diagnose und behandlung der muskeldystrophie duchenne - MD-NET

041 VorwortDieser Ratgeber für Familien fasst Ergebnisseeines internationalen Konsensuspapierszur Behandlung von der MuskeldystrophieDuchenne (DMD) zusammen. Die Arbeitwurde unterstützt von den US Centers forDisease Control (CDC) in Zusammenarbeitmit Selbsthilfegruppen und dem TREAT-NMDNetzwerk. Das Hauptdokument wurde in derZeitschrift Lancet Neurology veröffentlicht.DIESER RATGEBER WURDE AUSFOLGENDEN PUBLIKATIONENZUSAMMENGESTELLT:Bushby K, et al. The Diagnosis andManagement of Duchenne MuscularDystrophy, part 1: diagnosis, andpharmacological and psychosocialmanagement, Lancet Neurology 2010,9(1) 77-93.Bushby K, et al. The Diagnosis andManagement of Duchenne MuscularDystrophy, part 2: implementation ofmultidisciplinary care, Lancet Neurology2010, 9(2) 177-189.Das englische Originaldokument kann unterfolgendem Link kostenlos runtergeladenwerden:http://www.treat-nmd.eu/diagnosis-andmanagement-of-DMD/Die Empfehlungen basieren auf einerausgedehnten Studie von 84 internationalenExperten für Diagnose und Behandlungvon DMD, die ausgewählt wurden umeinen großen Bereich von Spezialgebietenabzudecken. Unabhängig voneinander habensie Behandlungsoptionen der DMD in denunterschiedlichen Krankheitsstadien nach denKriterien “notwendig”, “geeignet” oder “nichtgeeignet” bewertet. So wurden insgesamt70.000 unterschiedliche Fallkonstellationenberücksichtigt. Auf dieser Grundlage wurdenRichtlinien erstellt, welche nach Meinung derMehrheit der Fachleute die „best practice“ derBehandlung von DMD wiedergeben.Die Experten betonen, dass die besteBehandlung von DMD einen multidisziplinärenAnsatz erfordert. Dabei muss der Einsatz vonSpezialisten der unterschiedlichen Fachbereichevon einem erfahrenen Arzt koordiniert werden.Da jeder Mensch mit DMD einzigartig ist, solltenPatient und Familie mit dem betreuenden Arztaktiv zusammenarbeiten.Dieser Ratgeber möchte Sie mit dengrundlegenden Informationen versorgen,die eine effektive Mitarbeit ermöglichen.Der Arzt, der die Behandlung koordiniert,muss sich aller möglichen Probleme beiDMD bewusst sein. Er muss sowohl Zugangzu den erforderlichen Therapien als auch zuunterschiedlichen Spezialisten haben, die beider Behandlung einbezogen werden müssen.Der Behandlungsschwerpunkt wird sich imVerlauf der Krankheit ändern. Dieser Ratgeberbegleitet Sie durch die unterschiedlichenThemen und Bereiche der DMD Behandlung(Abbildung 1). Nicht alle Spezialisten sind inallen Stadien der Krankheit hinzuzuziehen,aber es ist wichtig, dass sie immer erreichbarsind und dass die Person, die die Behandlungkoordiniert, über ein unterstützendes Netzwerkverfügt.

052 Wie können Sie diesen Ratgeber nutzen?Dieser Ratgeber enthält viele Informationen.Sie können diese auf zwei Arten nutzen. EinigeFamilien konzentrieren sich auf die Phase vonDMD, in der ihr Kind sich gerade befindet. Anderemöchten von Anfang an so viel wie möglich überalle Aspekte der Krankheit erfahren.In diesem Kapitel und in Abbildung 1 erfahrenSie, was in den unterschiedlichen Phasen vonDMD wichtig ist und wie sich die erforderlicheBehandlung eines DMD-Patienten im Verlaufder Zeit verändert. Wenn Sie dann direktauf den für Sie zurzeit relevanten Teil desRatgebers zugreifen wollen, können Sie ihnleicht finden. Am Ende finden Sie zwei Kapitel,die vielleicht zur schnellen Orientierung fürSie wichtig sein können: Woran müssen Sieim Fall einer Operation denken und was istim Notfall zu beachten. Die unterschiedlichenKapitel sind entsprechend der Abbildung1 farbig markiert. Am Ende des Ratgebersbefindet sich ein Stichwortverzeichnis zumbesseren Verständnis der hier und von Ärztenverwendeten Fachausdrücke.“Dies ist ein Ratgeber zu denmedizinischen Aspekten von DMD.Bedenken Sie aber stets, dass diemedizinische Seite nicht alles ist.Dahinter steht, dass Ihr Sohn durchdie Minimierung der medizinischenProbleme sein Leben leben kann undSie zusammen weiterhin eine Familiesein können. Es tut gut, sich darauf zubesinnen, dass die meisten DuchenneJungen fröhliche Kinder sind und diemeisten Familien gut mit der Situationfertig werden, nachdem der ersteSchock der Diagnose überwunden ist.”Elizabeth Vroom,United Parent Projects Muscular DystrophyDMD SCHRITT FÜR SCHRITT (Abbildung 1)Das Krankheitsbild bei DMD verändert sich imLauf der Zeit. Ärzte und andere sprechen oftvon „Schlüsselphasen“ im fortschreitendenVerlauf. Sie nutzen diese Schlüsselphasenum ihre Empfehlungen zur Behandlung darananzuknüpfen. Allerdings ist diese Einteilungmanchmal etwas vereinfachend. Dennoch kannes sinnvoll sein, sich an den entsprechendenStadien zu orientieren um die Maßnahmen, diezu einer bestimmten Zeit empfehlenswert sindzu kennen und um einschätzen zu können, waszum jeweiligen Zeitpunkt vom Arzt/Ärzteteamerwartet werden kann.Präsymptomatische PhaseBei den meisten Jungen wird DMD in derPRÄSYMPTOMATISCHEN PHASE nichtdiagnostiziert, es sei denn, die Familie weißum die erbliche Belastung oder Bluttestssind aus anderen Gründen erfolgt. DieSymptome verspäteten Laufenlernens oderverzögerter Sprachentwicklung sind präsent,aber aufgrund der geringen Ausprägung istes häufig, dass sie in diesem Stadium nichtbemerkt oder erkannt werden.Frühe gehfähige PhaseIn der FRÜHEN GEHFÄHIGEN PHASE zeigenJungen die „klassischen“ Symptome von DMD:das Gowers‘ Zeichen (beim Aufstehen vomBoden müssen sie sich mit den Händen an denOberschenkeln abstützen), den Watschelgangund den Zehenspitzengang. Sie können nochTreppen steigen, typisch ist aber, dass sieden zweiten Fuß nachziehen statt die Füßeabwechselnd aufzusetzen.In diesen zwei Phasen wird häufig die Diagnosegestellt (Kapitel 3).DIAGNOSE: Empfohlen werden spezielle Tests,bei denen die Veränderung in der DNA (die

16mit dem Arzt besprochen werden.Dabei müssen die bereits existierendenRisikofaktoren berücksichtig werden.Bei Jungen, die eine Kortisonbehandlungvor Verlust der Gehfähigkeit begonnenhatten, wird von vielen Fachleuten dieWeiterbehandlung auch nach Verlust derGehfähigkeit empfohlen. Das Ziel ist dabei,die Kraft in Rumpf und Armen zu erhalten,der Entwicklung einer Skoliose vorzubeugenund einer Verschlechterung der AtmungsundHerzfunktion entgegen zu wirken.UnterschiedlicheBehandlungsmöglichkeitenBei der Behandlung von DMD mit Kortisonverunsichert Patienten am meisten, dassunterschiedliche Ärzte und Kliniken häufigunterschiedliche Behandlungsschemataempfehlen. Daher findet man zu diesemThema auch ganz unterschiedlicheInformationen, sowohl zu den verwendetenMedikamenten als auch zu denBehandlungsschemata. Dieser Ratgebermöchte Ihnen eine klare Vorstellung darübergeben, wie eine effektive und sichereBehandlung mit Kortison basierend auf einerregelmäßigen Überprüfung von motorischenFunktionen und Nebenwirkungen aussieht(siehe dazu Kasten 2).• Prednison (Prednisolon) und Deflazacortsind die beiden am häufigsten gebrauchtenKortisone bei der Behandlung von DMD.Man nimmt an, dass sie ähnlich wirken.Keines der beiden ist eindeutig bessergeeignet. Geplante Studien zum Einsatzdieser Medikamente sind wichtig undsollten uns helfen, dies in der Zukunftbesser einschätzen zu können.• Die Wahl des Medikamentes hängt vonvielen Faktoren ab: der Verfügbarkeitin einem Land, den Kosten, der Art undWeise der Einnahme und den festgestelltenNebenwirkungen. Prednison hat denVorteil, dass es kostengünstig ist undsowohl als Tablette als auch in flüssigerForm hergestellt wird. Für manche Jungenist Deflazacort besser geeignet, da dasRisiko einer Gewichtszunahme etwasgeringer ist.

18Kasten 3Kortisonbehandlung undNebenwirkungen• Eine Dosisreduktion von etwa 1 /4 bis 1 /3wird empfohlen, wenn nicht akzeptableoder nicht behandelbare Nebenwirkungenauftreten. Einen Monat später sollte durch einTelefongespräch oder Klinikbesuch beurteiltwerden, ob die Nebenwirkungen abgeklungensind.• Falls die tägliche Gabe von Kortison mitunakzeptablen Nebenwirkungen verbundenist, die sich durch eine Dosisreduktion nichtverbessern, kann es sinnvoll sein, von dertäglichen Kortisongabe abzuweichen undein intermittierendes Dosierungsschema zuverwenden.• Die Kortisonbehandlung sollte nicht wegenNebenwirkungen abgebrochen werden, wennnicht mindestens eine Dosisreduktion oderein anderes Dosierungsschema ausprobiertwurde. Diese Empfehlung gilt sowohl fürgehfähige wie auch für nicht gehfähigePaitenten.• Sollte die Dosisanpassung oder dieVeränderung des Dosierungsschemas nichtzu einer Verbesserung der Nebenwirkungenführen, kann die Beendigung derKortisontherapie erforderlich sein. DieseEntscheidungen müssen gemeinsammit dem Kind und der Familie getroffenwerden. Kortison sollte niemals plötzlichabgesetzt werden, sondern gemäß einesTherapieschemas von ihrem Arzt langsamreduziert werden.Kortisonbehandlung undNebenwirkungen(Kästen 3 und 4 und Tabelle 1)Wachsamkeit in Bezug auf dieNebenwirkungen einer Kortisontherapieist unerlässlich, sobald ein Junge eineLangzeitbehandlung mit Kortison begonnenhat. Eine Kortisontherapie ist zurzeitHauptbestandteil einer medikamentösenTherapie bei DMD. Sie darf jedoch auf keinenFall nachlässig durchgeführt werden und nurvon Ärzten mit entsprechendem Fachwissenbegonnen und begleitet werden.

19Kasten 4Andere Medikamente undErnährungsergänzungenDie Fachleute haben eine Reihe von anderenMedikamenten und Nahrungsergänzungsmitteln,die bei DMD eingesetzt werden, beurteilt. Sie habensich mit den erhältlichen Daten über die Wirkstoffeauseinandergesetzt, um zu prüfen, ob die Belegefür die Sicherheit und Effektivität der Wirkstoffe füreine Therapieempfehlung ausreichen.Die Ergebnisse können wie folgt zusammengefasstwerden:• Die Einnahme von Oxandrolon, einemanabolischen Steroid, wird nicht empfohlen.• Die Sicherheit von Botulinumtoxin A (Botox)für die Behandlung oder Vorbeugung vonKontrakturen bei DMD ist nicht untersucht. Eswird nicht empfohlen.• Es gab keine Unterstützung für die systematischeVerwendung von Kreatin. Eine randomisierte,kontrollierte Studie zum Einsatz von Kreatinbei DMD zeigte keinen eindeutigen Nutzen.Bei Personen mit Nierenproblemen mussdie zusätzliche Verabreichung von Kreatinabgebrochen werden.• Andere Nahrungsergänzungen oderMedikamente, die manchmal bei der Behandlungvon DMD eingesetzt werden, können derzeitnicht empfohlen werden. Dazu zählen:Coenzym Q10, Carnitin, Aminosäuren (Glutamin,Arginin), entzündungshemmende Mittel/Antioxidantien (Fischöl, Vitamin E, Extrakteaus grünem Tee, Pentoxifyllin) und andere,darunter Kräuter- und Pflanzenextrakte. DieFachleute waren sich darüber einig, dass es keinehinreichenden Belege der Wirksamkeit in derbisher veröffenlichten Literatur gibt.• Betroffene können Forschungsaktivitätenunterstützen, indem sie sich in Patientenregisternregistrieren und an klinischen Studienteilnehmen.Kortisone sind die einzigen Medikamente, dievon Experten übereinstimmend empfohlenwerden können. Obwohl die Verabreichungeiniger der in Kasten 4 erwähnten Mittelrelativ verbreitet ist, gibt es nicht genügendNachweise, um Aussagen darüber machenzu können, ob sie tatsächlich wirksam sindoder nicht. In jedem Fall sollte mit IhremArzt besprochen werden, ob Medikamenteeingesetzt oder abgesetzt werden.Tabelle 1 fasst Kortison-Hauptnebenwirkungen,auf die regelmäßig geachtetwerden sollte, und hilfreiche Maßnahmenzusammen. Entscheidungen zur Dosierungmüssen sowohl Therapieansprechen als auchKörpergewicht, Wachstum und bisherigeNebenwirkungen berücksichtigen.

20Tabelle 1Nebenwirkungen der Behandlung mit Kortison: Empfehlungen zurÜberwachung und zu InterventionenEinige der üblichen Langzeitnebenwirkungen bei der Verabreichung von hochdosierten Kortisonenbei wachsenden Kindern sind hier aufgeführt. Beachten Sie, dass Patienten sehr unterschiedlich aufKortisone reagieren. Der Schlüssel zur erfolgreichen Kortisonbehandlung liegt darin, sich der Risikenbewusst zu sein und vorbeugend darauf hin zu arbeiten, Nebenwirkungen zu vermeiden oder zureduzieren. Eine Reduktion der Dosis ist notwendig wenn die Nebenwirkungen unkontrollierbar oderunerträglich sind. Wenn das nicht hilft, muss die Dosis entweder weiter reduziert werden oder dasEinnahmeschema geändert werden bevor man die Behandlung mit Kortisonen endgültig beendet.Nebenwirkungenvon KortisonAllgemein undkosmetischGewichtszunahmeFettsuchtCushingoide Gesichtszüge(„Vollmondgesicht“)Erläuterungen undempfohlene MaSSnahmenAm Anfang einer Kortisonbehandlungsollte eine Ernährungsberatungfür die ganze Familie durchgeführtwerden. Die Familie sollte daraufhingewiesen werden, dass Kortisoneden Appetit anregen.Ein rundes Gesicht und volleWangen werden im Verlaufsichtbar.Hinweise für Sie und dasGespräch mit dem ArztDie ganze Familie musssich bewusst ernähren, umübermäßigem Gewichtszunahmevorzubeugen. Holen Sie sichBeratung für die ganze Familie inBezug auf Ihre Ernährung.Sorgfältige Beobachtung derErnährung und die Reduktion vonZucker und Salz helfen dabei, eineGewichtszunahme zu verhindernund dadurch die Ausbildung voncushingoiden Gesichtszügen zuminimieren.Übermäßiges Wachstumder Körperbehaarung(Hirsutismus)Klinische UntersuchungNormalerweise fällt dieseNebenwirkung nicht so insGewicht, dass die Medikationverändert werden muss.Akne, Hautpilz, Warzen Vor allem bei Teenagern Spezielle (lokale) Behandlungder Hautprobleme durchführen.Warten Sie mit einer Veränderungder Steroidtherapie ab, es sei denn,es treten emotionale Probleme auf.WachstumsverzögerungDas Größenwachstum mussmindestens alle 6 Monate imRahmen einer allgemeinenKontrolle überwacht werden (dasKörperwachstum bei DMD ist auchohne Kortisonbehandlung etwasvermindert).Fragen Sie Ihren Sohn, ob ihm seineKörpergröße Probleme bereitet.Wenn ja, besprechen Sie mit demArzt einen endokrinen Check-up.

21Nebenwirkungenvon KortisonLangsame oderverspätete PubertätNachteiligeVerhaltensänderungen(Mehr zu diesem Thema inKapitel 10 des Ratgebers)Beeinträchtigung desImmunsystemsErläuterungen undempfohlene MaSSnahmenEntwicklung beobachtenFamiliengeschichte auf verzögertePubertätsentwicklung überprüfen.Machen Sie sich die „normale“Stimmung, das TemperamentIhres Sohnes sowie möglichevorbestehende Auffälligkeitenim Sinne eines AufmerksamkeitsDefizit Hyperaktivitäts Syndroms(ADHS) bewusst. Seien Sie sichdarüber im Klaren, dass in denersten sechs Wochen einerKortisontherapie kurzfristigeVerschlechterungen auftretenkönnen.Seien Sie sich des Risikosernsthafter Infektionen bewusst.Auch geringfügige Entzündungenmüssen angegangen werden.Informieren Sie das medizinischeFachpersonal, das mit IhremSohn arbeitet, über dieKortisonbehandlung und tragen Sieeine Notfallkarte mit Informationenzur Kortisonbehandlung bei sich.Stellen Sie sicher, dass dieBehandlung nicht abrupt beendetwird.Bei einer Kortisonlangzeitbehandlungist es sehr wichtig, dassdie Einnahme auf keinen Fall fürmehr als 24 Stunden ausgesetztwird. Insbesondere dann, wenn derPatient sich nicht wohl fühlt.Hinweise für Sie und dasGespräch mit dem ArztBesprechen Sie mit Ihrem SohnFragen zur Pubertät und fragenSie, ob ihn eine eventuelle Verzögerungin der Entwicklung belastet.Wenn Sie sich Sorgen machen, besprechenSie mit Ihrem Arzt die Möglichkeiteiner Untersuchung der Hormone.Ziehen Sie eine Behandlungoder Beratung bei Verhaltensauffälligkeiten(ADHS) vor demBeginn einer Kortisontherapie inBetracht.Es kann hilfreich sein, Kortisonespäter am Tag einzunehmen– besprechen Sie eine solcheVeränderung mit Ihrem Arzt.Dieser kann Ihnen evtl. auch einePsychotherapie empfehlen.Vor Beginn der Behandlung sollteeine Windpockenschutzimpfungerfolgt sein. Falls nicht geimpft undKontakt zu Windpocken bestand,muss unbedingt ein Arzt aufgesuchtwerden.Gibt es in der RegionTuberkulosefälle, muss einespezielle Beobachtung erfolgen.Besprechen Sie mit Ihrem Arzt,wie Sie mit einer drohendenUnterbrechung der Behandlungumgehen können: z.B. Einsatzvon Prednison falls Deflazacortzeitweise nicht erhältlichist, oder eine intravenöseBehandlung bei Krankheit oderFasten.Besprechen Sie vor chirurgischenEingriffen oder bei ernsthafterErkrankung mit dem Arzt denEinsatz einer intravenösen (iv)„Stressdosis“ von Hydrokortison.

22Nebenwirkungenvon KortisonBluthochdruckErläuterungen undempfohlene MaSSnahmenKontrolle des Blutdrucks bei jedemArztbesuchHinweise für Sie und dasGespräch mit dem ArztBei erhöhtem Blutdruck evtl.Medikation mit ACE-Hemmern oderBeta-BlockernGlukoseintoleranzUrintest auf Glukose beiKrankenhausbesuchenAchten Sie auf vermehrtenHarndrang oder erhöhtesDurstgefühl.Bluttests, wenn die Urintestspositiv sindGastritis /gastroösophagealerRefluxAchten Sie auf Symptome wieSodbrennen.Vermeiden Sie die Einnahmenicht-steroidaler entzündungshemmenderMedikamente (NSAIDs)- wie Aspirin, Ibuprofen, Naproxen.Bei entsprechenden Symptomenkann eine medikamentöseBehandlung erfolgen.MagengeschwüreInformieren Sie Ihren Arzt überMagenschmerzen, denn diesekönnen ein Anzeichen dafürsein, dass die Magenschleimhautbeschädigt ist.Bei Anämie oder ensprechenderVorgeschichte kann einStuhluntersuchung auf Bluterfolgen.NSAIDs vermeiden (Aspirin,Ibuprofen, Naproxen).Andere Medikamente und Antazidakönnen eingenommen werden.Suchen Sie einen Magen-Darm-Spezialisten auf.Katarakte Jährliche Augenuntersuchung Evtl. Deflazacort durch Prednisonersetzen wenn Katarakte auftreten,die die Sicht beeinträchtigen.Besuch beim Augenarzt.Ein Katarakt muss nur behandeltwerden, wenn die Sehkraft dadurchbeeinträchtigt ist.

23Nebenwirkungenvon KortisonDemineralisierung derKnochen und erhöhtesKnochenbruchrisiko.Erläuterungen undempfohlene MaSSnahmenHinweise auf KnochenbrücheRegelmäßige Kontrolle derKnochendichteJährliche Kontrolle von Vitamin DBlutspiegeln (am besten am Endedes Winters) und bei ErniedrigungGabe von Vitamin D3.Auf Calcium und Vitamin D reicheErnährung achten.Hinweise für Sie und dasGespräch mit dem ArztVitamin D Gabe kann je nachBlutspiegel erforderlich sein.Vitamin D sollte drei Monatenach Therapiebeginn kontrolliertwerden.Aktivitäten mit Gewichtsübernahmekönnen hilfreich sein.Ausreichende Calciumzufuhr undggf. zusätzliche Calciumgabe.Myoglobinurie(Brauner Urin aufgrundvon Muskelproteinüberresten.Muss imKrankenhauslaboruntersucht werden.)Achten Sie auf abnormeUrinfärbung nach sportlichenAktivitäten.UrintestsVermeiden Sie anstrengende und„exzentrische“ Aktivitäten wieBergabrennen und Trampolin-Springen.Ausreichende Flüssigkeitsaufnahmeist wichtig. Nierenuntersuchungensind indiziert, wenn eineMyoglobinurie fortbesteht.

26Kasten 5Muskeldehnbarkeit undBeweglichkeit der Gelenke• Zentraler Ansprechpartner für alle Problemein Zusammenhang mit der Beweglichkeit istIhr Physiotherapeut. Im Idealfall wird IhrPhysiotherapeut vor Ort von einem Spezialistenunterstützt. Dehnungsübungen solltenmindestens 4-6 mal pro Woche durchgeführtwerden und Teil der täglichen Routine werden.• Effektives Dehnen zur Vermeidung vonKontrakturen erfordert unterschiedlicheTechniken, die Ihr Physiotherapeut Ihnen zeigenkann. Dazu kommen Dehn- und Stehhilfen sowieSchienen.• Regelmäßiges Dehnen an Sprunggelenken, Knienund Hüften ist wichtig. Später wird dies auchfür Arme, Finger, Handgelenke, Ellbogen undSchulter notwendig. Im Einzelfall können hierauch weitere Maßnahmen erforderlich sein.• Ein Video, indem einige Dehnübungen speziellfür DMD gezeigt werden, ist unterwww.care-nmd.eu/video einsehbar.müssen maßgefertigt werden. Nach dem Verlustder Gehfähigkeit können Schienen auch tagsübergetragen werden. Für Jungen, die noch laufenkönnen, wird das aber nicht empfohlen.• Beinschienen (Oberschenkel-Orthesen)können hilfreich sein, wenn das Laufen sehrschwierig oder unmöglich wird. Sie können beiGelenkversteifungen helfen, die Gehfähigkeitverlängern und so das Auftreten einer Skoliosehinauszögern.• Stehhilfen (in einem Stehständer oderelektrischen Rollstuhl mit entsprechenderStehvorrichtung) werden empfohlen, wenn dasLaufen nicht mehr möglich ist.• Lagerungsschienen für die Hände sind fürPersonen mit verkürzten Fingerbeugernangezeigt.• Operationen können in einigen Situationen dieGehfähigkeit verlängern. Diese Möglichkeit mussindividuell geprüft werden. Mehr Informationendarüber bietet der Hauptartikel.• Mit Nachtschienen (Unterschenkel-Orthesen)können Versteifungen im Sprunggelenk besserkontrolliert werden. Diese können allerdingsnicht “von der Stange” gekauft werden sondernRollstühle, Sitzhilfen und andereHilfsmittel• In der frühen gehfähigen Phase kann beigrößeren Entfernungen ein Reha-Buggy oderRollstuhl hilfreich sein, um Kraft zu sparen.Wenn Ihr Sohn den Rollstuhl für immerlängere Zeiträume nutzt, muss auf dieKörperhaltung geachtet und der Rollstuhlmeist angepasst werden.• Wenn das Laufen immer schwieriger wird,sollte eher früher als später ein Rollstuhlmit Elektroantrieb angeschafft werden.Idealerweise sollte der Rollstuhl mitElektroantrieb an den Patienten angepasstwerden, um Sitzkomfort, Haltung undSymmetrie zu optimieren. Einige Expertenempfehlen auch die Ausrüstung mit einerelektrisch betriebenen Stehhilfe, wennerhältlich.• Mit der Zeit wird die Kraft in den Armenimmer mehr zum Thema. Physio- undErgotherapeuten können hinsichtlichgeeigneter Hilfsmittel zum Erhalt der

27Selbständigkeit beraten. Am besteninformiert man sich im Voraus überMöglichkeiten, durch technische HilfsmittelSelbständigkeit und Teilnahme amalltäglichen Leben zu erhalten, damit imBedarfsfall die Versorgung schnell erfolgenkann.• In der späten gehfähigen und in den nichtgehfähigenPhasen können zusätzlicheAnpassungen erforderlich werden, um Hilfebeim Treppensteigen und Transport, Essenund Trinken, Umdrehen im Bett und Badenzu bieten.Kasten 6Behandlung von SchmerzenEs ist wichtig, Jungen / junge Männer mit DMD nachSchmerzen zu fragen, damit diese angemessenbehandelt werden können. Zurzeit ist leider nurwenig über Schmerzen bei DMD bekannt, undes besteht in diesem Bereich Forschungsbedarf.Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Ihr SohnSchmerzen hat.• Die Ursache der Schmerzen muss geklärtwerden, damit effektiv behandelt werden kann.• Schmerzen treten oft durch Haltungsproblemeund unbequeme Sitz - oder Liegepositionenauf. Hier können geeignete undmaßangefertige Orthesen (Stützbänder),Sitzhilfen, Betten sowie ein medikamentöserAnsatz (z.B. muskelentspannende oderentzündungshemmende Mittel) helfen.Wechselwirkungen mit anderen Medikamenten(z.B. Kortisonen und nicht-steroidalenentzündungshemmenden Medikamenten(NSAIDs)) und Nebenwirkungen, insbesonderesolche, die das Herz oder die Lunge betreffen,müssen berücksichtigt werden.• In seltenen Fällen kann auch ein orthopädischerEingriff erforderlich werden, wenn Schmerzennicht auf andere Weise kontrolliert werdenkönnen. Bei Rückenschmerzen, besonders beiPatienten mit Kortisonbehandlung, sollte nachWirbelfrakturen geschaut werden, die gutauf eine Behandlung mit Bisphoshphonatenansprechen.

296 Orthopädische Betreuung -Hilfe bei Knochen- und GelenkproblemenMenschen, die an DMD erkrankt sind undnicht mit Kortikosteroiden behandelt werden,entwickeln zu 90% eine fortschreitendeSkoliose (eine Verkrümmung der Wirbelsäule,die mit der Zeit immer schlimmer wird). Dietägliche Einnahme von Kortisonen reduziertdas Risiko einer Skoliose oder zögert denBeginn zumindest hinaus. Ein offensiverUmgang mit diesem Risiko erfordert:Beobachtung• Die Wirbelsäule sollte regelmäßig auf dieEntwicklung einer Skoliose untersuchtwerden. Während der gehfähigenPhase ist eine klinische Beobachtungausreichend und nur, wenn hier eineSkoliose festgestellt wird, ist eineRöntgenaufnahme der Wirbelsäuleerforderlich. In der nicht-gehfähigen Phaseist eine klinische Beurteilung auf Skoliosebei jedem Krankhausbesuch unerlässlich.• Sobald Ihr Sohn auf einen Rollstuhlangewiesen ist, sollte eineRöntgenaufnahme der Wirbelsäule alsAusgangsbefund gemacht werden. Hiersind spezielle Röntgenaufnahmen dergesamten Wirbelsäule in zwei Ebenenerforderlich. Folgeaufnahmen sollten beiWirbelsäulenproblemen mindestens einmalpro Jahr gemacht werden. Bei längerenAbständen besteht das Risiko, dass maneine Verschlechterung übersieht. NachAbschluss des Körperwachstums sindRöntgenaufnahmen nur bei klinischenVeränderungen notwendig.Prophylaxe(vorbeugende Maßnahmen)• Beobachtung der Haltung: Vorbeugung vonasymmetrischen Kontrakturen bei Jungen,die noch laufen; geeignete Sitzhilfen imRollstuhl, die Symmetrie von Wirbelsäuleund Becken unterstützen sowie dieWirbelsäule aufrichten. Korsetts sind nichtgeeignet um Operationen hinauszuzögern.Sie können aber nützlich sein, wennOperationen nicht möglich oder nichtgewünscht sind.Wichtige Fakten:1. Kinder und junge Männer mit DMD habenschwache Knochen, besonders wenn siemit Kortison behandelt werden.2. Eine ausreichende Versorgung mit Kalziumund Vitamin D ist sehr wichtig um dieKnochen stark zu erhalten.3. Wenn Ihr Sohn nicht mehr gehfähig ist,sollte der Arzt die Wirbelsäule aufmerksambeobachten. Das gilt vor allem dann, wennIhr Sohn sich noch im Wachstum befindet,denn eine Skoliose kann sich schnellverändern.4. Ausschlaggebend für den Erfolg einer evtl.erforderlichen Wirbelsäulenoperationist ein erfahrener Chirurg und besondereAufmerksamkeit gegenüber Lunge undHerz.5. Bei Rückenschmerzen ist ein Arztbesucherforderlich.

30Behandlung• Eine Operation zur Versteifung derWirbelsäule ist bei Jungen, die noch imWachstum sind und nicht mit Kortisonenbehandelt werden dann indiziert, wennder Winkel der Verkrümmung (auch Cobb-Winkel genannt) größer als 20° ist. Ziel derOperation ist, Funktion und Wohlbefindenzu erhalten. Wenn Jungen mit Kortisonenbehandelt werden, ist das Risiko einerVerschlechterung geringer und dieEntscheidung für oder gegen eine Operationkann aufgeschoben werden bis der Cobb-Winkel größer als 40° ist.• Erörtern Sie Möglichkeiten einer Operation mitIhrem Chirurgen und sprechen Sie alle Sorgenan, die Sie im Zusammenhang damit haben.Knochengesundheit• Die Gesundheit der Knochen ist sowohlin der gehfähigen als auch in der nichtgehfähigenPhase von DMD von großerBedeutung. Jungen mit DMD habenin jedem Alter schwache Knochen,besonders wenn sie Kortisone nehmen.Ihre Knochendichte ist geringer und dasRisiko von Knochenbrüchen größer als imBevölkerungsdurchschnitt.Behandlung bei Knochenbrüchen• Ein gebrochenes Bein stellt eine erheblicheBedrohung der Gehfähigkeit dar. Dahersollte eine operative Behandlung inBetracht gezogen werden, um einen Jungenmit DMD so schnell wie möglich wiederauf die Beine zu bringen. BenachrichtigenSie auch Ihren Physiotherapeuten beiKnochenbrüchen.• Bei einem gehfähigen Jungen sollte eingebrochenes Bein intern fixiert werden, d.h.eine schnelle operative Stabilisierung desKnochenbruchs erfolgen, um das Laufenrasch wieder zu ermöglichen. So besteht diegrößte Chance auf Erhalt der Gehfähigkeit.Bei Jungen, die nicht mehr gehfähig sind, kannein gebrochenes Bein auch mit einer Schieneoder einem Gipsverband behandelt werden.Dabei muss eine funktionsgerechte Positiondes Beins und eine mögliche Entwicklung vonKontrakturen berücksichtigt werden.Allgemeines zur Knochengesundheit• Eine Kortisonbehandlung vermindert dieKnochendichte und ist auch mit einemerhöhten Risiko von Wirbelbrüchenverbunden. Bei Jungen, die nicht mitKortisonen behandelt werden tretensolche Brüche normalerweise nicht auf.Die Knochendichte kann durch Blutuntersuchungen,Knochendichtemessungenund andere Röntgenaufnahmen (sieheKasten 7) beurteilt werden. Hier bestehtForschungsbedarf um Parameter für diebestmögliche Behandlung festzulegen.Kasten 7KnochengesundheitSchlechter Knochengesundheitliegen folgende Faktoren zugrunde:• Eingeschränkte Mobilität• Muskelschwäche• KortisonbehandlungMögliche MaSSnahmen:• Vitamin D – bei Mangelversorgung; für Kindersollte es als Nahrungsergänzung in Betrachtgezogen werden.• Kalzium – die Versorgung ist am bestendurch eine ausgewogene Ernährung zuerreichen, falls das nicht klappt, kann inAbsprache mit einem Diätassistenten eineNahrungsergänzung erfolgen.• Bisphosphonate – intravenöse Verabreichungvon Bisphosphaten wird bei Wirbelbrüchenempfohlen.

317 Die Lunge -Versorgung des respiratorischen SystemsIn der gehfähigen Phase haben Jungennormalerweise keine Probleme mit demAtmen oder Abhusten. Mit steigendem Alterist bei Jungen mit DMD jedoch auch dieAtemmuskulatur beeinträchtigt und es bestehtein erhöhtes Risiko für Lungenentzündungen,häufig verursacht durch unzureichendesAbhusten. Später treten vermehrtAtemprobleme während des Schlafens auf.Wenn Ihr Kind älter wird, kann eine Atemhilfeauch tagsüber notwendig werden. Da dieseProbleme schrittweise zunehmen, ist eineplanbare und vorausschauend handelndeVersorgung durch genaue Beobachtung,Vorbeugung und geeignete Interventionenmöglich. Das Team muss aus einem Arzt undeinem Therapeuten bestehen, die Erfahrungim Umgang mit nicht-invasiver Beatmunghaben; sich mit Techniken zur Verbesserungdes Lungenvolumens und mit manuell odermechanisch assistiertem Abhusten auskennen.Wichtige fakten:1. Tragen Sie eine Kopie der letzten LungenfunktionsprüfungIhres Sohnes bei sich,um sie jedem behandelnden Arzt zeigen zukönnen.2. Ihr Sohn sollte niemals eine Inhalationsnarkoseoder das Medikament Succinylcholinerhalten.3. Die Lungenfunktion Ihres Sohnes sollte voreiner Operation getestet werden. Falls dabeibisher nicht entdeckte Probleme auffallen,können sie umgehend behandelt werden.4. Bei einer Atemwegsinfektion braucht ihrSohn Hilfe beim Abhusten und Antibiotika.5. Symptome von Hypoventilation undschwachem Abhusten sollten beobachtetund dem Behandlungsteam mitgeteiltwerden, damit eine Therapie eingeleitetwerden kann.6. Wenn die Sauerstoffwerte Ihres Sohnes beieiner Krankheit oder Verletzung sinken, darfder Arzt Sauerstoff nur mit großer Vorsichtverabreichen, weil dadurch der eigeneAtemantrieb geschwächt werden könnte.

32Kontrolluntersuchungen• Solange ein Junge mit DMD nochgehfähig ist, sollte eine Überwachung derLungenfunktion durch jährliche Messungender forcierten Vitalkapazität/FVC (forcedvital capacity) erfolgen. Dadurch bekommtder Patient einen vertrauten Umgang mitTeam und Apparaten und gleichzeitigerlauben die Untersuchungen dem Teamdie Bestimmung der bestmöglichenAtmungsfunktionen.• Erst nach dem Verlust der Gehfähigkeit wirddie Überwachung der Lungenfunktionenbedeutsam. Hier sind regelmäßigeUntersuchungen der forcierten Vitalkapazität(FVC) und des maximalen Hustenstoßes(peak-cough-flow) wichtig. Auchandere Untersuchungen sind im Laufeder Zeit sinnvoll, z.B. eine Messung derSauerstoffversorgung während des Schlafs.Die Häufigkeit der Untersuchungen hängt vonder Gesamtkonstitution ab, Bestimmungender FVC sollten aber mindestens alle 6 Monatedurchgeführt werden.• Mit zunehmenden Alter Ihres Sohnes wird eswichtiger, auf Anzeichen für Atemproblemezu achten. Wenn Sie den Eindruck haben,dass Ihr Sohn eines der folgenden Symptomehat, müssen Sie das Ihrem Arzt mitteilen.Nehmen Sie Kontakt auf wenn Ihr Sohn:• bei scheinbar geringfügigen Infektionen derAtemwege relativ lange krank ist. Wenner sich zum Beispiel von einer normalenErkältung nur langsam erholt oder sichKomplikationen wie Bronchitis oderLungenentzündung entwickeln, die eineBehandlung mit Antibiotika erfordern;• müder als sonst erscheint;• kurzatmig ist, es so scheint, als könneer nicht genug Luft bekommen oderSchwierigkeiten hat, seine Sätze zubeenden;• immer oder vor allem morgensKopfschmerzen hat;• häufig ohne Grund schläfrig ist;• nachts schlecht schläft, häufig wach wird,Probleme beim Aufwachen oder Alpträumehat;• nach Luft schnappend aufwacht oder sagt,er könne sein Herz klopfen hören;• Konzentrationsstörungen hat.

33Vorbeugung• Impfungen gegen Lungenentzündung(Pneumokokken) ab dem Alter von zweiJahren mit Auffrischungsimpfungenentsprechend den nationalenImpfempfehlungen. Angezeigt ist auch einejährliche Grippeimpfung. Beide Impfungenkönnen auch während der Behandlung mitKortisonen durchgeführt werden, auchwenn die Reaktion des Immunsystemsdann schwächer ausfallen könnte.Detailierte Informationen über die aktuellenImpfempfehlungen, Gegenanzeigenund Zeitpläne sind aus nationalunterschiedlichen Quellen erhältlich – fürDeutschland zuständig ist die „STIKO“(Ständige Impfkommission am Robert-Koch-Institut, siehe auch Informationen aufSeite 55). Informieren Sie sich regelmäßigüber Impfempfehlungen, da diese sich beineuen Bedrohungen ändern können, soz.B. beim Auftreten von der H1N1 Grippe(„Schweinegrippe“) 2009.• Bei einer Infektion der unteren Atemwege(Bronchitis oder Lungenentzündung)sollte neben manuellem und mechanischassistiertem Abhusten auch eineBehandlung mit Antibiotika in Betrachtgezogen werden.Interventionen (erfordernSpezialwissen/Erfahrung)• Eingriffe hängen vom Stadium derKrankheit ab. Zunächst ist es hilfreich,das Lungenvolumen durch bestimmteAtemtechniken zu vergrößern. BeiFortschreiten der Krankheit wird derHustenstoß immer schwächer und es wirddarum gehen, das Abhusten zu verbessern:manuell und mechanisch assistiert. Mit derZeit wird zunächst nachts eine Atemhilfenotwendig, später auch während des Tages(non-invasive Beatmung nachts/tagsüber),wenn sich die oben genannten Symptomezeigen. Die nicht-invasive Beatmung isteine sehr wichtige Maßnahme zum Erhaltder Gesundheit. Sie kann auch durch denoperativen Einsatz einer Kanüle im Halserfolgen (Trachealkanüle), das hängt vonden vor Ort bevorzugten Methoden ab(diese Form der Beatmung nennt man auchinvasive Beatmung). Alle diese Maßnahmenkönnen zum Erhalt der Gesundheit beitragenund akute Erkrankungen vermeiden.• Besondere Aufmerksamkeit muss auf dieAtmung gerichtet sein, wenn Operationenanstehen.(Siehe Kapitel 11 bezüglich der Erwägungenzum respiratorischen System beiOperationen)Kasten 8ACHTUNG• Eine Sauerstoffgabe muss im späterenStadium von DMD mit Vorsichtdurchgeführt werden.• Die dadurch verbesserten Sauerstoffwerteim Blut können über ursächlicheProbleme wie einen Lungenkollaps oderunzureichenden Gasaustausch hinwegtäuschen.• Eine Sauerstofftherapie kann den eigenenAtemantrieb herabsetzen und zu einemAnstieg von Kohlendioxid im Blut führen.• Manuell und mechanisch assistiertesAbhusten und eine nicht-invasiveAtemunterstützung werden wahrscheinlichnotwendig. Es wird nicht empfohlen,stattdessen eine Sauerstofftherapie zunutzen, denn diese birgt o.g. Risiken.• Wenn unter gewissen Umständen dochSauerstoff verabreicht werden muss,müssen die Blutgase (Sauerstoff undKohlendioxid im Blut) sorgfältig überwachtund/oder gleichzeitig eine Atemhilfegegeben werden.

348 Das Herz -Die kardiologische VersorgungBei der medizinischen Versorgung rund umsHerz geht es darum, eine Verschlechterungder Herzfunktion (in der Regel eineKardiomyopathie – Herzmuskelbeteiligungoder Rhythmusstörungen wie z.B.Herzklopfen), frühzeitig zu erkennenund zu behandeln. Da diese Entwicklungfast regelhaft ist, aber oft still (d.h. ohneSymptome) verläuft, muss darauf besondersgeachtet werden, damit umgehendbehandelt werden kann. Schlüsselelementeder kardiologischen Versorgung sind daherBeobachtung und frühzeitige Behandlung.Aus diesem Grund muss ein Kardiologe zumBehandlungsteam gehören.Wichtige Fakten:1. Ab Diagnosestellung sollte das Herz IhresSohnes regelmäßig untersucht werden.2. Bei DMD kann das Herz schon geschädigtsein bevor Symptome auftreten.3. Das bedeutet, dass Herzmedikamente evtl.schon eingenommen werden müssen, bevorSymptome einer Herzbeteiligung auftreten.4. Es ist wichtig, stille Probleme zu entdecken,um sie umgehend behandeln zu können.5. Tragen Sie eine Kopie der letztenHerzuntersuchungen bei sich um sie jedemArzt zeigen zu können, der Ihren Sohnbehandelt.Beobachtung• Ein Ausgangsbefund der Herzfunktionensollte bei Diagnosestellung erfolgen oderspätestens im Alter von sechs Jahren.Die Untersuchungen sollten mindestensein Elektrokardiogramm (EKG) und eineEchokardiografie umfassen.• Bis zum Alter von ca. zehn Jahren solltedie Herzfunktion mindestens alle zweiJahre überprüft werden. Ab dann, oder beiAuftreten von Symptomen auch früher,sollte eine vollständige Evaluation derHerzfunktionen in jährlichen Abständenerfolgen. Wenn diese nicht-invasivenHerzuntersuchungen Auffälligkeitenzeigen, sind häufigere Kontrollen,mindestens alle 6 Monate, erforderlich undeine medikamentöse Behandlung sollteeingeleitet werden.Behandlung• ACE-Hemmer (Angiotensin ConvertingEnzyme - Hemmer) sollten Mittel derersten Wahl sein. Andere Medikamente wiez.B. Betablocker und Diuretika sind ebenfallsgeeignet und sollten entsprechend denveröffentlichen Leitlinien zur Behandlungvon Herzversagen eingesetzt werden. DieErgebnisse klinischer Studien sprechendafür, ACE-Hemmer vor dem Auftretenvon ersten Symptomen - im Sinne derVorbeugung einer Kardiomyopathie - zuverabreichen . Weitere Studien werdenabgewartet, um in diesem Bereich solideEmpfehlungen geben zu können.• Herzrhythmusstörungen sollten umgehenduntersucht und behandelt werden. Eineschnelle Herzfrequenz ist eine übliche undharmlose Erscheinung bei DMD, kann aber

35auch Zeichen für Herzprobleme sein. BeiNeuauftreten sollte dies weiter abgeklärtwerden.• Personen, die mit Kortisonen behandeltwerden brauchen besondereAufmerksamkeit aus kardiovaskulärer Sicht,insbesondere ein Monitoring auf Hypertonie(Bluthochdruck). Die Steroiddosierungmuss eventuell neu angepasst werden undweitere Behandlungen könnten erforderlichwerden (siehe Tabelle 1).

369 Magen-Darm-Trakt -Ernährung, Schlucken und anderegastrointestinale ProblemeFolgende Experten brauchen Sie eventuellin den unterschiedlichen Phasen: einenErnährungsberater, einen Logopäden undeinen Gastroenterologen.Ernährung• Es ist unerlässlich, sich vom Zeitpunktder Diagnose an das ganze Leben langbewusst zu ernähren um sowohl Unteralsauch Übergewicht zu vermeiden.Das Verhältnis Gewicht/Alter oderder BodyMassIndex(BMI)/Alter solltezwischen der 10. und 85. Perzentile derlandesspezifischen Perzentilen liegen.Sorgen Sie für eine ausgewogene Ernährungmit verschiedenen Lebensmitteln.Informationen über eine gute, ausgeglicheneErnährung für die ganze Familie sind in denmeisten Ländern erhältlich (siehe S. 55).• Jungen sollten regelmäßig gemessen undgewogen werden (bei nicht gehfähigenKindern kann die Größe mithilfe derArmspannweite errechnet werden). IhrKind sollte an einen Ernährungsberaterüberwiesen werden bei Über- oderUntergewicht, unbeabsichtigterGewichtszu- oder abnahme, zu geringerGewichtszunahme, geplanten Operationen,chronischer Darmverstopfung undSchwierigkeiten beim Schlucken(Dysphagie). Eine Überweisung sollte auchbei Diagnosestellung und mit dem Beginneiner Kortisonbehandlung erfolgen. DieErnährung sollte hinsichtlich der Zufuhr anKalorien, Proteinen, Getränken, Kalzium,Vitamin D und anderen Nährstoffe überprüftwerden.• Die tägliche Einnahme einesMultivitaminpräparates mit Vitamin D undMineralien wird empfohlen.• Bei Gewichtsverlust sollte nachSchluckproblemen geschaut werden.Allerdings muss man wissen, dass auchKomplikationen in anderen Bereichen,wie z.B. dem Herzen- oder der Atmung,zu Gewichtsverlust führen können. Beiunerwarteter Gewichtsabnahme müssendaher verschiedene Bereiche überprüft unddas Kind als Ganzes betrachtet werden.WICHTige FAKTEN:1. Die Größe und das Gewicht Ihres Sohnessollten bei jedem Arztbesuch gemessenwerden.2. Wichtig ist eine ausgewogene Ernährung,insbesondere in Bezug auf die richtige Mengevon Kalzium und Vitamin D.3. Ernährungsberater sind ein wichtiger Teil desBehandlungsteams Ihres Sohnes, die seineErnährung überprüfen und ihm helfen können,sich besser zu ernähren.4. Ihr Sohn sollte untersucht werden, wennSchluckbeschwerden auftreten.5. Der Einsatz einer Gastrostomie (PEG-Sonde)ist eine weitere Option, um das Gewicht IhresSohnes konstant zu halten.

37Schluckbeschwerden• In späteren Phasen kann die Schwächeder Halsmuskulatur zu Schluckproblemen(Dysphagie) führen, wodurch sich neueAspekte bei der Ernährung ergeben. DerProzess kann schleichend verlaufen unddamit auch schwierig zu diagnostizieren sein.• Klinische und radiologische Untersuchungendes Schluckens sind erforderlich, wenn esHinweise auf Aspiration (Nahrung gelangtin die Luftröhre) oder eine geringfügigeBeweglichkeit der Schluckmuskulatur (esfühlt sich an, als ob das Essen im Hals steckenbleibt) gibt. Die Anzeichen dafür sind u.a.unbeabsichtigter Gewichtsverlust von 10%oder mehr, unzureichende Gewichtszunahmebei Kindern im Wachstum, langdauerndeMahlzeiten (> 30 Minuten) oder Müdigkeit,Sabbern, Husten oder Würgen während desEssens.• Weitere Anzeichen fürSchluckbeschwerden können sein:Lungenentzündung durch Flüssigkeit inder Lunge (Aspirationspeumonie), unklareVerschlechterung der Lungenfunktion oderFieber unklarer Ursache. In diesen Fällensollten weitere Untersuchungen erfolgen.• Bei Schluckbeschwerden sollte einLogopäde hinzugezogen werden, der einenindividuellen Behandlungsplan aufstellt. DasZiel sollte der Erhalt der Schluckfunktionsein.• Der Einsatz einer Magensonde mussdiskutiert werden, wenn das Gewicht durchorale Nahrungs- und Flüssigkeitsaufnahmenicht gehalten werden kann. Die Risikenund Chancen dieser Behandlung müssenausführlich besprochen werden. EinGastrostoma kann sowohl durch eineendoskopische als auch durch eineoffene Operation eingesetzt werden. DieEntscheidung für den einen oder anderenWeg hängt u.a. vom Narkoserisiko und vonpersönlichen oder familiären Wünschenab. Eine Magensonde zum richtigenZeitpunkt kann stark von dem Druck, genugessen zu müssen, entlasten. Soweit dieSchluckmuskulatur in Ordnung ist, bedeuteteine Magensonde nicht, dass man nicht essenkann was man will – man ist aber in Bezugauf Kalorien und Nährstoffe nicht mehrausschließlich von den Mahlzeiten abhängigund kann so das Essen mehr genießen.SonstigesVerstopfung und gastroösophagealer Reflux(der zu Sodbrennen führt) sind die beidenhäufigsten Magen-Darm-Beschwerden beiPatienten mit DMD. Zu Verstopfung kommtes typischerweise in höherem Alter oder nachOperationen. Mit steigender Lebenserwartungwird auch von weiteren Komplikationenberichtet, darunter Magen- undDarmschwellungen durch verschluckte Luft imRahmen einer Nicht-invasiven Beatmung.• Abführmittel und andere Medikamentekönnen hilfreich sein. Wichtig ist dieausreichende Flüssigkeitszufuhr. MehrBallaststoffe könnten die Symptomeverschlimmern, insbesondere wenn nichtgleichzeitig mehr getrunken wird.• Reflux wird normalerweise mit geeignetenMedikamenten behandelt. Kinder, die mitSteroiden oder oralen Bisphosphonatenbehandelt werden, erhalten manchmalSäurehemmer um Komplikationen zuvermeiden.• Zahnpflege ist ein wichtiger Bereich. DieVeröffentlichung der internationalenEmpfehlungen berücksichtigen sie nicht,dennoch hat TREAT-NMD Experten-Empfehlungen entwickelt, die in Kasten 9dargestellt sind.

38Kasten 9Empfehlungen zur Zahnpflege• Jungen mit DMD sollten von einem Zahnarzt mitErfahrung und genauen Kenntnissen über dieErkrankung behandelt werden, vorzugsweisein einer zentralen oder spezialisiertenKlinik. Der Zahnarzt sollte eine hochwertigeBehandlung, Mundgesundheit, Wohlbefindenund eine gute Zahnfunktion anstreben undals Ansprechpartner für die Familien und denZahnarzt vor Ort fungieren. Der Zahnarztsollte die Besonderheiten bei der Zahn- undSkelettentwicklungen bei DMD-Jungen kennenund mit einem gut informierten und erfahrenenKieferorthopäden zusammenarbeiten.• Die zahnärztliche Betreuung sollte Wert aufvorbeugende Maßnahmen legen, um eine guteMund- und Zahnhygiene zu erhalten.• Individuell angepasste Hilfsvorrichtungenund technische Hilfsmittel für die Zahn- undMundhygiene werden bedeutsam, wenn dieMuskelkraft der Hand, des Armes und des Halsesabnimmt.

3910 Psychosoziale Unterstützung -Hilfe bei Verhaltens-und LernproblemenKinder mit DMD haben ein erhöhtesRisiko für psychosoziale Problemewie Verhaltensauffälligkeiten undLernschwierigkeiten. Die medizinischeVersorgung muss daher auch Unterstützung fürdas psychosoziale Wohlbefinden beinhalten.Verhaltensauffälligkeiten können in ganzbestimmten Bereichen auftreten, z.B. im Umgangmit anderen, bei der Beurteilung von Situationenund Perspektiven, sie können aber auch direktmit DMD in Zusammenhang stehen (wie z.B.den körperlichen Einschränkungen) und dannin sozialer Isolation, Rückzug und reduziertemZugang zu sozialen Aktivitäten resultieren. Fürviele Eltern sind die Nöte, die sich aufgrund derpsychosozialen Probleme ihres Kindes ergebenund die Schwierigkeiten, diese zu erkennen undangemessen zu behandeln, schlimmer als derWICHTIGE FAKTEN:1. Nehmen Sie die psychosoziale GesundheitIhres Sohnes und Ihrer Familie ernst.2. Ihr Sohn könnte ein höheres Risiko in Bezugauf psychosoziale Probleme haben.3. Sie und Ihre Familie tragen ein erhöhtesRisiko, psychische Erkrankungen wie z.B.Depressionen zu entwickeln.4. Früherkennung und Behandlung istder beste Weg, mit diesen Problemenumzugehen.5. Sprache und Schule können Problemeverursachen. Diese Probleme treten oftauf bei DMD. Durch geeignete Maßnahmenkann dem entgegengewirkt werden.6. Lernprobleme bei DMD sind nichtfortschreitend und können beientsprechender Hilfe gut in den Griffbekommen werden.Stress, der durch die physischen Aspekte derKrankheit verursacht wird.Wenn Sie den Eindruck haben, dass Ihr Kindsich über seinen Zustand Sorgen macht, sindOffenheit und die Bereitschaft, die FragenIhres Kindes zu beantworten, ein ganzwichtiger Schritt auf dem Weg, größerenProblemen vorzubeugen. Jungen mit DMDwissen oft mehr über Ihre Krankheit als Elterndenken. Beantworten Sie Fragen offen, aberaltersgerecht und antworten Sie nur auf das,was gefragt wird. Das ist sicherlich schwierig,aber im Krankenhaus und Selbsthilfegruppenkann man Ihnen Rat und Hilfe anbieten unddarüber informieren, was anderen Familiengeholfen hat.Nicht jedes Kind mit DMD wird psychosozialeProbleme haben, aber Familien sollten aufFolgendes achten:• Schwächen bei Sprachentwicklung,Auffassungsgabe und Kurzzeitgedächtnis;• Lernprobleme;• Schwierigkeiten im zwischenmenschlichenBereich und/oder Freundschaften(z.B. Unreife, wenig ausgeprägte sozialeKompetenzen, Sichzurückziehen oderIsolation von Gleichaltrigen);• Ängstlichkeit/Sorgen;• häufiges Streiten und Wutanfälle;• Es besteht auch ein erhöhtesRisiko in Bezug auf neurologischeVerhaltens- und Entwicklungsstörungenwie z.B. aus dem Formenkreis autistischerStörungen, die Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oderZwangsstörungen.

40• Probleme können emotionale Anpassungoder Depressionen hervorrufen. AuchÄngstlichkeit kann ein Thema sein undverstärkt werden durch eine geringeregeistige Flexibilität und Anpassungsfähigkeit(z.B. ein überaus starrer Denkprozess).• Dies kann zu Oppositionsverhalten/Streitsucht und Launenhaftigkeit führen;• Darüberhinaus sind Depressionen beiEltern von DMD-Kindern häufiger undunterstreichen den Bedarf an Unterstützungfür die ganze Familie;Für die pychosoziale Betreuung sind vor allemVorbeugung und rechtzeitiges Eingreifen beiProblemen wichtig. Die Behandlung folgt denGrundsätzen, die für die gesamte Bevölkerunggelten. Suchen Sie Hilfe, wenn Sie denEindruck haben, dass hier Probleme bestehen.Kasten 10Sprechen und Sprache - Details:• Probleme beim Sprechen und Spracherwebeiniger Kinder mit DMD verlaufen nach einembekannten Muster und sind gut dokumentiert.Dazu zählen Sprachentwicklung, Kurzzeit-Wortgedächtnis, phonologische Verarbeitungsowie beeinträchtiger IQ und spezielleLernstörungen. Nicht alle Kinder mit DMD sinddavon betroffen, aber man sollte darauf achtenund, wenn die Probleme auftreten, Hilfe suchen.• Ein verzögertes Erreichen vonEntwicklungsmeilensteinen des frühenSpracherwerbs ist bei Jungen mit DMDim Vergleich zu anderen gleichaltrigenKindern recht häufig. Die Unterschiede beimSpracherwerb können im Verlauf der gesamtenKindheit beobachtet werden. Diese Problememüssen beachtet und behandelt werden.• Die Überweisung an einen Logopäden zurUntersuchung und Behandlung ist notwendig,wenn Probleme in diesem Bereich vermutetwerden.• Übungen für Sprechmuskeln undAussprachetraining sind sowohl für Jungen mitDMD und Problemen in diesem Bereich als auchfür ältere Jugendliche, deren Sprechmuskulatursich zurückbildet oder die eine schwerverständliche Sprache haben, geeignet undnotwendig.• Für ältere Menschen mit DMD sind Strategienzur Kompensation, Stimmübungen undSprachverstärker dann geeignet, wenn dieSprache wegen verminderter Atemkapazitätunverständlich oder zu leise wird. EineUnterstützung mit einem Sprachverstärker(VOCA) kann in jedem Alter angezeigt sein, wenndie Sprachproduktion begrenzt ist.

41UntersuchungenObgleich die Bedürfnisse der Kinder variierengibt es bestimmte Zeitpunkte, zu denen einepsychosoziale Beurteilung durchgeführtwerden sollte. Dazu gehört der Zeitpunkt derDiagnose (mit einem Zeitfenster von 6 – 12Monaten, damit der Familie erst mal Zeitbleibt, die Diagnose zu verarbeiten), vor derEinschulung und nach jeder Veränderungvon Fähigkeiten. Nicht alle Krankenhäuserwerden direkten Zugang zu allen aufgeführtenUntersuchungen und Therapien haben,daher sollen die folgenden Empfehlungen alsLeitfaden dafür dienen, Wissenslücken beimKlinikpersonal zu füllen und Überweisungeneinzuleiten, wenn erforderlich.• Die Beurteilung sollte Bereicheemotionaler Anpassung und Bewältigung,altersentsprechende Lernfortschritte,Sprachentwicklung, mögliche autistischeStörungen und vorhandene sozialeUnterstützung umfassen. (Falls erforderlich,kann ein Sozialarbeiter Hilfestellung beimZugang zu finanziellen Ressourcen und beimAufbau sozialer Netzwerke leisten und derFamilie psychosoziale Unterstützung bieten).• Die psychosoziale Gesundheit des Jungenmit DMD, seiner Eltern und Geschwistersollte Teil der routinemäßigen Behandlungvon DMD werden.MaßnahmenMaßnahmen zur Behandlung undUnterstützung:• Ein Behandlungskoordinator kann hierSchlüsselperson sein: als Ansprechpartnerfür die Familien kann ein vertrauensvollesVerhältnis aufgebaut werden. Er mussgenügend Wissen und Erfahrung mitneuromuskulären Erkrankungen haben, umdas Informationsbedürfnis der Familie zubefriedigen.• Vorausschauende Interventionen sind wichtig,um soziale Probleme und soziale Isolationzu vermeiden, die im Zusammenhang mitDMD auftreten können. Beispiele nützlicherInterventionen sind Aktionen in der Schuleund mit Gleichaltrigen, um auf DMDaufmerksam zu machen und zu informieren,die Beteiligung an geeigneten Sportarten undCamps, die Vermittlung von Begleithunden,Kontakte mit anderen über das Internet undandere Aktivitäten.Ein individualisierter Unterrichtsplan sollteentwickelt werden, um mögliche Lernproblemeanzugehen und Aktivitäten anpassen zu können,die sich sonst negativ auf die Muskeln des Kindes(z.B. Sportunterricht), den Energiehaushalt (z.B.zu lange Wege zu den Essensräumen), und dieSicherheit (z.B. Aktivitäten auf Spielplätzen)auswirken würden oder bei denen sichZugangshindernisse ergeben.Es ist wichtig, die Schule vollständig überDMD zu informieren. Alle Informationen,die man selbst hat, sollten auch der Schulezur Verfügung gestellt werden und essollte ein Ansprechpartner an der Schulegefunden werden, der für Kinder mitbesonderen Bedürfnissen zuständig ist. Eineoffene und aktive Herangehensweise istwichtig, damit ihr Kind den bestmöglichenZugang zu dem Unterricht, den es für gutesoziale Beziehungen und Vorbereitung aufWeiterbildung und Beruf braucht, erhält.Ziehen Sie die Schule auf Ihre Seite!

42• Es ist notwendig und von großerWichtigkeit, Unabhängigkeit undAutonomie Ihres Kindes zu fördern, indemSie auf seine Selbstständigkeit achten undes in Entscheidungsprozesse einbeziehen(insbesondere im medizinischen Bereich).Dies sollte Teil eines gut vorbereitetenÜberganges von der Versorgungim Kindesalter zur Versorgung imErwachsenenalter sein.• Die Entwicklung sozialer Kompetenzenund Lernstrategien werden es für Ihr Kindleichter machen, einen Beruf zu finden undein normales Leben als Erwachsener zuführen. Unterstützen Sie es dabei. Jungenmit DMD profitieren davon, wenn sie Hilfebekommen, um ihre persönlichen Ziele zuerreichen.• Zugang zu einer palliativen Versorgung istnotwendig, um Leiden zu vermeiden oderzu lindern und dadurch die Lebensqualitätzu verbessern. Zusätzlich zum Umgang mitSchmerzen (Kasten 6) können Angeboteder Palliativmedizin auch emotionale undseelische Unterstützung bieten, der Familiehelfen, sich über Behandlungsziele klarzu werden und schwierige medizinischeEntscheidungen zu treffen, dieKommunikation zwischen Familien undÄrzten verbessern und Themen wie Trauer,Verlust und Tod ansprechen.Psychotherapie und medikamentöseMöglichkeitenEs existieren vielfältige und gut bekannteMöglichkeiten, in verschiedenen Bereichenzu helfen. Dazu gehören Elternschulungenzum Umgang mit schlechtem Benehmen undKonflikten, individuelle oder Familientherapienund verhaltenstherapeutische Maßnahmen.Die angewandte Verhaltensanalyse kanndabei helfen, mit besonderem Verhalten beiAutismus umzugehen.Einigen Kindern und Erwachsenen könnenauch Medikamente helfen, um emotionaleProbleme oder Verhaltensauffälligkeitenzu bewältigen. Der Einsatz dieserMedikamente muss nach Diagnosestellung(z.B. Depressionen, Aggressionen,Zwangsstörungen oder ADHS) von einemSpezialisten gut überwacht werden.

11 Chirurgische Eingriffe und DMD43Es gibt eine Reihe von Situationen, beidenen eine Vollnarkose gegeben werdenmuss. Diese können sowohl in direktemZusammenhang mit DMD stehen (z.B.Muskelbiopsie, Operationen an Gelenken,Wirbelsäule oder Magen) als auchunabhängig davon auftreten (z.B. akutechirurgische Eingriffe). Dabei müssen für diePlanung einer sicheren Operation gewissekrankheitsspezifische Besonderheitenberücksichtigt werden.• Eine Operation sollte in einemKrankenhaus erfolgen, in dem sowohl dasOperationsteam als auch das Personal fürdie Pflege nach dem Eingriff Erfahrungim Umgang mit Menschen mit DMD hat,damit man sicher gehen kann, dass allesglatt läuft. Zusätzlich müssen Personen, diedauerhaft mit Kortisonen behandelt werden,für die Operation eine „Stress-Dosis“erhalten.WICHTIGE FAKTEN:1. Eine Narkose birgt immer Risiken,besonders bei DMD gibt es aber spezielleÜberlegungen: die Narkose muss intravenösverabreicht werden und bestimmteMedikamente wie Succinylcholin müssenunbedingt vermieden werden.2. Eine genaue Beurteilung des Herz- undLungenzustandes ist bei der Planung vonOperationen wichtig.3. Stellen Sie sicher, dass alle beteiligten Ärzteüber DMD und die Therapien die Ihr Sohnerhält (Medikamente), informiert sind.Narkosemittel und andereÜberlegungen zu einer sicherenoperativen Versorgung• Eine Narkose birgt immer Risiken undinsbesondere bei DMD sind bestimmteÜberlegungen in Bezug auf die Sicherheitder Medikamente zu beachten: Dazu zählender Einsatz einer total intravenösen Narkosestatt einer Inhalationsnarkose und dasVermeiden bestimmter Medikamente.• Blutverluste müssen minimiert werden,besonders bei schweren Operationenwie einer Wirbelsäulenversteifung. Dafürmüssen Chirurg und Anästhesist eventuellspezielle Techniken anwenden.• Weitere Informationen sind imHauptdokument erhältlich.

45Überlegungen zur Herzfunktion• Ein Herzecho und ein Elektrokardiagramm(EKG) sollten vor der Verabreichung einerVollnarkose durchgeführt werden. Auchvor einer Sedierung oder Regionalanästhesiesollte dies erfolgen, wenn die letzteUntersuchung mehr als ein Jahr zurückliegtoder das Herzecho in den letzten 7-12Monaten auffällig war.• Vor einer lokalen Betäubung sollte einHerzecho durchgeführt werden, wenn dievorhergehenden Untersuchungen auffälligwaren.Überlegungen zum respiratorischenSystem• Auch wenn jemand mit DMD bereitsProbleme mit der Atmung hat, könnenbestimmte Maßnahmen die Operationsicherer machen, gleichwohl liegt einerhöhtes Risiko vor. Eine präoperativeBeurteilung der Atmung in einem mitDMD vertrauten Klinikum ist von großerBedeutung. Präoperative Schulungen zumUmgang mit nicht-invasiver Beatmungund assistiertem Abhusten, und eventuellweitere spezialisierte Maßnahmen, könnennotwendig sein.• Wenn eine Person mit DMD operiert werdensoll, müssen Physiotherapeuten in dieVersorgung einbezogen werden.• Gute Planung, aktiv-vorausschauendeUntersuchungen und Behandlung der Risikensind der Schlüssel zu sicheren Operationenbei DMD.

4612 Im NotfallBei Situationen, in denen Sie umgehend einKrankenhaus aufsuchen müssen, sollten Siefolgendes beachten:• Die Diagnose DMD, die aktuellenMedikamente, die Ihr Sohneinnimmt, bestehende Atmungs- undHerzkomplikationen und die behandelndenÄrzte müssen der aufnehmenden Stellemitgeteilt werden.• Da viele Beschäftigte im Gesundheitswesendie zurzeit möglichen Behandlungen beiDMD nicht kennen, sollten die derzeitigeLebenserwartung und die zu erwartendegute Lebensqualität erläutert werden.KortisoneEine Langzeitkortisoneinnahme mussmitgeteilt werden. Erklären Sie demPersonal, wie lange Ihr Sohn die Kortisonebereits einnimmt und ob er eine Dosisausgelassen hat. Wenn Ihr Sohn in derVergangenheit eine Kortisonbehandlungdurchgeführt hat, sollten Sie auch dies denbehandelnden Ärzten mitteilen.• Kortisone verringern Stressreaktionen, dahersind unter Umständen höhere Steroiddosennotwendig, wenn sich ein Patient mitLangzeitkortisonbehandlung schlecht fühlt.• Kortisone erhöhen das Risiko fürMagengeschwüre.• Andere akute Komplikationen sind selten.KnochenbrücheWICHTIGE FAKTEN:1. Sie wissen höchstwahrscheinlich mehr überDMD als die Ärzte in den Notaufnahmen.2. Wenn Ihr Sohn mit Kortisonen behandeltwird, teilen Sie dies dem medizinischenPersonal mit.3. Bei einem Knochenbruch mussder entsprechende Arzt mit Ihrembehandelnden Arzt oder Physiotherapeutensprechen.4. Bringen Sie wenn möglich Kopiender letzten UntersuchungsergebnisseIhres Sohnes mit (Lungenfunktion/Herzuntersuchung).5. Wenn die Sauerstoffwerte Ihres Sohnesfallen, muss der Arzt mit der Gabe vonSauerstoff oder Beruhigungsmitteln/Sedierung vorsichtig sein.Jungen mit DMD sind besonders gefährdet,einen Knochenbruch zu erleiden undein Beinbruch kann bedeuten, dass dieGehfähigkeit komplett verloren geht, wennsie vor dem Bruch bereits eingeschränkt war.Informieren Sie Ihren Physiotherapeuten undden Rest Ihres Behandlungsteams über einenKnochenbruch, damit diese ggf. mit demChirurgen sprechen können.• Wenn Ihr Kind noch laufen kann ist eineOperation eines gebrochenen Beins besserals ein Gips.• Ein Physiotherapeut sollte beteiligt werden,um sicherzustellen, dass Ihr Sohn so schnellwie möglich wieder auf die Beine kommt.• Wenn der Knochenbruch die Wirbelsäulebetrifft und starke Rückenschmerzenverursacht, müssen ein Knochenspezialistoder ein Endokrinologe eingeschaltetwerden, um die richtige Behandlung zuveranlassen (Kapitel 6).

47AtemproblemeDie aktuellsten Lungenfunktionswerte (z.B.forcierte Vitalkapazität, FVC) sollten Sie stetsparat haben, entweder als Notiz oder imGedächtnis. Diese Information ist sehr wichtigfür die untersuchenden Ärzte, wenn Ihr Kindplötzlich krank wird.Die Hauptrisiken für Atemprobleme bestehen,wenn FVC und der Hustenstoß reduziert sind:• Hilfe, die Lunge freizuhalten, wird evtl.notwendig;• Hilfe beim Abhusten kann erforderlich sein;• Antibiotika sind möglicherweiseerforderlich;• In manchen Fällen ist eine maschinelleUnterstützung der Atmung notwendig;• Ein erhöhtes Risiko für die Notwendigkeiteiner Unterstützung der Atmung bestehtbei Personen, deren Lungenfunktionbereits grenzwertig ist. Bei Patienten, diebereits eine geschwächte Atemmuskulaturhaben, ist Vorsicht geboten bei derVerwendung von Opiaten und anderenBeruhigungsmitteln sowie bei derzusätzlichen Zufuhr von Sauerstoff ohneBeatmung, da es bei ihnen zu einem Anstiegdes Kohlendioxids im Körper kommen kann.• Wenn eine nächtliche Beatmung bereitsstattfindet, muss das Beatmungsgerätwährend akuter Ereignisse oder Eingriffeverfügbar sein. Das die Beatmungbegleitende Ärzteteam sollte so schnell wiemöglich beteiligt werden.Es ist immer gut, das – sofern vorhanden -eigene Beatmungsgerät (oder eine ähnlicheAusrüstung) mit ins Krankenhaus zu nehmen.HerzfunktionVersuchen Sie, die Ergebnisse der letztenHerzuntersuchung (z.B. linksventrikuläreEjektionsfraktion, LVEF) bei sich zu tragen.Auch sollten Sie die Herzmedikamente,die Ihr Sohn eventuell einnimmt kennenund den Namen des Kardiologen, der IhrenSohn behandelt, wissen. Das macht esfür das Notfallteam leichter zu erkennen,ob die akuten Probleme etwas mit einemHerzproblem Ihres Kindes zu tun haben.• Seien Sie Sich des Risikos vonHerzrhythmusstörungen undKardiomyopathie bewusst.Anästhesie-Risiken (siehe Kapitel 11) müssenimmer beachtet werden, wenn eine Operationoder eine Sedierung erforderlich ist.

48AbkürzungsverzeichnisACEAngiotensin converting enzyme(Angiotensin-Konversionsenzym;ACE-Hemmer benutzt man, umHerzschwäche und Bluthochdruckzu behandeln)ADHS Aufmerksamkeitsdefizit –Hyperaktivitässtörung (englisch:ADHD: attention deficithyperactivity disorder)ALTASTCKDMDEKGFVCIVkgLLVEFAlanin-Aminotransferase, einEiweiß (Enzym), welches in Leberund Muskelgewebe vorhandenist und bei Erkrankungen dieserOrgane im Blut erhöht ist.Gleichbedeutend mit ALT ist GPT.Aspartate-Aminotransferase, einEiweiß (Enzym), welches in Leberund Muskelgewebe vorhandenist und bei Erkrankungen dieserOrgane im Blut erhöht ist.Gleichbedeutend mit AST ist GOT.Creatinkinase (ein Enzym, das beiDMD und anderen Formen derMuskeldystrophie im Blut starkerhöht ist)Duchenne MuskeldystrophieElektrokardiogramm(Hauptverfahren zum Testen desHerzrhythmus)Forcierte Vitalkapazität (forcedvital capacity), ein Test derAtemmuskulaturintravenös (ins Blut)KilogrammLiterLinksventrikuläre Ejektionsfraktion(einer der wichtigsten Tests zurHerzfunktion)mgnmolNSAIDsTBVOCAMilligrammNanomolnon-steroidal anti-inflammatorydrugs (nicht-steroidaleentzündungshemmendeMedikamente, die zurSchmerzbekämpfung genutztwerden, für gewöhnlich Ibuprofen,Diclofenac und Naproxen)Tuberkulosevoice output communication aid(Sprachausgabegerät)

StichwortverzeichnisAÄtiologieUrsacheAspirationspneumonieEine Lungenentzündung, die durch Bakterienverursacht wird, die bei Verschlucken in dieLunge gelangen könnenAtelektaseZustand, bei dem die Lungen nicht vollständigbelüftet werdenAusgangswerteStartwerte, die mit späteren Tests verglichenwerden könnenBBIPAPEine druckkontrollierte Beatmungsform, diees dem Patienten erlaubt, selbst zu atmenund ein Zusammenfallen der Lunge durchOffenhalten der Atemwege (engl.: bi - twoway; PAP - positive air pressure)Body Mass Index (BMI)Verhältnis zwischen Größe und Gewicht nachder Formel Gewicht in kg, geteilt durch dasQuadrat der Größe in mCCobb-WinkelMessung des Skoliose-Winkels auf einerRöntgenaufnahme der WirbelsäuleCushing-SyndromBegriff, der ein rundes oder „Vollmond“-Gesicht beschreibt, das sich bei einerKortisoneinnahme entwickeln kann (diesemarkante Entwicklung kann sich aucheinstellen, wenn keine Gewichtszunahmeerfolgt, sie ist kaum zu kontrollieren ohneÄnderung des Medikaments oder derDosierung)49DDepolarisierende MuskelrelaxantienMedikamente, die den Muskeltonus verringern,indem sie auf Muskelrezeptoren einwirken, diebei der Depolarisation gebraucht werdenDysphagieSchluckbeschwerdenDystrophinopathienBegriff, der benutzt wird um alleunterschiedlichen Formen der Dystrophiezu beschreiben, die bei Fehlern desDystrophin-Gens auftreten (z.B. DuchenneMukeldystrophie, Becker Muskeldystrophie,dilatative Kardiomyopathie)EExzentrische ÜbungenÜbungen wie Treppen heruntergehen oderTrampolinspringen, die eine Dehnung desMuskels statt einer Kontraktion erfordernElektrokardiogramm (EKG)Methode, die zur Bestimmung der elektrischenAktivität des Herzmuskels benutzt wird; beimEKG werden Aufkleber auf die Brust gesetztum die Herzsignale aufzuzeichnenEchokardiografie („Herzecho“)Methode, die benutzt wird um die Strukturdes Herzens zu bestimmen; das Echo ist auchbekannt als Herzultraschall und liefert Bilderdes schlagenden HerzensElektromyographieEin Test, der elektrische Signale eines Muskelsaufzeichnet und Aussagen darüber ermöglicht, obeine Nerven- oder Muskelstörung vorhanden istFForcierte Vitalkapazität (FVC)Maximalvolumen der Luft die nach einermaximalen Einatmung ausgeatmet werdenkann

50GGastritis/gastroösophagealer RefluxErscheint, wenn der Muskel, der dieSpeiseröhre (Ösophagus) mit dem Magenverbindet, sich von selbst öffnet odernicht richtig schließt; dadurch gelangenMageninhalte in die Speiseröhre; das wirdauch Sodbrennen genannt, da Magensäure mitdem Mageninhalt aufsteigt.GastrostomieChirurgisch angelegte Öffnung durch dieBauchdecke, um eine Magensonde, auch PEGgenannt, einzuführenGlukoseintoleranzEin prädiabetischer Zustand, der mit Insulin-Resistenz verbunden istGowers Manöver/ZeichenEin Anzeichen für Schwäche der HüftundBeinmuskeln; das Gowers Manöverbeschreibt, wie jemand vom Boden aufsteht,der eine Muskelschwäche hat: Beine sindauseinandergestellt, die Hände müssen zumAbstützen am Körper entlang geführt werden.Für gewöhnlich kommt es bei DMD vor, aberes kann auch bei anderen Muskelerkrankungenvorkommen.HHolterEine Methode für die ambulante 24-StundenMessung der elektrischen Aktivitäten desHerzens (EKG)HyperkapnieZu viel Kohlendioxid im BlutHypertensionBluthochdruckHypoventilationAbgeflachte AtmungHypoxämieVerringerte Sauerstoffwerte im BlutIImmunoblot-VerfahrenMethode, um die Menge an Dystrophin imMuskel zu messenImmunozytochemieVerfahren, um bei einem Muskel unter demMikroskop erkennen zu können, wie vielDystrophin vorhanden istKKardiomyopathieVerschlechterung der Herzmuskelfunktionen –auch bekannt als „Herzmuskelerkrankung“KontrakturenVerkürzungen rund um ein Gelenk, was dazuführt, dass es in einer bestimmten Positionfixiert wird oder weniger als die volleBewegungsfreiheit hatKyphoseAbnorme Krümmung der Wirbelsäule nachhinten („Buckel“)MMaligne Hyperthyermie-artige ReaktionReaktion auf bestimmte Narkosemittel, diezu hohen Temperaturen führen kann undlebensbedrohend istMotorische FunktionsskalenTests, mit denen motorische Fähigkeitenauf standardisierte Art und Weise bewertetwerdenMyoglobinurieAnwesenheit von Myoglobin im Urinals Zeichen einer Muskelauflösung (derUrin ist braun, weil er Restprodukte desMuskelproteins enthält)OOsteoporoseKnochenschwundOximetrieMessung von Sauerstoff im Blut durch ein

51medizinisches Gerät, dass nicht-invasiv durchDurchleuchtung der Haut arbeitetPPalpitation/HerzklopfenBewusste Wahrnehmung des normalen oderabnormen HerzrhythmusProphylaxeVorbeugungRRandomisierte StudieStudie, bei der nach einem Zufallsverfahrenentschieden wird, welches Medikament oderwelche Dosis ein Patient erhältRhabdomyolyseMuskelauflösungVVarusGekrümmte Fußstellung aufgrund vonAsymmetrie in den FußmuskelnVolumeneinstellungVerbesserung des Luftvolumens, das vonden Lungen aufgenommen werden kann,durch Hilfsmittel zur Vergrößerung derLungen. Dazu gehören Beatmungsbeutel undInsufflationsgeräte. Beatmungsgeräte könnenebenfalls genutzt werden, um das Volumen zuerhöhen.Videofluoroskopische AufnahmenMethode zur Sichtbarmachung und Bewertungdes Ausmaßes eines oropharyngealenSchluckaktes. Eine Video-Röntgenaufnahmewird gemacht, während das Kind Essenherunterschluckt.SSkolioseWirbelsäulenverkrümmung zur SeiteTTanner StadiumBeschreibt die Entwicklung in der Pubertätbasierend auf äußerlichen primären undsekundären Geschlechtsmerkmalen, z.B.Brustgröße, Genitalien, SchambehaarungTenotomieChirurgische Durchtrennung von SehnenTineaPilzinfektionTracheostomieChirurgischer Eingriff am Hals um durch einenEinschnitt in die Luftröhre (Trachea) einendirekten Luftweg zu eröffnen

52Informationen für Familien inDeutschland, Österreich und der SchweizPATIENTENORGANISATIONENDEUTSCHLANDForum für Betroffene und ist Mitsponsor desdeutschen DMD Patientenregisters.Weitere Informationen:Internet: www.benniundco.deEmail: info@benniundco.deTelefon: +49 (0)2327 960458Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkrankee.V. (DGM) ist der älteste und mit über 7.500Mitgliedern größte Selbsthilfeverband derMuskelkranken in Deutschland. Zu denMitgliedern zählen viele Menschen, die aneiner Duchenne- Muskeldystrophie erkranktoder als Angehörige davon betroffen sind.Ihnen bietet die DGM Beratung, Hilfe und dieMöglichkeit zum Erfahrungsaustausch mitanderen Betroffenen. Darüber hinaus setztsich die DGM für die Belange der Betroffenenim gesundheitspolitischen Bereich ein undfördert gezielt die Forschung auf dem Gebietder neuromuskulären Erkrankungen.Weitere Informationen:Internet: www.dgm.orgEmail: info@dgm.orgTelefon: +49 (0)7665 9447- 0Der Verein aktion benni & co entstand alsElterninitiative im Jahr 1996 und hat seitdemdiverse Forschungsprojekte mit dem Ziel einerHeilung der Duchenne Muskeldystrophieunterstützt. Sie bietet weiterhin ein onlineSCHWEIZSCHWEIZERISCHE GESELLSCHAFTFÜR MUSKELKRANKE SGMKDie Schweizerische Gesellschaft fürMuskelkranke SGMK strebt eine Zukunft an, inder alle Menschen mit einer Muskelkrankheitbestmöglich leben können - selbstbestimmtund gleichgestellt. Sie setzt sich mit Blickauf diese Zukunft überall dort ein, wodie Bedürfnisse von Menschen mit einerMuskelkrankheit und die ihrer Angehörigennicht oder nur ungenügend abgedeckt sind.Weitere Informationen:Internet: www.muskelkrank.chEmail: info@muskelkrank.chTelefon: +41 (0)44 245 80 30

53NETZWERKEMUSKELDYSTROPHIE NETZWERK MD-NETDas Muskel-Dystrophie-Netzwerk (MD-NET)ist eine vom BundesministeriumfürBildung und Forschung seit 2003 gefördertenationale Arbeitsgemeinschaft. Sie hat sichdie systematische Forschung, einen optimalenInformationstransfer und eine kompetentePatientenversorgung für Menschen mitMuskeldystrophie zur Aufgabe gemacht.MD-NET ist nicht nur in Deutschlandzentraler Ansprechpartner, wenn es umdie Erforschung, Diagnostik, Therapieund Patientenvorsorgung hereditärerneuromuskulärer Erkrankungen geht, MD-NET agiert auch als nationales Forum fürÖffentlichkeitsarbeit und wissenschaftlichenAustausch gegenüber den europäischenPartnern, wie CARE-NMD, EURORDIS, NMD-Chip oder BIO-NMD. Auf europäischer Ebeneist MD-NET über das TREAT-NMD (www.treat-nmd.eu) in ein größeres Netzwerkeingebunden. Im Mittelpunkt stehen hier dieeuropaweit harmonisierten Patientenregister,Biobanken und die Aktivitäten deseuropäischen Koordinationszentrums fürKlinische Studien. Ein wichtiger Schwerpunktist die weitere Förderung/Finanzierungder Patientenregister, um die Translation– von der Grundlagenforschung hin zuklinischen Studien – voranzutreiben, sowieden Transfer der Ergebnisse in Form vonBehandlungsstandards für Patienten mitneuromuskulären Erkrankungen zugänglich zumachen.Das Ziel des MD-NET ist die Sicherstellungeiner besseren Diagnostik, Behandlung undVersorgung für möglichst alle Patientenmit neuromuskulären Erkrankungen inDeutschland.Weitere Informationen:Internet: www.md-net.orgEmail: info@md-net.orgTelefon: +49 (0)89 5160 7448EUROPÄISCHES CARE-NMD PROJEKTCARE-NMD ist ein seit2010 für drei Jahre vonCARE-NMDder GeneraldirektionGesundheit undVerbraucher der EU gefördertes Projekt fürPatienten mit Muskeldystrophie Duchenne.Unter der Leitung von PD Dr. J. Kirschner(Universitätsklinikum Freiburg) wird dieaktuelle Versorgung und Lebensqualität vonPatienten mit Muskeldystrophie Duchennein verschiedenen europäischen Ländernuntersucht. Das Projekt soll dazu beitragen,das möglichst viele Patienten von denaktuellen Therapieempfehlungen profitieren.Weitere Informationen:Internet: www.care-nmd.euEmail: info@care-nmd.euTelefon: +49 (0)761 270-44970 oder -43440

54PATIENTENREGISTER FÜRMUSKELDYSTROPHIE DUCHENNEWas ist ein Patientenregister?In einem Patientenregister werden die Datenvon Patienten gesammelt, die an einerbestimmten Krankheit leiden. In unseremRegister sammeln wir die Daten von Patientenmit Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophie,die dann in anonymisierter Form voninternationalen Wissenschaftlern und Ärzteneingesehen werden können.In den letzten Jahren wurden neueBehandlungsansätze für MuskeldystrophieDuchenne entwickelt, die zukünftig inklinischen Studien mit Betroffenen getestetwerden müssen. Da es aber oft nur relativwenige geeignete Patienten gibt, ist eswichtig, dass diese Patienten zentral registriertsind und so leicht kontaktiert werden können.Warum sollte sich ein Patientregistrieren?Für Betroffene gibt es gute Gründe, sich zuregistrieren:• Sie können leichter an klinischen Studienteilnehmen.• Sie werden regelmäßig informiert überneue Forschungsergebnisse.• Sie tragen dazu bei, dass mehr überdie Häufigkeit und den Verlauf derMuskeldystrophie Duchenne bekanntwird.• Sie tragen dazu bei, dass dringendbenötigte Gelder für die Forschungeingeworben werden können.Wer sollte sich registrieren?Registrieren können sich alle Patienten mitMuskeldystrophie vom Typ Duchenne oderBecker. Auch weibliche Überträgerinnen sindeingeladen, sich zu registrieren.Da diese Erkrankungen relativ selten sind,zählt jeder Einzelne!Um welche Daten geht es?Das Register enthält persönliche Datender Patienten wie Namen, Adresse undGeburtsdatum, damit sie bei Bedarfkontaktiert werden können. Außerdem enthältes medizinische Informationen über denkörperlichen Zustand und über Behandlungen.Ausgewählte Wissenschaftler und Ärztekönnen diese medizinische Daten nutzen;Zugriff auf die persönlichen Daten desPatienten erhalten sie jedoch nicht.Wie läuft die Registrierung ab?Das Deutsch-ÖsterreichischePatientenregister ist Internet basiert. WennIhr Kind betroffen ist oder Sie selbst Patientsind, können Sie sich selbständig über dasInternet eintragen, auch unabhängig vonIhrem Arzt. So können Sie jederzeit Ihre Datenselbst einsehen und auf dem neuesten Standhalten.Unter der folgenden Internet-Adresse könnenSie die Registrierung vornehmen:www.dmd-register.deHier finden Sie auch weitere Informationen zudiesem Projekt. Das Deutsch-ÖsterreichischeRegister wird von dem TREAT-NMD Projektund der aktion benni & co e.V. finanziellunterstützt.Das Schweizer Patientenregister fürDuchenne Muskeldystrophie befindetsich an der neuropädiatrischen Abteilungdes Centre Hospitalier Universitaire duCanton de Vaud (CHUV) in Lausanne. DieRegistrierung der Patienten wird mittels derÄrzte durchgeführt. Verantwortlich für dasRegister ist Dr. P.-Y. Jeannet in Lausanne. DasRegister wird durch folgende Organisationenunterstützt: Association de la Suisse Romande

55et Italienne contre les Myopathies (ASRIM),Schweizerische Gesellschaft für MuskelkrankeSGMK, Schweizerische Stiftung für dieErforschung der Muskelkrankheiten undFondation Progena. Fragen zum Register oderAnfrage zur Registrierung können jederzeit anClemens.Bloetzer@chuv.ch oder Pierre-yves.Jeannet@chuv.ch gerichtet werden.WEITERE INFORMATIONENIMPFENDie Ständige Impfkommission (STIKO) amRobert-Koch-Institut in Berlin veröffentlichtin regelmäßigen Abständen aktuelleImpfempfehlungen für Kinder und Erwachsenein Deutschland. Sie sind im Internet einsehbarunter www.rki.de > Infektionsschutz > ImpfenERNÄHRUNGAuf der Homepage der deutschen Gesellschaftfür Ernährung (www.dge.de) finden Sieneben aktuellen Informationen über eineausgewogene Ernährung und hilfreicheTipps zur Gewichtsreduktion auch Adressenqualifizierter ErnährungsberaterInnen in IhrerRegion.BMI-RechnerDer Body-Mass-Index (BMI) kann onlineberechnet werden, z.B. unterwww.bmi-online.infoDEHNUNGSÜBUNGENEin Video mit Anleitungen zur praktischenDurchführung von Dehnungsübungen beiDuchenne finden Sie unterwww.care-nmd.eu/video

CARE-NMDDie Fotos in dieser Broschüre wurden durch Duchenne Parent Project Netherlands,MDA, PPMD, Parent Project Czech Republic und TREAT-NMD zur Verfügung gestellt. Wirdanken allen Jungen und Familien, die die Nutzung ihrer Fotos erlaubt haben.MDA, PPMD, TREAT-NMD und UPPMD waren an der Erstellung der englischenOriginalausgabe dieser Broschüre beteiligt.Die Übersetzung ins Deutsche erfolgte durch die Patientenorganisation aktion benni &co e .V. Wir danken Frau Elke Boele-Keimer für die ehrenamtliche Leistung. Ärzte desMD-NET haben die Übersetzung überarbeitet und ergänzt. Die Druckkosten wurdendurch die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. getragen.ISBN 978-3-00-032799-5Diese Ausgabe der Broschüre finden Sie auch unter:www.care-nmd.eu 9 783000 327995