Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
întâmpl tot timpul, dar uneori se produc<br />
greeli când este copiat ADN-ul, o liter<br />
poate fi trecut greit sau pur i simplu<br />
omis. Celulele au un mecanism care verific<br />
i corecteaz aceste greeli, dar, uneori, câte<br />
o greeal scap necorectat, rezultatul fiind<br />
o mutaie genetic. Dac gena nu este<br />
corect, atunci proteina al crei cod îl ofer<br />
nu este produs corect, ca urmare nu îi<br />
poate îndeplini funcia specific.<br />
tiai c ?<br />
Exist aproximativ 100 de trilioane<br />
(100,000,000,000,000) de celule în<br />
organismul nostru.<br />
Genomul uman conine 3164,7 de<br />
milioane de baze chimice (A, C, T, and G).<br />
Dac am desfura i lega între ele<br />
fâiile de ADN coninute de o singur celul,<br />
am obine o fâie lung de aproape 2 metri.<br />
Dac fâiile de ADN din toate celulele<br />
organismului nostru ar fi puse cap la cap, ar<br />
parcurge de peste 600 de ori distana dintre<br />
Pmânt i Soare.<br />
Agenda medical<br />
Pentru a scrie codul întregului genom<br />
uman, o persoan ar trebui s tasteze 60 de<br />
cuvinte pe or, opt ore pe zi, timp de<br />
aproximativ 50 de ani.<br />
Diagnostic genetic de preimplantare a<br />
embrionului (PGD)<br />
Anumite mutaii genetice provoac<br />
boli genetice care pot fi transmise din<br />
generaie în generaie. Pentru cei care au<br />
asemenea mutaii genetice, încercarea de a<br />
avea un copil poate fi un fel de aruncare cu<br />
zarul – fiind imposibil de spus dac persoana<br />
respectiv va avea un copil sntos sau unul<br />
bolnav. Cândva, unica opiune pentru aceste<br />
persoane era decizia de a nu avea copii sau<br />
de a efectua un test prenatal, în perioada<br />
sarcinii. Dac acest test arta c ftul a<br />
motenit boala, prinii puteau opta pentru o<br />
întrerupere de sarcin.<br />
Acum îns progresele geneticii ofer o<br />
alt opiune – în timpul fertilizrii artificiale,<br />
embrionul poate fi testat înainte de a fi<br />
reimplantat, pentru a reimplanta numai<br />
embrioni ce nu sufer de nici o boal<br />
genetic. Acest proces este cunoscut sub<br />
numele de „diagnostic genetic de preimplantare<br />
a embrionului”. În timpul<br />
fertilizrii in vitro, ovulele sunt „recoltate” i<br />
fertilizate cu sperm în afara organismului,<br />
apoi sunt lsate s se dezvolte timp de trei<br />
zile, pân când ajung în stadiul unui<br />
organism cu opt celule. În acest moment se<br />
efectueaz o biopsie: se îndeprteaz una<br />
dintre celule, care este testat pentru boala<br />
43
Change language