You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
<strong>Godartad</strong>e <strong>barnepilepsi</strong>er<br />
Svensk Neuropediatrisk Förening<br />
Vidareutbildningsdagarna<br />
19 jan 2006<br />
Staffan Lundberg<br />
Neuropediatriska kliniken, Uppsala
Vad är “godartat” eller benignt<br />
• Frånvaro av andra symptom<br />
• God prognos<br />
– på kort (några år) eller...<br />
– på lång sikt (som vuxen)<br />
• Prognos avseende…<br />
– anfallen (oberoende terapi)<br />
– kognition & beteende<br />
– motorik<br />
– livskvalitet…
“Godartat” implicerar ett gynnsamt förlopp<br />
av epilepsin, att individen i alla avseenden<br />
tillfrisknar, senast som vuxen!<br />
Faktorer som pekar mot<br />
godartad utveckling<br />
Anfallen: en typ,<br />
få, korta, ej status,<br />
ej atoniska/toniska<br />
Epilepsin startar “sent”<br />
& är lättbehandlad<br />
Normal neurologi &<br />
kognition<br />
Ingen CNS-lesion,<br />
Normalt/normaliserat<br />
EEG
…först ett par kommentarer...<br />
<br />
<br />
Klassifikationen enl. “Comission of<br />
Classification and Terminology of ILAE”<br />
från 1989<br />
Var god ha överseende med<br />
blandningen av engelska - svenska<br />
avseende diagnoser!
<strong>Godartad</strong>e epilepsi syndrom<br />
Generaliserad epilepsi<br />
• Absence epilepsy - childhood & juvenile<br />
• Benign neonatal (familial/idiopathic) convulsions<br />
• Benign myoclonic epilepsy in infancy<br />
• Epilepsy with grand mal/GTCS on awakening
<strong>Godartad</strong>e epilepsi syndrom<br />
• Rolandisk epilepsi<br />
Fokal epilepsi<br />
• Occipitallobs epilepsier<br />
• Primary reading epilepsy<br />
• Atypisk benign fokal epilepsi (Pseudo-Lennox)<br />
• Benign fokal epilepsi med affektiva symptom<br />
• Benign infantile familial convulsions<br />
• Benign partial epilepsy in infancy with<br />
complex partial seizures
<strong>Godartad</strong>e epilepsi syndrom<br />
Obestämt om fokal eller generaliserad epilepsi!<br />
– Landau-Kleffner syndrome = acquired epileptic<br />
aphasia. Ca 75% har anfall<br />
– Epilepsy with continuous spike-wave during slowwave<br />
sleep (CSWS) / electrical status epilepticus of<br />
sleep (ESES). Ca 80% har anfall
Definition:<br />
Idiopatiskt (primärt) epilepsi syndrom<br />
• Vanligen åldersberoende epilepsi<br />
• sannolik genetisk etiologi,<br />
• ingen cerebral lesion eller neurologiska fynd<br />
• endast epilepsi ingår i syndromet (dvs anfallen är<br />
ej sekundära)
Rolandisk epilepsi<br />
• Prevalens: 17% av alla <strong>barnepilepsi</strong>er<br />
• Åldrar: debut 3-13 år, topp vid 9 år<br />
• Fördelning pojkar/flickor:1,2/1<br />
• Prognos: anfallsfrihet
Förloppet vid rolandisk epilepsi<br />
(Bouma et al, 1997)
Rolandisk epilepsi<br />
• Kärt barn har många namn…<br />
– benign barnep med centrotemporala spikes<br />
– benign barnep med rolandiska spikes<br />
– perisylvian epilepsy<br />
– midtemporal epilepsy<br />
– …och andra varianter
Rolandisk epilepsi -<br />
anfallskarakteristika<br />
• Endast vid insomnande & uppvaknande: 70-80%<br />
• Endast under vakenhet: 10-20%<br />
• Både under vakenhet & sömn: 15-20%<br />
• Sekundärgeneralisering till GTK vanligt!<br />
• OBS: presenterar sig oftast som ett GTK nattetid!
Rolandisk epilepsi -<br />
anfallsbeskrivning<br />
• Enkla eller komplexa anfall<br />
• Motoriska & sensoriska symptom unilateralt i ansiktemunhåla-tunga-svalg<br />
(ryckningar & domningskänsla)<br />
• Oro-laryngo-faryngeala symptom vanligt:<br />
gurglande, gutturala, utstötande ljud,<br />
kvävnings/strypningskänsla<br />
• Hypersalivering vanligt
Rolandisk epilepsi - video<br />
• Frisk 9 årig gosse<br />
• Enkla fokala hö-sidiga<br />
anfall sedan ca ett år<br />
• Terapiresistenta under<br />
en period
Homunculus (Penfield & Rasmussen 1950)<br />
Sensoriska cortex<br />
Motoriska cortex
Lateral view of left cerebral hemisphere
Rolandisk epilepsi - EEG-bild<br />
• Rolandiska/centrotemporala sharp<br />
waves (spikes)<br />
• Karaktäristisk morfologi<br />
• Unilateral 60%, bilateral 40%<br />
• Sporadiska eller i kluster<br />
• Aktiveras av dåsighet/sömn<br />
• Normal bakgrunds aktivitet<br />
• Frekvensen sharp waves ej<br />
korrelerat till anfallsfrekvens!<br />
A1-T3<br />
T3-C3<br />
C3-Cz<br />
Cz-C4<br />
100 µV 1 sec
Rolandisk epilepsi - EEG-exempel<br />
Fp1- F3<br />
F3 - C3<br />
C3 - P3<br />
P3 - O1<br />
Fp2- F4<br />
F4 - C4<br />
C4 - P4<br />
P4 - O2<br />
Fp1- F7<br />
F7 - T3<br />
T3 - T5<br />
T5 - O1<br />
Fp2- F8<br />
F8 - T4<br />
T4 - T6<br />
T6 - O2<br />
Frekventa rolandiska<br />
spikes vänster, dåsig<br />
Fp1- F3<br />
F3 - C3<br />
C3 - P3<br />
P3 - O1<br />
Fp2- F4<br />
F4 - C4<br />
C4 - P4<br />
P4 - O2<br />
Fp1- F7<br />
F7 - T3<br />
T3 - T5<br />
T5 - O1<br />
Fp2- F8<br />
F8 - T4<br />
T4 - T6<br />
T6 - O2<br />
Enstaka rolandiska<br />
spikes höger, vaken
Rolandisk epilepsi<br />
Diagnos<br />
Anfallsbeskrivning/semiologi OCH<br />
EEG med rolandiska spikes<br />
• OBS: rolandiska spikes ses hos ca 3% inom<br />
normala barnpopulationen!<br />
• Dessutom en ökad frekvens vid andra<br />
tillstånd (ADHD, Retts, krom. avvikelser m.fl.)
Rolandisk epilepsi - behandling<br />
Om sporadiska anfall, endast i hemmet och kvällseller<br />
nattetid - avvakta medicinering!<br />
1 - Oxkarbazepin/karbamazepin<br />
2 - Valproat<br />
3 - Sultiam (Ospolot®, Desitin Pharma AB, licens)
Rolandisk epilepsi<br />
”<strong>Godartad</strong>”<br />
• Ja - avseende anfallsfrihet<br />
• Nej - avseende kognitiv påverkan under aktiv<br />
fas av epilepsin, därefter normalisering<br />
• Nja - avseende oralmotorisk påverkan under aktiv fas<br />
Rolandic Epilepsy. A Neuroradiological,<br />
Neuropsychological and Oromotor Study. Thesis 2004,<br />
S Lundberg, Uppsala University
Rolandisk epilepsi - angränsande syndrom<br />
Barnepilepsi<br />
med occipitala<br />
paroxysmer/spikes*<br />
Rolandisk<br />
Landau-<br />
Kleffner<br />
syndrom<br />
Benign fokal ep<br />
med affektiva<br />
symptom<br />
epilepsi<br />
‘Atypisk RE’<br />
ESES/CSWS<br />
Atypisk benign<br />
fokal epilepsi<br />
*early-onset:Panayiotopoulos-type<br />
late-onset: Gastaut-type<br />
ESES-electrical status epilepticus during slow-sleep<br />
CSWS-continuous spikes and waves during slow-sleep
Hereditary Impairment of Brain Maturation<br />
Doose & Baier 1989 (modifierad)<br />
ESES<br />
Atypisk benign<br />
fokal epilepsi<br />
Rolandisk<br />
epilepsi<br />
LKS<br />
Benign epilepsi med<br />
affektiva symptom<br />
Developmental<br />
retardation<br />
Epilepsi med extreme<br />
somato-sensory EP<br />
Panayiotopoulos<br />
Syndrom
Atypisk benign fokal epilepsi<br />
Pseudo-Lennox<br />
• Åldrar: debut 2-7 år<br />
• Fördelning pojkar/flickor: 1/1<br />
• Genetik: - i 42% har syskonen rolandiska spikes<br />
• Anfall: rolandiska, atoniska, atypiska absenser, GTK,<br />
myoklonier (ej toniska)<br />
• EEG: rolandiska sharp waves (bilat, frontala) <br />
ESES, hypsarytmi<br />
• Differentialdiagnoser: LGS, myoklon-astatisk ep<br />
• Prognos: ca 85% anfallsfria innan 15 åå, risk för<br />
kognitiva/språkliga sekvele
Benign <strong>barnepilepsi</strong> med occipitala<br />
paroxysmer (spikes)<br />
• Early onset = Panayiotopoulos syndrom<br />
• Late-onset = Gastaut type
Benign barnep. med occipitala paroxysmer<br />
Early onset = Panayiotopoulos syndrom<br />
• Prevalens: 6% av barnep (2-3/1000 normalpop)<br />
• Åldrar: debut 1-12 år, topp 4-5 år<br />
• Fördelning pojkar/flickor:1/1<br />
• Prognos: anfallsfrihet inom 1-2 år,<br />
ca 13% utvecklar rolandisk ep<br />
• Genetik: hög förekomst feberkramp i släkten, f.ö. <br />
• EEG: sharp waves/spikes (rolandiska spikes)<br />
occipitalt i 2/3, extra-occipitalt i 1/3
Panayiotopoulos syndrom<br />
• Anfallsbeskrivning:<br />
– ögondeviation, kräkningar, grader av medvetande<br />
påverkan, hemikonvulsioner<br />
– duration några minuter-timmar (status ep)<br />
– Nattliga anfall i 2/3!<br />
– Autonoma status epileptikus förekommer<br />
• OBS: migränlikheten! Tag EEG om tveksamhet!
Benign barnep. med occipitala paroxysmer<br />
Late-onset = Gastaut type<br />
• Prevalens: 2-7% av benign fokal barnep<br />
• Åldrar: debut 3-15 år, medel 8 år<br />
• Fördelning pojkar/flickor:1/1<br />
• Prognos: anfallsfrihet i 92% vid 19 år<br />
• Genetik: <br />
• EEG: occipitala paroxysmer
Gastaut type<br />
• Anfallsbeskrivning:<br />
– visuella fenomen, amaurosis, hallucinationer,<br />
hemikonvulsioner, GTK<br />
– ev. lång postiktal period med huvudvärk &<br />
illamående, och åter…<br />
• Migränlikheten! Tag EEG om tveksamhet!
Primary Reading Epilepsy<br />
• Prevalens: sällsynt<br />
• Åldrar: debut ca 17 år, sällan/aldrig före 12år<br />
• Fördelning pojkar/flickor:1,8/1<br />
• Prognos: god, sällan spontana anfall<br />
• Genetik: 25% har ärftlighet för samma ep.<br />
• Triggas av fr.a. högläsning men även tyst läsning<br />
• Anfall: ryckningar i muskulatur involverade i läsning &<br />
tal, ev. sek. generalisering<br />
• Neurofysiologi: Temporoparietalt i dominant hsfr<br />
eller bilaterala nätverk
Absens epilepsi<br />
• Absens = frånvaroattack<br />
–”Typisk”: börjar och slutar plötsligt,<br />
EEG: 3Hz spike&wave<br />
• enkelt/simple: associerade lindriga motoriska<br />
symptom, ögonlocksfladder/ryck, ögondeviation<br />
• komplext: mer motoriska symptom & automatismer<br />
–”Atypisk”: diffus start & slut,<br />
utbrott S&W, oregelbundet rytm
Absens epilepsier<br />
• Typisk absens epilepsi i barndomen (CAE)<br />
• Juvenil absens epilepsi (JAE)<br />
• Typisk absens epilepsi i adolescensen<br />
• Juvenil myoklonus epilepsi (JME) med absenser*<br />
• Myoclonic absence epilepsy*<br />
• Eyelid myoclonia with absences (Jeavons syndrome)*<br />
• Perioral myoclonia with absences*<br />
* ofta terapiresistenta - ej godartade
Typisk Absens Epilepsi<br />
(CAE=Childhood AE, pyknolepsi, petit mal)<br />
• Prevalens: 2-10% av alla <strong>barnepilepsi</strong>er<br />
• Åldrar: debut 4-10 år, topp 6-7 år<br />
• Fördelning pojkar/flickor:1/1,5<br />
• Intelligens: normal - subnormal i 10-42%()<br />
• Prognos: anfallsfrihet under barndomen i 80%<br />
• Genetik: Mutationer Ca 2+ -jonkanal gen (CACNA1H) rapporterat<br />
– Av förstagradssläktingar har 15-44% anfall/epilepsi/EEG-förändringar
Absens epilepsi<br />
Neurofysiologi<br />
• ”Generator” i thalamus/thalamocorticala<br />
banorna<br />
• Förekommer bakomliggande cortikal dysplasi<br />
(frontalt) med snabb spridning
Absens epilepsi<br />
EEG & patientdemo
Absens epilepsi<br />
EEG
Typisk absens epilepsi<br />
Diagnos<br />
• Anamnes. Anfallsduration 5-20 (-30) sek<br />
• Provokation med hyperventilation<br />
• EEG: generaliserad (symmetrisk & synkron)<br />
3 Hz (2,5-3,5 Hz) spike and wave aktivitet.<br />
Ofta amplitudmaximum frontalt-centralt<br />
Ökande atypi med ökande ålder och terapi<br />
Fotorespons i 10-20%
Absens epilepsi, komplext<br />
EEG & patientdemo
Absens epilepsi<br />
Behandling<br />
• 1 Valproat eller lamotrigin<br />
• 2 Ethosuximid<br />
• 3 Clonazepam/clobazam/diazepam<br />
• 4 Kombinationer av ovanstående<br />
• OBS: carbamazepin & vigabatrin<br />
kan utlösa anfall
Juvenil absens epilepsi<br />
• Prevalens: ca 10% av idiopatiska generaliserade ep<br />
• Åldrar: debut 9-13 år /vid puberteten<br />
• Fördelning pojkar/flickor:1/1<br />
• Prognos: anfallskontroll i 70-80%, livslångt (GTK)<br />
• Långtidsprognos JAE+CAE: ca 60% anfallsfria<br />
(Trinka et al 2004)<br />
• Genetik: ingen gen identifierad,<br />
ofta GTK i släkten
• Kliniska:<br />
Juvenil absens epilepsi<br />
Skillnader CAE<br />
– mindre frekventa och mildare men längre absenser<br />
– ibland fotoutlösta anfall<br />
– GTK i 80%, ofta efter uppvaknandet, sporadiska<br />
– Myoklonier i 20%<br />
• EEG<br />
– 3 Hz SW men ofta 4 Hz
Absens epilepsi<br />
Differentialdiagnoser<br />
• Korta komplexa fokala anfall<br />
• Koncentrationssvårigheter (ADHD)<br />
• Dagdrömmeri<br />
• Tics
Absens epilepsi<br />
Associerade anfall<br />
• Föregående feberkramper<br />
förekommer oftare än i normalpopulationen<br />
• GTK, sällan CAE, oftare JAE,<br />
kvarstår ofta in vuxen ålder<br />
• Myoklonier
Idiopatiska generaliserade epilepsier<br />
- utveckling med åldern<br />
Ur symposium ”Evolution of the Epilepsies with Age”, 050830, 26 IEC Paris,<br />
Benbadis, USA<br />
CAE JAE JME AOIGE*<br />
*Adult Onset of Idiopathic<br />
Absenser Myoklonier GTK<br />
Generalised Epilepsy<br />
3 år 10 år 18 år
Benign familial neonatal convulsions (BFNC)<br />
Benign idiopathic neonatal convulsions (BINC)<br />
Parameter BFNC BINC<br />
Beskrivet av Rett & Teubel 1964 Dehan et al 1977<br />
Etiologi<br />
Ärftlig AD,<br />
KCNQ2/3<br />
Okänt, miljöfaktorer<br />
Debutålder, dag 2-3 (2-15) 5 (”fifth-day fits”)<br />
Anfall Kloniska, toniska Multifokala/fokala kloniska<br />
EEG<br />
Normalt ii eller<br />
”theta pointu<br />
alternant”<br />
Prognos God (men 11%<br />
utvecklar epilepsi)<br />
75%: ”theta pointu alternant”<br />
God kortsiktigt, men tveksam<br />
långtidsprognos (MR, ep)
Tack för Er<br />
uppmärksamhet!
Change language