raniofaciala missbildningar - Senter for sjeldne diagnoser

Syndrom
Ett syndrom består av ett antal symtom som uppträder i en viss kombination,
mer eller mindre fullständigt. Alla symtom måste inte alltid finnas,
men de som visar sig är så typiska att diagnosen vanligen ändå kan sättas.
Ett syndrom kan uppträda hos ett barn utan att någon av föräldrarna har
det. En spontan mutation (förändring av arvsmassan) har då skett hos
barnet, som förutom att ha fått syndromet har det också blivit bärare av
anlaget till syndromet. Anlagsbäraren till ett syndrom som själv skall få barn
löper vid varje tillfälle 50% risk att barnet också ärver syndromet. De
kraniofaciala syndromen är oftast ärftliga på det sätt man kallar autosomalt
dominant (dvs inte könsbundet). Ett föräldrapar som fått ett barn med ett
syndrom som ingen av dem själva har, löper ingen större risk än vem som
helst att få ytterligare ett barn med samma syndrom.
Det finns många namngivna syndrom. Namnen kommer ofta från den
vetenskapsman som först i litteraturen beskrev tillståndet. Praktiskt taget
alla kraniofaciala syndrom medför påtagligt utseendehandikapp. De flesta av
de namngivna syndromen har varit kända i kanske hundra år, men först en
bit in på 1960-talet började verkliga framsteg göras när det gäller kirurgisk
korrigering av utseendestörningarna.
Med speciell teknik har man kunnat kartlägga exakt var på kromosomerna
de förändringar sitter som orsakar Apert, Crouzon, Saethre-Chotzen och
flera andra syndrom. Det är dock inte någon enkel eller billig undersökning
och den är inte tillgänglig för rutinbruk. Man kan läsa mer om vissa
syndrom på Socialstyrelsens hemsida www.sos.se/smkh