Avaliação morfológica - Febrasgo

Revista Medicina
Materno-Fetal
Ano II • nº 3/2011 ISSn 2177-1588
Avanços
Avaliação e conduta pré-natal
Avaliação morfológica
Primeiro trimestre
Ultrassonografia
Translucência nucal

Revista Medicina
Materno-Fetal
Ano II • nº 3/2011 ISSn 2177-1588
Neste número da Revista Medicina Materno-Fetal nosso enfoque será o exame
ultrassonográfico de primeiro trimestre. Considerando que a ultrassonografia
do primeiro trimestre é prática bem estabelecida nos dias atuais e é usada
rotineiramente para a avaliação da idade gestacional através da medida do comprimento
cabeça-nádega (CCN), medida da translucência nucal (TN), da corionicidade e
do número de fetos nas gestações gemelares, nosso objetivo é ratificar a importância
da realização deste exame por médico adequadamente treinado.
Há mais de duas décadas foi demonstrado que a maioria dos fetos com anomalias
cromossômicas pode ser identificada pela combinação da idade materna, medida da
TN, níveis séricos de b-hCG (b human chorionic gonadotrophin) e PAPP-A (pregnancyassociated
plasma protein A). Recentemente, com a melhora dos aparelhos ultrassonográficos,
o exame do primeiro trimestre evoluiu de um exame onde essencialmente
se media o CCN e a TN para um exame onde se inclui uma avaliação detalhada da
anatomia fetal com a intenção de detectar malformações maiores, possibilitando aconselhamento
e acompanhamento adequados da gestação. Estudo envolvendo mais de
45 mil gestantes determinou que as malformações graves podem ser divididas em
três grupos em relação à sua possibilidade de detecção no primeiro trimestre: (a)
anomalias estruturais que são sempre detectáveis em uma ecografia, onde a rotina de
avaliação inclui o corte sagital apropriado do feto para a medida da TN e CCN e uma
varredura em cortes tranversos que começa na cabeça e passa pelo tórax e abdômen,
(b) anomalias que NÃO são detectáveis no primeiro trimestre, pois manifestam-se
somente no segundo e/ou terceiro trimestre da gestação e (c) as malformações que
são potencialmente detectáveis, dependendo dos objetivos determinados para cada
exame, e consequentemente do tempo alocado para o exame fetal, experiência do
examinador e qualidade do aparelho usado. Outras evidências têm demonstrado que
algumas doenças que acometem a gestação também podem ser rastreadas a exemplo
das aneuploidias no primeiro trimestre de gestação, através da combinação de características
demográficas maternas, história clínica e obstétricas em associação com
alguns marcadores bioquímicos.
Assim, neste número da Revista Medicina Materno-Fetal nosso objetivo é informar
e apresentar as possibilidades atuais da ultrassonografia de primeiro trimestre e lançar
desafios para o porvir na prática obstétrica dos consultórios da saúde pública e suplementar,
sendo o objetivo principal diminuir as complicações do binômio materno-fetal.
Prof. Dr. Eduardo Borges da Fonseca
Professor Adjunto da UFPB.
Presidente da Comissão de Medicina Fetal da FEBRASGO.
4
Avanços a ser percorridos na
avaliação e conduta pré-natal
do século atual
Jader J Cruz, Kypros H Nicolaides
9
Avaliação morfológica fetal
no primeiro trimestre
Homero Medeiros de Oliveira, Marcella
Muniz Marinho, Eduardo Borges da
Fonseca
19
Ultrassonografia do primeiro
trimestre: avaliação da
translucência nucal
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Avanços a ser percorridos na
avaliação e conduta pré-natal do
século atual
4 Rev Med Mat Fetal 2011;2(3):4-9.
Jader J Cruz*, Kypros H Nicolaides**
* Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine.
** King’s College Hospital Medical School, London, UK.
RESUMO
Os avanços tecnológicos atuais permitem uma
avaliação e acompanhamento pré-natal extremamente
eficazes. Nesta revisão, os autores demonstram
as possibilidades atuais no rastreamento de certas
doenças que acometem o binômio materno-fetal e
demonstram possibilidades futuras de ação na rotina
pré-natal, sinalizando uma mudança nos paradigmas
do acompanhamento pré-natal. Esta revisão tem
como objetivo demonstrar que é possível iniciar tais
mudanças cujo objetivo final é melhorar os indicadores
maternos e perinatais, sobretudo a mortalidade e
morbidade associadas às mais comuns complicações
durante o ciclo gravídico-puerperal.
ABSTRACT
The current technological advances allow a better
assessment and extremely effective management in
the prenatal care. The authors intend to demonstrate
the current possibilities in the screening of certain
diseases affecting the pregnancies and demonstrate
future possibilities of action in prenatal care. This
review demonstrates the possibilities and changes
the paradigms of prenatal care. The aim was to demonstrate
that it is possible to initiate such changes
whose ultimate goal is to improve maternal and
perinatal morbidity and mortality associated with the
most common complications during the pregnancy.
Há mais de um século reconheceu-se que a metodologia
vigente não era o suficiente na prevenção da
mortalidade materna e perinatal. (1-4) Com o objetivo
de melhorar esses resultados, foi proposto um novo
modelo de investigação sistemática, com introdução
do pré-natal, que constituiu um grande avanço no cuidado
de mulheres grávidas e desempenhou um papel
crucial na redução substancial da mortalidade materna
e perinatal alcançados durante o último século. (2,3)
Em 1929, o Ministério da Saúde do Reino Unido
publicou um Memorando sobre clínicas pré-natais
recomendando que as mulheres deveriam primeiramente
ser vistas até 16 semanas, depois na 24ª e
28ª semana de gestação; após essa data a avaliação
deveria ser feita quinzenalmente até 36 semanas,
sendo, a partir desta idade gestacional, semanal até o
parto (fig. 1) (Ministério do Relatório sobre a Saúde,
1929). (5) Esta recomendação não foi alicerçada em
nenhuma razão explícita, nem foi advogado o conteúdo
destas visitas clínicas. Entretanto, estas diretrizes
estabeleceram o padrão de atendimento pré-natal
que até hoje é seguido em todo o mundo. O maior
número de visitas no final do terceiro trimestre indica
que a maioria das complicações ocorre em direção
ao final da gravidez e resultados adversos não podem
ser previstos a partir do primeiro trimestre.
Avanços científicos nos últimos 20 anos trazem a
esperança de que muitas complicações da gravidez
são potencialmente detectáveis a partir da 12ª semana
de gestação. (1,2,6-17) Por exemplo, as principais aneuploidias
podem ser identificadas entre 11 e 13 semanas
por uma combinação de características maternas,
achados ultrassonográficos e testes bioquímicos de
sangue materno. (13) Também está cada vez mais evidente
que uma primeira visita ao hospital no primeiro
trimestre, integrada à ecografia do primeiro com

dados demográficos maternos e história obstétrica,
com resultados de testes bioquímicos, pode definir
o risco específico-paciente para um amplo espectro
de complicações na gravidez, incluindo aborto e
morte fetal, (1) parto prematuro, (6,8,17) pré-eclâmpsia, (2,17)
diabetes gestacional, (13,14,18) restrição do crescimento
fetal (9,17) e macrossomia. (13,15)
Estudos ratificam que cerca de 90% dos fetos com
aneuploidias podem ser identificados por teste que
combina a avaliação da espessura da translucência
nucal fetal (NT), da idade materna e da concentração
soro materno da fração livre do ß-hCG e PAPP-A
(“pregnancy associated plasma protein-A”) entre
11 e 13 semanas de gestação. (13) Melhora no desempenho
do rastreamento no primeiro trimestre pode
ser alcançada através da realização do teste bioquímico
entre 9 a 10 semanas de gestação e ecografia
realizada na 12ª semana de gestação, incluindo ao
exame ecográfico a avaliação de outros marcadores
para aneuploidias, tais como presença do osso nasal,
avaliação do fluxo no duto venoso, da artéria hepática
e valva tricúspide. (13) Desempenho semelhante pode
ser alcançado através do exame ultrassonográfico, em
que estes outros marcadores são avaliados em todos
os casos, ou por uma avaliação sequencial, na qual
a primeira fase de análise combinada (translucência
nucal e bioquímica de primeiro trimestre) classifica
os pacientes como alto, intermediário e baixo risco,
sendo os outros marcadores avaliados apenas no
grupo de risco intermediário por médico habilitado
para esta avaliação mais detalhada e, então, reclassificamos
a gestante como de baixo ou de alto risco. (13)
AVALIAÇÃO MORFOLÓGICA ESTRUTURAL
Sabemos também que no primeiro trimestre (entre
11 e 13 semanas de gestação) é possível diagnosticar
ou suspeitar da presença das mais frequentes
e importantes anormalidades, que podem ser letais
ou associadas a graves sequelas pós-natais, de
modo que os pais podem ser orientados adequadamente
de forma precoce durante o pré-natal, de
modo a programar o porvir deste feto ou escolher
de forma adequada o local de nascimento onde o
recém-nascido poderá ter a melhor assistência pósnatal.
As anormalidades fetais graves podem ser
alocadas em três grupos em relação à possibilidade
Revista Medicina
Materno-Fetal
Figura 1. Pirâmide demonstrando a agenda de
consultas pré-natais: passado (esquerda) e futuro
(direita).
diagnóstica no primeiro trimestre: (16) primeiro,
aqueles que são sempre anormalidades detectáveis,
incluindo anomalias como anencefalia, “body-stalk”,
holoprosencefalia alobar, onfalocele, gastrosquise e
megabexiga; segundo, anormalidades indetectáveis,
porque os sinais ultrassonográficos são apenas o
manifestar durante o segundo ou terceiro trimestre
da gravidez, incluindo algumas anormalidades cerebrais,
tais como microcefalia, hipoplasia do vermis
do cerebelo ou hidrocefalia e agenesia do corpus,
anormalidades do pulmão, acondroplasia, anomalias
renais e obstrução intestinal. O terceiro grupo inclui
as anormalidades que são potencialmente detectáveis
dependendo de algumas variáveis importantes, como
os objetivos estabelecidos para a realização de um
exame adequado, o tempo alocado para a avaliação
da morfologia fetal, a perícia do ultrassonografista
e a qualidade do equipamento utilizado; associados
à presença de um marcador facilmente detectável
por uma determinada anormalidade. Bons exemplos
desses marcadores no primeiro trimestre incluem
aumento da espessura da NT em alguns fetos com
displasias esqueléticas letais (10) e hérnia diafragmática;
aumento da espessura da NT e anormalidades
do fluxo no ducto venoso e na valva tricúspide nas
malformações cardíacas graves (7) e aumento no diâmetro
do tronco cerebral, diminuição do diâmetro
do quarto ventrículo/cisterna magna no complexo
espinha bífida. (11)
Abortamento e óbito fetal intrauterino
Estudos demonstram que as taxas de abortamento
e natimorto após a demonstração de um feto vivo
entre 11 e 13 semanas de gestação são cerca de 1 e
Cruz JJ, Nicolaides KH, Avanços a ser percorridos na avaliação e conduta pré-natal do século atual
5

0,4%, respectivamente. Aumento no risco de abortamento
e natimorto está associado com algumas
características maternas, incluindo o aumento da
idade e peso materno, abortamento ou natimorto em
gestações anteriores, extrato social e racial. (1)
A maior incidência de abortamento e natimortos
está também associada com resultados anormais dos
testes de rastreamentos de aneuploidias realizados no
primeiro trimestre da gestação, incluindo o aumento
na espessura da TN, anormalidades no fluxo do ducto
venoso, baixos valores no soro materno do PAPP-A. (1)
Considerando que até o momento não há intervenção
útil para evitar aborto, a utilização deste
algoritmo na prática clínica é discutível. (17) Por outro
lado, identificação de um grupo de alto risco para
morte fetal no primeiro trimestre poderia levar a uma
redução desta complicação através de um acompanhamento
adequado do crescimento e do bem-estar
fetal, identificando o momento ideal do parto.
Parto prematuro
O nascimento prematuro é a principal causa
de morbidade e mortalidade neonatal em crianças
e a maior parte destas complicações são comuns
naqueles que nascem antes da 34ª semana de gestação
e representam um grupo de 2% da população
de gestações únicas e 8% das gestações gemelares.
Dois terços dos partos prematuros abaixo de 34 semanas
são espontâneos, isto é, decorrentes do início
espontâneo do trabalho de parto ou decorrentes da
rutura prematura de membranas ovulares. Os outros
33% são iatrogênicos, devidos, principalmente, à
pré-eclâmpsia.
O risco do paciente-específico para parto espontâneo
antes de 34 semanas pode ser determinado por
um algoritmo que combina características maternas
e antecedentes obstétricos. (6) Este risco a priori pode
ser modificado pela medida ultrassonográfica do
comprimento do colo do útero em 11 a 13 semanas
que é inversamente relacionado com a probabilidade
de parto prematuro espontâneo. (8) Atualmente não
existem outros marcadores biofísicos úteis ou bioquímicos
do parto prematuro espontâneo. (6) Investigação
futura irá determinar se a intervenção precoce com
medidas tais como o uso profilático de progesterona
ou circlagem cervical vai ser eficaz na redução do
parto prematuro espontâneo.
6 Rev Med Mat Fetal 2011;2(3):4-9.
Pré-eclâmpsia
A pré-eclâmpsia é a principal causa de morbidade
e mortalidade materna. A gravidade e a idade gestacional
do início da doença são inversamente proporcionais
à gravidade das alterações na placentação
e às complicações maternas e perinatais a curto e
longo prazo. Algoritmos que combinam características
maternas, pressão arterial média, Doppler das
artérias uterinas e testes bioquímicos entre 11 e 13
semanas podem potencialmente identificar cerca de
90, 80 e 60% das gestações em que posteriormente
se desenvolve pré-eclâmpsia em idade gestacional
precoce (antes das 34 semanas), intermediária
(entre 34 e 37 semanas) e tardia (após 37 semanas)
para uma taxa de falso-positivo de 5%. (2)
Investigações determinarão se no grupo considerado
de alto risco as intervenções farmacológicas, tais
como aspirina em baixas doses, a partir do primeiro
trimestre poderiam melhorar a placentação e reduzir
a prevalência da doença.
Diabetes gestacional
Diabetes mellitus gestacional (GDM), definido
como qualquer grau de intolerância a carboidratos
com primeiro diagnóstico na gestação, está associado
a um maior risco de complicações maternas e perinatais,
tanto a curto como a longo prazo. O rastreamento
tradicional realizado no final do segundo trimestre
da gestação por uma série de características maternas
independentes possui resultados insatisfatórios, com
uma taxa de detecção de cerca de 60% e uma taxa
de falso-positivo de 30 a 40%. (18)
Algoritmos que combinam características demográficas
da mãe e das gestações anteriores com níveis
séricos maternos de adiponectina (polipeptídeo
derivado dos adipócitos), hormônio sexual ligado à
globulina (glicoproteína derivada do fígado materno)
entre 11 e 13 semanas podem potencialmente identificar
cerca de 75% das gestações que, posteriormente,
desenvolverão GDM, para um taxa de falso-positivo
de 20%. (12)
Além disso, o diagnóstico de diabetes gestacional
pode ser feito no primeiro trimestre com ajustes
apropriados para os critérios tradicionais da prova
oral de tolerância à glicose. (14) Investigação futura irá
determinar se no grupo de alto risco a adequação
dietética e as intervenções farmacológicas, como a

metformina, poderiam reduzir a incidência de diabetes
gestacional e macrossomia fetal associados.
dESVIOS dO CRESCIMENTO FETAL
Fetos pequenos para a idade gestacional
Os recém-nascidos pequenos para a idade gestacional,
definidos como aqueles com peso inferior
ao percentil 10 para a idade gestacional, podem
ser constitucionalmente pequenos ou apresentarem
uma restrição de crescimento (RCF) decorrente de
alterações na placentação, com graus variáveis de
insuficiência placentária, ou devida a doenças genéticas
ou danos celulares extrínsecos.
No grupo com RCF, os riscos de morte perinatal
e de sequelas pós-natais estão substancialmente aumentados
em relação aos recém-nascidos com pesos
adequados. Todavia, tais riscos podem ser reduzidos
caso esta condição seja diagnosticada precocemente,
pois permitirá monitoração adequada da gestação e
programação da época ideal do parto.
Algoritmos que combinam características maternas,
pressão arterial média, Doppler das artérias
uterinas e testes bioquímicos entre 11 e 13 semanas
poderão potencialmente identificar cerca de 75%
das gestantes sem diagnóstico de pré-eclâmpsia que
desenvolverão RCF. (9) Considerando que a proporção
de RCF/feto pequeno para idade gestacional é maior
em fetos prematuros, é provável que marcadores
bioquímicos e biofísicos de crescimento fetal possam
identificar um subgrupo de RCF entre os fetos
considerados pequenos para a idade gestacional.
Fetos grandes para a idade gestacional
Fetos grandes para a idade gestacional (GIG),
definidos com aqueles com peso superior ao percentil
90 para a idade gestacional, estão associados com
maior risco de cesárea, tocotraumatismo, distocia de
ombro, lesão do plexo braquial, fratura de úmero ou
clavícula e asfixia intraparto.
Rastreamento para fetos grandes para idade gestacional
ou macrossômicos (peso ao nascimento >4.000
gramas) pode ser realizado por uma combinação de
características demográficas e obstétricas, com valor da
translucência nucal e marcadores bioquímicos, como
porção livre ß-hCG e PAPP-A (pregnancy associated
plasma protein-A) entre 11 e 13 semanas. A utilização
Revista Medicina
Materno-Fetal
deste modelo pode identificar, aproximadamente 35%
das mulheres que darão à luz RN macrossômicos ou
GIG. (15) Naturalmente, futuras pesquisas são necessárias
para identificar novos marcadores biofísicos e
bioquímicos que poderiam melhorar o desempenho
deste modelo de rastreamento e determinar à medida
que a identificação precoce de uma população de
alto risco poderia melhorar a vigilância pré-natal e a
prevenção de macrossomia/GIG e das complicações
durante o parto relacionado a esta condição.
NOVAS dIRETRIzES NA ASSISTêNCIA
NEONATAL
Identificação precoce de um grupo de pacientes
com riscos específicos para as complicações mais frequentes
da gravidez poderia melhorar os resultados
maternos e neonatais através de uma mudança na
estrutura atual do pré-natal, a partir de uma série de
consultas de rotina, considerando o risco da gestação
e criação de protocolos específicos abordando uma
agenda programada de consultas pré-natais e conduta
individualizada por grupos de risco.
Desta forma, cada visita terá um objetivo predefinido
e os resultados vão gerar razões de probabilidade
que podem ser usadas para modificar o risco
específico individual por paciente e por doença
estimada a partir da avaliação inicial ente 11 e 13
semanas. Este modelo sequencial de rastreamento
está bem estabelecido no rastreamento de aneuploidias
onde o risco específico da paciente com base na
idade materna é modificado pelos achados ultrassonográficos
e resultados dos testes bioquímicos, tanto
no primeiro como no segundo trimestres da gestação.
Este modelo de ação foi idealizado considerando os
preceitos de Hipócrates e de Galileo Galilei. O primeiro
afirma que o bom médico deve aprender do passado,
pesquisar o presente para prever o futuro; o segundo,
afirmando que a linguagem de Deus é matemática,
enfatiza que devemos medir tudo o que é mensurável
e tornar mensurável tudo o que ainda não é.
Desta forma, no primeiro trimestre da gestação (entre
11ª e 13ª semana), as gestantes seriam avaliadas e
classificadas como sendo de baixo risco para complicações
comuns à gravidez. Esta atitude selecionaria uma
pequena proporção de mulheres de alto risco para
doenças específicas (fig. 1). O grupo de baixo risco
Cruz JJ, Nicolaides KH, Avanços a ser percorridos na avaliação e conduta pré-natal do século atual
7

poderia ter um menor número de consultas médicas,
talvez três ou quatro, permitindo uma maior atenção
e acompanhamento mais próximo ao grupo de alto
risco. Assim, após o primeiro trimestre, faríamos uma
segunda consulta entre 20-23 semanas, onde reavaliaríamos
a anatomia e o crescimento fetal, o risco
para as principais complicações como pré-eclâmpsia,
parto prematuro e RCF. Finalmente, uma terceira visita
próxima da 37ª semana, onde a avaliação do bem-estar
materno-fetal teria lugar, seguida por uma avaliação
materna, no sentido de determinar a melhor época e
via ideal do parto. Em menos de 10% desta população,
nova consulta ocorreria entre 40 e 41 semanas. Por
outro lado, poderíamos intensificar a ação no grupo
de alto grupo através de uma maior vigilância em clínica
especializada, tanto em termos de investigações
a serem executadas, como do pessoal envolvido na
prestação dos cuidados.
Pesquisas futuras, inevitavelmente, expandirão
o número de condições que podem ser identificadas
no início da gravidez e definir marcadores
genéticos das doenças que irão aumentar a acurácia
desta avaliação. O risco basal (ou risco a priori)
considerando as características maternas e a história
médica (clínica e obstétrica) será combinado a
outros novos marcadores (biofísicos, bioquímicos
e genéticos), possibilitando cada vez mais ações
específicas na conduta médica-obstétrica. Assim, ao
passar dos anos, tornar-se-á necessário reavaliar o
calendário e o conteúdo das consultas pré-natais,
no sentido de identificar a melhor época para as
consultas pré-natais com ação programada para
cada visita, bem como as razões de probabilidade
para cada teste.
A seleção precoce de grupos de alto risco também
irá estimular pesquisas que definirão o melhor
protocolo para o acompanhamento das gestantes e
o desenvolvimento de estratégias para a prevenção
de distúrbios de gravidez ou as suas consequências
adversas. É provável que este novo desafio que objetiva
melhorar os indicadores maternos e perinatais
determine uma inversão na pirâmide de cuidados
pré-natais estabelecida por Arthur Greenwood em
1929 (fig. 1) e introduza de forma sistemática e em
grande escala um novo modelo de ação no pré-natal,
que será baseado nos resultados de uma abrangente
avaliação no primeiro trimestre da gestação.
8 Rev Med Mat Fetal 2011;2(3):4-9.
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Revista Medicina
Materno-Fetal
Avaliação morfológica fetal no
primeiro trimestre
Homero Medeiros de Oliveira*,
Marcella Muniz Marinho*,
Eduardo Borges da Fonseca**
* Graduandos da Universidade Federal da Paraíba.
** Professor Adjunto da Universidade Federal da Paraíba, Presidente da Comissão de Medicina Fetal da FEBRASGO.
RESUMO
O exame ultrassonográfico de primeiro trimestre
evoluiu da simples aferição do comprimento
crânio-nádegas para datar a gestação, para uma
avaliação substancial do feto, incluídos rastreamento
de cromossomopatia, diagnóstico de
malformações fetais e rastreamento das principais
doenças que ocorrem durante a gestação.
Neste sentido, a principal indicação do exame
ultrassonográfico de primeiro trimestre é analisar
a morfologia fetal, sendo os métodos de
rastreamento de cromossomopatias importantes
não só na determinação do risco individual da
gestante, mas, sobretudo, na padronização e na
melhoria da qualidade do exame realizado. Nesta
revisão, os autores têm como objetivo demonstrar
a importância da avaliação estrutural do feto
normal, no sentido de aumentar a acurácia do
diagnóstico pré-natal em fase precoce das mais
graves alterações anatômicas fetais.
ABSTRACT
The first trimester ultrasound has increased
from simple crown-rump-length (CRL) for dating
the pregnancy to a substantial evaluation of the
fetus, including chromosomal abnormalities screening,
diagnosis of fetal anomalies and screening
for major diseases that occur during pregnancy.
Therefore, the main indication of first-trimester
scan is firstly to analyze the fetal anatomy, and
secondly, screening methods for chromosome
abnormalities. The screening for chromosomal
abnormalities is not only an approach to determine
the individual maternal risk, but especially
in standardizing and improving the quality of the
first trimester scan. The authors aim to demonstrate
the importance of assessment fetal anatomy,
to increase the accuracy of prenatal diagnosis of
severe fetal structural abnormalities at an early
of pregnancy.
O exame ultrassonográfico na fase precoce
da gestação foi primeiramente introduzido com a
intenção de medir o comprimento crânio-nádegas
fetal para datação adequada da gestação. Ficava
reservado ao segundo trimestre o objetivo de
analisar a morfologia fetal. Entretanto, na última
década, o aperfeiçoamento da resolução dos
aparelhos de ultrassonografia tornou possível a
visibilização da anatomia fetal normal e suspeitar
ou diagnosticar a presença de um grande número
de malformações fetais já no primeiro trimestre
da gestação. (1)
No fim do século passado, vários trabalhos
demonstraram uma associação entre o aumento
da translucência nucal e anormalidades cromossômicas
e estruturais no primeiro trimestre da
gestação. (2)
Desta forma, a avaliação ultrassonográfica da
translucência nucal tornou-se método de rastreamento
de anomalias cromossômicas, estruturais,
em especial do coração, com taxa de detecção
de, aproximadamente, 80%. (3)
Oliveira HM, et al. Avaliação morfológica fetal no primeiro trimestre
9

Autor N Método
No sentido de melhorar a acurácia do método,
além da medida da translucência nucal,
outros marcadores de cromossomopatias foram
absorvidos à avaliação ultrassonográfica do primeiro
trimestre, tais como: avaliação da presença
do osso nasal, da onda a no ducto venoso, da
regurgitação da válvula tricúspide e do ângulo
facial.
Considerando o exposto, concluímos que
as principais indicações para a realização da
ultrassonografia do primeiro trimestre (entre
11 e 13 semanas + 6 dias) são: (1) avaliação da
morfologia fetal, (2) rastreamento e diagnóstico
de malformações cardíacas e (3) rastreamento de
cromossomopatias.
Anatomia fetal
Quando o embrião atinge o comprimento de
42 mm, ele já apresenta aspecto de feto humano
e passa a ser denominado feto. A partir desse
tamanho é possível a visualização anatômica de
seus vários segmentos, sendo possível diagnosticar
algumas malformações. Todavia, a 12ª semana
de gestação representa a idade gestacional ideal
para avaliação ecográfica morfológica do primeiro
trimestre.
A calcificação da calota craniana já pode ser
identificada, e no cérebro os plexos coroides
ocupam 1/3 dos ventrículos laterais e o forame
magno é demonstrado próximo à base do crânio.
A maxila e a mandíbula são visualizadas. Os ossos
longos dos membros superiores e inferiores
10 Rev Med Mat Fetal 2011;2(3):9-18.
Anomalias
estruturais maiores
(%)
Taxa de detecção no
primeiro trimestre
(%)
Taxa de
detecção total
(%)
Economides et al (1998) (6) 1,632 TA + TV 17 (1,0) 65 82
Guariglia at al (2000) (7) 3,478 TV 64 (1,8) 51,6 84,4
Carvalho et al (2002) (8) 2,853 TA + TV 66 (2,3) 38 79
Taipale et al (2003) (9) 20,465 TV 307 (1,5) 52 -
Chen et al (2004) (10) 1,609 TA + TV 26 (1,6 ) 54 77
Souka et al (2006) (11) 1,148 TA + TV 14 (1,2 ) 50 92
Cedergren et al (2006) (12) 2,708 TA 13 (1,2) 40 -
Dane et al (2007) (13) 1,290 TA + TV 24 (1,86) 70 95
TA – transabdominal; TV – transvaginal
podem ser individualizados. Alguns órgãos internos
como o estômago, bexiga e, em algumas
ocasiões, os rins, podem ser identificados com
11 semanas. (4)
Com 12 semanas, quando o feto mede entre
52 e 64 mm, a avaliação ultrassonográfica da anatomia
permite imagens mais nítidas das estruturas
externas e dos órgãos internos. O cerebelo, a
fossa posterior, o tálamo e as órbitas estão mais
bem definidos do que antes. O palato anterior
pode ser visualizado. Os dígitos das mãos e algumas
vezes dos pés já podem ser identificados
e contados. O diafragma pode ser visualizado. O
estômago e a bexiga são facilmente visibilizados.
As costelas e a coluna vertebral já estão bem definidas
e podem ser avaliadas com 12 semanas. (4)
Na 13ª semana, quando o feto mede entre 64
e 78 mm, pouca informação adicional é obtida
em relação ao exame anatômico da 12ª semana;
todavia, observar-se-á maior nitidez das estruturas
fetais, sendo agora os dedos dos pés melhor caracterizados,
assim como a face. O coração também é
mais bem avaliado do que na 12ª semana, sendo
possível uma avaliação das quatro câmaras, e em
alguns casos detectar anomalias cardíacas. Após
esta época, a avaliação da translucência nucal
pode ser dificultada, mesmo sabendo que sua
avaliação pode ser feita em fetos entre 45 e 84 mm.
Diagnóstico de malformações fetais
A morfologia fetal está completa na 11a
semana de gestação e mais de três quartos das

malformações desenvolvem-se antes desse período.
(5) Muitos estudos têm avaliado a capacidade
da ultrassonografia de primeiro trimestre
na detecção de anomalias fetais (quadro 1). A
combinação dos dados do quadro 1 nos permite
concluir que a incidência de anomalias fetais
graves é baixa, em torno de 1,5% (531/35.183)
e que o exame ultrassonográfico de primeiro
trimestre pode detectar um número expressivo
destas malformações.
Alguns estudos comparativos entre a ultrassonografia
de primeiro trimestre (via transvaginal)
e a ultrassonografia morfológica, realizada na
metade do segundo trimestre, relatam uma taxa
de falso-negativo que varia de 6,6% a 38,5%. (13-16)
Corroborando estes achados, Yagel et al. compararam
a ultrassonografia do início do segundo
trimestre (13 a 16 semanas, via transvaginal) ao
morfológico convencional e encontraram 17,4%
de falsos-negativos, recomendando que estes exames
devem ser sempre complementares. Ainda
nesse estudo, os autores encontraram alterações
presentes no primeiro exame e que desapareceram
no exame posterior (dois casos de dilatação
de pelve renal e três casos de higroma cístico),
chamando a atenção para o fato de que nem
sempre os achados “patológicos” vão persistir
durante a gestação. (17)
A via transvaginal é a via de escolha na maioria
dos estudos, já que a maior proximidade do
transdutor em relação ao órgão-alvo gera uma
imagem de melhor resolução. Achiron & Tadmor
compararam as duas vias, transvaginal e
trans abdominal, e, segundo estes autores, 50%
das malformações detectadas nesta fase da
gestação não seriam diagnosticadas se utilizada
somente a via transabdominal. (18)
Em relação ao rastreamento das patologias
fetais, é importante chamar a atenção para o fato
de que a abordagem transvaginal precoce não
substitui a ultrassonografia morfológica entre 20
e 24 semanas no rastreamento de malformações
fetais.
A avaliação destes trabalhos confirma que,
através da ultrassonografia de primeiro trimestre
entre 11 e 13 semanas, é possível diagnosticar
ou suspeitar da presença das anormalidades
Revista Medicina
Materno-Fetal
estruturais mais importantes, que podem ser
letais ou associadas com grave deficiência futura.
As principais anormalidades fetais podem ser
divididas em três grupos em relação à possibilidade
de diagnóstico na ultrassonografia de
primeiro trimestre: primeiro, aquelas que podem
sempre ser detectadas, incluindo anomalia
corpo perseguir, anencefalia; holoprosencefalia
alobar, onfalocele, gastrosquise e megabexiga;
segundo, anormalidades detectáveis apenas no
segundo ou terceiro trimestre de gestação, pois
os sinais ultrassonográficos são apenas manifestos
nesta fase da gravidez, incluindo algumas
anormalidades cerebrais, tais como microcefalia,
hipoplasia do vermis do cerebelo ou hidrocefalia
e agenesia do corpus, pulmão acondroplasia
callosum ecogênica, lesões, muitas anomalias
renais e obstrução intestinal. O terceiro grupo
inclui as anormalidades que são potencialmente
detectáveis dependendo primeiro dos objetivos
estabelecidos para tal exame e, consequentemente,
o tempo determinado para o exame fetal,
a perícia do ultrassonografista e a qualidade do
equipamento utilizado e, segundo, a presença
de um marcador facilmente detectável por anormalidade.
Bons exemplos desses marcadores no
primeiro trimestre incluem aumento importante
da translucência nucal em alguns fetos com displasia
letal e hérnia diafragmática, (16) aumento da
translucência nucal e fluxo anormal no ducto venoso
e valva tricúspide em defeitos cardíacos (15)
e diminuição do diâmetro do quarto ventrículocisterna
magna no complexo espinha bífida. (19)
MALFORMAÇõES dO SISTEMA
NERVOSO CENTRAL
Acrania/Exencefalia/Anencefalia
A acrania é uma desordem do SNC caracterizada
por uma ausência parcial ou total do
crânio. A condição é frequentemente associada
com anencefalia. A acrania é uma ausência parcial
ou total do calvária com desenvolvimento
anormal de tecido cerebral. Esta anomalia é letal
em todos os casos e tem implicações importantes
para a gestão obstétrica. Acrania pode ser
diagnosticada no início da gravidez através de
Oliveira HM, et al. Avaliação morfológica fetal no primeiro trimestre
11

uma ultrassonografia morfológica de primeiro
trimestre, onde se observa osso facial perfeitamente
normal, coluna cervical normal, mas sem
o crânio do feto e um volume de tecido cerebral
equivalente a pelo menos um terço do normal
do tamanho do cérebro. A exencefalia é uma
malformação na qual o cérebro está situado fora
do crânio. Esta malformação dá-se geralmente
em embriões durante as primeiras etapas da
anencefalia. À medida que uma gravidez progride,
o tecido nervoso degenera-se gradualmente.
Quando não há cérebro ou traços pouco dele
são detectados, a anomalia é conhecida como
anencefalia.
Estas três alterações são estágios sucessivos
de uma mesma condição, iniciando com acrania,
exencefalia e finalmente anencefalia. Na ausência
da calota craniana, existe degeneração progressiva
do tecido cerebral exposto, evoluindo para
anencefalia. (20) No primeiro trimestre, o sinal
patognomônico é a acrania, e o cérebro pode
ainda estar inteiramente normal ou com vários
graus de distorção e destruição.
A ossificação do crânio se inicia na 10 a semana
de gestação (21) e pela ultrassonografia com
11 semanas percebe-se hiperecogenicidade da
calota craniana em relação aos outros tecidos. (22)
Assim, concluímos que todos os casos de acrania/anencefalia
são possivelmente diagnosticados
no primeiro exame. (23-26)
Como a anencefalia pode ser o último estágio
evolutivo da acrania, (27) dependendo da idade
gestacional, o tecido cerebral ainda pode estar
presente, mesmo com a calota craniana ausente,
dificultando o diagnóstico de anencefalia. Desta
forma, diante da suspeita, ou seja, aspecto
anormal do polo cefálico, a avaliação por via
endovaginal deve ser indicada. (28)
Encefalocele
Encefalocele (ou cranium bifidum) é um
defeito do tubo neural onde há herniação do
cérebro e das meninges por aberturas no crânio.
Associa-se com deficiências motoras e intelectuais
graves. O único tratamento efetivo disponível é
a cirurgia reparadora, que não reverte as complicações
acima.
12 Rev Med Mat Fetal 2011;2(3):9-18.
A prevenção se dá da mesma forma que os
outros defeitos do tubo neural, utilização de 400
mg de ácido fólico periconcepcional.
O diagnóstico de encefalocele não é possível
antes do término da ossificação da calota
craniana, que ocorre entre a 10ª e 11ª semanas
de gestação. A encefalocele, no primeiro trimestre,
caracteriza-se pela presença de duas áreas
translucentes na região occipital e em fase mais
avançada, após a 13ª semana de gestação, o
defeito de fechamento do crânio e a protrusão
do cérebro são confirmados. (29) Numa fase mais
avançada, a encefalocele diferencia-se do higroma
cístico por apresentar defeito ósseo na calota
craniana. A encefalocele pode ser diagnosticada
em diferentes idades gestacionais, dependendo
do tamanho do defeito. (30)
Uma vez que a encefalocele está associada
com a síndrome de Meckel-Gruber, que é uma
condição letal autossômica recessiva, caracterizada
pela tríade encefalocele, rins policísticos
bilaterais e polidactilia, é importante a avaliação
morfológica cuidadosa das lojas renais e dígitos
em todos os casos de encefalocele. Vários
relatos na literatura sugerem que a expressão
fenotípica desta síndrome pode estar evidente
com 11 semanas de gestação e, talvez nesta fase,
o diagnóstico seja mais fácil do que na gestação
tardia, quando o oligo-hidrâmnio prejudica em
muito a avaliação do feto. (31)
Iniencefalia
A iniencefalia é um defeito pouco comum do
tubo neural que combina uma retroflexão extrema
da cabeça (que se dobra para trás) com defeitos
graves da espinha dorsal. Esta malformação
é caracterizada por disrafismo cervical e defeito
occipital (inion), com ou sem encefalocele. O
diagnóstico desta malformação pode ser realizado
no primeiro trimestre e os achados observados
podem ser acrania, cabeça persistentemente
hiperestendida e disrafismo espinhal. (32) Há uma
associação entre trissomia do 18 (síndrome de
Edwards) e iniencefalia.
O diagnóstico pode se realizar imediatamente
após o nascimento porque a cabeça
apresenta uma retroflexão tão séria que a cara

olha para cima. A pele do rosto está conectada
diretamente à pele do peito e o couro cabeludo
está conectado diretamente à pele das costas.
Geralmente, o pescoço está ausente. A maioria
dos indivíduos com iniencefalia tem outras
anomalias associadas, tais como anencefalia
(defeito do tubo neural que ocorre quando a
cabeça não consegue se fechar), cefalose (um
transtorno no qual parte do conteúdo cranial
se sobressai do crânio), hidrocefalia, ciclopia,
ausência da mandíbula, lábio leporino e paladar
fendido, transtornos cardiovasculares, hérnias
do diafragma e malformações gastrointestinais.
O transtorno é mais comum nas meninas. O
prognóstico para os pacientes com iniencefalia
é extremamente reservado. Os recém-nascidos
com iniencefalia raramente vivem mais de umas
horas. (33)
Holoprosencefalia
A holoprosencefalia é resultante da clivagem
incompleta do prosencéfalo e pode ser de três
tipos: o tipo alobar, que é o mais grave, caracterizado
por uma cavidade monoventricular e
fusão dos tálamos; o tipo semilobar, em que
existe segmentação parcial dos ventrículos e
dos hemisférios cerebrais posteriores, com fusão
incompleta dos tálamos; o tipo lobar, em que
observa-se separação normal dos ventrículos e
tálamos, mas ausência do septo pelúcido. Os dois
primeiros tipos são frequentemente acompanhados
de anomalias faciais (fenda facial, arrinia,
probóscis, microftalmia, hipotelorismo).
O diagnóstico de holoprosencefalia no primeiro
trimestre já foi descrito por vários autores. O
tipo diagnosticado no primeiro trimestre é o tipo
alobar. Anomalias cromossômicas estão associadas
a esta malformação, principalmente trissomia
do 13 (síndrome de Patau), portanto a realização
do cariótipo fetal está indicada. (34-36)
Hidrocefalia
Hidrocefalia é, de forma genérica, que descreve
a acumulação de líquido cefalorraquidiano
(LCR) no interior da cavidade craniana (nos
ventrículos ou no espaço subaracnoideo), que
por sua vez faz aumentar a pressão intracra-
Revista Medicina
Materno-Fetal
niana sobre o cérebro, podendo vir a causar
lesões no tecido cerebral e aumento e inchaço
do crânio.
O LCR passa no cérebro de um ventrículo para
o seguinte (existem, ao todo, quatro) através de
canais relativamente estreitos, circulando depois
na superfície do cérebro e sendo, finalmente, absorvido
pelo sistema sanguíneo. Existe ainda uma
parte do líquido que circula ao longo da medula
espinhal. A hidrocefalia se dá quando, por qualquer
razão, existe uma obstrução à drenagem do
líquido para o sistema sanguíneo. Essa obstrução
pode estar relacionada com o aparecimento de
espinha bífida, mas pode, efetivamente, ocorrer
por outras razões, como ser decorrente de excesso
de produção de LCR (situação normalmente
rara, diga-se) ou quando é impedida a circulação
ou absorção desse líquido.
Quando o líquido cefalorraquidiano produzido
é impedido de circular, acumula-se
e causa um aumento da pressão no interior
do cérebro. Os ventrículos incham e o tecido
cerebral pode vir a sofrer lesões com grau de
sequelas variáveis.
O diagnóstico antenatal de hidrocefalia é
baseado na demonstração da dilatação dos ventrículos
cerebrais laterais. Durante muitos anos a
hidrocefalia só podia ser diagnosticada à ultrassonografia
após 22 semanas. Medidas da relação
ventrículo lateral/hemisfério cerebral foram feitas
na tentativa de diagnosticar precocemente a
hidrocefalia; entretanto, tal método mostrou-se
ineficaz pelo grande desvio padrão apresentado,
principalmente entre 12 e 16 semanas. (37) Desta
maneira, ainda não foi descrito nenhum sinal
confiável para o diagnóstico de hidrocefalia antes
de 15 semanas.
Apesar da ventriculomegalia geralmente desenvolver-se
a partir da 14ª semana de gestação,
estudos relatam o diagnóstico de alguns casos no
primeiro trimestre. (23)
O diagnóstico de hidranencefalia (condição
rara na qual os hemisférios cerebrais não estão
presentes e são substituídos por sacos cheios de
líquido cerebroespinhal) pode ser feito a partir
do primeiro trimestre (12 semanas), todavia depende
da causa. (38)
Oliveira HM, et al. Avaliação morfológica fetal no primeiro trimestre
13

Malformação de Dandy-Walker
A malformação de Dandy-Walker é uma
malformação congênita que afeta o cerebelo
e os fluidos que o rodeiam. As características
principais desta síndrome são o alargamento do
quarto ventrículo, a ausência completa ou parcial
da área entre os dois hemisférios cerebelares e
a formação de cistos na base interna do crânio.
É encontrada em 13% dos casos de hidrocefalia
e tem como causa inicial o desenvolvimento
anormal do rombencéfalo, com atrofia do teto
membranoso do quarto ventrículo. (39) Estas alterações
são seguidas por desenvolvimento anormal
dos hemisférios e vérmis cerebelar, levando à
tríade clássica: dilatação cística do quarto
ventrículo, alargamento da cisterna magna
e agenesia completa (em cerca de 25% dos
casos) ou parcial do vérmis cerebelar.
Há variações em sua apresentação, sendo
classificadas em:
• Variante de Dandy-Walker: agenesia
parcial do vérmis cerebelar, sem alargamento da
fossa posterior.
• Megacisterna Magna: cisterna magna
aumentada (dilatação > 10 mm) com vérmis cerebelar
e quarto ventrículo normais.
O complexo de Dandy-Walker está associado
com anomalias cromossômicas (geralmente trissomia
do 18,13 ou triploidia), com mais de 50
síndromes genéticas, infecção congênita ou uso
de drogas teratogênicas, mas também pode ser
um achado isolado.
A malformação de Dandy-Walker pode ser
suspeitada já no primeiro trimestre de gestação
entre a 8ª e 11ª semanas, quando há aumento
da medida do rombencéfalo. Entretanto, o diagnóstico
dessa condição deve ser feito após a 18ª
semana de gestação, uma vez que antes disso
a observação do afastamento dos hemisférios
cerebelares é um achado habitual. Em torno de
56% dos fetos apresentam vérmis cerebelar aberto
com 14 semanas, 23% com 15 semanas e 6% com
17 semanas. (40-42)
Espinha bífida
Na espinha bífida, verifica-se falha de fechamento
do tubo neural, que normalmente ocorre
14 Rev Med Mat Fetal 2011;2(3):9-18.
por volta da 6 a semana de gestação. Na coluna
dos fetos normais, existem três centros de ossificação,
dois pedículos e o corpo espinhal, que
estão presentes a partir da 10ª semana de gestação,
permitindo a visualização ultrassonográfica
do canal neural, após este período.
O diagnóstico de espinha bífida no primeiro
trimestre é difícil, já que nem sempre encontramos
os sinais exuberantes encontrados
numa idade gestacional mais avançada, como
o afastamento dos corpos vertebrais, o sinal do
‘limão’ (crânio com depressão na região frontal
bilateral) e sinal da ‘banana’ (cerebelo em forma
de banana) e a hidrocefalia que muitas vezes se
encontra associada. Todavia, através da visibilização
da translucência interna, o seu diagnóstico
pode ser sugerido.
Braithwaite et al. avaliaram a anatomia fetal,
entre 12 e 13 semanas de gestação, pela combinação
do exame ultrassonográfico transabdominal
e transvaginal. Relataram avaliação adequada das
vértebras e pele cobrindo a coluna, tanto nos
planos de corte transversal como coronal, em
todos os casos. (43-47)
Hérnia diafragmática
O diafragma já está completamente formado
com nove semanas. A presença do defeito do
diafragma, com herniação de vísceras abdominais
no tórax, pode ser vista a partir de 12 semanas.
Nesta fase, já ocorreu o fechamento da parede
abdominal, e à ultrassonografia já é possível
visualizar a linha diafragmática (imagem hipoecogênica)
separando o conteúdo torácico do
abdominal. Um achado que pode ser sugestivo
de hérnia diafragmática no primeiro trimestre é
a localização do estômago na região torácica.
Sebire et al. observaram a associação de translucência
nucal aumentada e hérnia diafragmática.
Neste estudo, foram diagnosticados 19 casos de
hérnia diafragmática, sendo uma diagnosticada
no primeiro trimestre e os demais no segundo
trimestre. Em 37% dos casos, a translucência
nucal estava aumentada no exame de primeiro
trimestre, tendo sido observada também uma
incidência significativamente maior de óbito neonatal
comparado com o grupo com translucência

nucal normal. (48) Portanto, a translucência nucal
aumentada, além de alertar para uma possível
associação com hérnia diafragmática, também é
um marcador de mau prognóstico.
A hérnia diafragmática, por ser uma malformação
que pode ter início variável e ser potencialmente
instável dependendo do tamanho
do defeito, tem o seu diagnóstico realizado, na
maioria das vezes, apenas no segundo ou terceiro
trimestres. (49)
No diagnóstico de hérnia diafragmática no
primeiro trimestre de gestação, deve-se indicar
a realização do cariótipo fetal, uma vez
que esta malformação se associa em 50% com
anomalias cromossômicas, principalmente a
trissomia do 18. (50)
MALFORMAÇõES dA pAREdE ABdOMINAL
Onfalocele e Gastrosquise
O diagnóstico de certeza destas patologias só
é possível após a 12ª semana, quando já ocorreu
o fechamento completo da parede abdominal.
Antes desta fase, a exteriorização do conteúdo
abdominal pode ser ainda fisiológica. Entretanto,
em alguns casos onde o defeito é muito pequeno
ou a pressão intra-abdominal não se apresenta
aumentada, o diagnóstico pode não ser feito no
primeiro trimestre.
O diagnóstico de onfalocele pela ultrassonografia
é baseado na demonstração do defeito na
linha média da parede abdominal anterior, o saco
herniário com seu conteúdo visceral e a inserção
do cordão umbilical no ápice do saco herniário.
Vale lembrar que a onfalocele apresenta associação
com anomalias cromossômicas, e entre
as malformações associadas a mais frequente é
a cardiopatia.
Na gastrosquise a evisceração do intestino
ocorre por meio de um pequeno defeito na
parede abdominal lateral e geralmente à direita
da inserção do cordão umbilical. O diagnóstico
pré-natal pela ultrassonografia é baseado na demonstração
do cordão umbilical normalmente
inserido com herniação de alças intestinais, que
ficam flutuando no líquido amniótico. A associação
com anomalias cromossômicas é rara.
Revista Medicina
Materno-Fetal
Surpreendentemente, embora a incidência de
gastrosquise em estudos ultrassonográficos no
segundo trimestre seja similar à de onfalocele,
existem poucos relatos de diagnóstico precoce
de gastrosquise. (51,52)
MALFORMAÇõES RENAIS
As malformações renais com diagnóstico precoce
são: agenesia renal bilateral, rim policístico
do tipo infantil, rim multicístico, hidronefrose e
megabexiga.
No primeiro trimestre os rins têm aparência
hiperecogênica, com centro hipoecogênico, que
representa urina na pelve renal. Este aspecto
hiperecogênico ajuda na diferenciação das
glândulas suprarrenais que apresentam aspecto
hipoecogênico. Entre 12-13 semanas, os rins fetais
podem ser visualizados em 99% dos casos, utilizando
as vias transabdominal e transvaginal. (53)
A bexiga deve ser sempre visualizada a partir
de 13 semanas, e quando ausente, deve-se esperar
em torno de 30 a 60 minutos. Alguns autores
recomendam que após este período, se ainda
não for visualizada a bexiga, deve-se suspeitar
de malformações renais graves do tipo agenesia
renal bilateral, rins policísticos e rins displásicos.
(54) Entretanto, existem casos descritos de agenesia
renal bilateral, diagnosticada no primeiro
trimestre, nos quais se visualizou uma estrutura
anecoica na região pélvica altamente sugestiva
de bexiga, sendo que tal imagem já não estava
mais presente com 16-17 semanas.
Um parâmetro indicativo de comprometimento
do sistema urinário fetal é o volume de
líquido amniótico, que comumente encontra-se
diminuído nos casos mais graves. Entretanto,
a produção de líquido amniótico no primeiro
trimestre tem pequena contribuição renal. Desta
maneira, podemos ter anomalias renais graves,
como agenesia renal, com volume de líquido
amniótico ainda normal.
Bronstein et al. relataram cinco casos de
agenesia renal diagnosticados com 14 semanas
nos quais as lojas renais estavam preenchidas
por massa hipoecogênica, que posteriormente
se constatou, ao exame anatomopatológico,
Oliveira HM, et al. Avaliação morfológica fetal no primeiro trimestre
15

que se tratava das adrenais aumentadas. O líquido
amniótico era normal em todos os casos,
sendo que em dois casos os autores observaram
a imagem anecoica na região da bexiga. (55) Portanto,
no primeiro trimestre, a visualização de
imagem em região pélvica sugestiva de bexiga
não descarta a possibilidade de agenesia renal
bilateral.
Rins policísticos infantis são uma condição
autossômica recessiva, que baseada na idade
do início da apresentação clínica e no grau de
comprometimento renal, é subdividida nos tipos
perinatal, neonatal, infantil e juvenil. O diagnóstico
pré-natal pela ultrassonografia está confinado
aos tipos perinatal e neonatal e está baseado na
demonstração de rins aumentados bilateralmente
e homogeneamente hiperecogênicos. (56)
A displasia multicística renal é uma condição
esporádica, que pode ser unilateral ou bilateral.
Os túbulos coletores e néfrons são displásicos. Os
túbulos coletores tornam-se císticos e o diâmetro
dos cistos determina o tamanho dos rins, que
pode estar aumentado e multicístico ou pequeno
e hiperecogênico. Ocasionalmente, somente um
dos poucos túbulos coletores adjacentes é envolvido
e somente um segmento do rim anormal.
Com o envolvimento bilateral, observam-se não
visualização da bexiga e oligo-hidrâmnio.
Cullen et al. relataram um caso de rins multicísticos
que com 11 semanas apresentava rins
hiperecogênicos, sem dilatação evidente da bexiga
e que foi confirmado no exame pós-natal. (57)
Entretanto, em um estudo de rastreamento entre
11 e 14 semanas, o diagnóstico de rins multicísticos
não foi realizado nesta fase em nenhum dos
três casos comprometidos. (26)
Na hidronefrose, vários graus de dilatação
pielocalicial são encontrados em cerca de 1%
dos fetos no exame de segundo trimestre. No
primeiro trimestre este diagnóstico é raramente
descrito. ,(25,26)
A megabexiga, entre 11 e 14 semanas de gestação,
é definida por um diâmetro longitudinal
acima de 7 mm e sua incidência é de 1:1500. (58)
Quando o diâmetro da bexiga encontra-se entre
7 e 15 mm há um risco de aproximadamente 25%
de haver alguma anomalia cromossômica, prin-
16 Rev Med Mat Fetal 2011;2(3):9-18.
cipalmente trissomia do 13 ou 18. Nos casos em
que o cariótipo é normal, 90% das vezes ocorre
resolução espontânea sem nenhum prejuízo da
função e desenvolvimento renal. Nos casos em
que o diâmetro da bexiga é acima de 15 mm, o
risco de anomalia cromossômica é de 10% e se o
cariótipo for normal, existe grande possibilidade
de o quadro evoluir para uma uropatia obstrutiva
ou displasia renal. A associação com translucência
nucal aumentada foi encontrada em 75% dos
casos com cariótipo anormal e em 30% dos casos
com cariótipo normal. (59)
Displasias esqueléticas
Mais de 200 tipos de displasias esqueléticas
são descritas na literatura e aproximadamente
50% delas são letais. (60) Os tipos mais comuns são
a tanatofórica, a osteogênese imperfeita, a acondroplasia,
a acondrogênese e a torácica asfixiante.
Alguns sinais ultrassonográficos que devem
alertar para estas anomalias incluem: extremidades
ósseas curtas, tórax estreito, pequenas
fraturas ósseas, hipomineralização do crânio,
contratura das articulações, diminuição dos
movimentos dos membros, formato anormal da
coluna e da calota craniana.
Vários casos de displasias esqueléticas têm
sido descritos com diagnóstico ainda no primeiro
trimestre da gestação. (42) Muitos trabalhos
demonstram a associação de displasias esqueléticas
com translucência nucal aumentada. Ngo
et al. descrevem 5 casos diagnosticados entre
12 e 14 semanas em que todos apresentavam
translucência nucal aumentada. (60) Portanto,
translucência nucal aumentada deve chamar
atenção para uma avaliação cuidadosa do feto,
no intuito de descartar uma anomalia esquelética
subjacente.
Na última década foram descritos 39 casos de
displasia esquelética diagnosticados no primeiro
trimestre. Destes, 30 casos (77%) eram letais e
27 casos (69%) apresentavam translucência nucal
aumentada. (60)
Ainda em relação às displasias esqueléticas,
Bronshtein et al., analisando 42 casos diagnosticados
antes de 16 semanas, concluíram que, apesar
do seu diagnóstico ser possível no primeiro

trimestre, a grande maioria dos casos (96%) só
foi detectada entre 14 e 16 semanas. (61)
Síndrome da regressão caudal
Esta síndrome é rara e esporádica, apresentando-se
com vários graus de anomalias vertebrais,
desde agenesia sacral parcial até ausência completa
da coluna lombossacra. A sirenomelia é a
forma extrema, com várias fusões e hipoplasia
das extremidades inferiores e anomalias geniturinária,
gastrointestinal, cardiovascular e do sistema
nervoso central. Ela é 250 vezes mais comum em
mulheres diabéticas não controladas do que na
população em geral.
Baxi et al. realizaram vários exames ultrassonográficos
seriados em uma paciente que originalmente
apresentou-se com coma diabético.
Com nove semanas de gestação, o comprimento
crânio-nádegas era uma semana menor do que
o esperado para a idade gestacional menstrual.
Com 11 semanas, surgiu uma protuberância
no final da coluna vertebral e não foram evidenciados
movimentos normais dos membros
inferiores. Com 14 semanas, o fêmur estava
fixo na posição de ‘pernas de rã’ e os membros
não mobilizavam-se independentemente um
do outro. Na 17 a semana foram observados
encurtamento e escoliose da coluna inferior. O
exame anatomopatológico, após interrupção da
gestação, confirmou o diagnóstico de síndrome
da regressão caudal. (62)
O diagnóstico de sirenomelia é raramente
realizado no primeiro trimestre. Na literatura
apenas 5 casos já foram descritos. (63) Akbayir
et al. relatam um caso em que o diagnóstico
foi feito com 11 semanas de gestação. O feto
apresentava cabeça, tronco e extremidades superiores
normais. No entanto, apenas um osso
ilíaco foi observado, as extremidades inferiores
se encontravam completamente fundidas e os
pés estavam fundidos com os calcanhares. A
translucência nucal era normal e havia a presença
de artéria umbilical única. (64)
Temos um caso com diagnóstico precoce (12
semanas) de regressão caudal com agenesia do
sacro associada a malformação cardíaca e cerebral
em gestante diabética não compensada.
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Materno-Fetal
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Ultrassonografia do primeiro
trimestre: avaliação da
translucência nucal
Medida da translucência nucal (TN)
Translucência nucal (TN) é a coleção de fluidos abaixo
da pele que se encontra atrás do pescoço dos fetos entre
11 e 13 +6 semanas de gestação e pode ser mensurada por
exame ultrassonográfico. Fetos com cromossomopatias,
malformações estruturais e cardíacas e aqueles com alguma
síndrome genética podem apresentar aumento da TN.
A avaliação da translucência nucal foi melhor estudada
pelo grupo da “Fetal Medicine Foundation” e deve
obedecer ao padrão transcrito abaixo.
Técnica para mensuração da translucência
nucal (TN)
• O comprimento cabeça-nádega deve estar 45 e
84 mm.
• Deve ser obtido um perfeito corte sagital, com o
feto posicionado horizontalmente no monitor. A imagem
correta permite uma clara identificação do perfil fetal.
• O feto deve estar em posição neutra, evitando a
hiperflexão e extensão do polo cefálico. Desta forma, o
polo cefálico esta na mesma linha da coluna.
• A imagem deve ser magnificada, ocupando cerca de
75% da figura impressa. Apenas o polo cefálico e a parte
superior do tórax devem ser incluídos na figura impressa.
Caso seja observado este critério, o movimento dos callipers
será de 0,1 em 0,1 mm, tornando a medida mais acurada.
• A translucência nucal deve ser aferida no local de
maior espessura.
• A medida deve ser realizada colocando o bordo
interno da linha horizontal do callipers sobre a linha que
define a espessura da TN. O callipers deve ser localizado de
tal forma sobre a linha que define a espessura da TN que a
sua visibilização será dificultosa, isto é: a barra do callipers
estará sobre a linha ecogênica da linha que define a espessura
da TN e não sobre o espaço anecoide (fluido nucal).
Revista Medicina
Materno-Fetal
• É importante diminuir o ganho do aparelho de
ultrassonografia antes da magnificação, pois isto torna a
linha que define a espessura da TN mais visível e
evita imagens com limites mal definidos. Caso isto não
seja observado, a medida da TN pode ser subestimada,
gerando um risco falsamente menor para cromossomopatias.
• Harmônica não deve ser utilizada durante a realização
da medida da TN, pois este artifício reforça a linha
que define a espessura da TN, gerando uma linha
falsamente mais espessa. Caso harmônica seja utilizada, a
medida pode ser subestimada.
• É obrigatório diferenciar pele fetal e âmnio.
Neste caso, seria interessante identificar na imagem impressa
o âmnio e a pele fetal claramente visibilizados.
• Durante o exame, mais de uma medida deve ser
realizada e escolhe-se a maior medida dentre as imagens
que apresentam melhor qualidade técnica para aferir o
risco de cromossomopatia.
Uma vez que a medida da TN é realizada, esta deve ser
inserida em um software fornecido pela FMF-London para
o cálculo de risco que é oferecido gratuitamente pelo
endereço eletrônico www.fetalmedicine.com.
Ultrassonografia do primeiro trimestre: avaliação da translucência nucal
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