Nieuwsbrief december 2011 - Vereniging VGnetwerken

3 e jaargang
Suzanne
p a g i n a 4 : s u Z a n n e
Nieuwsbrief
Z e l d Z a a m | 1
nr.3 | deC 2011

2
Voorwoord
| Nieuwsbrief
Inhoud
Z e l d Z a a m Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 3
Leeuwarden, november 2011
BeSte ZeldZaamleden,
Op het moment dat ik dit schrijf hebben de kinderen Sint Maarten gelopen maar ze kwamen vrij
snel thuis, het was zoooo koud!! Het is echt herfst, bijna winters, de bomen zijn al bijna kaal en daar
moest ik ook aan denken in vergelijking met zorgland. Het zijn stormachtige tijden, de zorg wordt
uitgekleed en we kunnen er niet om heen, er zit niets anders op dan ons er op te te gaan “kleden”,
met andere woorden, we moeten ons er op in gaan stellen en zorgen dat we zo goed mogelijk door
deze tijden komen en dat is niet vanzelfsprekend.
Tijdens de Zeldzaam familiedag op 1 oktober hebben we naast informele ontmoetingen en interessante
workshops over senso motorische integratie ook informatie gekregen van Dorien Kloosterman over de stand van zaken rond het pgb,
dat was geen rooskleurig verhaal.
Een actuele weergave kunt u in deze nieuwsbrief lezen.
We willen begin volgend jaar een Zeldzaam Special maken waarin we de vertaling maken wat de nieuwe regelingen concreet betekenen
in verschillende gezinssituaties. Ik nodig u van harte uit om ons uw verhaal te schrijven, hoe ziet de zorg er op dit moment uit voor
uw kind, wat doet u met het pgb, welke begeleiding koopt u in? Met ondersteuning van Dorien maken we dan de vertaalslag naar de
nieuwe situatie. Met deze special kunnen we bij de gemeenten zichtbaar maken om wat voor families het gaat. De gemeente zal namelijk
invulling moeten gaan geven aan het beleid. We willen met deze special ‘onze’ kinderen een gezicht geven naar de gemeenten
in Nederland.
Mail uw verhaal voor 20 januari 2012 naar Mieke van Leeuwen: m.vanleeuwen@vgnetwerken.nl
Niet alleen de pgb’s worden getroffen, ook de ondersteuning door belangenverenigingen. De minister gaat zeer fors korten op de
subsidies. Wij hebben natuurlijk een prachtige nieuwsbrief, we hebben familiedagen die we graag willen behouden, we werken samen
met onderzoekers en we willen gebruik blijven maken van onze professionele ondersteuners: daarvoor is geld nodig.
We zijn ons aan het oriënteren op de mogelijkheden van sponsorwerving. Kunt u hier ook iets in betekenen vanuit uw eigen netwerk,
dan houden we ons zeer aanbevolen. In het nieuwe jaar zullen we hiermee actief aan de slag moeten. Het is in het belang van u en mij
en ik hoop dat ook dat we dit gezamenlijk zullen gaan oppakken.
Inmiddels is onze nieuwe website in de basis klaar en online. De website is heel mooi geworden en zal de komende tijd verder worden
gevuld. We hebben er voor gekozen om een gezamenlijk forum binnen VG netwerken te gebruiken en niet voor elk klein netwerk een
eigen forum. De website is veel gebruiksvriendelijker. We hopen dan ook dat het een heel actieve en actuele website zal zijn en blijven.
We willen graag dat alle leden zich opnieuw gaan registreren om zo weer een actueel bestand te hebben. Graag krijgen we uw feedback
over de website!
Rest mij nog u veel leesplezier en fijne feestdagen toe te wensen! ..
Hartelijke groet
Annemieke Koezema
redactie
de nieuwsbrief Zeldzaam verschijnt
onder verantwoordelijkheid van
Zeldzaam - Vg netwerken
redactie Zeldzaam - Vg netwerken,
mieke van leeuwen
Tel. 030 - 2727314 / 06 - 49898331
m.vanleeuwen@vgnetwerken.nl
www.zeldzame-syndromen.nl
kerngroep
Annemieke Koezema
akvoorzitter.zeldzaam@gmail.com
Pauline Bouman
paulinebouman@live.nl
Els Kuiper
kuiper1996@gmail.com
Marcel Mars
marcel@marsjes.nl
Shamin Harteveld
pd.harteveld@quicknet.nl
Rick Vledder
ankelotje@yahoo.co.uk
Mieke van Leeuwen
m.vanleeuwen@vgnetwerken.nl
iSSn-nummer
1388-9001
Colofon
ontwerp / drukwerk
reclame- en ontwerpbureau
Christiaan Hoogeveen
www.christiaanhoogeveen.nl
Christiaan Hoogeveen
e c l a m e - e n o n t w e r p b u r e a u
r e c l a m e - e n o n t w e r p b u r e a u
r
Suzanne Johnson, drie gouden medailles 4
Familiedag chromosoom 18 6
column Job: Vogeljongen 7
toekomst van de langdurige zorg 8
Silke ebben 10
Samen op vakantie in Breda! 12
Familiedag Zeldzaam 14
Sensorische informatieverwerking Si 15
Huifbedrijden tijdens de familiedag wHS 16
Smith magenis syndroom 18
kleefstra syndroom 20
Signalementen 22
Sponsorwerving 23
lieke 24
Volgende Nieuwsbrief
ZeldZaam
De volgende nieuwsbrief Zeldzaam willen we uitbrengen in maart 2012.
Graag krijgen we jullie verhalen / ervaringen / tips.
Mailen naar: m.vanleeuwen@vgnetwerken.nl
Nieuw!
Mozaïek trisomie 9
Een mozaïek trisomie 9 is een zeldzame aandoening. De
oorzaak is een extra chromosoom 9 in sommige cellen van
het lichaam. Net als bij de meeste andere chromosoom-
afwijkingen geeft dit een grotere kans op problemen in de
ontwikkeling. En net als bij andere chromosoomafwijkingen is
de variatie in kenmerken erg groot. Dit is bij mensen met een
chromosoomafwijking in mozaïekvorm extra het geval omdat
er cellen zijn met en cellen zonder het extra chromosoom.
Mozaïek trisomie 9, november 2011 1
Agenda
Vertaling mozaïek trisomie 9
Zaterdag 11 februari 2012
Bijeenkomst 22q13 Phelan Mc Dermid
syndroom
Zaterdag 12 mei 2012
Familiedag Smith Magenis
dinsdag 15 mei 2012
Oratie Conny van Ravenswaaij
Chromosomen bestaan vooral
uit DNA. Chromosomen liggen in
de kern van de cellen van ons lichaam,
en bevatten de genetische
informatie; die informatie noemen
we genen. Normaal heeft iedere
celkern 23 paren (dus 46) chromosomen.
De ene helft afkomstig van
de moeder en de andere helft van
de vader. De chromosomen zijn
genummerd van 1 tot en met 22,
vooral op basis van hun lengte,
en daarnaast zijn er nog de geslachtschromosomen
die bepalen
of iemand een jongen of meisje is
(XX bij een meisje en XY bij een
jongen).

4 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 5
Suzanne Johnson
Drie Special Olympic Gouden Medailles
Suzanne Johnson nam drie gouden medailles mee uit athene. Ze deed mee met de Special olympics world
Summer games 2011. na terug keer uit athene werd team nl op Schiphol met gejuich ontvangen door
familie, vrienden en de pers. Hier vertelt Suzanne hoe zij de Special olympcs heeft ervaren.
Waar was je geweest voor de Special Olympics?
Athene
Voor dat je daar was ,ben je eerst ergens anders geweest, waar
was dat en waarom?
Naar Cyprus, om te wennen aan het weer.
Hoe warm was het daar, en ben je nog verbrand in de zon?
Volgens mij 40 graden. Verbrand, ja op mijn schouders. In
Cyprus mochten we wel in het zwembad maar niet in Athene.
Daar moesten we zwembandjes om en met begeleiding, dat
vond ik raar.
In Cyprus mochten we wel, en daar mochten we bij de bar wat
halen. We moesten ons kaartje laten zien en zeggen wat we
wilden. We kregen dan drinken met ijsklontjes, maar je mocht
de ijsklontjes niet opeten, en ijsjes ook niet omdat er bacteriën
in zitten.
Wat moest je doen op de Special Olympics?
Turnen; de balk, sprong, vloer en de brug.
En heb je het goed gedaan?
Ik vind van wel, ik heb 3 goud en 2 brons gewonnen, en dat
vindt ik heel erg knap.
En wat heb je nog meer gedaan?
In de zee gezwommen, één keer was Peggy haar bikini kwijt
en zij moest met andere kleren aan gaan zwemmen.
En heb je nog meer gedaan?
Bij Cyprus met de bus naar een turksfruit fabriek,maar die was
er niet, wij waren ook bij de Nederlandse Ambassade.
Heb je kontact met de sporters van de andere landen gehad?
Ja, om te ruilen.
Wat ging je ruilen?
Pins, je kan ze ook voor armbandjes en sleutelhangers ruilen,
en een soort vlag.
Heb je met de andere sporters van andere landen gesproken?
Niet echt, alleen om te vragen of ze willen ruilen, met gebaren
taal, of je zei; ” you want to change…”
Eefje durfde niet gauw, maar ik wel, ook voor haar. Met de
opening moesten we lang wachten, toen konden we ook
ruilen.
Hoe was je hotel?
Goed. We hadden een kleine badkamer met een douche en
een bad. Eén keer gingen we in bad omdat mijn voeten zo vies
waren!
Had je een grote slaapkamer?
Ja, groot. Met 4 bedden ; Peggy en ik, en Eefje en Claudia.
Sandra was een tolk, zij ging steeds met ons mee.
Hoe was het Griekse eten?
Ik vond het lekker, er was altijd buffet. ’s Ochtend brood en ei,
maar geen beschuit of cracker.
’s Middags warm eten en ’s avonds ook, dan krijg je ook een
toetje.
En, zou je het weer doen?
Als het kan wel!
Sandra Johnson
jsjohnson@scarlet.nl
Olympisch goud uit Athene
Suzanne Johnson (14), uit Ugchelen, is naar de Special Olympic
World Summer Games in Griekenland geweest. De Special
Olympics zijn sportwedstrijden voor mensen met een verstandelijke
beperking.
De World Games worden eens in de 4 jaar gehouden, dit jaar
was dat van 25 juni tot 4 juli in Athene.
Tijdens de games zijn er voorrondes die de sporters in divisies
indelen. Binnen één divisie strijden sporters van hetzelfde
nivo tegen elkaar in de finale wedstrijden. Op deze manier
krijgt iedereen een eerlijke wedstrijd en worden er sportprestaties
op breed nivo geleverd.
Suzanne turnt bij Novitas in Apeldoorn, en samen met nog 3
turners van Novitas en 3 turners van Agios Vaassen vormden
zij de turnploeg van TeamNL. In totaal bestond TeamNL uit 86
sporters.
Olympisch goud voor Suzanne
Om te kunnen deelnemen aan de games moest iedere sporter
1000 euro sponsorgeld ophalen.
Suzanne heeft dit geld bijeengebracht met de verkoop van
eigen gebakken cakes en pindamannetjes voor de vogels. En
haar broer en vader hebben voor haar de ½ marathon gelopen
(gesponsord).
In de turnwedstrijden in het Helikon stadion in Athene heeft
Suzanne geweldig haar best gedaan!
Haar prestaties op brug, balk, sprong, vloer en de allround,
werden beloond met 3 gouden en 2 bronzen plakken. Dit
resultaat wordt in november nog extra bekroond met de
uitreiking van de Apeldoornse sportpenning. Suzanne is super
trots op haar medailles en ze is een hele ervaring rijker.
Meer informatie www.athene2011.nl

6 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 7
cHromoSoom 18 column JoB
Familiedag
10 september 2011
Voor ons, ouders van clemens (deletie 18p; 1,5 jaar) de eerste keer dat wij andere mensen gingen
ontmoeten met vergelijkbare ervaringen. wij waren reuze benieuwd en keken er echt naar uit.
Het was een dag met heerlijk weer. We verzamelden allemaal
bij de ingang van het Plaswijkpark in Rotterdam. Daar kreeg
iedere ouder een sticker met zijn/haar eigen naam, naam van
het kind en van welke chromosoom afwijking sprake was.
Het was voor ons meteen duidelijk hoe enorm verschillend de
kinderen waren. Maar ook bleek in de loop van de dag dat er
wel degelijk overeenkomsten waren.
De dag begon met limonade, cake, koffie en thee. De kinderen
werden vermaakt met muziek en natuurlijk deden ook de
broertjes en zusjes volop mee. Dat gaf de ouders de gelegenheid
om met elkaar te praten. Heel waardevol!
Vervolgens gingen we het park verkennen. Dat betekende
voor ons met Clemens en broer Camiel (3): op naar de dieren!
Het Plaswijkpark is zeker de moeite waard. Niet al te druk,
maar voor de kleintjes is meer dan genoeg te doen. De lunch
met patat en kroketten was helemaal goed. Iedereen was
druk in de weer om te zorgen dat de kinderen (goed) eten. Na
het eten een gezamenlijke groepsfoto en nog even hangen
om wat na te praten met diverse ouders.
Voor ons was het uiterst leerzaam. We hadden weinig idee
wat te verwachten, maar we hebben er echt wat van geleerd.
Het grote belang van revalidatie en intensieve oefening is ons
bijvoorbeeld zeer duidelijk. Wij hebben genoeg tips en trucs
geleerd om de komende tijd mee aan de slag te gaan!
Patrice (en haar vader en moeder): enorm bedankt voor de
organisatie! Het is voor ons heel fijn om zo met elkaar kennis
te maken en ervaringen uit te wisselen. Dank jullie wel!
David Quarles van Ufford en Daniëlle van der Wiel
column JoB Van annemarie HaVerkamp
Vogeljongen
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 7
Job - zeven - is door een chromosoomafwijking verstandelijk en lichamelijk gehandicapt.
‘Mama, ik ga naar vogels toe.’ Job geeft een zwiep aan de wielen van zijn rolstoel en hobbelt het grasveld
op. Moe van zijn vogelobsessie besluit ik dit keer eens niet achter hem aan te lopen. Vanaf een bankje in het
park volg ik hem. Midden op het veld blijft een van Jobs wielen steken achter een ongelijkheid in het gras.
Mijn zoon heeft niet de kracht de molshoop te overwinnen en staat vast, zijn ogen gericht op de kraaien die
een paar meter voor hem klapwiekend wijken. Hij roept me niet.
Na een minuut of wat landen de zwarte vogels weer op de aarde. Job fladdert van enthousiasme met zijn
armen. Het lijkt of de kraaien de beweging herkennen. Ze hippen rond en fladderen met hem mee. De
herfstzon streelt mijn rug aangenaam warm en ik doezel weg op mijn bankje.
Als ik wakker word, schrik ik van mijn broek die klam aanvoelt. Dauw. Het is ochtend. Snel zoek ik Job.
Dat is niet moeilijk, hij staat op precies dezelfde plek. Een kleine jongen in een vuurrode rolstoel op een
verlaten grasveld. Zijn hoofdje is weggezakt. Hij slaapt. Als mijn blik helderder wordt, zie ik dat hij niet alleen
is. Op beide armleuningen zit een kraai. Ze lijken de wacht te houden. Behendig pikken ze water uit de
kommetjes van zijn ontspannen handen. Met hun snavel druppelen ze kleine beetjes dauw op zijn lippen. Ik
begrijp het: ze geven het kind te drinken.
De mooie dag die volgt, breng ik door op mijn observatiepost. Steeds meer vogels adopteren Job. Sommige
nemen broodkorstjes mee. Een mus heeft een stuk chocolade gepikt van een onoplettende bezoeker.
Job heeft eindelijk wat hij zocht: de aandacht van zijn fladdervrienden. Hij staat klem met zijn rolstoel en
vormt daardoor geen enkele bedreiging.
Opnieuw valt de avond. Ik zie geen reden om naar huis te gaan. Job heeft net leren fluiten. Het concert van
mijn muzikale kind en een goudvink klinkt betoverend.
De dagen verstrijken en de lucht wordt kouder. Kraaien en meeuwen lenen dons en veren aan Job. Als een
vogeljongen zit hij in het park. Zijn dunne armpjes fladderen onvermoeibaar en gaan steeds meer lijken op
vleugels. De brutale mus vliegt cirkels boven zijn hoofd. Ik hoor Job schateren.
Die nacht is het volle maan. Ik kan niet slapen van de herrie. Als een stel Afrikaanse krijgers dansen de
vogels om Job heen, hun gekwetter en gekrijs brengen hem in trance. En dan, heel langzaam, maakt hij de
eerste krachtige slagen met volgroeide vleugels. Job komt los uit zijn stoel en klimt, begeleid door Vlaamse
gaaien, hoger en hoger. Ze landen in een boom die zwart afsteekt tegen de paarsblauwe hemel. ‘Nu ben ik
hem kwijt’, schiet door mijn hoofd en de tranen rollen over mijn wangen. Mijn zoon, voor wie ik zeven jaar
intensief heb gezorgd, gaat me verlaten. Ik kan en mag hem niet tegenhouden. Als vogel is hij niet invalide
meer, kan hij vliegen waar hij wil.
Maar de waakzame gaaien vinden het genoeg voor vannacht en escorteren Job terug naar zijn stoel. Mijn
kleine jongen valt direct in slaap, bewaakt door de gevederde garde.
Bij daglicht zie ik hem alweer door het park vliegen. Zijn bewegingen steeds natuurlijker, als was hij een
kraai. Maar net als ik op het punt sta naar huis te gaan en mijn zoon voorgoed los te laten, landt hij op mijn
bankje. Hij kruipt met zijn nieuwe verenlijfje tegen me aan. ‘Jowwe naar huis?’ Ik vraag of hij wil vliegen
maar hij schudt nee. Wijst naar de rode rolstoel in het gras. Ik zet hem erin.
Begeleid door kraaien, mussen, vinken, roodborstjes, Vlaamse gaaien en meeuwen wandelen we het park
uit.
Thuis plukt mijn man een veertje uit Jobs blonde krullen en geeft hem een knuffel. ‘Zo, dat was een lange
wandeling.’
Kijk voor meer over Job op www.koekemokke.nl

8 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 9
Toekomst van de
landurige zorg
dorien kloosterman, adviseur van budgetoudervereniging naar-keuze en beleidsmedewerker bij platform
Vg, verzorgde op de familiedag Zeldzaam een inleiding over de toekomst van de langdurige zorg.
dit vanwege de aangekondigde pgB maatregelen van de staatssecretaris van VwS. Voor ouders met een
indicatie in functies en klassen (extramuraal) hebben de maatregelen grote gevolgen.
Mensen met een extramurale indicatie (een indicatie in
functies en klassen) hebben vanaf 1 januari 2014 geen recht
meer op een PGB. Mensen met een indicatie begeleiding
(individueel en/of groep) moeten zich wenden tot de WMO,
dus de eigen gemeente. De invulling van begeleiding wordt
afhankelijk van het gemeentelijk beleid. De gemeente kan ZIN
(zorg in natura) inkopen bij de huidige aanbieders. Wellicht
dat sommige gemeenten zelf begeleiding gaan organiseren of
een PGB gaan verstrekken. De functies Persoonlijke Verzorging
(PV) en Verpleging (VP) worden straks in principe met
zorg in natura ingevuld. In uitzonderlijke situaties kan iemand
in aanmerking komen voor een vergoeding en het zelf invullen
(voormalig PGB). Dit kan wanneer het zorgkantoor/ de
zorgverzekeraar beoordeelt dat:
• er geen Zorg in natura voorhanden is
• de zorgvrager een onderbouwd zorgplan kan overleggen
• er een indicatie is van tenminste 10 uur per week (persoonlijke
verzorging en verpleging)
• tarieven worden betaald die aansluiten bij de wijze waarop
zorg verleend wordt.
(Voor zorg door familieleden/ buren is dit 50 % van het NZa
tarief, voor professionele zorgverleners 70 % en voor bijvoorbeeld
specialistische verpleegkundigen is dit 100 % van het
NZa tarief.)
De vergoeding wordt verstrekt aan het zorgkantoor. Het
zorgkantoor/zorgverzekeraar betaalt de hulpverleners uit.
Het geld komt dus niet meer rechtstreeks bij de zorgvrager
(voormalige budgethouder). De eigen bijdrage wordt van het
beschikbare budget afgetrokken. Over een vrij besteedbaar
deel wordt niet gesproken.
Verder krijgt het zorgkantoor de mogelijkheid om contracten
met ZZP ‘ers af te sluiten en zal het voor kleine zorgondernemingen
zoals zorgboerderijen makkelijker moeten worden om
een AWBZ erkenning te krijgen.
Platform VG en Naar-Keuze hebben veel vragen bij de plannen
van de staatsecretaris. Zo zijn er onder andere de volgende
vragen:
• Krijgen mensen met een geldige indicatie straks de mogelijkheid
om aan te geven dat de natura zorg die de gemeente
voorstelt niet in hun situatie past? Of bepaalt het zorgkantoor
wat goed is voor de geïndiceerde?
• Aan welke voorwaarden moet een onderbouwd zorgplan
voldoen?
• Behoudt men het recht om te kiezen tussen een vergoedingsregeling
(voormalig PGB) en zorg in natura?
• In hoeverre blijft er sprake van het voeren van eigen regie?
Mag de budgethouder zelf bepalen wie de zorg gaat leveren,
op welk tijdstip en onder welke omstandigheden, net zoals
dat nu met PGB het geval is?
• Er moet een indicatie zijn van ten minste 10 uur per week,
wil men in aanmerking komen voor een vergoedingsregeling.
Welke functies zitten er binnen die 10 uren? Kan men
dagbesteding (begeleiding groep) en kortdurend verblijf
(logeren) daarin meetellen?
SamenVatting
Mensen die nu een PGB hebben op grond van een extramurale
indicatie behouden dit recht op PGB tot 1 januari 2014. Daarna
moeten zij zich wenden tot de WMO van de gemeente.
De gemeente bepaalt straks of zij voor de benodigde zorg en
begeleiding een PGB beschikbaar wil stellen. De verwachting
is dat veel gemeenten in eerste instantie zorg en begeleiding
in natura willen realiseren. Zij zullen hiertoe afspraken maken
met regionale zorgaanbieders. Dat kunnen de bestaande
AWBZ zorgaanbieders zijn, maar ook nieuwe aanbieders of
thuiszorgorganisaties.
In de wandelgangen werd er druk doorgepraat. Veel ouders
maken zich ernstig zorgen. Anderen willen er liever nog maar
niet aan denken. Je ziet ook nu al dat de ene gemeente heel
anders omgaat met WMO aanvragen dan de andere. Een
aanpassing aan je woning of een speciale fiets voelt toch nog
wel anders dan de zorg en begeleiding die je kind dagelijks
nodig heeft!
Annemieke Koezema, voorzitter van Zeldzaam, stelt het
volgende voor. We moeten als ouders zelf actief worden. We
moeten de gemeenten laten zien wat onze kinderen nodig
hebben. De ambtenaar moet zien om wie het gaat.
De gemeente wordt verantwoordelijk voor het compenseren
van de beperking waar het gaat om begeleiding (zowel individueel
als collectief) maar hoeft dat niet op dezelfde manier
te doen als de huidige erkende zorgaanbieder. De gemeente
heeft compensatieplicht, geen zorgplicht.
De bezuinigingen op de AWBZ hebben niet alleen gevolgen
voor mensen met een PGB. Al zijn voor hen zijn de gevolgen
het meest direct merkbaar. Vanaf 1 januari 2014 moet
iedereen met een extramurale indicatie voor begeleiding
en kortdurend verblijf naar de WMO. Het treft dus heel veel
mensen. Hoe dit in de praktijk zal uitpakken zal per gemeente
anders zijn. Persoonlijke verzorging (PV) en verpleging (VP)
blijven in de AWBZ en kunnen door de reguliere aanbieders
gegeven worden.
Kijk voor meer informatie op:
www.naar-keuze.nl
We roepen Zeldzaam ouders met een extramurale indicatie
(PGB of ZIN) op ons te mailen hoe nu de zorg en begeleiding
is geregeld. Dorien Kloosterman zal aangeven wat er per 1
januari 2014 anders wordt. De meest aansprekende voorbeelden
bundelen we tot een boekje voor de gemeenten. Op die
manier kunnen we Zeldzaam een gezicht geven.
Mail de invulling van de dagbesteding / begeleiding van uw
zoon/dochter naar: m.vanleeuwen@vgnetwerken.nl
Zet er de naam en geboortedatum van uw kind bij, de diagnose
die is gesteld en de indicatie die door het CIZ is afgegeven.
Wordt vervolgd!

10 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
1p deletie – 6p deletie
Silke Ebben
in de nieuwsbrief van oktober 2005 heeft het verhaal van Silke gestaan.
inmiddels zijn we 6 jaar verder; tijd voor een vervolg.
Silke is onze tweede dochter, geboren op 18 augustus 2004.
Het was niet direct bij haar geboorte duidelijk dat er iets was,
behalve dat bij haar linker handje de 3de en 4de vinger met elkaar
vergroeid waren. Toen Silke bij het derde bezoek aan het
consultatiebureau nog niet naar ons gelachen had, werden
we doorgestuurd naar de kinderarts. Wij realiseerden ons dat
er echt iets was toen de kinderarts ons vroeg op wie mensen
vinden dat Silke lijkt, op haar vader of haar moeder. Nog nooit
had iemand gezegd dat ze op één van ons leek…
De zoektocht werd gestart. Via een vermoeden van CHARGE
syndroom, naar mozaïek diploïdie-triploïdie tot uiteindelijk op
13 november 2007 de uitslag (ruim 3 was Silke toen): deletie
1p22.2p22.3 en deletie 6p24.3p25.2. Dit is nieuw ontstaan bij
Silke en er zijn geen andere mensen bekend met dezelfde
twee deleties.
Met Silke ging het ondertussen goed: vanaf haar tweede ging
ze naar OPD de Sprong in Oeffelt. Alle mijlpalen bereikte ze,
alleen later: vast voedsel vanaf haar eerste verjaardag, rollen,
kruipen, lopen toen ze 26 maanden was. Toen ze 3 werd ging
Silke ook één dagdeel naar de reguliere speelzaal.
Tussen haar 3de en 4de verjaardag maakte Silke een ontwikkelingsspurt:
met 3 had ze nog een achterstand van een jaar,
op haar 4de liep ze gelijk met haar leeftijdgenootjes. Ze kon
dus naar de basisschool in het dorp.
In haar gedrag zijn er wel wat opmerkelijkheden.
Bij situaties waarin Silke niet weet
wat van haar verwacht wordt of juist
merkt dat er iets van haar verwacht
wordt, keert ze zich in zichzelf. Ze
is daar dan ook niet uit te krijgen.
Een jaar lang was het elke keer
met naar school brengen, in de
klas, in de kring en bij werkjes. Na
dat jaar ging het geleidelijk beter en nu is het nog aan de orde
bij bijvoorbeeld iemand feliciteren die jarig is, bij een bezoek
aan de KNO- arts of de huisarts. Of bij het spelen bij andere
kinderen. In de klas zien ze dit gedrag nauwelijks meer.
Een ander punt is dat ze grapjes niet snapt; ze neemt het letterlijk
en kan zich in het grapje of pesterijtje van haar zusjes of
broertje niet verplaatsen. Ze gaat dan ‘piepen’.
Silke heeft groep 2 voor de tweede keer gedaan en ze gaat na
de zomervakantie naar groep 3. Een jaar geleden was dat nog
geen optie. Ze is op sociaal-emotioneel gebied en wat betreft
intelligentie zó gegroeid dat we de overgang met vertrouwen
tegemoet zien. We zijn heel benieuwd hoe het met ‘haar gedrag’
gaat als er meer van haar verwacht wordt.
Silke haar uiterlijk is voor ons niet opvallend anders. Wel zijn
er daar ook wat opvallendheden: zo zijn haar nagels erg dun
en hoeven deze nooit geknipt omdat ze vanzelf afscheuren.
Haar handpalmen en voetzolen zijn gerimpeld. Altijd, en extreem
als ze in bad of douche is geweest. Ook heeft ze lange,
smalle voeten en stompe vingers. Silke heeft erg dun haar, wel
veel. Haar voorste tand boven heeft een afwijkende vorm en
ook de vorm en stand van haar ogen en vorm van het hoofd
was voor de klinisch geneticus aanleiding om door te zoeken
naar een chromosoomafwijking. Verder heeft ze vaak looporen.
Haar motoriek is wat ‘houterig’.
Wat een opsommingen zo!
Dit zegt toch weinig over Silke zelf, dus:
Silke is een vrolijk meisje, dat makkelijk contact maakt met
andere, liefst jongere, kinderen. Ze kan zichzelf goed vermaken
met puzzelen en andere spelletjes. Ze is weinig ziek, gaat
met plezier naar school en naar de zwemles. Ze heeft er zin in
om naar groep 3 te gaan en probeert nu al wat te lezen. Silke
kan goed omgaan met haar broertje Jannus (bijna 4) en zusje
Floor (wordt in juni 2) en ze kan ook goed opschieten met haar
oudere zus Merle (8).
Wij hebben in het begin veel behoefte gehad aan contact
met ouders met een kind met eenzelfde chromosoomafwijking.
Na de definitieve uitslag, deletie 1p deletie 6p, was het
duidelijk dat er geen andere mensen bekend zijn met deze
zelfde deleties . Ook is de behoefte aan contact afgenomen,
omdat het met Silke zo goed gaat, denk ik. Toch blijf ik wel
regelmatig op het internet zoeken, al is dat moeilijk omdat
mijn Engels slecht is.
De eerste anderhalf jaar met Silke waren heel erg zwaar (veel
huilen, geen vast voedsel verdragen, nooit doorslapen) maar
die tijd vergeet je snel als je de problemen achter je kunt
laten! We realiseren ons terdege dat er veel ouders zijn met
kinderen met een (zeldzame) chromosoom afwijking die het
veel zwaarder hebben. Wat dat betreft hebben wij ‘een makkie’
met ons unieke meisje Silke.
Maike Ebben-Thijssen, moeder van Silke
maikeebben@planet.nl

12 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 13
wolF-HirScHHorn Syndroom
Marieke, Philip, Naomi en Jelle
Samen op
vakantie in Breda!
al jaren wordt in Breda in de zo-
mer een bijzonder project geor-
ganiseerd:“Zomervakantiepro- ject”. twee weken lang wordt
de school op het terrein van
Visio in Breda een vakantie-
oord voor kinderen met een
meervoudige beperking.
Philip en Jelle
Op deze manier worden de ouders voor een of twee weken
ontlast, en hebben de kinderen een geweldige vakantie!
Er is 1 op 1 begeleiding, dus de kinderen krijgen tijdens deze
weken alle aandacht en zorg die ze nodig hebben. Philip en
Jelle bezoeken dit project inmiddels al enkele jaren met veel
plezier, en ook Marieke heeft zich drie jaar geleden aangesloten.
Dit jaar kwam Naomi voor het eerst in de zomer. Jelle en
Marieke zitten bij elkaar in de groep, Naomi en Philip zitten
in twee andere groepen. Toch zochten we tijdens het project
momenten om de kinderen met elkaar in contact te brengen.
Want het is natuurlijk wel heel bijzonder. Het zijn 4 totaal
verschillende kinderen, maar zij hebben wel allemaal hetzelfde
syndroom: Wolf-Hirschhorn syndroom. De ontwikkeling
verloopt bij alle 4 anders; de een praat, een ander loopt, maar
1 ding valt ons wel bij alle 4 de kinderen op. Het zijn alle 4 bijzondere
lieve kinderen, die ondanks hun beperkingen, enorm
genieten van hun omgeving en alles wat daar gebeurd, en ze
zijn alle 4 ontzettend ondernemend! Een foto maken van alle
4 de kinderen bleek dan ook een hele onderneming, want stil
zitten is er niet bij!
Wij hebben enorm genoten van deze kinderen, van alles wat
ze ons hebben gegeven tijdens de twee weken dat wij voor ze
mochten zorgen in de zomer. Hopelijk zien we jullie volgend
jaar allemaal weer terug!
Anne van Hoof

14 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
ZeldZaam
Familiedag Zeldzaam
Bijpraten op het terras in Huis ter Heide.
De mobiele snoezelbus van
the sensory shop.
website
www.thesensoryshop.nl
Sensorisch betekent zintuiglijk. Met onze zintuigen nemen
wij onze omgeving waar. Bij zintuigen denken we meestal
aan de ogen (visueel), de oren (auditief), de neus (reuk) en
mond (smaak) en de huid (tastzin). Heel belangrijk zijn echter
ook de ‘verborgen’ zintuigen: het evenwichtsorgaan, het
gevoel uit de spieren en gewrichten en het gevoel vanuit onze
inwendige organen. De ontwikkeling van de zintuigen begint
al in de baarmoeder.
Zintuiglijke informatie wordt verwerkt door ons zenuwstelsel.
Zo weten we steeds wat er in ons lichaam en in de omgeving
aan de hand is, en kunnen we daar adequaat op reageren.
Een voorbeeld: als je het stoplicht op groen ziet springen stap
je weer op de fiets om door te rijden; je gaat naar de wc als
je voelt dat je een volle blaas hebt. Iedereen kent zintuiglijke
prikkels die rustig maken, of juist actief, of die er voor zorgen
dat wij op essentiële momenten niet in slaap vallen. Ieder
mens heeft zijn eigen voorkeur voor het gebruik van zintuiglijke
informatie in het regelen van de alertheid bv. kauwgom
kauwen om je aandacht erbij te houden.
SenSoriScHe proBlemen
Bij sommige kinderen verloopt de verwerking van informatie
die vanuit de zintuigen binnen komt niet zo vanzelfsprekend
en soepel als het eigenlijk zou moeten waardoor allerlei activiteiten
in het
dagelijks leven moeizaam verlopen. Zij nemen informatie
rommelig waar, ervaren sensorische
informatie sterker of juist minder sterk dan hun leeftijdsgenootjes.
Binnenkomende informatie
wordt niet goed aan elkaar gekoppeld, waardoor adequaat
reageren moeizaam is, zoals:
Problemen met aanraking:
• raakt van streek tijdens verzorging bv. douchen en tanden
poetsen
• vermijdt lopen op blote voeten vooral in zand
• raakt voordurend bepaalde voorwerpen of mensen aan
• krimpt ineen als hij wordt aangeraakt.
Problemen met beweging en evenwicht:
• wordt angstig als zijn voeten van de grond komen
• is bang voor hoogtes en om te vallen
Sensorische
Informatieverwerking SI
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 15
• zoekt beweging op zoals voortdurend rond willen draaien
en bewegen
Problemen met visuele informatie:
• snel afgeleid door visuele informatie
• hekel aan fel licht
Problemen met auditieve informatie:
• hekel aan onverwachte/ harde geluiden zoals brommers,
stofzuiger, kinderen
• houdt handen over de oren om deze te beschermen tegen
geluid
• snel afgeleid door geluiden in de omgeving
• kan niet werken als er achtergrondgeluiden zijn
• lijkt niet te reageren op geluiden
• geniet van vreemde geluiden, maakt graag harde geluiden
Problemen met smaak en geur:
• eet alleen voedsel met bepaalde smaken voedsel met een
bepaalde structuur/temperatuur
• toont sterke voorkeur voor bepaalde geuren en smaken
• kauwt of likt aan niet eetbare voorwerpen
Problemen in de sensorische informatieverwerking komen
in allerlei gradaties voor, van heel licht tot zwaar, en zijn per
kind verschillend. Ook kunnen deze problemen voorkomen
naast bv. ADHD,
stoornis in het autistisch spectrum of spraak/taal problemen.
Het onvermogen van kinderen om soepel te kunnen reageren
is niet het gevolg van niet willen, maar van niet kunnen!
wat iS er aan te doen?
Kinderen met problemen met de sensorische informatieverwerking
kunnen worden
aangemeld bij een therapeut. Er zijn ergotherapeuten, fysiotherapeuten
en logopedisten die gespecialiseerd zijn in de
behandeling van sensorische informatieverwerking.
Op de website www.nssi.nl (Nederlandse stichting sensorische
informatieverwerking) staat, onder ‘Verwijslijst’, een lijst
van deze therapeuten.

16 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 17
HuiFBedriJden tiJdenS de Familiedag wHS
Marnix
met zijn zussen
Isabel en Larissa.
Huifbedrijden:
www.extra-acties.nl en klik op huifbedrijden

18 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 19
Smith Magenis
8 oktoBer 2011 - SmitH mageniS in maarSSen
Ongeveer 40 ouders en een tiental professionals kwam op 8 oktober
2011 naar de glazen ruimte in Maarssen om verhalen te delen
over SMS.
Monica Kuppens van SMS-Maxx opende de dag met de presentatie
van de plannen voor een virtueel SMS Platform. Een website
waar op één plek alle informatie en alle initiatieven rond SMS
worden gebundeld. Op deze manier kan de samenwerking goed
van de grond komen. De betrokken partners zijn: CCE (Centrum
voor Consultatie en Expertise), SMS-Maxx, SMS polikliniek en het
SMS netwerk van VG netwerken.
Wiebe Braam, AVG arts en trekker van de SMS polikliniek, gaf
een presentatie waarin uitgebreid werd ingegaan op de slaapproblemen
van veel kinderen met SMS. Ook het gedrag en eventuele
behandeling daarvan met medicatie kwam aan de orde.
Tijdens de heerlijke lunch werd er druk bijgepraat.
In de middag was er een groepsgesprek onder leiding van Jaap
van den Heuvel van het CCE . In een ontspannen sfeer werden
vragen voorgelegd aan de groep en aan elkaar. Zou het regulier
of het speciaal onderwijs beter zijn voor mijn kind? Hoe hebben
andere ouders de onzeker periode voor de diagnose ervaren en
de contacten met artsen? Wat kan ik mijn kind leren om zo goed
mogelijk staande te blijven? Voorzichtig werd gevraagd of andere
ouders ervaring hadden met de obsessie van hun kind voor zijn
of haar eigen ontlasting. ‘O het poepsmeren’ werd er direct
geroepen. Blijkens de reacties kwam dit veel voor. Het is een
veelbesproken onderwerp op de SMS Yahoo groep. Kenmerkend
was de herkenning in de vragen. Een waar vraag en antwoord
spel kwam op gang, waarin vele praktische tips en voorbeelden
werden aangedragen.
(voor meer details www.smithmagenis.nl)
Aan het einde van de middag werden adviezen aangedragen voor
het op te richten SMS Platform. Hoe kunnen we de informatie
goed ordenen? Het is van belang een goede balans te vinden
tussen informatie over problemen en informatie over de leuke
dingen. Ouders willen weten waar ze aan toe zijn. Maar te veel
negatieve informatie kan afschrikken.
SMS-Maxx en het CCE maken op korte termijn een internet
filmpje over een persoon met SMS. Dit om de bekendheid te
vergroten. Zo zeldzaam is SMS niet, maar de diagnose komt vaak
pas laat. Ook komt op de website van het CCE binnenkort een
casus over de behandeling van een persoon met SMS.
Het was een waardevolle middag. Besloten is om in 2012 twee
dagen te organiseren. In het voorjaar een familiedag met de
kinderen en in het najaar een informatieve bijeenkomst.
De dag werd afgesloten met een drankje en dank aan iedereen
voor zijn inbreng.
Marieke Brands
MORITZ
Moritz is mijn zoon van nu 19 jaar. Hij heeft het Smith
Magenis syndroom. Ik ben het schilderij begonnen toen hij
6 jaar oud was. 12 jaar lang stond het doek vervolgens in de
kelder, onafgemaakt. Met schetsmatig opgezette kleuren
van zijn kleding en de omgeving. Van Moritz zelf was alleen
de zwart-wit onderschildering af.
Het is mijn bedoeling om te laten zien dat Moritz een kind
was dat vaak in zijn eigen wereld leefde, maar ook een heel
vrolijk mens is. Dat spelen en kind zijn voor hem haast niet
bestaat. Hij leeft, zeker nu, in mijn wereld.
Toen ik het schilderij afmaakte, heb ik twee foto´s liggend
op de grond, toegevoegd met situaties uit zijn leven.
Ik ben blij dat het schilderij zo lang onafgemaakt was, maar
dat iedereen die het zag het wel ´af´ vond. Toen wist ik
ineens dat Moritz zwart-wit moest blijven, als symbool voor
zijn ´zijn`.
Peter Rösgen. www.theartofrosgen.nl
MORITZ
Acryl op doek.
110 x 110 cm.
puBlicatie cce: “SmS, SenSoriScHe integratie en ScriptS”
Bea is een meisje van 12 jaar. Zij heeft het Smith-Magenis
syndroom, een genetische afwijking van chromosoom 17. Zij is
steeds moeilijker hanteerbaar, zowel thuis als ook op school. Op
het ene moment slaat en schopt zij medeleerlingen op het andere
moment zondert zij zich helemaal af en doet niet mee met
de andere leerlingen. Zij staat dan in de buurt van de leerkracht
en wacht af. Thuis vinden de ouders het moeilijk met haar om te
gaan. Het lukt niet om een passende opvoedingsstijl te vinden,
waar zij consequent aan vasthouden.
SMS speelt een belangrijke rol in de problematiek, vooral omdat
dit syndroom gevolgen heeft voor de prikkelverwerking en alertheid.
de nieuwe weBSite ZeldZaam online
Oudernetwerk Zeldzaam is er
voor ouders en kinderen
chromosoom 1 - 23
In deze casus zoomen we dieper in op wat de gevolgen zijn van
SMS en hoe deze gevolgen een rol spelen in het ontstaan van de
problemen. Ook laten we zien hoe het hanteren van zogenoemde
scripts Bea helpt om op een constructieve manier grip te krijgen
op haar omgeving. In de presentatie zit een interview met
twee consulenten, Cor Mastwijk en Cor Reusen. Wilmar Harpe
(coördinator bij het CCE) spreekt met hen over het begeleidingsmodel
dat zij hebben ontwikkeld op basis van hun ervaringen
met diverse kinderen met SMS. In het model staan de volgende
onderdelen centraal: de betekenis van (probleem)gedrag, het
toepassen van scripts en sensorische integratie.
Voor meer informatie en de presentatie:
www.cce.nl – leren van casussen
Home Zeldzaam 1 - 23 Informatie Oudernetwerk Beeld Berichtenbord Actueel Agenda
Op deze website vindt u informatie over zeldzame
chromosoomafwijkingen, het oudernetwerk Zeldzaam en
veel informatie. Op ons berichtenbord kunt u uw ervaringen
delen en vragen stellen. Leest u ook de agenda en de
laatste nieuwsberichten.
het oudernetwerk van zeldzaam bestaat uit ouders die zelf een kind met een
zeldzame chromosoomafwijking hebben. zij zetten zich vrijwillig in om het netwerk
groter te maken en mogelijkheden te scheppen om ouders te informeren en met
elkaar in contact te brengen.
een beschrijving van chromosomen op nummerieke volgorde*. selecteer een
nummer voor meer informatie:
1
5
9
13
17
21
chromosoom 1 - 23
2
6
10
14
18
22
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
21 22 23
reageren op deze website?
stuur een e-mail naar webmaster@vgnetwerken.nl.
© 2011 www.zeldzame-syndromen.nl
alle rechten voorbehouden
ontwerp: christiaanhoogeveen.nl
3
15
23
4
7 8
11 12
16
19 20
* Van de wit gekleurde chromosomen zijn nog geen Nederlandse vertalingen
beschikbaar. Meldt u aan als u ons wilt helpen met vertalen.
oudernetwerk zeldzaam
nieuwsbrieven
familiedagen
kerngroep
vg belang
kayleigh, 8 jaar oud
berichtenbord
deel uw ervaringen met anderen.
stel uw vraag en zoek naar
antwoorden.
oudernetwerk zeldzaam
meld u aan als lid!
beeld
catootje heeft sotos [video]
Familiedag wolf hirschhorn [foto’s]
Familiedag smith magenis [video]
meer >
vraGen en inFormatie
Mieke van Leeuwen
lid kerngroep zeldzaam
m.vanleeuwen@vgnetwerken.nl
tel. 030 27 27 307
actueel
9 december 2010
Gemeenten gaan wmo radicaal anders
invullen
9 december 2010
langdurige zorg druk bezig met terugdringen
vrijheidsbeperking
8 december 2010
brief over PGb aan tweede kamer
meer >
contact
Oudernetwerk Zeldzaam
stadion Galgenwaard
herculesplein 251
3584 aa utrecht
tel. 030 236 37 29
home
contact
sitemap
disclaimer
Login
kerngroep bestellen contact
zoeken op trefwoord zoek
aGenda
11 december 2010
Publieksdag open mind
Programma 2010
1 december 2010
studiemiddag smith magenis syndroom
24 november 2010
tv-serie het academisch ziekenhuis
meer >

20 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 21
Kleefstra syndroom Zaterdag
Op het parkeerterrein van Parc Spelderholt stond
het “Hit the road lab” van het Erasmus Medisch
Centrum. De comfortabel ingerichte bus is een
mobiel laboratorium om onderzoek te doen naar
onder andere autisme. De kinderen krijgen een helm
op met bril en hoofdtelefoon en zien dan een film.
Diverse reacties in de hersenen worden gemeten. Dit
kan veel leren over het geheugen, fijne bewegingen
en het leervermogen. Sommige kinderen vonden het
bar interessant, anderen kon het niet boeien. Maar
de onderzoekers waren heel tevreden. We horen er
vast nog meer van!
8 oktober - de eerste Kleefstra familiedag in Nederland - kennismaken
met elkaar en genieten van de vele vrolijke kinderen.
kleeFStraSyndroom (9q34.3 deletie)
Kleefstrasyndroom (9q34.3 deletie) is een zeldzame genetische
aandoening. De oorzaak is het missen van een klein
stukje vlakbij het uiteinde van chromosoom 9, een van de 46
www.kleefstrasyndrome.org
chromosomen in het lichaam. Binnen dit missende stukje ligt
een gen dat EHMT1 wordt genoemd. Men denkt dat de kenmerken
het gevolg zijn van de afwezigheid van dit gen.

22 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 23
Signalementen
goed nieuwS pHelan mc
dermid Syndroom (22q13)
Eind november nam ZonMw de beslissing over de
subsidieaanvraag van het UMC-Groningen voor
een onderzoek naar de effecten van het gebruik
van insuline op de ontwikkeling en het gedrag van
kinderen met Phelan Mc Dermid syndroom.
Conny van Ravenswaaij: Met veel plezier kan ik jullie
hierbij melden dat ZonMw onze subsidie-aanvraag
“The effect of intranasal insulin on development
and behaviour of children with Phelan-McDermid
syndrome” heeft gehonoreerd!
We zullen zo snel mogelijk met het onderzoek
starten. Op zaterdag 11 februari 2012 houden we
daarom een gecombineerde familie&onderzoek
dag 22q13. Zodra bekend is wat en waar, laten we
dit weten.
Liza Joan van 4 jaar
Angsthaas
Is anders zijn alleen maar lastig? Nee, bewijzen Angsthaas,
Mispoes, Sjon het schaap met de vijf poten en andere dieren.
Juist omdat ze zo bijzonder zijn, zorgen ze voor saamhorigheid,
inzicht en tolerantie. Ze maken de wereld mooi
en kleurrijk. Angsthaas en de anderen is een ontroerend,
aangrijpend én vrolijk boek voor jong en oud over de kracht
van het anders zijn.
Angsthaas en de anderen is uitgegeven door Stichting
Lotje&co, de stichting voor gezinnen met een zorgintensief
kind. Meer informatie: www.lotjeenco.nl
Angsaas
en de
Andeen
Illustraties Ebel Vereijken | Tekst Willemien Vereijken
Meer dan een wonder
geschreven door Linda van
Rooij–Van den Bos
www.meerdaneenwonder.nl
1
Sponsorwerving
SponSor ideeën geVraagd!
Zoals jullie ongetwijfeld weten wordt er de komende jaren fors bezuinigd
op de subsidies vanuit de overheid aan ouder en patiëntenverenigingen.
In 2012 wordt het subsidiebedrag met 20% omlaag gebracht,
in 2013 met 50% en voor de jaren daarna is - zoals het er nu uitziet - het
maximale subsidie dat een vereniging kan ontvangen nog € 30.000,-.
De vereniging VG netwerken bestaat nog maar een paar jaar. We
hebben deze eerste jaren zonder geldzorgen kunnen werken aan het
inrichten van de vereniging en het vinden van een eigen gezicht.
Feitelijk zitten we daar nog middenin.
De website www.vgnetwerken.nl is begin dit jaar nieuw vormgegeven.
Daar komt nu de website van het netwerk Zeldzaam bij:
www.zeldzame-syndromen.nl. De nieuwsbrief Zeldzaam geeft de kleinere
netwerken een mooi gezicht naar buiten. We werken aan nieuw
beeldmateriaal en brochures voor nieuwe leden. Binnen de afzonderlijke
netwerken zijn bij elkaar veel vrijwilligers actief met het organiseren
van bijeenkomsten, contacten met onderzoekers / deskundigen,
bijeenbrengen van informatie, contacten met nieuwe ouders en dergelijke.
En dit loont, want we merken dat het aantal leden toeneemt en
dat ook verwijzers ons kunnen vinden.
Willen we in de komende jaren onze ambities kunnen waarmaken,
moeten we van de afhankelijkheid van overheidssubsidie af en gaan
zoeken naar andere bronnen en creatieve manieren om onze doelen
te verwezenlijken. Het bestuur is zich daarop gaan oriënteren. We zijn
in gesprek gekomen met Kees Pegman die veel ervaring heeft met het
werven van fondsen voor diverse soorten organisaties. Hij heeft ons
zaterdag 12 november deelgenoot gemaakt van zijn ervaringen en ons
geholpen met het vinden van een strategie.
Maar dat is niet genoeg. Het bestuur zoekt naar ideeën van ouders uit
de verschillende netwerken binnen de vereniging. Binnen de vereniging
is er vast veel talent. We willen deze talenten graag gaan benutten.
Begin volgend jaar houden we een vervolg bijeenkomst. Hebben
jullie mooie ideeën of spannende plannen?
Wil je meedenken over de toekomst? Laat het horen: mail naar
m.vanleeuwen@vgnetwerken.nl
Heel graag tot ziens,
Ingrid Canter Cremers (voorzitter) en Hans Straus (secretaris).
wat iS mee en wat doen de
conSulenten Van mee?
Een kind met een beperking brengt veel onzekerheden,
twijfels en vragen met zich mee.
Zeker als je kind een zeldzaam syndroom heeft. De
weg naar de diagnose is vaak lang en het vinden van
informatie en lotgenoten niet makkelijk.
MEE kan u daarbij van dienst zijn.
De consulent van MEE inventariseert welke informatie
en ondersteuning uw gezin nodig heeft, zodat
u vervolgens weer verder kunt.
Wat nodig is, is voor iedereen weer anders.
MEE ondersteunt kinderen, jongeren en hun
ouders bij:
• accepteren van de beperking
•het leren omgaan met de beperking
• de praktische zaken rondom de beperking
• het vaststellen van wat nodig is aan hulp, het aanvragen
ervan en bemiddelen.
Uitgangspunt van MEE is dat u:
• zelf de regie houdt
• uw mogelijkheden benut
• zoveel mogelijk gebruikt maakt van uw eigen
sociale netwerk.
Consulenten van MEE:
• ondersteunen
• geven advies
•denken mee.
MEE heeft 22 regionale organisaties verspreid over
heel Nederland. Aan ondersteuning door MEE zijn
voor u geen kosten verbonden. MEE werkt onafhankelijk
van zorgaanbieders.
Voor meer informatie en de adresgegevens van de
MEE-organisatie in uw eigen regio kunt u de website
raadplegen: www.mee.nl.
Het landelijk telefoonnummer is: 0900 999 88 88
(lokaal tarief).
John van Vliet

24 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
Lieke
Nooit gedacht, nooit verwacht.
Van 2380 gram naar bijna 8 kilo. Van geen
maatje schoen, naar bijna maatje 18. Van
maatje 40 naar maatje 86. Van zwarte
piekhaartjes naar een mooi vol bobje. Van
sondevoeding naar gepureerde en geprakte
voeding. Van liggen op de rug naar af en
toe omrollen op de buik. Van geen geluid
naar huilen, kirgeluidjes, lachen. Van niks naar
pakken, volgen, aandachtig luisteren, genieten
van muziek, grapjes uithalen, alles op de grond
gooien, knuffelen. Van een gewone kinderwagen
en wieg naar hoog laag bed en binnenkort een rolstoel.
Van het reguliere kinderdagverblijf, via Revalidatiecentrum
Blixembosch naar Orthopedagogisch Dagcentrum de Vuurtoren.
Van slapen, naar niet slapen ‘s nachts, naar zuurstof. Van geen medicijnen
naar puffer, maagmedicijnen, darmmedicatie en neusspray. Van hoge pieken naar
diepe dalen en terug. Van veel maanden zonder ziekenhuis, naar heftige opnames. Van enigkind naar grote zus. Van
bijzondere momenten als de Opkikkerdag en de Cliniclowns. Wat gaat de tijd snel en wat hebben we samen al veel
meegemaakt! En zonder dat je het beseft zoveel bijzondere ‘extra’ dingen: een boek, een stichting, een lied, wie kan
dat nou zeggen?
Lieve Lieke, je bent niet meer bij ons weg te denken, op je eigen manier, met je eigen dingetjes. Maar wel is er altijd
dat rotgevoel, voor hoe lang nog? Je bent ons mooie, dappere peutertje en we zijn trots op je! Jij bent méér dan een
wonder!
www.meerdaneenwonder.nl
Linda en Bart van Rooij
bvanrooij@onsbrabantnet.nl
meer dan alleen vormgeven...
w w w . c h r i s t i a a n h o o g e v e e n . n l