Taisa Manuela B ... populacional Tese 2012.pdf - Arca - Fiocruz

1.3 Diversidade genética e doenças
A diversidade entre os seres vivos e entre os indivíduos de uma mesma espécie
é um fato já observado e discutido nos trabalhos de Darwin e Wallace.
As primeiras análises sobre a diversidade biológica humana foram feitas
utilizando características morfológicas (COON, 1965); em seguida utilizando-se
variantes proteicas (HARRIS & HOPKINSON, 1972) e, na atualidade são
preferencialmente utilizados os variantes de DNA. Os avanços tecnológicos na área da
biologia molecular revelaram grande diversidade da nossa espécie.
A frequência de alguns marcadores mostrou-se diferente entre populações e ou
regiões geográficas (CAVALLI-SFORZA & BODMER, 1971). A análise desta
heterogeneidade é importante para a descrição da diversidade genética populacional,
reconstrução histórica dos povoamentos (YANAGIHARA et al., 1995; CALLEGARI-
JACQUES & SALZANO, 1999) e estimativa de contribuição das populações ancestrais
na formação de populações miscigenadas (SHRIVER et al., 1997; PARRA et al., 1998;
PARRA et al., 2001; SHRIVER et al., 2003; SANTOS et al., 2010; ABE-SANDES et al.,
2010; FELIX et al., 2010).
A estimativa de contribuição genética na formação das populações pode ser
realizada avaliando-se marcadores uniparentais, cromossomo Y e mtDNA. O uso
destes marcadores é também importante para avaliar diferenças entre a contribuição
materna e paterna na formação de uma população (GILES et al., 1980; JOBLING &
TYLER-SMITH, 1995).
As estimativas de mistura na população baseadas em marcadores uniparentais
(Y e mtDNA) mostraram resultados contrastantes entre si. Utilizando marcadores
bialélicos do cromossomo Y numa amostra de brasileiros descendentes de europeus,
Abé-Sandes e cols. (2004) observaram apenas 2% de cromossomos típicos de
africanos e nenhum cromossomo Y ameríndio; resultados semelhantes (2,5% de
linhagens africanas) foram observados por Carvalho-Silva e cols. (2001) em brasileiros
brancos. Já os resultados do mtDNA em brasileiros brancos revelaram frequências
diferentes nas contribuições ameríndias e africanas nesta população, com descrição de
33% e 28% (ALVES-SILVA et al., 2000) e de 12,8% e 21,4% (ABE-SANDES, 2002),
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