Taisa Manuela B ... populacional Tese 2012.pdf - Arca - Fiocruz

mundial variando de 1:238.095 a 1:423.610 nascidos vivos (NELSON et al., 2003), no
Brasil, a ocorrência é estimada em 1:1.298.469 nascidos vivos (MABE et al., 2004).
Não só casamentos endogâmicos podem alterar a incidência dessas doenças,
mas também fatores evolutivos como, a deriva genética e efeito fundador
(BEIGUELMAN, 1996).
O estudo multicêntrico que avaliou pacientes com MPSVI provenientes da
América do Norte, América do Sul, Europa e Austrália identificou 83 mutações
causadoras da doença, confirmando assim a heterogeneidade genética da mesma.
Algumas destas mutações foram observadas apenas em pacientes brasileiros (H178L,
L98Q, R197X, L72R e IVS5-8t>g) (KARAGEORGOS et al., 2007). Já as mutações
R315Q e S384N, que foram encontradas em pacientes de origem portuguesa, são
também compartilhadas por pacientes brasileiros. A entrada destas mutações na nossa
população, possivelmente, ocorreu através de imigrantes provenientes desse país.
Portanto, a presença de determinados variantes e ausência de outros, bem como
frequências de alguns alelos pode ser explicado por efeito fundador e/ou deriva
genética. Outros exemplos de efeito fundador por migração são os variantes R252W,
causadora da fenilcetonúria, e 35delG, que está associada com surdez hereditária não
sindrômica, que conhecidamente possuem origem europeia, sendo a R252W (RIVERA
et al, 1998; DESVIAT et al, 1999) proveniente da península ibérica (Portugal e
Espanha) e Itália, principais imigrantes europeus que colonizaram o Brasil.
1.5 Casamentos consanguíneos
A união entre pessoas biologicamente aparentadas, ou seja, que possuem pelo
menos um ancestral comum é conhecida como casamento consanguíneo (BITTLES,
2001; SAADAT, 2007a). Este tipo de casamento tem sido um hábito social antigo nas
populações (RAFIEE et al., 2010). Estudo recente estimou que nas populações
mundiais 10,4% dos casamentos são entre parentes (BITTLES et al., 2010). A
prevalência de casamentos consanguíneos depende de fatores demográficos,
religiosos, culturais e socioeconômicos (BITTLES, 2001; SAADAT et al., 2007; 2008).
No Brasil, Freire-Maia (1957) concluiu que o padrão cultural, o nível econômico, a
28