neonatologie-2020 (1)

4. Acizi nucleici – ADN și ARN
5. Replicarea ADN
6. Sinteza proteică - transcripția și translația
7. Gena – structurăși funcție
8. Mutații genetice - mecanisme și efecte
9. Heritabilitatea și susceptibilitatea genetică
10. Legile lui Mendel și transmiterea ereditară în afecțiunile monogenice – ereditatea
mendeliană
11. Heterogenitatea genetică (locus, alelă)
12. Expresia genică, expresivitatea și penetranță
13. Transmiterea multifactorială (interacțiuni intergenice, interacțiuni genă-mediu
înconjurător, polimorfisme/variante genetice)
14. Ereditatea mitocondrială
15. Noțiuni de epigenetică – metilare ADN
II.
BOLI CROMOZOMIALE
− Clasificare – tipuri de anomalii cromozomiale
1. Anomalii cromozomiale numerice
A. Aneuploidii
a. autozomale
o Recunoașterea tabloului clinic și a pattern-ului cromozomial în trisomiile 13, 18
si 21
b. gonozomale
o Recunoașterea tabloului clinic și a pattern-ului cromozomial în aneuploidiile
cromozomilor sexuali
B. Poliploidii
C. Mozaicismul cromozomial
2. Anomalii cromozomiale structurale
A. Deleții / duplicații cromozomiale – sindroame de (micro)deleție /
(micro)duplicație
a. Recunoașterea tabloului clinic și a metodelor genetice de diagnostic pentru
anumite sindroame de deleție cu frecvență crescută
b. Recunoașterea tabloului clinic și a metodelor genetice de diagnostic pentru
sindroamele de microdeleție si microduplicație
c. Recunoașterea tabloului clinic și a metodelor genetice de diagnostic pentru
sindroame de gene contigue
B. Translocații cromozomiale
a. Cunoașterea diferențelor dintre translocațiile echilibrate și cele neechilibrate
b. Cunoașterea diagnosticului genetic pentru identificarea translocațiilor
III. BOLI MONOGENICE
−
−
Clasificare – tipuri de boli monogenice
Recunoașterea diferenței între statusul homozigot și heterozigot
1. Afecțiuni cu transmitere autozomala – dominantă / recesivă
a. Înțelegerea modului de transmitere și a riscului de recurență în cazul bolilor
autozomal dominante și recesive
b. Înțelegerea statusului de purtător (carrier) pentru o afecțiune autozomal recesivă
21