Presentatie dhr. dr. W.J. Dondorp - UMC Utrecht
Presentatie dhr. dr. W.J. Dondorp - UMC Utrecht
Presentatie dhr. dr. W.J. Dondorp - UMC Utrecht
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Dynamiek & ethiek van<br />
prenatale screening<br />
Stichting Prenatale Screening Regio <strong>Utrecht</strong> 27032013<br />
<strong>dr</strong> Wybo <strong>Dondorp</strong>, Health, Ethics & Society<br />
Maastricht University CAPHRI / GROW
Opzet<br />
• Ethische en juridische achtergrond<br />
• Nieuwe ontwikkelingen waaronder<br />
NIPT<br />
Health, Ethics & Society
Screening en diagnostiek<br />
• S: Aanbod medisch onderzoek<br />
– aan personen die in beginsel geen gezondheidsklachten<br />
hebben,<br />
– gericht op vroege opsporing/uitsluiting van latent<br />
aanwezige ziekte, erfelijke aanleg voor ziekte of<br />
risicofactoren die de kans op ziekte vergroten<br />
• D: medisch onderzoek<br />
– ogv indicatie, klacht<br />
– gericht op opsporing of uitsluiting van ziekte of<br />
aanleg (predictief genetisch onderzoek)<br />
Health, Ethics & Society
Screenende vd diagnostische test<br />
9-14 maternale<br />
serumscreening<br />
11-14 nekplooi<br />
20 wkn<br />
conceptie<br />
9 11 14<br />
15 18<br />
11-14<br />
vlokkentest<br />
15-18<br />
vruchtwater<br />
punctie<br />
Health, Ethics & Society<br />
Diagnostische test
Screening: baat het niet dan schaadt<br />
het niet?<br />
• All screening programmes do harm;<br />
some do good as well, and of these,<br />
some do more good than harm at<br />
reasonable cost (Sir Muir Gray)<br />
Health, Ethics & Society
Uitgangspunten<br />
• Belangrijk gezondheids<br />
probleem<br />
• Nut: verhouding vooren<br />
nadelen<br />
• Betrouwbaar en valide<br />
insrument<br />
• Respect voor autonomie<br />
• Doelmatig gebruik van<br />
middelen<br />
Health, Ethics & Society
Wet Bevolkingsonderzoek (WBO)<br />
• Bescherming tegen risico’s BO<br />
• Definitie BO:<br />
– geneeskundig onderzoek van personen ter<br />
uitvoering van een aan de gehele<br />
bevolking of een categorie daarvan<br />
gedaan aanbod gericht op het (mede) ten<br />
behoeve van de te onderzoeken personen<br />
opsporen van ziekten van een bepaalde<br />
aard of van bepaalde risico-indicatoren.<br />
Health, Ethics & Society
Wet Bevolkingsonderzoek (WBO)<br />
• Vergunningsplicht<br />
– Ioniserende straling<br />
– Kanker<br />
– Ernstige aandoeningen waarvoor geen<br />
behandeling of preventie mogelijk is<br />
Health, Ethics & Society
Prenatale screening: aanbod?<br />
• binnen een bestaande zorgrelatie doet<br />
niet af aan het ongevraagde karakter<br />
(MvT 1989)<br />
• dat het verzoek mogelijk in eerste<br />
instantie van de zwangere uitgaat<br />
neemt niet weg dat van een algemeen<br />
aanbod gesproken moet worden<br />
(Minister VWS Tweede Kamer 1996).<br />
Health, Ethics & Society
Prenatale screening: preventie?<br />
• TK: abortus geen preventie<br />
• …to reduce the birth prevalence of the<br />
disorder … by identifying …. couples<br />
who can have prenatal diagnosis and<br />
selective TOP (Murray 1999)<br />
• Doel? ‘zinvolle handelingsopties’ (GR<br />
1994, 2001, 2008)<br />
Health, Ethics & Society
Zinvolle handelingsopties<br />
• ‘Disability Rights Critique’<br />
• Geïnformeerde besluitvorming geen<br />
side-constraint, maar doel.<br />
• Clarke: ‘implicit goals’<br />
Health, Ethics & Society
Informatie<br />
• informatie dient toereikend te zijn<br />
– WGBO 7: 448 BW: aard, doel, belasting en<br />
risico’s<br />
– Criterium: wat de patiënt (hier: de<br />
zwangere) redelijkerwijs dient te weten<br />
Health, Ethics & Society
Informatie<br />
• informatie dient evenwichtig en<br />
begrijpelijk te zijn<br />
– Voor en nadelen deelname; niet<br />
toewerken naar bepaalde keuze<br />
– Beslissing over uit<strong>dr</strong>agen/afbreken.<br />
– WGBO 7: 448 BW: ‘op duidelijke wijze’<br />
Health, Ethics & Society
Informed consent<br />
• Information overload vs screeningsval<br />
• Informed choice<br />
Health, Ethics & Society
Recht op niet-weten<br />
• WGBO 7: 449 BW.<br />
– Bij test op meerdere aaandoeningen: bv<br />
wel verhoogde kans op trisomie 13 of 18,<br />
maar niet op trisomie 21 (of andersom)<br />
– Bij ‘onverwachte’ bevindingen: bv geen<br />
geslachtschromosomale afwijkingen als<br />
uitkomst van karyotypering<br />
Health, Ethics & Society
SEO als uitdaging<br />
9-14 maternale<br />
serumscreening<br />
11-14 nekplooi<br />
20 wkn<br />
24 wkn<br />
abortus-grens<br />
9 11 14 15<br />
18 19 22<br />
31<br />
11-14<br />
vlokkentest<br />
15-18<br />
vruchtwaterpunctie<br />
19-22: SEO<br />
19-31: geavanceerde echoscopie<br />
Health, Ethics & Society
SEO als uitdaging<br />
• Doel<br />
• Informed consent/choice<br />
• Recht op niet-weten?<br />
Health, Ethics & Society
Health, Ethics & Society
Health, Ethics & Society
Ontwikkeling 1: diagnostische test smaller?<br />
• Karyotypering of RAD?<br />
– Voor RAD:<br />
• Test what you screen for!<br />
• Geen onverwachte bevindingen: voordeel voor<br />
informatie/counseling<br />
– Voor Karyo:<br />
• Gemiste ernstige afwijkingen<br />
• Optimaal gebruik invasieve test!<br />
Health, Ethics & Society
Ontwikkeling 1: ……..of juist breder?<br />
• Karyotypering of arrayCGH?<br />
– Al gebruikt bij afwijkende SEO uitkomsten<br />
(en sterk afwijkende NT)<br />
– Ook voorgesteld als alternatief voor karyo<br />
in laag-risico zwangerschappen<br />
(Ogilvie CM et al. Prenat Diagn. 2009)<br />
Health, Ethics & Society
Risk-assessment<br />
aneuploidy 21, 18, 13<br />
RAD<br />
●●●<br />
Karyotyping<br />
●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●<br />
Array CGH<br />
(il)logic of the screening strategy<br />
Health, Ethics & Society
Prenatale arrays<br />
• Haalbaarheid informed consent/choice?<br />
– ‘generic consent’<br />
– filters?<br />
• Recht op weten/niet weten?<br />
Health, Ethics & Society
Health, Ethics & Society
Autonomie van de zwangere? Of van het<br />
toekomstige kind?<br />
• Kinderen niet testen op late onset<br />
disorders tenzij behandeling/preventie<br />
mogelijk is waarmee al op de<br />
kinderleeftijd moet worden begonnen<br />
• Voorkomen uitkomsten die inbreuk<br />
maken op ‘recht op open toekomst’<br />
– Filters?<br />
– Conditionele toegang?<br />
Health, Ethics & Society
Ontwikkeling 2: NIPT<br />
Combinatietest<br />
Nekplooi ≥ 3 mm<br />
NIPD<br />
9-14 maternale<br />
serumscreening<br />
11-14 nekplooi<br />
20 wkn<br />
24 wkn<br />
abortus-grens<br />
40 wkn<br />
conceptie 7 9 11 14 15 18 19 22 31<br />
partus<br />
11-14<br />
vlokkentest<br />
diagnostiek<br />
15-18<br />
vruchtwaterpunctie<br />
19-22 wk: SEO<br />
19-31 wk: geavanceerde echoscopie<br />
Health, Ethics & Society
Scenario’s<br />
• NIPT als éénstapstest?<br />
• NIPT als alternatief voor CT?<br />
• Tussenstap: NIPT bij verhoogd risico<br />
groep<br />
• Broad scope NIPT?<br />
Health, Ethics & Society
Voor en nadelen NIPT<br />
• Voordelen van ‘early, easy and safe’<br />
Health, Ethics & Society
Voor en nadelen NIPT<br />
• Voordelen van ‘early, easy and safe’<br />
• Mogelijke nadelen<br />
– Routinisering?<br />
– trivialisering abortus?<br />
Health, Ethics & Society
Voor en nadelen NIPT<br />
• Voordelen van ‘early, easy and safe’<br />
• Mogelijke nadelen<br />
– Routinisering?<br />
– trivialisering abortus?<br />
– niet-medisch: geslachtskeuze<br />
Health, Ethics & Society
Voor en nadelen NIPT<br />
• Voordelen van ‘early, easy and safe’<br />
• Mogelijke nadelen<br />
– Routinisering?<br />
– trivialisering abortus?<br />
– niet-medisch: geslachtskeuze<br />
• Inbedding in gehele screeningsaanbod<br />
– Wat te doen met NT?<br />
– Extra tests?<br />
Health, Ethics & Society
Broad scope NIPT<br />
• Naar welke aandoeningen kijken?<br />
• Wiens keuze?<br />
– Zwangere?<br />
– Hulpverleners, samenleving?<br />
• Recht op niet-weten?<br />
• Autonomie zwangere/ toekomstig kind<br />
Health, Ethics & Society
Ontwikkeling 3 Samenloop doelstellingen<br />
• Geïnformeerde abortusbeslissingen<br />
– Niet-directieve counseling. Morele<br />
aanvaardbaarheid staat of valt met<br />
geïnformeerde keuze<br />
• Optimale uitkomst moeder en kind<br />
– Directieve counseling aanvaardbaar.<br />
Geïnformeerde keuze is randvoorwaarde,<br />
geen doel.<br />
Health, Ethics & Society
Ontwikkeling 3 Samenloop doelstellingen<br />
• Geïnformeerde abortusbeslissingen<br />
– Niet-directieve counseling. Morele<br />
aanvaardbaarheid staat of valt met<br />
geïnformeerde keuze<br />
• Optimale uitkomst moeder en kind<br />
– Directieve counseling aanvaardbaar.<br />
Geïnformeerde keuze is randvoorwaarde.<br />
• NB: SEO<br />
Health, Ethics & Society
Bianchi Nature Med 2012<br />
Health, Ethics & Society
WBO<br />
• Zorg of bevolkingsonderzoek<br />
– Vervolgonderzoek. Waarom wel<br />
vergunning voor NIPT als tweede test en<br />
niet voor MLPA? En wat te denken van<br />
arrays na SEO?<br />
– Prenatale tests als onderdeel van goede<br />
zorg?<br />
Health, Ethics & Society
Centre for Society & Genomics (CSG)<br />
Prenatal screening: individualized<br />
choice?<br />
Mr <strong>dr</strong>s Antina de Jong<br />
Prof <strong>dr</strong> Guido de Wert<br />
Dr Wybo <strong>Dondorp</strong><br />
Health, Ethics & Society
Literatuur<br />
• Antina de Jong, Wybo <strong>Dondorp</strong>, Guido<br />
de Wert. Ethische reflectie. Hoofdstuk<br />
23 in: Wildschut H et al (red). Foetale<br />
en neonatale screening op aangeboren<br />
afwijkingen. Amsterdam: Reed<br />
Business, 2011: 405-437.<br />
Health, Ethics & Society
Change language