Marija Stojanovska.pdf

UNIVERZITET „SV KIRIL I METODIJ“-SKOPJEFILOZOFSKI FAKULTET- SKOPJEINSTITUT ZA DEFEKTOLOGIJAPARTICIPACIJA NA NASLEDNIOT FAKTORVO POJAVUVAWE NA VIDNITE O[TETUVAWA- diplomska rabota -Mentor:Doc. d-r Trajkovski VladimirKandidat:Stojanovska MarijaSkopje, 2005 godina

S O D R @ I N AVoved ....................................................................................................................... 3 Teoretski osnovi............................................................................................... 41. Poim i definicija na slepiloto i slabovidnosta................................. 42.Klasifikacija na vidnite o{tetuvawa...................................................... 53.Prevalencija na vidnite o{tetuvawa........................................................ 74. Naj~esti vidni o{tetuvawa......................................................................... 84.1 Refrakcioni anomalii.............................................................................. 84.2 Drugi o{tetuvawa na vidot....................................................................... 95. Etilogija na vidnite o{tetuvawa.............................................................. 105.1 Genetski faktori........................................................................................ 105.1.1 Hromozomopatii..................................................................................... 105.1.2 Avtosomno dominantni bolesti.......................................................... 115.1.3 Avtosomno recesivni bolesti............................................................. 135.1.4 H-vrzani bolesti..................................................................................... 155.1.5 Multifaktorielni bolesti................................................................. 165.1.6 Mitohondrijalni bolesti..................................................................... 165.2. Nadvore{ni sredinski faktori............................................................ 175.2.1 Prenatalni i perinatalni faktori.................................................. 175.2.2 Strukturni deformiteti i vrodeni anomalii na okoto............... 175.2.3 Infektivni pri~initeli.................................................................... 175.2.4 Metabolopatii........................................................................................ 175.2.5. Nevrolo{ka etiologija........................................................................ 185.2.6 Traumi i intoksikacii........................................................................ 18 Metodologija na istra`uvawe...................................................................... 191. Predmet na istra`uvawe........................................................................ 192. Cel na istra`uvawe................................................................................. 193. Zada~a na istra`uvawe........................................................................... 194. Hipoteza na istra`uvawe....................................................................... 205. Tehniki na istra`uvawe......................................................................... 206. Statisti~ka obrabotka na podatoci................................................... 217. Opis na primerokot................................................................................. 21

Rezultati i analiza....................................................................................... 231. Heredogrami...................................................................................................... 29VZaklu~oci i predlozi..................................................................................... 394.1 Zaklu~oci........................................................................................................ 394.2 Predlozi.......................................................................................................... 40V Koristena literatura..................................................................................... 41VPrilozi.................................................................................................................. 42

V O V E DOkoto kako organ e lesno pristapen za analiza so inspekcija, biomikroskopija,oftalmoskopija i ostanatite sovremeni fizikalni metodi, mnogu ~estoso svoite promeni koi se povtoruvale vo edna zaednica, semejstvo, pleme, narod,predupreduvalo na naslednosta kako mo`na pri~ina za takvata za~estenost napromenite. Ottamu ne e ~udno {to oftalmologijata kako medicinska nauka nesomnenodala golem pridones vo razvojot na humanata genetika posebno na t.n.medicinska i klini~ka genetika.Oftalmologijata bila granka na klini~kata medicina vo koj stru~waciteme|u prvite vo humanata medicina ja sfatile vrednosta i zna~eweto na Mendelovitezakoni i gi primenile na ~ovekot. Oftalmolozite mnogu rano ja voo~ilemo`nosta za primena na mendelizmot vo baraweto na etiologijata na o~nitepromeni. U{te na po~etokot na minatiot vek tie sfatile deka pominal periodotna slepilo predizvikano od golemi sipanici i neonatalni infekcii, i dekado{ol nov period vo koj nasledstvoto i povredite se naj~esti pri~ini za patolo{kitepromeni na okoto, {to ne retko predizvikuvaat i gubitok na vidot.Revolucijata postignata so voveduvawe na profilaksata i prevencijata i sole~eweto na o~nite bolesti so hemiski , fizikalen, operativen i osobeno so antibiotskitretman, pomognala naslednite bolesti da izbijat na prv plan sovremenataoftalmolo{ka disciplina.Gorenavedenite fakti imaat i statisti~ka potvrda. Ako se zeme deka genskitepromeni vo naslednite bolesti mnogu ~esto kako zna~aen simptom nosat io~ni promeni. Dosega se poznati pet iljadi genski usloveni zaboluvawa me|u koikaj pove}e od 10% od zabolenite kako eden od vode~kite simptomi se nao|a malformacijana okoto. Spored statisti~ki podatoci, vo svetot duri 4/5 od decata do~etiri godi{na vozrast se slepi poradi nasledna bolest.Dosega iznesenite podatoci upatuvaat edinstveno kon eden zaklu~ok a toa eme|usebnata uslovenost na obete nauki oftalmologijata i humanata genetika janametnuvaat potrebata od simultan napredok na istite, bidej}i samo taka mo`atda se postigne ostvaruvaweto na edinstvenata cel- prevencija na mnogu vidnio{tetuvawa, navremena intervencija {to povlekuva i uspe{na profilaksa.

Teoretski osnovi1.Poim i definicija na slabovidnosta i slepilotoSlabovidnosta mo`e da se javi kako rezultat na zaboluvawe na okoto, o~niotnerv ili na centralniot nerven sistem, od razli~na etiologija i za razlikaod slepiloto, okoto na slabovidnite go zabele`uva svetloto. (1)Spored pravilnikot za ocenka na specifi~nite potrebi na licata sopre~ki vo psihi~kiot ili fizi~kiot razvoj za slabovidno se smeta lice koe napodobroto oko so korekciono staklo ima ostrina na vidot pomala od 40%(0,4) ilice koe na podobroto oko so korekciono staklo ima ostrina na vidot pogolemaod 40%(0,4) no kaj koe se predviduva vlo{uvawe na vidot. (2)Slepilo se javuva kako rezultat na zaboluvawe na okoto, o~niot nerv ilina centralniot nerven sistem, od razli~na etiologija, pri {to okoto ne go zabele`uvasvetloto. (1)Vrz osnova na Pravilnikot za ocenka na specifi~nite potrebi na licataso pre~ki vo fizi~kiot ili psihi~kiot razvoj za slepo se smeta lice koe napodobroto oko so korekciono staklo ima ostrina na vidot do 10%(0.10) i lice socentralen vid na podobroto oko so korekciono staklo do 25%(0,25) na koe vidnotopole mu e stesneto do 20 stepeni. (2)Prakti~no slepo se smeta lice so tolku namalena funkcionalna sposobnost naorganot za vid koja ne mu ovozmo`uva vospitanie i obrazovanie prete`no povizuelen pat. (2)

2. Klasifikacija na vidnite o{tetuvawa1. ICD­10 Klasifikacija po kategorii, na vidnite o{tetuvawa dadena od stranana Svetskata zdravstvena organizacija (WHO)-1992Slabovidnost kategorija lica koi na podobroto oko, so korekcija ili bez korekcija, imaatostatok na vid od 6/18 (0,3) do 6/60(0,1);II kategorija lica koi na podobroto oko so korekcija ili bez korekcija,imaatostatok na vid od 6/60(0,1) do 3/60(0,05)SlepiloPrakti~no slepiIII kategorija lica koi na podobroto oko so korekcija ili bez korekcija, imaatostatok na vid od 3/60(0,05) do 1/60 (0,02);IV kategorija lica koi na podobroto oko, so korekcija ili bez korekcija imaatostatok na vid od 1/60(0,02) do ~uvstvo za svetlo so korekcija ili bez korekcija.Totalno slepiV kategorija slepilo (amaurosis). (1)2. Klasifikacija na vidnite o{tetuvawa spored Svetskata zdravstvenaorganizacija (MKB-10, 1992 god.)N53 Naru{uvawa na vidot i slepiloN53.0 Ambliopija bez anopsijaAmbliopija:· anizometropna· deprivira~ka· strabizmi~naN53.1 Subjektivni naru{uvawa na vidotAstenopijaDnevno slepiloHemeralopijaMetamorfopsijaFotofobijaSvetle~ki skotom

3.Spored V.Stan~i} (1991) decata so o{teten vid se delat na 3 grupi:· Deca so o{teten vid so blagi izrazeni te{kotii vo razvojot se slabovidnideca koi na podobroto, so korekcija, imaat od 10 do 40% normalnaostrina na vidot, ponatamu deca so ostatok na vid pogolem od 40%, no soprognoza na vlo{uvawe na vidot, kako i deca koi na podobroto oko sokorekcija ima ostatok na vid od 5 do 10 %, no so nea uspe{no se slu`at.Ovde se vbrojuvaat i prakti~no slepite deca so ostatok na vid od 5%ili smaleno vidno pole do 20° so ostrina na vidot do 25% i potpolnoslepi deca, ako so o{tetuvaweto na vidot nemaat nikakvo drugoo{tetuvawe;· Deca so o{teten vid so jasno izrazeni te{kotii vo razvojot se slepi islabovidni deca koi imaat pre~ki i vo drugite razvojni podra~ja, kako{to se pre~ki vo motorikata, te{kotii vo odr`uvawe na teloto, namalenintelektualen razvoj, lesno o{tetuvawe na sluhot;· Deca so o{teten vid i izrazeni te{kotii vo razvojot se onie deca koiso o{tetuvaweto na vidot vo granici na zakonskite definicii imaatpre~ki na socijalnoto i emocionalnoto podra~je, so umerena ili te{kamentalna retardacija, so simptomi na autizam, so te`ok stepen nacerebralna paraliza, so umerena ili so te{ka zaguba na sluhot, epilepsijai sli~no. (1)3. Prevalencija na vidnite o{tetuvawaOficijalnite brojki za populacijata so pre~ki vo vidot obi~no se baziraat naregistracija. Socijalnite slu`bi imaat obvrska da ~uvaat registri na lu|eto koipripa|aat na kategorii na koi imaat posebni potrebi i da se osiguraat dekaistite se ispolnuvaat, kako {to se soveti, oprema, patni~ki tro{oci i vo nekoislu~aevi i finansiska pomo{.Vo istra`uvawa sprovedeni vo Velika Britanija, proceneto e deka slepilotoi slabovidnosta -se odnesuva na registriranite slu~aevi, pretstavuvaat 64% i77% soodvetno, prete`no kaj vozrasnata populacija. Decata pretstavuvaat relativnomala brojka od vkupnata populacija so o{teten vid. (6)

Okolu 750 000 Amerikanci se smetaat za prakti~no slepi i lica, a sekojagodina se registriraat po 50 000 novi slu~aevi. Pribli`no 8.9 milioni lu|eimaat problemi so vidot. Od niv okolu 1.5 milioni ne mo`at da pro~itaat vesnikbez pomo{ na o~ila ili pak nekoe drugo opti~ko pomagalo koe ovozmo`uvazna~itelno zgolemuvawe. Iako e te{ko da se odredi globalnata prevalencija naslepiloto vo svetot, Svetskata zdravstvena organizacija procenuva deka 40-45milioni lu|e {irum svetot se slepi, a dodatni 160 milioni lu|e imaat problemiso vidot. (8)Vo Republika Makedonija do denes nema napraveno nekoi istra`uvawa zarasprostranetosta na licata so o{teten vid. Me|utoa, mo`e slobodno da go zememeprocentot od biv{ite Jugoslovenski republiki. Spored svoi sogleduvawa ivrz osnova na raspolo`livi podatoci za rehabilitacijata na decata so o{tetenvid od na{ata zemja avtorot (Q. Ajdinski, 1975), naveduva deka vo Republika Makedonijabi se o~ekuvalo 820 slepi i 6 650 slabovidni. Ovie brojki denes sigurnose pogolemi. (1)4. Naj~esti vidni o{tetuvawaRefrakcioni anomaliiKratkovidnost (myopia)­ anomalija na refrakcija na okoto kade {tosvetlosnite zraci {to pa|aat na ro`nicata paralelno so oskata na okoto, seprekr{uvaat vo opti~kiot sistem na okoto, taka {to se sretnuvaat vo `ari{tetona okoto pred mre`nicata. Se javuva vo dva oblika kako benigna i maligna.Dalekuvidnost (hypermetropia) ­ sostojba na refrakcija koga svetlosnitezraci {to pa|aat na ro`nicata paralelno so oskata na okoto se prekr{uvaat voopti~kiot sistem na okoto, taka {to se sretnuvaat vo `ari{teto na okoto zadmre`nicata. Se deli na apsolutna, latentna manifestna i totalna hipermetropija.(1)Astigmatizam (astigmatismus)­ sostojba na refrakcija na okoto kaj kojaparalelnite zraci {to pa|aat na ro`nicata na okoto, se prekr{uvaat taka {to nese sostanuvaat vo edno `ari{te na mre`nicata tuku sozdavaat dve `ari{nilinii(fokuli), a mre`nicata se nao|a vo edno od niv, pred niv, me|u niv ili zadniv (1). Astigmatizmot mo`e da bide nepravilen (astigmatismus iregularis) ipravilen astigmatizam (astigmatismus regularis). (3)

Drugi o{tetuvawa na vidotKatarakta (cataracta) – zamatuvawe na o~nata le}a. Mo`e da bide kongenitalnai akvirirana. Kongenitalnite katarakti se delumni ili potpolni, gozafa}aat ili samo ednoto oko (monokularni, unilateralni) ili i dvete o~i(binokularni, bilateralni).Glaukom (glaucoma)- patolo{ka promena na okoto koja nastanuva poradizgolemuvawe na intraokularniot pritisok. Glaukomot e od progredira~kikarakter i mo`e da dovede do slepilo.Nistagmus (nistagmus) – naru{uvawe vo motilitetot na okoto koeozna~uva svoeviden spazam na o~nite muskuli vo oblik na brzi, nevolevi, postojanisitni dvi`ewa na o~nite jabolka. Pridru`en e so namaluvawe na vidot.(3)Strabizam (strabismus)- e gre{ka na polo`bata na o~nata oska {to zna~iistotaka pretstavuva naru{uvawe na motlitetot na okoto. Pri gledaweto vodale~ina o~ite ne stojat paralelno, kako {to e normalno, tuku ednoto oko naj~estoe svrteno kon nosot (strabismus convergens) ili nastrana (strabismus divergens).Mo`e da bide latenten i manifesten strabizam. Naj~esto strabizmot epri~initel na ambliopija t.e. slabovidnost na ednoto oko. (1)Atrofija na vidniot nerv (atrophia nervi optici) - nastanuva kako posledicana razli~ni patolo{ki promeni koi predizvikuvaat degeneracija navtoriot nevron na vidniot pat. Spored toa kako se razviva atrofijata mo`e dabide atrophia nervi optici ascendens i atrophia nervi optici descendens, obata tipa rezultiraatso opa|awe na vidot, mnogu ~esto i slepilo.(3)Retrolentalna fibroplazija (fibroplasio retrolentalis) ­ se javuva kajpredvreme rodeniot plod {to se nao|a vo inkubator i e izlo`en na pogolemakoli~ina na kislorod. Pod dejstvo na kislorodot krvnite sadovi vo o~itepo~nuvaat da bujat, pukaat i se sozdava svrzno tkivo vo staklestoto telo. Ovaasostojba predizvikuva povlekuvawe na retinata i na kraj nejzina ablacija.Tapetoretinalna degeneracija (degeneratio tapetoretinalis) – najtipi~enpretstavnik na zaboluvawata na retinata, kade {to primarnite patolo{kipromeni se slu~uvaat vo pigmentniot sloj na retinata. Naj~esto promenite seizrazeni so buewe na pigmentnite kletki vo vid na crni damki vo o~notodno.Bolesta naj~esto zavr{uva so atrofija na dvata vidni nerva i so slepilo. (1)

5. Etiologija na vidnite o{tetuvawaEtiologijata na vidnite o{tetuvawa e raznovidna i slo`ena. Etiolo{kitefaktori koi doveduvaat do o{tetuvawe na vidot se mnogubrojni i naj~estodejstvuvaat kombinirano. Zatoa vo ova poglavje e daden pregled i napraven obid dase prika`at samo naj~estite i najzna~ajnite faktori koi u~estvuvaat voetiologijata na vidnite o{tetuvawa. Zna~i celta e da se prika`at najzna~ajnitei najop{tite aspekti na ovaa {iroka problematika.5.1 Genetski faktoriGenetskite faktori igraat zna~ajna uloga vo nastanuvaweto na golem broj navidni o{tetuvawa. Pri toa na~inot na nasleduvawe t.e. modusot na transmisijamo`e da bide najrazli~en. Ovde e daden pregled na del od mnogute genetskisindromi koi pokraj ostanatata simptomatologija doveduvaat i do razli~nio{tetuvawa na vidniot analizator.5.1.1.HromozomomopatiiTrisomija D(13-15) Patau-ov sindromTrisomija D e kongenitalna promena koja e predizvikana od hromozomskaabnormalnost, a ja karakteriziraat brojni kongenitalni anomalii. Naj~estianomalii na okoto koi ovoj sindrom gi predizvikuva e mikroftalmus somikrokornea, katarakta, kolobom na irisot. Mo`no e zamagluvawe na ro`nicatai anoftalmus.Anomaliite koi se javuvaat na ostanatite delovi na organizmot se: zaja~kausta razdvoeno nepce, polidaktilija, umbilikalna hernija, hemangiom, gluvost,srcevi mani, anomalii na centralen nerven sistem. Patau-ov sindrom naj~estopredizvikuva smrt u{te vo prvite meseci na `ivotot a se javuva podednakvo i kajma{kite i kaj `enskite deca.Prose~no se javuva vo 1:4000 novorodeni deca i naj~esto se zavr{uva so smrtvo {estiot mesec. Promenite na okoto se prisutni kaj site zaboleni. Histolo{-kiot kolobom na irisot i cilijarnoto telo sodr`i mezodermalna vrska pome|uo~noto jabolko i retrolentalniot prostor. (4)

Edwards-ov sindrom (Trisomija 18)Trisomija 18 e karakterizirana so dopolnitelen hromozom voE(16-18) grupa avtosomi. Se pojavuva vo 0,3 od 1000 deca. O~nitemalformacii obi~no se javuvaat kaj 50% od novorodenite. Odostanatite anomalii koi treba da se spomnat se mentalnaretardacija, srcevi maani, malformirani u{i, mikrognatija, tesenpalatalen lak, kratok sternum i dr.Vo o~nite promeni spa|aat ptoza, epikantus, egzoftalmus, hipertelorizam,hipotelorizam, nistagmus, mikroftalmija i anoftalmija. Pomalku zastapeninaodi se hiperplazija na kornealniot endotel, hiperpigmentiran i hipopigmentiranepitel na retinata i opti~ka atrofija. Treba da se napomene dekatipot na katarakta vo ovoj sindom e i posteriorno subkapsularna katarakta. (4)Down-ov sindrom (Trisomija 21)Down ­ sindromot e edna od naj~estite hromozomski abnormalnosti, soprevalencija od 1 na 700 `ivorodeni deca. Karakteristiki: generalizirana hipotonija,brahicefalija, niska porodilna te`ina, {irok i spleskan nos, mala usta,golem jazik (macroglosia) koj e izbrazden, kratki i {iroki dlanki, brahidaktilijaso klinodaktilija na pettiot prst, kus i {irok vrat, kongenitalna kardiopatijakaj 40% od ovie deca, mali nepravilni aurikuli so otsuten lobulus,hipermobilnost na zglobovite, zabaven razvoj i mentalna retardacija, malinepravilno rasporedeni zabi.Naj~esto gi predizvikuva slednite promeni na o~ite: epikantus, mikroftalmus,kolobom na irisot, katarakta i mnogu retko anoftalmus. Brushfield-ovi pegi koi sesostaveni od podra~ja na normalnata stroma na irisot obikoleni so delovi nablago hipoplaziran iris. (4)5.1.2 Avtosomno dominantni bolestiMarfan-ov sindromSe nasleduva AD so golem stepen na penetrabilnost i varijabilnaekspresija. Zabolenite imaat nenormalen kolagen {to ja smaluva nivnatacvrstina i stabilnost. Tie se mnogu visoki i slabi, so neskladno dolgi ekstremitetii arachnodactilia, deformacii na gradniot ko{ (pectus carinatum e po~est odpectus excavatum) Muskulite im se hipoplasti~ni i hipotoni~ni, zglobnite vrskise labavi, rasteglivi taka {to prstite mo`at da se svitkuvaat vo site pravci.

Oftalmolo{ki se manifetiraat slednite promeni: luksacija na le}ata, miopija,sini skleri. Kaj 20% postoi mentalna retardacija a zabele`ani se lica koi semnogu intelegentni. Na aortata se sozdavaat anevrizmi, a srcevite valvuli seneefikasni poradi vra}aweto na krvta od komorite vo pretkomorite. Prenatalnadijagnoza ne e vozmo`na.Crouson­ov sindromSe karakterizira so golemo napred isfrleno ~elo, hipertelorizam, kusagorna usna, maksilarna hipoplazija, kukast nos, brahicefalija nistagmus, o{tetuvawena opti~kiot nerv, mentalna retardacija. Nasleduvaweto e AD.AniridijaToa e nedostatok na irisot i mo`e da bide potpolna ili delumna, a sekoga{se javuva bilateralno. Aniridijata mo`e da bide izolirana ili pak kombiniranaso glaukom, katarakti, sini skleri, ektopija na le}ata, kolobom na le}ata,aplazija na makulata i mikroftalmija. Koga e asocirana so Wilms-oviot tumor(nefroblastom) ima promeni na pokratkiot krak na 11-ot hromozom. Nasleduvawetoe AD.RetinoblastomToa e embrionalen tumor so poteklo od mre`nicata na okoto.Frekvencijata na pojavuvawe iznesuva 1:23000.Vreme na projavnost e okolu 17-otmesec po ra|aweto. Klini~ki se manifestira so: staklesti o~i, sini skleri,refleks na ma~je oko vo zenicata, strabizam. Morfolo{ki retinoblastomot emalignom na fotoreceptorite. Oftalmoskopski se zabele`uva bela tumoroznamasa pokriena so retinalni krvni sadovi, mo`ni nekrozi i krvarewa vo tumorot.Intersticielnata delecija na 13-ot hromozom pretstavuva predispozicija zanastanok na retinoblastomot. Nasleduvaweto e AD.Tuberozna skleroza (tuberosis sklerosis)Pretstavuva heredo familijarna bolest koja ja karakteriziraat o{-tetuvawe na mozokot, bubrezite, ko`ata i pojava na mentalna retardacija. Nastanuvazaradi displazija na ektodermot i mezodermot vo raniot fetalen period.Bubrezite se cisti~no promeneti, ~esto se sre}avaat angiomiolipomi na bubrezite.Vo ko`ata ima tumor na lojnite `lezdi odnosno toa se mali angiofibromi

vo predelot na nosot, obrazite i nazolabijalnite brazdi t.e. adenoma sebaceum itoa vo oblik na peperutka.(4) Se javuvaat i subungvalni tumori.Na o~ite se zabele`uva kolobom na irisot i promeni na retinata vo oblik nafakomi. Nasleduvaweto e AD so razli~na fenotipska ekspresija. Golem procent-75% se dol`at na mutacii de novo. (11)5.1.3 Avtosomno recesivni bolestiHomocistinurijaRetka bolest so incidencija 1: 160000 koja se nasleduva AR. Nedostatok nacrnodrobniot enzim cistation sintetaza vodi kon natrupuvawe na homocistetionotprethodnik na aminokiselinata cistein. Vo klini~kata slika se zabele`uvavisok rast so dolgi ekstremiteti, kifoskolioza, mentalnata retardacija eprogresivna so povremeni epileptiformni napadi. Na o~ite ima luksacija nale}ata, proresivna miopija, katarakta, sekundaren glaukom, atrofija na opti~kiotnerv, cisti na retinata, okluzija na retinalnite arterii i sekundarnaablacija na retinata. Kosata e svetla, nepceto e visoko, ima hepatomegalija iosteoporoza.Cockayn-ov sindromOvoj sindrom se prenesuva AR. Klini~ki se manifestira so nizok rast,gluvost, mentalna retardacija, kifoza i displazija na u{nite {kolki. Ko`ata esuva i osetliva na son~eva svetlina. Oftalmolo{ki se manifestiraat tapetoretinalnadegeneracija, atrofija na vidnite nervi pratena so fotofobija, kataraktai enoftalmus ne se retki znaci.GalaktozemijaGalaktozemijata se javuva zaradi nedostatok na enzimot galaktoza-1-fosfat uridil transferaza. Ovoj nedostatok mo`e da se doka`e vo tkivoto nacrnoiot drob leukocitite, eritrocitite i kultura na fibroblasti. Ima pove}evarijanti na ovaa bolest. Kaj klasi~niot tip nasleduvaweto e AR. Klini~kataslika se javuva nekolku dena po ishranata so mleko koe sodr`i laktoza. Novorodenotopo~nuva da povra}a stagnira vo te`ina se javuva ikterus, `oltica, hepatomegalija,znaci na lezija na crniot drob i prolivi. Nabrgu potoa se javuvakatarakta psihomotorna retardacija, ciroza na crniot drob. Vo serumot galak-

tozata e poka~ena, a ima i galaktozurija, acidoza, albuminurija, aminoacidurija ihipoglikemija. (11)Hurler-ov sindromOvoj sindrom klini~ki se zabele`uva u{te vo prvite meseci od `ivotot.Spa|a vo metaboli~ki genopatii i nastanuva poradi natrupuvawe na mukoplisaharidivo razli~ni organi. Karakteristiki: progresivna mentalna retardacija,grubi crti na liceto, {irok bulbulozen nos, {iroki dlanki, vko~aneti zglobovi,mal rast, hepatosplenomegalija, hipertrihoza, gluvost, protruzija na jazik,kifoza, {iroki rebra i karlica, ingvanalna hernija.Od promeni na o~ite se zabele`uvaat: zamatuvawe na korneata, hipertelorizam,retinitis pigmentoza, sekundaren glaukom, ptoza i strabizam. Senasleduva AR. (5)GM² gangliozidoza (Infantilna Tay­Sachs­ova bolest)Ima projavnost me|u 3-6 mesec. Se raboti za deficit na beta galaktozidaza.Simptomite se: slabost na muskulaturata, nemo`nost za odewe, regresija vopsihi~kiot razvoj, te{kotii vo goltaweto, gluvost, slepilo, crvena damka namakulata, konvulzii, hepatosplenomegalija, vakuoli vo nevronite so potiskuvawena jadroto vo strana.Nasleduvaweto e AR. (11)Louis­Barin-ov sindromHereditarno zaboluvawe koe se nasleduva AR. Se karakterizira so pojavana teleangiektazija na konjuktivata, belkite, u{ite, mekoto nepce i ekstremitetite.Ovie tvorevini nekoga{ se javuvaat i na belodrobnite krila i na cerebelumot.Bolesta po~nuva vo vtorata i tretata godina od `ivotot, i toa so progresivnaataksija. (3)AnoftalmijaPretstavuva otsustvo na ednoto ili obete o~i. Mo`e da bide primarna(zaradi aplazija na o~niot bulbus) i sekundarna (koga do{lo do atrofija ilidegeneracija na ve}e sozdadenoto o~no jabolko). Klini~kata simptomatologijauka`uva na ~esto zatvoreni i srasnati o~ni kapaci, prisuten e ankiloblefaron iepikantus, a ~esto e skraten i stesnet o~niot otvor. Solznite `lezdi se razvieni,no so namalena o~na sekrecija. Orbitata na stranata na anoftalmusot e poplitka.O~niot nerv i negoviot kanal se aplasti~ni. Anoftalmijata mo`e da ja pratat i

drugi anomalii: hidrocefalus, megalencefalus, srcevi maani i skeletnianomalii. Mo`e da se javi kako pridru`en simptom na hromozomski bolesti naprimer kaj trisomija 13. Nasleduvaweto e AR. Terapijata e plasti~na operacijaso protezi. (11)5.1.4 H-vrzani bolestiMikroftalmijaMo`e da bide vrodena ili steknata, primarna ili asocirana so kolobom.Klini~ki mo`e da bide unilateralna ili bilateralna, smestena vo smalenaorbita, sledena so kolobom na irisot, plitka predna komora, psevdo edem napapilata, nistagmus, strabizam, glaukom. Se nasleduva AR, AD i H-vrzano. (11)Lowe sindromOva e retko naru{uvawe koe se nasleduva H-vrzano, recesivno. Naru{uvawatavo metabolizmot se brojni, no nivnata me|usebna povrzanost, kako iodnosot kon klini~kata slika ne se jasni. Vpe~atliva e hiperaminoacidurija iproteinurija. Simptomite na bolesta se manifestiraat vedna{ po ra|aweto.Glavni simptomi se mentalna retardacija, bubre`na insuficiencija so izla~uvawena aminokiselini i oftalmolo{ki simptomi. Oftalmolo{kite naru{uvawase manifestiraat so katarakta, hidroftalmija, sekundaren glaukom, zamatuvawena korneata i ne retko mikroftalmija. (3)Kongenitalen nistagmus (nistagmus congenitum)Nistagmusot ozna~uva nevolevi dvi`ewa na o~nite jabolka vo dva pravciso razli~na amplituda, ritam i traewe. So drugi zborovi toj e svoeviden spazamna o~nite muskuli vo oblik na brzi, nevolevi, postojani sitni dvi`ewa na o~ite.Vo zavisnost od nevolevite dvi`ewa na o~nite jabolka nistagmusot se deli: voodnos na pravecot na dvi`ewe na obata bulbusa, nistagmusot mo`e da bide horizontalen,vertikalen, rotatoren, kos i me{ovit; vo odnos na tipot nistagmusot eritmi~en, koga edno dvi`ewe e sporo a vra}aweto e brzo i pendularen, koga obetedvi`ewa se so ista brzina i amplituda. Postojat i drugi podelbi vo odnos naamplitudata, vo odnos na traeweto, brzinata, vo odnos na vremeto na nastanuvaweitn.

Kongenitalniot nistagmus se javuva so samoto ra|awe ili neposredno po-sle ra|aweto. Mo`e da se pojavi zaedno so aferentni vizuelni anomalii no ne epredizvikan od defekti vo vizuelniot sistem. Se nasleduva H-vrzano recesivno.5.1.5 Multifaktorielni bolestiKongenitalen glaukom (glaucoma congenitum)Kongenitalniot glaukom e glaukom koj postoi so ra|aweto ili se javuva votekot na prvite meseci od `ivotot. Pretstavuva patolo{ka promena pri {to prvi osnoven znak e poka~uvaweto na intraokularniot pritisok, {to po pravilo epredizvikano od namalenata mo`nost za istekuvawe na o~nata vodi~ka nizkomorniot agol. Vtor znak na glaukomot e o{tetuvawe na opti~kiot nerv voforma na vidliva ekskavacija na papilata. Zgolemeniot o~en pritisok ja popre-~uva ishranata na nervnite vlakna, koi propa|aat, pa se razviva vdlabnuvawe napapilata prema nazad-ekskavacija. Tret kardinalen znak se ispadite vo vidnotopole(skotomi). Tie nastanuvaat kako posledica na propa|aweto-atrofija nanervnite vlakna vo opti~kiot nerv.Najrani znaci na kongenitalniot glaukom se fotofobija i zgolemuvawe nadijametarot na ro`nicata. Istotaka se manifestira i zgolemuvawe na o~notojabolko poradi {to i se upotrebuvaat nazivite hydrophtalmus i bupthalmus kogastanuva zbor za glaukomsko oko, potoa pad na vidnata o{trina, stesnuvawe navidnoto pole i ponekoga{ bolka vo okoto. Golemite o~i ~esto se izlo`eni natraumi, ulkusi i rupturi. Dokolku ne se tretira konzervativno ili hirur{ki,mo`e da se javi slepilo. Nasleduvaweto e AR, AD, a mo`no e i multifaktorielno.(3)5.1.6 Mitohondrijalni bolestiLeber­ova opti~ka atrofijaVoglavno se javuva kaj ma{kite so projavnost vo 20 ili 30 ta godina.Zapo~nuva naglo kako retrobulbaren nevritis so glavobolka, vrtoglavicapovra}awe. Postoi jaka aksonska degeneracija i demielinizacija na centralnitedelovi na opti~kite nervi.Se zabele`uva otok na retinata koj e sleden socentralni skotomi i slepilo za boi, na {to se nadovrzuva gubitok na vidot.Nasleduvaweto e mitohondrijalno. (11)

5.2. Nadvore{ni(sredinski) faktori5.2.1. Prenatalni i perinatalni faktoria) Prenatalni faktori:‣ infekcii- rubeola, toksoplazmoza, citomegalovirus, sifilis‣ lekovi-kortikosteroidi, hlorpromazin‣ traumi‣ intoksikacii-nikotin, alkohol, droga, te{ki metali‣ malnutricija na majkata‣ metabolopatii‣ zaboluvawa na majkata-tuberkuloza, anemija‣ drugi faktori koi predizvikuvaat abnormalnost na placentata,eklampsija, prematurnost i sl.b) Perinatalni faktori:‣ prematurnost na plodot‣ porodilni traumi‣ asfiksija, anoksija‣ infekcii‣ hipoglikemija5.2.2. Strukturni deformiteti i vrodeni anomalii na okoto‣ anomalii na orbitata-egzoftalmus, hipertelorizam‣ anomalii na polo`bata na ve|ite-coloboma, epicanthus‣ anomalii na solznite pati{ta- stenozi i sl.‣ anomalii na korneata-microcornea, macrocornea‣ anomalii na retinata-retinoschisis‣ anomalii na le}ata - coloboma, ektopija na le}ata, microfakia‣ anomalii na macula lutea5.2.3. Infektivni pri~ini‣ meningiti, zau{ki‣ vospalenija na konjuktivata, solzni pati{ta, paranazalnite {uplini‣ vospalenija na kornea i uvea‣ parazitarni infekcii‣ sepsi i sl.5.2.4. Metabolopatii

. METODOLOGIJA NA ISTRA@UVAWETO1. PREDMET NA ISTRA@UVAWETOMnogubrojnite mo`nosti koi gi nudat genetskite ispituvawa, vo sebevklu~uvaat metodi i tehniki so pomo{ na koi mo`e so golema verojatnost da seotkrijat i sledat , so toa i da se spre~at golem broj od pojavite-svojstvata koipretstavuvaat rezultat na procesot na nasleduvawe. Toa zna~i deka so pomo{ nautvrduvawe na rizikot od repojavnost na svojstvoto (vidnata o{tetenost), avtomatskise upatuva na dva momenti: zgolemuvawe na {ansite za spre~uvawe napojavata i navremeno zapo~nuvawe so tretmanot na liceto so o{teten vid, so {tose ovozmo`uva baza za ponatamo{na rehabilitacija.Etiologijata na vidnite o{tetuvawa e mnogu divergentna, no naj~esto sezema predvid osnovnata podelba na etiolo{kite faktori na sredinski (steknati)i genetski (nasledni) faktori. Razgleduvaweto na etiolo{kite faktori vo ovojtrud e napraveno od genetski aspekt t.e. istra`uvaweto e fundirano nautvrduvawe na hereditarnosta na svojstvoto (o{tetuvaweto na vidot). Utvrduvawetona hereditarnosta na o{tetuvaweto na vidot e izvr{eno so vospostavuvawena heredogram (rodoslov, semejno steblo).Predmet na istra`uvaweto e participacijata na nasledniot faktor vopojavata na o{tetuvaweto na vidot.2. CEL NA ISTRA@UVAWETOCelta na istra`uvaweto e da se utvrdi vo kolkava mera nasledniotfaktor participira vo pojavuvaweto na vidnite o{tetuvawa, i eventualno, utvr-duvawe na modusot na transmisija na svojstvoto t.e. o{tetuvaweto na vidot.3. ZADA^A NA ISTRA@UVAWETOZada~ata na istra`uvaweto e to~no (kolku e toa mo`no) da se oceni ipravilno da se opi{e stepenot na participacija na nasledniot faktor vo pojava-

ta na o{tetuvaweto na vidot, {to vklu~uva i pretpostavuvawe na eventualniotrizik od repojavnost na svojstvoto.4. HIPOTEZA NA ISTRA@UVAWETOHipotezi na istra`uvawetoOp{ta hipoteza:Se pretpostavuva deka so analiza na dobienite podatoci i so vospostavuvawetona heredogramite za istra`uvaniot primerok, }e se utvrdi prisutnost(vo zna~itelna mera) na hereditarnost na vidnite o{tetuvawa {to vklu~uva iodreduvawe na modusot na transmisija na o{tetuvaweto na vidot.Pomo{ni hipotezi:· se pretpostavuva deka polot ima zna~ajna uloga vo pojavata na o{tetuvawatana vidot;· se pretpostavuva deka prenatalnite faktori pridonesuvaat za pojava nao{tetuvawata na vidot;· se pretpostavuva deka perinatalnite faktori nemaat zna~ajna uloga vopojavata na o{tetuvawata na vidot;· se pretpostavuva deka genetskite faktori ne igraat zna~ajna uloga vopojavuvaweto na vidnite o{tetuvawa5. TEHNIKI NA ISTRA@UVAWEVo operativnata faza na istra`uvaweto t.e. vo fazata na pribirawe napodatoci koristeni se slednite istra`uva~ki postapki:A) anketaB) intervjuA) Anketata e od standardiziran tip, sprovedena preku anketen list kojsodr`i 12 pra{awa i e namenet prvenstveno za majkata na probantite, noprimerokot vklu~uva i del od probantite koi samostojno go popolnuvaa anketniotlist. Pra{awata vo anketniot list se od otvoren i zatvoren tip, a seodnesuvaat na polot, nacionalnosta, informacii za eventualni spontani abortusi,za tekot na bremenosta na majkata za tekot na poroduvaweto, za eventualni

mehani~ki traumi i bolesti vo tekot na ranata vozrast na probantot , podatoci zapostoewe na nekoja nasledna ili pak vrodena bolest vo familiite na obataroditeli na probantot, podatoci za postoewe na vidno o{tetuvawe kaj istite i nakraj postavenata dijagnoza.Vo slu~aevite kade {to probantite li~no davaa podatoci, istite se odnesuvaana traumi ili bolesti vo ranata vozrast, postoewe ili nepostoewe nao{tetuvawe na vidot ili nekoja druga nasledna ili vrodena bolest i postavenatadijagnoza.B) Intervjuto e od nestandardiziran tip i se odnesuva na podatoci za probantot,sostavot na familijata- bra}a, sestri i nivnata sostojba, rodninite inivnoto potomstvo, za eventualnoto postoewe na vidni o{tetuvawa kaj niv, zaeventualno postoewe na abortusi, za postoe~ki medicinski ili genetski ispituvawaitn.6. STATISTI^KA OBRABOTKA NA PODATOCIPri statisti~kata obrabotka na dobienite podatoci koristeni se slednitepostapki na inferencijalnata statistika:· Presmetuvawe na Medijana kako merka na centralna tendencija.· One­sample χ²­test t.e. primena na ovoj test za testirawe na hipoteza zaslu~ajna raspredelba kaj eden primerok, so nivo na zna~ajnost p< 0.05Od deskriptivnata ststistika se koristeni relativnite frekvencii kakona~in na prika`uvawe na podatocite.7. OPIS NA PRIMEROKOTIstra`uvaweto e napraveno vo tekot na mesec mart i april 2005 godina napodra~jeto na gradot Skopje. So istra`uvaweto se opfateni lica na vozrast od 8do 54 godini, i toa u~enici od DSURDOV „ Dimitar Vlahov “ od Skopje (treba dase napomene deka toa e edinstvena ustanova za rehabilitacija na deca so o{tetenvid vo Republika Makedonija, a toa zna~i deka ja posetuvaat i deca od ostanatitegradovi), i ~lenovi na Zdru`enieto na slepi i slabovidni lica na grad Skopje.

Primerokot e sostaven od 31 semejstvo, pri {to 21 semejstvo se isklu~eniporadi irelevantnost za predmetot na istra`uvawe. Toa zna~i deka pri~inata zavidnoto o{tetuvawe e sredinska odnosno infektivni zaboluvawa, prematurnostna plodot, tumori na CNS, vakcina vo prvata godina od `ivotot, eksplozija nabomba i sl.Ostanatite 10 semejstva, se relevantni za predmetot bidej}i postojatindikacii za repojavnost na svojstvoto (vidnoto o{tetuvawe).

REZULTATI I ANALIZANa tabela 1 e prika`ana zastapenosta na ispitanicite vo primerokotspored polot. Rezultatite poka`aa deka postoi statisti~ki zna~ajna razlika kajispitanicite vo odnos na polot (p=0,03) odnosno kaj ma{kata populacija frekvencijatana pojavuvawe na o{tetuvawata na vidot e za 2.4 pati pogolema otkolkukaj `enskata populacija.Sl1. Grafi~ki prikaz na ispitanicite spored polot`enski29%ma{ki71%Tabela 1. Raspored na ispitanicite spored polBroj naPolispitanici N (%)Ma{ki 22 (71%)@enski 9 (29%)χ² df p4,64 1 0,03Na tabela 2 e daden prikaz na nacionalnata struktura na ispitanicite naistra`uvaniot primerok. Rezultatite poka`uvaat deka postoi zgolemena frekvencijana pojavuvawe (67,62%) na odredeni vidni o{tetuvawa vo odredeni nacionalnigrupi i toa kaj ispitanicite od Makedonska nacionalnost.

Tabela 2. Raspored na ispitanicite po nacionalnostNacionalnostMakedonci Albanci Romi Crnogorci Vkupno21 (67,62%) 6 (19,32%) 3 (9.66%) 1 (3,22%) 31 ( 100%)Srednata vozrast na ispitanicite iznesuva 23.03. Minimalnata vozrast e 8godini a maksimalnata 54god. Medijanata iznesuva 20 godini.[to se odnesuva na ovaa varijabla, rezultatite poka`aa deka najgolem brojod ispitanicite se na vozrast od 11-20 godini odnosno 41,9% ili 11 ispitanici, anajmal broj se nad 50 godi{na vozrast odnosno 3,2% ili samo eden ispitanik.Tabela 3. Raspored na ispitanicite spored vozrastVozrast naispitaniciteBroj naispitaniciN(%)1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 nad 50Vkupnogod. god. god. god. god. god.3(9,7%) 13(41,9%) 7(22,5%) 5(16,3%) 2 (6,4%) 1(3,2%) 31(100%)Podatocite od tabela 4. davaat informacii za bremenost po red so kojamajkata go rodila deteto. Od tabelata mo`e da se vidi deka vo 46,7% slu~ai seraboti za prva bremenost, isto taka vo 46,7% slu~ai se raboti za vtora bremenosta samo vo eden slu~aj ili 6,6% se raboti za sedma bremenost. Od ova zaklu~uvamedeka ovaa varijabla ne igra zna~ajna uloga vo pojavata na vidnite o{tetuvawa.Tabela 4. Bremenost po red na majkataBremenost po red prva vtora ostanati VkupnoBroj naispitanici N(%)7(46,7%) 7(46,7%) 1(6,%) 15(100%)

Vo tabela 5 se prika`ani vrednosti koi davaat podatoci za brojot naspontani abortusi na majkata i toa: 13 od majkite (85,8%) nemale spontan abor-tus,edna majka imala eden (6,6%) i edna majka imala dva (6,6%) abortusi.Tabela 5. Spontani abortusi na majkataSpontaniabortusiBroj naispitaniciN(%)Ne Eden Dva Tri Pove}e Vkupno13(85,8%) 1(6,6%) 1(6,6%) 0 (0%) 0 (0%) 15(100%)Problemite pri poroduvaweto (tabela 6) isto taka ne davaat nekoja potvrdadeka se povrzani so pojavata na vidnite o{tetuvawa t.e ne se statisti~ki zna~ajni(p=0,30), 33% od majkite ka`ale deka imale problemi pri poroduvaweto i toavoglavno toa e Sectio cesarea.Tabela 6. Problemi pri poroduvaweProblemi priporoduvaweBroj naispitanici N(%)Da Ne χ² df p5 (33%) 10 (67%) 1,06 1 0,30Tabela 7 ni poka`uva deka samo 1 (6,6%) od majkite boleduvala i primalalekovi vo tekot na bremenosta, a ostanatite 14 (92,4%) ne boleduvale i ne zemalelekovi {to ni ka`uva deka vo na{iot slu~aj gi isklu~uvame ovie dve varijabli odpri~inite za pojava na vidnite o{tetuvawa.

Tabela 7. Lekovi i bolesti vo tekot na bremenostaVarijabla IshodBroj na ispitaniciN(%)Lekovi vo tek na da 1 (6,6%)bremenost ne 14(92,4%)Bolesti vo tek na da 1 (6,6%)bremenost ne 14(92,4%)Vkupno15 (100%)15 (100%)Vo tabela 8 se dadeni podatoci za toa kolkav broj od ispitaniciteboleduvale vo ranata vozrast. Taa brojka iznesuva 4(22%) i se odnesuva na visokitemperaturi, meningitis i sl., a ostanatiot del 78% ili 14 ispitanici neboleduvale od nekoja te{ka bolest. Spored statisti~kata analiza ovaa varijablane e statisti~ki zna~ajna bidej}i p= 0,21Tabela 8. Bolesti na licetoBolesti nalicetoBroj naispitanici N(%)Da Ne χ² df p4 (22%) 14 (78%) 3,2 1 0,21Vo tabela 9 se analizira prisustvo na vrodeni ili nasledni bolesti kajroditelite. Na pra{aweto za nasledni bolesti pozitivno odgovorile 9,66% odispitanicite ili trojca ispitanici, a negativno odgovorile 90,34%ili 28 ispitanici.Sli~ene slu~ajot so pra{aweto za vrodeni bolesti kaj roditelite mnogue mal procentot na onie koi odgovorile pozitivno 3,2% ili samo eden odispitanicite, a ostanatite nemale nikakvi vrodeni bolesti 96,8%.

Tabela 9. Nasledni i vrodeni bolesti vo semejstvotoVarijabla IshodBroj na ispitaniciN(%)Nasledni da 3(9,66%)bolesti kajroditelitene 28(90,34%)Vrodeni bolesti da 1(3,2%)kaj roditelite ne 30(96,8%)Vkupno31 (100%)31 (100%)Tabela 10 gi analizira podatocite za varijablata ~lenovi na semejstvotoso o{tetuvawe na vidot. Rezultatite se mnogu zna~ajni bidej}i 32,25% ili 10ispitanici imaat vo semejstvoto ~lenovi so vidno o{tetuvawe, a dodeka 67,75%ili 21 ispitanik nemaat nikoj vo semejstvoto so o{tetuvawe na vidot.Tabela 10. ^lenovi na semejstvoto so vidno o{tetuvawe^lenovi so vidnoo{tetuvaweBroj naispitanici N(%)Da Ne Vkupno10(32,25%) 21(67,75%) 31 (100%)[to se odnesuva do dijagnozite koi se postaveni na ispitanicite naidovmena sledniot soodnos (tabela 11): 22,58% ili 7 ispitanici imaat dijagnoza Atrophian. optici, ist tolkav broj t.e. 7 (22,58%) imaat Cataracta , 6,44% ili 2 ispitaniciimaat dijagnoza Glaucoma. So dijagnoza Nystagmus se 6,44% (2 ispitanici),Iridocyclitis chronica e dijagnosticirano samo kaj edno lice 3,22%, Sinblepharonpartialis anophtalmus istotaka samo kaj edno lice 3,22% od vkupniot brojispitanici. So Myopia se dijagnosticirani 2 ispitanici (6,44%), Hypermetropiaima dijagnoza 1 ispitanik (3,22%), Albinismus imaat dijagnoza 2 ispitanici ili6,44%. So Degeneratio tapetoretinalis e dijagnosticiran 1 (3,22%) ispitanik,dijagnoza Subphtysis bulbi ima samo 1 (3,22%) ispitanik i kaj 1 ispitanik ili kaj3,22% e dijagnosticirana Retinitis pigmentosa.

Tabela 11. Dijagnoza na vidnoto o{tetuvaweDijagnoza na bolestaDgAtrophia nervus opticiBroj naispitaniciN(%)7(22,58%)Cataracta 7(22,58%)Degeneratio tapetoretinalis 3(9,66%)Myopia 2(6,44%)Albinismus 2(6,44%)Glaucoma 2(6,44%)Nystagmus 2(6,44%)Strabismus 1(3,22%)Retinitis pigmentosa 1(3,22%)Subphtysis bulbi 1(3,22%)Iridocyclitis chronica 1(3,22%)Sinblepharon partialis anophtalmus1(3,22%)Hipermetropia 1(3,22%)Vkupno 31(100%)Mo{ne e va`no da se spomne deka nitu edna od majkite na ispitanicite nebila izlo`ena na rentgensko zra~ewe nitu pak bila izlo`ena na nekakvamehani~ka povreda taka {to ovie varijabli se isklu~eni od statisti~ka analiza.-

Heredogrami1 .Semejstvo \orgievskiAleksandar JordankaStefan IvanIme i prezime na decata: \orgievski Ivan (10.05.1993god.)\orgievski Stefan (10.05.1993god.)Ime i prezime na majkata: Dimova JordankaIme i prezime na tatkoto: \orgievski AleksandarDg: Cataracta cong.Od podatocite zemeni po pat na intervjuirawe i so popolnuvawe na anketniotlist, kako i od heredogramot, mo`e da se sogleda deka kaj ovoj slu~aj se raboti zaavtosomno dominanten tip na nasleduvawe na vidnoto o{tetuvawe.Kaj Stefan vidnoto o{tetuvawe postoi so ra|aweto.Majkata Jordanka za vreme na bremenosta ne boleduvala, ne zemala lekovi i nebila izlo`uvana na rentgensko zra~ewe. Bremenosta na Ivan i Stefan i e prva,prethodno nemala abortus. Pri poroduvaweto imalo komplikacii, pa bliznacitese rodeni so Cesarea. Ivan bil vo inkubator 20 dena po poroduvaweto. Na vozrastod 1 godina prele`al meningitis pri {to ne se isklu~uva i postnatalnoo{tetuvawe na vidot. Stefan nema nikakvo vidno o{tetuvawe nitu pak nekojadruga nasledna bolest. Jordanka ima vidno o{tetuvawe, a isto taka i nejziniotbrat bliznak i negovite tri deca. Nejzinata majka go imala istoto o{tetuvawe navidot.

Tatkoto Aleksandar nema vidno o{tetuvawe. Vo negovata familija nema nikoj sovidno o{tetuvawe nitu pak postoi nekoe vrodeno zaboluvawe. Isto taka nepostoi nitu nasledno zaboluvawe.Ne bile vr{eni citogenetski ispituvawa.2. Semejstvo IbraimiKamilIrfetaImrane LirfanNegbiIme i prezime na decata: Ibraimi Negbi (09.08.1987god)Ibraimi Imrane (09.08.1987god)Ibraimi Irfan (12.10.1990god)Ime i prezime na majkata: Ibraimi IrfetaIme i prezime na tatkoto: Ibraimi ]amilDg: Cataracta cong.Od podatocite zemeni po pat na intervjuirawe i so popolnuvawe na anketniotlist, kako i od heredogramot, mo`e da se sogleda deka kaj ovoj slu~aj se raboti zaavtosomno recesiven tip na nasleduvawe na vidnoto o{tetuvawe.Irfan i Negbi o{tetuvaweto na vidot go imaat od ra|awe.Majkata Irfeta (vo vremeto na sproveduvawe na anketniot list iintervjuiraweto ne be{e `iva, podatocite se zemeni od tatkoto), za vreme nabremenosta ne boleduvala i ne bila izlo`ena na rentgensko zra~ewe. Bremenostana Negbi i Imrane i bila prva, a prethodno nemala abortusi.Pri poroduvawe sobliznacite imalo komplikacii pa istoto e izvedeno so Cesarea. Negbi i Irfan voranata vozrast ne boleduvaleod nekoja bolest {to ne e voobi~aena, taka {tomo`nosta za sredinsko vlijanie vo odnos na vidnoto o{tetuvawe se isklu~uva.Irfeta nema nikakvo vidno o{tetuvawe, nitu pak nekoja druga nasledna

olest.Kaj nieden ~len od nejzinata familija ne postojat vidni o{tetuvawa ilinekoi drugi nasledni zaboluvawa.Tatkoto ]amil nema vidno o{tetuvawe.Vo negovata familija nema drugi ~lenoviso o{tetuvawe na vidot.Toj nema nitu vrodeno nitu nasledno zaboluvawe.Ne bile vr{eni citogenetski ispituvawa.3.Semejstvo KostadinovskiZoranSa{oIme i prezime na ispitanicite: Kostadinovski Zoran (02.04.1970)Kostadinovski Sa{o (12.05.1971)Dg: Cataracta cong.Od podatocite zemeni po pat na intervjuirawe i so popolnuvawe na anketniotlist, vrz osnova na koi be{e izraboten heredogramot, ne mo`e vo celost da sesogleda na~inot na koj e nasledeno vidnoto o{tetuvawe, odnosno ne mo`e da setvrdi, samo na osnova na tie podatoci za kakov tip na nasleduvawe se raboti.Ottamu proizleguva potrebata za dopolnitelni ispituvawa koi bi bileovozmo`eni so sproveduvawe na molekularno genetski i citogenetskiispituvawa.Zoran i Sa{o o{tetuvaweto go imaat od ra|awe.Vo ovoj slu~aj podatocite se zemeni li~no od ispitanicite, a ne od nivniteroditeli. Sa{o i Zoran vo ranata vozrast ne boleduvale od nekoja bolest koja nee voobi~aena, taka {to mo`nosta za sredinsko vlijanie na vidnoto o{tetuvawe seisklu~uva. Nivnata majka nema nikakvo o{tetuvawe na vidot, nitu pak nekojanasledna ili vrodena bolest. Kaj nieden ~len od nejzinata familija ne postoio{tetuvawe na vidot nitu pak nekoja nasledna bolest.

Nivniot tatko nema o{tetuvawe na vidot. Vo negovata familija ima drugi~lenovi koi imaat vidno o{tetuvawe t.e. negovata majka imala o{tetuvawe navidot. Inaku nema drugi nasledni nitu vrodeni zaboluvawa.Ne bile vr{eni citogenetski ispituvawa.4.Semejstvo Milunovi}GoranNedaIme i prezime na ispitanicite: Milunovi} Goran (26.06.1968god.)Milunovi} Neda (17.03.1973god.)Dg: Myopia DegenerativaOd podatocite zemeni po pat na intervjuirawe i so popolnuvawe na anketniotlist, kako i od heredogramot, mo`e da se sogleda deka kaj ovoj slu~aj se raboti zaavtosomno dominanten tip na nasleduvawe na vidnoto o{tetuvawe.Goran i Neda se rodeni so o{tetuvawe na vidot.Vo ovoj slu~aj isto kako i vo prethodniot podatocite se isto taka zemeni li~nood ispitanicite. Goran i Neda vo ranata vozrast ne boleduvale od nekoja bolest{to ne e voobi~aena, taka {to mo`nosta za sredinsko vlijanie na o{tetuvawetona vidot se isklu~uva. Goran ima o{tetuvawe na vidot, negoviot brat i dedo mu odstranata na tatko mu isto taka. Inaku nema nikakva vrodena nitu nasledna bolestkaj ostanatite ~lenovi na negovata familija.Neda ima o{tetuvawe na vidot. Vo nejzinata familija ima i drugi ~lenovi koiimaat o{tetuvawe na vidot i toa: nejzinite dvajca bra}a, tatkoto, majkata naNeda, dvajca nejzini vujkovci i edna tetka od stranata na majka i.

Kaj ostanatite ~lenovi ne postoi nikakva vrodena ni nasledna bolest.Decata na Goran i Neda nemaat nikakvo o{tetuvawe na vidot nitu nekoja druganasledna ili vrodena bolest.Ne bile vr{eni citogenetski ispituvawa.5.Semejstvo OgwanovskiTihomirJankaSne`anaVangelijaIme i prezime na decata: Ogwanovska Sne`ana (21.12.1988god.)Tuarkovska Vangelija (22.10.1997god.)Ime i prezime na majkata: Tuarkovska JankaIme i prezime na tatkoto: Ogwanovski TihomirDg: HypermetropiaOd podatocite zemeni po pat na intervjuirawe i so popolnuvawe na anketniotlist, kako i od heredogramot, mo`e da se sogleda deka kaj ovoj slu~aj se raboti zaavtosomno dominanten tip na nasleduvawe na vidnoto o{tetuvawe.Sne`ana go ima o{tetuvaweto na vidot so ra|awe.Majkata Janka za vreme na bremenosta ne boleduvala, ne zemala lekovi i ne bilaizlo`ena na rentgensko zra~ewe. Bremenosta so Sne`ana i e treta pred toa imaladva spontani abortusi. Poroduvaweto so dvete deca bilo normalno. Sne`ana voranata vozrast ne boleduvala od nekoja bolest koja e nevoobi~aena, taka {tomo`nosta za sredinsko vlijanie na vidnoto o{tetuvawe se isklu~uva. Janka imao{tetuvawe na vidot, isto taka i nejziniot tatko, dedoto na Sne`ana. Kajostanatite ~lenovi na nejzinata familija ne postojat vidni o{teuvawa ili nekoidrugi nasledni bolesti.

Tatkoto Tihomir nema o{tetuvawe na vidot nitu pak nekoja druga nasledna ilivrodena bolest. Negoviot brat e so normalen vid kako i ostanatite ~lenovi nanegovata familija, a nemaat nikakvi vrodeni ili nasledni bolesti.Ne bile vr{eni citogenetski ispituvawa.6.Semejstvo PetreskiIlijaLidijaKetiMarina Tren~eIme i prezime na decata: Petreska Keti (20.06.1996god.)Petreska Marina (27.08.1997god.)Petreska Tren~e (12.10.1999god.)Ime i prezime na majkata: Petreska LidijaIme i prezime na tatkoto: Petreski IlijaDg: Nystagmus cong.Od podatocite zemeni po pat na intervjuirawe i so popolnuvawe na anketniotlist, kako i od heredogramot, mo`e da se sogleda deka kaj ovoj slu~aj se raboti zaavtosomno dominanten tip na nasleduvawe na vidnoto o{tetuvawe.Keti i Tren~e o{tetuvaweto na vidot go imaat od ra|awe.Majkata Lidija vo tekot na bremenosta ne boleduvala, ne zemala lekovi i ne bilaizlo`ena na rentgensko zra~ewe.Bremenosta so Keti i e prva a so Tren~e treta,nemala spontani abortusi. Poroduvaweto so dvete deca se odvivalo normalno.Decata vo ranata vozrast ne boleduvale od nekoja bolest {to ne e voobi~aena, ,taka {to mo`nosta za sredinsko vlijanie na vidnoto o{tetuvawe seisklu~uva.Nivnata majka nema nikakvo o{tetuvawe na vidot, no e lesno mentalnoretardirana. Vo nejzinata familija ima i drugi ~lenovi so o{tetuvawe na vidotnejzinatasestra i edniot brat, eden nejzin striko i negovata }erka t.e. prvabratu~etka na Lidija. Srednata }erka na Lidija nema o{tetuvawe na vidot, no ima

lesna mentalna retardacija.Kaj ostanatite ~lenovi na nejzinata familija nepostojat drugi vrodeni ili pak nasledni bolesti.Tatkoto Ilija nema o{tetuvawe na vidot , no e telesno invaliden kako rezultatna detska paraliza.Kaj drugite ~lenovi od negovata familija ne postojat nitunasledni nitu pak vrodeni bolestiNe bile vr{eni citogenetski ispituvawa.7. Semejstvo PetroviZagorkaNata{aTraj~eIme i prezime na ispitanicite: Petrova Nata{a (1977god.)Petrov Traj~e (10.07.1979god.)Dg: Cataracta cong.Od podatocite zemeni po pat na intervjuirawe i so popolnuvawe na anketniotlist, kako i od heredogramot, mo`e da se sogleda deka kaj ovoj slu~aj se raboti zaavtosomno dominanten tip na nasleduvawe na vidnoto o{tetuvawe.Traj~e i Nata{a o{tetuvaweto go imaat od ra|awe.Vo ovoj slu~aj podatocite se zemeni li~no od ispitanicite, a ne od nivniteroditeli. Traj~e i Nata{a vo ranata vozrast ne boleduvale od nekoja bolest kojane e voobi~aena, taka {to mo`nosta za sredinsko vlijanie na vidnoto o{tetuvawese isklu~uva. Nivnata majka Zagorka istotaka ima o{tetuvawe na vidot no niedendrug ~len od nejzinoto semejstvo nema nitu vrodena nitu nasledna bolest. Kajnieden ~len nema i vidno o{tetuvawe.

Tatkoto nema vidno o{tetuvawe. Vo negovata familija nema drugi ~lenovi soo{tetuvawe na vidot. Toj nema nitu vrodeno nitu nasledno zaboluvawe. Kajnieden od ~lenovite na negovoto semejstvoto nema o{tetuvawe na vidot.Ne bile vr{eni citogenetski ispituvawa8. Semejstvo RadevskiMilo{ZagorkaGoceIme i prezime na decata: Radevski Goce (24.03.1983god.)Ime i prezime na majkata: Radevska ZdravkaIme i prezime na tatkoto: Radevski Milo{Od podatocite zemeni po pat na intervjuirawe i so popolnuvawe na anketniotlist, kako i od heredogramot, mo`e da se sogleda deka kaj ovoj slu~aj se raboti zaavtosomno dominanten tip na nasleduvawe na vidnoto o{tetuvawe.Goce go ima vidnoto o{tetuvawe od ra|awe.Majkata Zdravka za vreme na bremenosta ne boleduvala , ne zemala lekovi i nebil izlo`ena na rentgensko zra~ewe. Bremenosta so Goce i e prva prethodnonemala abortusi. Poroduvaweto so dvete deca bilo normalno. Goce vo ranatavozrast ne boleduval od nekoja bolest {to ne e voobi~aena, taka {to mo`nosta zasredinsko vlijanie na o{tetuvaweto na vidot se isklu~uva. Zdravka imao{tetuvawe na vidot ,no nema nikakva nasledna bolest. Kaj ostanatite ~lenovi odnejzinoto semejstvo ne postojat nasledni ili vrodeni bolesti.

Tatkoto Milo{ ima vidno o{tetuvawe, no nema nikakvi drugi vrodeni ilinasledni bolesti. Vo negovata familija nema drugi ~lenovi koi imaato{tetuvawe na vidot ili pak nekoja druga vrodena ili nasledna bolest.Ne bile vr{eni citogenetski ispituvawa.9. Semejstvo HamboviAleksandar\ O r|iIme i prezime na ispitanicite: Hambov \or|i (13.07.1965god.)Hambov Aleksandar (26.04.1969god.)Dg: Degeneratio tapetoretinalisOd podatocite zemeni po pat na intervjuirawe i so popolnuvawe na anketniotlist, kako i od heredogramot, mo`e da se sogleda deka kaj ovoj slu~aj se raboti zaavtosomno recesiven tip na nasleduvawe na vidnoto o{tetuvawe.\or|i i Aleksandar ne se rodeni so o{tetuvawe na vidot , toa se slu~uva vopodocne`na vozrast.Vo ovoj slu~aj podatocite se zemeni li~no od ispitanicite, a ne od nivniteroditeli. \or|i i Aleksandar vo ranata vozrast ne boleduvale od nekoja bolestkoja ne e voobi~aena, taka {to mo`nosta za sredinsko vlijanie na vidnotoo{tetuvawe se isklu~uva. Nivnata majka nema nikakvo o{tetuvawe na vidot,nitu

pak nekoja nasledna ili vrodena bolest. Kaj nieden ~len od nejzinata familija nepostoi o{tetuvawe na vidot nitu pak nekoja nasledna bolest.Decata na \or|i nemaat nikakvo o{tetuvawe na vidot barem zasega.Nivniot tatko nema o{tetuvawe na vidot, nitu nekoj nasledna ili pak vrodenabolest. Vo negovata familija nema drugi ~lenovi koi imaat o{tetuvawe na vidotili pak nekoja druga vrodena ili nasledna bolest.Ne bile vr{eni citogenetski ispituvawa.10. Semejstvo HasanuKostaKaterinaDimitarIme i prezime na deteto : Hasanu Dimitar (29.12.1997god.)Ime i prezime na majkata: Hasanu KaterinaIme i prezime na tatkoto: Hasanu KostaDg: Subphtysis bulbiOd podatocite zemeni po pat na intervjuirawe i so popolnuvawe na anketniotlist, vrz osnova na koi be{e izraboten heredogramot,ne mo`e vo celost da sesogleda na~inot na koj e nasledeno vidnoto o{tetuvawe, odnosno ne mo`e da setvrdi , samo na osnova na tie podatoci za kakov tip na nasleduvawe se raboti.Ottamu proizleguva potrebata za dopolnitelni ispituvawa koi bi bileovozmo`eni so sproveduvawe na molekularno genetski i citogenetskiispituvawa.Dimitar e roden so o{tetuvawe na vidot.Majkata Katerina za vreme na bremenosta ne boleduvala , ne zemala lekovi i nebil izlo`ena na rentgensko zra~ewe. Bremenosta so Dimitar i e prva prethodnonemala abortusi.Poroduvaweto se odvivalo normalno. Dimitar vo ranata vozrast

ne boleduval od nekoja bolest {to ne e voobi~aena, taka {to mo`nosta zasredinsko vlijanie na o{tetuvaweto na vidot se isklu~uva.Katerina nema nikakvo o{tetuvawe na vidot,nitu pak nekoja nasledna ilivrodena bolest.Kaj nieden ~len od nejzinata familija ne postoi o{tetuvawe navidot nitu pak nekoja nasledna ili vrodena bolest.Tatkoto Kosta nema o{tetuvawe na vidot nitu nekoja nasledna ili vrodenabolest. Kaj nego vo familijata postoi eden ~len so o{tetuvawe na vidot -prvbratu~ed od stranata na tatko mu.Ne bile vr{eni citogenetski ispituvawa.V. ZAKLU^OCI I PREDLOZI4.1 ZAKLU^OCIVrz baza na prethodno iznesenite podatoci od literaturata i rezultatitedobieni od sprovedenoto istra`uvawe koe ima{e za cel da se utvrdi vo kolkavamera nasledniot faktor participira vo pojavata na vidnite o{tetuvawe ieventualno da se utvrdi modusot na transmisija na svojstvoto, mo`e da se zaklu~ideka osnovnata hipoteza na istra`uvaweto se potvrduva. Toa zna~i deka stepenotna participacija na nasledniot faktor vo pojavuvaweto na vidnite o{tetuvawaima vrednost od 32% ili se javuva kaj 1/3 od ispitanicite.[to se odnesuva na pomo{nite hipotezi, preku analiza na podatocite,mo`e da se zaklu~i slednoto :· za pretpostavkata deka polot ima zna~ajna uloga vo pojavata navidnite o{tetuvawa se dobiva potvrda, bidej}i brojot na ma{kiispitanici e za 2,4 pati pogolem od brojot na `enski ispitanici t.e.se dobiva statisti~ki zna~ajna razlika na nivo na zna~ajnost od 0,05· za pretpostavkata deka prenatalnite faktori pridonesuvaat zapojavata na vidnite o{tetuvawa ne se dobiva potvrda bidej}i nepostoi nitu eden slu~aj kade {to o{tetuvaweto na vidot imaetiologija tokmu vo prenatalniot period;· za pretpostavkata deka perinatalnite faktori nemaat zna~ajnauloga se dobiva potvrda bidej}i nieden slu~aj na o{tetuvawe navidot vo ispituvaniot primerok nema perinatalen faktor kakopri~initel, i rezultatite od χ² test ne poka`aa statisti~kazna~ajnost na nivo 0,05;· pretpostavkata deka genetskite faktori ne igraat zna~ajna uloga vopojavata na vidnite o{tetuvawa ne se potvrduva bidej}i od

ezultatite se zaklu~uva deka kaj dobar del odnosno kaj 1/3 (32%) odslu~aevite so vidno o{tetuvawe od istra`uvaniot primerok kakopri~initel se javuva tokmu genetskiot faktor.Od analizata na podatocite i so pomo{ na vospostavuvaweto naheredogramite utvrden e i eventualniot modus na transmisija i toa kaj desetslu~aevi od istra`uvaniot primerok. Kaj pet od niv modusot na transmisija eavtosomno dominanten, kaj tri e avtosomno recesiven, a dodeka kaj dva slu~aevi nemo`e so sigurnost da se utvrdi na~inot na nasleduvawe dodeka ne se primenatsoodvetni geneti~ki postapki.4.2 PREDLOZI· Vo organizacija na Institutot za defektologija da se odr`uvaat seminari,javni debati i kongresi povrzani so ovaa problematika;· Da se ovozmo`i nau~no razgleduvawe na etiologijata na vidniteo{tetuvawa vo drugite dr`avi i regioni, sobirawe na iskustva i primenana istite kaj nas;· Za poprecizna i pocelosna ocenka na hereditarnata etiologija na vidniteo{tetuvawa, potrebno sproveduvawe na posuptilini i posigurni postapkikako {to se citogenetskite istra`uvawa i istra`uvawata na molekularnonivo koi obezbeduvaat pogolem stepen na sigurnost i mo`at da ja potvrdatili otfrlat hereditarnosta na svojstvoto t.e vidnoto o{tetuvawe;· Da se organiziraat geneti~ki sovetuvawa vo vrska so eventualniot rizik zarepojavnost na svojstvoto so {to bi se prezele soodvetni merki, zaspre~uvawe ili navremeno otstranuvawe na nekoi nesakani posledici;· Da se organiziraat informativni kampawi koi se odnesuvaat prvenstvenona na~inite prevencija i za{tita, a potoa i na detalno objasnuvawe nanaj~estite pri~initeli na vidnite o{tetuvawa i nivnoto vlijanie.

V KORISTENA LITERATURA1. Ajdinski Q, Ajdinski G, Mihailov Z. Osnovi na defektolo{kata teorija ipraktika. Sojuz na defektolozite na Makedonija. Pe~atnica i knigoveznica„Zoki“ , Skopje, 1999.2. Slu`ben vesnik na Republika Makedonija br. 30. Pravilnik za ocenka naspecifi~nite potrebi na licata so pre~ki vo fizi~kiot ili psihi~kiotrazvoj, ~len 7, Skopje, 2000.3. Stefanovi} B, Mitrovi} B, Oftalmologija. Zavod za uxbenike i nastavnasredstva, Beograd, 1990.4. ^upak K, Katarakta. [kolska kwiga , Zagreb, 1990.5. Bradamante @, Bradeti} T, Brzovi} Z, [et al]. Oftalmologija. Nakladnizavod Globus. Zagreb, 1994.6. Webster A, and João R, Children with visual impairments (Social interaction, languageand learning ). Ratledge. London and New York, 1998.7. Batshaw M, Menacker J. S, Batshaw L. M. Vision ch.11 in: Children with Disabilities.Paul Brooks Publishing , USA, 1994.8. Encyclopedia Deluxe 2002, Microsoft Encarta. Copyright © 1985­2001 Microsoftcorporation. All rights reserved.9. Kanski J, Clinical oftalmology, A systematic approach, second edition. Butterworth­Heinemann Ltd., Windsor, 1989.10. Svetska zdravstvena organizacija. MKB-10 Me|unarodna klasifikacija nabolesti. @eneva, 1992.11. Trajkovski V. Praktikum po humana genetika. Filozofski fakultet.Skopje 2003.

VI PRILOZIAnketen listIme i prezime na ispitanikot:___________________________________________________________Data na ra|awe: _________________________________________________________________________Pol: 1-ma{ki 2-`enskiIme i prezime na roditelite:Majka ___________________________________________ Tatko ______________________________Data na ra|awe:Majka ___________________________________________ Tatko _______________________________Nacionalnost: _________________________________________________________________________1. Dali vo tekot na bremenosta majkata zemala lekovi? Kakvi?1-NE2-DA___________________________________________________________________________2. Dali vo tekot na bremenosta majkata boleduvala od nekoja bolest?1-NE2-DA___________________________________________________________________________3. Koja bremenost po red?________________________________________________________________________________4. Spontani abortusi? Kolku?1-NE 2-eden 3-dva 4-tri 5-pove}e5. Dali vo tekot na bremenosta majkata bila izlo`ena na rentgentsko zra~ewe?1-NE2-DA___________________________________________________________________________

6. Dali vo tekot na bremenosta majkata bila izlo`ena na nekakva mehani~ka trauma(povreda)?1-NE2-DA___________________________________________________________________________7. Dali majkata vo tekot na poroduvaweto imala problemi? Kakvi?1-NE2-DA___________________________________________________________________________8. Dali deteto boleduvalo od nekoja bolest? Koja?1-NE2-DA___________________________________________________________________________9. Dali vo Va{eto semejstvo ili vo semejstvoto na Va{iot soprug/a postoi nasledna bolest?Kaj kogo?1-NE2-DA___________________________________________________________________________10. Dali vo Va{eto semejstvo ili vo semejstvoto na Va{iot soprug postoi nakoj soo{tetuvawe na vidot isto ili sli~no so ona na ispitanikot? Koe?1-NE2-DA___________________________________________________________________________11. Dali Vie ili Va{iot soprug imate vrodena bolest? Koja?1-NE2-DA___________________________________________________________________________12. Koja dijagnoza e postavena?1-NE2-DA___________________________________________________________________________