Zeldzaam, december 2012

18 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m SmS
Nieuwsbrief Z e l d Z a a m | 19
Dit is…Floor
Dit is Floor van 0 tot en met 5: elk jaar
een portret.Geboortedatum 18 mei
2005, diagnose SMS sinds juli 2007
0 jaar 1 jaar 2 jaar 3 jaar
4 jaar
5 jaar
phelan-mcdermid Syndroom
Voortgang Groningse onderzoek naar het
Phelan-McDermid syndroom
Het Phelan-McDermid syndroom of 22q13.3 deletiesyndroom
is een aandoening waarbij een stukje erfelijke informatie
ontbreekt van de lange arm van chromosoom 22. De belangrijkste
verschijnselen zijn spierslapte na de geboorte (neonatale
hypotonie), globale vertraging van de ontwikkeling, een
matige tot ernstige verstandelijke beperking en vertraging
in of afwezigheid van de spraakontwikkeling. Meer dan de
helft van de kinderen en volwassenen vertoont autisme of
autismeachtig gedrag. Het Phelan-McDermid syndroom is
een zeldzame aandoening. Bij ons in Groningen zijn ongeveer
30 kinderen bekend uit het hele land, maar waarschijnlijk zijn
er meer kinderen met dit syndroom in Nederland. Sinds een
jaar doet de afdeling Klinische Genetica van het UMC Groningen
onderzoek naar dit syndroom. We geven hier een kort
overzicht.
phelan-mcdermid Syndroom
biJ kinderen
Bij zeldzame chromosoomaandoeningen is het vaak zo dat
een arts maar 1 of misschien 2 of 3 patiënten kent met een
bepaalde aandoening. Ouders hebben vragen over de gezondheid
en de toekomst van hun kind en dan is het lastig om uit
de eigen ervaringen te putten. Doordat wij vanuit Nederland
een steeds grotere groep kinderen zien met het Phelan-Mc-
Dermid syndroom, kunnen wij onze eigen kennis en ervaring
uitbreiden en dit met ouders delen.
Kort geleden hebben wij de meeste kinderen met Phelan-Mc-
Dermid die bij ons bekend zijn gezien en de ouders gesproken.
Alle kinderen hebben mee gedaan aan een ontwikkelingsonderzoek.
De informatie die wij daaruit hebben gekregen
wordt nu op een rij gezet, waardoor wij een aantal vragen van
ouders zullen kunnen beantwoorden. Het is de bedoeling dat
over dit onderzoek een artikel wordt geschreven voor een
medisch tijdschrift zodat ook andere artsen ervan kunnen
leren. Een samenvatting van dat artikel zullen we dan in de
Nieuwsbrief geven.
Studie naar intranaSale inSuline
In 2009 is in Duitsland een pilot onderzoek gedaan bij zes
kinderen met het Phelan-McDermid syndroom. Onderzoekers
hebben gekeken of een neusspray met insuline (intranasale
insuline) verbetering geeft van de ontwikkeling en het gedrag
van deze kinderen. De resultaten hiervan leken positief. Om
de insuline neusspray als veilige behandeling voor te kunnen
schrijven is eerst verder onderzoek nodig bij een grotere
groep kinderen.
Wij hebben een subsidie gekregen van ZonMw om een klinische
studie uit te voeren. Bij deze studie kijken we bij een
groep van 20 kinderen met het Phelan-McDermid syndroom
of insuline neusspray de ontwikkeling en het gedrag verbe-
tert. We vergelijken daarbij het effect van neusspray met
insuline met het effect van neusspray zonder insuline. Ouders
en onderzoekers (behalve de apotheek) weten tijdens het onderzoek
niet wat het kind krijgt. We noemen dit een dubbelblind
onderzoek. Wel is het zo dat alle kinderen vroeger of
later in de onderzoeksperiode overstappen op insuline. Welk
kind wanneer overstapt naar insuline weten we pas aan het
eind van het onderzoek. Dan heffen we de blindering op en
kunnen we de effecten met elkaar vergelijken.
We zijn nu druk bezig met de voorbereidingen en eind januari
2013 beginnen we met de studie. Het is helaas niet meer
mogelijk om nieuwe kinderen bij het insuline onderzoek te
betrekken, maar we gaan wel door met het verzamelen van
informatie van zoveel mogelijk kinderen met het Phelan-
McDermid syndroom.
het phelan-mcdermid Syndroom biJ
volwaSSenen
Over de verschijnselen en het functioneren van volwassenen
met het Phelan-McDermid syndroom is nog niet veel bekend.
De technieken voor de diagnostiek zijn in de afgelopen 10
jaar sterk verbeterd waardoor de diagnose sneller en beter
gesteld kan worden. Voorheen was dit veel lastiger waardoor
er waarschijnlijk heel wat volwassenen zijn bij wie de diagnose
nooit gesteld is.
Zie ook het verhaal van
Alison op pagina 8-9
Phelan-McDermidsyndroom:
22q13 deleties
Een 22q13 deletie is een zeldzame aandoening. De oorzaak is het ontbreken
van een stukje genetische informatie van chromosoom 22. Net
als bij de meeste andere chromosoomafwijkingen geeft dit een grotere
kans op problemen in de ontwikkeling. En net als bij andere chromosoomafwijkingen
is de variatie in kenmerken erg groot.
Chromosomen bestaan vooral
uit DNA. Chromosomen liggen in
de kern van de cellen van ons lichaam
en bevatten de genetische
informatie; die informatie noemen
we genen. Normaal heeft iedere
celkern 23 paren (dus 46) chromosomen.
De ene helft afkomstig van
de moeder en de andere helft van
de vader. De chromosomen zijn
genummerd van 1 tot en met 22,
vooral op basis van hun lengte,
en daarnaast zijn er nog de geslachtschromosomen
die bepalen
of iemand een jongen of meisje is
(XX bij een meisje en XY bij een
jongen).
Phelan-McDermidsyndroom: 22q13 deleties, februari 2012 1
Om een inschatting te kunnen maken van de toekomstperspectieven
van de kinderen is het belangrijk om volwassenen
met het Phelan-McDermid syndroom goed in kaart te
brengen. Wij zijn daarom op zoek naar volwassenen met het
Phelan-McDermid syndroom zodat wij net zoals bij de kinderen
expertise kunnen opbouwen.
nieuwSbrief en webSite
Sinds juni 2012 geven wij aan het begin van elke maand
een Phelan-McDermid nieuwsbrief uit. Hierin geven we een
update van de stand van het onderzoek, stellen we leden voor
van onze projectgroep, beantwoorden we vragen van ouders
en bespreken we een artikel dat van toepassing is op het
Phelan-McDermid syndroom.
Op dit moment zijn we druk bezig met het vernieuwen van
de website van de Universiteit Groningen, waarop algemene
informatie staat over het onderzoek en waar u voorgaande
nieuwsbrieven kunt vinden. Via de Phelan-McDermid nieuwsbrief
houden wij u op de hoogte hiervan.
Als u geïnteresseerd bent in het onderzoek, of vragen heeft
over het Phelan-McDermid syndroom, kunt u contact opnemen
met Renée Zwanenburg, arts-onderzoeker van het
Phelan-McDermid syndroom (r.j.zwanenburg@umcg.nl).