neonatologie-2020 (1)

Obiective educaționale și abilități așteptate:
Obiective educaționale
1. Abilitatea de a recunoaște o
afecțiune geneticăși evaluarea nounăscutului
cu suspiciune de boală
genetică.
2. Capacitatea de a diferenția clinic
sindroamele genetice.
3. Capacitatea de diagnostica și de a
diferenția translocațiile echilibrate
de cele neechilibrate.
4. Capacitatea de a diferenția între:
a. statusul de homozigot,
heterozigot, respectiv purtător
(carrier)
b. afecțiunile multifactoriale și
cele mendeliene
5. Cunoașterea indicațiilor de testare
genetică în practica clinică.
Abilități
Va putea obține o anamneză completă
cuprinzând inclusiv factorii de risc.
Va putea recunoaște tabloul clinic și patternul
cromozomial:
în trisomiile 13, 18 si 21
în aneuploidiile cromozomilor sexuali
în bolile mitocondriale
în bolile asociate cu defecte de
amprentare genomică.
Va cunoaște metodele genetice de diagnostic
pentru:
Anumite sindroame de deleție cu
frecvență crescută
sindroamele de microdeleție și
microduplicație
sindroame de gene contigue.
Va înțelege modul de transmitere al bolilor
genetice și riscul de recurență în cazul
bolilor autozomal dominante și recesive.
Va cunoaște factorii de risc pentru bolile
multifactoriale.
Va putea indica, în funcție de particularitatea
cazului, testarea diagnostică, testarea
predictivă și evaluarea statusului de purtător.
Va cunoaște beneficiile și limitele testelor
genetice:
Cariotipul constitutional
Testul FISH
Cariotipul molecular – hibridizarea
genomica comparativă (analiza aCGH)
Reacția de polimerizare în lanț
Analiza MLPA
Secvențierea ADN.
Anul II – Modul 7: Pediatrie – 3 luni
Nr. ore curs: 60 de ore
Nr. ore practică: 30 ore/ săptămână
Tematică de curs:
1. Falimentul creșterii. Malnutriția protein-energetică și calorică.
2. Diareea cronică și sindroamele de malabsorbție (inclusiv fibroza chistică și
celiachia).
3. Anomaliile hidro-electrolitice și acido-bazice la copil.
23