raniofaciala missbildningar - Senter for sjeldne diagnoser
raniofaciala missbildningar - Senter for sjeldne diagnoser
raniofaciala missbildningar - Senter for sjeldne diagnoser
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
TREACHER-COLLINS SYNDROM<br />
Treacher-Collins syndrom berör ansiktet på ett symmetriskt vis. Tillståndet<br />
kan uppträda i mycket olika grad, d v s ibland nästan utan att det märks,<br />
medan i andra fall utseendet kan vara mycket påverkat. Öronen uppvisar<br />
ofta de<strong>for</strong>mationer eller finns bara antydda. Hörseln är ofta nedsatt.<br />
Ögonspringorna har vanligen lutning nedåt i ytterdelen, kindbenen är sällan<br />
fullt utvecklade och underkäken är nästan alltid liten. I allvarliga fall är<br />
utrymmet i andningsvägarna därför så litet att man måste anlägga<br />
tracheostomi (se ordlistan).<br />
Behandlingen av Treacher-Collins syndrom går ut på att rekonstruera till ett<br />
normalt utseende och detta kan i många fall ske med stor framgång.<br />
Hörseln kan hjälpas med hörapparater, vilka numera förankras med hjälp av<br />
små titanskruvar direkt i skallbenet. Dessa ger god s k benledning och är<br />
effektiva hörselhjälpmedel. Ansiktets strukturer opereras inte förrän<br />
tillväxten är nästan avslutad, d v s i tonåren, då man bl a kommer att få<br />
käkarna i så god position att tänderna passar ihop. Det kanske svåraste<br />
problemet är att få ögonspringorna att inta en mera horisontell position,<br />
medan ansiktets övriga delar är enklare att korrigera.