Erfelijkheid in de kijker (Prenataal onderzoek) - AZ Sint-Jan Brugge
Erfelijkheid in de kijker (Prenataal onderzoek) - AZ Sint-Jan Brugge
Erfelijkheid in de kijker (Prenataal onderzoek) - AZ Sint-Jan Brugge
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Welke technieken voor prenataal<br />
on<strong>de</strong>rzoek zijn er?<br />
12<br />
Er bestaan verschillen<strong>de</strong> metho<strong>de</strong>n om <strong>in</strong>formatie te verkrijgen<br />
over <strong>de</strong> ontwikkel<strong>in</strong>g van het ongeboren k<strong>in</strong>d en <strong>de</strong> aanwezigheid<br />
van een mogelijke genetische aandoen<strong>in</strong>g bij <strong>de</strong> foetus. De keuze<br />
van <strong>de</strong> techniek wordt bepaald door <strong>de</strong> aard van <strong>de</strong> afwijk<strong>in</strong>g die<br />
men wil opsporen en door <strong>de</strong> zwangerschapsduur.<br />
Echografie<br />
Een echografie is een prenataal on<strong>de</strong>rzoek waarbij een beeld van het<br />
ongeboren k<strong>in</strong>d zichtbaar gemaakt wordt op een scherm door terugkaats<strong>in</strong>g<br />
van geluidsgolven <strong>in</strong> het lichaam. Meestal wordt <strong>de</strong>ze<br />
techniek als rout<strong>in</strong>e-on<strong>de</strong>rzoek tij<strong>de</strong>ns <strong>de</strong> zwangerschap uitgevoerd<br />
om <strong>de</strong> normale ontwikkel<strong>in</strong>g van <strong>de</strong> foetus te volgen. Toevallig kunnen<br />
hierbij afwijk<strong>in</strong>gen wor<strong>de</strong>n vastgesteld. Abnormale bev<strong>in</strong>d<strong>in</strong>gen,<br />
zoals groeiachterstand of te veel of te we<strong>in</strong>ig vruchtwater, vragen<br />
om meer specifiek echografisch on<strong>de</strong>rzoek om diagnose en follow-up<br />
mogelijk te maken. Een an<strong>de</strong>re<br />
re<strong>de</strong>n voor uitgebrei<strong>de</strong> exploratie via<br />
echografie kan een aangeboren afwijk<strong>in</strong>g<br />
zijn bij een vorig k<strong>in</strong>d, bij <strong>de</strong> ou<strong>de</strong>rs<br />
zelf, of bij an<strong>de</strong>re verwanten. Aangeboren<br />
misvorm<strong>in</strong>gen van het hoofd, <strong>de</strong><br />
le<strong>de</strong>maten en <strong>de</strong> romp kunnen wor<strong>de</strong>n<br />
gezien.<br />
Daarnaast kunnen ook afwijk<strong>in</strong>gen van<br />
een aantal organen, zoals hart, hersenen,<br />
nieren, ur<strong>in</strong>ewegen,... wor<strong>de</strong>n vastgesteld. Zo’n uitgebreid echografisch<br />
on<strong>de</strong>rzoek vereist een speciale <strong>de</strong>skundigheid en apparatuur.