DIAGNOSTIKA A LÉČBA SVALOVÉ DYSTROFIE TYPU ... - Treat-NMD

2 JAK POUŽÍVAT TUTO PŘÍRUČKU
Tato příručka obsahuje velké množství informací. Můžete jí
používat dvěma různými způsoby. Některé rodiny
upřednostňují soustředit se na tu fázi DMD, do které jejich
dítě dospělo. Jiní chtějí hned od počátku co nejvíce
porozumět všem aspektům DMD.
V tomto oddíle a na obrázku č. 1 vidíte, jak odborníci
přemýšlejí o jednotlivých fázích DMD a jak se péče o
pacienta s DMD mění v čase. Pokud budete chtít přejít
rovnou k těm částem materiálu, které jsou pro vás
relevantní, měli byste je snadno nalézt. Na konci naleznete
dvě části, které pro vás mohou být důležité pro rychlou
referenci: na co je třeba pamatovat je-li plánována operace
a co je třeba zvážit v případě akutních stavů. Jednotlivé
pasáže jsme barevně označili tak, aby odpovídaly
barevnému označení na obrázku. Na konci příručky je i
glosář, který by vám měl pomoci porozumět obtížným
termínům, se kterými se zde setkáte, nebo které může
používat váš pečující tým.
DMD KROK ZA KROKEM (obrázek č. 1)
„Tato příručka se zabývá „lékařskými“
aspekty DMD, ale vždy je třeba mít
na paměti, že lékařská stránka není
všechno. Záměrem je minimalizací
zdravotních problémů umožnit vašemu
synovi dál žít svůj život 05 a vám dál
fungovat jako rodina. Je dobře mít na
paměti, že většina chlapců s Duchenne
jsou šťastné děti a většina rodin si po
prvním šoku z diagnózy vede dobře.“
Elizabeth Vroom, United Parent
Projects Muscular Dystrophy
DMD je stav, který se v čase mění. Lékaři a další odborníci často rozlišují klíčové „fáze“ postupu onemocnění.
Tyto klíčové fáze pak slouží jako vodítko pro doporučení ohledně péče, ačkoliv se jedná o poměrně umělé
rozlišení. Může být nicméně užitečné tyto fáze používat k identifikaci toho, jaké zásahy jsou v určitém období
doporučovány, a co byste měli od vašeho ošetřujícího týmu v tomto období očekávat.
Presymptomatická fáze
Většina chlapců s DMD není v PRESYMPTOMATICKÉ fázi diagnostikována, vyjma případů, kdy se DMD
vyskytuje v rodinné anamnéze nebo kdy je odběr krve proveden z jiných důvodů. Symptomy opožděné chůze
nebo řeči jsou přítomny, nicméně typicky jsou mírné a v této fázi často nezpozorované nebo nerozpoznané.
Časná chodící fáze
V ČASNÉ CHODÍCÍ fázi chlapci vykazují typické příznaky DMD - Gowersův manévr (což znamená, že se musí
opírat rukama o stehna při vstávání ze země), kolébavá chůze (způsob držení těla) a chůze po špičkách. Stále
ještě mohou vyjít do schodů, ale typicky budou přidávat druhou nohu k první namísto střídání obou nohou.
Elizabeth Vroom,
Tyto dvě časné fáze jsou obdobím, kdy je pravděpodobně zahájena diagnostika onemocnění (oddíl 3).
DIAGNOSTIKA: Jsou doporučeny speciální testy k identifikaci změn v DNA nebo genetické mutace, která DMD
způsobila. K interpretaci těchto testů a následným rozhovorům o tom, jak výsledky ovlivní vašeho
syna a ostatní členy rodiny, budou pravděpodobně potřeba vstupy od odborníků.
UČENÍ A CHOVÁNÍ: Chlapci s DMD mají vyšší pravděpodobnost problémů v této oblasti. Některé jsou
zapříčiněny vlivem DMD na mozek, jiné jsou způsobeny fyzickými omezeními. Svou úlohu také hrají některé
léky, jako například steroidy. Zásadně důležitá je zde podpora rodiny, a k řešení specifických problémů s
Diagnostika a léčba svalové dystrofie typu Duchenne: Příručka pro rodiny
3