Imunodeficiência Primária - Unirio

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Deficiência da adesão leucocitária Tipo Tipo I: I: • Desordem recessiva autossômica rara. • Infecções bacterianas e fúngicas recorrentes e dificuldades na cicatrização de feridas. • Deficiência da quimiotaxia dos leucócitos e função citotóxica. • Deficiência na expressão das proteínas de aderência dos leucócitos CD11a/CD18 (LFA-1), (LFA 1), CD11b/CD18 (CR3, Mac-1) Mac 1) e CD11c/CD18 (pl 50,95). • Em todos os pacientes estudados o defeito foi mapeado na cadeia β (CD18). O gene codificador desta cadeia sofreu mutação, produzindo um transcripto aberrante ou sua transcrição pode ser reduzida. • O paciente com deficiência da adesão leucocitária é um candidato à transplantação de medula óssea e a terapia genética específica.
Tipo Tipo II: II: • Ausência de receptor dos neutrófilos para selectina E. • Ausência da capacidade de rolamento dos neutrófilos. • Defeitos quimiotáticos. • Os Pacientes apresentam neutrofilia, periodontite, infecções bacterianas recorrente. • A expressão de CD11/ CD18 nos leucócitos está normal.
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