leer- en gedragsstoornissen bij kinderen met ... - Erasmus MC

Uit het onderzoek met NF1 muizen is gebleken dat als Ras
te snel werkt, de hersenen niet optimaal kunnen werken.
NF1 muizen hebben hierdoor, net als veel NF1-patiënten, leer- en
aandachtsproblemen.
Uit verder onderzoek is gebleken dat de leerproblemen bij NF1
muizen kunnen worden verholpen door de activiteit van het
eiwit Ras te verminderen. In het Erasmus MC wordt met deze
kennis onderzoek gedaan naar een mogelijke medicamenteuze
behandeling van de cognitieve problemen van kinderen met NF1.
Bij het schrijven van deze brochure is er echter nog geen gerichte
behandeling beschikbaar.
Genetisch onderzoek
Er zijn heel veel verschillende veranderingen (mutaties) in het
NF1 gen mogelijk. Een klinisch geneticus kan uitzoeken welk type
mutatie bij uw kind of in uw familie de NF1 veroorzaakt. Wanneer
dit bekend is kan betrekkelijk eenvoudig worden onderzocht of er
meer mensen in de familie NF1 hebben. Ook kan het risico worden
berekend dat ouders een tweede kind met NF1 krijgen.
NF1 is een heel variabele ziekte waarbij het lang niet altijd mogelijk
is om te voorspellen hoeveel last iemand van NF1 zal hebben. Er
wordt op dit gebied echter veel onderzoek gedaan. Het is bekend
dat mensen met een microdeletie (een grote mutatie in het DNA
waarbij naast het NF1 gen ook andere genen zijn aangedaan) in
het algemeen ernstiger symptomen hebben. Zij hebben meer
neurofibromen en ook meer leerproblemen. Een microdeletie komt
bij ongeveer 5 procent van de NF1 patiënten voor. Inmiddels is ook
aangetoond dat een andere, heel zeldzame mutatie, juist gepaard
gaat met minder ernstige leerproblemen.
24 25