Usher Sendromu ile Psikoz Komorbiditesine ilişkin Bir Olgu Sunumu

Usher Sendromu ile Psikoz Komorbiditesine ili şkinBir Olgu SunumuLatif ALPKAN *, Nezih ERADAMLAR **, Neslihan ERGEN ***, Ne şe ÜSTÜN ***,Mustafa KARAGÖZ ****, A. Umut DALANAY ****ÖZETLiteratürde Usher Sendromu, yeti şkinlerde birlikte bulunan körlük ve sa ğırlığın en s ık sebebi olarak gösterilmekteve bu hastalarda psikiyatrik bozukluklara yüksek oranda rastland ığı bildirilmektedir. Usher Sendromlu hastalardaeli sık rastlanan psikiyatrik bozukluğun "şizofreni benzeri olarak tan ımlanan bir psikotik bozukluk" oldu ğuve bu hastaların % 24'ünün hayatları boyunca en az bir psikotik atak geçirdikleri belirtilmi ştir.Anahtar kelimeler: Usher Sendromu, retinitis pigmentoza, psikoz, audituarlvizüel deprivasyon, depresyonDüşünen Adam; 2004, 17(4): 234-237ABSTRACTA Case Report: Usher Syndrome and Psychosis ComorbidityIn literature, Usher Syndrome is indicated as the most frequent cause of combined blindness and deafness inadults and it is stated that these patients face psychiatric disorders quite frequently. It has been suggested thatthe most frequently encountered psychiatric disturbance in patients with Usher syndrome is "a psychiatric disorderwhich is described as similar to schizophrenia" and it is also noted that 24 % of these persons have at leastone psychotic episode throughout their lıfetime.Key words: Usher Syndrome, retinitis pigmentosa, psychosis, auditory/visual deprivation, depressionGİRİŞUsher Sendromu ilk kez Von Graefe (1) tarafından1858'de tan ımlanm ış olup, hastal ığa, otozomal resesiftarzdaki genetik geçi şini gösteren İngiliz oftalmologCharles Usher' in (2) ismi verilmiştir. De ğişik genotipiközellikler gösterebilen bu sendromun fenotipikgörünümü; konjenital bilateral sensorinöral tiptei şitme kayb ı ve herediter retinitis pigmentoza'n ın yolaçt ığı progresif görme kayb ı ile karakterizedir (3).Usher Sendromu herediter retinitis pigmentoza ileilişkilendirilen tek genetik bozukluktur. En az üçfarkl ı alt tipi olduğu dü şünülen bu sendromda, vestibülerfonksiyonun yokluğuna bağl ı ataksi (3), anoz-mi/hipozmi (4) nazal silia anormallikleri (5) ile azalmış sperm h ız ı ve motilitesi de (6) ek olarak bulunabilenözelliklerdir. Uluslararas ı Usher SendromuKonsorsiyumu halen vestibüler fonksiyonun geli şipgelişmemiş olmas ını temel kriter olarak alarak s ırasıyla % 90, % 10 ve < % 1 oran ında görülen üç alt tipi(USHT1, USHT2, USHT3) resmi olarak kabul etmekteve ister fundoskopi ister ERG yoluyla eldeedilsin retinal distrofinin tipik bulgular ın ın varlığın ıtemel tan ı kriteri olarak ortaya koymaktad ır (7).Usher Sendromunun s ıklığı İskandinavya'da3/100000 (8,9) ABD'de 4.4/100000 ( 10) olarak hesaplanmaktadır.ABD'deki 16.000 kör ve sağır ki şininBak ırköy Ruh Sa ğl ığı ve Sinir Hastal ıkları Eğitim ve Ara ştırma Hastanesi 12. Psikiyatri Birimi, * Klinik Şefi Uzm. Dr., ** Klinik Şef Yard.Uzm. Dr., *** Uzm. Dr., **** Ass. Dr.234

Usher Sendromu ile Psikoz Komorbiditesine İlişkinBir Olgu SunumuAlpkan, Eradamlar, Ergen, Üstün, Karagöz, Dalanayyarıs ından fazlas ın ın Usher Sendromu oldu ğu dü şünülmekte;bu sendrom yeti şkinlerde beraber bulunankörlük ve sa ğırl ığın en s ık sebebi olarak görülmektedir.Usher Sendromlu hasta populasyonlar ı ile yap ılan ilkaraşt ırmalardan itibaren bu hastalarda psikiyatrikproblemlere yüksek oranda rastlan ıldığı dikkati çekmiştir( 8). Körlük ve sa ğırl ığın çok yayg ın sebeblerindenolan Usher Sendromu psikiyatrik rahats ızl ıklarlaözellikle de psikozla ilikilidir (21 ). Bu popülasyondaen s ık rastlanan psikiyatrik rahats ızl ık "şizofrenibenzeri olarak tan ımlanan" türdeki psikozdur( 13). Takip eden y ıllarda yap ılan çal ışmalarda UsherSendromlu hastalar ın % 24'ünün hayatlar ı boyuncaen az bir psikotik atak geçirdikleri (11,12) saptanm ıştır. Bu oranlar normal popülasyonla kar şılaştırıld ı-ğında psikotik rahats ızl ıklar yönünden oldukça yüksekbir riski ifade etmektedir.Usher Sendromlu hastalardaki yüksek atipik psikozkomorbiditesinin olas ı sebepleri konusundaki ara şt ırmalar;kromozomal yak ınl ık (14,15) , PUFA (poli ansatüreyağ asitleri) ( 15-18), spesifik beyin bölgelerinindejenerasyonu ( 19), vizüel/audituar deprivasyon(11,12) gibi çe şitli muhtemel nedenler ortaya koymu ş -sa da bunlar ın hiçbiri fazla taraftar bulamam ıştır.OLGU28 yaşında, ilkokul mezunu, bekâr, 4 y ıld ır çal ışmayan,ailesi ile bir gecekonduda ya şayan erkek hasta,son bir y ılda giderek artan içe kapanma, hiç kimseylekonu şmama, odas ından d ışarı ç ıkmama, çabuk öfkelenmeve son günlerde yak ınlarına karşı bıçakla fizikselsald ırganl ık sonucu ailesi taraf ından getirilerekhomisid riski ve tedavi reddi nedeniyle kendi isteğidışında hospitalize edilmi ştir. Psikiyatrik hastalığı5 y ıl önce insanlardan uzakla şma, az konu şma,sosyal çekilme ve yaln ız kalma isteği ile başlamış, 1y ıl evden d ışarı ç ıkmay ıp odas ına kapanm ış ve yemeğiniodas ında yediği bir dönemin ard ından moralbozukluğu, ölüm dü şünceleri, kendi kendine adetakarşısında biri varm ış gibi konuşma "Beni bağl ıyorlar,cipler beni rahat b ırakm ıyor" şeklinde ifadeler vebirkaç kez camlar ı kırma şeklinde belirtilerle hastanemizeyat ırılmış Psikotik Özellikli Majör Depresyontan ıs ı ile izlenmi ş ve antipsikotiklerle tedaviedilmi ş, hastaneden ç ıkarıld ıktan sonra k ısa sürelidüzelme göstermi ş, ancak tedaviyi b ırakmışt ır.Psikiyatri d ışı hastal ık öyküsünde, 8 ya şında başlayanprogressif görme kayb ının 20 yaş civannda tamgörme kayb ıyla sonuçland ığı ve "Retinitis Pigmentosa"tan ıs ı konduğu, 6 y ıl önce bir darbe sonucu bilinçkayb ı olmayan ve tedavi gerektirmeyen bir kafa travması geçirdiği öğrenildi. Görme kayb ı nedeniyle çoksay ıda doktora ba şvurulmu ş, sorunun göz damarlanylailgili olduğu ve etkili bir tedavinin bulunmad ığısöylenmi ştir. Hasta, ilkokuldan sonra babas ının marangozatölyesinde makine d ışı işlerde çal ışmış, görmekayb ı nedeniyle 7 y ıl önce i şlevselliğini kaybetmişve askerli ğe de bu nedenle elveri şsiz bulunmu ş-tur. Ailede en büyük erkek karde şte "Retinitis Pigmentosa"ve annede ayr ınt ıl ı tan ımlanamayan geçirilmiş bir psikiyatrik bozukluk bulundu ğu belirtilmiştir. Psikiyatrik muayenesinde, bilinci aç ık, isteksizliğive negativist tutumu nedeniyle yeterli kooperasyonagirilemeyen, görme kayb ı nedeniyle tek başınarahat yürüyemeyen -ataksi gözlenen-, orta boylu,kal ın caml ı gözlüklü, k ısa saçl ı hastan ın psikomotoraktivitesi hafif artm ışt ı, iletişime isteksiz ve görüşmeciyesayg ıs ız bir tutum içindeydi. Normal sestonuyla söylenenleri duymad ığı gözleniyordu. Duygudurumuile ilgili sorulara "Ne manyak manyak sorularbunlar! Bana doktorlu ğunu göster!" şeklindeyan ıt al ındı; duygulanımı irritabl ve öfkeliydi. Konuşmas ı yüksek sesle, az miktarda ve yer yer perseveratifolup, ak ıc ılığı yoktu. Çağn şımlan azalm ış vedüzgündü. Spontan dikkati ve uzak belle ği yeterli izlenimiveriyordu; yer ve ki şi yönelimi tam, yan ıt al ı-nabilen sorularla s ın ırl ı olarak bilgi dağarc ığı ve basitkavramlarda soyutlamas ı yeterliydi. Negativist tutumunedeniyle yap ıp-çatma yetene ği, dü şünce içeriğive diğer bili şsel işlevleri değerlendirilemedi. Yapılan rutin laboratuvar tetkiklerinde ve tiroid fonksiyonlarındapatoloji saptanmam ıştır. EEG'sinde sağfronto-temporal bölgede şüpheli yayg ın disorganizasyon,uyku deprivasyonlu EEG'sinde hafif yayg ınbiyoelektrik aksama saptanm ıştır. BT'sinde fundusatrofisi d ışında patoloji saptanmam ıştır. Nöropsikolojikincelemede saptanan frontal .tipte bellek bozukluğuorganisite aç ısından anlaml ı bulunmamıştır.Ataksik yürüyü ş nedeniyle yap ılan nöroloji konsültasyonundapatoloji saptanmam ış göz konsültasyonuyla"Retinitis. Pigmentosa"n ın doğrulanmas ı veodiometrik incelemede saptanan % 60 oran ında i şitmekayb ı ile, hastada Usher Sendromu tan ıs ına var ıl-235

Usher Sendromu ile Psikoz KomorbiditesineBir Olgu SunumuAipkan, Eradamlar, Ergen, Üstün, Karagöz, Dalanaytes of cases. Royal London Ophthalmological Hospital Report19:130-236, 1914.3. Adam's and Victor's Principles of Neurology Seventh Edition:Mc Graw-Hill Medical Publishing Division: ISBN 0-07-116333-6: Pages: 312-315.4. Bossu A, Luypaert RB: The Syndrome of Usher. Ann Oculist191:529, 1958.5. Arden GB, Fox B: Increased incidence of abnormal nasal ciliain patients with retinitis pigmentosa. Nature 279:534-6, 1979.6. Hunter DG, Fishman GA, Mehta RS, Kretzer FL: Abnormalsperm and photoreceptor axonemes in Usher's Syndrome. ArchOphthalmol 104:385-389, 1986.7. Smith RJH, Berlin C, Hejtmancik JF, Keats BJB, KimberlingWJ, Lewis RA, Moeller CG, Pelias MZ&Tranebjaerg L: Clinicaldiagnosis of the Usher Syndromes. American Joumal of MedicineGenetics 50: 32-8, 1994.8. Hallgren B: Retinitis pigmentosa combined with congenital deafness;with vestibulo-cerebellar ataxia and mental abnormality ina proportion of cases. A clinical and genetico-statistical study.ACTA Psychiatrica Scandinavica 138(Suppl): 5-101, 1959.9. Nuutila A: Dystrophia retinae pigmentosa-dysacusis syndrome(DRD): a study of the Usher or Hallgren Syndrome. Journal ofHuman Genetics 118:57-88, 1970.10.Boughman JA, Vernon M&Shaver KA: Usher Syndrome: definitionand estimate prevalence from two high-risk populations.Joumal of Chronic Disease 36:595-603, 1983.11. Mangotich M&Misiaszek J: Atypical psychosis in Usher'sSyndrome. Psychosomatics 24:674-75, 1983.12. Mc Donald C, Kenna P, Larkin T: Retinitis pigmentosa andschizophrenia. European Psychiatry 13:423-6, 1998.13.Schaefer GB, Thompson J, Bondersteiner J, McConnel J, KimberlingW, Gay CT: The cerebellar vermis in autismand conditi-ons with autistic behavior. American Journal of Human Genetics51:A107, 1992.14.De Lisi LE: The genetics of schizophrenia: past, presence, andfuture concepts. Schizopherinia Research 28:163-75, 1997.15.Mrietta J, Walters KS, Burgess R, Ni L, Fukushima K, MooreKC, Heijtmancik JF, Smith RJ: Usher's Syndrome type 1C: Clinicalstudies and fme-mapping the disease locus. Annals of Otology,Rhinology and Laryngology 106:123-8, 1997.16.Horrobin DF: The membrane phospholipid hypothesis as a biochemicalbasis for the neurodevelopmental concopt of schizophrenia.Schizophrenia Research 30:193-208, 1997.17. Bazan NG, Scott BL, Reddy TS, Pelias MZ: Decreased contentdocosahexaenoic and arachidoneate in plasma phospholipidsin Usher's syndrome. Biochemistry and Biophysics ResearchCommunications 141:60-64, 1984.18.Williams LL, Horrocks LA, Leguire LE, Shannon BT: Inheritedand Environmentally Induced Retinal Degenerations. Alan R.Liss, NY, 1989.19.Koizumi J, Ofuku K, Sakuma K, Shiraishi H, Iio M, NawanoS: CNS changes in Usher Syndrome with mental disorder: CT,MRI and PET findings. Joumal of Neurology, Neurosurgery andPsychiatry 51:987-90, 1988.20. Hess-Röver J, Crichton J, Byme K, Holland AJ: Diagnosis andtreatment of a severe psychotic illness in a man with dual severesensory impairments caused by the presence of Usher syndrome.Journal of Intellectual Disability Research 43:428-34, 1999.21. Carvill S: Sensory impairments, intellectual disability andpsychiatry. J Intellect Disabil Res 45(Pt 6):467-83, 2001.22. Jumaian A, Fergusson K: Psychosis in a patient with Ushersyndrome:a case report. East Mediterr Health J 9(1-2):215-8,2003.237