Universities „Sv. Kiril i Metodij”−Skopje INSTITUT ZA ...

Universities „Sv. Kiril i Metodij”−SkopjeFILOZOVSKI FAKULTETINSTITUT ZA DEFEKTOLOGIJASeminarska rabota po predmetotMedicinski osnovi na licata so pre~ki vo razvojot 1na tema:MIOPATIIMentor:Doc.d-r Vladimir TrajkovskiIzrabotil:Tina Simi}Dekemvri,2005

1.Sodr`ina:1. Sodr`ina ......................................................................................................................................... 22. Voved ................................................................................................................................................ 33. Kongenitalna muskulna distrofija ........................................................................................ 44. Kongenitalna miopatija ............................................................................................................ 55. Polymyositis, dermatomyositis ....................................................................................................... 56. Pseudohipertrofi~en tip ( Duchenne) .................................................................................. 67. Progresivna muskulna distrofija ......................................................................................... 78. Hereditarna proksimalna neurogena atrofija(Wohlfahrt­Kugelberg­Welander-ova bolest) ......................................................................... 79. Facioskapulohumoralen tip( Landouzy­Dejerine )................................................................................................................... 710. Skapularem i karli~en tip (Erb) ........................................................................................... 811. Distalna miopatija .................................................................................................................. 812.Okularna miopatija ................................................................................................................... 913. McArdeleov sindrom .................................................................................................................. 914. Progresivna oftalnoplegija ................................................................................................ 915.Steknati miopatii ................................................................................................................... 1015.1 Tireotoksi~na miopatija( TM ) ......................................................................................... 1015.2 Miksedematozna miopatija .................................................................................................. 1015.3 Kortikosteroidna miopatija ............................................................................................. 1015.4 Toksi~ni miopatii ................................................................................................................ 1116. Zaklu~ok ..................................................................................................................................... 1217. Koristena literatura ............................................................................................................. 132

2. VovedNevromuskulnite zaboluvawa proprateni se so karakteristi~ni simptomi taka {toneophodno e da se zeme anamneza i da se pregleda bidej}i se dobivaat podatoci za to~no ipravilno postavuvawe na dijagnoza i le~ewe.Muskulnite zaboluvawa mo`at da se opi{at so specifi~ni funkcionalni motornisimptomi koi kako posledica doveduvaat do te{kotija za da se izvr{i ili odr`ikontrakcija na odredena grupa na muskuli. Pri ovie zaboluvawa pacientite mo`e da imaatte{kotija pri krevawe na glavata od pernica ili pri nejzino vrtewe ili pak pristanuvawe od niska stolica mora da se pomogne so raka za da se izvr{i dvi`eweto.Pregledite, palpacija, perkusija na perifernite muskuli kako i ispituvaweto namuskulnata sila i refleksite mo`at da dadat odli~ni rezultati za postavuvawe nadijagnozata.Goleminata i zapremninata na muskulot pri normalna fiziolo{ka sostojbavariraat vo zavisnost od godinite, polot, habitusot, uhranetosta, fizi~kata kondicijaitn.Atrofija uka`uva na toa oti muskulot nekoga{ bil podolg a sega e pokratok.Hipertrofijata e o~igledna so zgolemuvawe na muskulot.Muskulnite refleksni istegnuvawa se korisni za diferencirawe na primarnite odsekundarnite muskulni zaboluvawa zaradi poremetuvawe na perifernite nervi. Kajprimarnite refleksot na itegnuvawe obi~no ostanuva intakten se dodeka ne dojde dopojaka muskulna atrofija i slabost.Vo klasifikacijata na ovie muskulni zaboluvawa spa|aat hroni~ni zaboluvawa koise odlikuvaat so progresivna slabost i atrofija na nekoi grupi na muskuli. Voobi~aena ediferencijacijata pome|u atrofija i distrofija. No ova ne e definitivnataklasifikacija bidej}i vo mnogu drugi zaboluvawa sosema razli~ni od ovaa grupa mo`e dadojde do muskulna slabost, atrofija ili pak gasewe na tetivnite refleksi.sl.13

3. Kongenitalna muskulna distrofijaToa se muskulni distrofii koi{to se manifestiraat vedna{ po ra|aweto. Tie ne senasledni t.e. naj~esto se javuvaat sporadi~no kako simptomi kaj novoroden~eto se javuvaat ;kontrakturi-aritrogryposis(ponekoga{) tie se slabi, mlitavi, imaat ote`nato cicawe igoltawe. Polovina od ovie deca mo`e nikoga{ da ne se osposobat za samostojno stoewe, naEMG miopatski sliki, poka~uvawe na vrednosta na kreatki kinazite, patolo{ko EKG.Tekot na bolesta e sekoga{ progresiven i decata naj~esto umiraat poradi respiratornainsuficiencija. Mo`e da postojat i oblici na kongenitalnata muskulna distrofijakoi{to go zafa}aat CNS. Pa taka dokolku postoi kongenitalna muskulna distrofija(Fukuyama) mo`e dase pojavat i toni~no-kloni~ni epilepti~ni napadi i zastoj vopsihi~kiot razvoj i mikrocefalus. Kako drugi podvidovi na muskulnite kongenitalnidistrofii mo`e da se pojavi i katarakta, hipoplazija na muskulniot nerv i displazija naretinata muskulna distrofija so cerebro-okularna displazija dodeka pak nekade mo`e dase sretne smalena mielinizacija na belata masa.Lekuvawe na kongenitalnata muskulna distrofija.Nitu eden lek ne se poka`al efikasno vo lekuvaweto na kongenitalnata muskulnadistrofija. Bolniot treba da bide maksimalno aktiven dokolku mo`e.Se primenuva i fizikalna terapija vo lekuvawe i spre~uvawe na kontrakturite, avo nekoi slu~ai mo`e da se primeni i korektivna operacija. So molekularno genetskiteistra`uvawa se do{lo do mnogu zna~ajno otkritie (se lokaliziral genot za pove}etovidovi na patolo{ki muskulni distrofii) taka da se primenuva i genetska terapija idavawe genetski soveti na majkata za vreme na bremenosta. (1,2,3)sl.24

4.Kongenitalna miopatijaKongenitalna miopatija ili Thompson -ova miopatija e heterogena grupa namiopatii koi{to se manifestiraat pri ra|aweto so razli~ni vidovi na muskulnidistrofii zaradi naod na specifi~ni histohemiski i strukturni promeni na muskulite.„Ovoj tip na miopatii mo`e da se manifestira so muskulna vko~anetost, miopatskozgr~eno lice, mentalna retardacija, problemi vo goltaweto i di{eweto, no ne e zagrozen`ivotot.”(1)Vo nekoi slu~ai mo`e da stanuva zbor za neprogresivni bolesti na muskulite, no tiemo`at da bidat i smrtni.Opi{ani se tri vida na kongenitalni miopatii i toa:- bolest na „centralna kora”;- nemielinska miopatija ;- centronuklearna miopa;tijaLekuvawe: simptomatskoOvoj vid na miopatii se nasleduva avtosomno dominantno.( 1, 2, 3)5.Polymyositis, dermatomyositisToa prestavuva subakupno, simetri~no, vospalitelno zaboluvawe na muskulite,karli~niot i rameniot pojas kako i trupot.Dokolku e zafatena i ko`ata toga{ stanuva zbor za dermatomiozitis.Etiologijata ne e poznata no se pretpostavuva deka za ova zaboluvawe ima vlijaniegenetskiot faktor kako i virusnite infekcii na muskulite t.e. avtoimuno zaboluvawe pri{to ~esto e zafateno i svrzano tkivo.Okolu 1/3 od grupata na ovie zaboleni ima istovremeno i lupus erytematosus, sklerodermija,revmatiden artritis, revmatska groznica ili me{ana bolest na svrznoto tkivo. Stanuvazbor za celularen tip na avtoimuna reakcija. Ovaa bolest ~esto e zdru`ena so HLA­DR3 iDRw52 genite.Sekoj desetti vozdrasen zabolen od poliomilizitis i dermatomiozitis ima maligentumor naj~esto karcinom na broihiolite.Na histolo{ki naod mo`e da se vidi raspagawe miofibrimite i nivna fatacitoza,zadebeluvawe na yidovite na malite arterii i infiltracija na inflamatarnite kletkiosobeno na onie okolu krvnite sadovi.Poliomilizitisot i dermatomiozitisot se klasificiraat na :1. grupa: primaren idiopatski poliomiozitis;2. grupa: primaren idiopatski dermatomiozitis;3. grupa: dermatomiozitis ili poliomizitis propraten so mioplazmi;4. grupa: detski dermatomiozitis ili poliomiozitis propraten so vaskulitis;5. grupa: poliomiozitis ili dermatomiozitis propraten so kolagena vaskularna bolest.Klini~ka slika: bolesta se javuba vo razli~ni `ivotni dobi, no naj~esto vo sredna iranostarosna doba.[to se odnesuva do tekot toj mo`e da bide akuten, hroni~en, a mo`e da postojat iremisii.Slabosta a ponekoga{ i bolnite mo`e da ja zafatat pelvifemoralnata a potoa iskapulohumeralnata muskulatura. Distalnata muskulatura na ekstremitetite naj~esto e5

za~uvana. Mo`at da bidat zafateni i muskulite faringsot, ezofagusot i laringsot sopojava na disfagija i disfonija. Site ovie simptomi govorat oti stanuva zbor zapoliomiozitis. Muskulite ponekoga{ se preosetlivi na pritisok a podocna se pojavuva iatrofija i slabost na muskulniot refleks, a mo`e da dojde i do srcevi zaboluvawa.Kaj dermatomizitisot e karakteristi~na promena na ko`ata na koskeniot greben,obrazite i ~eloto itn. „Leptir” promeni mo`e da se pojavat na pogolemite zglobovi i nanoktite, pre~ki vo vidot so difuzen ili lokaliziran eritem, promena kako ekscem,makulopapilarna promena ili eksfolijativen dermatitis.Se javuva i Raynaud­ov fenomen propraten so beli i ladni prsti ne site istovremeno„mrtvi prsti” kaj 1/3 od slu~aite.Dijagnozata se postavuva vrz osnova na klini~kata slika, EMG, histolo{kiot ilaboratoriskiot naod. Kreatin kinazata, transamilazite , LDH i aldolazata vo serumot sepoka~eni a i sedimentacijata mo`e da bide zabrzana.Antinuklearnite antitela(ANA) i revmatidniot faktor mo`at da bidat pozitivni, agama globulinite vo serumot mo`e da bidat poka~eni.Lekuvawe: Najkoristena e terapijata so kortikosteroidite, podobruvawe mo`e da sejavi posle 1-4 nedeli no naj~esto posle tri meseci lekuvawe.Doziraweto so kortikosteroidite treba postepeno da se namaluva .Pri lekuvaweto mo`e da se javuva glikokortikoidna miopatija koja mora da serazlikuva od recidivite. Dokolku nema korisen efekt od kortikosteroidnata terapija sekoristat citostatici i toa azotropin. ( 1, 4, 6 )sl.36. Pseudohipertrofi~en tip ( Duchenne)Ovoj tip se javuva rano vo mladosta i se karakterizira so istaknati muskulnilistovi i podlaktici (koi se sosema meki zaradi infiltracija na masno i fibrozno tkivo)i progresivna atrofija i slabost na muskulite na nadkolenicata, kolkot, grbot i rameniotpojas. Ovaa distrofija se javuva kaj 3 na 10.000 ma{ki novorodeni deca. Obi~no se javuva kajma{kite a mnogu retko kaj `enskite deca . Nejziniot tek zapo~nuva vo prvite 3 godini od`ivotot se veruva deka naslednosta e recisivna i e vrzana za H hromozomot so visokastapka na mutacija (retko kako avtosomno recesivno). DMD mo`e da dovede do simetri~nirani zafatenost na muskulite od karli~niot pojas, a podocna i od rameniot pojas. Kajokolu 80% od slu~aite se javuva pseudohipertrofija osobeno od muskulniot list, noponekoga{ i na kvadricepsite i deltoidnite muskuli. Kontinuiranata i brza progresijaobi~no go onevozmo`uva odot vo rok od 10 godini. Odot postanuva gegav i se javuva6

te{kotija pri ka~uvawe ili simnuvawe po skali. ^esto doa|a do lordoza zaradi slabost namuskulite na trupot, do progresiven deformitet so muskulni kontrakturi distorzija naskeletot i atrofija : respiratorni infekcii, srcevi insuficiencii {to mo`e darezultira so smrt, mentalna retardacija.( 1, 2, 6, 7)7. Progresivna muskulna distrofijaOvaa bolest e predizvikana od nepoznati pri~ini, poka`uva silna hereditarnatendencija i mo`e da se javi kaj pove}e ~lenovi od isto semejstvo. Karakteristi~no ehroni~no progresivno poremetuvawe na skeletnite muskuli. Postojat nekolku vidovi vozavisnost na lokalizacijata na po~etnata muskulna zafatenost i distribucija navidlivite hipertrofii i atrofii. Naj~esto se utvrduva defekt na metabolizmot nakreatinot (najverojatno zaradi muskulnata atrofija). Na presek muskulnite vlaknaizgledaat nababreni nejasni i homogeni so poremeteni prugi: nekoj vlakna sehipertrofi~ni a nekoj se atrofi~ni . Poslednite stadiumi na bolesta se karakteriziraatso fibroza i masna infiltarcija vo muskulite .Kaj pacientite so muskulna distrofija se nao|a povi{uvawe na razli~ni enzimi voserumot. Dve transaminazi vo serumot, aldolaza i dva tipa na dehidrogenaza se nao|aat vonajvisoka koncentracija kaj po~etnata muskulna distrofija vo detstvoto koj senormaliziraat nekolku godini podocna. Utvrdeno e deka kaj pacientite so progresivnamuskulna distrofija mnogu e poka~en kreatin fosfokinaza vo serumot .Mo`e da ima dvaoblika na muskulna distrofija.Op{tata metaboli~ka disfunkcija mo`e da dovede do nervomuskulni poremetuvawakoi li~at na eden od tipi~nite klini~ki tipovi. Malignitetot vo srednata `ivotna dobamo`e da bide praten so proksimalna miopatija .( 1, 4)8. Hereditarna proksimalna neurogena atrofija(Wohlfahrt­Kugelberg­Welander-ova bolest)Vrz osnova na elektromiografija i nervna sporedlivost i nivna biopsija utvrdenise nekoi slu~ai koi {to porano bile klasificirani kako muskulna distrofija so nervnopoteklo. Po~etokot na simptomite e obi~no vo ranoto detstvo a mo`e da nastane i ne{topodocna . Pacientite se naj~esto od ma{ki pol. Do slabost i atrofi~na muskulaturanajprvo doa|a do proksimalnite muskulni ekstremiteti i ako mo`at da bidat zafateni idistalnite muskuli. Mo`at da se primetat fascikulacii na muskulite. Pri ovazaboluvawe mo`e da dojde do propratni skeletni anomalii. Ovaa bolest mnogu sporonapreduva i so nejze mo`e da se pro`ivee relativno normalen `ivot.(1, 6 )9.Facioskapulohumoralen tip( Landouzy­Dejerine )Atrofijata se javuva rano vo `ivotot i so nea se zafateni muskulite na liceto,rameniot pojas i gorniot del od racete, no muskulite na podlakticata ne se zafateni. Sejavuva podednakvo kaj dvata pola i po~nuva vo bilo koja doba od detstvoto. Ova muskulnozaboluvawe se prenesuva avtosomno dominantno, i povremeno mo`e da se ograni~i na pol.^esto ima abortivni slu~ai. Vo po~etokot se zafateni muskulite na liceto i rameniotpojas a podocna i muskulite na karli~niot pojas. Mo`e da dojde do pseudohipertrofija na7

muskulite, kontrakcija i deformitet na skeletot. „Od simptomite e karakteristi~nazafatenosta na liceto poto~no so ptoza na kapakot poznata kako „miopatsko lice”, ausnata e zadebelena i opu{tena kako „tapirska usna”. Za~uvanata podlaktica dava izgledna „Popaj”. Bolesta sporo progradira so prodol`eni periodi na remisija.„( 1 )Prognozate e dobra t.e. pove}eto pacienti ostanuvaat aktivni vo tekot na celiot`ivot i imaat normalen `ivoten tek.( 1, 2, 5 )10.Skapularem i karli~en tip (Erb)Ovoj oblik na muskulna distrofija gi zafa}a rameniot i karli~niot pojas.Licevata muskulatura ne e zafatena. Se javuva kaj dvata pola podednakvo i naj~esto sejavuva vo vtorata ili tretata decenija od `ivotot a ponekoga{ i na krajot od prvatadecenija ili vo srednata `ivotna doba.Se prenesuva avtosomno recesivno. Kaj ovaamuskulna distrofija postoi primarna zafatenost na muskulite na rameniot ili nakarli~niot pojas., koja{to podocna se pro{iruva i na drugi delovi od teloto. Retkomo`e da se javi muskulna pseudohipertrofija, a isto taka retko se javuvaat abortivniili stati~ki slu~aevi. Te`inata i brzinata na progresija mo`at da bidat razli~ni , noobi~no se javuvaat posle 20-tata godina od po~etokot na bolesta i doa|a do te`okinvaliditet. Vo polesnite stadiumi na bolesta mo`e da dojde do kontrakturi namuskulite i deformiteti na skeletot. Pove}e od pacientite so skapularen i karli~entip na distrofija vo sredna doba se ve}e seriozno invalidizirani i `ivotniot vek im eskusen.( 1, 6, 7 )11.Distalna miopatijaOva e oblik na benigna muskulna distrofija koja{to prv ja opi{al Gowers . Ovaamiopatija retko koga gi zafa}a dvata pola. Bolesta zapo~nuva so zafa}awe na malitemuskuli na dlankata i stopaloto, potoa nozete nekade okolu 40-tata ili 60-tata godinaod `ivotot. Se nasleduva avtosomno dominamntno. (1)sl.48

12.Okularna miopatijaMuskulnata distrofija mo`e da gi zafati nadvore{nite okularni muskuli i dapredizvika ptoza, diplopija a mo`e i potpolno nadvore{na oftalmoplegija. Se smetadeka deka pove}eto od pacientite imaat progresivna nuklearna oftalmoplegija,ispituvaweto na tkivata so zafatenite muskuli vo nekoi slu~ai poka`alo deka nekoiod niv imale vsu{nost muskulna distrofija na ekstraokularnite muskuli. Vo nekoislu~ai na muskulni distrofii na nadvore{nite okularni muskuli postoela i slabostna gornite facijalnimuskuli, disfagija, atrofija i slabost na vratot, trupot. (4,5)sl.513.McArdeleov sindromOvoj sindrom pretstavuva karakteristi~na slabost, krutost, bolka i prodol`enakontraktura na skeletnite muskuli i posle lesen fizi~ki napor nastanuva zaradihereditarno otsustvo na muskulna fosforilaza, {to predizvikuva nemo`nost zapretvarawe na glikogenot vo glikoza koi se nao|aat vo muskulite. Pri ovaa miopatijazapazena e tranzitorna mioglobinurija. Ovaa miopatija ne mo`e da se zabele`i primiruvawe na muskulite.Lekuvawe se vr{i so zabrana na fizi~ki napor i so primena na soodvetna ipropi{ana ishrana. Se dava glucagon tri pati dnevno. (1, 6, 7,8 )14.Progresivna oftalnoplegijaOvaa ofatlmoplegija prestavuva heterogena grupa na zaboluvawe od koi nekoi sezdru`eni so normalnosti na mitohondrijalnata DNK, druga so patolo{ki avtozomnigeni, dodeka vo tretata pri~initelot e nepoznat. Ova zaboluvawe po~nuva vo detstvotoa retko vo adolescencija a najretko kaj vozrasnite. Site ekstraokularni muskuli seistovremeno zafateni taka da bulbusite se centralno postaveni i nema strabizam idiplopija. Ptozata e najupadliv znak i bolniot go nabira ~eloto za da bi mo`el dagleda. Reakcijata na zenicite na svetlo i akomodacija se za~uvani. Od ostanatite9

muskuli na liceto ~esto e zafaten n.orbicularis n.okuli.Retko se zafateni ostanatitemuskulikl, maseteri, sternokleidomastoideusi, deltoidni i peronealni muskuli.( 3, 4,5 )Bolesta e progresivna vo potpolna nepodvi`nost na bulbusite.Naj~esto stanuva zbor za miopatska priroda na oftalmoplegija. Vo nekoi slu~ainemo`e so sigurnost da se odgovori dali stanuva zbor za miopatska, nevrogena ilikombinirana oftalmoplegija. Nekoi mitohondriski bolesti imaat karakteristi~naklini~ka slika koja osven progresivna oftalmoplegija ima i drugi o{tetuvawa na CNS,perifernite nervi i muskuli, histolo{ki i biohemiski promeni vo muskulite. ( 1, 5, 6 )15. Steknati miopatiiOvie miopatii mo`e da se nare~at i simptomatski ili sekundarni bidej}i sejavuvaat istovremeno so razni poznati vo prv red endokrini zaboluvawa.( 1 )15.1 Tireotoksi~na miopatija( TM )Hipertiroidizmot mo`e da bide praten so pove}e miopatski sindromi:Hroni~na TM-stanuva zbor za postepen razvoj na muskulna slabost ihipotrofija za vreme na hipertiroidizam. Najmnogu se o{teteni proksimalnitemuskuli na ekstremitetite i trupot. Enzimite vo krvta se normalni a ~esto i EMG-to enormalno. Kreatinot vo urinata e poka~en. Dijagnozata lesno se postavuva dokolku ehipertireozata e poznata. So normalizirawe na funkcijata na tiroidnata `lezdasostojbata na muskulite lesno se poprava.Egzoftalmi~na oftalmoplegija-mo`e da se javi pred povlekuvawe na znciteza hipertireoza ili posle niv. Klini~ki istovremeno so egzoftalmus postoi istrabizam i diplopija. Lekuvawe na hipertireodizmot ne e skoga{ prateno sopodobruvawe na sostojbata. Se zabele`alo deka kortikosteroidite mo`at da bidat odpomo{. ( 1, 6 )15.2 Miksedematozna miopatijaMuskulni promeni kaj ovaa bolest se sostojat od poka~en volumen,vko~anetost i usporenost na kontrakciite i dekontrakciite. Muskulnite refleksi seusporeni. Smaleno e izla~uvaweto na kreatini vo urinata, dodeka kreatin kinazataobi~no e poka~ena.Lekuvaweto e so dodavawe na tiroksini.( 1, 7 )15.3 Kortikosteroidna miopatijaPrimena na kortikosteroidite kako i Ku{ingovata bolest mo`e da dovedatdo slabost na proksimalnata muskulatura. Histolo{ki postoi atrofija a retko inekroza na vlaknata bez inflamatorni kletki. Ovaa miopatija se javuva poslepovekemese~no lekuvawe so golemi dozi na kortikosteroidi. Naj~estokortikosteroidite koi {to sodr`at fluor predizvikuvaat miopatii. ( 1, 6 )10

15.4 Toksi~ni miopatiiBrojni lekovi i drugi hemikalii mo`e da predizvikaat fokalno iligeneralizirano o{tetuvawe na muskulite. Do lokalni o{tetuvawa naj~esto doveduvaatheroinot, meperidinot i pentazocinot. Generaliziranata slabost naj~esto e izrazenavo proksimalnite muskuli i mo`e da ja predizvikaat D­penicillamin, cimetidin, procainamid.Do muskulna slabost so bolka mo`e da dovedat zidovudin, hlorokin, klofibrat,glikokrtikoidi, propranolol, vinkristin, ciklosporin i drugi. Rabdomioliza imioglobinurija mo`at da gi predizvikaat heroinot, alkoholot, anfetaminot,lovastatin, barbiturati, kokain i drugi. ( 1, 5 )11

16.Zaklu~okOd seto ova {to be{e dosega prika`ano mo`e da se zaklu~ deka mnogu e va`enpravilniot na~in na `ivot za da se razviva edna individua normalno, a so toa ipopulacijata. Treba da se vodi gri`a za pravilen i zdrav na~in na `iveewe vo tekot naceliot `ivot . Da se posetuvaat genetski sovetuvali{ta vo tekot na bremenosta, aposebnodokolku nekoj od roditelite e predisponiran na nekoe nasledno prenoslivo zaboluvawe.Dokolku ne uspeeme da go spre~ime ova muskulno zaboluvawe, toga{ treba da goprifatime liceto takvo kakvo {to e bez nikakvi potsmevawa i ismevawa, a oddefektolo{ka gledna to~ka treba da se vr{i edukacija i rehabilitacija na ovie lica ( ililica so bilo kakvi razvojni pre~ki ) za da mo`e defektot da se koregira dokolku e toamo`no a ako ne da se svede na najminimalno nivo simptomatologijata.12

17. Koristena literatura1. Joseph G. Chusid, Korelativna neuroanatomija i funkcionalna neurologija „ Savremenaadministracija” , Beograd, 19792. Trajkovski E. V., Humana genetika, Institut za defektologija, Filozofskifakultet, Univerzitet „Sv. Kiril i Metodij”, Skopje, 20053. Joseph G. Chusid, Korelativna neuroanatomija i funkcionalna neurologij, ” savremenaadministracija” Beograd,19794. Borivoje M. Radjicic, Klinicka neurologija, medicinska knjiga, Beograd­ Zagreb, 19625. Ljiljana Zergollern­Cupak, Uvod u medicinsku genetiku s klinickom citogenetikom, II prosirenoizdanje, Naklada liber, Zagreb, 19806. Miopatiihttp; // www. emedicine. Com/ emerg/ topic 328. htm7. Miopatiahttp:// neuro – www.mgh.hardvard. Edu/ forum/ Mitochondria Dis F/ 2. 6.994MIOPATIAMITOC.htm8. Miopatiahttp :/ www. Retemalattierare.it/ modules. Php? Name= Forums& file= posting& mode= topicreviw&t=48 & popup=113