Nieuwsbrief december 2011 - Vereniging VGnetwerken

20 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 21
Kleefstra syndroom Zaterdag
Op het parkeerterrein van Parc Spelderholt stond
het “Hit the road lab” van het Erasmus Medisch
Centrum. De comfortabel ingerichte bus is een
mobiel laboratorium om onderzoek te doen naar
onder andere autisme. De kinderen krijgen een helm
op met bril en hoofdtelefoon en zien dan een film.
Diverse reacties in de hersenen worden gemeten. Dit
kan veel leren over het geheugen, fijne bewegingen
en het leervermogen. Sommige kinderen vonden het
bar interessant, anderen kon het niet boeien. Maar
de onderzoekers waren heel tevreden. We horen er
vast nog meer van!
8 oktober - de eerste Kleefstra familiedag in Nederland - kennismaken
met elkaar en genieten van de vele vrolijke kinderen.
kleeFStraSyndroom (9q34.3 deletie)
Kleefstrasyndroom (9q34.3 deletie) is een zeldzame genetische
aandoening. De oorzaak is het missen van een klein
stukje vlakbij het uiteinde van chromosoom 9, een van de 46
www.kleefstrasyndrome.org
chromosomen in het lichaam. Binnen dit missende stukje ligt
een gen dat EHMT1 wordt genoemd. Men denkt dat de kenmerken
het gevolg zijn van de afwezigheid van dit gen.