Usher Sendromu ile Psikoz Komorbiditesine ilişkin Bir Olgu Sunumu

Usher Sendromu ile Psikoz Komorbiditesine İlişkinBir Olgu SunumuAlpkan, Eradamlar, Ergen, Üstün, Karagöz, Dalanayyarıs ından fazlas ın ın Usher Sendromu oldu ğu dü şünülmekte;bu sendrom yeti şkinlerde beraber bulunankörlük ve sa ğırl ığın en s ık sebebi olarak görülmektedir.Usher Sendromlu hasta populasyonlar ı ile yap ılan ilkaraşt ırmalardan itibaren bu hastalarda psikiyatrikproblemlere yüksek oranda rastlan ıldığı dikkati çekmiştir( 8). Körlük ve sa ğırl ığın çok yayg ın sebeblerindenolan Usher Sendromu psikiyatrik rahats ızl ıklarlaözellikle de psikozla ilikilidir (21 ). Bu popülasyondaen s ık rastlanan psikiyatrik rahats ızl ık "şizofrenibenzeri olarak tan ımlanan" türdeki psikozdur( 13). Takip eden y ıllarda yap ılan çal ışmalarda UsherSendromlu hastalar ın % 24'ünün hayatlar ı boyuncaen az bir psikotik atak geçirdikleri (11,12) saptanm ıştır. Bu oranlar normal popülasyonla kar şılaştırıld ı-ğında psikotik rahats ızl ıklar yönünden oldukça yüksekbir riski ifade etmektedir.Usher Sendromlu hastalardaki yüksek atipik psikozkomorbiditesinin olas ı sebepleri konusundaki ara şt ırmalar;kromozomal yak ınl ık (14,15) , PUFA (poli ansatüreyağ asitleri) ( 15-18), spesifik beyin bölgelerinindejenerasyonu ( 19), vizüel/audituar deprivasyon(11,12) gibi çe şitli muhtemel nedenler ortaya koymu ş -sa da bunlar ın hiçbiri fazla taraftar bulamam ıştır.OLGU28 yaşında, ilkokul mezunu, bekâr, 4 y ıld ır çal ışmayan,ailesi ile bir gecekonduda ya şayan erkek hasta,son bir y ılda giderek artan içe kapanma, hiç kimseylekonu şmama, odas ından d ışarı ç ıkmama, çabuk öfkelenmeve son günlerde yak ınlarına karşı bıçakla fizikselsald ırganl ık sonucu ailesi taraf ından getirilerekhomisid riski ve tedavi reddi nedeniyle kendi isteğidışında hospitalize edilmi ştir. Psikiyatrik hastalığı5 y ıl önce insanlardan uzakla şma, az konu şma,sosyal çekilme ve yaln ız kalma isteği ile başlamış, 1y ıl evden d ışarı ç ıkmay ıp odas ına kapanm ış ve yemeğiniodas ında yediği bir dönemin ard ından moralbozukluğu, ölüm dü şünceleri, kendi kendine adetakarşısında biri varm ış gibi konuşma "Beni bağl ıyorlar,cipler beni rahat b ırakm ıyor" şeklinde ifadeler vebirkaç kez camlar ı kırma şeklinde belirtilerle hastanemizeyat ırılmış Psikotik Özellikli Majör Depresyontan ıs ı ile izlenmi ş ve antipsikotiklerle tedaviedilmi ş, hastaneden ç ıkarıld ıktan sonra k ısa sürelidüzelme göstermi ş, ancak tedaviyi b ırakmışt ır.Psikiyatri d ışı hastal ık öyküsünde, 8 ya şında başlayanprogressif görme kayb ının 20 yaş civannda tamgörme kayb ıyla sonuçland ığı ve "Retinitis Pigmentosa"tan ıs ı konduğu, 6 y ıl önce bir darbe sonucu bilinçkayb ı olmayan ve tedavi gerektirmeyen bir kafa travması geçirdiği öğrenildi. Görme kayb ı nedeniyle çoksay ıda doktora ba şvurulmu ş, sorunun göz damarlanylailgili olduğu ve etkili bir tedavinin bulunmad ığısöylenmi ştir. Hasta, ilkokuldan sonra babas ının marangozatölyesinde makine d ışı işlerde çal ışmış, görmekayb ı nedeniyle 7 y ıl önce i şlevselliğini kaybetmişve askerli ğe de bu nedenle elveri şsiz bulunmu ş-tur. Ailede en büyük erkek karde şte "Retinitis Pigmentosa"ve annede ayr ınt ıl ı tan ımlanamayan geçirilmiş bir psikiyatrik bozukluk bulundu ğu belirtilmiştir. Psikiyatrik muayenesinde, bilinci aç ık, isteksizliğive negativist tutumu nedeniyle yeterli kooperasyonagirilemeyen, görme kayb ı nedeniyle tek başınarahat yürüyemeyen -ataksi gözlenen-, orta boylu,kal ın caml ı gözlüklü, k ısa saçl ı hastan ın psikomotoraktivitesi hafif artm ışt ı, iletişime isteksiz ve görüşmeciyesayg ıs ız bir tutum içindeydi. Normal sestonuyla söylenenleri duymad ığı gözleniyordu. Duygudurumuile ilgili sorulara "Ne manyak manyak sorularbunlar! Bana doktorlu ğunu göster!" şeklindeyan ıt al ındı; duygulanımı irritabl ve öfkeliydi. Konuşmas ı yüksek sesle, az miktarda ve yer yer perseveratifolup, ak ıc ılığı yoktu. Çağn şımlan azalm ış vedüzgündü. Spontan dikkati ve uzak belle ği yeterli izlenimiveriyordu; yer ve ki şi yönelimi tam, yan ıt al ı-nabilen sorularla s ın ırl ı olarak bilgi dağarc ığı ve basitkavramlarda soyutlamas ı yeterliydi. Negativist tutumunedeniyle yap ıp-çatma yetene ği, dü şünce içeriğive diğer bili şsel işlevleri değerlendirilemedi. Yapılan rutin laboratuvar tetkiklerinde ve tiroid fonksiyonlarındapatoloji saptanmam ıştır. EEG'sinde sağfronto-temporal bölgede şüpheli yayg ın disorganizasyon,uyku deprivasyonlu EEG'sinde hafif yayg ınbiyoelektrik aksama saptanm ıştır. BT'sinde fundusatrofisi d ışında patoloji saptanmam ıştır. Nöropsikolojikincelemede saptanan frontal .tipte bellek bozukluğuorganisite aç ısından anlaml ı bulunmamıştır.Ataksik yürüyü ş nedeniyle yap ılan nöroloji konsültasyonundapatoloji saptanmam ış göz konsültasyonuyla"Retinitis. Pigmentosa"n ın doğrulanmas ı veodiometrik incelemede saptanan % 60 oran ında i şitmekayb ı ile, hastada Usher Sendromu tan ıs ına var ıl-235