Kronisk granulomatös sjukdom, CGD - BLF
Kronisk granulomatös sjukdom, CGD - BLF
Kronisk granulomatös sjukdom, CGD - BLF
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Mutationer <strong>CGD</strong> Sverige<br />
X-bunden <strong>CGD</strong><br />
Samtliga mutationer unika förutom hos två bröder<br />
Punkt mutationer som leder till<br />
¨nonsense¨, ¨missense¨ och<br />
¨splice site¨ mutationer med ¨skipping¨ av exxon 2 o 6<br />
Insertion<br />
Total deletion med McCleod phenotyp, Kell negativ<br />
Unik 40 baspars duplikatur.<br />
Autosomal recessiv <strong>CGD</strong><br />
Av 7pat med p47 phox brist hade fyra en homozygot GT<br />
deletion<br />
2 hade heterozygot GT deletion
Change language