Erfelijkheid in de kijker (Prenataal onderzoek) - AZ Sint-Jan Brugge

10
■ Wanneer de vrouw draagster is van een
geslachtsgebonden recessieve aandoening:
Elke jongen heeft in dit geval een risico van één op twee (50%)
om de aandoening te hebben. Elk meisje heeft één kans op twee
(50%) om net als haar moeder, draagster te zijn van de aandoening.
Als het om een ziekte gaat die nog niet prenataal opspoorbaar
is, kan desgewenst het geslacht van de foetus worden
bepaald. In deze situaties worden enkel de meisjes als gezond
beschouwd (vb. spierziekte van Duchenne of Becker, X-gebonden
mentale achterstand...).
Bij monogene aandoeningen is het belangrijk om steeds vóór de zwangerschap
duidelijke afspraken te maken over de mogelijkheden en
beperkingen van het onderzoek: de diagnose moet 100% zeker zijn en
het moet technisch mogelijk zijn om de aandoening prenataal op te
sporen.
Voor neurale buisdefecten
De precieze oorzaak voor het ontstaan van een sluitingsdefect van de
rug (open rug of spina bifida) of van de schedel (open schedel of anencefalie)
is nog niet volledig bekend. Wel is duidelijk dat er een erfelijke
aanleg voor deze aandoeningen is. Maar ook andere factoren, zoals
inname van bepaalde medicijnen, spelen een rol. Recent is gebleken
dat het gebruik van extra vitamines, voornamelijk foliumzuur in de
periode rond de bevruchting, de kans op neurale buisdefecten duidelijk
vermindert.