Informatie - Stofwisselingsziekten

More documents

Recommendations

Info

Agenda Verenigingsnieuws De ziekte-informatie database is uitgebreid Een van de doelstellingen van VKS is leesbare informatie over stofwisselingsziekten beschikbaar stellen aan mensen die met stofwisselingsziekten te maken hebben. Om in deze behoefte te voorzien, hebben we een database met ruim 185 stofwisselingsziekten. Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervaringen van (ouders van) patiënten toegevoegd. De ziekten die er al in staan, worden bijgewerkt. In Wisselstof wordt er telkens melding gemaakt van de toegevoegde ziekte-informatie. Uw persoonlijke inlogcode wordt gevormd door uw postcode en het wachtwoord wat op de adreswikkel van Wisselstof staat. Dit wachtwoord bestaat uit letters. Ben u uw wachtwoord kwijt of vergeten, neem dan gerust contact op met het bureau. Nieuwe ziektebeschrijvingen • Crigler Najjar • Non-ketotische hyperglycinemie 17 maart 2010 - Contactavond regio Rivierengebied 20 maart 2010 - Contactmiddag VLCADD in Bruchem 20 maart 2010 - Patiënteninformatiemarkt Rijnstate Ziekenhuis in Arnhem 27 maart 2010 - Boomplantdag Mo(nu)ment voor een Kind, Nisse 27 maart 2010 - “Stars on Bikes 2010” in Waddinxveen 17 april 2010 - VKS familiedag in de Efteling 8 mei 2010 - Bijeenkomst diagnosegroep NCL: Haltia Santavuori, Jansky Bielschowsky en aanverwante vormen 19 mei 2010 - Themabijeenkomst “Samenwerking ouders en professionals” in Den Bosch 30 oktober 2010 - Onderhoudsdag herinneringsdijk Heinkeszand Even voorstellen... Hallo allemaal. Mijn naam is Sara Vosmaer, ik ben 25 jaar en loop van februari tot half juni stage bij VKS. Vanuit mijn opleiding Communicatie in de Wiskunde en Natuurwetenschap aan de Rijks- In memoriam Ditte Bolle overleden op 21 januari 2010, op de leeftijd van 4 jaar, aan de gevolgen van Pyruvaat dehydrogenase complex Britt van Bussel overleden op 22 januari 2010, op de leeftijd van 4 jaar, aan de gevolgen van een onbekende stofwisselingsziekte Kars Oberg, overleden op 2 februari 2010, op de leeftijd van 12 jaar, aan de gevolgen van MLD. Kars is de zoon van Kitty Ruigrok, contactpersoon van de diagnosegroep wittestofaandoeningen (MLD). Arthur Leijenhorst overleden op 3 februari 2010, op de leeftijd van 46 jaar. Hij is de vader van Bas Leijenhorst, die argininosuccinaat lyase deficiëntie heeft. Naar deze families gaat ons medeleven en onze condoleances universiteit Groningen houd ik mij bezig met het up to date houden en aanvullen van de ziektedatabase. Daarnaast lever ik ook een bijdrage aan de inhoud van Wisselstof. Voordat ik aan mijn huidige opleiding begon, heb ik Medische Biologie gestudeerd en vanuit deze achtergrond ben ik erg geïnteresseerd in de werking van het menselijk lichaam. Hoewel ik nog nooit van stofwisse- I lingsziekten had gehoord, was ik meteen gegrepen door hoe een klein genetisch defect zulke grote gevolgen kan hebben. Ik hoop tijdens mijn stage niet alleen iets te leren over de medische achtergrond van verschillende stofwisselingsziekten, maar ook over hoe het is om met zo’n ziekte te leven. Sara Vosmaer 3
4 Column Op zoek naar bewijs Gabor Linthorst is arts, in opleiding tot internist/endocrinoloog, in het AMC. Hij wil zich graag verder specialiseren in stofwisselingsziekten bij volwassenen. Omdat daar geen aparte opleiding voor is, loopt hij mee met de poli voor stofwisselingsziekten in het AMC en besteedt hij zijn vrije tijd aan het onderwerp. In Wisselstof schrijft hij over zijn ervaringen als dokter. De dokter aan het woord Al vanaf het begin van mijn opleiding is het toverwoord “Evidence Based Medicine”. Dat wil zoveel zeggen dat de behandelingen die je geeft aangetoond positief effect moeten hebben. Er moet keihard bewijs zijn dat iets helpt. En als is aangetoond dat het niet helpt, dan geef je het dus niet. Een eenvoudig voorbeeld van evidence based medicine is geen antibiotica geven bij een (eenvoudige) oorontsteking. Want dat helpt dus niet. Maar wel bijvoorbeeld cholesterolverlagers bij mensen met een erfelijke vorm van een te hoog cholesterol. Naar deze voorbeelden is namelijk veel onderzoek gedaan en die hebben dubbel en dwars aangetoond dat behandeling met medicijnen niet, of juist wel helpt. Mijn hele dokter zijn is gebaseerd op het zoeken van de juiste behandeling voor een bepaalde ziekte. En dat is in de wereld van stofwisse- <strong>Informatie</strong> lingsziekten in het algemeen, en die van volwassenen met zo’n ziekte in het bijzonder, een moeilijke opgave. Er is domweg gewoon heel weinig bekend over het beloop van veel stofwisselingsziekten op de volwassen leeftijd. En dan heb ik het nog niet eens over het effect van een eventuele behandeling. Hoe komt dat? De meest voor de hand liggende reden is natuurlijk dat er maar relatief weinig volwassenen zijn met een stofwisselingsziekte. Maar daar gaat de komende jaren snel verandering in komen, doordat de kinderartsen veel van die ziekten steeds beter kunnen behandelen. Een andere reden is dat de zorg voor de volwassenen met een stofwisselingsziekte in Nederland (en daarbuiten) niet goed gecoördineerd was. Sommige internisten of neurologen hadden een specifieke ziekte als “hobby”, maar er was geen duidelijke expert-groep in Nederland voor Zeil mee met Sailing Kids Stichting Sailing Kids organiseert van 11 tot 15 april een “Bikkeltocht” voor jongeren van 16 t/m 25 jaar die chronisch ziek zijn. Tijdens deze gratis zeilweek kan je lekker uitwaaien en lol maken met leeftijdsgenoten. De “Bikkels” mogen ook een broer, zus of goede vriend(in) meenemen. Tevens organiseert Sailing Kids van 5 tot 10 juli en van 26 tot 31 juli een gezinstocht op het schip “De Vrijheid”. Tijdens deze week kunnen gezinnen met een ziek kind gratis genieten van een onbezorgde vakantie op de Nederlandse wateren. Het hele gezin staat centraal, dus ook broertjes, zusjes en de ouders. Aanmelden kan via www.sailingkids.eu de stofwisselingsziekten bij volwassenen in het algemeen. Daar komt dus nu verandering in, en dat is maar goed ook. Een aantal dokters hebben een samenwerkingsverband gesloten, genaamd INVEST. INternisten voor Volwassenen met Een STofwisselingsziekte. Dat geeft ook mooi weer dat we moeten investeren in betere zorg. INVEST is nu actief in Nijmegen, Amsterdam en Rotterdam, maar staat open voor anderen. Het eerste abstract voor een wetenschappelijk congres over volwassenen met een stofwisselingsziekte is door deze groep al ingediend. We zullen de stofwisselingsziekten voor volwassenen op de kaart zetten. Wij gaan aan de slag. Helpt u, als volwassene met een stofwisselingsziekte, mee? Gabor Linthorst
Page 1 and 2: Wisselstof Jaargang 16 - nr. 2 maar
Page 3: 2 Verenigingsnieuws Van de I redact
Page 7 and 8: 6 Informatie Aanwinst nieuwe hoogle
Page 9 and 10: 8 Informatie aangenomen dat je geli
Page 11 and 12: 10 Ingezonden Een gewoon gezin Kitt
Page 13 and 14: 12 Informatie Onderzoeksprogramma z
Page 15 and 16: 14 Informatie noodzakelijk zijn (en
Page 17 and 18: Vallen en opstaan Onze Donna is in
Page 19 and 20: Als Bas met zijn slaperige hoofd de
Page 21 and 22: dr. Reuser wellicht anderen over de

Informatie - Stofwisselingsziekten

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?