Taisa Manuela B ... populacional Tese 2012.pdf - Arca - Fiocruz

(BATZER et al., 1994) e a caracterização do alelo PV92*1 dá-se pela presença da
inserção Alu que gera um fragmento de aproximadamente 400pb, mais prevalente em
populações asiáticas.
1.7.3 SNP (FY-null, LPL, CKMM)
1.7.3.1 FY-null (antígeno Duffy)
Os antígenos Duffy são proteínas multiméricas da membrana de eritrócitos
compostas por diferentes subunidades. Uma glicoproteína de 35 a 45 kD nomeada
GPD é a subunidade principal da proteína complexa e tem as determinantes
antigênicas definidas por anti-Fy (a), anti-Fy (b), e os anticorpos anti-Fy6 (HADLEY et
al., 1984). O fenótipo Fy (a-b-) fornece a proteção completa para infecção pelo
Plasmodium vivax.
O sistema de Duffy foi o primeiro grupo sanguíneo a ter o locus genético
atribuído ao cromossomo autossômico específico, o cromossomo 1 (DONAHUE et al.,
1968). A variante a ser analisada neste estudo está relacionada com o fenótipo Fy (a-b-
) que teve sua base molecular demonstrada por Tournamille e cols. (1995). Esta é uma
transição de uma adenina (A) para uma guanina (G) na posição -46 da região
promotora deste gene. A população europeia praticamente possui apenas o alelo A,
convencionalmente chamado de alelo FY-null*1, juntamente com os nativos
americanos, enquanto que os africanos apresentam apenas o alelo G.
1.7.3.2 LPL
A lipoproteína lipase (LPL) está envolvida no metabolismo de triglicérides através
do catabolismo de partículas como quilomícrons e VLDL (do inglês, very low density
lipoproteins) (STEPANOV & LEMZA, 1993). A variante a ser estudada no locus LPL é
uma transição de uma timina (T) para uma citosina (C) e encontra-se no intron 6 do
gene da lipoproteína lipase (LPL), onde o alelo T, também conhecido como alelo LPL*1,
encontra-se mais frequente em populações africanas e o alelo C em populações
asiáticas, sendo que as populações europeias apresentam frequências semelhantes
desses alelos.
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