birleÅik prenatal tarama testleri - Düzen Laboratuvarlar Grubu
birleÅik prenatal tarama testleri - Düzen Laboratuvarlar Grubu
birleÅik prenatal tarama testleri - Düzen Laboratuvarlar Grubu
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
BİRLEŞİK PRENATAL<br />
TARAMA TESTLERİ<br />
Dr. Alev Öktem<br />
Düzen <strong>Laboratuvarlar</strong> <strong>Grubu</strong>
Prenatal <strong>tarama</strong> <strong>testleri</strong> kavramları<br />
• Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal<br />
sonuçlar elde edilebilir.<br />
• Risk: Taranan hastalık için etkilenmiş fetus olma olasılığı.<br />
• Yakalama Oranı (DR): Risk değerlendirmesi sonucunda etkilenmiş<br />
hamileliği tespit edebilme yüzdesi. Etkilenmiş fetusların %70-90’ında yüksek<br />
riskli sonuç verilir.<br />
• Yalancı pozitiflik hızı (FPR): Tüm raporların içerisinde etkilenmemiş<br />
fetuslara yüksek risk verilme yüzdesi. 30-40 yüksek riskli sonucun 1 tanesi<br />
etkilenmiş fetustur.<br />
• Hedef: Yüksek DR, düşük FPR
TOPLUM<br />
Risk Değerlendirme<br />
• Yaş<br />
• Demografi<br />
• Marker<br />
• Ultrason<br />
Yüksek Risk<br />
Düşük Risk<br />
Diagnostik Testler<br />
Invazive prosedür<br />
(Amniyosentez, CVS)<br />
Aksiyon yok<br />
Page 3
Prenatal <strong>tarama</strong> <strong>testleri</strong> ile taranan hastalıklar ve<br />
ölçülen marker ilişkisi<br />
• NTD (Open spina bifida); yolk sac ve fetal karaciğerde yüksek miktarda<br />
üretilen AFP, NTD lerinde deri bütünlüğü olmadığı durumlarda büyük<br />
miktarlarda anne kanına geçer.<br />
• Down sendromu; Plasenta tarafından gebelikle birlikte üretilmeye<br />
başlanan hCG nin Down sendromundaki ektra kromozomun hCG üretim<br />
mekanizması üzerine etkisi ile anne kanında yükseldiği, Down sendromu ile<br />
etkilenmiş fetusun gebelik haftası gerisinde kalarak küçük olması nedeniyle<br />
ilgili dönem için AFP, uE3 ve PAPP-A hormonlarının düşük bulunduğu<br />
düşünülmektedir.
Prenatal <strong>tarama</strong> <strong>testleri</strong> tarihi<br />
• 1866 İlk Down Sendromu (DS) tanımlandı<br />
• 1933 DS ile yaş ilişkisi kuruldu.<br />
• 1966 Amniyotik sıvıda DS için kromozom analizi yapıldı.<br />
• 1970 DS için anne yaşı kullanılmaya başlandı.<br />
• 1972 anne serumunda AFP yüksekliği ile NTD arasında ilişki kuruldu.<br />
• 1983 anne serumunda AFP düşüklüğü ile DS arasında ilişki kuruldu.<br />
• 1988 Triple test kullanılmaya başlandı. (1992)<br />
• 1990 NT yüksekliğinin DS ile ilişkisi kuruldu.<br />
• 1991 Birinci trimetserda PAPP-A düşüklüğünün DS ile ilişkisi kuruldu.<br />
• 1992 Birinci trimetserda hCG yüksekliğinin DS ile ilişkisi kuruldu.<br />
• 1992 İkinci trimesterda İnhibin A yüksekliğinin DS ile ilişkisi kuruldu.<br />
• 1997 Birinci trimester kombine <strong>tarama</strong> testi kullanılmaya başlandı. (1999)<br />
• 1999 Birinci ve ikinci trimester markerları birlikte değerlendirilerek İntegre test kavramı<br />
oluştu.<br />
• 2001 NB yokluğu ile DS ilişkisi kuruldu.<br />
• 2004 Ardışık <strong>tarama</strong> testi kavramı oluştu.
Aynı gebelik döneminde birinci ve ikinci trimester <strong>tarama</strong><br />
<strong>testleri</strong> yapılmış vakaların risk oranı verileri<br />
• Toplam 4622<br />
• 1 ve 2. trimester uyumlu (%94.5)<br />
Her ikisi düşük risk (%99.7)<br />
Her ikisi yüksek risk (%0.03)<br />
• 1 ve 2. trimester uyumsuz (%5.5)<br />
1. trimester yüksek risk 2. trimester düşük risk (%14)<br />
1. trimester düşük risk 2. trimester yüksek risk (%86)
Prenatal <strong>tarama</strong> <strong>testleri</strong> politikası<br />
• UKNSC İngiltere’de 2007-2010 yıllarında <strong>tarama</strong> testi<br />
için hedef olarak %3 FPR ile %75 yakalama oranı<br />
belirlemişken, Nisan 2010 dan sonra <strong>tarama</strong> <strong>testleri</strong>nin<br />
hedefi %90 yakalama oranı olarak revize<br />
edilmiştir.<br />
UK National Screening Committe
Birleşik <strong>tarama</strong> testi yakalama oranları<br />
(%3 FPR)<br />
• AFP, hCG, uE3, İnhA %60<br />
• PAPP-A, hCG, NT %81<br />
• Sequential PAPP-A, hCG (10), NT(11), AFP, hCG, uE3, İnhA (15-21) %92<br />
• Contingent PAPP-A, hCG (10), NT(11), AFP, hCG, uE3, İnhA (15-21) %90<br />
• İntegre PAPP-A, hCG(10), NT(11), AFP, hCG, uE3, İnhA (15-21) %92<br />
Prenatal Screening Perspectives 2009
Tarama testi kombinasyonları<br />
yakalama oranları<br />
(%5 FPR ile)<br />
Test kombinasyonu %<br />
AFP 42<br />
hCG (2. trimester) 53<br />
uE3 52<br />
İnhibin A 59<br />
Üçlü test 74<br />
Dörtlü test 81<br />
PAPP-A 67<br />
hCG (1.trimester) 32<br />
Birinci trimester kombine 80<br />
Birinci trimester biyokimya 60<br />
PAPP-A, NT, AFP, uE3, hCG, İnh-A 92<br />
PAPP-A, AFP, uE3, hCG,İnh-A 89 SURUSS
Birinci Trimester Kombine Test<br />
10‐13 hafta 6 gün<br />
BİYOKİMYA MARKER<br />
VE USG İLE NT ÖLÇÜMÜ<br />
EŞZAMANLI<br />
BİRLİKTE RİSK<br />
DEĞERLENDİRMESİ<br />
YÜKSEK RİSK<br />
İLERİ İNCELEME<br />
ÖNERİSİ VAR<br />
DÜŞÜK RİSK<br />
İLERİ İNCELEME<br />
ÖNERİSİ<br />
YOK
Birinci trimester erken biyokimya<br />
ile kombine test<br />
10‐11 hafta 11‐13 hafta 6gün<br />
YÜKSEK RİSK<br />
İLERİ İNCELEME<br />
ÖNERİSİ VAR<br />
BİYOKİMYA<br />
MARKER<br />
ÖLÇÜMÜ<br />
USG İLE NT ÖLÇÜMÜ<br />
BİRLİKTE RİSK<br />
DEĞERLENDİRMESİ<br />
DÜŞÜK RİSK<br />
İLERİ İNCELEME<br />
ÖNERİSİ<br />
YOK
İkinci trimester test<br />
14‐22 hafta 6 gün<br />
YÜKSEK RİSK<br />
İLERİ İNCELEME<br />
ÖNERİSİ VAR<br />
BİYOKİMYA MARKER<br />
ÖLÇÜMÜ<br />
RİSK<br />
DEĞERLENDİRMESİ<br />
DÜŞÜK RİSK<br />
İLERİ İNCELEME<br />
ÖNERİSİ<br />
YOK
İntegre Test<br />
10-13 hafta 6 gün<br />
BİYOKİMYA MARKER<br />
VE USG İLE NT ÖLÇÜMÜ<br />
EŞZAMANLI<br />
RİSK<br />
DEĞERLENDİRMESİ<br />
YAPILMAZ<br />
15-21 hafta 6 gün<br />
BİYOKİMYA MARKER<br />
ÖLÇÜMÜ<br />
BİRİNCİ TRİMESTER<br />
VERİLERİ İLE BİRLİKTE<br />
RİSK DEĞERLENDİRİLMESİ<br />
YÜKSEK RİSK<br />
İLERİ İNCELEME<br />
ÖNERİSİ VAR<br />
DÜŞÜK RİSK<br />
İLERİ İNCELEME<br />
ÖNERİSİ<br />
YOK
İntegre Test (serum)<br />
10-13 hafta 6 gün 15-21 hafta 6 gün<br />
YÜKSEK RİSK<br />
İLERİ İNCELEME<br />
ÖNERİSİ VAR<br />
BİYOKİMYA MARKER<br />
ÖLÇÜMÜ<br />
RİSK<br />
DEĞERLENDİRMESİ<br />
YAPILMAZ<br />
BİYOKİMYA MARKER<br />
ÖLÇÜMÜ<br />
BİRİNCİ TRİMESTER<br />
VERİLERİ İLE BİRLİKTE<br />
RİSK DEĞERLENDİRİLMESİ<br />
DÜŞÜK RİSK<br />
İLERİ İNCELEME<br />
ÖNERİSİ<br />
YOK
Stepwise sequential<br />
(Adım Adım Ardışık)<br />
10-13 hafta 6 gün 15-21 hafta 6 gün<br />
YÜKSEK RİSK<br />
İLERİ İNCELEME<br />
ÖNERİSİ VAR<br />
BİYOKİMYA MARKER<br />
VE USG İLE NT ÖLÇÜMÜ<br />
EŞZAMANLI<br />
RİSK<br />
DEĞERLENDİRMESİ<br />
YAPILIR VE RAPOR EDİLİR.<br />
BİYOKİMYA MARKER<br />
ÖLÇÜMÜ<br />
BİRİNCİ TRİMESTER<br />
VERİLERİ İLE BİRLİKTE<br />
RİSK DEĞERLENDİRİLMESİ<br />
DÜŞÜK RİSK<br />
İLERİ İNCELEME<br />
ÖNERİSİ<br />
YOK
Contingent test<br />
(Aşamalı Ardışık)<br />
YÜKSEK RİSK<br />
İLERİ İNCELEME<br />
ÖNERİSİ VAR<br />
YÜKSEK RİSK<br />
İLERİ İNCELEME<br />
ÖNERİSİ VAR<br />
BİRİNCİ TRİMESTER<br />
10-13 hafta 6 gün<br />
BİYOKİMYA MARKER<br />
VE USG İLE NT ÖLÇÜMÜ<br />
EŞZAMANLI<br />
RİSK<br />
DEĞERLENDİRMESİ<br />
YAPILIR VE RAPOR EDİLİR<br />
BORDERLINE RİSK<br />
İKİNCİ TRİMESTER<br />
15-21 hafta 6 gün<br />
BİYOKİMYA MARKER<br />
ÖLÇÜMÜ<br />
BİRİNCİ TRİMESTER<br />
VERİLERİ İLE BİRLİKTE<br />
RİSK DEĞERLENDİRİLMESİ<br />
DÜŞÜK RİSK<br />
İLERİ İNCELEME<br />
ÖNERİSİ<br />
YOK<br />
DÜŞÜK RİSK<br />
İLERİ İNCELEME<br />
ÖNERİSİ<br />
YOK
MoM kombinasyonlarının<br />
olası nedenleri<br />
Patolojik tablo AFP uE3 hCG<br />
Down sendromu ↓ ↓ ↑<br />
Fazla hesaplanmış yaş ↓ ↓ ↑<br />
Trizomi 18 ↓ ↓↓ ↓↓<br />
Hamilelik Yok ↓ ↓ Tespit edilmez<br />
Fetal Kayıp<br />
Başlangıçta ↑<br />
Sonra ↓↓<br />
Turner (hidropslu) Hafif ↓ ↓↓ ↑<br />
Turner (hidropsuz) Hafif ↓ ↓↓ ↓<br />
OSB ↑ - -<br />
Non molar triploidi - ↓ ↓↓<br />
Parsiyel molar triploidi - ↓ ↑<br />
SLOS Normal ↓↓↓ Normal<br />
Anensefali ↑↑↑ ↓↓ ↓<br />
↓↓<br />
↓↓
AFP<br />
Yüksek<br />
NTD<br />
Çoğul gebelik<br />
Abdominal duvar defekti<br />
İntrauterin ölüm<br />
Özefagial ve duodenal atrezi<br />
Spontan abortus<br />
Maternal HCC<br />
Hepatit<br />
Siroz<br />
Düşük<br />
Down sendromu<br />
Edwards sendromu
hCG<br />
Yüksek<br />
Down sendromu<br />
Çoğul gebelik<br />
Turner sendromu<br />
Hidrops fetalis<br />
IUGG<br />
İntrauterin ölüm<br />
Preeklampsi<br />
Fetal distress<br />
Düşük<br />
Ektopik gebelik<br />
Edwards sendromu
uE3<br />
Yüksek<br />
Çoğul gebelik<br />
Erken doğum riski<br />
Konjenital adrenal<br />
hiperplazi<br />
Düşük<br />
Down sendromu<br />
Edwards sendromu<br />
Steroid sülfataz defekti<br />
SLOS
İnhibin-A<br />
Yüksek<br />
Down sendromu<br />
Çoğul gebelik<br />
Over tümör<br />
Düşük
PAPP-A<br />
Yüksek<br />
Çoğul gebelik<br />
Düşük<br />
Down sendromu<br />
Edwards sendromu<br />
Patau sendromu<br />
Diğer aneuploidiler<br />
Fetal kayıp<br />
Erken doğum<br />
Düşük doğum ağırlığı<br />
Preeklampsi
Taranan hastalıklardan<br />
etkilenmiş vakalar için ortalama MoM değerleri<br />
Hastalık Marker Ortalama MoM değeri<br />
NTD (OSB) AFP 3.5<br />
NTD (Anensefali) AFP 7.7<br />
DOWN Sendromu AFP 0.75<br />
hCG 2.06<br />
uE3 0.70<br />
İnhibin A 2.54<br />
PAPP-A 0.4<br />
EDWARDS sendromu AFP 0.65<br />
uE3 0.43<br />
hCG 0.36<br />
PAPP-A 0.32
Smith Lemni Opitz Sendromu<br />
(SLOS)<br />
• Kolesterol sentezindeki 7-dehidrokolesterol redüktaz eksikliği nedeniyle 7-dehidrokolesterol<br />
düzeyinde artış ve kolesterol düzeyinde düşüklük söz konusudur.<br />
• Kolesterol sentezi bozukluklarında iskelet malformasyonları, dismorfik yüz gelişimi, psikomotor<br />
retardasyon, büyüme geriliği<br />
• Klinik bulgular; mikrosefali, büyüme geriliği, büyümede geçikme, dismorfik yüz hatları, kol<br />
anomalileri (özellikle parmaklarda sindaktili ve polidaktili), kalp ve böbrek bozuklukları.<br />
• Otozomal resesif geçişli<br />
• Görülme sıklığı 1/10000-1/60000<br />
• Prenatal Tarama: Pozitif olduğunda rapor ediliyor.<br />
Cut-off: 1/50<br />
Ue3 düşük<br />
AFP ve hCG normal veya düşük<br />
• Genetik test: Hastalığın klinik tablosu çok çeşitli ciddiyetlerde olabileceği için tanı sonrası mutlaka<br />
genetik danışmanlık verilmesi gerekmektedir. Akrabalık ilişkisinin bildirilmesi önemlidir.
Change language