Prader-Willis syndrom (PWS) - Pfizer

Innledning
Prader-Willis syndrom (PWS) er en sjelden tilstand som kjennetegnes av
karakteristiske kliniske tegn. Diagnosen bekreftes vanligvis ved genetisk
testing.
Alle barn med PWS har en forandring i område av hjernen kalt
hypotalamus. Hypotalamus regulerer vekst, energinivå, tørste, appetitt
og søvn. Noe av det vanskeligste med PWS er at barnet etter hvert
utvikler en enorm appetitt. I tillegg har barn med PWS ofte redusert
nivå av veksthormon, som fører til dårlig lengdevekst og en ubalanse i
kroppssammensetning som gjør at barnet har mer fettvev og mindre
muskelmasse enn vanlig.
Den lave høyden og ubalansen i kroppssammensetning (muskel og
fettvev) kan forbedres med veksthormonbehandling. Dette heftet
inneholder informasjon om hvordan veksthormonbehandling kan hjelpe
barnet med å oppnå en mer normal høyde, få et bedre forhold mellom
fett og muskelmasse samt oppnå bedre livskvalitet.
Barnelegen, genetikeren eller endokrinologen vil kunne forklare
utfordringene forbundet med PWS etter hvert som barnet vokser til, og
kan være en viktig kilde til råd og støtte for familien.
Å få en diagnose som forklarer barnets tilstand, kan være betryggende,
men det kan også føre med seg en hel rekke nye spørsmål. Det finnes
organisasjoner som gir hjelp og støtte til omsorgsgivere og foreldre med
barn med PWS. På slutten av dette heftet finnes kontaktinformasjon for
ulike ressurser i Norge.