Taisa Manuela B ... populacional Tese 2012.pdf - Arca - Fiocruz

pelo armazenamento intralisossomal e excreção urinária de níveis elevados de
dermatan sulfato (COSTA-MOTTA et al., 2011).
A incidência de MPSVI varia de 1:238.095 a 1:423.610 NV (NELSON et al.,
2003), no Brasil, a ocorrência é estimada em 1:1.298.469 NV (MABE et al., 2003). Em
Monte Santo estima-se uma prevalência de 1:6000 (COSTA-MOTTA et al., 2011).
Karageorgos e cols. (2007) identificaram 83 mutações no gene ARSB em
pacientes da América do Norte, América do Sul, Europa e Austrália. As mutações
p.H178L, p.L98Q, p.R197X, p.L72R e g.IVS5-8t>g foram observadas apenas em
pacientes brasileiros.
1.6.3 Hipotireoidismo Congênito
O hipotireoidismo congênito (HC) é consequência de má formação da tireoide em
80 a 85% dos casos (MACCHIA et al., 1998). Nestes casos, a glândula tiróide pode
estar ausente (agênese), localizada ectopicamente, e/ou bastante reduzida em
tamanho (hipoplasia). Quando a terapia hormonal não é iniciada nos primeiros 2 meses
de vida, o HC pode causar graves danos neurológicos, mentais e motores (MACCHIA
et al., 1998).
Segundo Ribeiro e cols. (2002) os dados obtidos pelo Centro de Triagem
Neonatal de Porto Alegre em 2000, mostraram incidência de 1:3.500 para o HC. Em
Minas Gerais, a incidência foi de 1:4.375 (SILVA et al., 2005); na Bahia, segundo
Almeida (2003), a incidência de HC foi de 1:4.000. Em trabalho realizado recentemente,
a incidência na Bahia no ano de 2009 foi de 1:3.070 NV (LACERDA et al., 2009). Em
Monte Santo a frequência de HC é estimada em 1:5000 (OLIVEIRA, 2010). A incidência
de HC pode sofrer variação entre as diferentes etnias, áreas geográficas e na presença
de consanguinidade. A frequência é maior em brancos do que em negros, sendo sua
ocorrência três a quatro vezes maior no sexo feminino (LAFRANCHI, 1999).
Em cerca de 5% dos casos de HC foram evidenciadas mutações em genes
envolvidos no desenvolvimento da glândula, mas a maioria dos casos é de ocorrência
esporádica e sua patogênese permanece desconhecida, indicando a sua complexidade
(DE FELICE & DI LAURO, 2004).
32