Erfelijkheid bij de mens: aan genen zijde (pdf - 1,3MB) - VIB

X Y X X
X Y
1. het Y-chromosoom van de vader plus het
X-chromosoom met het fragiele-X-gen van
de moeder: zoon met het fragiele-X-syndroom
3. het X-chromosoom van de vader en het
gezonde X-chromosoom van de moeder:
dochter die geen draagster is
X Y X X
2. het Y-chromosoom van de vader plus het gezonde
X-chromosoom van de moeder: zoon zonder het
fragiele-X-syndroom die geen drager is
X Y X X X Y X X
Bij iedere zwangerschap ziet de situatie er voor jouw
ouders als volgt uit: als ze een zoon ter wereld brengen,
hebben zij 50% kans op een gezonde zoon en 50% kans
op een zoon met het fragiele-X-syndroom. Als zij een
dochter ter wereld brengen, hebben zij 50% kans op
een gezonde dochter die geen draagster is en 50%
kans op een (gezonde) dochter die wel draagster is
(met een X-chromosoom met het afwijkende gen) en
die bijgevolg kan doorgeven aan haar kinderen.
Bij iedere zwangerschap zijn er vier combinaties mogelijk:
X X X X
X Y
X
4. het X-chromosoom van de vader en het
X-chromosoom met het fragiele-X-gen van
de moeder: dochter die wel draagster is
Y
X
Y
Maar hoe zit het nu met jou en jouw zus? Zijn jullie
draagster van het afwijkende gen of niet? Door een
DNA-test te laten uitvoeren kan je een antwoord
krijgen op deze vraag. Als daaruit zou blijken dat je
draagster bent, dan zit je in dezelfde situatie als jouw
moeder. Je kan dan de gevolgen voor zwangerschappen
bespreken met een erfelijkheidsdeskundige.
Zoon Dochter
50%
50%
X X
X X
13