Zeldzaam, december 2012

4 e jaargang
Alexia
p a g i n a 4 a l e x i a
Nieuwsbrief
Z e l d Z a a m | 1
nr.3 | dec 2012 – jan 2013

Voorwoord Inhoud
2 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 3
Leeuwarden, december 2012
beSte ZeldZaam leZerS,
We staan alweer aan het einde van het jaar 2012 en dan is het goed om even terug te blikken.
Ten aanzien van Zeldzaam heb ik wel eens dubbele gevoelens, er is niet heel veel interactie
maar als ik dan hoor dat zich toch weer 45 nieuwe leden hebben aangemeld, begrijp ik wel
degelijk dat we in een (informatie) behoefte voorzien. Lees ik de verhalen, ook in dit nummer,
dan ben ik diep geroerd en begrijp ik dat heel veel van jullie in een emotionele achtbaan zitten,
vooral als je nog zoekend bent naar de diagnose of deze net hebt gehoord. Er komt nogal wat op
je af als ouders en je wordt als het ware “opgeslokt” door alles wat er bij komt kijken en dat valt
niet mee. Je bent steeds aan het geven en toch heb je het gevoel dat je tekort schiet, naar je man
of vrouw, naar je andere kinderen enz.. Laat staan dat je aan je zelf toekomt..! In het ene gezin zal dit
meer spelen dan in het andere, maar het is wel heel herkenbaar en een van de punten die ons met
elkaar verbindt.
Het is goed om dit met elkaar te delen, de herkenning en het lotgenotencontact en ook om te zien
dat er vaak na verloop van tijd wel weer een bepaalde balans gaat ontstaan. Dit kun je je niet altijd
voorstellen als je middenin die mallemolen zit. We kunnen elkaar een hart onder de riem steken, ervaringen
delen…. Voor de familiedag in oktober waren er te weinig aanmeldingen, daarbij steken wij
hand in eigen boezem, want wij hebben dit ook te laat naar jullie gecommuniceerd. We hebben de
bijeenkomst in oktober afgelast en wel meteen een nieuwe datum geprikt en wel op zaterdag 13 april
2013 in Huis ter Heide. Noteer de datum vast, het programma wordt nog gemaakt, maar we zouden
het bijzonder fijn vinden om u te ontmoeten!
Afgelopen herfst is er ook een nieuw regeerakkoord gesloten. Dat is u vast niet ontgaan. Wij willen
u graag op de hoogte houden van de gevolgen van alle maatregelen van de regering. Op de website
van Platform VG – www.platformvg.nl – leest u over de laatste ontwikkelingen.
Vooruitblikkend naar het nieuwe jaar blijven we toch hoopvol. We zijn trots op deze nieuwsbrief en
danken jullie voor alle ervaringsverhalen die je met ons wilt delen. Op facebook vind je een Zeldzaam
pagina waar al bijna 40 Zeldzaam vrienden te vinden zijn, we hebben de website van Zeldzaam en
het forum voor informatie en contact. Neem eens een kijkje en deel je vragen of misschien heb je wel
een tip voor andere ouders!
Wil je ook je verhaal met ons delen? Neem dan contact op met Mieke van Leeuwen
(m.vanleeuwen@vgnetwerken.nl) en wellicht staat jou ervaringsverhaal er de volgende keer in.
Voor nu wens ik een ieder een warme, liefdevolle kerst en een gelukkig en gezond Nieuwjaar!
Annemieke Koezema
redactie
de nieuwsbrief Zeldzaam verschijnt
onder verantwoordelijkheid van
Zeldzaam - Vg netwerken
redactie Zeldzaam - Vg netwerken,
mieke van leeuwen
Tel. 030 - 2727314 / 06 - 49898331
m.vanleeuwen@vgnetwerken.nl
www.zeldzame-syndromen.nl
kerngroep
Annemieke Koezema
akvoorzitter.zeldzaam@gmail.com
Pauline Bouman
paulinebouman@live.nl
Els Kuiper
kuiper1996@gmail.com
Marcel Mars
marcel@marsjes.nl
Rick Vledder
ankelotje@yahoo.co.uk
Mieke van Leeuwen
m.vanleeuwen@vgnetwerken.nl
iSSn-nummer
1388-9001
Colofon
info m.b.t. adverteren/
ontwerp / drukwerk /
verSpreiding
reclamebureau christiaan Hoogeveen,
meppel, tel. 0522 - 475 581
www.christiaanhoogeveen.nl
reclamebureau christiaanhoogeveen
alexia - charge syndroom 4
column Job 7
alison Jayne - phelan-mcdermid syndroom 8
ronald - Sotossyndroom 10
bikkeltje.nl - wolf-hirschhorn syndroom 12
aimée - trisomie 18p en 18p deleties 14
wendelien - cri du chat syndroom 16
Sander - cri du chat syndroom 17
floor - SmS 17
groningse onderzoek - phelan-mcdermid syndroom 18
aftrek specifieke zorgkosten 20
unique - 3q29 microdeleties 21
falco - kleefstra syndroom 22
nature genetics - coffin-Sirissyndroom 23
fleurtje - coffin-Sirissyndroom 24
volgende Nieuwsbrief
ZeldZaam
De volgende nieuwsbrief Zeldzaam willen we uitbrengen in
maart-april 2013.
Graag krijgen we jullie verhalen / ervaringen / tips.
Mailen naar: m.vanleeuwen@vgnetwerken.nl
Nieuw!
Agenda
Zie pagina 21
woensdag 6 maart 2013
Ledenvergadering VG netwerken in Utrecht
Zaterdag 16 maart 2013
Ouderdag Smith Magenis
Zaterdag 13 april 2013
Familiedag Zeldzame chromosoomafwijkingen
met Conny van
Ravenswaaij
Voor meer agenda:
3q29 deleties en microdeleties, december 2012 1
www.vgnetwerken.nl
3q29 deleties en microdeleties
Een 3q29 deletie of microdeletie is een zeldzame genetische aandoening
waarbij een klein stukje van het uiteinde van een van de 46 chromosomen
mist. Dit ontbrekende stukje genetische informatie kan de oorzaak
zijn van een vertraagde ontwikkeling, moeilijkheden met leren en
gedragsproblemen. Soms zijn de gevolgen heel subtiel en zijn er nauwelijks
(medische) problemen. Wanneer dat het geval is, wordt de diagnose
niet of pas laat gesteld.
De chromosomen zijn de dragers
van de genetische informatie. Ze
bepalen hoe het lichaam zich ontwikkelt
en functioneert. In iedere
cel van het lichaam zijn normaal
23 paar chromosomen aanwezig.
Van iedere ouder één exemplaar
van elk paar.
Ze zijn van groot naar klein genummerd
van 1 tot en met 22.
Het 23e paar bestaat uit de twee
geslachtschromosomen; XX bij
een meisje en XY bij een jongen.
Ieder chromosoom heeft een korte
arm (p) en een lange arm (q).

4 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m charge
Alexia
alexia zag het levenslicht op 5 mei 2011. Zij werd geboren via een keizersnede. net na de
geboorte leek alles in orde. nadat de kinderarts alexia nog even had onderzocht bleek ze
een ruis op het hartje te horen. daarna ging het allemaal snel en alexia werd overgebracht
naar het universitair Ziekenhuis van gent.
Al snel was duidelijk dat Alexia een gecombineerd hartprobleem
had. Gelukkig kon dit operatief gecorrigeerd worden.
Maar de eerste avond al was het duidelijk dat er meerdere
afwijkingen waren. Op de 2de dag werden de eerste onderzoeken
uitgevoerd en daaruit bleek dat ze waarschijnlijk het
CHARGE syndroom had.
Het ene onderzoek na het andere volgde en steeds weer
kregen we slecht en nog slechter nieuws te horen. Alexia heeft
een coloboom in beide ogen (sluitingsdefect), haar ene oogje
is ook wat kleiner. Er werd ons voorspeld dat ze zeer slechtziend
tot blind zou zijn. De eerste gehoortest gaf een afwijkend
resultaat. Daarom kreeg ze een BERA-test, hieruit bleek
dat ze zeer slechthorend was, rechts doof en links een verlies
van 75db. Het was niet zeker of een gehoorapparaat haar zou
kunnen helpen, omdat haar slakkenhuis en de gehoorzenuw
abnormaal gevormd zijn. Evenwichtsorganen heeft ze niet,
dus het zou wel eens kunnen dat ze nooit zal leren stappen.
Het deel van de hersenen dat het slikken aanstuurt is niet goed
aangelegd, waardoor ze nooit voeding via de mond zou mogen
krijgen. Daarom kreeg ze al snel een gastrostomiesonde.
Dieper konden we niet vallen…
Op 7 juli 2011 was het dan zover. Alexia mocht eindelijk mee
naar huis. Ze voldeed aan alle voorwaarden: ze kreeg geen
apneus meer, we kregen een monitor mee en we hadden een
aspiratietoestel gehuurd. We waren dolgelukkig dat ze eindelijk
dicht bij ons was. Haar grote broer was super fier. Eindelijk
ons gezinnetje samen thuis.
Toen ze 6 maanden oud was werd haar hartafwijking gecorrigeerd.
Twee openhartoperaties waren hiervoor nodig. Ze is
na deze operaties erg ziek geweest en verbleef 4
weken op de hartbewaking.
Ook in juni 2012 was ze heel erg ziek en heeft ze 4
weken op intensive care gelegen. We zijn toen heel
bang geweest, want de dokters waarschuwden ons
dat we haar konden verliezen. Gelukkig heeft ze hard
terug gevochten en is ze na een zware strijd toch
terug genezen.
Alexia is nu anderhalf jaar. Stapje voor stapje hebben
we onze wereld terug opgebouwd tot een nieuwe
wereld. Haar gezondheidstoestand blijft nog sterk op de
voorgrond. Maar tussen de verschillende ziekenhuisopnames
door bewijst ze ons keer op keer wat voor fantastisch
meisje ze is. Tot ieders verbazing ontwikkelt Alexia
zich veel beter dan verwacht. Ze is slechtziend maar het
lijkt erop dat ze toch heel wat meer ziet dan men aanvankelijk
dacht. Ze volgt mooi met haar oogjes, schenkt ons haar
mooiste glimlach als je naar haar kijkt en grijpt zelfs gericht
naar speelgoed. Met behulp van een gehoorapparaat is het
mogelijk om spraak te begrijpen, ook de KNO-arts heeft ze
dus versteld doen staan.
Sinds kort kan ze even zelfstandig zitten, ze sluipt naar het
speelgoed dat ze wil. Ze is gek op het spelletje ‘kiekeboe’ en
geeft zelf aan dat ze dit wil spelen. In de handjes klappen
kan ze als de beste en ook de handjes draaien is favoriet. Ze
oefent met klanken en begint kleine dingen te begrijpen. Als
je haar bv vraagt waar de lichtjes zijn dan steekt ze haar handjes
uit en gebruikt het gebaartje voor ‘lamp’.

6 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m charge column Job
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 7
Ze is een super vrolijk meisje met een pittig karakter, ze weet
zeer goed wat ze wel en niet wil. Ze is heel leergierig en leert
elke dag bij.
Alexia heeft een goed gevulde weekagenda. Zo gaat ze drie
maal per week naar de fysiotherapeut voor haar motorische
ontwikkeling. Om de dag komt een fysiotherapeut aan huis
voor de ademhalingsoefeningen. Eén keer per week gaat ze
naar de logopedist. Tussendoor heeft ze verschillende onderzoeken
en afspraakjes bij de kinderarts.
Het voorbije anderhalf jaar hebben we heel wat te verwerken
gekregen. Er was zo weinig informatie te vinden in België.
Daarom zijn we zelf op zoek gegaan. We hebben zelf een website
ontworpen met informatie over het CHARGE syndroom,
dit was een grote hulp bij de verwerking. Wij hadden behoefte
aan contact met andere ouders in dezelfde situatie daarom
zijn we facebook-pagina gestart waar heel wat Nederlandse
en een aantal Belgische ouders in contact zijn met elkaar.
Sommige mensen vragen ons of we het allemaal al wat kunnen
‘aanvaarden’. Ik denk dat we het nooit helemaal zullen
aanvaarden maar we hebben wel een manier gevonden om
ermee om te gaan. En we hebben hier vrede mee.
Ons leven verloopt anders dan we hadden voorzien, maar het
is daarom niet minder rijk. We hebben twee fantastische kinderen,
naast Alexia hebben we een super flinke zoon die gek is
op zijn bijzondere zus!
De toekomst blijft onzeker maar we zijn ervan overtuigd dat
Alexia ons nog vaak zal verbazen!
Vanessa Van Damme
vanessa.van.damme@telenet.be
Kijk voor meer info op www.chargesyndroom.be
column Job van annemarie haverkamp
Moedervogel
Job - acht - is door een chromosoomafwijking verstandelijk en lichamelijk gehandicapt.
Als ik Job niet uit bed haal, gaat hij dood. Die gedachte schiet door mijn hoofd als ik sta te
douchen. Stel dat ik hier uitglijd en ik breek mijn nek. Mijn zoon ligt alleen op zijn kamer
in zijn hoog-laagbed. Er zit een hekwerk omheen, hij kan er niet uit. Al kon hij er wel uit,
dan kwam hij nooit beneden. Kwam hij wel beneden, dan was hij niet in staat om hulp te
roepen. Een telefoon pakken en iemand bellen is vele bruggen te ver. Job zou in zijn eigen
bed sterven van de dorst.
Ik draai de douche uit en zet mijn voeten stevig een voor een op de gladde tegelvloer. Ik kan
maar beter niet mijn nek breken.
In de mail zit een berichtje van de vader van Job. Hij heeft het fijn. De zon schijnt, de zee is
warm. Groetjes uit Egypte. Ik schrijf terug dat het met Job en mij ook prima gaat. We redden
ons en hebben het gezellig. Dan pak ik mijn mobiele telefoon en stop die in de zak van
mijn ochtendjas. Stel nou dat ik hier in alle vroegte van de trap stuiter, dan kan ik misschien
nog net iemand bellen. ‘Mijn zoon ligt boven in bed.’
Het is confronterend, zo’n week alleen met Job. Zonder mij is hij nergens. Mijn zoon weet
niet eens waar de boterhammen liggen of hoe hij water uit een kraan krijgt. Een jong vogeltje
met zijn snavel opengesperd in het nest. Wordt moedervogel door een buizerd uit de
lucht gegrepen tijdens haar zoektocht naar voedsel, dan is het jong opgegeven.
Ik geloof dat dit het is wat het hebben van een gehandicapt kind zwaar maakt. Je mag niet
struikelen, je mag je nooit laten pakken.
NB Na een dag stilte zou zich vast een vriend of familielid melden en ons/Job redden, maar
het gaat om de gedachte…
Annemarie Haverkamp
Kijk voor meer over Job op www.koekemokke.nl

8 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m Nieuwsbrief
Alison
phelan-mcdermid Syndroom
Jayne
Z e l d Z a a m | 9
wij waren verhuisd vanuit Stuttgart, duitsland om een nieuw leven op te bouwen in het ver-
enigd koninkrijk. alison Jayne werd geboren op 22 augustus 1997 in het frimley hospital.
onze eerste dochter en enigst kind.
Shamim met Alison als baby
het beSef
ontStaat
In de eerste maanden zagen
we een normale ontwikkeling
maar naarmate het jaar
vorderde bleef Alison achter
bij bekende mijlpalen. Eerst
werden we nog gerust
gesteld door huisarts en
specialist maar later bleven
we toch ongerust. In jaar 2
wisten we dat er meer aan
de hand moest zijn. Ze
kon bepaalde dingen niet
en er was ook nog steeds
geen spraak.
Begin 1999 werd ik (Peter) overgeplaatst naar de Nederlandse
vestiging in Haarlem. We moesten weer verhuizen. We kunnen
nu wel vaststellen dat dit een goed besluit was omdat de
zorg voor onze dochter uiteindelijk heel goed heeft uitgepakt.
Na onderzoek bij het LUMC werd vastgesteld dat ze ‘geretardeerd’
was. Deze koude conclusie uitgesproken door het
hoofd van de afdeling neurologie kwam toch als een schok.
Je wil het eigenlijk niet geloven. Later werd bij Alison nader
onderzoek gedaan naar het syndroom van RETT. Hoewel
het genetisch niet kon worden vastgesteld voldeed ze aan
veel klinische eigenschappen van dit syndroom. Ze kreeg de
diagnose RETT.
thuiS of uit huiS ?
In 2002 opende de Raphaëlstichting, een zorginstelling met
een antroposofische zorgvisie, een nieuwe dagopvang Rozemarijn
in Heemstede. Alison was het 6e kind op de lijst en
kon direct worden aangenomen. Dit was voor ons als ouders
op zich een een logische stap. Want kinderen gaan naar een
dagopvang en later de school.
Alison kreeg een ander perspectief en kon zich sociaal ontwikkelen.
Shamim kreeg meer vrije tijd en aandacht voor ons ,
want dat was er wel bij in geschoten.
In de volgende jaren drong het besef werkelijk tot ons door en
ga je aan de toekomst denken. Hoe gaan we verder? Wat gaan
we doen, hoe verloopt het met haar? Want na plateau 3 (Rett
fase) gaat het meestal het bergafwaarts. We worden lid van
de RETT groep en nemen ook nog even deel aan het bestuur.
We bezoeken vele familiedagen en zien veel variatie in de
vermogens van de kinderen.
Alison is nog niet zo slecht af denken we soms...
We maken plannen om Alison thuis te kunnen laten wonen
en verzorgen en we starten een project om ons huis aan te
passen. We hebben geluk want de gemeente medewerkster
blijkt heel bereid ons te helpen en in 2003 wordt onze nieuwe
aanbouw gerealiseerd met aparte slaap- en badkamer op de
begane grond.
In 2005 wordt de situatie thuis echter onhoudbaar. Shamim is
met niets anders bezig en wordt overspannen. 7 x 24 uur dat
houden we niet vol. Er moest een oplossing komen. We hebben
geluk . Rozemarijn heeft een klein woonhuis gestart op
het zelfde terrein in Heemstede en er is plaats.
Het was een moeilijke beslissing om Alison uit huis te laten
wonen. Ze was jong met 8 jaar. Maar achteraf zijn we blij met
dit besluit. Alison was ook blij met alle röring. We konden haar
elke dag opzoeken, kregen weer eens een goede nachtrust en
aandacht voor elkaar. Ze leek gelukkig en wij dus ook!
ook Slechtere tiJden
Helaas waren er ook slechtere tijden, met epilepsie, waar ze
vanaf haar 5e jaar last van kreeg. Stesolied werd een huismerk.
We hebben in die jaren meerder malen met de ambulances
te maken gehad want haar insult was vaak zwaar en ze
Alison (3 jaar) en (15 jaar)
bleef te lang in coma.
In 2008 was het echt raak. In het Spaarne
ziekenhuis werd ze kunstmatig beademd
en er werd geinformeerd naar het reanimatie
beleid! Ik was in schok, ik dacht: we zijn
haar kwijt. Wat een verschrikkelijk gevoel. Ze
is toen op de intensive care beland van het
VUMC. Gelukkig was ze na een paar dagen
weer hersteld.
nieuw woonhuiS
Ondertussen groeide Rozemarijn uit haar locaties
en opende in augustus 2008 een gloednieuw
buurtgemeenschap in Haarlem – Ferm Rozemarijn- waarin
onze kinderen samen gingen wonen met jong volwasssen en
‘goede’ buren. Een prachtig initiatief van de Raphaëlstichting.
een andere diagnoSe.
In2010 kregen we de mogelijkheid om Alison’s chromosomen
opnieuw te laten testen met nieuwe technieken, want Rett
was genetisch nooit vastgesteld.
Tot onze verbazing kwam
daar een heel ander syndroom
uit: 22q13 deletie, nu
Phelan McDermid geheten.
Een zeldzame afwiijking.
Waren wij de oorzaak? We
lieten ons ook testen en
nee we waren geen dragers,
een toevallige fout
tijdens conceptie dus.
op naar de toekomSt
Alison woont nu alweer 4 jaar op Ferm Rozemarijn en heeft
het prima naar haar zin.
Wij komen er meerder malen per week en nemen actief deel
in het woonhuis, een beetje ons tweede huis. Alison en wij
hebben voorlopig de juiste balans gevonden.
Peter en Shamim Hartevelt
Bennebroek 2012

10 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | SotoSSyndroom
11
Ronald
ronald is een jongen van nu 17 jaar oud. toen hij leerplichtig werd, is hij naar de gewone
basisschool gegaan. maar al snel merkten ze daar op dat hij zich niet goed kon concentreren
en dat hij ook erg druk was. na een paar testen bleek dat hij op de gewone basisschool niet op
zijn plaats was. hij is toen aangemeld voor het speciaal onderwijs.
Op de basisschool
voor speciaal onderwijs heeft hij de schooljaren
goed doorlopen. Op zijn tiende jaar werd door de kinderarts
vastgesteld dat hij Sotossyndroom heeft. Op de basisschool
heeft hij altijd extra begeleiding gehad met fysio voor een
lichte scoliose en extra begeleiding voor z’n motoriek. Aan z’n
kleurwerk kon ik vaak wel zien hoe hij gemutst was.
Na zijn acht jaren op de basisschool is hij naar het voortgezet
onderwijs gegaan. Dit was een vmbo school
met speciaal onderwijs. Hier heeft hij de BBL
richting gedaan (BBL staat voor begeleidend
beroepsgerichte leerweg). Hier kunnen
leerlingen zich oriënteren op wat ze later
willen gaan doen. Zo konden ze snuffelen
in de metaaltechniek, autotechniek, ICT,
verzorging, elektra, enzovoort. Na twee jaar
moeten ze dan een keuze maken voor wat
ze later willen doen. Ronald heeft gekozen
voor metaaltechniek. Hij heeft daar lassen geleerd en draaien
op de draaibank. In het derde leerjaar en het vierde leerjaar
gaan ze op stage om het geleerde van school in de praktijk te
leren. Met de stage had Ronald het wel moeilijk, daar hij zich
moeilijk concentreren kan. Hij is nogal snel afgeleid en vindt
alles wat er om hem heen gebeurd vaak belangrijker dan wat
hij moet doen. Maar met goede begeleiding van school en
met begeleiding van de stage mentor, die ook alles wist over
Ronald, is het toch goed gekomen. Na de vier jaar heeft hij
examen vmbo metaal techniek BBL met goed gevolg afgelegd.
Hij was 16 jaar toen hij van school af kwam en hij was dus nog
leerplichtig. Hierna is hij naar de mbo gegaan, niveau twee
metaal techniek. De eerste maanden ging alles goed. Hij
kreeg elke dag twee uur theorie . Dit is rekenen, Nederlands,
maatschappijleer en vakkennis. De rest van de schooldag is
alles praktijk, zodat ze alles goed leren voor in de praktijk. In
november is hij op stage gegaan. Toen was het drie dagen les
en twee dagen stage. In januari vorig jaar is het mis gegaan
op de stage. De begeleiding die Ronald nodig heeft, kreeg
hij daar niet. Wij zijn in gesprek gegaan met de klasse leraar
en de interne school dienst en nu heeft hij een rugzakje op
school voor extra begeleiding. Dit houdt in dat hij een vast
aanspreekpunt heeft op school.Hij kan daar altijd terecht voor
alles en nog wat, wat hem dwars zit. Het is iemand van school
die de interne gang van zaken kent maar waar hij geen les van
krijgt. Deze school heeft 1500 leerlingen. Hij is van speciaal
onderwijs naar het reguliere onderwijs gegaan. Het was een
grote stap voor hem. Maar met deze ondersteuning kan hij
zich goed staande houden. Aan het einde van het school jaar
doet hij examen!
De foto’s zijn van Ronald op school in het praktijk lokaal.
Yvonne Dorrestein
Chantal Wolters deed haar profileringsopdracht over
Sotossyndroom. Dit is een rijk werkstuk geworden dat
te vinden is op de website van VG netwerken bij het
netwerk Sotos. Van harte aanbevolen!

12 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m wolf-hirSchhorn Syndroom
Bikkeltje.nl
Moe(t)
Hun ogen staan dof. Hun stem klinkt afgestompt. Ze zijn moe.
Ont-zet-tend moe. De afgelopen maanden zijn ze bijna elke
week wel een of meerdere dagen in het ziekenhuis geweest.
Longontsteking, epileptische aanval of de neussonde die er
weer uit was. Ze kunnen kwartetten met redenen om er te
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 13
Ik schrik niet dat hij dit zegt. Zijn woorden klinken me té bekend
in mijn oren. Hoe vaak heb ik dit zelf ook niet gedacht?
De eerste keer schrok ik van mijn eigen gedachten: mocht
ik dit wel denken over mijn eigen kind? Maakte dat me geen
harteloze moeder? Gaf ik mijn kind niet al op, voordat zij het
komen.
zelf opgaf?
Merle
Als Merle wordt geboren is ze piepklein. Ze heeft een
gespleten lip en kijkt scheel. Twee dagen na haar geboorte
brengt de kinderarts vreselijk nieuws: Merle heeft een
zeldzame chromosoomafwijking en zal haar hele leven
gehandicapt zijn. Ze zal waarschijnlijk niet leren lopen of
praten, volgens de dokter.
Het eerste jaar is het kinderziekenhuis Merles tweede
thuis. Ze wordt door ontelbare doktoren onderzocht en
door de knapste koppen geopereerd aan haar hart, lip,
buik, nog een keer aan haar hart en aan haar mond. En
Merle krijgt gevaarlijk zware epileptische aanvallen. Meerdere
keren hangt haar leven aan een zijden draadje.
Maar zij is een heel stoer meisje - een echt bikkeltje. Merle
‘eet’ via een slangetje in haar buik. Ze is twee jaar en kan
omrollen en heeft het zelfstandig zitten nét onder de knie.
Nu gaat het goed met haar. Merle is een pittig meisje, dat
weet wat ze wil. Met haar grote blauwe ogen en engelachtig
blond haar krijgt ze dat nog voor elkaar ook. Ze houdt
van muziek, liedjes zingen, boekjes lezen en naar buiten
gaan, behalve als het koud is.
Nu was het weer een epilepsie-aanval. De zoveelste en de
heftigste die ze ooit gezien hadden. Ze schrokken niet meer
toen het begon en handelden uit automatisme. Zoals ze altijd
doen. Noodmedicatie geven, ambulance bellen en spullen
bijeen pakken voor een nacht of wat in het ziekenhuis. De een
gaat mee naar het ziekenhuis en de ander blijft thuis, bij hun
andere kindje. Zo is hun gebruikelijke protocol. Maar deze
keer ging het niet zoals anders. Zelfs na de extra dosis noodmedicatie
die de ambulancebroeder gaf, bleef de aanval onverminderd
doordenderen. Hun kindje lag ongecontroleerd te
schudden en werd blauw doordat het niet goed meer ademde.
Ze moesten alle noodmedicatie geven die ze in huis hadden.
Die werd in een keer toegediend.
‘Op hoop van zegen,’ zei de ambulancebroeder.
Zoveel sterke slaap- en kalmeringsmiddelen kunnen het hart
doen stilstaan en de ademhaling doen stokken. Maar er was
geen keuze, het moest. Dus deden ze het. Er moest een slangetje
in de keel van hun kind, zodat een machine de haperende
ademhaling weer kon reguleren. Het moest. Aangekomen
in het ziekenhuis moest er nog veel meer medicatie worden
toegediend. Hun kind werd nog verder platgespoten. Ook hier
was er geen keuze.
Hij vertelt: ‘En ik dacht: doe maar. Doe maar wat je moet
doen. Ik stond er naar te kijken, zoals ik naar een film kijk. met
afstand. Alleen waren we hier zelf de hoofdrolspelers. Geef die
medicatie maar, dacht ik. Ik weet heus wel wat er kan gebeuren,
dat ons kind dood kan gaan vanavond. Dit is de zoveelste
keer voor mij. Ik kan dit tegen jou wel zeggen, Ilse. Ik dacht:
als ze dit keer dood gaat, laat het dan maar gebeuren.’
‘Dit is toch ook geen leven,’ gaat hij verder, ‘ziekenhuis in, ziekenhuis
uit. Nu ons kind langzaam weer uit deze aanval komt,
weet ik al hoe de komende week eruit zal zien. Dat worden
dagen van niet lekker voelen, hoofdpijn en bijkomen. En dan
net als het weer over is, begint het hele circus opnieuw. Dit is
toch geen leven zo? We zijn zo moe. En ik voel me schuldig.
Ik kan niet genoeg tijd en aandacht aan mijn vrouw en andere
kind geven. En op mijn werk ben ik de afgelopen maand geen
week volledig aanwezig geweest.’
Ik snap hem heel goed. Dit is inderdaad geen leven. Dit is
niet vol te houden. In het begin schrik je van de aanvallen en
giert de adrenaline door je aderen. Daarna wen je eraan dat
je kind blauw van het zuurstofgebrek ligt te schudden met
het schuim op de mond en ga je op de automatische piloot
werken. Nog later slaat de vermoeidheid toe. En daarna komt
de ogenschijnlijke onverschilligheid. Dat je verzucht: welja,
daar gaan we weer!
‘Ik denk dat andere mensen dit niet begrijpen. Dan zeggen ze:
Maar je houdt toch van je kind? Natuurlijk houd ik van mijn
kind! Juist daarom is het zo moeilijk om dit iedere keer mee
te maken. Ik denk dat je, als je écht van je kind houdt, het op
een gegeven moment moet durven loslaten. Juist omdat je
zielsveel van je kind houdt en je je kind méér gunt dan dit ...’
Hij heeft gelijk. Niemand krijgt kinderen om ze op deze
manier te laten leven. Niemand wil zijn kinderen herhaaldelijk
zien lijden. Niemand wil het gevoel hebben dat het nu echt
even een tijdje rustig moet blijven, zodat je even op adem
kunt komen. Terwijl je enige zekerheid is, dat dát niet zal gebeuren.
Dus ga je door. Want je hebt geen keuze, het moet.
Wil je meer lezen? Kijk op www.bikkeltje.nl

Aimée
14 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m partiële triSomie 18p en 18p deletieS
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 15
in deze nieuwsbrief willen wij graag onze aimée voorstellen. wij zijn een gezin van vijf personen. theo is
mijn man en ik heet heleen. onze oudste dochter is 13 jaar en heeft geen chromosoomafwijking. daar-
na komt Quinten, hij is negen jaar en heeft een deletie op het 18e chromosoom; 18p- syndroom. aimée
is onze jongste dochter van drie jaar oud. Zij heeft een partiële trisomie 18p.
Dit is een heel zeldzame chromosoomafwijking. Al voor haar
geboorte wisten wij dat ze dit had, maar we hebben bewust voor
haar gekozen.
Ze was een heel klein kindje van 45 cm en ze woog 3130 gram.
Wel een stevige dame voor haar lengte! Aimée is geboren in het
Sophia kinderziekenhuis en ze mocht al snel mee naar huis. Ze
had vanaf het begin problemen met de voeding, ze had ook een
flinke reflux (voeding komt terug in de slokdarm) en problemen
met maaglediging en darmlediging. Ze dronk erg onrustig en
spuugde veel. Met borstvoeding kon ik niet goed volgen hoeveel
ze dronk. Ik ben haar daarom afgekolfde borstvoeding met de
fles gaan geven. Dit heb ik een paar maanden volgehouden. Maar
Aimée ontwikkelde zich niet goed. Ze kwam niet genoeg aan en
groeide niet goed. Dit was wel een discussiepunt met de dokters,
want wat was de oorzaak? Kwam het door te weinig voeding of
was het een gevolg van de chromosoomafwijking? Aimée was negen
maanden toen ze een maagsonde kreeg. Je zag haar daarna
zienderogen groeien en ontwikkelen! Wel bleef ze veel spugen.
Aimée heeft tot ze een jaar was op het gewone kinderdagverblijf
gezeten. Wel met aanpassingen natuurlijk. De leidsters hadden
sondevoedingscursus gehad en in het begin was ook de thuiszorg
er zeer nauw bij betrokken. Na ongeveer een jaar is ze naar
het revalidatiecentrum gegaan. Ze kwam daar op een eetgroep,
speciaal voor kinderen die niet of moeilijk eten. Hier ging Aimée
ook niet eten. Ze konden niet zoveel met haar.
Aimée gaat nu alweer bijna een jaar naar de Klankkleur, dat is een
behandelgroep van Kentalis in Zoetermeer. De manier waarop
hier communicatie wordt aangeboden doet haar erg goed. Ze
weten goed hoe ze met haar om moeten gaan en wat Aimée
nodig heeft om zich te ontwikkelen. De Klankkleur heeft haar
vragen goed in kaart kunnen brengen. Dat is ook fijn voor straks
als ze vier is en naar school gaat (cluster 2 met MG indicatie).
Aimée is heel druk. Ze heeft een diagnose ADHD, waarvoor
zij methylfenidaat krijgt (Ritalin in de volksmond) en voor de
voeding heeft ze een Mickey-button. Onlangs is ook epilepsie
vastgesteld. Gelukkig hebben we een goede coördinerend kinderarts,
die samen met de andere artsen goed met ons meedenkt
en helpt waar het nodig is. Bij een kindje met zo’n zeldzame en
onbekende aandoening als Aimée is dat extra belangrijk. Het is
fijn om dan samen te werken met artsen die verder durven kijken
dan wat zij kennen.
We laten Quinten en Aimée volgen in de Zeldzaam poli van het
Radboud in Nijmegen. We hopen dat er zo meer bekend wordt
over deze aandoeningen. Ook hoop ik dat er in de toekomst
meer onderzoek komt binnen de 18 groep. Ik ben bijvoorbeeld
benieuwd of er een verband is tussen de 18p deletie en de schildklier.
Is dit wel eens onderzocht? Ik ben zelf drager, want ik heb
een gebalanceerde translocatie van 18 naar 22.
Vorig jaar kreeg Quinten op 7 jarige leeftijd de ziekte van Graves.
Dat is zeldzaam bij kinderen. Hij werd zo ziek dat hij op de IC van
het Sophia ziekenhuis moest worden opgenomen. Het was heel
spannend of hij het zou halen. Gelukkig hadden ze het snel onder
controle. Een aantal maanden later werd ik zelf ziek. Ik kreeg het
broertje/zusje van de ziekte van Graves, namelijk Hashimoto. Dit
is (net als Graves) een auto-immuunziekte waarbij de schildklier
afweerstoffen aanmaakt. Bij Graves gaat de schildklier te snel
werken, met als gevolg dat het kind gaat afvallen, zich niet lekker
voelt, veel poept door snelle verbranding, huilerig of obstinaat is
en gauw moe. Bij Quinten sloeg het ook nog eens op zijn spieren.
Die zijn bij hem al slapper dan normaal maar nu had hij bijna geen
kracht meer. Bij Hashimoto voel je je ook ellendig. Ik voelde me
down, was huilerig en moe en heel vergeetachtig (ik kon zelfs
niet onthouden wat ik voor drinken gevraagd had). Ook werd ik
heel dik.
Ik denk dat hier eens goed naar gekeken moet worden. Bij kinderen
met een 18p deletie is er meestal een verstandelijke beperking.
Wanneer zij niet goed leren wordt dat teruggevoerd op de
chromosoomafwijking. En dat hoeft niet altijd zo te zijn. Er kan
tegelijk sprake zijn van een medisch te behandelen bijkomende
aandoening. Het is zonde als het kind hierdoor in zijn ontwikkeling
extra wordt geremd. Zou blijken dat er een verhoogde kans is
op schildklieraandoeningen bij kinderen met iets op 18, dan kun
je jaarlijks op T3 en T4 laten prikken.
Heleen Hulscher
hhulscher@tiscali.nl

16 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
Dit is…
Wendelien
Het gaat heel goed met Wendelien. Ze heeft logopedie en
fysiotherapie aan huis.
De logopedist helpt met het drinken, want dat gaat nog
steeds niet goed en daarom heeft ze ook nog steeds een
sonde.
We geven de fles en daar drinkt ze max 40ml uit. De rest gaat
via de sondepomp.
De fysiotherapeut is heel erg tevreden over Wendelien. Ze
cri du chat Syndroom cri du chat Syndroom
gaat nu nog gelijk op met “normale” kindjes en is dus hartstikke
sterk.
Verder is ze wel erg gevoelig voor prikkels. Dat maakt dat ze
wel vaak onrustig is en veel moet huilen. Maar er zijn ook heel
veel lieve lachjes en de interactie word steeds leuker!
Fleur le Noble,
fleurln@hotmail.com
Dit is…
Sander
Sander is een vrolijke jongen van 5 jaar met een nieuwsgierig
karakter die samen met zijn zus van 7 jaar bij zijn
ouders woont. Sander heeft het Cri-Du-Chat syndroom. Dit
is een afwijking in zijn chromosoompatroon (5P-delitie).
Dit houdt in dat hij een zeer trage ontwikkeling kent. Door
hem veel te prikkelen kunnen we zijn ontwikkeling iets versnellen.
We proberen daarom alles aan te pakken om Sander
daarmee te stimuleren en dus te helpen.
Bij zijn geboorte hebben doktoren gezegd dat Sander
waarschijnlijk gaat lopen als hij 5 jaar is. En dat als hij gaat
praten ongeveer 10 jaar zal zijn. Als indicatie. We hebben
door intensieve aandacht te geven aan Sander al het eerste
bereikt en dat is lopen op 3,5-jarige leeftijd.
fruStratie
Hij is nu 5 en dat is voor hem dus geweldig, maar voor
zijn omgeving en voor hemzelf zou het fijn zijn als hij zich
verstaanbaar kan maken door middel van gebaren. Of nog
mooier: een start met spraak. Wanneer Sander zich niet
duidelijk kan maken, kan hij namelijk uit frustratie een ander
gaan bijten, slaan of knijpen. Als Sander zelf ergens pijn
heeft of zich niet kan uiten, doet hij zichzelf pijn.
Wil je meer lezen?
Kijk op www.kijkmeemetsander.nl
Signalementen
De Kieswijzer voor het vinden van een zorgboerderij:
www.ikwilloeigoeiezorg.nl
Een praktisch hulpmiddel voor kinderen met autisme.
www.beeldhorloge.nl
Website voor ouders van kinderen met Pallister-Killian
syndroom: www.pkskids.nl
Website met mooie informatie over ATR-x syndroom:
www.atrxsyndroom.nl

18 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m SmS
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 19
Dit is…Floor
Dit is Floor van 0 tot en met 5: elk jaar
een portret.Geboortedatum 18 mei
2005, diagnose SMS sinds juli 2007
0 jaar 1 jaar 2 jaar 3 jaar
4 jaar
5 jaar
phelan-mcdermid Syndroom
Voortgang Groningse onderzoek naar het
Phelan-McDermid syndroom
Het Phelan-McDermid syndroom of 22q13.3 deletiesyndroom
is een aandoening waarbij een stukje erfelijke informatie
ontbreekt van de lange arm van chromosoom 22. De belangrijkste
verschijnselen zijn spierslapte na de geboorte (neonatale
hypotonie), globale vertraging van de ontwikkeling, een
matige tot ernstige verstandelijke beperking en vertraging
in of afwezigheid van de spraakontwikkeling. Meer dan de
helft van de kinderen en volwassenen vertoont autisme of
autismeachtig gedrag. Het Phelan-McDermid syndroom is
een zeldzame aandoening. Bij ons in Groningen zijn ongeveer
30 kinderen bekend uit het hele land, maar waarschijnlijk zijn
er meer kinderen met dit syndroom in Nederland. Sinds een
jaar doet de afdeling Klinische Genetica van het UMC Groningen
onderzoek naar dit syndroom. We geven hier een kort
overzicht.
phelan-mcdermid Syndroom
biJ kinderen
Bij zeldzame chromosoomaandoeningen is het vaak zo dat
een arts maar 1 of misschien 2 of 3 patiënten kent met een
bepaalde aandoening. Ouders hebben vragen over de gezondheid
en de toekomst van hun kind en dan is het lastig om uit
de eigen ervaringen te putten. Doordat wij vanuit Nederland
een steeds grotere groep kinderen zien met het Phelan-Mc-
Dermid syndroom, kunnen wij onze eigen kennis en ervaring
uitbreiden en dit met ouders delen.
Kort geleden hebben wij de meeste kinderen met Phelan-Mc-
Dermid die bij ons bekend zijn gezien en de ouders gesproken.
Alle kinderen hebben mee gedaan aan een ontwikkelingsonderzoek.
De informatie die wij daaruit hebben gekregen
wordt nu op een rij gezet, waardoor wij een aantal vragen van
ouders zullen kunnen beantwoorden. Het is de bedoeling dat
over dit onderzoek een artikel wordt geschreven voor een
medisch tijdschrift zodat ook andere artsen ervan kunnen
leren. Een samenvatting van dat artikel zullen we dan in de
Nieuwsbrief geven.
Studie naar intranaSale inSuline
In 2009 is in Duitsland een pilot onderzoek gedaan bij zes
kinderen met het Phelan-McDermid syndroom. Onderzoekers
hebben gekeken of een neusspray met insuline (intranasale
insuline) verbetering geeft van de ontwikkeling en het gedrag
van deze kinderen. De resultaten hiervan leken positief. Om
de insuline neusspray als veilige behandeling voor te kunnen
schrijven is eerst verder onderzoek nodig bij een grotere
groep kinderen.
Wij hebben een subsidie gekregen van ZonMw om een klinische
studie uit te voeren. Bij deze studie kijken we bij een
groep van 20 kinderen met het Phelan-McDermid syndroom
of insuline neusspray de ontwikkeling en het gedrag verbe-
tert. We vergelijken daarbij het effect van neusspray met
insuline met het effect van neusspray zonder insuline. Ouders
en onderzoekers (behalve de apotheek) weten tijdens het onderzoek
niet wat het kind krijgt. We noemen dit een dubbelblind
onderzoek. Wel is het zo dat alle kinderen vroeger of
later in de onderzoeksperiode overstappen op insuline. Welk
kind wanneer overstapt naar insuline weten we pas aan het
eind van het onderzoek. Dan heffen we de blindering op en
kunnen we de effecten met elkaar vergelijken.
We zijn nu druk bezig met de voorbereidingen en eind januari
2013 beginnen we met de studie. Het is helaas niet meer
mogelijk om nieuwe kinderen bij het insuline onderzoek te
betrekken, maar we gaan wel door met het verzamelen van
informatie van zoveel mogelijk kinderen met het Phelan-
McDermid syndroom.
het phelan-mcdermid Syndroom biJ
volwaSSenen
Over de verschijnselen en het functioneren van volwassenen
met het Phelan-McDermid syndroom is nog niet veel bekend.
De technieken voor de diagnostiek zijn in de afgelopen 10
jaar sterk verbeterd waardoor de diagnose sneller en beter
gesteld kan worden. Voorheen was dit veel lastiger waardoor
er waarschijnlijk heel wat volwassenen zijn bij wie de diagnose
nooit gesteld is.
Zie ook het verhaal van
Alison op pagina 8-9
Phelan-McDermidsyndroom:
22q13 deleties
Een 22q13 deletie is een zeldzame aandoening. De oorzaak is het ontbreken
van een stukje genetische informatie van chromosoom 22. Net
als bij de meeste andere chromosoomafwijkingen geeft dit een grotere
kans op problemen in de ontwikkeling. En net als bij andere chromosoomafwijkingen
is de variatie in kenmerken erg groot.
Chromosomen bestaan vooral
uit DNA. Chromosomen liggen in
de kern van de cellen van ons lichaam
en bevatten de genetische
informatie; die informatie noemen
we genen. Normaal heeft iedere
celkern 23 paren (dus 46) chromosomen.
De ene helft afkomstig van
de moeder en de andere helft van
de vader. De chromosomen zijn
genummerd van 1 tot en met 22,
vooral op basis van hun lengte,
en daarnaast zijn er nog de geslachtschromosomen
die bepalen
of iemand een jongen of meisje is
(XX bij een meisje en XY bij een
jongen).
Phelan-McDermidsyndroom: 22q13 deleties, februari 2012 1
Om een inschatting te kunnen maken van de toekomstperspectieven
van de kinderen is het belangrijk om volwassenen
met het Phelan-McDermid syndroom goed in kaart te
brengen. Wij zijn daarom op zoek naar volwassenen met het
Phelan-McDermid syndroom zodat wij net zoals bij de kinderen
expertise kunnen opbouwen.
nieuwSbrief en webSite
Sinds juni 2012 geven wij aan het begin van elke maand
een Phelan-McDermid nieuwsbrief uit. Hierin geven we een
update van de stand van het onderzoek, stellen we leden voor
van onze projectgroep, beantwoorden we vragen van ouders
en bespreken we een artikel dat van toepassing is op het
Phelan-McDermid syndroom.
Op dit moment zijn we druk bezig met het vernieuwen van
de website van de Universiteit Groningen, waarop algemene
informatie staat over het onderzoek en waar u voorgaande
nieuwsbrieven kunt vinden. Via de Phelan-McDermid nieuwsbrief
houden wij u op de hoogte hiervan.
Als u geïnteresseerd bent in het onderzoek, of vragen heeft
over het Phelan-McDermid syndroom, kunt u contact opnemen
met Renée Zwanenburg, arts-onderzoeker van het
Phelan-McDermid syndroom (r.j.zwanenburg@umcg.nl).

20 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m 3Q29 microdeletieS
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 21
De aftrek van specifieke zorgkosten
Belastingvoordeel, regel het zelf!
geld terug van de belastingdienst. ook voor u. geeft u veel geld uit aan medische behandelingen, zorg,
hulpmiddelen en voorzieningen? maak dan gebruik van de aftrek van specifieke zorgkosten bij de aan-
gifte inkomstenbelasting. hoe dat in zijn werk gaat leest u hier.
Dit artikel gaat over de aangifte over het belastingjaar 2012.
U doet deze aangifte in het voorjaar van 2013.
1. Wat moet ik doen om dit voordeel naar me toe te halen?
Aangifte inkomstenbelasting doen. Ga naar de website Belastingdienst.nl
en download het Aangifteprogramma 2012. Zorg dat u op
tijd over een DigiD beschikt (aan te vragen op de website DigiD.nl),
want u stuurt de aangifte in via internet. U kunt ook een belastingbiljet
invullen: bel de Belastingtelefoon (0800-0543) en vraag een
P-biljet aan.
2. Aangifte doen? Ik kijk wel uit. Straks krijg ik nog een aanslag en
moet ik bijbetalen!
Die kans is niet groot. Bovendien betaalt u in feite wel degelijk belasting,
al draagt u het niet zelf af. Ook als het gaat om minimumuitkeringen,
zoals Wajong of de bijstand. De uitkeringsinstantie houdt
namelijk elke maand een flink bedrag aan belastinggeld in. Kijk maar
op uw loonstrookje, onder het kopje ‘Loonheffing’. Een deel daarvan
kunt u terugvragen bij de Belastingdienst, als u recht hebt op aftrek.
Bijvoorbeeld voor specifieke zorgkosten.
Zelfs als uw inkomen inderdaad zo laag is dat u nauwelijks of zelfs
helemaal geen belasting hoeft te betalen, kunt u belastinggeld terugkrijgen
vanwege aftrekbare specifieke zorgkosten. Dat komt door
een speciale Tegemoetkomingsregeling. Als u specifieke zorgkosten
hebt opgevoerd bij uw belastingaangifte en u voldoet aan de voorwaarden
voor deze regeling, dan krijgt u daarover vanzelf bericht van
de Belastingdienst.
3. Welke kosten kan ik aftrekken?
De aftrekpost specifieke zorgkosten bestaat uit verschillende onderdelen.
Hieronder staan ze op een rijtje.
• Genees- en heelkundige hulp. Het gaat bij dit onderdeel om (1)
medische en paramedische zorg inclusief tandartskosten en (2)
om uitgaven voor particuliere verpleging en verzorging. Uitgaven
boven een bruto persoonsgebonden budget voor verpleging
of verzorging vallen hier ook onder. Kosten voor ooglaserbehandelingen
kunt u niet aftrekken.
• Reiskosten voor ziekenbezoek aan een (voormalige) huisgenoot
die minstens 10 km verderop verpleegd wordt. Reist u per
openbaar vervoer of met een taxi, dan zijn de kosten volledig
aftrekbaar. Neemt u de auto, dan geldt een standaardtarief van
€ 0,19 per kilometer.
• Voorgeschreven medicijnen. Het gaat alleen om geneesmiddelen
op voorschrift van een arts, waar u geen (volledige)
vergoeding voor hebt gekregen, bijvoorbeeld doordat u moest
bijbetalen voor duurdere medicijnen. Ook homeopathische
geneesmiddelen vallen hier onder, maar alleen als ze zijn voorgeschreven
door een arts.
• Hulpmiddelen. Denk aan gehoorapparaten, kunstgebitten en
bruggen, steunzolen, elastische kousen, prothesen, loophulpmiddelen,
rolstoelen en de laadkosten voor accu’s van scootmobielen
en elektrische rolstoelen. Uitgaven voor brillen en
contactlenzen zijn niet aftrekbaar.
• Vervoer. Het gaat hierbij om de vervoerskosten die u maakt
vanwege uw handicap of ziekte. Denk vooral aan ziekenvervoer
voor bezoeken aan artsen of andere behandelaars. Reist u per
openbaar vervoer of met een taxi, dan zijn de kosten volledig
aftrekbaar.
• Dieet op voorschrift van een arts of erkende diëtist. U kunt
alleen dieetkosten opvoeren zoals die genoemd worden in de
tabellen van de Belastingdienst.
• Extra uitgaven voor kleding en beddengoed. Kunt u aantonen
dat u vanwege uw handicap of ziekte meer dan € 620 extra
kosten hebt gemaakt voor kleding en beddengoed, dan mag u
standaard € 775 aftrekken. Kunt u dat niet, maar blijkt ‘uit algemene
kennis of uit eerdere aangiften’ dat uw handicap of ziekte
inderdaad extra kosten voor kleding en beddengoed met zich
meebrengt, dan mag u € 310 aftrekken. De bedragen gelden per
persoon.
• Woningaanpassingen. De woning moet op medisch voorschrift
zijn aangepast. Bovendien geldt een ingewikkelde verrekening
met de mogelijke waardestijging. De regeling geldt ook voor
huurwoningen, nieuwe woningen en vakantiehuisjes.
• Andere aanpassingen. Bijvoorbeeld specifieke aanpassingen
aan uw auto.
• Uitgaven voor extra gezinshulp. Het gaat bij deze post alleen
om particuliere hulp, zonder Wmo-indicatie. Ook uitgaven
boven een bruto persoonsgebonden budget voor huishoudelijke
hulp vallen hier onder.
Tekst: Kees Dijkman
Deze informatie wordt u aangeboden door de Chronisch zieken en Gehandicapten
Raad Nederland (CG-Raad). Voor uitgebreide informatie,
kijk op de website Meerkosten.nl
Unique
er is een nieuwe vertaling klaar. arne Spoelstra heeft de unique tekst over
3q29 microdeleties voor ons vertaald. deze komt binnenkort beschikbaar op
de website www.zeldzame-syndromen.nl de ouders van Jort en van yelmer
hebben de tekst al gelezen en stuurden ons een foto voor in de nieuwsbrief.
Ze willen beide graag contact met andere ouders.
Meest voorkomende kenmerken bij een 3q29 deletie:
• Meestal gezonde kinderen, zonder ernstige aangeboren afwijkingen
• Bij ongeveer de helft van de kinderen een klein hoofd (microcefalie)
• Enigszins overeenkomende gezichtskenmerken
• Soms een langzame motorische ontwikkeling (later gaan zitten, kruipen en lopen)
• Enige vertraging in ontwikkeling van het praten
• Behoorlijke verschillen tussen kinderen in leervaardigheid
• Bij ongeveer eenderde van de kinderen autismespectrum kenmerken.
Yelmer
Yelmer zijn voetjes staan naar buiten (daar krijgt hij aangepaste
schoenen voor), hij heeft lage oren en voedingsproblemen (daarvoor
heeft hij een Mickey-button). Yelmer praat nog niet. Hij kan
zich alleen duidelijk maken met gillen.
Ook kan hij moeilijk dingen verwerken. Isabella zit soms hele
nachten beneden met Yelmer omdat hij heel erg aan het gillen is.
isabella_renevdhelden@live.nl
Jort
3q29 deleties en microdeleties
Een 3q29 deletie of microdeletie is een zeldzame genetische aandoening
waarbij een klein stukje van het uiteinde van een van de 46 chromosomen
mist. Dit ontbrekende stukje genetische informatie kan de oorzaak
zijn van een vertraagde ontwikkeling, moeilijkheden met leren en
gedragsproblemen. Soms zijn de gevolgen heel subtiel en zijn er nauwelijks
(medische) problemen. Wanneer dat het geval is, wordt de diagnose
niet of pas laat gesteld.
De chromosomen zijn de dragers
van de genetische informatie. Ze
bepalen hoe het lichaam zich ontwikkelt
en functioneert. In iedere
cel van het lichaam zijn normaal
23 paar chromosomen aanwezig.
Van iedere ouder één exemplaar
van elk paar.
Ze zijn van groot naar klein genummerd
van 1 tot en met 22.
Het 23e paar bestaat uit de twee
geslachtschromosomen; XX bij
een meisje en XY bij een jongen.
Ieder chromosoom heeft een korte
arm (p) en een lange arm (q).
3q29 deleties en microdeleties, december 2012 1
Jort is nu 7 jaar, heeft een matige tot lichte verstandelijke
beperking, en sinds kort bezoekt hij Speciaal
Onderwijs (ZMLK). Hij heeft de diagnose klassiek
autisme en gedragsproblemen waar hij medicatie voor
krijgt. De uiterlijke kenmerken zijn niet opvallend. Hij
draagt semi-orthopedische schoenen. Verder is het een
gezond en vrolijk kind dat goed kan kletsen.
A.Vaessen4@kpnplanet.nl

22 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m kleefStra Syndroom coffin-SiriSSyndroom
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 23
Een dag met
Falco
Henk Haveman die eerder filmisch verslag heeft gedaan van
diverse bijeenkomsten werkt nu aan de productie “een dag
met Falco”.De opnames bij Falco thuis en op het dagcentrum
zijn achter de rug. Henk filmt nog een interview met Tjitske
Thuis: Falco, in opperste concentratie,geniet van
contactspelletjes en handenklappen.
Schommel: Falco geniet van beweging en vindt het
heerlijk om te schommelen in de tuin. Even zelf bepalen
wat je wil!
Meer informatie www.zimi.nl
Voor eerdere films van bijeenkomsten van Zeldzaam, VCFS,
Williams en Wolf-Hirschhorn zie: www.vgnetwerken.nl/beeld
Kleefstra, want dat is de aandoening die bij Falco is vastgesteld.
En daarna is het tijd voor de montage. Begin 2013
hopen we de film klaar te hebben.
Hier zijn vast wat beelden:
Taxi: In de vroege ochtend samen met anderen op
weg naar het dagverblijf. Kijken naar alles wat aan
het raam voorbij flitst.
Rolstoelrace: Flaco, samen met zijn vriend Gerrit,
hardlopend op het platteland. Zonder woorden, gewoon
lekker actief zijn!
“Een dag met Falco”
wordt mogelijk
gemaakt door een
bijdrage van de NSGK
Sinds dit voorjaar is er een oorzaak bekend voor de heel
zeldzame aandoening Coffin-Sirissyndroom. Onderzoekers
uit het LUMC in Leiden hebben bij kinderen met kenmerken
van Coffin-Sirissyndroom een mutatie gevonden in het gen
ARID1B op de lange arm van chromosoom 6. Bij drie andere
kinderen met kenmerken van Coffin-Sirissyndroom was
sprake van een deletie van het gebied waar dit gen ligt (6q25).
Dit is voldoende om te veronderstellen dat het ontbreken van
deze informatie van chromosoom 6q de oorzaak is van de
kenmerken.
Samen met deze publicatie kwam er ook een artikel uit van
een Japanse groep die mutaties in vijf andere genen als oorzaak
voor het Coffin-Sirissyndroom vond (ARID1A, SMARCA4,
SMARCB1, SMARCE1, SMARCA2). Al deze genen coderen
voor eiwitten die deel uitmaken van het zogenoemde SWI/
SNF complex. Dit complex is betrokken bij het toegankelijk
maken van DNA voor bijvoorbeeld de afschrijving van genen.
Zie ook Fleurtje
op pagina 24
Bij kinderen met Coffin-Sirissyndroom is sprake van een
achterstand in de ontwikkeling, ernstige problemen met de
spraak, grove gelaatstrekken, overmatige haargroei, niet
goed aangelegde pink- of teennagels en afwezigheid van de
hersenbalk (corpus callosum).
Met deze ontdekking is gericht onderzoek en een zekere
diagnose mogelijk. En dat is voor ouders heel belangrijk. Ook
is lang gedacht dat bij CSS beide ouders drager zijn – met dus
een grote kans op herhaling in een volgende zwangerschap
– en uit dit onderzoek blijkt het bij deze kinderen te gaan
om een nieuwe deletie of een nieuwe mutatie. Dat is voor de
erfelijkheidsvoorlichting heel belangrijk.
Men veronderstelt dat het SWI/SNF complex een belangrijke
rol speelt in de vroege ontwikkeling van het brein. De onderzoekers
van het LUMC hebben een subsidie gekregen om de
komende jaren onderzoek te doen naar de precieze rol van
het SWI/SNF complex.
Mutations in SWI/SNF chromatin remodeling complex
gene ARID1B cause Coffin-Siris syndrome
Gijs W E Santen1, Emmelien Aten1, Yu Sun1, Rowida Almomani1,
Christian Gilissen2, Maartje Nielsen1, Sarina
G Kant1, Irina N Snoeck3,
Els A J Peeters3, Yvonne Hilhorst-Hofstee1, Marja W
Wessels4, Nicolette S den Hollander1, Claudia A L Ruivenkamp1,
Gert-Jan B van Ommen1, Martijn H Breuning1, Johan T
den Dunnen1,5,
Arie van Haeringen1,6,7 & Marjolein Kriek1,7

24 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m
Fleurtje
Fleurtje is vier en half jaar en onlangs is bij haar de
diagnose Coffin-Sirus syndroom vastgesteld.
Wij als ouders wisten al langer dat er wat aan de hand
was met Fleurtje.
Alle stapjes die een kind in zijn jonge ontwikkeling doormaakt,
kwamen bij Fleurtje veel later. We zijn lang ongerust
geweest en eigenlijk ook wel bang. Maar dat is nu voorbij.
Fleurtje geniet van het leven, is vrolijker dan welk kind dan ook en ze gaat
nog steeds stapje voor stapje vooruit.
Nu we de diagnose bij Fleurtje hebben zou ik heel graag in contact komen
met andere ouders van kinderen met ditzelfde syndroom. Aangezien het
zeer zeldzaam is heb ik deze weg gekozen om ouders te bereiken. Hopelijk
levert het wat op! Je kunt mij bereiken via froukje_zegger@online.nl
Groeten, Froukje,
moeder van Fleurtje.
Wilt u ook adverteren?
Neem contact op met: Christiaan Hoogeveen // chris@christiaanhoogeveen.nl // tel. 0522-475581
en vraag naar de tariefkaart.
reclamebureau christiaanhoogeveen
meer dan alleen vormgeven...
w w w . c h r i s t i a a n h o o g e v e e n . n l