cocukluk donemi paroksismal hastaliklar.pdf

Progresif myoklonikepilepsiler En sık görülen PME nedenleri:• -Unverricht-Lundborg hastalığı• -Lafora cisimli hastalık• -Mitokondrial ensefalopati ve çatlak kırmızı lifler"rugged red fibers" (MERRF)• -Sialidoz (“cherry red spot”-miyoklonussendromu)• -Seroid Lipofuksinozlar olarak sayılabilir.• -Diğer nadir nedenler; Gaucher tip III-a, Çölyakhastalığı, „‟Ramsey-Hunt‟‟ Sendromu,Gangliozidozis, Hallervorden-Spatz,dentatorubropallidoluysian atrofi (DRPLA:CAGtrinükleotid tekrarı- Japonya‟da sıktır) olaraksayılabilir.