Nieuwsbrief december 2011 - Vereniging VGnetwerken

10 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
1p deletie – 6p deletie
Silke Ebben
in de nieuwsbrief van oktober 2005 heeft het verhaal van Silke gestaan.
inmiddels zijn we 6 jaar verder; tijd voor een vervolg.
Silke is onze tweede dochter, geboren op 18 augustus 2004.
Het was niet direct bij haar geboorte duidelijk dat er iets was,
behalve dat bij haar linker handje de 3de en 4de vinger met elkaar
vergroeid waren. Toen Silke bij het derde bezoek aan het
consultatiebureau nog niet naar ons gelachen had, werden
we doorgestuurd naar de kinderarts. Wij realiseerden ons dat
er echt iets was toen de kinderarts ons vroeg op wie mensen
vinden dat Silke lijkt, op haar vader of haar moeder. Nog nooit
had iemand gezegd dat ze op één van ons leek…
De zoektocht werd gestart. Via een vermoeden van CHARGE
syndroom, naar mozaïek diploïdie-triploïdie tot uiteindelijk op
13 november 2007 de uitslag (ruim 3 was Silke toen): deletie
1p22.2p22.3 en deletie 6p24.3p25.2. Dit is nieuw ontstaan bij
Silke en er zijn geen andere mensen bekend met dezelfde
twee deleties.
Met Silke ging het ondertussen goed: vanaf haar tweede ging
ze naar OPD de Sprong in Oeffelt. Alle mijlpalen bereikte ze,
alleen later: vast voedsel vanaf haar eerste verjaardag, rollen,
kruipen, lopen toen ze 26 maanden was. Toen ze 3 werd ging
Silke ook één dagdeel naar de reguliere speelzaal.
Tussen haar 3de en 4de verjaardag maakte Silke een ontwikkelingsspurt:
met 3 had ze nog een achterstand van een jaar,
op haar 4de liep ze gelijk met haar leeftijdgenootjes. Ze kon
dus naar de basisschool in het dorp.
In haar gedrag zijn er wel wat opmerkelijkheden.
Bij situaties waarin Silke niet weet
wat van haar verwacht wordt of juist
merkt dat er iets van haar verwacht
wordt, keert ze zich in zichzelf. Ze
is daar dan ook niet uit te krijgen.
Een jaar lang was het elke keer
met naar school brengen, in de
klas, in de kring en bij werkjes. Na
dat jaar ging het geleidelijk beter en nu is het nog aan de orde
bij bijvoorbeeld iemand feliciteren die jarig is, bij een bezoek
aan de KNO- arts of de huisarts. Of bij het spelen bij andere
kinderen. In de klas zien ze dit gedrag nauwelijks meer.
Een ander punt is dat ze grapjes niet snapt; ze neemt het letterlijk
en kan zich in het grapje of pesterijtje van haar zusjes of
broertje niet verplaatsen. Ze gaat dan ‘piepen’.
Silke heeft groep 2 voor de tweede keer gedaan en ze gaat na
de zomervakantie naar groep 3. Een jaar geleden was dat nog
geen optie. Ze is op sociaal-emotioneel gebied en wat betreft
intelligentie zó gegroeid dat we de overgang met vertrouwen
tegemoet zien. We zijn heel benieuwd hoe het met ‘haar gedrag’
gaat als er meer van haar verwacht wordt.
Silke haar uiterlijk is voor ons niet opvallend anders. Wel zijn
er daar ook wat opvallendheden: zo zijn haar nagels erg dun
en hoeven deze nooit geknipt omdat ze vanzelf afscheuren.
Haar handpalmen en voetzolen zijn gerimpeld. Altijd, en extreem
als ze in bad of douche is geweest. Ook heeft ze lange,
smalle voeten en stompe vingers. Silke heeft erg dun haar, wel
veel. Haar voorste tand boven heeft een afwijkende vorm en
ook de vorm en stand van haar ogen en vorm van het hoofd
was voor de klinisch geneticus aanleiding om door te zoeken
naar een chromosoomafwijking. Verder heeft ze vaak looporen.
Haar motoriek is wat ‘houterig’.
Wat een opsommingen zo!
Dit zegt toch weinig over Silke zelf, dus:
Silke is een vrolijk meisje, dat makkelijk contact maakt met
andere, liefst jongere, kinderen. Ze kan zichzelf goed vermaken
met puzzelen en andere spelletjes. Ze is weinig ziek, gaat
met plezier naar school en naar de zwemles. Ze heeft er zin in
om naar groep 3 te gaan en probeert nu al wat te lezen. Silke
kan goed omgaan met haar broertje Jannus (bijna 4) en zusje
Floor (wordt in juni 2) en ze kan ook goed opschieten met haar
oudere zus Merle (8).
Wij hebben in het begin veel behoefte gehad aan contact
met ouders met een kind met eenzelfde chromosoomafwijking.
Na de definitieve uitslag, deletie 1p deletie 6p, was het
duidelijk dat er geen andere mensen bekend zijn met deze
zelfde deleties . Ook is de behoefte aan contact afgenomen,
omdat het met Silke zo goed gaat, denk ik. Toch blijf ik wel
regelmatig op het internet zoeken, al is dat moeilijk omdat
mijn Engels slecht is.
De eerste anderhalf jaar met Silke waren heel erg zwaar (veel
huilen, geen vast voedsel verdragen, nooit doorslapen) maar
die tijd vergeet je snel als je de problemen achter je kunt
laten! We realiseren ons terdege dat er veel ouders zijn met
kinderen met een (zeldzame) chromosoom afwijking die het
veel zwaarder hebben. Wat dat betreft hebben wij ‘een makkie’
met ons unieke meisje Silke.
Maike Ebben-Thijssen, moeder van Silke
maikeebben@planet.nl