experienţa unui singur centru - Acta Medica Transilvanica

ASPECTE CLINICE
PARTICULARITĂŢI EPIDEMIOLOGICE ŞI TERAPEUTICE ALE
MALFORMAŢIILOR CARDIACE CRITICE- EXPERIENŢA UNUI
SINGUR CENTRU
RODICA TOGĂNEL 1 , ANCA SGLIMBEA 2 , CRISTINA BLESNEAC 3 , IOLANDA MUNTEAN 4 ,
LILIANA GOZAR 5 , AMALIA FĂGĂRĂŞAN 6 , HORAŢIU SUCIU 7
Cuvinte cheie:
malformaţii cardiace
congenitale critice,
epidemiologie
Keywords: critical
congenital heart
disease, epidemiology
1,2,4,6,7 Universitatea de Medicină şi Farmacie Tg. Mureş, 3 Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Tg. Mureş
5 Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare şi Transplant Tg. Mureş
Rezumat: Evoluţia cardiologiei pediatrice în ultimele decenii se concretizează la nivel mondial în
scăderea semnificativă a mortalităţii prin malformaţii cardiace congenitale (MCC). România nu dispune
de date în acest sens. Autorii prezintă experienţa unui singur centru cardiovascular pediatric în ceea ce
priveşte caracteristicile epidemiologice, de diagnostic şi terapeutice ale pacienţilor cu MCC critică, sub
forma unui studiu prospectiv, desfăşurat pe o periodă de trei ani în instituţia noastră. Rezultatele arată o
pondere semnificativă a MCC critice (cca 20%), cu o vârstă medie la diagnosticare de 23,6 zile, în
condiţiile unei patologii complexe. Numărul de pacienţi operaţi şi rezultatele terapiei subliniază
necesitatea diagnosticării şi referirii în timp pentru operaţie a acestor pacienţi. Concluzii: Malformaţiile
cardiace congenitale critice reprezintă o pondere importantă în patologia unui centru cardiovascular
pediatric. În prezent, referirea tardivă umbreşte prognosticul acestor pacienţi. Este necesară stabilirea
unei strategii coerente pentru a acorda şansa cuvenită acestor copii.
Abstract: The progress achieved in the last decades in pediatric cardiology results in a significant
decrease in mortality due to congenital heart disease (CHD). In Romania there are no specific data
concerning this subject. The authors present a three year experience of a single pediatric cardiovascular
center regarding epidemiology, diagnosis and therapy of patients with critical CHD, in a prospective
study. The results show a significant percentage of critical CHD ( aprox. 20%), with a mean age at
diagnosis of 23.6 days. The number of patients undergoing surgical treatment and the results of therapy
highlight the need of early diagnosis and timely refferal for surgical treatment. Conclusion: Critical
CHD represent an important part of the pathology of a pediatric cardiovascular center. Nowadays, late
age of referral worsens the prognostic of this patients. The necessity of establishing a coherent strategy
emerges, in order to offer these children a chance.
INTRODUCERE
Ultimele trei decenii au reprezentat un salt substanţial
în managementul malformaţiilor cardiace congenitale (MCC),
cu o reducere a mortalităţii din această cauză cu 39% în ţările
vestice şi America de Nord. Unul din principalii paşi care a dus
la reducerea semnificativă a mortalităţii prin MCC a fost
coborârea vârstei chirurgiei corective în perioada de nou născut,
cu elaborarea conceptului de malformaţie cardiacă congenitală
critică (malformaţia cardiacă care necesită sancţiune terapeutică
chirurgicală sau intervenţională în prima lună de viaţă) (1). În
ciuda acestui fapt, în aceleaşi ţări, malformaţiile cordului sunt
responsabile, în continuare, de circa 30% din decesele de cauza
malformativă şi de 5.7% din mortalitatea infantilă, 57% dintre
aceste decese întâmplându-se în prima lună de viaţă (1, 2). În
România nu dispunem de date în acest sens.
SCOPUL STUDIULUI
Acesta este motivul pentru care ne propunem
prezentarea experienţei unui singur centru - Centrul
Cardiovascular Pediatric (Clinica Cardiologie III Copii alături
de Clinica de Chirurgie II Adulţi şi Copii) din cadrul Institutului
de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare şi Transplant Tg. Mureş
(IUBCvT Tg. Mureş), legată de epidemiologia şi managementul
pacientului cu malformaţie cardiacă congenitală critică.
1
Autor Corespondent: Rodica Togănel, Universitatea de Medicină şi Farmacie Tg. Mureş, Disciplina Pediatrie III, Tg. Mureş, România; e-mail:
rodicatoganel@yahoo.com; tel +40-0745310991
Articol intrat în redacţie în 28.05.2010 şi acceptat spre publicare în 21.09.2010
ACTA MEDICA TRANSILVANICA Martie 2011; 2(1) 68-70
AMT, vol II, nr. 1, 2011, pag. 68
MATERIAL ŞI METODĂ DE LUCRU
Acesta este un studiu prospectiv, descriptiv, desfăşurat
în perioada noiembrie 2007- octombrie 2010 în cadrul Clinicii
Cardiologie III Copii, care este un spital cu un număr substanţial
de pacienţi, toţi cardiaci, în medie 1400 internări/an. În acest
interval de 3 ani au fost examinaţi 1249 nou-născuţi şi sugari
mici proveniţi din judeţul Mureş şi din ţară. Evaluarea s-a
efectuat sub forma de consult interclinic, pacienţii fiind internaţi
în Clinica Neonatologie I sau în terapia intensivă a IUBCvT Tg.
Mureş şi a inclus: examen clinic (3), măsurarea tensiunii
arteriale (membru superior drept) cu un tensiometru ataşat unui
monitor, măsurarea saturaţiei cutanate în oxigen (membru
superior drept şi picior stâng) prin intermediul unui
pulsoximetru ataşat la acelaşi monitor (4,5,6,7),
electrocardiografie în 12 derivaţii şi ecocardiografie, efectuată
cu ajutorul unui ecocardiograf Philips iE33. Ecocardiografia a
urmat protocoalele cunoscute de evaluare, cu descrierea
situsului, poziţiei cordului, analiza etajată a segmentelor
cardiace, evaluarea presiunii în diverse cavităţi cardiace şi, la
nevoie, calculul shunturilor. Parametrii urmăriţi au fost: vârsta la
momentul diagnosticului, judeţul de provenienţă, diagnosticul,
caracterul critic al leziunii, terapia (operat sau nu), rezultatul
terapiei (supravieţuirea), dacă a beneficiat de diagnostic prenatal
sau nu.

REZULTATE
În intervalul noiembrie 2007- octombrie 2010 au fost
evaluaţi 1249 de nou născuţi şi sugari mici, cu o medie de
415,6/an. Distribuţia pe ani a examinărilor este prezentată în
Figura nr. 1, comparativ cu totalul pacienţilor internaţi în clinică
în acelaşi an. Distribuţia pe regiuni arată prezenţa a 75 de
pacienţi din judeţele din sudul ţării (Muntenia, Oltenia,
Dobrogea), 75 de pacienţi din centrul şi vestul ţării
(Transilvania, Banat) şi 41 de pacienţi din estul ţării (Moldova).
Figura nr. 1. Repartiţia pe ani a nou născuţilor examinaţi
comparativ cu pacienţii internaţi
Din totalul de 1249 de pacienţi examinaţi (Fig. 2),
102 au fost fără afecţiune cardiacă, 17 au avut hipertensiune
pulmonară persistentă şi 147 un foramen ovale patent. Restul de
983 de nou născuţi au fost diagnosticaţi cu MCC. Distribuţia pe
leziuni este reprezentată în Tabelul nr. 1.
Figura nr. 2. Componenţa şi evoluţia lotului studiat
191 dintre nou născuţi şi sugari (19.43%) au fost
diagnosticaţi cu malformaţie cardiacă critică. Distribuţia pe
leziuni este prezentată în Tabelul nr. 2, defalcat în funcţie de
tipul de corecţie chirurgicală urmărită (numărul de ventriculi şi
obstrucţia în tractul de ejecţie VS fiind elemente de prognostic
pentru aceşti pacienţi).
Vârsta la momentul diagnosticării a fost cuprinsă între
1 şi 84 de zile (medie 23.59 zile). 173 de pacienţi au fost operaţi,
dintre care 166 supravieţuiesc şi s-au înregistrat 7 decese (5
transpoziţii de mari vase, 1 coarctaţie de aortă şi 1 pacient cu
fiziologie de ventricul unic). Dintre cei 18 pacienţi neoperaţi au
decedat 5 (2 cu sindrom de cord stâng hipoplazic şi 3 cu
transpoziţie de mari vase) iar 13 au fost pierduţi din follow-up.
ASPECTE CLINICE
AMT, vol II, nr. 1, 2011, pag. 69
În acest interval s-a efectuat ecocardiografie fetală la 41 de
gravide cu suspiciune de MCC a fătului. La 31 dintre feţi a fost
confirmat diagnosticul de MCC. Dintre aceştia, 15 s-au născut în
centrul nostru şi au putut fi urmăriţi şi după naştere (1,52%).
Tabelul nr. 1. Distribuţia pe leziuni cardiace a lotului studiat
Tipul malformaţiei cardiace Număr
cazuri
Total
MCC cu şunt stânga-dreapta (DSA,
DSV, CAP)
714
TMV 82
Co Ao 25
CoAo + CAVC 4
T Fallot 25
CAVC 27
SAo 15
AP 15
MCC complexe SP 10
AT 7 1249
BE 7
DVPTA 7
TAC 6
Sdr. Shone 2
Cord
univentricular
30
HTPP 17
CMH 7
Suflu sistolic
normale
funcţional/relaţii
102
FOP 147
Legenda: CoA= coarctaţie de aortă; SAo= stenoză aortică; CAVC=
canal atrioventricular comun; AP= atrezie pulmonară; SP=stenoză
pulmonară; DVPTA= drenaj venos pulmonar total aberant; BE= boală
Ebstein; TAC= trunchi arterial comun; TF= tetralogie Fallot; TVM=
transpoziţia marilor de vase; ATr= atrezie tricuspidiană; HTPP=
hipertensiune pulmonară persistentă a nou-născutului; CAP=canal
arterial persistent; DSA=defect septal atrial; CMH= cardiomiopatie
hipertrofică; FOP=foramen ovale patent.
Tabelul nr. 2. Repartiţia pe categorii de leziuni a MCC
critice
Legenda: VS= ventricul stâng; AAI= arc aortic întrerupt; CoA=
coarctaţie de aortă; SAo= stenoză aortică; CAVC= canal
atrioventricular comun; HLHS=sindrom de cord stâng hipoplazic;
DILV= VS cu dublă cale de intrare; AP= atrezie pulmonară;
DORV=ventricul drept cu dublă cale de ieşire; SP=stenoză pulmonară;
DVPTA= drenaj venos pulmonar total aberant; BE= boală Ebstein;
TAC= trunchi arterial comun; TF= tetralogie Fallot; TVM=
transpoziţia marilor de vase; ATr= atrezie tricuspidiană; STr= stenoza
tricuspidiană;
DISCUŢII
Malformaţiile cardiace congenitale critice se impun ca

o problemă de sănătate majoră a nou născutului, în condiţiile în
care reprezintă aproape 20% dintre MCC diagnosticate şi tratate
la această vârstă într-un centru terţiar (cu o medie de 64 de
pacienţi pe an). În condiţiile actuale organizatorice numărul
acestora este probabil substanţial subevaluat, având în vedere
numărul mare de solicitări pentru preluare de pacienţi care ne
parvin zilnic din toată ţara şi cărora nu le putem răspunde
pozitiv.
În condiţiile în care discutăm despre o patologie de
urgenţă, la care precocitatea stabilirii diagnosticului este vitală,
vârsta medie de aproape o lună (23,59 zile) la care au fost
diagnosticaţi pacienţii noştri este inacceptabil de ridicată.
În România ecocardiografia fetală este doar la
începuturi, ponderea pacienţilor diagnosticaţi intrauterin fiind în
prezent infimă (1,52% dintre MCC în grupul nostru de studiu).
Posibilităţile de ameliorare a acestei stări de fapt stau într-un
protocol de evaluare a gravidei, cu definirea de grupe de risc
care necesită în mod obligatoriu ecocardiografie fetală efectuată
de cardiologul pediatru, formarea obstetricienilor în cunoaşterea
patologiei, fiziopatologiei şi aspectului ecografic a
malformaţiilor cardiace congenitale etc.
Se conturează tot mai acut necesitatea fundamentării
unui program de screening pentru malformaţii cardiace la nou
născut, bazat pe evaluare clinică şi pulsoximetrie (8), care să
permită diagnosticarea în timp util a acestor copii şi referirea la
vreme către un centru de diagnostic şi apoi către centrul
cardiovascular pediatric. Argumentele în acest sens sunt
furnizate atât de literatura de specialitate, care stabileşte
incidenţa malformaţiilor cardiace congenitale critice la 1 la
15000-26000 de nou născuţi vii (majoritatea afecţiunilor pentru
care în prezent există un program de screening situându-se între
aceste limite) (1, 9, 10) cât şi de studiul nostru, care subliniază
vârsta târzie la care au fost diagnosticaţi pacienţii. Diagnosticul
stabilit tardiv se asociază frecvent cu deteriorare hemodinamică
şi metabolică, şi, consecutiv, cu complicaţii neurologice,
infecţioase şi mortalitate crescută, întunecând prognosticul
acestor copii.
Diagnosticaţi corect, rezultatele chirurgiei la aceşti
copii sunt extrem de favorabile, cu o mortalitate care, la nivelul
centrului nostru se situează în limitele citate în literatura de
specialitate în ţări cu tradiţie în cardiologia pediatrică, aceasta în
ciuda prezenţei unui număr substanţial de pacienţi cu factori de
risc (cord univentricular, obstrucţie în calea de ejecţie VS).
În esenţă, direcţiile de acţiune ar fi: ameliorarea
diagnosticului prenatal, screening pentru MCC la nou născut în
maternitate, dezvoltarea de centre de diagnostic pentru stabilirea
diagnosticului şi atitudinii terapeutice corecte la aceşti pacienţi,
susţinerea materială corespunzătoare a centrelor cardiovasculare
pediatrice astfel încât să poată acoperi necesarul de tratament
pentru această categorie de pacienţi.
CONCLUZII
Malformaţiile cardiace congenitale critice reprezintă o
pondere importantă în patologia unui centru cardiovascular
pediatric. În prezent, vârsta târzie de referire umbreşte
prognosticul acestor pacienţi. Este necesară stabilirea unei
strategii coerente pentru a acorda şansa cuvenită acestor copii.
Studiu realizat în cadrul proiectului de cercetare MAMI nr.
contract 41-042/2007, finanţat de Ministerul Român al
Educaţiei, Cercetării şi Tineretului.
BIBLIOGRAFIE
1. Schultz AH, Localio RA, Clark BJ, Ravishankar C, Videon
N, Kimmel SE. Epidemiologic features of the presentation
of critical congenital heart disease: implications for
ASPECTE CLINICE
AMT, vol II, nr. 1, 2011, pag. 70
screening. Pediatrics, Apr 2008; 121: 751 - 757.
2. Wren C, Reinhardt Z, Khawaja K. Twenty-year trends in
diagnosis of life-threatening neonatal cardiovascular
malformations. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed.
2008;93(1):3-7.
3. Patton C, Hey E. How effectively can clinical examination
pick up congenital heart disease at birth? Arch Cil Dis Fetal
Neonatal Ed. 2006;91:F263- F267.
4. Mahle WT, Newburger JW, Matherne GP, Smith FC, Hoke
TR, Koppel R, Gidding SS, Beekman RH 3 rd , Grosse SD,
on behalf of the American Heaert Association Congenital
Heart Defects Committee of the Council on Cardiovascular
Disease in the Young, Council of Cardiovacsular Nursing
and Interdisciplinary Council of Quality of Care and
Outcome Research, The American Academy of Pediatrics
Section on Cardiology and Cardiac Surgery, and
Committee on Fetus and Newborn. Role of Pulseoximery
in Examining Newborns for Congenital Heart Disease: A
Scientific Statement Statement From the American Heart
Association and American Academy of Pediatrics,
Circulation. 2009; 120:447 – 458.
5. De-Wahl Granelli A, Wennergren M, Sandberg K,
Mellander M, Bejlum C, Inganas L et al. Impact of
pulseoximetrynscreening on the detection of duct
dependent congenital heart disease: a Swedish prospective
screening study in 39,821 newborns. BMJ, 2009,
338:a3037.
6. Meberg A, Brugmann-Pieper S, Due R Jr, Eskedal L,
Fagerli I, Farstad T et al. First day of life pulsoximetry
screening to detect congenital heart defects. J Pediatr.
2008;152(6):761-5.
7. Reich FR, Worner C, Daehnert I, Mockel A, Kostelka M,
Schneider P. Efectiveness of neonatal Pulse oximetry
screening for detection of critical congenital heart disease
in daily clinical routine- results from a prospective
multicenter study. Euro J Pediatr. 2010.Aug;169(8):975-81.
8. Arlettaz R, Bauersfeld U. Empfehlungen zum neonatalen
Screening kongenitaler Herzfehler. Paediatrica. 2005:34-7.
9. Mellander M, Sunnegardh J. Failure to diagnose critical
heart malformations in newborn before discharge- an
increasing problem? Acta Pediatr. 2006;95(4):407-13.
10. Chang RKR, Gurvitz M, Rodriguez S. Missed diagnosis of
critical congenital heart disease. Arch Pediatr Adolesc
Med, 2008; 162(10):969-974.