Kronisk granulomatös sjukdom, CGD - BLF
Kronisk granulomatös sjukdom, CGD - BLF
Kronisk granulomatös sjukdom, CGD - BLF
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Fallbeskrivning 2 <strong>CGD</strong><br />
• Pojke född sept 91.<br />
• Her: morbror dog vid 9 års ålder, inre infektioner och frekventa sjukhusvistelser.<br />
Obduktion: inre organ är igensatta av intracellulära bakterier samt granulom.<br />
Oklar bild.<br />
• Nuv sjkd:<br />
• Adenit munbotten -½ år.<br />
• Dec -1½ år svårbeh otit.<br />
• -93 långdragen feber med CRP stegrimg, leverpåverkan utan fynd av<br />
agens.<br />
• 3 år inlagd västkusten med feber, allmän-påverkan, leverpåverkan,<br />
pneumoni, blodiga diarreer, CRP, SR stegring. Inga mikrobiella fynd.<br />
Utreds immunologiskt hemsjukhus utan diagnos.<br />
• Granulocytfunktionsutredning visar <strong>CGD</strong>. Profylaktiskt med trimetoprimsulfa<br />
samt IFN-γ. Senare itrakonazol, Sporanox®.<br />
• Analfistlar sedan -5 år.<br />
• Långdragen pneumoni 5½.<br />
• Mutationsbestämning visar en C-T substitution i gp91phox.<br />
• Modern, systern, mormor, moster o även kvinnlig kusin är bärare av <strong>sjukdom</strong>en.
Change language