Displasia cleidocraniana: relato de doze pacientes - Pediatria (São ...

Displasia cleidocraniana: relato de doze pacientes85F 4 F 5 F 6 F 7 F 8P P P P P Total 125a10m 7a4m 14a5m 6a2m 19a7mF F M M F+ + + + + 10/12 (83,3%)+ + + + 9/12 (75%)+ + + + + 10/12 (83,3%)+ + + + ─ 10/12 (83,3%)+ + + + + 10/12 (83,3%)+ ─ + ─ ─ 7/12 (58,3%)+ ─ + ─ + 7/12 (58,3%)F 4 F 5 F 6 F 7 F 8P P P P P Total 12+ ─ + + ─ 7/12 (58,3%)─ + ─ + + 9/12 (75%)+ + + 10/12 (83,3%)+ ─ ─ + ─ 2/12 (16,6%)+ ─ + + ─ 7/12 (58,3%)+ + + + + 10/12 (83,3%)+ ─ + + + 9/12 (75%)+ ─ ─ + ─ 7/12 (58,3%)+ ─ + ─ ─ 5/12 (41,6%)─ ─ ─ ─ ─ 2/12 (16,6%)E – Escápulas N.I. – Não informado; SP – Sínfise púbica; OP – Ossos púbicos

PEDIATRIA (SÃO PAULO) 2009;31(2):81-686 observarem sistematicamente as clavículas, poisesse simples cuidado pode conduzir ao diagnósticode uma DCC, evitando que seus portadorespassem despercebidos ou recebam um diagnósticoextremamente tardio. Ressaltamos ainda, dadoo modelo de herança dessa displasia esquelética(autossômico dominante), que se examine atentamenteos pais, complementando a avaliação clínicacom um exame radiográfico das clavículas, uma vezque um deles também pode ser portador da DCC,o que acarretaria um risco de recorrência para umaeventual futura prole do casal de 50%.Referências1. Golan I, Baumert U, Wagener H, Dauwerse J, Preising M,Lorenz B, et al. Atypical expression of cleidocranial dysplasia:clinical and molecular-genetic analysis. OrthodCraniofac Res. 2002;5(4):243-9.2. Zubillaga DM, López de Armentia SL. Disostosis cleidocraneal:revisión de once casos en cinco generaciones. AnPedriatr (Barc). 2008; 69:162-6.3. Golan I, Baumert U, Hrala BP, Müssig D. Dentomaxillofacialvariability of cleidocranial dysplasia: clinicoradiologicalpresentation and systematic review. DentomaxillofacRadiol. 2003;32(6):347-54.4. Mundlos S, Mulliken JB, Abramson DL, Warman ML, KnollJH, Olsen BR. Genetic mapping of cleidocranial dysplasiaand evidence of a microdeletion in one family. Hum MolGenet. 1995;4(1):71-5.5. Mundlos S, Otto F, Mundlos C, Mulliken JB, AylsworthAS, Albright S, et al. Mutations involving the transcriptionfactor CBFA1 cause cleidocranial dysplasia. Cell.1997;89(5):773-9.6. Quack I, Vonderstrass B, Stock M, Aylsworth AS, Becker A,Brueton L, et al. Mutation analysis of core binding factorA1 in patients with cleidocranial dysplasia. Am J HumGenet. 1999;65(5):1268-78.7. Mundlos S. Cleidocranial dysplasia: clinical and moleculargenetics. J Med Genet. 1999;36(3):177-82.8. Chitayat D, Hodgkinson KA, Azouz EM. Intrafamilial variabilityin cleidocranial dysplasia: a three generation family.Am J Med Genet. 1992;42(3):298-303.9. Santolaya Jiménez JM, Rubio AD. Displasia cleidocraneal.In: Displasias oseas. Barcelona:Salvat;1988.p.361-79.10. Brueton LA, Reeve A, Ellis R, Husband P, Thompson EM,Kingston HM. Apparent cleidocranial dysplasia associatedwith abnormalities of 8q22 in three individuals. Am J MedGenet. 1992;43(3):612-8.11. Cooper SC, Flaitz CM, Johnston DA, Lee B, Hecht JT. Anatural history of cleidocranial dysplasia. Am J Med Genet.2001;104(1):1-6.12. Visosky AM, Johnson J, Bingea B, Gurney T, Lalwani AK.Otolaryngological manifestations of cleidocranial dysplasia,concentrating on audiological findings. Laryngoscope.2003;113(9):1508-14.Trabalho realizado no Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de SãoPaulo, São Paulo, SP, Brasil.Endereço para correspondência:Chong Ae KimInstituto da Criança, Hospital das Clínicas daFMUSPR. Dr. Enéas de Carvalho Aguiar, 647 -São Paulo, SP, Brasil. CEP 05403-900E-mail: pjgp@zipmail.com.brSubmissão: 2/4/2009Aceito para publicação: 15/5/2009