23.09.2013 Views

Zeldzaam, december 2012

Zeldzaam, december 2012

Zeldzaam, december 2012

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

4 e jaargang

Alexia

p a g i n a 4 a l e x i a

Nieuwsbrief

Z e l d Z a a m | 1

nr.3 | dec 2012 – jan 2013


Voorwoord Inhoud

2 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 3

Leeuwarden, december 2012

beSte ZeldZaam leZerS,

We staan alweer aan het einde van het jaar 2012 en dan is het goed om even terug te blikken.

Ten aanzien van Zeldzaam heb ik wel eens dubbele gevoelens, er is niet heel veel interactie

maar als ik dan hoor dat zich toch weer 45 nieuwe leden hebben aangemeld, begrijp ik wel

degelijk dat we in een (informatie) behoefte voorzien. Lees ik de verhalen, ook in dit nummer,

dan ben ik diep geroerd en begrijp ik dat heel veel van jullie in een emotionele achtbaan zitten,

vooral als je nog zoekend bent naar de diagnose of deze net hebt gehoord. Er komt nogal wat op

je af als ouders en je wordt als het ware “opgeslokt” door alles wat er bij komt kijken en dat valt

niet mee. Je bent steeds aan het geven en toch heb je het gevoel dat je tekort schiet, naar je man

of vrouw, naar je andere kinderen enz.. Laat staan dat je aan je zelf toekomt..! In het ene gezin zal dit

meer spelen dan in het andere, maar het is wel heel herkenbaar en een van de punten die ons met

elkaar verbindt.

Het is goed om dit met elkaar te delen, de herkenning en het lotgenotencontact en ook om te zien

dat er vaak na verloop van tijd wel weer een bepaalde balans gaat ontstaan. Dit kun je je niet altijd

voorstellen als je middenin die mallemolen zit. We kunnen elkaar een hart onder de riem steken, ervaringen

delen…. Voor de familiedag in oktober waren er te weinig aanmeldingen, daarbij steken wij

hand in eigen boezem, want wij hebben dit ook te laat naar jullie gecommuniceerd. We hebben de

bijeenkomst in oktober afgelast en wel meteen een nieuwe datum geprikt en wel op zaterdag 13 april

2013 in Huis ter Heide. Noteer de datum vast, het programma wordt nog gemaakt, maar we zouden

het bijzonder fijn vinden om u te ontmoeten!

Afgelopen herfst is er ook een nieuw regeerakkoord gesloten. Dat is u vast niet ontgaan. Wij willen

u graag op de hoogte houden van de gevolgen van alle maatregelen van de regering. Op de website

van Platform VG – www.platformvg.nl – leest u over de laatste ontwikkelingen.

Vooruitblikkend naar het nieuwe jaar blijven we toch hoopvol. We zijn trots op deze nieuwsbrief en

danken jullie voor alle ervaringsverhalen die je met ons wilt delen. Op facebook vind je een Zeldzaam

pagina waar al bijna 40 Zeldzaam vrienden te vinden zijn, we hebben de website van Zeldzaam en

het forum voor informatie en contact. Neem eens een kijkje en deel je vragen of misschien heb je wel

een tip voor andere ouders!

Wil je ook je verhaal met ons delen? Neem dan contact op met Mieke van Leeuwen

(m.vanleeuwen@vgnetwerken.nl) en wellicht staat jou ervaringsverhaal er de volgende keer in.

Voor nu wens ik een ieder een warme, liefdevolle kerst en een gelukkig en gezond Nieuwjaar!

Annemieke Koezema

redactie

de nieuwsbrief Zeldzaam verschijnt

onder verantwoordelijkheid van

Zeldzaam - Vg netwerken

redactie Zeldzaam - Vg netwerken,

mieke van leeuwen

Tel. 030 - 2727314 / 06 - 49898331

m.vanleeuwen@vgnetwerken.nl

www.zeldzame-syndromen.nl

kerngroep

Annemieke Koezema

akvoorzitter.zeldzaam@gmail.com

Pauline Bouman

paulinebouman@live.nl

Els Kuiper

kuiper1996@gmail.com

Marcel Mars

marcel@marsjes.nl

Rick Vledder

ankelotje@yahoo.co.uk

Mieke van Leeuwen

m.vanleeuwen@vgnetwerken.nl

iSSn-nummer

1388-9001

Colofon

info m.b.t. adverteren/

ontwerp / drukwerk /

verSpreiding

reclamebureau christiaan Hoogeveen,

meppel, tel. 0522 - 475 581

www.christiaanhoogeveen.nl

reclamebureau christiaanhoogeveen

alexia - charge syndroom 4

column Job 7

alison Jayne - phelan-mcdermid syndroom 8

ronald - Sotossyndroom 10

bikkeltje.nl - wolf-hirschhorn syndroom 12

aimée - trisomie 18p en 18p deleties 14

wendelien - cri du chat syndroom 16

Sander - cri du chat syndroom 17

floor - SmS 17

groningse onderzoek - phelan-mcdermid syndroom 18

aftrek specifieke zorgkosten 20

unique - 3q29 microdeleties 21

falco - kleefstra syndroom 22

nature genetics - coffin-Sirissyndroom 23

fleurtje - coffin-Sirissyndroom 24

volgende Nieuwsbrief

ZeldZaam

De volgende nieuwsbrief Zeldzaam willen we uitbrengen in

maart-april 2013.

Graag krijgen we jullie verhalen / ervaringen / tips.

Mailen naar: m.vanleeuwen@vgnetwerken.nl

Nieuw!

Agenda

Zie pagina 21

woensdag 6 maart 2013

Ledenvergadering VG netwerken in Utrecht

Zaterdag 16 maart 2013

Ouderdag Smith Magenis

Zaterdag 13 april 2013

Familiedag Zeldzame chromosoomafwijkingen

met Conny van

Ravenswaaij

Voor meer agenda:

3q29 deleties en microdeleties, december 2012 1

www.vgnetwerken.nl

3q29 deleties en microdeleties

Een 3q29 deletie of microdeletie is een zeldzame genetische aandoening

waarbij een klein stukje van het uiteinde van een van de 46 chromosomen

mist. Dit ontbrekende stukje genetische informatie kan de oorzaak

zijn van een vertraagde ontwikkeling, moeilijkheden met leren en

gedragsproblemen. Soms zijn de gevolgen heel subtiel en zijn er nauwelijks

(medische) problemen. Wanneer dat het geval is, wordt de diagnose

niet of pas laat gesteld.

De chromosomen zijn de dragers

van de genetische informatie. Ze

bepalen hoe het lichaam zich ontwikkelt

en functioneert. In iedere

cel van het lichaam zijn normaal

23 paar chromosomen aanwezig.

Van iedere ouder één exemplaar

van elk paar.

Ze zijn van groot naar klein genummerd

van 1 tot en met 22.

Het 23e paar bestaat uit de twee

geslachtschromosomen; XX bij

een meisje en XY bij een jongen.

Ieder chromosoom heeft een korte

arm (p) en een lange arm (q).


4 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m charge

Alexia

alexia zag het levenslicht op 5 mei 2011. Zij werd geboren via een keizersnede. net na de

geboorte leek alles in orde. nadat de kinderarts alexia nog even had onderzocht bleek ze

een ruis op het hartje te horen. daarna ging het allemaal snel en alexia werd overgebracht

naar het universitair Ziekenhuis van gent.

Al snel was duidelijk dat Alexia een gecombineerd hartprobleem

had. Gelukkig kon dit operatief gecorrigeerd worden.

Maar de eerste avond al was het duidelijk dat er meerdere

afwijkingen waren. Op de 2de dag werden de eerste onderzoeken

uitgevoerd en daaruit bleek dat ze waarschijnlijk het

CHARGE syndroom had.

Het ene onderzoek na het andere volgde en steeds weer

kregen we slecht en nog slechter nieuws te horen. Alexia heeft

een coloboom in beide ogen (sluitingsdefect), haar ene oogje

is ook wat kleiner. Er werd ons voorspeld dat ze zeer slechtziend

tot blind zou zijn. De eerste gehoortest gaf een afwijkend

resultaat. Daarom kreeg ze een BERA-test, hieruit bleek

dat ze zeer slechthorend was, rechts doof en links een verlies

van 75db. Het was niet zeker of een gehoorapparaat haar zou

kunnen helpen, omdat haar slakkenhuis en de gehoorzenuw

abnormaal gevormd zijn. Evenwichtsorganen heeft ze niet,

dus het zou wel eens kunnen dat ze nooit zal leren stappen.

Het deel van de hersenen dat het slikken aanstuurt is niet goed

aangelegd, waardoor ze nooit voeding via de mond zou mogen

krijgen. Daarom kreeg ze al snel een gastrostomiesonde.

Dieper konden we niet vallen…

Op 7 juli 2011 was het dan zover. Alexia mocht eindelijk mee

naar huis. Ze voldeed aan alle voorwaarden: ze kreeg geen

apneus meer, we kregen een monitor mee en we hadden een

aspiratietoestel gehuurd. We waren dolgelukkig dat ze eindelijk

dicht bij ons was. Haar grote broer was super fier. Eindelijk

ons gezinnetje samen thuis.

Toen ze 6 maanden oud was werd haar hartafwijking gecorrigeerd.

Twee openhartoperaties waren hiervoor nodig. Ze is

na deze operaties erg ziek geweest en verbleef 4

weken op de hartbewaking.

Ook in juni 2012 was ze heel erg ziek en heeft ze 4

weken op intensive care gelegen. We zijn toen heel

bang geweest, want de dokters waarschuwden ons

dat we haar konden verliezen. Gelukkig heeft ze hard

terug gevochten en is ze na een zware strijd toch

terug genezen.

Alexia is nu anderhalf jaar. Stapje voor stapje hebben

we onze wereld terug opgebouwd tot een nieuwe

wereld. Haar gezondheidstoestand blijft nog sterk op de

voorgrond. Maar tussen de verschillende ziekenhuisopnames

door bewijst ze ons keer op keer wat voor fantastisch

meisje ze is. Tot ieders verbazing ontwikkelt Alexia

zich veel beter dan verwacht. Ze is slechtziend maar het

lijkt erop dat ze toch heel wat meer ziet dan men aanvankelijk

dacht. Ze volgt mooi met haar oogjes, schenkt ons haar

mooiste glimlach als je naar haar kijkt en grijpt zelfs gericht

naar speelgoed. Met behulp van een gehoorapparaat is het

mogelijk om spraak te begrijpen, ook de KNO-arts heeft ze

dus versteld doen staan.

Sinds kort kan ze even zelfstandig zitten, ze sluipt naar het

speelgoed dat ze wil. Ze is gek op het spelletje ‘kiekeboe’ en

geeft zelf aan dat ze dit wil spelen. In de handjes klappen

kan ze als de beste en ook de handjes draaien is favoriet. Ze

oefent met klanken en begint kleine dingen te begrijpen. Als

je haar bv vraagt waar de lichtjes zijn dan steekt ze haar handjes

uit en gebruikt het gebaartje voor ‘lamp’.


6 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m charge column Job

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 7

Ze is een super vrolijk meisje met een pittig karakter, ze weet

zeer goed wat ze wel en niet wil. Ze is heel leergierig en leert

elke dag bij.

Alexia heeft een goed gevulde weekagenda. Zo gaat ze drie

maal per week naar de fysiotherapeut voor haar motorische

ontwikkeling. Om de dag komt een fysiotherapeut aan huis

voor de ademhalingsoefeningen. Eén keer per week gaat ze

naar de logopedist. Tussendoor heeft ze verschillende onderzoeken

en afspraakjes bij de kinderarts.

Het voorbije anderhalf jaar hebben we heel wat te verwerken

gekregen. Er was zo weinig informatie te vinden in België.

Daarom zijn we zelf op zoek gegaan. We hebben zelf een website

ontworpen met informatie over het CHARGE syndroom,

dit was een grote hulp bij de verwerking. Wij hadden behoefte

aan contact met andere ouders in dezelfde situatie daarom

zijn we facebook-pagina gestart waar heel wat Nederlandse

en een aantal Belgische ouders in contact zijn met elkaar.

Sommige mensen vragen ons of we het allemaal al wat kunnen

‘aanvaarden’. Ik denk dat we het nooit helemaal zullen

aanvaarden maar we hebben wel een manier gevonden om

ermee om te gaan. En we hebben hier vrede mee.

Ons leven verloopt anders dan we hadden voorzien, maar het

is daarom niet minder rijk. We hebben twee fantastische kinderen,

naast Alexia hebben we een super flinke zoon die gek is

op zijn bijzondere zus!

De toekomst blijft onzeker maar we zijn ervan overtuigd dat

Alexia ons nog vaak zal verbazen!

Vanessa Van Damme

vanessa.van.damme@telenet.be

Kijk voor meer info op www.chargesyndroom.be

column Job van annemarie haverkamp

Moedervogel

Job - acht - is door een chromosoomafwijking verstandelijk en lichamelijk gehandicapt.

Als ik Job niet uit bed haal, gaat hij dood. Die gedachte schiet door mijn hoofd als ik sta te

douchen. Stel dat ik hier uitglijd en ik breek mijn nek. Mijn zoon ligt alleen op zijn kamer

in zijn hoog-laagbed. Er zit een hekwerk omheen, hij kan er niet uit. Al kon hij er wel uit,

dan kwam hij nooit beneden. Kwam hij wel beneden, dan was hij niet in staat om hulp te

roepen. Een telefoon pakken en iemand bellen is vele bruggen te ver. Job zou in zijn eigen

bed sterven van de dorst.

Ik draai de douche uit en zet mijn voeten stevig een voor een op de gladde tegelvloer. Ik kan

maar beter niet mijn nek breken.

In de mail zit een berichtje van de vader van Job. Hij heeft het fijn. De zon schijnt, de zee is

warm. Groetjes uit Egypte. Ik schrijf terug dat het met Job en mij ook prima gaat. We redden

ons en hebben het gezellig. Dan pak ik mijn mobiele telefoon en stop die in de zak van

mijn ochtendjas. Stel nou dat ik hier in alle vroegte van de trap stuiter, dan kan ik misschien

nog net iemand bellen. ‘Mijn zoon ligt boven in bed.’

Het is confronterend, zo’n week alleen met Job. Zonder mij is hij nergens. Mijn zoon weet

niet eens waar de boterhammen liggen of hoe hij water uit een kraan krijgt. Een jong vogeltje

met zijn snavel opengesperd in het nest. Wordt moedervogel door een buizerd uit de

lucht gegrepen tijdens haar zoektocht naar voedsel, dan is het jong opgegeven.

Ik geloof dat dit het is wat het hebben van een gehandicapt kind zwaar maakt. Je mag niet

struikelen, je mag je nooit laten pakken.

NB Na een dag stilte zou zich vast een vriend of familielid melden en ons/Job redden, maar

het gaat om de gedachte…

Annemarie Haverkamp

Kijk voor meer over Job op www.koekemokke.nl


8 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m Nieuwsbrief

Alison

phelan-mcdermid Syndroom

Jayne

Z e l d Z a a m | 9

wij waren verhuisd vanuit Stuttgart, duitsland om een nieuw leven op te bouwen in het ver-

enigd koninkrijk. alison Jayne werd geboren op 22 augustus 1997 in het frimley hospital.

onze eerste dochter en enigst kind.

Shamim met Alison als baby

het beSef

ontStaat

In de eerste maanden zagen

we een normale ontwikkeling

maar naarmate het jaar

vorderde bleef Alison achter

bij bekende mijlpalen. Eerst

werden we nog gerust

gesteld door huisarts en

specialist maar later bleven

we toch ongerust. In jaar 2

wisten we dat er meer aan

de hand moest zijn. Ze

kon bepaalde dingen niet

en er was ook nog steeds

geen spraak.

Begin 1999 werd ik (Peter) overgeplaatst naar de Nederlandse

vestiging in Haarlem. We moesten weer verhuizen. We kunnen

nu wel vaststellen dat dit een goed besluit was omdat de

zorg voor onze dochter uiteindelijk heel goed heeft uitgepakt.

Na onderzoek bij het LUMC werd vastgesteld dat ze ‘geretardeerd’

was. Deze koude conclusie uitgesproken door het

hoofd van de afdeling neurologie kwam toch als een schok.

Je wil het eigenlijk niet geloven. Later werd bij Alison nader

onderzoek gedaan naar het syndroom van RETT. Hoewel

het genetisch niet kon worden vastgesteld voldeed ze aan

veel klinische eigenschappen van dit syndroom. Ze kreeg de

diagnose RETT.

thuiS of uit huiS ?

In 2002 opende de Raphaëlstichting, een zorginstelling met

een antroposofische zorgvisie, een nieuwe dagopvang Rozemarijn

in Heemstede. Alison was het 6e kind op de lijst en

kon direct worden aangenomen. Dit was voor ons als ouders

op zich een een logische stap. Want kinderen gaan naar een

dagopvang en later de school.

Alison kreeg een ander perspectief en kon zich sociaal ontwikkelen.

Shamim kreeg meer vrije tijd en aandacht voor ons ,

want dat was er wel bij in geschoten.

In de volgende jaren drong het besef werkelijk tot ons door en

ga je aan de toekomst denken. Hoe gaan we verder? Wat gaan

we doen, hoe verloopt het met haar? Want na plateau 3 (Rett

fase) gaat het meestal het bergafwaarts. We worden lid van

de RETT groep en nemen ook nog even deel aan het bestuur.

We bezoeken vele familiedagen en zien veel variatie in de

vermogens van de kinderen.

Alison is nog niet zo slecht af denken we soms...

We maken plannen om Alison thuis te kunnen laten wonen

en verzorgen en we starten een project om ons huis aan te

passen. We hebben geluk want de gemeente medewerkster

blijkt heel bereid ons te helpen en in 2003 wordt onze nieuwe

aanbouw gerealiseerd met aparte slaap- en badkamer op de

begane grond.

In 2005 wordt de situatie thuis echter onhoudbaar. Shamim is

met niets anders bezig en wordt overspannen. 7 x 24 uur dat

houden we niet vol. Er moest een oplossing komen. We hebben

geluk . Rozemarijn heeft een klein woonhuis gestart op

het zelfde terrein in Heemstede en er is plaats.

Het was een moeilijke beslissing om Alison uit huis te laten

wonen. Ze was jong met 8 jaar. Maar achteraf zijn we blij met

dit besluit. Alison was ook blij met alle röring. We konden haar

elke dag opzoeken, kregen weer eens een goede nachtrust en

aandacht voor elkaar. Ze leek gelukkig en wij dus ook!

ook Slechtere tiJden

Helaas waren er ook slechtere tijden, met epilepsie, waar ze

vanaf haar 5e jaar last van kreeg. Stesolied werd een huismerk.

We hebben in die jaren meerder malen met de ambulances

te maken gehad want haar insult was vaak zwaar en ze

Alison (3 jaar) en (15 jaar)

bleef te lang in coma.

In 2008 was het echt raak. In het Spaarne

ziekenhuis werd ze kunstmatig beademd

en er werd geinformeerd naar het reanimatie

beleid! Ik was in schok, ik dacht: we zijn

haar kwijt. Wat een verschrikkelijk gevoel. Ze

is toen op de intensive care beland van het

VUMC. Gelukkig was ze na een paar dagen

weer hersteld.

nieuw woonhuiS

Ondertussen groeide Rozemarijn uit haar locaties

en opende in augustus 2008 een gloednieuw

buurtgemeenschap in Haarlem – Ferm Rozemarijn- waarin

onze kinderen samen gingen wonen met jong volwasssen en

‘goede’ buren. Een prachtig initiatief van de Raphaëlstichting.

een andere diagnoSe.

In2010 kregen we de mogelijkheid om Alison’s chromosomen

opnieuw te laten testen met nieuwe technieken, want Rett

was genetisch nooit vastgesteld.

Tot onze verbazing kwam

daar een heel ander syndroom

uit: 22q13 deletie, nu

Phelan McDermid geheten.

Een zeldzame afwiijking.

Waren wij de oorzaak? We

lieten ons ook testen en

nee we waren geen dragers,

een toevallige fout

tijdens conceptie dus.

op naar de toekomSt

Alison woont nu alweer 4 jaar op Ferm Rozemarijn en heeft

het prima naar haar zin.

Wij komen er meerder malen per week en nemen actief deel

in het woonhuis, een beetje ons tweede huis. Alison en wij

hebben voorlopig de juiste balans gevonden.

Peter en Shamim Hartevelt

Bennebroek 2012


10 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | SotoSSyndroom

11

Ronald

ronald is een jongen van nu 17 jaar oud. toen hij leerplichtig werd, is hij naar de gewone

basisschool gegaan. maar al snel merkten ze daar op dat hij zich niet goed kon concentreren

en dat hij ook erg druk was. na een paar testen bleek dat hij op de gewone basisschool niet op

zijn plaats was. hij is toen aangemeld voor het speciaal onderwijs.

Op de basisschool

voor speciaal onderwijs heeft hij de schooljaren

goed doorlopen. Op zijn tiende jaar werd door de kinderarts

vastgesteld dat hij Sotossyndroom heeft. Op de basisschool

heeft hij altijd extra begeleiding gehad met fysio voor een

lichte scoliose en extra begeleiding voor z’n motoriek. Aan z’n

kleurwerk kon ik vaak wel zien hoe hij gemutst was.

Na zijn acht jaren op de basisschool is hij naar het voortgezet

onderwijs gegaan. Dit was een vmbo school

met speciaal onderwijs. Hier heeft hij de BBL

richting gedaan (BBL staat voor begeleidend

beroepsgerichte leerweg). Hier kunnen

leerlingen zich oriënteren op wat ze later

willen gaan doen. Zo konden ze snuffelen

in de metaaltechniek, autotechniek, ICT,

verzorging, elektra, enzovoort. Na twee jaar

moeten ze dan een keuze maken voor wat

ze later willen doen. Ronald heeft gekozen

voor metaaltechniek. Hij heeft daar lassen geleerd en draaien

op de draaibank. In het derde leerjaar en het vierde leerjaar

gaan ze op stage om het geleerde van school in de praktijk te

leren. Met de stage had Ronald het wel moeilijk, daar hij zich

moeilijk concentreren kan. Hij is nogal snel afgeleid en vindt

alles wat er om hem heen gebeurd vaak belangrijker dan wat

hij moet doen. Maar met goede begeleiding van school en

met begeleiding van de stage mentor, die ook alles wist over

Ronald, is het toch goed gekomen. Na de vier jaar heeft hij

examen vmbo metaal techniek BBL met goed gevolg afgelegd.

Hij was 16 jaar toen hij van school af kwam en hij was dus nog

leerplichtig. Hierna is hij naar de mbo gegaan, niveau twee

metaal techniek. De eerste maanden ging alles goed. Hij

kreeg elke dag twee uur theorie . Dit is rekenen, Nederlands,

maatschappijleer en vakkennis. De rest van de schooldag is

alles praktijk, zodat ze alles goed leren voor in de praktijk. In

november is hij op stage gegaan. Toen was het drie dagen les

en twee dagen stage. In januari vorig jaar is het mis gegaan

op de stage. De begeleiding die Ronald nodig heeft, kreeg

hij daar niet. Wij zijn in gesprek gegaan met de klasse leraar

en de interne school dienst en nu heeft hij een rugzakje op

school voor extra begeleiding. Dit houdt in dat hij een vast

aanspreekpunt heeft op school.Hij kan daar altijd terecht voor

alles en nog wat, wat hem dwars zit. Het is iemand van school

die de interne gang van zaken kent maar waar hij geen les van

krijgt. Deze school heeft 1500 leerlingen. Hij is van speciaal

onderwijs naar het reguliere onderwijs gegaan. Het was een

grote stap voor hem. Maar met deze ondersteuning kan hij

zich goed staande houden. Aan het einde van het school jaar

doet hij examen!

De foto’s zijn van Ronald op school in het praktijk lokaal.

Yvonne Dorrestein

Chantal Wolters deed haar profileringsopdracht over

Sotossyndroom. Dit is een rijk werkstuk geworden dat

te vinden is op de website van VG netwerken bij het

netwerk Sotos. Van harte aanbevolen!


12 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m wolf-hirSchhorn Syndroom

Bikkeltje.nl

Moe(t)

Hun ogen staan dof. Hun stem klinkt afgestompt. Ze zijn moe.

Ont-zet-tend moe. De afgelopen maanden zijn ze bijna elke

week wel een of meerdere dagen in het ziekenhuis geweest.

Longontsteking, epileptische aanval of de neussonde die er

weer uit was. Ze kunnen kwartetten met redenen om er te

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 13

Ik schrik niet dat hij dit zegt. Zijn woorden klinken me té bekend

in mijn oren. Hoe vaak heb ik dit zelf ook niet gedacht?

De eerste keer schrok ik van mijn eigen gedachten: mocht

ik dit wel denken over mijn eigen kind? Maakte dat me geen

harteloze moeder? Gaf ik mijn kind niet al op, voordat zij het

komen.

zelf opgaf?

Merle

Als Merle wordt geboren is ze piepklein. Ze heeft een

gespleten lip en kijkt scheel. Twee dagen na haar geboorte

brengt de kinderarts vreselijk nieuws: Merle heeft een

zeldzame chromosoomafwijking en zal haar hele leven

gehandicapt zijn. Ze zal waarschijnlijk niet leren lopen of

praten, volgens de dokter.

Het eerste jaar is het kinderziekenhuis Merles tweede

thuis. Ze wordt door ontelbare doktoren onderzocht en

door de knapste koppen geopereerd aan haar hart, lip,

buik, nog een keer aan haar hart en aan haar mond. En

Merle krijgt gevaarlijk zware epileptische aanvallen. Meerdere

keren hangt haar leven aan een zijden draadje.

Maar zij is een heel stoer meisje - een echt bikkeltje. Merle

‘eet’ via een slangetje in haar buik. Ze is twee jaar en kan

omrollen en heeft het zelfstandig zitten nét onder de knie.

Nu gaat het goed met haar. Merle is een pittig meisje, dat

weet wat ze wil. Met haar grote blauwe ogen en engelachtig

blond haar krijgt ze dat nog voor elkaar ook. Ze houdt

van muziek, liedjes zingen, boekjes lezen en naar buiten

gaan, behalve als het koud is.

Nu was het weer een epilepsie-aanval. De zoveelste en de

heftigste die ze ooit gezien hadden. Ze schrokken niet meer

toen het begon en handelden uit automatisme. Zoals ze altijd

doen. Noodmedicatie geven, ambulance bellen en spullen

bijeen pakken voor een nacht of wat in het ziekenhuis. De een

gaat mee naar het ziekenhuis en de ander blijft thuis, bij hun

andere kindje. Zo is hun gebruikelijke protocol. Maar deze

keer ging het niet zoals anders. Zelfs na de extra dosis noodmedicatie

die de ambulancebroeder gaf, bleef de aanval onverminderd

doordenderen. Hun kindje lag ongecontroleerd te

schudden en werd blauw doordat het niet goed meer ademde.

Ze moesten alle noodmedicatie geven die ze in huis hadden.

Die werd in een keer toegediend.

‘Op hoop van zegen,’ zei de ambulancebroeder.

Zoveel sterke slaap- en kalmeringsmiddelen kunnen het hart

doen stilstaan en de ademhaling doen stokken. Maar er was

geen keuze, het moest. Dus deden ze het. Er moest een slangetje

in de keel van hun kind, zodat een machine de haperende

ademhaling weer kon reguleren. Het moest. Aangekomen

in het ziekenhuis moest er nog veel meer medicatie worden

toegediend. Hun kind werd nog verder platgespoten. Ook hier

was er geen keuze.

Hij vertelt: ‘En ik dacht: doe maar. Doe maar wat je moet

doen. Ik stond er naar te kijken, zoals ik naar een film kijk. met

afstand. Alleen waren we hier zelf de hoofdrolspelers. Geef die

medicatie maar, dacht ik. Ik weet heus wel wat er kan gebeuren,

dat ons kind dood kan gaan vanavond. Dit is de zoveelste

keer voor mij. Ik kan dit tegen jou wel zeggen, Ilse. Ik dacht:

als ze dit keer dood gaat, laat het dan maar gebeuren.’

‘Dit is toch ook geen leven,’ gaat hij verder, ‘ziekenhuis in, ziekenhuis

uit. Nu ons kind langzaam weer uit deze aanval komt,

weet ik al hoe de komende week eruit zal zien. Dat worden

dagen van niet lekker voelen, hoofdpijn en bijkomen. En dan

net als het weer over is, begint het hele circus opnieuw. Dit is

toch geen leven zo? We zijn zo moe. En ik voel me schuldig.

Ik kan niet genoeg tijd en aandacht aan mijn vrouw en andere

kind geven. En op mijn werk ben ik de afgelopen maand geen

week volledig aanwezig geweest.’

Ik snap hem heel goed. Dit is inderdaad geen leven. Dit is

niet vol te houden. In het begin schrik je van de aanvallen en

giert de adrenaline door je aderen. Daarna wen je eraan dat

je kind blauw van het zuurstofgebrek ligt te schudden met

het schuim op de mond en ga je op de automatische piloot

werken. Nog later slaat de vermoeidheid toe. En daarna komt

de ogenschijnlijke onverschilligheid. Dat je verzucht: welja,

daar gaan we weer!

‘Ik denk dat andere mensen dit niet begrijpen. Dan zeggen ze:

Maar je houdt toch van je kind? Natuurlijk houd ik van mijn

kind! Juist daarom is het zo moeilijk om dit iedere keer mee

te maken. Ik denk dat je, als je écht van je kind houdt, het op

een gegeven moment moet durven loslaten. Juist omdat je

zielsveel van je kind houdt en je je kind méér gunt dan dit ...’

Hij heeft gelijk. Niemand krijgt kinderen om ze op deze

manier te laten leven. Niemand wil zijn kinderen herhaaldelijk

zien lijden. Niemand wil het gevoel hebben dat het nu echt

even een tijdje rustig moet blijven, zodat je even op adem

kunt komen. Terwijl je enige zekerheid is, dat dát niet zal gebeuren.

Dus ga je door. Want je hebt geen keuze, het moet.

Wil je meer lezen? Kijk op www.bikkeltje.nl


Aimée

14 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m partiële triSomie 18p en 18p deletieS

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 15

in deze nieuwsbrief willen wij graag onze aimée voorstellen. wij zijn een gezin van vijf personen. theo is

mijn man en ik heet heleen. onze oudste dochter is 13 jaar en heeft geen chromosoomafwijking. daar-

na komt Quinten, hij is negen jaar en heeft een deletie op het 18e chromosoom; 18p- syndroom. aimée

is onze jongste dochter van drie jaar oud. Zij heeft een partiële trisomie 18p.

Dit is een heel zeldzame chromosoomafwijking. Al voor haar

geboorte wisten wij dat ze dit had, maar we hebben bewust voor

haar gekozen.

Ze was een heel klein kindje van 45 cm en ze woog 3130 gram.

Wel een stevige dame voor haar lengte! Aimée is geboren in het

Sophia kinderziekenhuis en ze mocht al snel mee naar huis. Ze

had vanaf het begin problemen met de voeding, ze had ook een

flinke reflux (voeding komt terug in de slokdarm) en problemen

met maaglediging en darmlediging. Ze dronk erg onrustig en

spuugde veel. Met borstvoeding kon ik niet goed volgen hoeveel

ze dronk. Ik ben haar daarom afgekolfde borstvoeding met de

fles gaan geven. Dit heb ik een paar maanden volgehouden. Maar

Aimée ontwikkelde zich niet goed. Ze kwam niet genoeg aan en

groeide niet goed. Dit was wel een discussiepunt met de dokters,

want wat was de oorzaak? Kwam het door te weinig voeding of

was het een gevolg van de chromosoomafwijking? Aimée was negen

maanden toen ze een maagsonde kreeg. Je zag haar daarna

zienderogen groeien en ontwikkelen! Wel bleef ze veel spugen.

Aimée heeft tot ze een jaar was op het gewone kinderdagverblijf

gezeten. Wel met aanpassingen natuurlijk. De leidsters hadden

sondevoedingscursus gehad en in het begin was ook de thuiszorg

er zeer nauw bij betrokken. Na ongeveer een jaar is ze naar

het revalidatiecentrum gegaan. Ze kwam daar op een eetgroep,

speciaal voor kinderen die niet of moeilijk eten. Hier ging Aimée

ook niet eten. Ze konden niet zoveel met haar.

Aimée gaat nu alweer bijna een jaar naar de Klankkleur, dat is een

behandelgroep van Kentalis in Zoetermeer. De manier waarop

hier communicatie wordt aangeboden doet haar erg goed. Ze

weten goed hoe ze met haar om moeten gaan en wat Aimée

nodig heeft om zich te ontwikkelen. De Klankkleur heeft haar

vragen goed in kaart kunnen brengen. Dat is ook fijn voor straks

als ze vier is en naar school gaat (cluster 2 met MG indicatie).

Aimée is heel druk. Ze heeft een diagnose ADHD, waarvoor

zij methylfenidaat krijgt (Ritalin in de volksmond) en voor de

voeding heeft ze een Mickey-button. Onlangs is ook epilepsie

vastgesteld. Gelukkig hebben we een goede coördinerend kinderarts,

die samen met de andere artsen goed met ons meedenkt

en helpt waar het nodig is. Bij een kindje met zo’n zeldzame en

onbekende aandoening als Aimée is dat extra belangrijk. Het is

fijn om dan samen te werken met artsen die verder durven kijken

dan wat zij kennen.

We laten Quinten en Aimée volgen in de Zeldzaam poli van het

Radboud in Nijmegen. We hopen dat er zo meer bekend wordt

over deze aandoeningen. Ook hoop ik dat er in de toekomst

meer onderzoek komt binnen de 18 groep. Ik ben bijvoorbeeld

benieuwd of er een verband is tussen de 18p deletie en de schildklier.

Is dit wel eens onderzocht? Ik ben zelf drager, want ik heb

een gebalanceerde translocatie van 18 naar 22.

Vorig jaar kreeg Quinten op 7 jarige leeftijd de ziekte van Graves.

Dat is zeldzaam bij kinderen. Hij werd zo ziek dat hij op de IC van

het Sophia ziekenhuis moest worden opgenomen. Het was heel

spannend of hij het zou halen. Gelukkig hadden ze het snel onder

controle. Een aantal maanden later werd ik zelf ziek. Ik kreeg het

broertje/zusje van de ziekte van Graves, namelijk Hashimoto. Dit

is (net als Graves) een auto-immuunziekte waarbij de schildklier

afweerstoffen aanmaakt. Bij Graves gaat de schildklier te snel

werken, met als gevolg dat het kind gaat afvallen, zich niet lekker

voelt, veel poept door snelle verbranding, huilerig of obstinaat is

en gauw moe. Bij Quinten sloeg het ook nog eens op zijn spieren.

Die zijn bij hem al slapper dan normaal maar nu had hij bijna geen

kracht meer. Bij Hashimoto voel je je ook ellendig. Ik voelde me

down, was huilerig en moe en heel vergeetachtig (ik kon zelfs

niet onthouden wat ik voor drinken gevraagd had). Ook werd ik

heel dik.

Ik denk dat hier eens goed naar gekeken moet worden. Bij kinderen

met een 18p deletie is er meestal een verstandelijke beperking.

Wanneer zij niet goed leren wordt dat teruggevoerd op de

chromosoomafwijking. En dat hoeft niet altijd zo te zijn. Er kan

tegelijk sprake zijn van een medisch te behandelen bijkomende

aandoening. Het is zonde als het kind hierdoor in zijn ontwikkeling

extra wordt geremd. Zou blijken dat er een verhoogde kans is

op schildklieraandoeningen bij kinderen met iets op 18, dan kun

je jaarlijks op T3 en T4 laten prikken.

Heleen Hulscher

hhulscher@tiscali.nl


16 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Dit is…

Wendelien

Het gaat heel goed met Wendelien. Ze heeft logopedie en

fysiotherapie aan huis.

De logopedist helpt met het drinken, want dat gaat nog

steeds niet goed en daarom heeft ze ook nog steeds een

sonde.

We geven de fles en daar drinkt ze max 40ml uit. De rest gaat

via de sondepomp.

De fysiotherapeut is heel erg tevreden over Wendelien. Ze

cri du chat Syndroom cri du chat Syndroom

gaat nu nog gelijk op met “normale” kindjes en is dus hartstikke

sterk.

Verder is ze wel erg gevoelig voor prikkels. Dat maakt dat ze

wel vaak onrustig is en veel moet huilen. Maar er zijn ook heel

veel lieve lachjes en de interactie word steeds leuker!

Fleur le Noble,

fleurln@hotmail.com

Dit is…

Sander

Sander is een vrolijke jongen van 5 jaar met een nieuwsgierig

karakter die samen met zijn zus van 7 jaar bij zijn

ouders woont. Sander heeft het Cri-Du-Chat syndroom. Dit

is een afwijking in zijn chromosoompatroon (5P-delitie).

Dit houdt in dat hij een zeer trage ontwikkeling kent. Door

hem veel te prikkelen kunnen we zijn ontwikkeling iets versnellen.

We proberen daarom alles aan te pakken om Sander

daarmee te stimuleren en dus te helpen.

Bij zijn geboorte hebben doktoren gezegd dat Sander

waarschijnlijk gaat lopen als hij 5 jaar is. En dat als hij gaat

praten ongeveer 10 jaar zal zijn. Als indicatie. We hebben

door intensieve aandacht te geven aan Sander al het eerste

bereikt en dat is lopen op 3,5-jarige leeftijd.

fruStratie

Hij is nu 5 en dat is voor hem dus geweldig, maar voor

zijn omgeving en voor hemzelf zou het fijn zijn als hij zich

verstaanbaar kan maken door middel van gebaren. Of nog

mooier: een start met spraak. Wanneer Sander zich niet

duidelijk kan maken, kan hij namelijk uit frustratie een ander

gaan bijten, slaan of knijpen. Als Sander zelf ergens pijn

heeft of zich niet kan uiten, doet hij zichzelf pijn.

Wil je meer lezen?

Kijk op www.kijkmeemetsander.nl

Signalementen

De Kieswijzer voor het vinden van een zorgboerderij:

www.ikwilloeigoeiezorg.nl

Een praktisch hulpmiddel voor kinderen met autisme.

www.beeldhorloge.nl

Website voor ouders van kinderen met Pallister-Killian

syndroom: www.pkskids.nl

Website met mooie informatie over ATR-x syndroom:

www.atrxsyndroom.nl


18 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m SmS

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 19

Dit is…Floor

Dit is Floor van 0 tot en met 5: elk jaar

een portret.Geboortedatum 18 mei

2005, diagnose SMS sinds juli 2007

0 jaar 1 jaar 2 jaar 3 jaar

4 jaar

5 jaar

phelan-mcdermid Syndroom

Voortgang Groningse onderzoek naar het

Phelan-McDermid syndroom

Het Phelan-McDermid syndroom of 22q13.3 deletiesyndroom

is een aandoening waarbij een stukje erfelijke informatie

ontbreekt van de lange arm van chromosoom 22. De belangrijkste

verschijnselen zijn spierslapte na de geboorte (neonatale

hypotonie), globale vertraging van de ontwikkeling, een

matige tot ernstige verstandelijke beperking en vertraging

in of afwezigheid van de spraakontwikkeling. Meer dan de

helft van de kinderen en volwassenen vertoont autisme of

autismeachtig gedrag. Het Phelan-McDermid syndroom is

een zeldzame aandoening. Bij ons in Groningen zijn ongeveer

30 kinderen bekend uit het hele land, maar waarschijnlijk zijn

er meer kinderen met dit syndroom in Nederland. Sinds een

jaar doet de afdeling Klinische Genetica van het UMC Groningen

onderzoek naar dit syndroom. We geven hier een kort

overzicht.

phelan-mcdermid Syndroom

biJ kinderen

Bij zeldzame chromosoomaandoeningen is het vaak zo dat

een arts maar 1 of misschien 2 of 3 patiënten kent met een

bepaalde aandoening. Ouders hebben vragen over de gezondheid

en de toekomst van hun kind en dan is het lastig om uit

de eigen ervaringen te putten. Doordat wij vanuit Nederland

een steeds grotere groep kinderen zien met het Phelan-Mc-

Dermid syndroom, kunnen wij onze eigen kennis en ervaring

uitbreiden en dit met ouders delen.

Kort geleden hebben wij de meeste kinderen met Phelan-Mc-

Dermid die bij ons bekend zijn gezien en de ouders gesproken.

Alle kinderen hebben mee gedaan aan een ontwikkelingsonderzoek.

De informatie die wij daaruit hebben gekregen

wordt nu op een rij gezet, waardoor wij een aantal vragen van

ouders zullen kunnen beantwoorden. Het is de bedoeling dat

over dit onderzoek een artikel wordt geschreven voor een

medisch tijdschrift zodat ook andere artsen ervan kunnen

leren. Een samenvatting van dat artikel zullen we dan in de

Nieuwsbrief geven.

Studie naar intranaSale inSuline

In 2009 is in Duitsland een pilot onderzoek gedaan bij zes

kinderen met het Phelan-McDermid syndroom. Onderzoekers

hebben gekeken of een neusspray met insuline (intranasale

insuline) verbetering geeft van de ontwikkeling en het gedrag

van deze kinderen. De resultaten hiervan leken positief. Om

de insuline neusspray als veilige behandeling voor te kunnen

schrijven is eerst verder onderzoek nodig bij een grotere

groep kinderen.

Wij hebben een subsidie gekregen van ZonMw om een klinische

studie uit te voeren. Bij deze studie kijken we bij een

groep van 20 kinderen met het Phelan-McDermid syndroom

of insuline neusspray de ontwikkeling en het gedrag verbe-

tert. We vergelijken daarbij het effect van neusspray met

insuline met het effect van neusspray zonder insuline. Ouders

en onderzoekers (behalve de apotheek) weten tijdens het onderzoek

niet wat het kind krijgt. We noemen dit een dubbelblind

onderzoek. Wel is het zo dat alle kinderen vroeger of

later in de onderzoeksperiode overstappen op insuline. Welk

kind wanneer overstapt naar insuline weten we pas aan het

eind van het onderzoek. Dan heffen we de blindering op en

kunnen we de effecten met elkaar vergelijken.

We zijn nu druk bezig met de voorbereidingen en eind januari

2013 beginnen we met de studie. Het is helaas niet meer

mogelijk om nieuwe kinderen bij het insuline onderzoek te

betrekken, maar we gaan wel door met het verzamelen van

informatie van zoveel mogelijk kinderen met het Phelan-

McDermid syndroom.

het phelan-mcdermid Syndroom biJ

volwaSSenen

Over de verschijnselen en het functioneren van volwassenen

met het Phelan-McDermid syndroom is nog niet veel bekend.

De technieken voor de diagnostiek zijn in de afgelopen 10

jaar sterk verbeterd waardoor de diagnose sneller en beter

gesteld kan worden. Voorheen was dit veel lastiger waardoor

er waarschijnlijk heel wat volwassenen zijn bij wie de diagnose

nooit gesteld is.

Zie ook het verhaal van

Alison op pagina 8-9

Phelan-McDermidsyndroom:

22q13 deleties

Een 22q13 deletie is een zeldzame aandoening. De oorzaak is het ontbreken

van een stukje genetische informatie van chromosoom 22. Net

als bij de meeste andere chromosoomafwijkingen geeft dit een grotere

kans op problemen in de ontwikkeling. En net als bij andere chromosoomafwijkingen

is de variatie in kenmerken erg groot.

Chromosomen bestaan vooral

uit DNA. Chromosomen liggen in

de kern van de cellen van ons lichaam

en bevatten de genetische

informatie; die informatie noemen

we genen. Normaal heeft iedere

celkern 23 paren (dus 46) chromosomen.

De ene helft afkomstig van

de moeder en de andere helft van

de vader. De chromosomen zijn

genummerd van 1 tot en met 22,

vooral op basis van hun lengte,

en daarnaast zijn er nog de geslachtschromosomen

die bepalen

of iemand een jongen of meisje is

(XX bij een meisje en XY bij een

jongen).

Phelan-McDermidsyndroom: 22q13 deleties, februari 2012 1

Om een inschatting te kunnen maken van de toekomstperspectieven

van de kinderen is het belangrijk om volwassenen

met het Phelan-McDermid syndroom goed in kaart te

brengen. Wij zijn daarom op zoek naar volwassenen met het

Phelan-McDermid syndroom zodat wij net zoals bij de kinderen

expertise kunnen opbouwen.

nieuwSbrief en webSite

Sinds juni 2012 geven wij aan het begin van elke maand

een Phelan-McDermid nieuwsbrief uit. Hierin geven we een

update van de stand van het onderzoek, stellen we leden voor

van onze projectgroep, beantwoorden we vragen van ouders

en bespreken we een artikel dat van toepassing is op het

Phelan-McDermid syndroom.

Op dit moment zijn we druk bezig met het vernieuwen van

de website van de Universiteit Groningen, waarop algemene

informatie staat over het onderzoek en waar u voorgaande

nieuwsbrieven kunt vinden. Via de Phelan-McDermid nieuwsbrief

houden wij u op de hoogte hiervan.

Als u geïnteresseerd bent in het onderzoek, of vragen heeft

over het Phelan-McDermid syndroom, kunt u contact opnemen

met Renée Zwanenburg, arts-onderzoeker van het

Phelan-McDermid syndroom (r.j.zwanenburg@umcg.nl).


20 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m 3Q29 microdeletieS

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 21

De aftrek van specifieke zorgkosten

Belastingvoordeel, regel het zelf!

geld terug van de belastingdienst. ook voor u. geeft u veel geld uit aan medische behandelingen, zorg,

hulpmiddelen en voorzieningen? maak dan gebruik van de aftrek van specifieke zorgkosten bij de aan-

gifte inkomstenbelasting. hoe dat in zijn werk gaat leest u hier.

Dit artikel gaat over de aangifte over het belastingjaar 2012.

U doet deze aangifte in het voorjaar van 2013.

1. Wat moet ik doen om dit voordeel naar me toe te halen?

Aangifte inkomstenbelasting doen. Ga naar de website Belastingdienst.nl

en download het Aangifteprogramma 2012. Zorg dat u op

tijd over een DigiD beschikt (aan te vragen op de website DigiD.nl),

want u stuurt de aangifte in via internet. U kunt ook een belastingbiljet

invullen: bel de Belastingtelefoon (0800-0543) en vraag een

P-biljet aan.

2. Aangifte doen? Ik kijk wel uit. Straks krijg ik nog een aanslag en

moet ik bijbetalen!

Die kans is niet groot. Bovendien betaalt u in feite wel degelijk belasting,

al draagt u het niet zelf af. Ook als het gaat om minimumuitkeringen,

zoals Wajong of de bijstand. De uitkeringsinstantie houdt

namelijk elke maand een flink bedrag aan belastinggeld in. Kijk maar

op uw loonstrookje, onder het kopje ‘Loonheffing’. Een deel daarvan

kunt u terugvragen bij de Belastingdienst, als u recht hebt op aftrek.

Bijvoorbeeld voor specifieke zorgkosten.

Zelfs als uw inkomen inderdaad zo laag is dat u nauwelijks of zelfs

helemaal geen belasting hoeft te betalen, kunt u belastinggeld terugkrijgen

vanwege aftrekbare specifieke zorgkosten. Dat komt door

een speciale Tegemoetkomingsregeling. Als u specifieke zorgkosten

hebt opgevoerd bij uw belastingaangifte en u voldoet aan de voorwaarden

voor deze regeling, dan krijgt u daarover vanzelf bericht van

de Belastingdienst.

3. Welke kosten kan ik aftrekken?

De aftrekpost specifieke zorgkosten bestaat uit verschillende onderdelen.

Hieronder staan ze op een rijtje.

• Genees- en heelkundige hulp. Het gaat bij dit onderdeel om (1)

medische en paramedische zorg inclusief tandartskosten en (2)

om uitgaven voor particuliere verpleging en verzorging. Uitgaven

boven een bruto persoonsgebonden budget voor verpleging

of verzorging vallen hier ook onder. Kosten voor ooglaserbehandelingen

kunt u niet aftrekken.

• Reiskosten voor ziekenbezoek aan een (voormalige) huisgenoot

die minstens 10 km verderop verpleegd wordt. Reist u per

openbaar vervoer of met een taxi, dan zijn de kosten volledig

aftrekbaar. Neemt u de auto, dan geldt een standaardtarief van

€ 0,19 per kilometer.

• Voorgeschreven medicijnen. Het gaat alleen om geneesmiddelen

op voorschrift van een arts, waar u geen (volledige)

vergoeding voor hebt gekregen, bijvoorbeeld doordat u moest

bijbetalen voor duurdere medicijnen. Ook homeopathische

geneesmiddelen vallen hier onder, maar alleen als ze zijn voorgeschreven

door een arts.

• Hulpmiddelen. Denk aan gehoorapparaten, kunstgebitten en

bruggen, steunzolen, elastische kousen, prothesen, loophulpmiddelen,

rolstoelen en de laadkosten voor accu’s van scootmobielen

en elektrische rolstoelen. Uitgaven voor brillen en

contactlenzen zijn niet aftrekbaar.

• Vervoer. Het gaat hierbij om de vervoerskosten die u maakt

vanwege uw handicap of ziekte. Denk vooral aan ziekenvervoer

voor bezoeken aan artsen of andere behandelaars. Reist u per

openbaar vervoer of met een taxi, dan zijn de kosten volledig

aftrekbaar.

• Dieet op voorschrift van een arts of erkende diëtist. U kunt

alleen dieetkosten opvoeren zoals die genoemd worden in de

tabellen van de Belastingdienst.

• Extra uitgaven voor kleding en beddengoed. Kunt u aantonen

dat u vanwege uw handicap of ziekte meer dan € 620 extra

kosten hebt gemaakt voor kleding en beddengoed, dan mag u

standaard € 775 aftrekken. Kunt u dat niet, maar blijkt ‘uit algemene

kennis of uit eerdere aangiften’ dat uw handicap of ziekte

inderdaad extra kosten voor kleding en beddengoed met zich

meebrengt, dan mag u € 310 aftrekken. De bedragen gelden per

persoon.

• Woningaanpassingen. De woning moet op medisch voorschrift

zijn aangepast. Bovendien geldt een ingewikkelde verrekening

met de mogelijke waardestijging. De regeling geldt ook voor

huurwoningen, nieuwe woningen en vakantiehuisjes.

• Andere aanpassingen. Bijvoorbeeld specifieke aanpassingen

aan uw auto.

• Uitgaven voor extra gezinshulp. Het gaat bij deze post alleen

om particuliere hulp, zonder Wmo-indicatie. Ook uitgaven

boven een bruto persoonsgebonden budget voor huishoudelijke

hulp vallen hier onder.

Tekst: Kees Dijkman

Deze informatie wordt u aangeboden door de Chronisch zieken en Gehandicapten

Raad Nederland (CG-Raad). Voor uitgebreide informatie,

kijk op de website Meerkosten.nl

Unique

er is een nieuwe vertaling klaar. arne Spoelstra heeft de unique tekst over

3q29 microdeleties voor ons vertaald. deze komt binnenkort beschikbaar op

de website www.zeldzame-syndromen.nl de ouders van Jort en van yelmer

hebben de tekst al gelezen en stuurden ons een foto voor in de nieuwsbrief.

Ze willen beide graag contact met andere ouders.

Meest voorkomende kenmerken bij een 3q29 deletie:

• Meestal gezonde kinderen, zonder ernstige aangeboren afwijkingen

• Bij ongeveer de helft van de kinderen een klein hoofd (microcefalie)

• Enigszins overeenkomende gezichtskenmerken

• Soms een langzame motorische ontwikkeling (later gaan zitten, kruipen en lopen)

• Enige vertraging in ontwikkeling van het praten

• Behoorlijke verschillen tussen kinderen in leervaardigheid

• Bij ongeveer eenderde van de kinderen autismespectrum kenmerken.

Yelmer

Yelmer zijn voetjes staan naar buiten (daar krijgt hij aangepaste

schoenen voor), hij heeft lage oren en voedingsproblemen (daarvoor

heeft hij een Mickey-button). Yelmer praat nog niet. Hij kan

zich alleen duidelijk maken met gillen.

Ook kan hij moeilijk dingen verwerken. Isabella zit soms hele

nachten beneden met Yelmer omdat hij heel erg aan het gillen is.

isabella_renevdhelden@live.nl

Jort

3q29 deleties en microdeleties

Een 3q29 deletie of microdeletie is een zeldzame genetische aandoening

waarbij een klein stukje van het uiteinde van een van de 46 chromosomen

mist. Dit ontbrekende stukje genetische informatie kan de oorzaak

zijn van een vertraagde ontwikkeling, moeilijkheden met leren en

gedragsproblemen. Soms zijn de gevolgen heel subtiel en zijn er nauwelijks

(medische) problemen. Wanneer dat het geval is, wordt de diagnose

niet of pas laat gesteld.

De chromosomen zijn de dragers

van de genetische informatie. Ze

bepalen hoe het lichaam zich ontwikkelt

en functioneert. In iedere

cel van het lichaam zijn normaal

23 paar chromosomen aanwezig.

Van iedere ouder één exemplaar

van elk paar.

Ze zijn van groot naar klein genummerd

van 1 tot en met 22.

Het 23e paar bestaat uit de twee

geslachtschromosomen; XX bij

een meisje en XY bij een jongen.

Ieder chromosoom heeft een korte

arm (p) en een lange arm (q).

3q29 deleties en microdeleties, december 2012 1

Jort is nu 7 jaar, heeft een matige tot lichte verstandelijke

beperking, en sinds kort bezoekt hij Speciaal

Onderwijs (ZMLK). Hij heeft de diagnose klassiek

autisme en gedragsproblemen waar hij medicatie voor

krijgt. De uiterlijke kenmerken zijn niet opvallend. Hij

draagt semi-orthopedische schoenen. Verder is het een

gezond en vrolijk kind dat goed kan kletsen.

A.Vaessen4@kpnplanet.nl


22 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m kleefStra Syndroom coffin-SiriSSyndroom

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 23

Een dag met

Falco

Henk Haveman die eerder filmisch verslag heeft gedaan van

diverse bijeenkomsten werkt nu aan de productie “een dag

met Falco”.De opnames bij Falco thuis en op het dagcentrum

zijn achter de rug. Henk filmt nog een interview met Tjitske

Thuis: Falco, in opperste concentratie,geniet van

contactspelletjes en handenklappen.

Schommel: Falco geniet van beweging en vindt het

heerlijk om te schommelen in de tuin. Even zelf bepalen

wat je wil!

Meer informatie www.zimi.nl

Voor eerdere films van bijeenkomsten van Zeldzaam, VCFS,

Williams en Wolf-Hirschhorn zie: www.vgnetwerken.nl/beeld

Kleefstra, want dat is de aandoening die bij Falco is vastgesteld.

En daarna is het tijd voor de montage. Begin 2013

hopen we de film klaar te hebben.

Hier zijn vast wat beelden:

Taxi: In de vroege ochtend samen met anderen op

weg naar het dagverblijf. Kijken naar alles wat aan

het raam voorbij flitst.

Rolstoelrace: Flaco, samen met zijn vriend Gerrit,

hardlopend op het platteland. Zonder woorden, gewoon

lekker actief zijn!

“Een dag met Falco”

wordt mogelijk

gemaakt door een

bijdrage van de NSGK

Sinds dit voorjaar is er een oorzaak bekend voor de heel

zeldzame aandoening Coffin-Sirissyndroom. Onderzoekers

uit het LUMC in Leiden hebben bij kinderen met kenmerken

van Coffin-Sirissyndroom een mutatie gevonden in het gen

ARID1B op de lange arm van chromosoom 6. Bij drie andere

kinderen met kenmerken van Coffin-Sirissyndroom was

sprake van een deletie van het gebied waar dit gen ligt (6q25).

Dit is voldoende om te veronderstellen dat het ontbreken van

deze informatie van chromosoom 6q de oorzaak is van de

kenmerken.

Samen met deze publicatie kwam er ook een artikel uit van

een Japanse groep die mutaties in vijf andere genen als oorzaak

voor het Coffin-Sirissyndroom vond (ARID1A, SMARCA4,

SMARCB1, SMARCE1, SMARCA2). Al deze genen coderen

voor eiwitten die deel uitmaken van het zogenoemde SWI/

SNF complex. Dit complex is betrokken bij het toegankelijk

maken van DNA voor bijvoorbeeld de afschrijving van genen.

Zie ook Fleurtje

op pagina 24

Bij kinderen met Coffin-Sirissyndroom is sprake van een

achterstand in de ontwikkeling, ernstige problemen met de

spraak, grove gelaatstrekken, overmatige haargroei, niet

goed aangelegde pink- of teennagels en afwezigheid van de

hersenbalk (corpus callosum).

Met deze ontdekking is gericht onderzoek en een zekere

diagnose mogelijk. En dat is voor ouders heel belangrijk. Ook

is lang gedacht dat bij CSS beide ouders drager zijn – met dus

een grote kans op herhaling in een volgende zwangerschap

– en uit dit onderzoek blijkt het bij deze kinderen te gaan

om een nieuwe deletie of een nieuwe mutatie. Dat is voor de

erfelijkheidsvoorlichting heel belangrijk.

Men veronderstelt dat het SWI/SNF complex een belangrijke

rol speelt in de vroege ontwikkeling van het brein. De onderzoekers

van het LUMC hebben een subsidie gekregen om de

komende jaren onderzoek te doen naar de precieze rol van

het SWI/SNF complex.

Mutations in SWI/SNF chromatin remodeling complex

gene ARID1B cause Coffin-Siris syndrome

Gijs W E Santen1, Emmelien Aten1, Yu Sun1, Rowida Almomani1,

Christian Gilissen2, Maartje Nielsen1, Sarina

G Kant1, Irina N Snoeck3,

Els A J Peeters3, Yvonne Hilhorst-Hofstee1, Marja W

Wessels4, Nicolette S den Hollander1, Claudia A L Ruivenkamp1,

Gert-Jan B van Ommen1, Martijn H Breuning1, Johan T

den Dunnen1,5,

Arie van Haeringen1,6,7 & Marjolein Kriek1,7


24 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Fleurtje

Fleurtje is vier en half jaar en onlangs is bij haar de

diagnose Coffin-Sirus syndroom vastgesteld.

Wij als ouders wisten al langer dat er wat aan de hand

was met Fleurtje.

Alle stapjes die een kind in zijn jonge ontwikkeling doormaakt,

kwamen bij Fleurtje veel later. We zijn lang ongerust

geweest en eigenlijk ook wel bang. Maar dat is nu voorbij.

Fleurtje geniet van het leven, is vrolijker dan welk kind dan ook en ze gaat

nog steeds stapje voor stapje vooruit.

Nu we de diagnose bij Fleurtje hebben zou ik heel graag in contact komen

met andere ouders van kinderen met ditzelfde syndroom. Aangezien het

zeer zeldzaam is heb ik deze weg gekozen om ouders te bereiken. Hopelijk

levert het wat op! Je kunt mij bereiken via froukje_zegger@online.nl

Groeten, Froukje,

moeder van Fleurtje.

Wilt u ook adverteren?

Neem contact op met: Christiaan Hoogeveen // chris@christiaanhoogeveen.nl // tel. 0522-475581

en vraag naar de tariefkaart.

reclamebureau christiaanhoogeveen

meer dan alleen vormgeven...

w w w . c h r i s t i a a n h o o g e v e e n . n l

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!