Erfelijkheid in de kijker (Prenataal onderzoek) - AZ Sint-Jan Brugge
Erfelijkheid in de kijker (Prenataal onderzoek) - AZ Sint-Jan Brugge
Erfelijkheid in de kijker (Prenataal onderzoek) - AZ Sint-Jan Brugge
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Alles goed<br />
met mijn baby ?<br />
erfelijkheid<br />
<strong>in</strong> <strong>de</strong> <strong>kijker</strong><br />
<strong>in</strong>formatie over prenataal on<strong>de</strong>rzoek en erfelijke aandoen<strong>in</strong>gen<br />
1
2<br />
Inleid<strong>in</strong>g 3<br />
Wanneer is prenatale diagnostiek aangewezen? 6<br />
Chromosomale aandoen<strong>in</strong>gen 6<br />
Monogene aandoen<strong>in</strong>gen 9<br />
Neurale buis<strong>de</strong>fecten 10<br />
Aantoonbare afwijk<strong>in</strong>gen op echografie 11<br />
Welke technieken<br />
voor prenataal on<strong>de</strong>rzoek zijn er? 12<br />
Echografie 12<br />
Vlokkentest 13<br />
Vruchtwaterpunctie 14<br />
Navelstrengpunctie 16<br />
Pre-implantatie genetische diagnostiek 17<br />
Emotionele gevolgen<br />
van prenatale diagnostiek 20<br />
Goed nieuws 20<br />
Slecht nieuws 20<br />
Waar kan men voor<br />
een prenataal on<strong>de</strong>rzoek terecht? 24<br />
Waar gebeurt het<br />
technisch-genetisch on<strong>de</strong>rzoek? 24<br />
Verenig<strong>in</strong>gen rond erfelijke<br />
en aangeboren aandoen<strong>in</strong>gen 25<br />
<strong>in</strong>houd
Alles goed<br />
met mijn baby ?<br />
‘Is alles goed, dokter?’... is vrijwel steeds <strong>de</strong> eerste vraag die ou<strong>de</strong>rs<br />
stellen na <strong>de</strong> geboorte van hun k<strong>in</strong>d. Meestal zal het antwoord ‘ja’<br />
zijn en is er een fl<strong>in</strong>ke, gezon<strong>de</strong> baby geboren. Soms loopt het<br />
echter an<strong>de</strong>rs. Twee à vier procent van alle pasgeborenen heeft<br />
immers een m<strong>in</strong> of meer ernstige aangeboren aandoen<strong>in</strong>g. Ou<strong>de</strong>rs<br />
die met <strong>de</strong> geboorte van een gehandicapt k<strong>in</strong>d geconfronteerd<br />
wor<strong>de</strong>n, gaan zich na een aanvankelijke perio<strong>de</strong> van teleurstell<strong>in</strong>g<br />
en verdriet, heel wat vragen stellen bij ver<strong>de</strong>re k<strong>in</strong><strong>de</strong>rwens. Zal het<br />
volgen<strong>de</strong> k<strong>in</strong>d wel gezond zijn? Kan <strong>de</strong>ze handicap zich herhalen?<br />
Of een aandoen<strong>in</strong>g zich herhaalt, is afhankelijk van <strong>de</strong> oorzaak er-<br />
van. Heel wat aangeboren afwijk<strong>in</strong>gen zijn ‘toevallig’ en zullen zich<br />
<strong>in</strong> pr<strong>in</strong>cipe niet meer voordoen. Zo kan <strong>de</strong> ontwikkel<strong>in</strong>g van het<br />
ongeboren k<strong>in</strong>d gestoord zijn omdat <strong>de</strong> moe<strong>de</strong>r een <strong>in</strong>fectie door-<br />
maakte, of omdat zij bepaal<strong>de</strong> geneesmid<strong>de</strong>len <strong>in</strong>nam of overmatig<br />
Inleid<strong>in</strong>g<br />
▼<br />
3
4<br />
alcohol gebruikte tij<strong>de</strong>ns <strong>de</strong> zwangerschap. In pr<strong>in</strong>cipe is er dan<br />
geen probleem voor een volgen<strong>de</strong> zwangerschap op voorwaar<strong>de</strong> dat<br />
men <strong>de</strong> oorzaak wegneemt. In an<strong>de</strong>re gevallen is <strong>de</strong> handicap<br />
genetisch bepaald. Dit betekent dat er <strong>in</strong> het erfelijk materiaal van<br />
het k<strong>in</strong>d een fout is geslopen. Dit kan op toeval berusten, maar <strong>de</strong><br />
fout kan eveneens overgeërfd zijn van één of van bei<strong>de</strong> ou<strong>de</strong>rs. Dan<br />
is er wel een verhoogd risico bij een volgen<strong>de</strong> zwangerschap. Hoe<br />
groot dit risico is, hangt af van <strong>de</strong> aard van <strong>de</strong> genetische afwij-<br />
k<strong>in</strong>g.<br />
De vraag of er een kans is op herhal<strong>in</strong>g bij een volgend k<strong>in</strong>d, is<br />
niet steeds eenvoudig te beantwoor<strong>de</strong>n. Daarom kan het wense-<br />
lijk zijn vóór <strong>de</strong> zwangerschap <strong>in</strong> een genetisch centrum te ra<strong>de</strong> te
gaan, zodat een erfelijkheidson<strong>de</strong>rzoek kan wor<strong>de</strong>n uitgevoerd.<br />
Wanneer daaruit blijkt dat er een verhoog<strong>de</strong> kans is op een af-<br />
wijk<strong>in</strong>g, dan komen ou<strong>de</strong>rs voor een<br />
moeilijke besliss<strong>in</strong>g te staan. Sommige<br />
koppels zullen opteren voor het nemen<br />
van het risico. An<strong>de</strong>re mensen willen<br />
geen eigen k<strong>in</strong><strong>de</strong>ren meer en kiezen<br />
misschien voor adoptie. Nog an<strong>de</strong>ren<br />
kiezen voor het gebruik van eicellen of<br />
zaadcellen van donoren. Tenslotte zal een aantal koppels gebruik<br />
maken van prenatale diagnostiek of van <strong>de</strong> nieuwe techniek van<br />
pre-implantatie genetische diagnostiek.<br />
In <strong>de</strong>ze brochure word je uitvoerig geïnformeerd over <strong>de</strong> verschil-<br />
len<strong>de</strong> mogelijkhe<strong>de</strong>n van prenataal on<strong>de</strong>rzoek, wat men zoal kan<br />
opsporen en hoe dit technisch gebeurt. Ook <strong>de</strong> keuzes waarvoor<br />
ou<strong>de</strong>rs komen te staan over het ver<strong>de</strong>re verloop van <strong>de</strong> zwanger-<br />
schap en <strong>de</strong> gevolgen van hun besliss<strong>in</strong>gen op sociaal en emotio-<br />
neel vlak, wor<strong>de</strong>n uitvoerig toegelicht.<br />
Deze brochure kan uiteraard nooit een gesprek met een <strong>de</strong>skundi-<br />
ge, zoals <strong>de</strong> huisarts, gynaecoloog of geneticus, vervangen.<br />
Prenatale diagnostiek laat toe<br />
om <strong>in</strong> een aantal gevallen tij<strong>de</strong>ns<br />
<strong>de</strong> zwangerschap, een genetische<br />
afwijk<strong>in</strong>g of een aangeboren<br />
misvorm<strong>in</strong>g op te sporen<br />
5
Wanneer is prenatale diagnostiek aangewezen?<br />
6<br />
Een aantal zwangeren maakt gebruik van prenatale diagnostiek, omdat er bij<br />
het verwachte k<strong>in</strong>d een verhoogd risico op een genetische aandoen<strong>in</strong>g is. De<br />
leeftijd van <strong>de</strong> moe<strong>de</strong>r, <strong>de</strong> geboorte van een vorig k<strong>in</strong>d met een afwijk<strong>in</strong>g, een<br />
genetisch <strong>de</strong>fect bij één van bei<strong>de</strong> ou<strong>de</strong>rs, of een genetische aandoen<strong>in</strong>g bij<br />
an<strong>de</strong>re familiele<strong>de</strong>n, kunnen re<strong>de</strong>nen zijn voor prenataal on<strong>de</strong>rzoek. Ook abnor-<br />
male bev<strong>in</strong>d<strong>in</strong>gen bij een echografie of een afwijken<strong>de</strong> tripletest, zijn aanwij-<br />
z<strong>in</strong>gen voor bijkomen<strong>de</strong> on<strong>de</strong>rzoeken tij<strong>de</strong>ns <strong>de</strong> zwangerschap.<br />
▲<br />
Chromosomenkaart<br />
Voor chromosomale aandoen<strong>in</strong>gen<br />
Chromosomen zijn opgerol<strong>de</strong> DNA-dra<strong>de</strong>n waarop onze genen of<br />
erfelijke eigenschappen liggen. Onze lichaamscellen bevatten 46<br />
chromosomen die gerangschikt wor<strong>de</strong>n <strong>in</strong> 23 paren : 22 paar autosomen<br />
en één paar geslachtschromosomen. De geslachtscellen,<br />
zaadcellen en eicellen, ontstaan na een<br />
bijzon<strong>de</strong>re <strong>de</strong>l<strong>in</strong>g die het aantal chromosomen<br />
halveert. Zo is er één chromosoom<br />
van elk paar autosomen en één<br />
geslachtschromosoom aanwezig, waardoor<br />
er <strong>in</strong> het totaal slechts 23 chromosomen<br />
voorkomen <strong>in</strong> <strong>de</strong> voortplant<strong>in</strong>gscellen.<br />
Als <strong>de</strong>ze <strong>de</strong>l<strong>in</strong>g fout verloopt,<br />
kan het resultaat een eicel of een<br />
zaadcel zijn met te veel of te we<strong>in</strong>ig<br />
chromosomen. Bij <strong>de</strong> bevrucht<strong>in</strong>g versmelt <strong>de</strong> eicel met <strong>de</strong> zaadcel<br />
en ontstaat één enkele cel met <strong>in</strong> <strong>de</strong> regel 46 chromosomen, waarvan<br />
er 23 van <strong>de</strong> va<strong>de</strong>r en 23 van <strong>de</strong> moe<strong>de</strong>r afkomstig zijn.
Een verhoogd risico op een<br />
chromosomale aandoen<strong>in</strong>g is aanwezig<br />
<strong>in</strong> <strong>de</strong> volgen<strong>de</strong> situaties:<br />
■ Wanneer <strong>de</strong> moe<strong>de</strong>r ou<strong>de</strong>r is dan 35 jaar:<br />
Het is bekend dat bij stijgen<strong>de</strong> leeftijd van <strong>de</strong><br />
moe<strong>de</strong>r, het risico op <strong>de</strong> geboorte van een k<strong>in</strong>d<br />
met een afwijk<strong>in</strong>g van het aantal chromosomen<br />
toeneemt, voornamelijk het syndroom van Down<br />
(ook trisomie 21 of vroeger mongolisme genoemd).<br />
In België komen vrouwen vanaf 35 jaar<br />
<strong>in</strong> aanmerk<strong>in</strong>g voor prenatale diagnostiek.<br />
■ Wanneer er bij een vorig k<strong>in</strong>d een afwijk<strong>in</strong>g<br />
<strong>in</strong> het aantal chromosomen werd vastgesteld:<br />
Meestal gaat het om het syndroom van Down bij<br />
een vorig k<strong>in</strong>d. De kans dat <strong>de</strong>ze aandoen<strong>in</strong>g zich<br />
bij een volgen<strong>de</strong> zwangerschap herhaalt, bedraagt<br />
1 op 100 of 1%, op voorwaar<strong>de</strong> dat <strong>de</strong> chromosomenkaart<br />
van <strong>de</strong> ou<strong>de</strong>rs normaal is. Ook voor<br />
an<strong>de</strong>re afwijk<strong>in</strong>gen <strong>in</strong> het aantal chromosomen is<br />
prenatale diagnostiek bij volgen<strong>de</strong> zwangerschappen<br />
aangewezen.<br />
Risico Down syndroom<br />
leeftijd<br />
35<br />
36<br />
37<br />
38<br />
39<br />
40<br />
41<br />
42<br />
43<br />
44<br />
45<br />
46<br />
leeftijd van <strong>de</strong> moe<strong>de</strong>r<br />
risico<br />
1/285<br />
1/174<br />
1/146<br />
1/122<br />
1/91<br />
1/80<br />
1/67<br />
1/45<br />
1/33<br />
1/30<br />
1/21<br />
1/11<br />
Down syndroom <strong>in</strong> ‰<br />
33,6 Aantal k<strong>in</strong><strong>de</strong>ren met het<br />
syndroom van Down per<br />
1.000 geboorten<br />
10,5<br />
3,1<br />
2,0<br />
1,0<br />
0,4<br />
■ Wanneer één van <strong>de</strong> ou<strong>de</strong>rs drager is van een 45 40 35 30 25 20<br />
leeftijd van <strong>de</strong> moe<strong>de</strong>r<br />
afwijk<strong>in</strong>g <strong>in</strong> <strong>de</strong> structuur van <strong>de</strong> chromosomen:<br />
Naast afwijk<strong>in</strong>gen <strong>in</strong> het aantal chromosomen bestaan er ook afwijk<strong>in</strong>gen<br />
<strong>in</strong> <strong>de</strong> structuur ervan. Een fout <strong>in</strong> <strong>de</strong> structuur betekent dat een<br />
herschikk<strong>in</strong>g van het chromosomaal materiaal is gebeurd, zon<strong>de</strong>r verlies<br />
of toename ervan. De meest voorkomen<strong>de</strong> structurele herschikk<strong>in</strong>gen<br />
zijn translocaties. Hierbij breekt een stuk chromosoom af dat<br />
zich gaat vasthechten aan een an<strong>de</strong>r chromosoom. De drager van zo<br />
een structurele afwijk<strong>in</strong>g heeft geen zichtbare<br />
problemen. Dergelijke afwijk<strong>in</strong>g wordt vaak gevon<strong>de</strong>n<br />
bij echtparen met herhaal<strong>de</strong> spontane<br />
miskramen of met fertiliteitsproblemen. Een herschikk<strong>in</strong>g<br />
van <strong>de</strong> chromosomen bij één van <strong>de</strong><br />
ou<strong>de</strong>rs kan een ongebalanceer<strong>de</strong> chromosoomafwijk<strong>in</strong>g<br />
(te veel of te we<strong>in</strong>ig chromosomaal materiaal)<br />
bij <strong>de</strong> nakomel<strong>in</strong>gen veroorzaken, wat zal lei<strong>de</strong>n<br />
tot mentale achterstand en/of aangeboren<br />
lichamelijke afwijk<strong>in</strong>gen.<br />
7
8<br />
■ Wanneer er op grond van echografisch on<strong>de</strong>rzoek een vermoe<strong>de</strong>n<br />
is van een chromosomale afwijk<strong>in</strong>g bij <strong>de</strong> foetus:<br />
Sommige echografische afwijk<strong>in</strong>gen, zoals een ernstig hartprobleem,<br />
kunnen te wijten zijn aan een chromosoomafwijk<strong>in</strong>g bij<br />
<strong>de</strong> foetus. Om hierover zekerheid te verkrijgen is ver<strong>de</strong>r prenataal<br />
on<strong>de</strong>rzoek aangewezen.<br />
■ Wanneer er een afwijken<strong>de</strong> tripletest is:<br />
De tripletest is een bloedon<strong>de</strong>rzoek bij <strong>de</strong> zwangere vrouw, waarbij<br />
berekend wordt of zij tot <strong>de</strong> risicogroep behoort om een k<strong>in</strong>dje met<br />
het syndroom van Down te krijgen. Belangrijk is op te merken dat<br />
<strong>de</strong> tripletest geen diagnostische metho<strong>de</strong> is, maar enkel een risicobepal<strong>in</strong>g<br />
aangeeft. Het beste tijdstip om <strong>de</strong> tripletest uit te<br />
voeren, is tussen <strong>de</strong> 15<strong>de</strong> en 16<strong>de</strong> week van <strong>de</strong> zwangerschap<br />
(uitersten van <strong>de</strong> 14<strong>de</strong> tot <strong>de</strong> 17<strong>de</strong> week), omdat dan <strong>de</strong> nauwkeurigste<br />
bereken<strong>in</strong>g kan gebeuren. In het bloed van <strong>de</strong> moe<strong>de</strong>r<br />
wor<strong>de</strong>n <strong>de</strong> waar<strong>de</strong>n van drie verschillen<strong>de</strong> stoffen bepaald: van<br />
het eiwit AFP (alfa-foetoproteïne) en van <strong>de</strong> hormonen HCG<br />
(human chorion gonadotrof<strong>in</strong>e) en oestriol. Aan <strong>de</strong> hand van <strong>de</strong><br />
uitslag van <strong>de</strong>ze drie bloedwaar<strong>de</strong>n en met gegevens zoals <strong>de</strong><br />
leeftijd van <strong>de</strong> moe<strong>de</strong>r, <strong>de</strong> juiste zwangerschapsduur en het<br />
lichaamsgewicht, wordt een risicobereken<strong>in</strong>g uitgevoerd. De tripletest<br />
kan nooit met zekerheid aantonen of het k<strong>in</strong>d al dan niet<br />
het syndroom van Down heeft, maar bepaalt uitsluitend <strong>de</strong> kans<br />
erop. Voor het verkrijgen van zekerheid is aanvullend prenataal<br />
on<strong>de</strong>rzoek nodig. U overlegt dus best met uw behan<strong>de</strong>len<strong>de</strong> arts<br />
of u dit bloedon<strong>de</strong>rzoek wenst te laten uitvoeren.<br />
■ Wanneer er bij echografische screen<strong>in</strong>g<br />
tussen 10 en 14 weken ‘nekoe<strong>de</strong>em’ aanwezig is:<br />
De echografische bev<strong>in</strong>d<strong>in</strong>g van nekoe<strong>de</strong>em kan wijzen op een<br />
verhoogd risico voor een chromosomale<br />
afwijk<strong>in</strong>g bij <strong>de</strong> foetus. Een vlokkentest<br />
of vruchtwaterpunctie zijn aangewezen<br />
<strong>in</strong>dien men hierover zekerheid<br />
wenst.<br />
▲<br />
Echografisch beeld van ‘nekoe<strong>de</strong>em’<br />
op 11 weken zwangerschap.
Voor monogene aandoen<strong>in</strong>gen<br />
Eer<strong>de</strong>r vertel<strong>de</strong>n we al dat onze genen op <strong>de</strong> chromosomen gelegen zijn.<br />
Men weet <strong>in</strong>tussen dat er een 30.000-tal<br />
genen zijn bij <strong>de</strong> mens. Genen zijn samengesteld<br />
uit zeer specifieke letterco<strong>de</strong>s. In<br />
<strong>de</strong>ze co<strong>de</strong>s kunnen fouten (mutaties)<br />
optre<strong>de</strong>n. Eén mutatie kan aan <strong>de</strong> basis<br />
liggen van een erfelijke ziekte en zo een<br />
‘monogene’ aandoen<strong>in</strong>g veroorzaken. Voor<br />
een toenemend aantal monogene aandoen<strong>in</strong>gen<br />
is prenatale diagnostiek mogelijk.<br />
Prenatale diagnostiek is alleen dan<br />
aangewezen wanneer er een verhoog<strong>de</strong> kans op een welbepaal<strong>de</strong> aandoen<strong>in</strong>g<br />
bestaat omdat <strong>de</strong>ze reeds <strong>in</strong> het gez<strong>in</strong> of <strong>in</strong> <strong>de</strong> familie voorkomt.<br />
Een verhoogd risico op een monogene aandoen<strong>in</strong>g bij <strong>de</strong><br />
foetus is aanwezig <strong>in</strong> <strong>de</strong> volgen<strong>de</strong> situaties:<br />
■ Wanneer één van bei<strong>de</strong> partners een autosomaal<br />
dom<strong>in</strong>ante aandoen<strong>in</strong>g heeft:<br />
Het risico op een aangetast k<strong>in</strong>d is <strong>in</strong><br />
<strong>de</strong>ze gevallen één op twee of 50% (vb.<br />
myotone dystrofie of ziekte van<br />
Ste<strong>in</strong>ert, neurofibromatose, Marfan<br />
syndroom, ziekte van Hunt<strong>in</strong>gton...).<br />
■ Wanneer bei<strong>de</strong> partners drager zijn<br />
van een autosomaal recessieve aandoen<strong>in</strong>g:<br />
Het risico om een aangetast k<strong>in</strong>d te<br />
hebben is hier één op vier of 25% (vb.<br />
mucoviscidose, sp<strong>in</strong>ale musculaire<br />
atrofie, vele stofwissel<strong>in</strong>gsziekten...).<br />
▲<br />
▲<br />
Een kluwen<br />
DNA<br />
Autosomaal recessieve overerv<strong>in</strong>g<br />
man vrouw<br />
man/drager vrouw/draagster<br />
man/aangetast vrouw/aangetast<br />
9
10<br />
■ Wanneer <strong>de</strong> vrouw draagster is van een<br />
geslachtsgebon<strong>de</strong>n recessieve aandoen<strong>in</strong>g:<br />
Elke jongen heeft <strong>in</strong> dit geval een risico van één op twee (50%)<br />
om <strong>de</strong> aandoen<strong>in</strong>g te hebben. Elk meisje heeft één kans op twee<br />
(50%) om net als haar moe<strong>de</strong>r, draagster te zijn van <strong>de</strong> aandoen<strong>in</strong>g.<br />
Als het om een ziekte gaat die nog niet prenataal opspoorbaar<br />
is, kan <strong>de</strong>sgewenst het geslacht van <strong>de</strong> foetus wor<strong>de</strong>n<br />
bepaald. In <strong>de</strong>ze situaties wor<strong>de</strong>n enkel <strong>de</strong> meisjes als gezond<br />
beschouwd (vb. spierziekte van Duchenne of Becker, X-gebon<strong>de</strong>n<br />
mentale achterstand...).<br />
Bij monogene aandoen<strong>in</strong>gen is het belangrijk om steeds vóór <strong>de</strong> zwangerschap<br />
dui<strong>de</strong>lijke afspraken te maken over <strong>de</strong> mogelijkhe<strong>de</strong>n en<br />
beperk<strong>in</strong>gen van het on<strong>de</strong>rzoek: <strong>de</strong> diagnose moet 100% zeker zijn en<br />
het moet technisch mogelijk zijn om <strong>de</strong> aandoen<strong>in</strong>g prenataal op te<br />
sporen.<br />
Voor neurale buis<strong>de</strong>fecten<br />
De precieze oorzaak voor het ontstaan van een sluit<strong>in</strong>gs<strong>de</strong>fect van <strong>de</strong><br />
rug (open rug of sp<strong>in</strong>a bifida) of van <strong>de</strong> sche<strong>de</strong>l (open sche<strong>de</strong>l of anencefalie)<br />
is nog niet volledig bekend. Wel is dui<strong>de</strong>lijk dat er een erfelijke<br />
aanleg voor <strong>de</strong>ze aandoen<strong>in</strong>gen is. Maar ook an<strong>de</strong>re factoren, zoals<br />
<strong>in</strong>name van bepaal<strong>de</strong> medicijnen, spelen een rol. Recent is gebleken<br />
dat het gebruik van extra vitam<strong>in</strong>es, voornamelijk foliumzuur <strong>in</strong> <strong>de</strong><br />
perio<strong>de</strong> rond <strong>de</strong> bevrucht<strong>in</strong>g, <strong>de</strong> kans op neurale buis<strong>de</strong>fecten dui<strong>de</strong>lijk<br />
verm<strong>in</strong><strong>de</strong>rt.
Een verhoogd risico op een neuraal buis<strong>de</strong>fect is aanwezig<br />
<strong>in</strong> <strong>de</strong> volgen<strong>de</strong> situaties:<br />
■ Wanneer er een familiale voorgeschie<strong>de</strong>nis is:<br />
Hiermee bedoelen we dat één van bei<strong>de</strong> partners, een vorig k<strong>in</strong>d,<br />
een broer, een zus, een va<strong>de</strong>r of moe<strong>de</strong>r of nog ver<strong>de</strong>re familiele<strong>de</strong>n<br />
zelf een neuraal buis<strong>de</strong>fect hebben.<br />
■ Wanneer <strong>de</strong> vrouw bepaal<strong>de</strong> geneesmid<strong>de</strong>len gebruikt:<br />
Het gebruik van sommige geneesmid<strong>de</strong>len tegen epilepsie (bijv.<br />
Depak<strong>in</strong>e) geeft een verhoogd risico.<br />
■ Wanneer er een afwijken<strong>de</strong> AFP-waar<strong>de</strong> gevon<strong>de</strong>n wordt <strong>in</strong><br />
het bloed van <strong>de</strong> moe<strong>de</strong>r:<br />
AFP (alfa-foetoproteïne) is een eiwit dat door <strong>de</strong> foetus wordt<br />
uitgeschei<strong>de</strong>n via <strong>de</strong> ur<strong>in</strong>e. Daardoor is er steeds een kle<strong>in</strong>e hoeveelheid<br />
van dit eiwit aanwezig <strong>in</strong> het vruchtwater. Een te hoge<br />
AFP-waar<strong>de</strong> bij <strong>de</strong> moe<strong>de</strong>r kan wijzen op een k<strong>in</strong>d met een open<br />
rug of sche<strong>de</strong>l.<br />
Voor aantoonbare afwijk<strong>in</strong>gen op echografie<br />
Wanneer bij een rout<strong>in</strong>eechografie<br />
een afwijk<strong>in</strong>g bij<br />
<strong>de</strong> foetus wordt vastgesteld,<br />
bijvoorbeeld een aanzienlijke<br />
hartafwijk<strong>in</strong>g, dan is het<br />
belangrijk <strong>de</strong> juiste diagnose<br />
te kennen voor <strong>de</strong> ver<strong>de</strong>re<br />
aanpak van <strong>de</strong> zwangerschap.<br />
Uitgebrei<strong>de</strong>r prenataal<br />
on<strong>de</strong>rzoek is daarom<br />
soms aangewezen.<br />
11
Welke technieken voor prenataal<br />
on<strong>de</strong>rzoek zijn er?<br />
12<br />
Er bestaan verschillen<strong>de</strong> metho<strong>de</strong>n om <strong>in</strong>formatie te verkrijgen<br />
over <strong>de</strong> ontwikkel<strong>in</strong>g van het ongeboren k<strong>in</strong>d en <strong>de</strong> aanwezigheid<br />
van een mogelijke genetische aandoen<strong>in</strong>g bij <strong>de</strong> foetus. De keuze<br />
van <strong>de</strong> techniek wordt bepaald door <strong>de</strong> aard van <strong>de</strong> afwijk<strong>in</strong>g die<br />
men wil opsporen en door <strong>de</strong> zwangerschapsduur.<br />
Echografie<br />
Een echografie is een prenataal on<strong>de</strong>rzoek waarbij een beeld van het<br />
ongeboren k<strong>in</strong>d zichtbaar gemaakt wordt op een scherm door terugkaats<strong>in</strong>g<br />
van geluidsgolven <strong>in</strong> het lichaam. Meestal wordt <strong>de</strong>ze<br />
techniek als rout<strong>in</strong>e-on<strong>de</strong>rzoek tij<strong>de</strong>ns <strong>de</strong> zwangerschap uitgevoerd<br />
om <strong>de</strong> normale ontwikkel<strong>in</strong>g van <strong>de</strong> foetus te volgen. Toevallig kunnen<br />
hierbij afwijk<strong>in</strong>gen wor<strong>de</strong>n vastgesteld. Abnormale bev<strong>in</strong>d<strong>in</strong>gen,<br />
zoals groeiachterstand of te veel of te we<strong>in</strong>ig vruchtwater, vragen<br />
om meer specifiek echografisch on<strong>de</strong>rzoek om diagnose en follow-up<br />
mogelijk te maken. Een an<strong>de</strong>re<br />
re<strong>de</strong>n voor uitgebrei<strong>de</strong> exploratie via<br />
echografie kan een aangeboren afwijk<strong>in</strong>g<br />
zijn bij een vorig k<strong>in</strong>d, bij <strong>de</strong> ou<strong>de</strong>rs<br />
zelf, of bij an<strong>de</strong>re verwanten. Aangeboren<br />
misvorm<strong>in</strong>gen van het hoofd, <strong>de</strong><br />
le<strong>de</strong>maten en <strong>de</strong> romp kunnen wor<strong>de</strong>n<br />
gezien.<br />
Daarnaast kunnen ook afwijk<strong>in</strong>gen van<br />
een aantal organen, zoals hart, hersenen,<br />
nieren, ur<strong>in</strong>ewegen,... wor<strong>de</strong>n vastgesteld. Zo’n uitgebreid echografisch<br />
on<strong>de</strong>rzoek vereist een speciale <strong>de</strong>skundigheid en apparatuur.
Vlokkentest<br />
De techniek<br />
Omdat vlokken afkomstig van <strong>de</strong> moe<strong>de</strong>rkoek <strong>de</strong>zelf<strong>de</strong> genetische<br />
samenstell<strong>in</strong>g hebben als <strong>de</strong> foetus, gaat men <strong>in</strong> bepaal<strong>de</strong> gevallen<br />
vlokkenweefsel voor on<strong>de</strong>rzoek verzamelen. De vlokkentest of chorionbiopsie<br />
wordt verricht vanaf <strong>de</strong> 10<strong>de</strong> zwangerschapsweek. Eerst<br />
wordt een echografisch on<strong>de</strong>rzoek verricht om te controleren hoe <strong>de</strong><br />
zwangerschap evolueert, om <strong>de</strong><br />
exacte zwangerschapsduur te<br />
bepalen en <strong>de</strong> moe<strong>de</strong>rkoek te<br />
lokaliseren.<br />
Er bestaan twee verschillen<strong>de</strong><br />
technieken om een kle<strong>in</strong>e hoeveelheid<br />
vlokkenweefsel van <strong>de</strong><br />
moe<strong>de</strong>rkoek op te zuigen:<br />
• <strong>de</strong> ‘transcervicale‘ metho<strong>de</strong>,<br />
waarbij via vag<strong>in</strong>ale weg een<br />
dun buisje tot <strong>in</strong> <strong>de</strong> moe<strong>de</strong>rkoek<br />
wordt gebracht.<br />
• <strong>de</strong> ‘transabdom<strong>in</strong>ale‘ metho<strong>de</strong>,<br />
waarbij via een prik door <strong>de</strong><br />
buikwand een dunne naald <strong>in</strong><br />
<strong>de</strong> moe<strong>de</strong>rkoek wordt gebracht.<br />
Ook bij een tweel<strong>in</strong>gzwangerschap<br />
is vlokkentest mogelijk.<br />
Risico<br />
De bijkomen<strong>de</strong> kans op een miskraam na een vlokkentest is ongeveer<br />
1%. Dit risico hangt groten<strong>de</strong>els af van <strong>de</strong> ervar<strong>in</strong>g van <strong>de</strong><br />
gynaecoloog die <strong>de</strong> biopsie uitvoert.<br />
Resultaat<br />
De duur van het on<strong>de</strong>rzoek van <strong>de</strong> vlokken <strong>in</strong> het laboratorium is<br />
afhankelijk van <strong>de</strong> op te sporen aandoen<strong>in</strong>g en varieert van 3 dagen<br />
tot 3 weken. De geneticus kan u over <strong>de</strong> duur juist <strong>in</strong>formeren.<br />
13
”<br />
14<br />
Ons zoontje werd geboren met een spieraandoen<strong>in</strong>g. Bij navraag <strong>in</strong><br />
<strong>de</strong> familie bleek dat ook een oom van mijn moe<strong>de</strong>r op jonge leeftijd<br />
overle<strong>de</strong>n was aan een ziekte van <strong>de</strong> spieren. Het was voor ons allesz<strong>in</strong>s<br />
een don<strong>de</strong>rslag bij hel<strong>de</strong>re hemel. Daarenboven vernam ik dat ik<br />
draagster was van <strong>de</strong>ze geslachtsgebon<strong>de</strong>n aandoen<strong>in</strong>g die ons<br />
zoontje trof, en dat er bij elke volgen<strong>de</strong> zwangerschap een risico van<br />
50% voor hetzelf<strong>de</strong> probleem was wanneer het een jongen zou zijn.<br />
Na veel overleg beslisten we toch een twee<strong>de</strong> zwangerschap te plannen.<br />
Om zo vlug mogelijk een besliss<strong>in</strong>g te kunnen nemen bij een<br />
slecht resultaat, kozen we voor <strong>de</strong> mogelijkheid van een vlokkentest.<br />
Natuurlijk hoopten we dat het een meisje zou zijn of dat we <strong>de</strong>ze<br />
keer het geluk had<strong>de</strong>n van die één kans op twee om een gezon<strong>de</strong> jongen<br />
te krijgen. Het was allesz<strong>in</strong>s voor ons als ou<strong>de</strong>rs psychologisch<br />
niet haalbaar een twee<strong>de</strong> k<strong>in</strong>d met <strong>de</strong>ze ziekte te krijgen.”<br />
Vruchtwaterpunctie<br />
De techniek<br />
In het vruchtwater zijn cellen<br />
aanwezig die afkomstig zijn van<br />
<strong>de</strong> huid en <strong>de</strong> slijmvliezen van<br />
<strong>de</strong> foetus. Een vruchtwaterpunctie<br />
of amniocentese wordt<br />
verricht vanaf <strong>de</strong> 14<strong>de</strong> zwangerschapsweek.<br />
Eerst wordt een<br />
echografisch on<strong>de</strong>rzoek gedaan<br />
om <strong>de</strong> exacte zwangerschapsduur<br />
te bepalen. Daarna wordt<br />
on<strong>de</strong>r echogelei<strong>de</strong> een dunne<br />
naald door <strong>de</strong> buikwand heen <strong>in</strong><br />
het vruchtwater gebracht en<br />
wordt 15 à 20 ml vruchtwater<br />
opgezogen. Dit is slechts 5%<br />
van <strong>de</strong> totale hoeveelheid<br />
vruchtwater die vrijwel onmid<strong>de</strong>llijk<br />
spontaan wordt aangevuld.
Risico<br />
Ook al wordt een vruchtwaterpunctie door een <strong>de</strong>skundige uitgevoerd,<br />
toch bestaat er een bijkomend risico op een miskraam dat geschat<br />
wordt op 0,5%.<br />
Resultaat<br />
Het resultaat van het alfa-foetoproteïne (AFP) gehalte <strong>in</strong> het<br />
vruchtwater, is na enkele dagen bekend. Het chromosomenon<strong>de</strong>rzoek<br />
duurt ongeveer 2 à 3 weken.<br />
” ”Na bijna tien jaar k<strong>in</strong><strong>de</strong>rwens,<br />
had<strong>de</strong>n we<br />
ons verzoend met het<br />
feit k<strong>in</strong><strong>de</strong>rloos te blijven.<br />
Het was dan ook<br />
een aangename verrass<strong>in</strong>g toen ik totaal onverwacht zwanger werd.<br />
Ik had zo het gevoel dat niets meer mis kon gaan. Totdat <strong>de</strong> gynaecoloog<br />
mij <strong>in</strong>formeer<strong>de</strong> over het verhoogd risico omwille van mijn<br />
leeftijd. Ik voel<strong>de</strong> me nog zo jong op 36 jaar maar het objectieve cijfer<br />
van 1 kans op 174 voor een k<strong>in</strong>d met het syndroom van Down<br />
stem<strong>de</strong> mij toch tot na<strong>de</strong>nken. De mogelijkheid van prenataal<br />
on<strong>de</strong>rzoek werd dan ook uitvoerig besproken. Voor mijn partner was<br />
het dui<strong>de</strong>lijk dat hij <strong>de</strong> belast<strong>in</strong>g van een gehandicapt k<strong>in</strong>d niet zou<br />
aankunnen. Voor mij was er die tegenstrijdigheid. Het gaat immers<br />
om een k<strong>in</strong>d dat ik niet wil<strong>de</strong> verliezen. An<strong>de</strong>rzijds kies ik voor een<br />
k<strong>in</strong>d, maar kies ik niet voor een afwijk<strong>in</strong>g. Beseffend dat waarschijnlijk<br />
‘<strong>de</strong>’ juiste keuze niet bestaat, hebben we na veel overleg <strong>de</strong><br />
besliss<strong>in</strong>g genomen een vruchtwaterpunctie te laten uitvoeren.”<br />
15
16<br />
Navelstrengpunctie<br />
De techniek<br />
Vanaf een zwangerschapsduur van ongeveer 20<br />
weken is het mogelijk om on<strong>de</strong>r echografische<br />
controle een bloedvat <strong>in</strong> <strong>de</strong> navelstreng aan te<br />
prikken en enkele milliliter bloed van <strong>de</strong> foetus<br />
af te nemen. Deze techniek wordt slechts uitgevoerd<br />
<strong>in</strong> uitzon<strong>de</strong>rlijke situaties en gebeurt enkel<br />
<strong>in</strong> zeer gespecialiseer<strong>de</strong> centra.<br />
Risico<br />
Het bijkomend risico op een spontane miskraam<br />
na een navelstrengpunctie bedraagt 1 à 2 %.<br />
Resultaat<br />
De duur van het laboratoriumon<strong>de</strong>rzoek is afhankelijk<br />
van <strong>de</strong> aard van <strong>de</strong> op te sporen aandoen<strong>in</strong>g.<br />
”<br />
De i<strong>de</strong>ale voorstell<strong>in</strong>g die we van onze baby had<strong>de</strong>n, veran<strong>de</strong>r<strong>de</strong><br />
op slag <strong>in</strong> een angstaanjagend beeld. Er was immers<br />
we<strong>in</strong>ig of geen vruchtwater en echografisch wer<strong>de</strong>n meer<strong>de</strong>re<br />
afwijk<strong>in</strong>gen vastgesteld. De specialist sprak van een zéér ernstige<br />
aandoen<strong>in</strong>g en vermoed<strong>de</strong> dat het k<strong>in</strong>d waarschijnlijk<br />
nog tij<strong>de</strong>ns <strong>de</strong> zwangerschap of kort na <strong>de</strong> geboorte zou overlij<strong>de</strong>n.<br />
Een eventuele diagnose was voor ons dan ook belangrijk<br />
om zo vlug mogelijk een besliss<strong>in</strong>g te kunnen nemen <strong>in</strong><br />
<strong>de</strong>ze nare situatie. Door een navelstrengpunctie wisten we<br />
na vier dagen dat het k<strong>in</strong>d <strong>in</strong><strong>de</strong>rdaad een ernstige, maar toevallige,<br />
chromosomale aandoen<strong>in</strong>g had en dat er geen levenskansen<br />
waren. We probeer<strong>de</strong>n ons te troosten met het feit<br />
dat er bij een volgen<strong>de</strong> zwangerschap slechts een laag risico<br />
op herhal<strong>in</strong>g zou zijn.
Pre-implantatie genetische diagnostiek<br />
Bij echtparen met een verhoogd risico bij hun k<strong>in</strong><strong>de</strong>ren op een monogene<br />
aandoen<strong>in</strong>g of een structuurafwijk<strong>in</strong>g van <strong>de</strong> chromosomen, bestaat s<strong>in</strong>ds<br />
kort <strong>de</strong> mogelijkheid om gebruik te maken van pre-implantatie genetische<br />
diagnostiek. Pre-implantatie genetische diagnostiek is een zeer vroege<br />
vorm van prenatale diagnostiek want ze gebeurt door on<strong>de</strong>rzoek op het<br />
embryo nog vóór een zwangerschap is opgetre<strong>de</strong>n.<br />
De techniek<br />
Pre-implantatie genetische diagnostiek<br />
is enkel mogelijk na voorafgaan<strong>de</strong>lijke<br />
<strong>in</strong>-vitro fertilisatie (IVF). Men<br />
dient dan aan <strong>de</strong> vrouw hormonen<br />
toe, zodat <strong>in</strong> <strong>de</strong> eierstokken meer<strong>de</strong>re<br />
eicellen kunnen uitrijpen. De rijpe<br />
eicellen wor<strong>de</strong>n on<strong>de</strong>r echogelei<strong>de</strong><br />
langs vag<strong>in</strong>ale weg uit het lichaam<br />
gehaald. In het laboratorium gebeurt<br />
vervolgens <strong>de</strong> bevrucht<strong>in</strong>g met zaadcellen<br />
van <strong>de</strong> partner. Deze bevruchte<br />
eicellen gaan zich <strong>de</strong>len en na<br />
ongeveer 3 dagen bevat elk embryo<br />
gemid<strong>de</strong>ld 8 cellen.<br />
In dit stadium wor<strong>de</strong>n er 1 of 2 cellen<br />
weggenomen waarop ver<strong>de</strong>r<br />
on<strong>de</strong>rzoek zal gebeuren om te achterhalen<br />
of <strong>de</strong> genetische aandoen<strong>in</strong>g aanwezig is <strong>in</strong> het embryo<br />
of niet. Indien het on<strong>de</strong>rzochte embryo niet is aangetast, kan<br />
het onmid<strong>de</strong>llijk <strong>in</strong> <strong>de</strong> baarmoe<strong>de</strong>r wor<strong>de</strong>n geplaatst. Indien het<br />
wel <strong>de</strong> erfelijke aandoen<strong>in</strong>g vertoont, zal het embryo niet wor<strong>de</strong>n<br />
<strong>in</strong>geplant.<br />
Deze vorm van genetisch on<strong>de</strong>rzoek van embryo’s vóór er een<br />
zwangerschap is, wordt daarom ‘pre-implantatie genetische<br />
diagnostiek’ genoemd. Ze maakt het mogelijk om enkel niet aangetaste<br />
embryo’s terug te plaatsen. Het aantal genetische aandoen<strong>in</strong>gen<br />
waarvoor pre-implantatie genetische diagnostiek kan<br />
aangewend wor<strong>de</strong>n, is nog beperkt, maar neemt gestadig toe.<br />
17
Risico<br />
Er bestaat een verhoogd risico op een meerl<strong>in</strong>genzwangerschap.<br />
Resultaat<br />
De embryo’s wor<strong>de</strong>n op dag 3, 4 of 5 na <strong>de</strong> bevrucht<strong>in</strong>g teruggeplaatst.<br />
Na terugplaats<strong>in</strong>g van 2 tot 3 gezon<strong>de</strong><br />
embryo’s is <strong>de</strong> kans op een succesvolle<br />
zwangerschap, gevolgd door <strong>de</strong> geboorte<br />
van een k<strong>in</strong>d, ongeveer 20%.<br />
18<br />
Embryobiopsie<br />
”Ons twee<strong>de</strong> dochtertje werd<br />
geboren met mucoviscidose,<br />
voor ons een tot dan toe<br />
onbeken<strong>de</strong> aandoen<strong>in</strong>g.<br />
We weten <strong>in</strong>tussen wat het betekent een k<strong>in</strong>d te hebben met <strong>de</strong>ze<br />
ziekte. De vraag was dan ook wat we zou<strong>de</strong>n doen bij een volgen<strong>de</strong><br />
zwangerschap, wetend dat het risico op herhal<strong>in</strong>g 1 op 4 bedraagt.<br />
Als ik terug zwanger ben, zullen we dan opteren voor een vlokkentest?<br />
En als het resultaat slecht is, zullen we dan kiezen voor een<br />
zwangerschapsafbrek<strong>in</strong>g? Dit dilemma was voor ons zeer zwaar.<br />
Na veel gesprekken met mijn partner, met mijn familie en met<br />
professionele hulpverleners, hebben we besloten geen k<strong>in</strong><strong>de</strong>ren<br />
meer te krijgen. Het was een moeilijke, pijnlijke besliss<strong>in</strong>g, maar<br />
het leek ons op dat moment <strong>de</strong> beste oploss<strong>in</strong>g te zijn. Tot het<br />
moment dat <strong>de</strong> nieuwe techniek er was. Een nieuwe wereld g<strong>in</strong>g<br />
voor ons open. We beseften dat <strong>de</strong> procedure een erg zware<br />
opgave zou zijn, maar an<strong>de</strong>rzijds wil<strong>de</strong>n we <strong>de</strong> vooruitgang van<br />
<strong>de</strong> wetenschap niet onbenut laten en <strong>de</strong>ze nieuwe, voor ons aanvaardbare<br />
mogelijkheid, proberen. We leven <strong>in</strong> blij<strong>de</strong> verwacht<strong>in</strong>g!”<br />
▲
KEUZE VAN TECHNIEK<br />
Welke <strong>de</strong> meest aangewezen techniek van prenatale diagnostiek is, wordt voor<br />
ie<strong>de</strong>r koppel <strong>in</strong>dividueel bepaald en is afhankelijk van <strong>de</strong> omstandighe<strong>de</strong>n.<br />
Voor echtparen die bijvoorbeeld een k<strong>in</strong>d hebben gehad met een stofwissel<strong>in</strong>gsziekte<br />
en die een herhal<strong>in</strong>gsrisico van één op vier hebben bij een volgen<strong>de</strong> zwangerschap,<br />
bestaat <strong>de</strong> vraag naar vroegtijdige prenatale diagnostiek. Meestal wordt<br />
<strong>de</strong> voorkeur gegeven aan een vlokkentest.<br />
Wanneer men later <strong>in</strong> <strong>de</strong> zwangerschap plots wordt geconfronteerd met problemen<br />
bij <strong>de</strong> foetus, zal men opteren voor een vruchtwaterpunctie of een navelstrengpunctie.<br />
In bei<strong>de</strong> gevallen zal een betrouwbare en snelle diagnose het koppel<br />
helpen bij het bepalen van het ver<strong>de</strong>re zwangerschapsverloop.<br />
KOSTEN<br />
<strong>Prenataal</strong> on<strong>de</strong>rzoek zoals echografie, chromosomenon<strong>de</strong>rzoek op vruchtwater of<br />
vlokken, DNA- en biochemisch on<strong>de</strong>rzoek, wordt door het ziekenfonds vergoed.<br />
Men betaalt wel een remgeld net als bij an<strong>de</strong>re medische prestaties. Indien echter<br />
moleculair en/of biochemisch on<strong>de</strong>rzoek <strong>in</strong> het buitenland moet gebeuren, is het<br />
noodzakelijk om vóóraf met het genetisch centrum <strong>de</strong> kosten van het on<strong>de</strong>rzoek te<br />
bespreken.<br />
Voor pre-implantatie genetische diagnostiek is <strong>de</strong> persoonlijke bijdrage <strong>in</strong> <strong>de</strong> kosten<br />
van <strong>de</strong> ganse technische procedure relatief hoog. Ook hier kan best vooraf een<br />
goe<strong>de</strong> ram<strong>in</strong>g wor<strong>de</strong>n gevraagd.<br />
19
Emotionele gevolgen van<br />
prenatale diagnostiek<br />
20<br />
Goed nieuws Slecht nieuws<br />
Wanneer het prenataal on<strong>de</strong>rzoek<br />
een goed resultaat oplevert,<br />
is dit voor het echtpaar een<br />
hele oplucht<strong>in</strong>g. Het is een psychologisch<br />
keerpunt <strong>in</strong> <strong>de</strong> belev<strong>in</strong>g<br />
van <strong>de</strong> zwangerschap.<br />
Ou<strong>de</strong>rs durven zich vaak pas<br />
vanaf dit ogenblik te hechten<br />
aan het ongeboren k<strong>in</strong>d en <strong>de</strong><br />
omgev<strong>in</strong>g <strong>in</strong> te lichten over <strong>de</strong><br />
zwangerschap.<br />
An<strong>de</strong>rs is het als bij <strong>de</strong> prenatale<br />
diagnostiek een probleem bij<br />
<strong>de</strong> foetus aan het licht komt. In<br />
dit geval hebben er meestal één<br />
of meer<strong>de</strong>re gesprekken plaats<br />
met een geneticus of gynaecoloog<br />
en eventueel ook met een<br />
psycholoog of maatschappelijk<br />
werker, vooraleer het koppel een<br />
besliss<strong>in</strong>g kan nemen over het<br />
ver<strong>de</strong>re verloop van <strong>de</strong> zwangerschap.<br />
■ Volledige <strong>in</strong>formatie<br />
De professionele hulpverleners proberen een zo precies en accuraat mogelijk<br />
beeld te schetsen van <strong>de</strong> problemen bij <strong>de</strong> foetus en het echtpaar te helpen<br />
en te on<strong>de</strong>rsteunen bij het nemen van een vaak moeilijke besliss<strong>in</strong>g.
Tij<strong>de</strong>ns <strong>de</strong> gesprekken zijn er steeds een aantal vragen die aan bod<br />
komen:<br />
•Welke is <strong>de</strong> precieze diagnose?<br />
• Gaat het om een lichamelijke en/of een mentale handicap?<br />
•Wat zijn <strong>de</strong> overlev<strong>in</strong>gskansen van <strong>de</strong> baby?<br />
• Zijn er heelkundige <strong>in</strong>grepen mogelijk na <strong>de</strong> geboorte?<br />
• Zijn <strong>de</strong> resultaten van <strong>de</strong> testen 100% betrouwbaar?<br />
• Hoe zwaar is <strong>de</strong> psychosociale belast<strong>in</strong>g van <strong>de</strong>ze handicap voor<br />
<strong>de</strong> ou<strong>de</strong>rs?<br />
•Wat is <strong>de</strong> herhal<strong>in</strong>gskans bij een volgen<strong>de</strong> zwangerschap?<br />
■ Emoties<br />
Bij een slecht resultaat na een prenatale diagnostiek, blijft het koppel<br />
vaak zitten met een gevoel van machteloosheid: ‘waarom wij?’<br />
of ‘waarom overkomt dit ons?’<br />
Bij <strong>de</strong> meeste koppels zijn er dan ook uiteenlopen<strong>de</strong> gevoelens van<br />
...<br />
Ontkenn<strong>in</strong>g<br />
Woe<strong>de</strong><br />
Schuld<br />
Angst<br />
Verwerp<strong>in</strong>g<br />
Verdriet<br />
‘De eerste dagen na dat slecht resultaat, dachten<br />
we steeds dat we een nare droom had<strong>de</strong>n. Dit is<br />
niet echt, straks wor<strong>de</strong>n we wakker’.<br />
‘Er was die woe<strong>de</strong> tegen God, <strong>de</strong> wetenschap, <strong>de</strong><br />
geneesheer, onze familie, mijn man en tenslotte<br />
mezelf, hoewel helemaal niemand schuld had’.<br />
‘E<strong>in</strong><strong>de</strong>lijk waren we alleen en kon<strong>de</strong>n we praten.<br />
Hoewel praten wat veel gezegd is. Onze grote<br />
vraag: ‘Waarom bij ons?’.<br />
‘Mijn woe<strong>de</strong> verschoof naar angst. Wat staat ons<br />
nu te wachten?’.<br />
‘Bij het vernemen van het slechte nieuws, wenste<br />
ik dat mijn k<strong>in</strong>d er niet meer zou zijn’.<br />
‘Er werd niet zo veel gesproken over onze gevoelens.<br />
We verston<strong>de</strong>n elkaar met tranen’.<br />
21
22<br />
■ Wikken en wegen<br />
Verschillen<strong>de</strong> factoren spelen een rol bij <strong>de</strong> besliss<strong>in</strong>g over het<br />
beë<strong>in</strong>digen of het voortzetten van <strong>de</strong> zwangerschap: <strong>de</strong> ernst van <strong>de</strong><br />
ziekte, <strong>de</strong> prognose, <strong>de</strong> therapeutische mogelijkhe<strong>de</strong>n en <strong>de</strong> belast<strong>in</strong>g<br />
die een gehandicapt k<strong>in</strong>d betekent voor <strong>de</strong> ou<strong>de</strong>rs zelf. Ook <strong>de</strong><br />
persoonlijke ervar<strong>in</strong>g die een echtpaar of koppel reeds heeft met een<br />
bepaal<strong>de</strong> aandoen<strong>in</strong>g <strong>in</strong> <strong>de</strong> familie, is een factor die meespeelt. Zo<br />
zal bijvoorbeeld een vrouw die een broer heeft met een ernstige<br />
spieraandoen<strong>in</strong>g en die zelf draagster is, misschien gemakkelijker<br />
overgaan tot zwangerschapsafbrek<strong>in</strong>g als zou blijken dat <strong>de</strong> foetus<br />
is aangetast. Zij heeft immers ervaren welke impact <strong>de</strong> aandoen<strong>in</strong>g<br />
heeft op het k<strong>in</strong>d zelf en op het ganse gez<strong>in</strong>. Ook religieuze en<br />
morele overtuig<strong>in</strong>gen kunnen een rol spelen <strong>in</strong> het besliss<strong>in</strong>gsproces.<br />
Het is vooral van belang dat het koppel door een we<strong>de</strong>rzijdse en<br />
open communicatie tot een besliss<strong>in</strong>g kan komen waar zij bei<strong>de</strong>n<br />
achterstaan. Steun vanuit <strong>de</strong> onmid<strong>de</strong>llijke omgev<strong>in</strong>g kan hen hierbij<br />
tevens helpen. Het probleem is echter dat <strong>de</strong> zwangerschap vaak<br />
verzwegen wordt voor <strong>de</strong>r<strong>de</strong>n.<br />
■ Uite<strong>in</strong><strong>de</strong>lijke besliss<strong>in</strong>g<br />
Het afwegen van verschillen<strong>de</strong> positieve en negatieve factoren, kan<br />
helpen om tot een besliss<strong>in</strong>g te komen. Sommige ou<strong>de</strong>rs maken <strong>de</strong><br />
keuze om <strong>de</strong> zwangerschap te behou<strong>de</strong>n. Zij hopen dat uite<strong>in</strong><strong>de</strong>lijk<br />
alles nog goed zal komen of willen zelf <strong>de</strong> moeilijke besliss<strong>in</strong>g tot<br />
on<strong>de</strong>rbreken niet nemen. Op dat moment wordt zowel medisch als<br />
emotioneel al het mogelijke gedaan om <strong>de</strong> geboorte van het k<strong>in</strong>d <strong>in</strong><br />
<strong>de</strong> beste omstandighe<strong>de</strong>n te laten plaatsv<strong>in</strong><strong>de</strong>n. An<strong>de</strong>re echtparen<br />
beslissen om <strong>de</strong> zwangerschap te beë<strong>in</strong>digen. Voor <strong>de</strong> meer<strong>de</strong>rheid<br />
van <strong>de</strong> koppels die prenatale diagnostiek on<strong>de</strong>rgaan, gaat het om een<br />
gewenste zwangerschap, waar zij vol verlangen naar uitkijken. Door<br />
hun besliss<strong>in</strong>g om <strong>de</strong> zwangerschap te beë<strong>in</strong>digen ontstaat er ambivalentie<br />
<strong>in</strong> hun gevoelens. Enerzijds heerst er verdriet om het verlies<br />
van een gewenst k<strong>in</strong>d, an<strong>de</strong>rzijds is er het besef dat zij het niet verantwoord<br />
v<strong>in</strong><strong>de</strong>n een gehandicapt k<strong>in</strong>d ter wereld te brengen.<br />
■ De <strong>in</strong>greep<br />
Het is belangrijk dat echtparen die beslissen tot een zwangerschapsafbrek<strong>in</strong>g<br />
zo veel mogelijk uitleg krijgen over <strong>de</strong> technische<br />
procedure, over <strong>de</strong> perio<strong>de</strong> van opname <strong>in</strong> het ziekenhuis en over <strong>de</strong><br />
emotionele gevolgen van <strong>de</strong>ze besliss<strong>in</strong>g.<br />
Er moet zeker <strong>de</strong> mogelijkheid gebo<strong>de</strong>n wor<strong>de</strong>n aan <strong>de</strong> partner om<br />
bij <strong>de</strong> echtgenote te blijven tij<strong>de</strong>ns <strong>de</strong> hospitalisatie.
■ Nadien<br />
Net na <strong>de</strong> <strong>in</strong>greep is er meestal een kort gevoel van oplucht<strong>in</strong>g: het<br />
is voorbij. Nadien wor<strong>de</strong>n <strong>de</strong> ou<strong>de</strong>rs overstelpt door gevoelens van<br />
<strong>in</strong>tens verdriet, leegheid, frustratie en van schuld. Bij <strong>de</strong> rouwverwerk<strong>in</strong>g<br />
speelt <strong>de</strong> relatie tussen <strong>de</strong> partners een belangrijke rol. Veel<br />
koppels ervaren een gevoel van we<strong>de</strong>rzijdse <strong>in</strong>tense nabijheid <strong>in</strong> <strong>de</strong><br />
perio<strong>de</strong> van <strong>de</strong> zwangerschapsafbrek<strong>in</strong>g. Soms kunnen er ook wrijv<strong>in</strong>gen<br />
b<strong>in</strong>nen <strong>de</strong> relatie ontstaan. Dit is dan meestal het gevolg van<br />
een gebrek aan we<strong>de</strong>rzijdse communicatie en verschillen <strong>in</strong> <strong>de</strong> wijze<br />
van omgaan met het verlies van een k<strong>in</strong>d. De psychosociale hulpverleners<br />
zullen daarom het koppel tij<strong>de</strong>ns <strong>de</strong> opnameperio<strong>de</strong> <strong>in</strong> het<br />
ziekenhuis <strong>in</strong>lichten over <strong>de</strong> te verwachten verschillen <strong>in</strong> rouwverwerk<strong>in</strong>g<br />
tussen mannen en vrouwen. Ook het feit dat <strong>de</strong> omgev<strong>in</strong>g<br />
vaak <strong>de</strong> gevoelens van echtparen die een zwangerschapsverlies<br />
meemaken m<strong>in</strong>imaliseert, is iets waarop zij wor<strong>de</strong>n voorbereid.<br />
Uitspraken als ‘het k<strong>in</strong>d heeft niet geleefd’ of ‘je bent nog jong<br />
genoeg om een an<strong>de</strong>r k<strong>in</strong>d te krijgen’ kunnen zeker geen troost bie<strong>de</strong>n<br />
aan ou<strong>de</strong>rs die net afstand hebben moeten doen van een k<strong>in</strong>dje<br />
waarnaar zij zo verlangd hebben. Om al <strong>de</strong>ze re<strong>de</strong>nen kan professionele<br />
opvolg<strong>in</strong>g <strong>in</strong> <strong>de</strong> eerste weken na <strong>de</strong> zwangerschapsafbrek<strong>in</strong>g<br />
hulp bie<strong>de</strong>n. Belangrijk hierbij is dat er gepeild wordt naar <strong>de</strong><br />
gemoedstoestand van <strong>de</strong> bei<strong>de</strong> partners. Ook een gesprek met <strong>de</strong><br />
kl<strong>in</strong>isch geneticus, waar<strong>in</strong> <strong>de</strong> diagnose nogmaals wordt bevestigd en<br />
een eventueel herhal<strong>in</strong>gsrisico wordt meege<strong>de</strong>eld, is een zeer<br />
belangrijke fase voor <strong>de</strong> meeste koppels. Afhankelijk van <strong>de</strong> grootte<br />
van het risico en <strong>de</strong> mogelijkhe<strong>de</strong>n van prenataal on<strong>de</strong>rzoek, zullen<br />
<strong>de</strong> meeste koppels hun plannen voor volgen<strong>de</strong> zwangerschappen<br />
hierdoor laten meebepalen.<br />
TENSLOTTE<br />
Men kan dus stellen dat prenatale diagnostiek heel wat<br />
gevolgen kan hebben. Een <strong>de</strong>gelijke medische en psychologische<br />
opvang en begeleid<strong>in</strong>g zijn dan ook essentieel en<br />
dienen aan ie<strong>de</strong>r koppel aangebo<strong>de</strong>n te wor<strong>de</strong>n, met<br />
respect voor hun persoonlijke besliss<strong>in</strong>g om <strong>de</strong> zwangerschap<br />
al dan niet af te breken.<br />
23
24<br />
Waar kan men voor<br />
een prenataal on<strong>de</strong>rzoek terecht?<br />
De technieken wor<strong>de</strong>n uitgevoerd door gynaecologen met bijzon<strong>de</strong>re<br />
<strong>in</strong>teresse en ervar<strong>in</strong>g voor prenatale diagnostiek.<br />
Waar gebeurt het<br />
technisch-genetisch on<strong>de</strong>rzoek?<br />
■ Universitaire Instell<strong>in</strong>gen<br />
Antwerpen<br />
Centrum Medische Genetica<br />
Universiteitsple<strong>in</strong> 1<br />
Gebouw T - 6e verdiep<strong>in</strong>g<br />
2610 Wilrijk<br />
03/820.25.70<br />
www.uia.ac.be/dnalab<br />
■ Universitair Ziekenhuis<br />
Gasthuisberg<br />
Centrum voor Menselijke<br />
<strong>Erfelijkheid</strong><br />
Herestraat 49 - 3000 Leuven<br />
016/34.59.03<br />
www.uzleuven.be/UZroot/content/Home/<br />
wieiswie/diensten/cme/<strong>in</strong><strong>de</strong>x.cfm<br />
■ Aca<strong>de</strong>misch Ziekenhuis<br />
Vrije Universiteit Brussel<br />
Medische Genetica<br />
Laarbeeklaan 101<br />
1090 Brussel<br />
02/477.60.71<br />
www.az.vub.ac.be/CMG<br />
■ Universitair Ziekenhuis Gent<br />
Dienst Medische Genetica, OK5<br />
De P<strong>in</strong>telaan 185<br />
9000 Gent<br />
09/240.36.03<br />
allserv.rug.ac.be/~s<strong>de</strong>bie/<strong>in</strong><strong>de</strong>x.html
Verenig<strong>in</strong>gen rond erfelijke<br />
en aangeboren aandoen<strong>in</strong>gen<br />
On<strong>de</strong>rstaan<strong>de</strong> verenig<strong>in</strong>gen wer<strong>de</strong>n opgericht door en voor mensen met<br />
een erfelijke en/of aangeboren aandoen<strong>in</strong>g of door hun ou<strong>de</strong>rs. Als<br />
getroffene of betrokkene v<strong>in</strong>dt men bij <strong>de</strong>rgelijke groepen <strong>de</strong> meest uiteenlopen<strong>de</strong><br />
<strong>in</strong>formatie over <strong>de</strong> aandoen<strong>in</strong>g zelf, maar ook over het leven<br />
en het omgaan ermee. Men on<strong>de</strong>rv<strong>in</strong>dt er begrip en steun van mensen<br />
die <strong>in</strong> <strong>de</strong>zelf<strong>de</strong> situatie verkeren en zich, <strong>in</strong> <strong>de</strong> meeste gevallen, vrijwillig<br />
<strong>in</strong>zetten voor lotgenoten.<br />
■ Centrum Zit Stil (Vlaamse Verenig<strong>in</strong>g voor Ou<strong>de</strong>rs van K<strong>in</strong><strong>de</strong>ren en Jongeren met<br />
aandachtsstoornissen, impulsief en overbeweeglijk gedrag)<br />
■ Verenig<strong>in</strong>g voor Aangeboren Gelaatsafwijk<strong>in</strong>gen<br />
■ Dysmelia (verenig<strong>in</strong>g voor alle betrokkenen met aangeboren misvorm<strong>in</strong>gen van <strong>de</strong><br />
le<strong>de</strong>maten)<br />
■ Kontaktgroep Alb<strong>in</strong>isme<br />
■ Alzheimerliga vzw<br />
■ ALS-Liga België vzw (verenig<strong>in</strong>g voor betrokkenen rond Amyotrofische lateraal<br />
sclerose)<br />
■ Vlaamse Kontaktgroep Anusatresie vzw<br />
■ Vlaamse Liga voor <strong>de</strong> Ataxie van Friedreich<br />
■ Vlaamse Verenig<strong>in</strong>g Autisme<br />
■ Ou<strong>de</strong>rcontactgroep Bar<strong>de</strong>t-Biedl<br />
■ Belangenverenig<strong>in</strong>g Beckwith-Wie<strong>de</strong>mann syndroom<br />
■ Bl<strong>in</strong><strong>de</strong>norganisaties (verenig<strong>in</strong>gen voor bl<strong>in</strong><strong>de</strong>n en slechtzien<strong>de</strong>n)<br />
■ CMT-Diagnosegroep (verenig<strong>in</strong>g voor betrokkenen met ziekte van<br />
Charcot-Marie-Tooth)<br />
■ Vlaamse Coeliakieverenig<strong>in</strong>g vzw<br />
■ Vlaamse Ou<strong>de</strong>rcomités voor Dove en Spraak/Taalgestoor<strong>de</strong> K<strong>in</strong><strong>de</strong>ren (VLOC)<br />
■ Fe<strong>de</strong>ratie van Vlaamse Dovenverenig<strong>in</strong>gen (FEVLADO)<br />
■ Kontaktgroep Ehlers-Danlos<br />
■ Debra belgium vzw (verenig<strong>in</strong>g voor betrokkenen met Epi<strong>de</strong>rmolysis Bullosa)<br />
■ Nationale Verenig<strong>in</strong>g voor Hulp aan Fenylketonuriepatiënten<br />
■ Fragiel (verenig<strong>in</strong>g voor ou<strong>de</strong>rs en betrokkenen rond het Fragiele X-syndroom)<br />
25
26<br />
■ Verenig<strong>in</strong>g van Ou<strong>de</strong>rs van Ne<strong>de</strong>rlandstalige Gehoorgestoor<strong>de</strong> K<strong>in</strong><strong>de</strong>ren (VONGK)<br />
■ Vlaamse Verenig<strong>in</strong>g voor Mensen met een Gehoorstoornis (VVMG-Infodo)<br />
■ On<strong>de</strong>r Ons (verenig<strong>in</strong>g voor Hardhorigen en Doofgewor<strong>de</strong>nen)<br />
■ Ou<strong>de</strong>rcomité Hartek<strong>in</strong><strong>de</strong>ren vzw (verenig<strong>in</strong>g voor ou<strong>de</strong>rs van k<strong>in</strong><strong>de</strong>ren met<br />
hartmoeilijkhe<strong>de</strong>n)<br />
■ Verenig<strong>in</strong>g Hemofilielij<strong>de</strong>rs en Von Willebrandt Ziekte<br />
■ Hunt<strong>in</strong>gton Liga<br />
■ Verenig<strong>in</strong>g voor Mensen met een Kle<strong>in</strong>e Gestalte<br />
■ Belgische Verenig<strong>in</strong>g voor het syndroom van Kl<strong>in</strong>efelter<br />
■ Sprankel (verenig<strong>in</strong>g voor ou<strong>de</strong>rs van normaal begaaf<strong>de</strong> k<strong>in</strong><strong>de</strong>ren met leermoeilijkhe<strong>de</strong>n)<br />
■ Kontaktgroep Marfan<br />
■ Ons K<strong>in</strong>d (verenig<strong>in</strong>g voor ou<strong>de</strong>rs van k<strong>in</strong><strong>de</strong>ren met een mentale handicap en<br />
syndroom van Down)<br />
■ Het Vierkant Wieltje (verenig<strong>in</strong>g voor ou<strong>de</strong>rs van jonge k<strong>in</strong><strong>de</strong>ren met o.a. een<br />
mentale handicap)<br />
■ Onze nieuwe Toekomst vzw (verenig<strong>in</strong>g voor jongeren en volwassenen met een<br />
mentale handicap)<br />
■ Belgische Verenig<strong>in</strong>g voor Strijd tegen Mucoviscidose<br />
■ MS-Liga (verenig<strong>in</strong>g voor betrokkenen met Multiple Sclerose)<br />
■ Belgische Liga Myasthenia Gravis<br />
■ Belgische Liga tegen Myopathie en Myastenie<br />
■ NF-Kontakt (verenig<strong>in</strong>g voor betrokkenen met neurofibromatose)<br />
■ Vlaamse Verenig<strong>in</strong>g Neuro-Musculaire Aandoen<strong>in</strong>gen<br />
■ Noonan Ou<strong>de</strong>rcontactgroep
■ Zelfhulpgroep Osteogenesis Imperfecta<br />
■ Pra<strong>de</strong>r Willi Verenig<strong>in</strong>g<br />
■ Vlaamse Verenig<strong>in</strong>g van vzw Psoriasispatiënten<br />
■ Belgische Rett-Syndroom Verenig<strong>in</strong>g vzw<br />
■ Sticht<strong>in</strong>g Rub<strong>in</strong>ste<strong>in</strong>-Taybi Syndroom<br />
■ Verenig<strong>in</strong>g Sp<strong>in</strong>a Bifida en Hydrocephalus<br />
■ Belgische verenig<strong>in</strong>g voor ou<strong>de</strong>rs van k<strong>in</strong><strong>de</strong>ren met stofwissel<strong>in</strong>gsziekten<br />
■ Turner Kontakt (verenig<strong>in</strong>g voor betrokkenen met syndroom van Turner)<br />
■ Vecarfa vzw (verenig<strong>in</strong>g voor ou<strong>de</strong>rs van k<strong>in</strong><strong>de</strong>ren met het velo-cardio-faciaal syndroom)<br />
■ Vlaamse Verenig<strong>in</strong>g voor Hulp aan Verstan<strong>de</strong>lijk Gehandicapten<br />
■ Vzw Williams-Beurren Syndroom<br />
■ …..<br />
Voor <strong>in</strong>formatie rond doelstell<strong>in</strong>gen, activiteiten, adressen, enz. van <strong>de</strong>ze en heel<br />
wat an<strong>de</strong>re verenig<strong>in</strong>gen kan je steeds contact opnemen met:<br />
TREFPUNT ZELFHULP VZW<br />
E. Van Evenstraat 2c<br />
3000 Leuven<br />
016 23 65 07<br />
www.zelfhulp.be<br />
27
Deze brochure is een <strong>in</strong>itiatief van <strong>de</strong> Vlaamse Centra voor Menselijke<br />
<strong>Erfelijkheid</strong> en van <strong>de</strong> Werkgroep Erfelijke en Aangeboren Aandoen<strong>in</strong>gen<br />
(een samenwerk<strong>in</strong>gsverband tussen verschillen<strong>de</strong> patiëntenverenig<strong>in</strong>gen<br />
en zelfhulpgroepen).<br />
Verantwoor<strong>de</strong>lijke uitgever : Inge Liebaers, Kloosterstraat 47, 1020 Brussel.<br />
<strong>in</strong>formatie over prenataal on<strong>de</strong>rzoek en erfelijke aandoen<strong>in</strong>gen<br />
28