektebeschrijvingen 

• Purine nucleoside fosforylase deficiëntie 

Even voorstellen 

Hallo allemaal. Ik ben Mala 

Isrie en ik ben 24 jaar oud. 

Sinds kort ben ik lid van VKS 

en aangesteld als contactpersoon 

voor de diagnosegroep 

MPS. Mijn eerste 

ervaring met stofwisselingsziekten 

is ontstaan tijdens 

mijn studie geneeskunde. 

Inmiddels ben ik afgestudeerd 

als basisarts. Ik wil mij graag 

specialiseren op het gebied van de 

Klinische Genetica en hier komt ook 

mijn interesse voor stofwisselingsziekten 

uit voort. Ik vind dat iedere patiënt 

recht heeft op een diagnose. En als 

waarom beweging zo belangrijk is, ook 

voor patiënten met stofwisselingsziekten. 

Verder wordt er meer duidelijkheid 

gegeven over de naamsverandering van 

CDG. Tevens verwelkomen we onze 

nieuwe tijdelijke columnist Tamara 

Schiedon met MPS1, die zwanger is van 

haar eerste kindje. We volgen haar tijdens 

haar zwangerschap en kraamtijd. 

Ook hebben weer een paar mensen 

het dan gaat om een relatief zeldzame 

en vaak lastig vast te stellen aandoening 

wordt de uitdaging des te groter. 

Voornamelijk tijdens een ziekenhuisstage 

in India ben ik in contact gekomen 

met patiënten en familie van patiënten 

met een stofwisselingsziekte, waaronder 

MPS. Het contact met de kinderen en 

hun ouders heb ik als zeer prettig ervaren. 

Een aantal van hen ontving enzymvervangingstherapie. 

Hierdoor raakte 

ik ook zeer enthousiast over de behandelingsmogelijkheden 

van stofwisselingsziekten. 

Door toenemende 

ontwikkelingen worden de therapie- 

hun ervaring opgestuurd. Mocht u 

naar aanleiding van de verhalen of 

artikelen vragen of opmerkingen 

hebben, dan nodigen we u van harte 

uit om te reageren (telefonisch of via 

wisselstof@stofwisselingsziekten.nl). 

Ook blijven persoonlijke ervaringen 

welkom. Let op, de sluitingsdatum is 

gewijzigd naar de eerste van de 

maand. Veel leesplezier! 

mogelijkheden van stofwisselingsziekten 

groter en hiermee wordt het vroegtijdig 

stellen van de juiste diagnose des 

te belangrijker. Daarom vind ik dat deze 

groep aandoeningen meer aandacht 

verdient en vandaar mijn aansluiting 

bij VKS. Bovendien wil ik niet alleen 

op medisch-wetenschappelijk, maar 

ook op sociaal-maatschappelijk niveau 

verbonden zijn met een ieder die ervaring 

heeft met stofwisselingsziekten. 

Ik kijk er dan ook zeer naar uit om 

nader kennis met u te maken tijdens 

toekomstige VKS-bijeenkomsten. 

Mala Isrie

Het begon al vorig jaar juni, toen we 

werden uitgenodigd om de 12e editie 

van de internationale MPS-conferentie 

te organiseren. In 2012 pas, gelukkig. 

Daarna een expert-meeting 

in Engeland waar we de enige MPS 

IVA familie uit ons bestand mee 

naar toe konden nemen. De eerste 

bijeenkomst voor het opzetten van 

een Europese Alliantie rondom 

mitochondriële ziekten in Baarn in 

januari was een succes, zodat in juni 

op de tweede bijeenkomst verder 

kon worden gesproken over het doel 

van deze samenwerking en de verdere 

uitwerking. In maart een bijeenkomst 

in Barcelona, met allerlei patiëntenorganisaties 

op het gebied van Lysosomale 

ziekten, waarop aansluitend 

VKS werd gevraagd mee te denken 

over de opzet van een volgende bijeenkomst 

eind september in Amsterdam. 

Eind oktober nog twee 

symposia, die te doen hebben met 

de organisatie van zorg en expertise 

rond zeldzame ziekten in Europa en 

het afgelopen weekend een eerste 

bijeenkomst rond een internationale 

alliantie voor de ziekte van Niemann- 

Pick. 

Bijna alle organisaties die we nationaal 

en internationaal hebben leren 

kennen, begonnen ooit op het initiatief 

van ouders en patiënten die zich 

ten doel stellen de situatie van de 

kinderen in de toekomst te verbeteren. 

Soms door onderzoek, maar 

heel vaak ook door het doorgeven 

VKS goes international 


Met zeldzame ziekten zit je zo over de grens. Het is onmogelijk om zonder contacten 

met het buitenland te werken aan goede informatievoorziening en aan belangenbehartiging 

voor de ziekten en de patiënten, waar we ons mee bezig houden. Achter de 

schermen gebeurt er heel veel waar u als lezer van Wisselstof niet zo vaak van hoort: 

er wordt genetwerkt en er worden contacten onderhouden. Om internationaal lobby 

op te zetten die de belangen van stofwisselingsziektepatiënten in Europa bevorderen, 

bijvoorbeeld. Om bij te houden welke ideeën en producten anderen hebben en wat 

het nut hiervan is voor patiënten en om wat we in Nederland als VKS doen, steeds 

beter te doen. Het afgelopen jaar zijn we internationaal bijzonder druk geweest. 

van informatie vanuit de wetenschap 

en vanuit ervaringskennis. 

Heel vaak worden er ook allerlei activiteiten 

voor families georganiseerd. 

VKS is wat dat betreft niet anders. 

Wij hebben dezelfde wortels gemeen 

met heel wat verschillende 

patiëntenclubs, die toch weer allemaal 

anders zijn. 

Veel mensen die met een 

stofwisselingsziekte te maken hebben, 

hebben na de eerste schrik van de 

diagnose een geweldige behoefte om 

iets te doen met hun ervaringen en 

met de emoties die ze ervaren. Ze 

I 

Stofuitwisseling 

waarom zou je het niet doen. 

De coördinatie en de resultaten 

zelf in handen houden, dat wil 

iedereen wel. 

Het is jammer, verschrikkelijk 

jammer, als die universele behoefte 

om in actie te komen, leidt tot 

initiatieven die zonder te netwerken 

worden genomen. 

Vaak lukt het dan niet of maar 

tijdelijk of gedeeltelijk om voor 

elkaar te krijgen wat je je als doel 

stelt. Tijdens het netwerken 

-nationaal en internationaal- kom 

je erachter wat je werkelijk nodig 

hebt: elkaar. Als organisaties om van 

Het is jammer als die universele behoefte om in actie te komen, leidt tot 

initiatieven die zonder te netwerken worden genomen. 

willen zich inzetten voor een behandeling 

en kennis voor anderen met 

dezelfde aandoening. Dit blijkt een 

wereldwijde universele wens, die in 

veel gevallen wordt uitgebouwd door 

mensen achter organisaties. Veelal 

zetten zij zich hiervoor jarenlang met 

hart en ziel in. 

Hun belangrijkste kenmerk: ze zijn 

gericht op de behoeften van hun lotgenoten. 

Hier in Nederland op kantoor 

merken wij wel dat sommige dingen 

veranderen. Steeds vaker spreken wij 

ouders wiens doel is, het opzetten 

van een eigen organisatie. 

Meestal met als doel onderzoek naar 

een specifieke ziekte. Het lijkt haast 

wel een uitvloeisel van het individualisme 

in onze samenleving. Aan de 

andere kant is het ook zo begrijpelijk. 

Als je iets kunt doen en wilt doen, 

te leren wat werkt en wat niet, als 

rolmodel om te professionaliseren 

en zaken beter te regelen. Als strategische 

partners om (inter)nationaal 

op te trekken voor een gezamenlijke 

doelstelling. In andere landen kun je 

in verband met specifieke wetgeving 

niet zo makkelijk een “eigen goed 

doel” beginnen. 

Laat dat nu de landen zijn, waar veel 

door ziekte getroffen families bijna 

elke gelegenheid aangrijpen om geld 

op te halen voor een organisatie, 

waarvoor een ander ooit het initiatief 

nam. Enorme bedragen worden er 

bijeengebracht met hele diverse 

activiteiten. Die cultuur hebben wij 

niet zo. Toch kunnen we ervan 

leren. 

Hanka Meutgeert 

3

4 


Attractiepark Slagharen 

I 

Het is niet te geloven, 12 september 

en al weer de 4e keer dat we te gast 

zijn bij Attractiepark Slagharen en de 

zon staat wederom hoog aan de hemel. 

Als ik terug kijk naar de vorige keren, 

hebben we het weer iedere keer mee. 

Heel bijzonder voor deze tijd van het 

jaar of misschien ook wel niet. De 

kaartenknippers waren al vroeg van 

de partij en hadden hun kraam al 

ruim voor openingstijd ingericht. 

Het zag er allemaal weer prachtig uit. 

Mede namens deze dames kunnen 

we extra dingen doen o.a. naar 

Slagharen. Dank jullie wel! 

Informatie 

Een kop koffie met een plak cake 

stonden klaar bij aankomst en na de 

opening kon iedereen het park in 

gaan op eigen gelegenheid. 

Wat me het meest opgevallen is, is 

dat de kinderen niet konden wachten 

om het park in te gaan. Daar kwamen 

ze per slot voor. Ik heb alleen maar 

blijde gezichten gezien en daar doen 

we het voor. Ik wil namens VKS en 

haar leden de directie van Attractiepark 

Slagharen heel hartelijk danken 

en graag tot over 2 jaar. 

Henriëtte Norder 

ZazaZorg zoekt gezinnen in Friesland met 

een ernstig ziek kind 

Stichting ZazaZorg ondersteunt gezinnen met een ernstig ziek kind. Een kind wat niet meer beter wordt. 

De omvang van deze groep is klein, maar de impact op kind, ouders en gezin is bijzonder groot. Voor ons project 

Zaza zijn wij op zoek naar gezinnen in Friesland waar vrijwilligers ingezet kunnen worden ter ondersteuning. 

Zaza vrijwilligers aan het woord 

Plony Fernee:‘Als ik er aan mee kan helpen 

om af en toe de zon te laten schijnen 

voor een ernstig ziek kind, de 

ouders of broertje/zusje, gewoon door 

er te zijn, dan leg ik hierin mijn liefde 

voor mensen. Luisteren, fluisteren, 

koesteren of zwijgen met open handen; 

er zijn.’ 

Wilma Miedema: ‘Het lijkt mij erg zinvol 

om een gezin te helpen/ondersteunen 

waar een ernstig ziek kind is. 

Belangrijk is dat de ouder(s) en eventueel 

andere gezinsleden de ruimte 

krijgen om even de accu op te kunnen 

laden, zodat ze zelf zoveel mogelijk 

de verzorging van hun eigen 

kind kunnen volhouden.’ 

Op zoek naar gezinnen 

Graag komen wij in contact met gezinnen 

die wel een extra steuntje in de 

rug kunnen gebruiken. Een kind 

met een ernstige of terminale ziekte 

heeft een ongelofelijk effect op het 

leven en welbevinden van het gezin. 

Er wordt veel van het gezin gevraagd. 

Zaza vrijwilligers kunnen een belangrijke 

rol vervullen voor deze gezinnen. 

Tijd, aandacht en 

ondersteuning zijn sleutelwoorden 

voor onze vrijwilligers. Van hun aanwezigheid 

gaat een stimulerende 

werking uit naar het gezin, die hieruit 

nieuwe moed en energie kunnen putten. 

Zaza vrijwilligers komen bij het 

gezin thuis. Het contact met het 

gezin kan een enkele keer zijn, maar 

het kan ook meerdere keren betreffen 

over een langere periode. De 

werkzaamheden van Zaza vrijwilligers 

zijn maatwerk. Zo kunnen zij 

ingezet worden voor de zorg, maar 

ook voor bijvoorbeeld boodschappen, 

het koken, spelen met de kinderen 

of iets in de tuin doen. Zij 

verrichten echter geen medische of 

verpleegkundige handelingen. 

Kent u een gezin die extra steun kan 

gebruiken bel of mail ons: 

Info@zazazorg.nl of 06-29506653 

Elsbeth Rispens en Patricia Swanenberg

Behandelingsmogelijkheden en Ide 

rol van 

professionals bij mitochondriële aandoeningen 

Op zaterdag 10 oktober hield het UMC Radboud in samenwerking met VKS, VSN en Energy4all een informatiedag 

over mitochondriële aandoeningen. ’s Ochtends gaven verschillende professionals lezingen. 

’s Middags konden (ouders van) patiënten direct vragen stellen aan de professionals in “meet-the-expert” sessies. 

Deze dag, met ongeveer 250 deelnemers, was een groot succes en zal dan ook zeker herhaald worden. 

In dit verslag leest u de belangrijkste punten die aan bod gekomen zijn in de lezingen. 

Een aantal professionals maakten 

duidelijk wat zij voor de patiënten 

kunnen betekenen. De revalidatiearts 

is voornamelijk “spin in het web”. 

Waar nodig, schakelt de arts een 

(kinder)fysiotherapeut in of psychosociale 

hulp. De revalidatiearts kijkt 

samen met de (ouders van) de patiënt 

hoe het leven aangenamer gemaakt kan 

worden. Zo wordt er samen gekeken 

naar de problemen die het energietekort 

geven. Er wordt gekeken hoe de 

beschikbare energie zo goed mogelijk 

kan worden verdeeld, om zoveel mogelijk 

deel te kunnen nemen aan de 

maatschappij. Ook moeten er soms 

keuzes gemaakt worden, bijvoorbeeld 

de keus om de verzorging van de patiënt 

deels aan anderen over te laten. 

Dat bespaart de patiënt weer energie, 

dat voor andere activiteiten kan worden 

gebruikt. Ook helpt de revalidatiearts 

met hulpmiddelen en aanpassingen. 

Psychosociale hulp kan ingeschakeld 

worden om balans in het leven te vinden. 

Als verwachtingen en de werkelijkheid 

ver van elkaar liggen, levert dat 

problemen op voor de kwaliteit van 

leven. 

De rol van de diëtist is voornamelijk 

het optimaliseren van de voedingstoestand 

van de patiënt. Ook kan de 

diëtist helpen bij een verminderde 

eetlust, onvoldoende groei en slik- en 

kauwproblemen. Problemen die de 

energiebalans verstoren zijn o.a.: verminderde 

eetlust, vermoeidheid, vertraagde 

darmbewegingen en slecht 

groeien. De diëtist let op de verdeling 

van de maaltijden en kijkt hoe de voeding 

aangepast kan worden, zodat 

bijvoorbeeld jong-volwassenen mee 

kunnen draaien met leeftijdsgenoten. 

Er wordt uitgebreid ingegaan op de 

rol van een (kinder)fysiotherapeut in 

het interview in deze Wisselstof. 

Behandelingsmodelijkheden 

komen dichterbij 

Prof. Smeitink, kinderarts metabole 

ziekten, hield nog een drietal mogelijke 

behandelingen, die momenteel 

onderzocht worden, tegen het licht: 

1. Mitochondrieel DNA (mtDNA) 

komt van moeders. 5% van de 

patiënten heeft een afwijking in 

het mtDNA. De afwijking wordt 

dan doorgegeven aan de volgende 

generatie. Bij apen is het gelukt om 

de celkern uit de cellen van een zieke 

aap te halen en te stoppen in een cel 

met goedwerkende mitochondriën. 

Het DNA uit de celkern bevat alle 

erfelijke eigenschappen, dus de 

nakomeling heeft wel de erfelijke 

eigenschappen van de moeder, maar 


Informatiedag mitochondriële aandoeningen 

niet de afwijking. Smeitink verwacht 

dat de eerste toepassingen in de 

kliniek in 2014 gaan plaatsvinden. 

Deze toepassing is alleen voor 

families met afwijkingen in het 

mtDNA en deze toepassing moet 

voorkomen dat de afwijking doorgegeven 

wordt aan het nageslacht. 

2. Andere vooruitgang wordt geboekt 

bij LHON mutatie, die acute 

blindheid geeft op jong volwassen 

leeftijd. Het is een mitochondriële 

aandoening, waarbij alleen het oog 

aangedaan is. Het inbrengen van het 

goede gen (gentherapie) bij ratten 

zorgde voor herstel van de ogen bij 

de ratten. Smeitink verwacht de 

eerste klinische toepassing in 2014. 

Dit is dan alleen voor patiënten met 

oogproblemen met deze mutatie. 

3. Tot slot kunnen bepaalde hoeveelheden 

stoffen (bijv. calcium) veranderd 

worden in de cellen 

(metabole manipulatie), zodat de 

cellen beter gaan werken. Tot nu 

toe is dat alleen gelukt bij gekweekte 

cellen. De volgende stap is het 

gebruik maken van diermodellen. 

Smeitink verwacht in 2012-2014 

de eerste klinische onderzoeken. 

Het zal dan gaan om individuele 

therapie bij patiënten waarvan de 

DNA afwijking bekend is. Eerst 

moet het natuurlijk beloop van de 

ziekte bekend zijn. Daarom ziet 

Smeitink patiënten met mitochondriële 

aandoeningen graag één 

keer per jaar in het UMC Radboud 

om het natuurlijk beloop van de 

patiënt in kaart te brengen. 

Het hele traject vanaf de onderzoeken 

in het laboratorium tot het beschikbaar 

zijn van een geneesmiddel, 

duurt zo’n 10-17 jaar. 

Marjolein van der Burgt 

5

6 


Nederlandse kennis helpt Litouwse patiënt 

Wat doe je als je een diagnose bij een Litouws jongetje hebt gesteld en je wordt door Litouwse artsen gevraagd 

te helpen bij het verbeteren van zijn kwaliteit van leven, omdat er daar onvoldoende kennis in huis is? ‘Ik vond 

het zeker de moeite waard om hem hier te halen, ik ken het ziektebeeld en weet hoe belangrijk het is om dit 

kind te helpen.’ 

Lesch-Nyhanpatiënt komt naar Maastricht 

Lina en Dominykas 

In het Ronald McDonaldhuis bij het 

Maastricht Universitair Medisch 

Centrum (MUMC) wacht een roodharige, 

jonge vrouw uit Litouwen me 

op. We lopen samen de wenteltrap op 

en komen in een lichte ruimte, waar 

op de grond een blonde jongen ligt. 

Zijn licht-spastische handen spelen 

met de verwarming. Als we binnenkomen, 

kijkt hij ons aan en lacht. 

Zijn ogen stralen. Dit is Dominykas 

van vier jaar uit Litouwen. Zijn moeder 

Lina vertelt: ‘Toen we hoorden dat 

we naar Nederland konden gaan om 

de toestand van Dominykas te verbeteren, 

heb ik de kans met beide 

handen aangegrepen. Dominykas is 

de eerste patiënt in Litouwen die 

gediagnosticeerd is met het Lesch- 

Nyhan syndroom. Onze arts in 

Litouwen kende deze ziekte niet. 

Hier in Nederland kennen ze de 

ziekte wel en deze expertise is belangrijk 

voor mijn kind en voor mij.’ 

Dominykas werd normaal geboren, 

maar al na anderhalve maand viel op 

dat hij zo’n slappe nek had. Het enige 

wat hij deed, was eten en slapen. Hij 

probeerde niks vast te pakken en deed 

ook zijn hoofd niet omhoog. Hij kreeg 

fysiotherapie, maar er was geen verbetering. 

Hij ging zich niet omrollen, 

niet kruipen, niet zitten. Toen hij ruim 

één jaar was, begon hij met hoofdbonken 

en ging hij zichzelf bijten in 

zijn wangen en lippen. Hij huilde dan 

van de pijn, maar vervolgens beet hij 

zichzelf nog harder. ‘Ik wil niet meer 

terugdenken aan die tijd. Ik wil dat 

nooit meer meemaken’, zegt Lina. Na 

enige tijd zijn z’n boventanden getrokken, 

om de schade van het bijten 

te verminderen. Lina: ‘Daarna zijn we 

begonnen met een experimentele 

behandeling met SAM (S-adenosyll-methionine) 

en hij stopte met bijten. 

Sindsdien is hij beter gehumeurd en 

eet en drinkt hij beter.’ Wel heeft 

Dominykas nog steeds slaapproblemen. 

‘Dominykas wordt vaak wakker 

’s nachts en begint dan te schreeuwen 

en te huilen. Ik weet niet wat er 

aan de hand is.’ 

Hulp nodig uit Nederland 

De diagnose van Dominykas komt uit 

Nederland. Dr. Leo Spaapen, klinisch 

chemicus metabole ziekten uit het 

MUMC, stelde de diagnose Lesch 

Nyhan of HGPRT-deficiëntie ruim 

drie jaar geleden. Spaapen werkt al 

sinds 2005 samen met dr. Jurgita 

Songailiene en dr. Ausra Matuleviciene 

van het Universiteitsziekenhuis in 

Vilnius in Litouwen en heeft daar 

diverse lezingen gehouden om professionals 

bij te scholen in de diagnostiek 

van stofwisselingsziekten. 

‘Door goede samenwerking is er zoveel 

vertrouwen ontstaan, dat mijn 

collega’s uit Litouwen me vroegen of 

specialisten in Nederland Dominykas 

konden helpen. Ik vond dat zeker de 

moeite waard, ik ken het ziektebeeld 

en weet hoe belangrijk het is om dit 

kind te helpen. We kunnen hier met 

name de nierproblemen en neurologische 

problemen te lijf gaan. Het doel 

is de kwaliteit van leven van dit kind 

te verbeteren. 

In Nederland is het vanzelfsprekend 

dat patiënten door de specialist metabole 

ziekten gezien worden. In Litou- 

wen hebben ze wel specialisten, maar 

is het ziektebeeld van Lesch-Nyhan 

onbekend,’ zegt Spaapen. 

Hij trok zich het lot van Dominykas 

persoonlijk aan. Aangezien het voor 

de Litouwse familie onbetaalbaar zou 

zijn om hier twee weken allerlei specialisten 

te bezoeken, nam Spaapen de 

organisatie op zich om sponsoren te 

vinden. ‘Ik heb eerst de kinderartsen 

gesproken en die waren bereid de 

consulten niet in rekening brengen. 

Daarna ben ik met het hoofd van de 

Kindergeneeskunde naar de Raad van 

Bestuur van het ziekenhuis gestapt. 

We hebben voor elkaar gekregen dat 

Dominykas gratis onderzocht en behandeld 

kon worden. Tevens kon hij 

een nacht in het epilesiecentrum 

Kempenhaeghe worden opgenomen 

voor een slaapregistratie.’ Samen met 

collega Lilian Limpens van het pedagogisch 

team kindergeneeskunde, 

vonden we mensen en bedrijven die 

financieel hielpen om de reis en het 

verblijf van moeder Lina en Dominykas 

te sponsoren. 

Onderzoeken in Maastricht 

In de twee weken dat Dominykas in 

Nederland is, wordt hij gezien door 

meerdere dokters van het MUMC. 

Dominykas

Dr. Estela Rubio, kinderarts metabole 

ziekten en Dr. Joost Nicolai, kinderneuroloog 

buigen zich over alternatieve 

behandelstrategieën om vooral zijn 

slaap- en gedragsproblemen aan te 

pakken. Beiden zijn ernstige symptomen 

van het Lesch-Nyhan syndroom. 

‘Voor beide neurologische problemen 

hebben we een specifiek medicijn 

voorgesteld. De artsen in Litouwen 

houden contact met ons om het effect 

van de medicijnen te evalueren. Alle 

metabole controles blijven bij ons. Dat 

kan niet in Litouwen’, zegt Rubio. ‘Ik 

heb het heel fijn gevonden om Dominykas 

te mogen zien, het geeft een 

goed gevoel. Ik vind het geweldig dat 

ons ziekenhuis ons de mogelijkheid 

heeft gegeven dit te kunnen doen. Iedereen 

heeft belangeloos meegewerkt en 

dat is heel goed.’ Dr. Flore Horuz, 

kindernefroloog, heeft Dominykas’ 

nieren laten onderzoeken, omdat 

nierstenen ook een bekend probleem 

zijn bij Lesch-Nyhanpatiënten. ‘Op de 

echo van zijn nieren zijn al wat nier- 

stenen te zien. Toch zien zijn nieren en 

zijn nierfunctie er nu nog redelijk uit. 

Dominykas moet veel drinken en hij 

krijgt een medicijn om zijn urine 

minder zuur te maken. Ik denk dat zijn 

moeder het heel goed doet, Dominykas 

is nu redelijk ingesteld. De adviezen 

die we hier geven moeten uitvoerbaar 

zijn in Litouwen. Medicijnen 

moeten verkrijgbaar zijn en daar heb 

ik ook contact over met de artsen in Litouwen.’ 

Diagnose niet altijd vanzelfsprekend 

Dat Dominykas een diagnose heeft, is 

al bijzonder. Lina: ‘Op basis van gegevens 

over hoe vaak de ziekte voorkomt, 

zouden er 8 of 10 patiënten 

moeten zijn, maar hij is de enige in 

Litouwen.’ Er is maar één genetisch 

centrum in het hele land. Pasgeborenen 

worden alleen op PKU en een 

schild- klierafwijking (CHT) onderzocht. 

Dr. Ausra Matuleviciene, kinderarts 

uit Vilnius, Litouwen: ‘De 

diagnose van de meeste stofwisselingsziekten 

wordt gesteld op basis 

van de symptomen en bevestigd door 

diagnostische testen in de laboratoria 

van andere Europese landen. Goede 

samenwerking met de Nederlanders 

heeft in de laatste paar jaar voor ver- 

beteringen in methodes en techniek 

gezorgd. We kunnen nu in bloedplasma 

de bouwstenen van eiwit 

meten en het gehalte aan organische 

zuren in urine bepalen. We hebben 

bijvoorbeeld nog geen mogelijkheden 

om metingen te doen met een tandem 

massaspectrometer. Dit is een van de 

redenen dat we een groot aantal 

stofwisselingsziekten nog niet kunnen 

diagnosticeren in ons lab. Desondanks 

zijn er patiënten met MPS, alfa-mannosidose, 

tyrosinemie, LCHADD en 

Fabry gevonden. Ons centrum stelt 

de professionele hulp van de Nederlandse 

collega’s enorm op prijs.’ 

Ook in veel andere landen in het 

voormalige Oostblok is het krijgen van 

een diagnose op zichzelf al bijzonder. 

In Polen bijvoorbeeld is een groot 

verschil tussen kinderen met stofwisselingsziekten 

in Warschau en 

daarbuiten. Delen van Polen buiten 

Warschau zijn bezig een inhaalslag te 

maken. Er wordt na de geboorte ge- 

screend op PKU, congenitale hypothyreoïdie 

en Cystic fibrosis. 

Francjan van Spronsen, metabole kinderarts 

van het UMC Groningen: 

‘Kinderen die gevonden worden, 

worden ook behandeld. Wel gaat dat 

anders dan bij ons, omdat bijvoorbeeld 

PKU patiënten niet altijd de 

beschikking hebben over alle mogelijkheden 

als bij ons. Ook voor de 

controles maakt het veel uit waar en 

door wie je behandeld wordt. Nederland 

loopt voorop, niet alleen wat 

betreft de diagnostiek, maar ook met 

de neonatale hielprikscreening. Wij 

kunnen een voorbeeldfunctie vervullen 

voor heel Europa door onze 

organisatiegraad met de metabole 

centra en onze integrale aanpak van 

bijvoorbeeld de neonatale hielprikscreening.’ 

Spaapen: ‘Er zijn nog 

veel landen in de wereld, zoals bijvoorbeeld 

Oost- en West-Afrika en 

Midden-Amerika waar nog helemaal 

geen basis-diagnostische laboratoria 

zijn. Daar “lopen” dus veel patiënten 

rond zonder genetische diagnose en 

krijgen ze niet de zorg die ze nodig 

hebben. In deze landen hebben infectieziekten 

(HIV, malaria) prioriteit.’ 

Ook als er wel een diagnose 

wordt gesteld, is er zowel in het 


Oostblok als in ontwikkelingslanden 

vaak veel wat onbereikbaar is voor 

de patiënten en hun ouders. Dure 

medicijnen zijn niet verkrijgbaar of 

onbetaalbaar en ook de simpelste 

vormen van zorg en ondersteuning 

zijn vaak afwezig. Dit is iets om te 

relativeren wanneer we ontevreden 

zijn over lange wachttijden voor onderzoeken 

en het krijgen van hulp 

en zorg hier in Nederland. 

Weesziekten zijn vergeten ziekten 

in Litouwen 

Over de situatie in Nederland vergeleken 

met Litouwen, zegt Lina: ‘Het is 

hier geweldig en de mensen zijn erg 

aardig. De relatie tussen arts en patiënt 

is hier zo anders. Ik word hier tenminste 

als een mens behandeld. In Litouwen 

vind ik de benadering koud, het 

ziekenhuis is steriel, er is geen speelgoed 

en het is er niet kindvriendelijk. 

Verder hebben we geen zorgverzekering 

in Litouwen en de overheid betaalt 

alleen de geneesmiddelen die op de 

‘Ik vond het zeker de moeite waard om hem hier te halen, 

ik ken het ziektebeeld en weet hoe belangrijk het is om dit kind te helpen.’ 

lijst staan. Daar staan de medicijnen 

voor Dominykas niet bij. Weesziekten 

zijn vergeten ziekten in Litouwen.’ 

Tot slot zegt Lina: ‘Ik droom er niet 

over dat Dominykas ooit zal lopen. Ik 

ben blij als zijn toestand niet verslechterd. 

Ik weet dat hij nooit meer beter 

wordt, maar misschien gaat hij zich 

beter voelen met andere medicijnen.’ 


Lina, Dominykas, dr. Spaapen en dr. Rubio 

7

In ons ziekenhuis spendeer je veel 

tijd in de lift. En daar vinden vele 

verschillende gesprekken plaats. 

Zomaar een dag deze week: de ochtend 

begint met een ouder stel, die vlak na 

het instappen gelijk vertelt over de 

kanker van hem en hoeveel chemotherapieën 

hij nog moet. En het 

gebouw, sjonge jonge, wat is dat 

toch groot. Eerst denk ik dat ze het 

tegen mij hebben, dan realiseer ik 

me dat ze niet tegen iemand in het 

bijzonder praten, maar meer tegen 

de hele lift. Later de ochtend: een 

witte storm waait de lift in. 

Acht co-assistenten, op weg naar 

onderwijs. Met dit keer iemand die 

in geuren en kleuren vertelt dat het 

Column 

De Lift 

Gabor Linthorst is arts, in opleiding tot internist/endocrinoloog, in het AMC. 

Hij wil zich graag verder specialiseren in stofwisselingsziekten bij volwassenen. 

Omdat daar geen aparte opleiding voor is, loopt hij mee met de 

poli voor stofwisselingsziekten in het AMC en besteedt hij zijn vrije tijd aan 

het onderwerp. In Wisselstof schrijft hij over zijn ervaringen als dokter. 

infuus prikken in 1x lukte. En hoe 

zielig het is voor meneer de Boer, 

omdat hij hoorde dat het toch kanker 

was. Ze krijgt gelijk een reprimande 

van een mede-co: in de lift hoort 

geen privacy gevoelige informatie 

besproken te worden. Ergens in de 

middag. Ik sta in de lift met een collega-chirurg. 

Er stappen twee mensen 

in, die nog druk in bespreking zijn. 

Aan hun badge te zien, werken ze 

ook in het AMC. Ze hebben het over 

processen, besluitvorming. Gedurende 

de vele tussenstops, praten ze door, 

ik hoor geen één keer het woord zorg, 

of patiënt. De chirurg en ik stappen 

uit en zuchten allebei: behoren zij 

nu tot de beruchte tussenlaag van 

(medisch?) managers die de ziekenhuizen 

bevolken? Ik ben klaar met 

werken, de groep die met mij instapt, 

is duidelijk op bezoek geweest en 

De dokter aan het woord 

tijdens de tocht naar beneden evalueren 

ze de gezondheidstoestand van 

Oma. “Ze ziet er wel iets beter uit, hè?” 

Die schaal met fruit was alleen niet 

zo’n goed idee. Oma moest nuchter 

blijven. Misschien dat dat de reden 

was dat de hele familie in de lift 

appels zat te eten? De appels die ze 

voor Oma hadden meegenomen? 

Er wordt veel en hard gelachen. 

De lift stop op de Intensive Care. 

Het lachen van de groep verstomt 

snel als de deuren opengaan en drie 

mensen met betraande gezichten 

instappen. Ze huilen zachtjes het 

laatste stukje. Beneden verlaat iedereen 

aangeslagen de lift en gaat zijn 

eigen weg. Ook ikzelf. Geluk en verdriet 

vermengt zich vaak op de 6 m2 

van een ziekenhuislift. 

Gabor Linthorst 

Ingezonden 

Stofwisselingsziekte gaat de goede kant op 

Dat niet alle stofwisselingsziekten progressief zijn, maakt dit verhaal over Niels duidelijk. Niels heeft een 

carnitinedeficiëntie. Zijn moeder beschrijft kort hoe het Niels vergaan is door de jaren. 

In 1990 is Niels geboren na een goede 

zwangerschap en geboorte. Niels is de 

jongste van drie kinderen, zijn zussen 

Sanne en Elisa zijn geboren in 1987 en 

in 1988. Al vlak na de geboorte "voelde" 

Niels niet goed in mijn armen, ik vond 

hem te slap en te afwezig. Na ongeveer 

40 ziekenhuisbezoeken en onderzoeken 

in het WKZ Utrecht, kwamen de 

dokters erachter dat Niels een tekort 

had aan carnitine en een te hoog 

melkzuurgehalte. Daarom was Niels zo 

slap in zijn spieren. Er werd een programma 

opgesteld dat Niels carnitinetabletten 

ging slikken. 

Niels had het geluk, dat hij naar de 

goede scholen ging met hele lieve 

leerkrachten, die veel geduld en inzicht 

hadden met hem. Heel langzaam leerde 

Niels lopen en op zijn manier fietsen 

en "meedoen" met alles om hem heen. 

Toen Niels ouder werd, kreeg hij 

steeds meer bezwaar tegen de ziekenhuisbezoeken 

en om bloed te prikken. 

Toen Niels 13 jaar was, vertelde 

hij tegen de behandelende arts dat 

hij niet meer onderzocht wilde worden 

en geen tabletten meer ging gebruiken. 

In overleg met de arts is met 

Niels de afspraak gemaakt dat, indien 

zijn gezondheid af zou nemen, 

hij dat zelf zou aangeven. 

Tot nu toe gaat het goed met Niels. 

In het voorjaar van 2010 is Niels 

klaar met zijn chauffeursopleiding en 

gaat hij op een vrachtwagen rijden. 

Ik vertel dit verhaal, omdat het ook een 

andere kant op kan gaan als je kind 

"ziek" is. Ik heb heel lang nagedacht om 

dit te vertellen aan u en ik ga echt 

niet voorbij aan uw zorgen om uw 

kind en ik weet dat er veel kinderen 

niet herstellen en nooit beter worden. 

Ik sta open voor vragen over datgene 

dat ik hier schreef. 

Diana Mol 

9

10 


What’s in a name? 

Eind vorig jaar stelde de Leuvense kinderarts en ontdekker van CDG (congenitale defecten in de glycosylering) 

Prof. dr. Jaeken samen met enkele collegae een nieuwe naamgeving voor CDG voor. In eerste instantie was niet 

iedereen blij met de nieuwe naamgeving, maar het lijkt erop dat de nieuwe naamgeving binnenkort een feit is. 

In een gesprek met dr. Eva Morava, kinderarts metabole ziekten in het UMC St. Radboud, dr. Dirk Lefeber, 

onderzoeker glycosyleringsziekten (klinisch biochemisch geneticus) in het UMC St. Radboud, en enkele ouders 

van CDG patiënten wordt duidelijk hoe er tegen de nieuwe naamgeving aangekeken wordt. 

CDG krijgt nieuwe naamgeving 

dr. Morava 

De Belgische kinderarts professor 

Jaeken was de eerste die in 1978 

twee kinderen beschreef met toen 

nog de naam Carbohydrate Deficient 

Glycoprotein syndrome. Zijn patiëntjes 

leden aan de variant CDG-Ia, 

ook wel het syndroom van Jaeken 

genoemd naar de ontdekker ervan. 

Dit is de meest voorkomende vorm 

van CDG. 

In 1999 waren zes verschillende 

CDG types bekend en men voorzag 

een groei aan nieuwe gendefecten. 

Dit was reden voor een naamsverandering 

naar “Congenital Disorders 

of Glycosylation” met een onderverdeling 

in type 1(a-) en 2(a-). 

Die indeling is ontstaan op basis van 

biochemische kenmerken. Morava: 

‘Dat is niet belangrijk voor de 

patiënt, maar wel voor de biochemici. 

Wat betreft symptomen, kan ik niet 

zeggen dat type 1 altijd zus is en type 

2 altijd zo.’ 

CDG 

CDG is een groep van ziekten, waarbij 

er iets misgaat met de vorming 

van glycoproteïnen. Glycoproteïnen 

hebben verschillende functies in het 

lichaam. Sommige vervullen de 

functie van hormonen, andere zijn 

nodig voor de bloedstolling, het afweersysteem 

of voor transporten. Ze 

worden gevormd tijdens de glycosylering: 

een proces in de cel waarbij 

suikerketens, glycanen, worden gevormd 

en vervolgens aan een eiwit 

worden gebonden. De stoffen die zo 

ontstaan, zijn glycoproteïnen. 

Bij vrijwel alle CDG-varianten hebben 

patiënten een achterstand in de 

verstandelijke en motorische ontwikkeling, 

de ernst ervan is variabel. 

Daarnaast hebben ze vaak erg slappe 

spieren en coördinatiestoornissen 

en evenwichtsstoornissen. Veel 

CDG-patiënten hebben problemen 

met eten en ze groeien slecht. Patiënten 

kunnen afwijkingen hebben 

aan hun hart en andere organen, 

zoals de lever, de schildklier of de 

nieren. Deze afwijkingen kunnen ervoor 

zorgen dat kinderen al op 

jonge leeftijd komen te overlijden. 

Hoezo naamsverandering? 

CDG is een grote, groeiende groep 

van ziekten. Vanuit het lab kwam de 

behoefte om de namen te veranderen. 

Er zijn veel nieuwe enzymdefecten 

in de glycosylering gevonden 

en de letters uit het alfabet raken 

langzamerhand op. Nu heb je CDG- 

Ia, CDG-Ib, CDG-Ic, enz. ‘Het abc is 

willekeurig, het zegt alleen iets over 

de volgorde waarin de enzymdefecten 

zijn ontdekt, waarbij ‘a’ het eerste is 

ontdekt’, zegt Morava. ‘Daarnaast 

werden er soms enzymdefecten gevonden, 

waarbij niet duidelijk was tot 

welk type CDG het behoorde’, vervolgt 

Morava. 

Lefeber vult aan: ‘Vooral bij CDG 

type 2 ontstaat een wildgroei aan defecten, 

die niet alleen de glycosylering 

aantasten, maar wel een 

afwijkende type 2 screening hebben.’ 

Voor de wetenschappers is duidelijk 

dat er iets moet veranderen in de 

naamgeving, maar hoe dat het beste 

kan, is de vraag. 

Morava: ‘Het voorstel van Prof. Jaeken 

is om het abc te vergeten en de 

naam van het gendefect te geven. Bijvoorbeeld 

CDG-Ia wordt PMM2- 

CDG. Maar het is nog een open 

vraag wat we moeten doen als de 

gendefecten nog niet bekend zijn. 

Wellicht blijft dat CDG-x.’ 

dr. Lefeber

Oude naam Nieuwe naam 

CDG-Ia PMM2-CDG 

CDG-Ib MPI-CDG 

CDG-Ic ALG6-CDG 

CDG-Id NOT56L-CDG 

CDG-IIa MGAT2-CDG 

CDG-IIb GLS1-CDG 

Keerzijde 

De naam CDG blijft wel gelden voor 

de gehele groep ziekten, maar er 

worden andere ziekten aan toegevoegd. 

Dit levert meteen een aantal 

knelpunten op die nog opgelost 

moeten worden en een van de moeilijkste 

knelpunten is welke ziekten 

tot CDG worden gerekend en welke 

niet? ‘In de laatste jaren zijn er veel 

genetische syndromen ontdekt, die 

een afwijking in de glycosylering 

laten zien. De vraag is, is het CDG 

of een secundaire afwijking in de 

glycosylering? Als het een multisysteem 

ziekte (een ziekte die effect 

heeft op het hele lichaam) is en in 

het bloed of de urine zijn glycosyleringsafwijkingen 

gevonden, is het 

CDG. De discussie gaat of glycosyleringsdefecten 

die alleen de hersenen 

of de spieren aantasten ook tot 

CDG gerekend mogen worden. Biochemisch 

gezien zijn deze glycosyleringsdefecten 

ook aangeboren 

aandoeningen van de glycosylering, 

dus CDG. Maar vanuit het standpunt 

van patiënten zie ik geen nut 

om iemand, waarbij de glycosyleringsafwijking 

bijvoorbeeld alleen 

klachten geeft aan de spieren, tot 

CDG te rekenen. Je wilt patiëntengroepen 

vormen met dezelfde ziektebeelden. 

Lotgenotencontact helpt als 

mensen vergelijkbare problemen 

hebben’, zegt Morava. 

Lefeber: ‘De neiging om er een ge- 

heel van te maken, begrijp ik wel. 

Het doel is om meer aandacht te 

creëren voor een ziekte. Hoe meer 

patiënten, hoe meer belangen. Maar, 

omdat kunstmatig patiëntgroepen 

gecombineerd worden, is het nog 

maar de vraag of dit bijdraagt aan de 

juiste zorg voor patiënten.’ 

Naamsverandering definitief? 

Op de vraag of de nieuwe naamgeving 

definitief is, antwoord Morava: 

‘Jaeken en collegae hebben hun 

voorstel gepubliceerd en als er geen 

tegenpublicaties komen, dan is het 

voorstel geaccepteerd. Ik denk niet 


dat er tegenpublicaties komen, hoewel 

ik me afvraag of iedereen blij is 

met de verandering en of het de beste 

oplossing is. Voor mij lijkt het verstandig 

om mee te doen op basis van 

consensus en door mij persoonlijk 

enorm opkijken naar prof. Jaeken. 

Een voordeel van de nieuwe naamgeving 

is wel dat het gendefect altijd 

hetzelfde blijft.’ 

Lefeber: ‘Ik zou graag de indeling in 

type I en II willen behouden, maar 

om een allesomvattend voorstel te 

geven is lastig. Het is belangrijk om 

de patiëntenzorg in tact te houden, de 

biochemici komen er wel uit.’ 

Morava: ‘Ik was niet zo blij met de 

nieuwe naamgeving, hoewel ik het 

punt van Jaeken en collegae wel zie. 

Voor het lab is het niet erg en voor 

ons artsen ook niet. Wel vind ik het 

vrij ingewikkeld voor ouders van kinderen 

met CDG, vooral als ze de 

diagnose al hebben. Het lijkt me 

moeilijk om oude literatuur te zoeken. 

Maar ik weet nog niet in hoeverre 

ouders het echt moeilijk 

vinden.’ Er komt voorlopig een overgangsperiode 

waarin de oude naam 

tussen haakjes achter de nieuwe 

naam staat. ‘Wij moeten samen met 

VKS goede voorlichting aan ouders 

geven over de naamsverandering’, 

zegt Morava. 

Informatiedag 

Op 25 september werd in samenwerking 

met het UMC Radboud een informatiedag 

over CDG gehouden. 

Ouders kregen voor het eerst te 

horen over de naamsverandering. 

Hoewel Morava bang was dat ouders 

er veel moeite mee zouden hebben, 

vielen de reacties mee. Enkele reacties: 

‘Het maakt mij niet uit, als het 

beestje maar een naam heeft.’ ‘Ik 

Voor de wetenschappers is duidelijk dat er iets moet veranderen in de 

naamgeving, maar hoe dat het beste kan, is de vraag. 

moet er wel erg aan wennen, maar 

CDG-Ia zegt een ander ook niets, dus 

dat maakt niet uit.’ Een medewerker 

van het Radboud merkte nog op: ‘De 

ziekte moet wel bekendheid krijgen 

en als je de naam verandert, weet helemaal 

niemand meer wat het is.’ Ouders 

geven wel aan dat duidelijk moet 

zijn wat de nieuwe naam wordt en ze 

willen dat er over gecommuniceerd 

wordt. Tot slot werd gezegd en dat 

geldt ongetwijfeld voor allemaal: ‘Je 

zal er naar verloop van tijd wel aangewend 

raken.’ 


11

12 

Column Inez 

Column 

Lieve meneren en mevrouwen van het 

CIZ, mijn hartelijke dank voor de 

complimenten die jullie ons altijd 

weer weten te geven! Mijn hartelijke 

dank voor het grootse vertrouwen wat 

jullie in ons hebben! Als wij twijfelen, 

zeggen jullie dat we het kunnen! Als 

wij vermoeid zijn, geven jullie aan dat 

we door moeten gaan! Als wij het niet 

meer zien zitten, zeggen jullie dat het 

heus wel mee valt. Als wij menen te 

moeten klagen over alles wat we doen, 

zeggen jullie dat het normaal is. 

Als wij zeggen dat we ook tijd nodig 

hebben om bij te komen, geven jullie 

briljante adviezen over waar we die tijd 

(advertentie) 

Mij hoor je niet klagen 

Inez is moeder van vijf jongens, waarvan Ruben op 2-jarige leeftijd vrij 

onverwachts is overleden. Achteraf bleek hij een mitochondriële aandoening 

te hebben. Ook zoon Max en de tweeling Bas en Bram hebben 

verschijnselen van mitochondriële ziekten. Alleen de oudste zoon Gerben 

is gezond. In elke Wisselstof schrijft Inez over haar leven. 

vandaan kunnen halen. Ik, met mijn 

beperkte brein en mogelijkheden, kan 

ook niet zien hoe het leven werkelijk 

is. Ik zit natuurlijk al zo vast in de 

ziektepatronen, dat ik niet meer zie 

hoe het anders moet. Ik snap dat jullie 

me daar op willen wijzen, prachtig! 

Dus laat ik de term “gebruikelijke 

zorg” met gebogen hoofd over mij 

heen komen. Terecht dat jullie 

wekelijks nog weer 7 uren van de 

aangevraagde zorguren afhalen om 

zo te komen tot de uiteindelijke 

norm. Heel fijn dat jullie wel denken 

dat mijn kinderen weer beter worden! 

Ik stel me ook alleen maar aan. 

Sorry hiervoor! 

Op het schoolplein sta ik bij een 

aantal moeders die een beetje aan 

het klagen zijn. Alweer 10 minuten 

gesprekken en alweer zwemles. En 

dan besluit de school ook nog eens 

dat er geen les is op de maandag na 

de herfstvakantie. Zitten ze weer met 

die kinderen thuis. Oppas regelen, 

oma en opa vragen, bij andere kinderen 

moeten spelen, vrij vragen van 

werken. Wat een problemen allemaal. 

En je zal toch elke week in het 

plaatselijke zwembad naar zwemles 

moeten met je kind en dan OOK 

nog eens 3 keer per jaar 10 minuten 

op schoolbezoek. Misschien moet 

het CIZ maar eens gaan kijken bij 

deze zwaarbelaste gezinnen. Het zal 

je toch allemaal maar gebeuren. Nee, 

dan hoor je mij niet klagen! 

Inez Liebe

Kort Wetenschapsnieuws 

De wetenschappelijke ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten gaan erg snel. 

In deze rubriek houden we u op de hoogte. 

Onderzoekers van het Scripps 

Research Institute in de Verenigde 

Staten hebben aangetoond dat de 

behandeling van cystinose met een 

stamceltransplantatie succesvol is 

bij muizen. De stamceltransplantatie 

zorgde ervoor dat cystine niet verder 

in de cellen stapelde. Cystine is een 

afbraakprodukt dat ontstaat in de 

lysosomen in de cel. 

Normaal gesproken wordt cystine 

uit de cellen verwijderd, maar door 

een genafwijking werkt de lysosomale 

cystine transporter niet meer 

en stapelt cystine in de cellen. 

Daardoor lopen vooral de nieren en 

de ogen ernstige schade op. 

Uit het onderzoek bleek dat getransplanteerde 

stamcellen, met het 

normale gen voor de lysosomale 

cystine transporter, zich voldoende 

nestelden in alle weefsels van de 

muizen. De cystinewaarden daalden 

met ongeveer 80% in alle organen. 

Naast het voorkomen van nierschade, 

was er ook minder schade 

aan het hoornvlies van het oog, 

minder verlies van mineralen in het 

bot en verbeterde de motoriek van 

de muizen. 

De onderzoekers zeggen dat stamceltransplantie 

een geschikte potentiële 

behandeling is voor cystinosepatiënten, 

omdat de stamcellen in alle 

typen weefsels terechtkomen. 

Daarnaast blijven stamcellen in het 

lichaam van de patiënt, zolang hij 

leeft. De resultaten van dit onderzoek 

leiden mogelijk ook tot behandeling 

van andere erfelijke ziekten, vooral 


Stamceltransplantatie heeft positief effect op muizen met cystinose 

ziekten met een progressief verloop. 

De onderzoekers gaan zich de 

komende jaren bezig houden met 

het genetisch veranderen van eigen 

stamcellen in de cystinose muizen en 

andere diermodellen, alvorens ze de 

behandeling gaan toepassen bij 

mensen in klinische trials. 

Psycho-sociale ondersteuning van ouders met kind met stofwisselingsziekte 

is belangrijk 

Ouders van kinderen met een 

stofwisselingsziekte moeten beter 

begeleid worden in het combineren 

van de zorg voor hun kinderen met 

hun sociale leven, zo concludeerde 

Janneke Hatzmann, die op 23 

oktober promoveerde op de 

conclusies van haar onderzoek aan 

de Universiteit van Amsterdam. Ze 

nam vragenlijsten af om de kwaliteit 

van leven van de ouders te bepalen. 

Ouders van kinderen met een 

chronische aandoening kunnen 

emotionele, sociale, financiële en 

maatschappelijke gevolgen ondervinden 

en ze hebben vaak extra verantwoordelijkheden 

in de zorg voor 

hun kind. Ouders van kinderen met 

stofwisselingsziekten rapporteren 

met name een lage kwaliteit van 

leven met betrekking tot sociaal en 

dagelijks functioneren, vitaliteit, 

slaap en positieve en negatieve 

emoties. Een lage kwaliteit van leven 

betekent dat ouders een probleem 

ondervinden op een of meerdere 

gebieden. Vergeleken met ouders 

van gezonde kinderen, is het welbevinden 

van ouders het laagst als 

hun kind een progressieve aandoening 

heeft, gevolgd door de groep 

ouders wiens kind een wisselend 

ziektebeloop heeft. 

De meest belangrijke factoren met 

een negatief effect op kwaliteit van 

leven zijn afhankelijkheid van het 

kind en ziekte van de ouder, terwijl 

meer ruimte voor vakantie en 

emotionele steun een beschermende 

werking laten zien. 

Daarnaast verrichten ouders minder 

uren betaald werk in gezinnen 

waarin een kind met een chronische 

aandoening opgroeit, in vergelijking 

met andere gezinnen. Ook is er minder 

tijd voor vrijetijdsbesteding. 

Verder kwam uit het onderzoek naar 

voren dat psycho-sociale factoren 

meer bepalend waren voor de kwaliteit 

van leven van de ouders, dan 

medische en socio-demografische 

variabelen (zoals geslacht, ras, 

geloof). Gezinnen met voldoende 

emotionele steun rapporteerden een 

betere kwaliteit van leven en verlies 

van vrienden had een negatieve 

invloed op de kwaliteit van leven. 

Hoe ouders functioneren, is niet 

alleen van belang voor henzelf, maar 

is ook bepalend voor hoe ze kunnen 

zorgen voor hun zieke kind en hun 

gezin in zijn totaliteit. Hatzmann 

pleit ervoor om naast de behandeling 

van de aandoening van het kind, ook 

aandacht te besteden aan de gevolgen 

hiervan voor het gezin. Ouders zouden 

preventief hulp moeten krijgen, 

voordat ze in de problemen komen. 

Het functioneren van de ouders 

moet ook een uitkomst zijn van de 

behandeling door de kinderarts. 

Bron: Proefschrift: Consequenses of care: 

parents of children with a chronic disease 

- Janneke Hatzmann 

13

14 

Advertentie 


I 

Voor leden, die mij nog niet kennen, 

ik ben Henriëtte Norder en werk als 

bureaumanager bij VKS. Ik ben vorig 

jaar een tijd uit de running geweest, 

vanwege darmkanker. 

Op 5 september heb ik mijn boek 

“Ik til de wolken op” gepresenteerd. 

Dit boek heb ik geschreven naar 

aanleiding van mijn web-log die ik 

bijgehouden heb toen ik in oktober 

2007 de diagnose darmkanker kreeg. 

Aanvankelijk was ik niet van plan 

een boek te gaan schrijven voor een 

“breed” publiek, maar voor de mensen 

die om mij heen staan/gestaan 

hebben. Marlijn, mijn eindredacteur 

en de gedichtenschrijver van mijn 

boek, heeft mij overgehaald toch dit 

boek te schrijven. “Je kunt er anderen 

mee helpen”. 

Een ezelsbruggetje 

Stofwisselingsziekten hebben vaak ingewikkelde 

namen. Sommige mensen hebben veel moeite 

om de naam van hun ziekte of van de ziekte 

van hun kind te onthouden. Mientje Wever 

bedacht wel een heel origineel ezelsbruggetje. 

haar kind lijdt aan een zeldzame ziekte 

waarvan de naam op zich al moeilijk is 

vertelt ze dat het een stofwisselingziekte heeft 

hoort ze vaak, als je haar dan eens “activia” geeft 

ze weet inmiddels dat de ziekte niet is te genezen 

maar ze wil er alles van weten, veel over lezen 

sinds kort noemt ze de ziekte ook bij naam 

mitochondriële encephalo-myopathie 

met een ezelsbruggetje kreeg ze het onder de knie 

mi, de derde toon in de muziek na do en re 

to is To de buurvrouw van nummer zeven 

chon, lijkt op tante Gon maar anders geschreven 

dri, een hoofdtelwoord maar zonder de e 

ële, geen halve appel maar een Zeeuwse éle 

enceph, doet denken aan de acceptgiro 

alo, lijkt gewoon op dag en hallo 

myo is mayo zonder frites maar met y 

pathie, staat voor Pattie, al jaren hartstikke gek 

zonder haperen spreekt ze nu over 

mitochondriële encephalo-myopathie 

met een ezelsbruggetje kreeg ze het onder de knie 

Mientje Wever 

Henriëtte Norder schrijft boek 

Met deze argumentatie heb ik me 

laten overhalen en ik moet zeggen 

dat het eindresultaat er mag zijn. 

Ik ben er trots op en hoop dat ik 

anderen kan helpen met mijn boek, 

waarin ik o.a. mijn ziekteproces 

beschrijf, de omgang met mijn man, 

kinderen en ouders op leeftijd, de 

omgang en acceptatie van mijn 

stoma, etc. Het boek is verrijkt met 

foto’s, van Rob Elfring, van de Wythemerplas 

waar ik dagelijks gelopen 

heb. Een plas bij Zwolle en een schitterend 

natuurgebied, waar menig gesprek 

heeft plaatsgevonden, tranen 

gelaten zijn, “gewoon” stilzwijgend 

naast elkaar gelopen is. 

Marlijn Nijboer heeft de gedichten 

geschreven bij mijn tekst. Dit maakt 

dat het boekje iets meer is dan alleen 

maar mijn verhaal. Het boekje 

“Ik til de wolken op” is verkrijgbaar 

via uitgeverij Zinnenkunst. 

www.zinnenkunst.nl 

Henriëtte Norder, Bureaumanager VKS

Je maakt het allemaal wel een keer 

mee: door een of ander nieuws komt 

je leven totaal op zijn kop te staan. 

Dokters vertellen je dat je pasgeboren 

kindje ongeneeslijk ziek is, je 

medicijn is ineens niet meer leverbaar 

door productieproblemen bij 

de farmaceutische firma of je krijgt 

te horen dat er toch een medicijn 

voor jouw zusjes zeer zeldzame 

ziekte is gevonden. Nu heeft mijn 

leven al diverse malen op zijn kop 

gestaan, maar op 26 juli jl. kreeg ik 

de verrassing van mijn leven… ik 

bleek vier weken zwanger te zijn! 

Maar eerst gaan we terug naar maart 

2009. In Nederland werd ik niet veel 

wijzer van de medici op het gebied 

van ontwikkelingen rondom de 

ziekte MPS1. Dus ben ik met mijn 

medische dossier en een aantal vragen 

op zak op consult geweest bij Dr. 

Waldek in het speciale metabolische 

expert centrum te Manchester in de 

UK. In het ziekenhuis werd ik heel 

Op zijn kop 

In een reeks artikelen volgen wij Tamara Schiedon. Tamara, 36 jaar, 

heeft MPS1 type Scheie en ze is zwanger van haar eerste kindje. 

hartelijk ontvangen en voorzien van 

een hoop nuttige informatie. Want 

inmiddels hebben zij het infuusprotocol 

van Aldurazyme gewijzigd in 

een doorlooptijd van 2,5 uur. Heel 

prettig aangezien ik al acht jaar het 

vier uur durende protocol hanteer. 

Tevens vernam ik dat er in de afgelopen 

jaren diverse Engelse vrouwen 

met MPS1 bevallen zijn van ‘gezonde’ 

kinderen en gedurende hun zwangerschap 

gewoon iedere week Aldurazyme 

toegediend krijgen. Deze 

expert op het gebied van MPS1 kon 

mij ook vertellen dat ik er, ondanks 

mijn ziekte, goed voor sta en dat ik 

zolang als mogelijk niets aan de 

knelpunten (nek en onderrug) moest 

laten doen. Een pak van mijn hart! 

Kreeg ik toch een beetje de bevestiging 

dat ik de zorg rondom mijn persoon 

goed georganiseerd heb. 

Deze zwangerschap was een verrassing, 

een ‘ongelukje’, maar meer dan 

welkom! En zoals gezegd, je hele 

leven staat op zijn kop. De hele rits 

batterijen aan artsen zijn ingeschakeld 

en zij zijn direct met veel enthousiasme 

in mijn case gedoken. Ik en mijn 

kindje worden voorzien van een zeer 

professionele begeleiding. 

Buiten de misselijkheid en de aanwezige 

vermoeidheid mag ik niet 

Column 

klagen en voel ik me eigenlijk best 

goed. Je lichaam ondergaat echt een 

totale verandering en iedere dag 

voelt het weer anders aan, het is een 

soort survivaltocht. De fysiotherapeut 

merkte wel direct dat bepaalde lichaamsdelen 

soepeler te bewegen 

zijn. Gek eigenlijk, maar ik had al 

eens gehoord over dit fenomeen bij 

vrouwen met reuma en MS. 

Het kindje groeit goed! In de volgende 

Wisselstof kan ik jullie vertellen wat 

het geslacht is en hoe de vruchtwaterpunctie 

is verlopen. Spannend! 

Tamara Schiedon 

Nulnummer Wisselstof vernieuwd 

Wisselstof 

Belangrijke informatie bij de diagnose 

van een stofwisselingsziekte 

VK 

Volwassenen, Kinderen 

en Stofwisselingsziekten 

Het nulnummer van Wisselstof, dat 

bedoeld is voor mensen die (net) de 

diagnose stofwisselingsziekte hebben, 

is vernieuwd. In het nummer 

wordt uitgelegd hoe een diagnose 

gesteld wordt en hoe de zorg voor 

patiënten is. Ook kunt u lezen wat 

VKS voor u kan betekenen. In het 

nieuwe nulnummer is een stuk over 

internisten metabole ziekten toegevoegd. 

Er komen steeds meer volwassenen 

met stofwisselingsziekten 

Column Tamara 

Tamara 14 weken zwanger 


door betere diagnostiek. Daarnaast 

worden door betere behandeling ook 

steeds meer kinderen volwassen. Het 

nieuwe nulnummer geeft dus een 

beeld van de zorg voor zowel kinderen, 

als volwassenen met stofwisselingsziekten. 

Het nulnummer wordt verspreid via 

de UMC’s. Een exemplaar is aan te 

vragen via het VKS kantoor. 

15

16 


Bewegen is belangrijk, ook voor kinderen 

met stofwisselingsziekten 

Prof. dr. Ria Nijhuis en Gera Peters zijn kinderfysiotherapeuten in het UMC St Radboud in Nijmegen. 

Ze zien kinderen met een heel scala aan aandoeningen, zoals stofwisselingsziekten, spasticiteit, spierziekten, 

syndromen en kinderen met neurologische aandoeningen die gepaard gaan met gedragsproblemen (bv. Gilles 

de la Tourettes). Naast zorg en onderwijs, doen ze onderzoek naar het effect van bewegen bij kinderen met bijv. 

een stofwisselingsziekte. Nijhuis: ‘We hebben een lichaam dat gemaakt is om te gebruiken, bij stofwisselingsziekten 

moeten we dat gebruik aanpassen.’ 

Interview met prof. Ria Nijhuis en Gera Peters 

Prof. Ria Nijhuis en Gera Peters 

Op de afdeling kinderfysiotherapie 

worden ongeveer 60 patiënten met 

uiteenlopende stofwisselingsziekten 

gezien per jaar. Het betreft vooral patiënten 

met mitochondriële aandoeningen, 

een aantal kinderen met 

vetzuuroxidatiestoornissen en lysosomale 

stapelingsziekten. Nijhuis 

vertelt: ‘Kinderen komen bij de metabole 

kinderarts en die brengt de 

ziekte in kaart. Wij kinderfysiotherapeuten 

brengen het kind in kaart. 

Wat kan het kind nog? Waar loopt 

het kind tegenaan? We luisteren heel 

goed naar het verhaal van ouders. 

Daarnaast meten we de spierkracht, 

de spierspanning, we testen op handigheid 

en we doen een inspanningstest 

op een loopband. Peters: ‘We 

inventariseren het activiteitenniveau 

per dag met behulp van een activiteitendagboekje 

en als dat voldoende is, 

hoeft een kind niet altijd fysiotherapie. 

We starten wel met fysiotherapie 

als ouders een hulpvraag hebben. 

Soms geven we ook ongevraagd advies 

als we verwachten dat het anders 

problemen in de toekomst gaat 

geven.’ Hulpvragen zijn heel specifiek 

voor de leeftijd en wat ouders en 

kind willen. Nijhuis: ‘Jonge kinderen 

tussen de 4 en 6 jaar weten vaak geen 

maat te houden. Zij moeten leren 

luisteren naar hun lichaam en leren 

wanneer ze moeten stoppen.’ Peters: 

‘De vraag die ouders hebben, is dan 

vaak hoe krijg ik mijn kind geremd en 

getemd binnen de belastbaarheid? 

Oudere kinderen moeten we vaak 

juist meer activeren en motiveren.’ Bij 

kinderfysiotherapie komt daarom ook 

een stuk pedagogiek om de hoek kijken. 

Peters: ‘Je moet snappen wat een 

kind op een bepaalde leeftijd denkt 

en wat er leeft, zodat je het kind kunt 

motiveren.’ Nijhuis: ‘Bewegen is gedrag 

en gedrag is bewegen en dat kan 

je niet van elkaar loskoppelen. Je eigenwaarde 

hangt af van je beweegmogelijkheid, 

of je mee kunt doen, 

vooral op de kinderleeftijd. Denk 

maar aan fietsen, zwemmen en schrijven. 

De interactie tussen kinderen is 

erg op bewegen gericht. Kinderen die 

moeite hebben, omdat ze iets niet 

kunnen, raken me. Hoe meer je kan 

zien dat een kind een handicap heeft 

en bijvoorbeeld in een rolstoel zit, 

hoe makkelijker andere kinderen er 

rekening mee houden. Maar als je 

niets ziet, moet het kind zelf oplossingen 

vinden. Die dingen nemen we 

mee in de therapie en die helpen we 

mee oplossen. Ik vertel ouders dan 

ook dat ze een context kunnen creëren 

waarbij het verschil met gezonde 

vriendjes minder wordt, bijvoorbeeld 

door binnen spelletjes te doen. Ouders 

hebben behoefte aan ideeën. Verder 

zijn kinderen met een stofwisselingsziekte 

vaak moe en die moeheid komt 

deels door de ziekte. Maar hoe minder 

het kind doet, hoe slechter het gaat.’ 

Peters: ‘Wij professionals, die er iets 

verder vanaf staan, bieden als het ware 

een spiegel voor ouders. Soms willen 

ouders iets dat het kind niet kan.’ Nijhuis: 

‘Dat is ook het dilemma van ons 

vak. We proberen grenzen te verleggen, 

maar soms moeten we duidelijk 

zijn als er niet inzit wat ouders graag 

zouden willen.’ 

Bewegen heeft gunstig effect 

Vroeger dacht men dat de spieren bij 

patiënten met stofwisselingsziekten 

beschadigd raakten door te bewegen. 

Maar uit een Amerikaans onderzoek 

van Taivassalo en Haller blijkt dat lichamelijke 

activiteit een positief effect 

heeft op de moeheid en inspanningsintolerantie 

bij volwassen patiënten 

met een mitochondriële aandoening. 

De kwaliteit van leven neemt ook toe. 

Daarnaast laten ook de uitslagen van 

het lab verbetering zien. Het is te verwachten 

dat dit ook voor kinderen 

geldt, want hun lichaampjes kunnen 

zich nog makkelijker aanpassen. Nijhuis: 

‘Het staat als een paal boven 

water dat bewegen effect heeft, maar 

de vraag is hoe lang, hoe zwaar en op 

welke manier (explosieve inspanning 

of duurkracht). Per individu bepalen 

we de dosering. Dat doen we door ze 

te testen en te evalueren. Maar we 

weten nog niet of de resultaten van 

individuen gelden voor alle patiënten. 

Ook merken we verschil in effect bij 

individuen. We weten nog niet goed 

waarom de therapie bij de een meer

werkt, dan bij de ander. Het kan te 

maken hebben met therapietrouw of 

met de soort ziekte. Bij de ene ziekte 

zal meer te bereiken zijn dan bij de 

andere ziekte, maar daar moeten we 

nog wel meer inzicht in krijgen.’ 

Peters: ‘Dat is het lastige in deze fase, 

want ouders willen weten wat ze ervoor 

terugkrijgen. Ze stoppen immers 

veel energie in een trainingsplan. 

Daarnaast kunnen objectieve 

metingen wel verbetering laten zien, 

maar voelt het voor ouders en kind 

niet zo. Kinderen worden namelijk 

ouder en er worden steeds meer 

eisen gesteld, door henzelf en door 

hun omgeving. Daardoor gaan ze in 

relatie tot leeftijdsgenootjes wel uit 

de pas lopen. Ook moeten wij goed 

doorvragen en helder krijgen wat 

ouders bedoelen als ze zeggen dat 

hun kind achteruitgaat. Bedoelen ze 

het ziektebeeld of gaat het kind achteruit 

ten aanzien van de eisen die er 

gesteld worden? Wij moeten het als 

professionals in de therapeutische 

interactie wel over hetzelfde hebben 

als de ouders.’ 

Het bewegen stopt vaak als kinderen 

in een rolstoel moeten. Peters: ‘Het 

is funest om niks te doen. Er zijn veel 

leuke alternatieven om te bewegen. 

Wat dacht je van de Wii, tennissen 

vanuit de rolstoel en rolstoelsporten?’ 

Nijhuis: ‘Wij zoeken naar manieren 

om bewegen toch mogelijk te 

maken en geven adviezen mee.’ 

Onderzoek voor “recept” 

Peters en Nijhuis zijn dus druk op 

zoek naar regels en schema’s om de 

dosering van activiteiten te kunnen 

bepalen. Ze zijn bezig een onderzoek 

voor kinderen op te zetten en financiering 

te zoeken. Van belang is, dat 

het haalbaar is om uit te voeren en 

dat de kinderen zo min mogelijk belast 

worden. Het onderzoek gaat 

waarschijnlijk volgend jaar van start 

met een groep patiënten met mitochondriële 

aandoeningen. Nijhuis: 

‘Het is een lastige groep, omdat er 

grote variatie in het ziektebeeld is en 

geen twee patiënten hetzelfde zijn. 

Bij de een is het darmstelsel aangedaan, 

bij een ander niet. Soms zijn er 

coördinatieproblemen of zijn de 

cognitieve vermogens anders. Dan 

worden er andere eisen aan de training 

gesteld. Ook kan het een tijd 

goed gaan met de training en kun je 

na een ziekteperiode soms weer van 

voor af aan beginnen.’ De bedoeling 

is dat kinderen minimaal een jaar 

trainen en het onderzoek zal 2-4 jaar 

duren. Kinderen zullen dan thuis 

trainen met behulp van een fysiotherapeut 

in de buurt en op controle 

komen in het UMC Radboud. 

De kinderen krijgen de therapie van 

een kinderfysiotherapeut uit de buurt 

of op school. Dat is makkelijker voor 

de ouders en voor de uitvoering van 

de therapie. Peters: ‘Als het beeld duidelijk 

is, dan geven we advies en dragen 

we het kind over aan een 

kinderfysiotherapeut in de buurt. Zij 

trainen 1 tot 2 keer per week met de 

kinderen. Bij ons komen ze een keer 

per half jaar voor de controle. Onze 

taak is het coachen en monitoren van 

de patiënt en de therapeut.’ Peters en 

Nijhuis krijgen veel vragen van revalidatiecentra 

en kinderfysiotherapeuten. 

Peters: ‘We hebben al veel 


Tips van Ria Nijhuis en Gera Peters voor ouders: 

- Schrijf je vragen op een briefje als je op consult gaat. 

- Meld concrete situaties waar je tegenaan loopt en noem het beestje bij 

de naam. 

- Zeg hardop waar je bang voor bent. 

- Geef aan als je niks kunt met de tips, want het is de bedoeling om samen 

een oplossing te bedenken. 

- Therapeutische beslissingen moeten van beide kanten gedragen worden. 

- Tot slot als je vragen hebt op het gebied van wat je kind wel en niet kan 

wat betreft bewegen, ga dan naar een kinderfysiotherapeut. 

kinderen met stofwisselingsziekten 

gezien, maar het is niet zo dat wij 

betweters zijn. We doen aan professionele 

uitwisseling.’ In 2007 is Peters 

gestart met videoteleconsultatie (Telefysiek). 

Door dit project zijn korte 

lijnen met collega’s in het land mogelijk 

en kan expertise snel worden 

‘Wij zoeken naar manieren om bewegen toch mogelijk te maken 

en geven adviezen mee.’ 

gedeeld. Peters: ‘Het voordeel van 

een videoteleconsult is dat wij de patiënten 

kunnen zien, op video op een 

beveiligde website, zonder dat ze helemaal 

naar het ziekenhuis hoeven te 

komen. En daarnaast is videoteleconsultatie 

handig, omdat kinderen 

in het ziekenhuis vaak niet laten zien 

wat ze kunnen. Op basis van de videobeelden 

kunnen we ook advies aan 

collega’s geven.’ 

Tot slot zegt Nijhuis: ‘Als onderzoek 

aangetoond heeft hoe en hoeveel 

kinderen moeten bewegen, dan kunnen 

we de protocollen landelijk aanpassen. 

Op dit moment kunnen we 

helaas nog geen “recept”meegeven.’ 


17

Mijn verhaal vertellen voor meer onderzoek 

naar stofwisselingsziekten 

Marike Groenendijk is moeder van drie kinderen met de stofwisselingsziekte OTC-deficiëntie. Haar verhaal 

zet ze in voor meer bekendheid en onderzoek voor stofwisselingsziekten. 

Damian en Sebastiaan 

In de overtuiging drie gezonde 

kinderen te hebben, maakten wij als 

gezin plannen voor de toekomst. 

Dat het leven niet te plannen valt, 

bleek wel toen in februari 2007 onze 

zoon van 9 jaar plotseling allerlei 

neurologische uitvalverschijnselen 

kreeg en in coma raakte. Pas maanden 

later volgde de diagnose en bleek dat 

niet alleen Aaron, maar alledrie onze 

kinderen de levensbedreigende stofwisselingsziekte 

OTC-deficiëntie 

hebben. De wanhoop, de machteloosheid 

en het verdriet van ons als 

ouders gedurende de periode dat 

Aaron zo ziek in het ziekenhuis lag, 

blijven mij altijd bij. 

Gelukkig gaat het nu goed met 

alledrie, dankzij een eiwitbeperkt dieët 

en voor de jongens heel veel medicijnen 

(bijna 30 pillen per dag). 

Nu wint de hoop het van de angst en 

zien wij de toekomst weer positief. 

Vrijwilliger 

Het geluk dat wij hebben gehad, 

gun ik alle ouders van kinderen met 

een stofwisselingsziekte. 

Daarom besteed ik als vrijwilliger een 

dag in de week aan fondsenwerving 

voor Metakids. Tot nu toe met succes 

en veel plezier. Zo heb ik, als fervent 

hardloper, de deelname van Metakids 

aan de Dam tot Damloop georganiseerd. 

Dit is het grootste hardloopevenement 

van Nederland en 

Metakids was voor het eerst officieel 

een van de goede doelen in het 

Goede Doelenproject! Ongeveer 50 

lopers liepen in het oranje van Metakids 

en hebben hun prestatie laten 

sponsoren door vrienden, collega’s en 

familie. Ook Damian, een vriendje 

van mijn jongste zoon Sebastiaan 

deed mee met een eigen actie in de 

Minidamloop. Samen haalden ze het 

Jeugdjournaal en verschillende kranten 

met hun verhaal. Het resultaat 

van de Dam tot Damloop actie overtrof 

iedere verwachting! Volgend jaar 

doen we zeker weer mee. 

Maar eerst staat op 11 april 2010 de 

Ingezonden 

Door acties meer bekendheid voor VKS en Metakids 

marathon van Rotterdam op het 

programma. Ook daar worden we 

officieel een van de goede doelen. 

Ook organiseerde ik samen met een 

bevriend dirigent een benefietconcert 

voor Metakids op een zonnige 

Pinksterdag. Twee jeugdorkesten 

speelden op het bordes van het 

gemeentehuis van Bloemendaal en 

gingen na afloop voor ons met de pet 

rond. 

Geld is nodig 

Daarnaast vind ik het fijn om met 

mijn persoonlijke verhaal mensen 

te vertellen over stofwisselingsziekten 

en de noodzaak van geld voor 

onderzoek. 

Zo stond ik in een informatiestand 

van Metakids tijdens een grote 

spinningactie in het Gelredome 

stadion in Arnhem en tijdens een 

architectuurworkshop voor kinderen 

in het Amsterdamse Westerpark. 

Mijn zoon Aaron gaat graag mee en 

vindt het vooral erg leuk om 

Metakids flyers uit te delen. 

Ik hoop dat jullie met je eigen 

Nu wint de hoop het van de angst en zien wij de toekomst weer positief. 

verhaal ook meer bekendheid geven 

aan stofwisselingsziekten door met 

acties geld en bekendheid te 

verwerven voor het werk van zowel 

VKS als Metakids. 

Voor meer informatie, kunt u contact 

opnemen met de redactie. 

Marike Groenendijk 

Metakids werft fondsen voor onderzoek 

naar stofwisselingsziekten en 

wil meer zichtbaarheid van 

stofwisselingsziekten. 

De stichting is voortgekomen uit 

VKS. Allebei streven ze naar een 

wereld zonder stofwisselingsziekten! 

19

20 

Ingezonden 

Een moeder en haar kind 

In dit verhaal verwoordt Sandra haar gevoelens over het leven met haar chronisch zieke kind. 

Gezond kind versus ziek kind 

Een moeder brengt haar kind voor het 

eerst naar de peuterzaal. Spannend zo’n 

eerste dag, de eerste van vele schooldagen 

die nog gaan volgen. Van peuterzaal naar 

kleuterschool, naar basisschool, misschien 

ook nog voor/tussen of naschoolse opvang, 

tot het kind naar het voortgezet onderwijs 

gaat. Lekker dichtbij in eigen dorp, of een 

stukje met de fiets. Een uitgestippeld traject. 

Toch minstens tot het kind 16 is. 

Een andere moeder is zoekende. Haar 

kind is niet gezond geboren. Het 

heeft beperkingen en kan daardoor 

maar moeilijk in deze maatschappij 

meedoen. Het reguliere onderwijs is 

geen optie, maar wat dan wel? Ze 

zoekt naar de mogelijkheden die er 

zijn. Want voor haar kind is er géén 

uitgestippeld traject. Dat blijkt al na 

zijn geboorte als ze ziekenhuis in, 

ziekenhuis uit gaan en uiteindelijk na 

maanden zonder hulp met een ernstig 

ziek kind thuiskomen. Ze krijgt maar 

weinig handreikingen aangeboden en 

staat er op dat moment ook nog niet 

voor open. De emoties zijn nog te 

overweldigend. Maar uiteindelijk gaat 

ze zoeken, dichtbij en ver weg. Naar 

mogelijkheden die geschikt zijn, die 

goed zijn. Waar haar kind zichzelf mag 

zijn, maar ook geholpen wordt zich 

te ontwikkelen. Waar met liefde voor 

het kind gezorgd wordt zonder dat 

het aan de hoge verwachtingen van 

deze maatschappij hoeft te voldoen. 

Gelukkig zijn ze er wel, die plekken 

en die mensen. Wat een verademing. 

Maar helaas zijn ze niet zomaar 

toegankelijk. 

De moeder moet eerst een aanvraag 

indienen en motiveren wat ze voor 

haar kind wil en waarom. Ze moet 

bewijzen dat haar kind ziek is en 

bijzondere zorg nodig heeft. De dokter 

moet het bevestigen, alsof ze zoiets 

zou verzinnen! Ze stuurt de aanvraag 

naar een logge instantie, waar iemand 

de aanvraag onder ogen krijgt en er 

een mening over vormt. Iemand die 

haar kind niet kent, die haar kind 

nooit gezien heeft. Iemand die niet 

weet wat goed is voor haar kind. Maar 

wel iemand die verstand heeft van regels 

en budgetten. Want die zijn toch 

minstens zo belangrijk als het kind, 

vindt de instantie. En de moeder, die 

blijft zoeken, aanvragen, motiveren, 

bewijzen en verantwoorden tot ze 

haar zin heeft. In het belang van haar 

kind. Een heel ander traject. 

Een moeder loopt met haar kind aan de 

hand. Het kind zet de eerste stapjes. De 

eerste stapjes op weg naar zelfstandigheid. 

Al gauw loopt het kind vrolijk rond en 

klimt en klautert er lustig op los. Het kind 

gaat fietsen, heeft hobby’s en vriendjes, de 

wereld ligt binnen handbereik en het kind 

vliegt uit. Wat zijn ze toch snel groot, wat 

gaat de tijd toch hard! 

Een andere moeder loopt met haar 

kind aan de hand. Het gaat moeizaam. 

Dag in dag uit, blijven ze oefenen. 

Speciale schoentjes, fysiotherapie en 

Na jaren ziet ze ook hoe mooi haar kind eigenlijk is. 

hulpmiddelen zijn nodig. De ziektekostenverzekering 

wil weten of dat allemaal 

echt wel nodig is, en vraagt 

voor de zoveelste keer een medische 

indicatie. Moeder houdt vol, ja, het is 

nodig, net zoals medicatie, logopedie, 

luiers en taxivervoer nodig zijn. En 

eindelijk, na jaren, zet het kind zijn 

eerste stapjes. De moeder is vol verwondering. 

Kan er maar niet aan 

wennen dat haar kind loopt. Dat ze 

hem af en toe zomaar even los kan 

laten, zonder dat hij omvalt. Wat een 

vreemd gevoel, wat een gewaarwording. 

Wat een trots! 

Ook haar kind wordt snel groot. 

Maar het vliegt niet uit. Het kind 

blijft kind. Een grote jongen, waarmee 

ze samen in de zandbak zit, 

samen de glijbaan opklautert en 

samen op de trampoline springt. 

Samen blijven ze kijken naar Tiktak, 

Teletubbies en Nijntje. Ze blijft luiers 

verschonen, kinderliedjes zingen en 

ze leert gebaren om met haar kind te 

kunnen praten. Ze is zijn ogen, oren 

en stem. Ze blijft ook zoeken naar zijn 

mogelijkheden. Steeds weer. En het 

kind helpt haar daarbij op zijn eigen 

ondoorgrondelijke manier. Het gaat 

zoals hij het wil, zoals hij het kan. De 

grote wereld om zich heen, lijkt hij 

niet te begrijpen. De wereld lijkt hem 

niet te begrijpen. Dus die sluit hij 

buiten. Want dat kan hij goed, zich 

afsluiten voor iets wat hij niet begrijpt. 

En de mensen... die zien alleen de 

buitenkant. Een mooi jongetje. Ze 

zien dat het goed gaat. Zeggen dat 

ook: het gaat goed he?! “Ja hoor,” zegt 

de moeder, “het gaat goed.” Voor de 

buitenwereld gaat het prima en ze 

heeft al lang geen puf meer om te 

vertellen hoe het werkelijk gaat. Hoe 

zwaar het soms is, hoeveel zorgen ze 

zich maakt en hoe moe ze is. Ze ziet 

de vertederende blikken die mensen 

hem geven en ze vraagt zich af of ze 

over 10 of 20 jaar nog zo vertederd 

naar hem kijken. Andere mensen ziet 

ze openlijk naar hem gapen. Tja, ’t is 

toch ook wel een bezienswaardigheid, 

zo’n groot kind dat niet praat, niet goed 

loopt, gekke geluiden maakt en nog 

met zijn moeder aan de hand loopt. 

Het kind is haar leven. De rest is bijzaak 

geworden. Het huishouden, 

werk, een sociaal leven... het valt haar 

niet mee dat erbij te doen. Mensen 

haken af, het wereldje wordt klein, 

want ze geeft zo weinig terug. Er staan

meer afspraken met artsen, therapeuten 

en begeleiders in haar agenda dan 

met familie en vrienden. De vermoeidheid 

slaat toe en soms valt het haar 

zwaar. Is ze boos en verdrietig. Heeft 

ze het gevoel dat het leven aan haar 

voorbij gaat. Dan ziet ze alleen nog 

de zorgen, de zorg voor haar kind. En 

vraagt ze zich af, waarom, waarom wij, 

waarom hij? En hoe nu verder? Vragen 

waarop ze geen antwoord krijgt. Het 

enige advies dat ze krijgt luidt steeds 

weer “blijf bij de dag, geniet van het 

moment”. Simpel gezegd, lastig gedaan. 

De toekomst is onzeker en onvoorspelbaar 

en dat blijft toch als een donker 

wolkje boven haar hoofd hangen. 

Maar het kind blijft haar kind en zij 

zijn moeder. Een moeder die zielsveel 

van hem houdt en alles voor 

hem doet. Een moeder die langzaam 

went aan haar bijzondere kind en 

aan alles wat dat met zich mee- 

Zelfmanagement en therapietrouw 

Dr. V. T. Colland, Klinisch Kinderen 

jeugdpsycholoog aan het Emma 

kinderziekenhuis/AMC gaf een presentatie 

over zelfmanagement en 

therapietrouw, beide thema’s zijn 

zeer aan de orde binnen de cystinosewereld. 

Zelfmanagement is de situatie 

waarin een patiënt meedenkt en 

verantwoordelijkheid voelt voor de 

behandeling. De patiënt als ervaringsdeskundige 

is uitgangspunt 

voor de behandeling. Hiervoor zijn 

wel vaardigheden als: goed communiceren, 

mondigheid, acceptatie van 

de ziekte noodzakelijk en een goed 

contact met de behandelend arts. De 

eerste stap in zelfmanagement is de 

overweging; wat is echt belangrijk 

voor dit kind/deze patiënt met deze 

aandoening in het dagelijkse leven. 

Zelfmanagement heeft als voordeel 

dat veel voorkomende problemen als 

verzuim van school/werk, therapieontrouw 

en onnodige inactiviteit 

voorkomen kunnen worden. 

Therapietrouw is een onderdeel van 

brengt. Langzaam leert ze haar kind 

kennen en de bijzondere situatie 

wordt beetje bij beetje gewoon. ’t Is 

juist de buitenwereld die steeds maller 

wordt. Waar ze geen aansluiting 

meer vindt in de drukte van alle dag. 

Een moeder die vooral ook is gaan 

genieten van het contact met haar 

kind. Want dat gebeurt maar spaarzaam, 

dat hij echt contact maakt. 

Even vluchtig oogcontact, zijn blik 

van herkenning als hij haar ziet, af en 

toe een spontane kus of zijn uitgestoken 

handje dat vraagt om hulp. 

Vooral ook zijn schaterende lach als 

er iemand niest, of zijn enorme pruillip 

als hij getroost wil worden. Het 

zijn voor haar bijzondere momenten. 

Een moeder ook die reuzetrots is bij 

elk klein stapje dat ze samen zetten 

en die nu, na jaren, ook ziet hoe mooi 

haar kind eigenlijk is. Hoe puur. Wat 

bijzonder eigenlijk om zo puur in dit 

leven te staan. Niks materialisme, 

zelfmanagement en omvat niet alleen 

het correct innemen van de voorgeschreven 

medicatie maar ook het op 

controle komen bij de behandelend 

arts, het aanpassen van de leefstijl en 

geen risicovol gedrag vertonen. Het 

bevorderen van therapietrouw bij 

kinderen van 0 tot 8 jaar verloopt via 

de ouders door uitleg van de medicatie 

en de effecten hiervan. Bij kinderen 

van 8 tot 13 jaar is het verstandig 

om met het kind de gesprekken te 

voeren, op ooghoogte in taal die bij 

hun leeftijd past. Wanneer kinderen 

in deze leeftijdscategorie merken dat 

er naar hun geluisterd wordt krijgen 

ze het gevoel dat hun eigen controle 

toeneemt. Bij pubers van 12 tot 18 

jaar is therapieontrouw het grootst. 

Zij houden zich met andere zaken 

dan hun medicatie bezig. Een open 

houding van de arts en het inpassen 

van de medicatie in het dagelijkse 

leven kan de puber helpen met een 

betere inname van de medicatie. Ook 

het meenemen van een vriend of 

Ingezonden 

niks prestige. Zo puur, zo zichzelf, zo 

gewoon haar kind. Een kind waar ze 

alles voor doet, misschien wel te 

veel... Omdat ze zijn moeder is... 

Sandra 


Op de landelijke cystinosedag eind juni, werd er gesproken over zelfmanagement en therapietrouw. 

In dit verslag leest u kort wat zelfmanagement en therapietrouw inhouden. 

I 

Landelijke cystinosedag 

vriendin naar de controles kan een 

steun zijn. Voor jong volwassenen 

bestaat tegenwoordig een nieuwe 

gesprekstechniek, nl. motivational 

interviewing, waarbij de motivatie 

voor de behandeling vergroot kan 

worden. Verder heeft onze medische 

steun en toeverlaat, Prof. Dr. Elena 

Levtchenko, de oorzaken van botproblemen 

bij cystinose uitgelegd en 

tevens de laatste onderzoeksresultaten 

besproken. Dit is een vast en bijzonder 

gewaardeerd programmaonderdeel. 

Beide sprekers hebben 

hun powerpointpresentatie ter beschikking 

gesteld aan de deelnemers, 

zodat iedereen thuis de informatie 

makkelijk kan nakijken. 

Marjolein Bos 

Therapietrouw 

Told, but not heard 

Heard, but not understood 

Understood, but not accepted 

Accepted, but not put into practice 

Put into practice, but for how long 

21

Op het bureau van VKS werken vijf part-time medewerkers die 

de dagelijkse gang van zaken verzorgen. 

Bij de namen horen gezichten, zodat u weet met wie u te maken heeft, 

wanneer u met VKS contact heeft. 

Hanka Meutgeert 

Functie: Directeur 

Verantwoordelijk voor: Contact met het AB 

en DB, financiële verslaglegging, contacten 

met professionals, woordvoering belangenbehartiging, 

beantwoording ziekte-inhoudelijke 

vragen, uitvoering bestuursbeleid, 

eindverantwoording kantoorzaken. 

Henriëtte Norder 

Functie: Bureaumanager 

Verantwoordelijk voor: Bijhouden ledenadministratie, 

organisatie evenementen, 

organisatie ledenbijeenkomsten, verzorgen 

van inkomende en uitgaande post, debiteurenen 

crediteurenadministratie, agendabeheer, 

coördinatie ”één op één” lotgenotencontact. 

Inge ter Horst 

Functie: Medewerker Kwaliteit van zorg 

Verantwoordelijk voor: Uitvoering van 

activiteiten rondom kwaliteit van zorg. 

Bureau VKS 

De dienstverlening van VKS Bestuur VKS 

Lotgenotencontact 

• Regioavonden voor contact met VKS 

leden bij u in de buurt. U ontvangt 

hiervoor automatisch een uitnodiging. 

• Landelijke bijeenkomsten van de 

diverse diagnosegroepen. Alle leden 

met een bepaalde diagnose worden 

automatisch uitgenodigd. 

• Vindt u geen lotgenoot via een regioof 

diagnosegroep? Of zijn er geen 

bijeenkomsten bij u in de buurt? 

Het bureau kan u meestal één op één 

met een lotgenoot in contact brengen. 

Voorlichting 

Bij het bureau kunt u terecht voor: 

• Ziekte-informatie in het Nederlands 

over veel ziekten; 

• Algemene informatiefolders over 

stofwisselingsziekten en erfelijkheid; 

• Hulp bij het vinden van wetenschappelijke 

artikelen of informatie over 

specifieke aspecten van stofwisselingsziekten; 

• Het boekje “Karlijn en de kleine energiefabriek”, 

voor kinderen vanaf groep 8. 

Belangenbehartiging 

VKS zet zich in voor goede zorg aan patiënten 

met stofwisselingsziekten. (Tijdige) 

diagnose, adequate follow-up en kwalitatief 

goede behandeling zijn belangrijk. 

Ondervindt u problemen of heeft u juist 

goede ervaringen, laat het ons weten. 

Wij concentreren ons ook op: 

• Meer bekendheid bij andere hulpverleners; 

• Lobby voor speciale maatregelen 

rondom zeldzame ziekten; 

• Ethische dilemma’s rond de screening 

op stofwisselingsziekten; 

• Vergoeding van (dure) nieuwe 

behandelmethoden. 

Voor behartiging van uw persoonlijke belangen op het gebied van (zorg) 

verzekeringen, werk en verstrekkingen zoals de WVG, is VKS aangesloten bij 

het juridisch steunpunt. Hierdoor kunt u, als lid van VKS, gratis advies krijgen. 

VKS tot uw dienst 

José Lut 

Functie: Coördinator contactpersonen 

Verantwoordelijk voor: Werving en 

selectie van vrijwilligers, begeleiding en 

ondersteuning van contactpersonen, 

organisatie van bijeenkomsten voor 

lotgenoten in regio- en diagnosegroepen. 


Functie: Wetenschappelijk redacteur / 

communicatiemedewerker 

Verantwoordelijk voor: De ziekteinformatiedatabase, 

bijhouden van de 

website en de redactie van Wisselstof. 

Het bestuur van VKS: 

Dirk Willems 

Voorzitter 

Vacature 

Secretaris 

Ed van den Engel 

Alg. bestuurslid 

Piet Bolhuis 

Penningmeester 

Coby Wijnen 


Petra Bak Meilink 


23

Ziekten die zijn gediagnosticeerd bij VKS families (oktober 2009) 

Naam defect of naam van het deficiënte enzym: 

-1-antitrypsine 

-Fucosidose 

-Mannosidose 

2-Amino-acidurie / 2-oxoadipine acidurie 

2-Keto-adipine-acidurie 

3-methylcrotonyl glycinurie 

4-H syndroom 

Adenylosuccinase 

Adrenogenitaalsyndroom (AGS) 

Aicardi Goutieres, syndroom van 

Alexander, ziekte van 

Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase) 

Alpers, syndroom van 

Adrenoleukodystrofie (X-gebonden) 

Argininosuccinaat lyase 

Argininosuccinaat synthetase (citrullinemie) 

Aspartylglucosaminurie 

Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2) 

Bartter, syndroom van 

Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3) 

Biotinidase deficiëntie 

Canavan, ziekte van 

Carbamoyl fosfaat synthase/hyperammonemie (CPS) 

Carnitine/acylcarnitine translocase deficiëntie 

Carnitine deficiëntie 

Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2) 

Carnitine transporter deficiëntie 

Congenitale defecten van de glycosylering (CDG) 

CDG-1a (syndroom van Jaeken) 

CDG-1b 

CDG-1c 

Cerebrotendineuze xanthomatose 

Cockayne, syndroom van 

Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia 

punctata, X-dominant) 

Creatine transporter defect 

Crigler Najjar, syndroom van 

Cystinose 

Cystinurie 

Cystische Fibrose 

D-2-Hydroxyglutaar acidurie 

Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen 

Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase) 

De Vivo syndroom (GLUT-1) 

Fabry, ziekte van 

Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie) 

Fructose-1,6-difosfatase 

G6PD 

Galactosialidose 

Gaucher, ziekte van, type 1 en 2 

Glutaaracidurie type 1 

Glycogeenstapelingsziekte (GSD) 

GM2 Gangliosidose 

GSD-1 (GSD-1a en GSD-1b) 

GSD-3 

GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle 

GSD-9 

Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL) 

Hartnup, ziekte van 

Homocystinurie 

Hunter, syndroom van (MPS 2) 

Hurler, syndroom van (MPS 1-H) 

Hurler / Scheie, syndroom van (MPS 1-HS) 

Hyperinsulinisme-Glutamaat dehydrogenase 

Hyperhomocysteïnemie 

Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme 

Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase) 

Hyperpipecolinemie 

Hyperprolinemie type 2 

Hypofosfatasemie 

Hypofosfatemische rachitis (PHEX) 

Hypoglycemie eci 

Infantiele cystinose 

Isovaleriaanacidurie 

Jansky-Bielschowski (CLN2) 

Kearns-Sayre Syndroom 

Krabbe, ziekte van 

Lange keten -ketoacyl coenzym A thiolase 

LCHAD deficiëntie 

Leigh, syndroom van 

Lesch-Nyhan, syndroom van 

Leukodystrofie/wittestofziekten 

LPI (lysinurische eiwit intolerantie) 

MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2) 

Maroteaux-Lamy (MPS 6) 

MCAD deficiëntie 

Meerdere complexen van de ademhalingsketen 

MELAS 

Menkes, ziekte van 

MERFF 

Metachromatische leukodystrofie (MLD) 

Methylmalonacidurie 

Mevalonaat kinase 

Mitochondriële ademhalingsketen complex 1 




Mitochondriële encefalomyopathie 

Mitochondriële myopathie 

Mitochondriële syndromen 

Molybdeen cofactor deficiëntie 

Morquio, syndroom van (MPS 4A en MPS 4B) 

MSUD (‘Maple syrup urine disease’) 

Mucolipidose 2 (I-cell ziekte) 

Mucolipidose 3 

Mucopolysaccharidoses 

NBIA (voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz) 

Neuronale Ceroid Lipofuscinose (CLN / NCL) 

Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase) 

Niemann-Pick, ziekte van (type C) 

Niet geclassificeerd ademhalingsketendefect 

Non-ketotische hyperglycinemie 

Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie 

Ornithine transcarbamoylase (OTC) 

PCH II (Pontocerebellaire Hypoplasie) 

Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van 

PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase) 

Pompe, ziekte van (GSD-2) 

Primaire hyperoxalurie type 1 

Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1) 

Propionacidurie 

Purine nucleoside fosforylase deficiëntie 

Pyruvaat 

Pyruvaatcarboxylase deficiëntie 

Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie 

Pyruvaat metabolisme defecten 

Refsum, ziekte van (infantiele vorm) 

Rhizomele chondrodysplasie punctata 

Sandhoff, ziekte van 

Sanfilippo, syndroom van (MPS 3, type A, B, C en D) 

SCAD deficiëntie 

SCAD polymorfisme 

Scheie, syndroom van (MPS 1-S) 

Schindler, syndroom van 

Shwachman syndroom 

Seitelberger 

Siaalzuurstapelingsziekten: Salla + ISSD 

Sialidose 

Smith-Lemli-Opitz syndroom 

Tay-Sachs, ziekte van 

Trichothiodystrofie (TTD) 

Trimethylaminoacidurie (fish odour syndroom) 

Tyrosine hydroxylase 

Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase) 

Ureumcyclusdefecten 

Vanishing white matter disease (VWM) 

Vetzuuroxidatiestoornis 

VLCAD deficiëntie 

Zellweger syndroom 

Een aantal gezinnen heeft te maken met een ziekte waarbij het 

enzymdefect (nog) niet aan te tonen is. 

Van de ziekten is de meest gebruikte naam gekozen. 

De namen zijn vertaald in het Nederlands. Met dank aan 

prof.dr. H.R. Scholte, Erasmus Universiteit Rotterdam.

Informatie - Stofwisselingsziekten

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?